Генотип (определение, общие понятия, типы, система, виды генотипов). Генотип и фенотип человека - что это за понятия

ГЕНОТИП ГЕНОТИП

(от ген и греч. typos - отпечаток), генетич. (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физич. сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек. В узком смысле Г.- совокупность аллелей гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма (в этом случае нерассматриваемая часть Г. выступает в качестве генотипической среды). Термин «Г.» предложен В. Иогапсеном в 1909. В совр. генетике Г. рассматривают не как меха-пич. набор независимо функционирующих генов (что было характерно для ранних этапов развития генетики), а как единую систему генетич. элементов, взаимодействующих на разл. уровнях (напр.. между аллелями одного гена или разных генов). Г. контролирует развитие, строение и жизнедеятельность организма, т.е. совокупность всех признаков организма - его фенотип. Особи с разными Г. могут иметь одинаковый фенотип, поэтому для определения Г. организма необходимо проводить его генетич. анализ, напр. анализирующее скрещивание. Особи с одинаковым Г. в разл. условиях могут отличаться друг от друга по характеру проявления признаков (особенно количественных), т. е. различаться по фенотипу. Т. о., Г. определяет возможные пути развития организма и его отд. признаков во взаимодействии с внеш. средой. Примером влияния среды на фенотипич. проявление признаков может служить окраска меха у кроликов т. н. гималайской линии: при одном и том же Г. кролики при выращивании на холоде имеют чёрный мех, при умеренной темп-ре «гималайскую» окраску (белую, с чёрной мордой, ушами, лапами и хвостом), при повышенной темп-ре - белый мех. В связи с этим в генетике используют понятие о норме реакции - возможном размахе фенотипич. изменчивости без изменения Г. под влиянием внеш. условий (Г. определяет пределы нормы реакции). При изменении Г. или наличии особей с разными Г. говорят о генотнпич. изменчивости, являющейся одним из условий эволюц. процесса. Наличие особей одинакового Г. характерно для видов с бесполым (включая вегетативное) способом размножения и для чистых линий. Одинаковым Г. обладают идентичные (однояйцевые) близнецы, развивающиеся из одной оплодотворённой яйцеклетки.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Все гены организма, в совокупности определяющие все признаки организма – его фенотип . Если геном есть генетическая характеристика вида, то генотип является генетической характеристикой (конституцией) конкретного организма. При изучении наследования определённых признаков генотипом называют не все гены, а только те, которые эти признаки определяют.
Генотип представляет собой не механическую сумму автономных, независимо действующих генов, а сложную и целостную систему – генотипическую среду, в которой работа и реализация каждого гена зависят от влияния других генов. Так, при взаимодействии аллельных генов, помимо простых случаев доминантности и рецессивности , возможны неполное доминирование, кодоминирование (проявление сразу двух аллельных генов) и сверхдоминирование (более сильное проявление признака у гетерозигот по сравнению с гомозиготами).
При взаимодействии неаллельных генов возможны комплементарность (взаимодополняемость генов) и эпистаз (подавление одним геном другого). Эти формы взаимодействия относятся к качественным признакам. Степень развития многих т.н. количественных признаков (к ним относятся, напр., высота растений, масса и рост животных, жирность молока, яйценоскость кур и другие хозяйственно ценные свойства) зависит от совместного действия ряда неаллельных доминантных генов. Это явление называется полимерией, а гены, действующие в одном направлении, – полимерными генами. Обратное явление, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков, называется плейотропией. В основе всех этих проявлений генотипической среды лежит то обстоятельство, что развитие любого признака происходит в результате целого ряда последовательных биохимических реакций, каждая из которых контролируется отдельным геном.
Особи с одинаковым генотипом, развивающиеся в разных условиях внешней среды, могут иметь различные фенотипы. В связи с этим в генетике было разработано представление о норме реакции, т.е. о тех границах, в пределах которых под влиянием разных условий среды может изменяться фенотип при данном генотипе. Таким образом, размах фенотипической изменчивости тоже определяется генотипом, или, другими словами, фенотип есть результат взаимодействия генотипа и внешней среды. Получение клеток и особей с одинаковым генотипом путём вегетативного размножения и клонирования важно как для решения научных проблем, так и практических задач сельского хозяйства, медицины, биотехнологии .

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

Смотреть что такое "ГЕНОТИП" в других словарях:

Генотип … Орфографический словарь-справочник

генотип - генетическая конституция, совокупность генов данного организма, полученная от родителей. Каждый вид микроорганизмов, растений и животных имеет характерный для него генотип. Вместе с тем внутри каждого вида организмы отличаются своими генотипами.… … Большая психологическая энциклопедия

ГЕНОТИП - ГЕНОТИП, термин, введенный Иогансе ном (Johannsen) и обозначающий совокупность наследственных факторов организма. Эти факторы определяют образование фенотипа (кажущегося типа), т. е. совокупности всех доступных непосредственному анализу или… … Большая медицинская энциклопедия

- [Словарь иностранных слов русского языка

Совокупность всех генов организма (действующих и репрессированных), включая внеядерные (хлоропластов, митохондрий, плазмид). Каждый ген Г. находится в сложном взаимодействии с остальными, что определяет индивидуальность особи. (Источник:… … Словарь микробиологии

1. В зоологии совокупность наследственных задатков организма, полная характеристика его зародышевой плазмы. В палеонтологии термин Г. как отражающий типичный вид рода употреблять не рекомендуется. Введен в употребление термин типовой вид. 2. В… … Геологическая энциклопедия

генотип - а, м. génotype f. , <гр. genos + тип. биол. Совокупность генов, наследственная основа данного организма. Разнообразие генотипов. БАС 2. Лекс. БСЭ 1: генотип; СИС 1937: геноти/п … Исторический словарь галлицизмов русского языка

- (от ген и тип), генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов; контролирует развитие признаков организма его фенотип … Современная энциклопедия

- (от ген и тип) генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов. В современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может… … Большой Энциклопедический словарь

- (от греч. genos происхождение, typos форма, образец) совокупность особенностей индивида, которые могут быть проинтерпретированы как проявление генетических, наследственных факторов … Психологический словарь

Книги

• Политическая генетика. Интегральная индивидуальность как генотип , Марат Буланов. Почему отношения людей так противоречивы? Почему люди по своей природе эгоистичны? Почему эгоизм, как правило, берёт верх над альтруизмом? И настолько разными являются данные моральные…

Кто поспорит с утверждением, что человек (в значении - биологический вид) был создан правильно? Думаю, никто. Матушка-природа предусмотрела все в своем творении, а с возникающими отклонениями за счет нашего человеческого любопытства и прагматизма она привыкла избавляться самостоятельно. Это касается и передающейся из поколения в поколение генетической наследственности.

Появившийся на свет ребенок получает в наследство от своих родителей множество генных признаков – генотип. Но самостоятельно распоряжаться своим наследством родившийся хозяин не вправе. Ведь под воздействием окружающей среды генотип переходит в фенотип, т.е. совершенно определенную совокупность внешних признаков.

Понятие генотипа (с греч. genos – происхождение, typos – тип) своим появлением обязано датскому биологу Вильгельму Иоганнсену. В 1909 г. он сформулировал очень важное различие между генотипом и фенотипом. Генотип – совокупность наследуемых генов, признаков организма (например, иммунитет, группа крови, резус-фактор, таланты). На протяжении жизни он остается неизменным. Фенотип – это совокупность внешних признаков, тех которые мы наблюдаем во внешности (например, вьющиеся волосы, цвет глаз, волос, кожи) и меняются с течением времени.

Не стоит забывать о различии между этими двумя понятиями, поскольку сходство между ними не вполне однозначное. Причина этого кроется в том, что фенотип представляет собой результат сложной цепи взаимодействий между генами, а также между генами и условиями окружающей среды.

Наследование гемофилии – яркий пример отличия генотипа от фенотипа. Имеет место ситуация, при которой у здоровых родителей рождается больной ребенок. В данном случае болезнь в фенотипе родителей не проявилась, зато в отношении генотипа они являлись носителями болезни. Исходя из этой ситуации фенотип носителей заболевания и здоровых людей одинаковый.

Природа богата генетическим разнообразием. Ею не предусмотрено существование людей с одинаковым генотипом, за исключением однояйцевых близнецов. Но даже близнецы, имеющие одинаковый генотип, за счет различий во взаимодействиях с окружающей средой будут иметь различный фенотип. Например, близнецы могут отличаться друг от дружки весом, ростом, продолжительностью жизни, и причиной всему этому являются разные условия их жизни.

Генотипу природой отведена особая роль. Так для рождения здорового потомства очень важно, чтобы мужская и женская особи имели похожий генотип, наработанный в одних и тех же исторических и природных условиях.

Собаководы, например, при разведении собак пользуются этим знанием и таким образом делают все возможное, дабы сохранить чистоту породы своих собак. Каждой породе присущи свои уникальные качества: одни из них хорошие спасатели, пастухи, другие – прекрасные бойцы, сторожа, третьи – прекрасные охотники и следопыты, четвертые обладают большой выносливостью и стойкостью к экстремальным температурам окружающей среды. Чистопородные собаки отличаются умом, здоровьем, хорошо поддаются обучению и дрессировке.

Но стоит запятнать породу, как все эти качества значительно ухудшатся либо вовсе исчезнут. Дворняжки при всем своем обаянии не могут похвастаться особым умом или талантами. «Декоративные» породы собак, выведенные человеком ради эстетических целей, не способны выжить без помощи человека, поэтому их и не относят к числу полноценных собак.

Точно также как и с собаками обстоит дело и с разведением лошадей. Коннозаводчики также ревностно заботятся о чистоте породы своих скакунов.

Человек – часть природы, он относится к приматам и имеет животное происхождение. Странно только, почему мы, заботясь о наследственности лошадей или собак, забываем про себя?

Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

• Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
• Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
• Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (демографич. аспекты), раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Материальной основой наследственности у человека, как и у др. организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях с помощью половых клеток. Каждый из генов представлен в организме дважды - один получен от отца, другой - от матери. В зависимости от различия или тождества унаследованных генов человек соотв. гетерозиготен (т.е. отцовский и материнский гены в данной паре не одинаковы) или гомозиготен (отцовский и материнский гены в данной паре одинаковы). Вероятность гомозиготности по совокупности генов из-за большого их числа (по разным оценкам, 105-106) крайне мала. Доля генов в гомозиготном состоянии у человека возрастает, если его родители имеют общих предков, от к-рых унаследовали идентичные гены. Такие случаи, регулируясь в человеческом обществе брачными традициями и законами, встречаются сравнительно редко, и, как правило, индивидуальный набор генов - генотип - формируется сочетанием родительских генов, происходящих из разных частей генофонда - общей совокупности генов популяции. Индивидуальное разнообразие набора генов огромно и образует биол. фундамент уникальности и неповторимости человеческой личности.

Один из важнейших разделов Г. ч.- популяционная Г. ч. В отличие от популяций др. видов популяция человека - объект действия и продукт не только естеств.-историч., но и обществ.-историч. процесса. Воспроиз-во генов человека, будучи, с одной стороны, сугубо биол. процессом, с другой - социально обусловлено и неотделимо от демографич. развития и воспроиз-ва народонаселения. Передача генетич. информации в поколениях, её распределение в пространстве расселения нас., изменение в ходе миграций, переселений, взаимодействий нас. с окружающей средой - все эти движения генетич. материала у человека связаны с демографич. процессами. Т. о., популяц. Г. ч. можно рассматривать как демографич. генетику, т. е. область взаимодействия генетики и демографии, исследующую генетич. последствия демографич. процессов.

Генофонд популяции, представленный в каждом поколении разнообразными генотипами, не остаётся постоянным во времени, т. к. благодаря дифференциальной рождаемости, смертности и миграции носители генов одного поколения в разной степени передают свои гены новым поколениям. Изменение популяц. генофонда, вызванное неодинаковым участием носителей разных генов в процессе воспроиз-ва, считается в общей теории популяц. генетики осн. проявлением естеств. отбора, к-рый меняет структуру генофонда в сторону большего соответствия условиям среды. Др. факторами, действующими на изменения генофонда в популяциях человека, являются мутации, миграции и дрейф генов. Мерилом биологически нормальной, естеств. скорости изменения генофонда является темп естеств. мутационного процесса. Эффекту мутаций собственных генов генофонда эквивалентен эффект миграций генов из др. популяций с существенно иным генофондом, т. к. при этом также возникают новые, ранее несвойственные популяции генотипы. Др. последствие регулярных миграций генов - стирание генетич. различий между популяциями, потеря ими генетич. своеобразия, возникшего в ходе самостоят, развития и специфич. приспособления к локальным условиям среды. Миграция генов осуществляется через миграцию их носителей. Роль миграции в истории развития народонас. едва ли поддаётся однозначной оценке и трактовке, но нек-рые её генетич. последствия очевидны, ибо значит. часть совр. мирового нас. представлена генетически смешанными популяциями. В несколько ином плане та же проблема возникает в связи с процессом урбанизации, вызывающим отлив нас. из разл. местных популяций и его прилив в центры урбанизации.

Даже в отсутствии мутаций, отбора, миграций генов (что почти невероятно) генофонд популяции всё же сохраняет возможность изменяться. Происходит это в силу т. н. дрейфа генов, или генетико-автоматич. процесса,- такого изменения генетич. структуры популяции, к-рое вызывается случайными причинами, напр. малыми размерами популяции. Дрейф генов наблюдается в численно небольших и преим. эндогамных популяциях - изолятах, где имеет место значит. несоответствие между потенциально всегда большим разнообразием возможных генотипов и малым числом реальных носителей генов. В силу малочисленности популяции в каждом поколении реализуется лишь малая часть возможных генотипов, и формирование генофонда нового поколения приобретает характер случайного выбора ограниченного числа генов из родительского генофонда. Популяц. генетика трактует дрейф генов как процесс, не зависящий от состояния среды. Вместе с тем именно на примере малых замкнутых популяций человека можно увидеть, что числ. популяции определ. образом связана с уровнем обществ.-экон. и культурного развития, а также с характером взаимодействия популяции со средой обитания. Т. о., дрейф генов, зависящий от размера популяции, оказывается зависимым и от состояния обществ. и природной среды.

Различные генетич. процессы, рассмотренные выше порознь, в реальных популяциях представляют взаимосвязанные компоненты единого генетич. процесса.

Осн. источником информации о генетич. процессах в нас. является генетический полиморфизм, т. е. одноврем. присутствие в популяции двух и более форм одного и того же наследств, признака или свойства. Он исследуется с помощью генетич. маркёров - наследств, признаков, свидетельствующих о присутствии в генотипе человека тех или иных генов, обусловливающих эти признаки. Соотв. применяются разнообразные эксперим. методы изучения генетич. маркёров как источников информации о генотипах людей и генофондах популяций. Важную информацию о степени замкнутости и своеобразии генофонда в эндогамных популяциях, об уровне наследств, полиморфизма и т. п. позволяет получить генеалогия популяции, а также архивные и текущие записи актов гражданского состояния. Источником информации в Г. ч. служат и такие сведения о нас., как его численность, брачность, семейная структура, рождаемость, смертность, расселение и пространств, структура, миграции. Гены, носителями к-рых являются совр. поколения, дошли до них из глубокого прошлого, и поэтому Г. ч. использует также данные археологии, этнографии и истории.

Генетические аспекты численности и демографической структуры населения. Нас. мира в целом, как и нас., слагающее отд. этносы, имеет сложную иерархич. популяц. структуру. В основании этой иерархии находятся элементарные популяции - простейшие единицы всей популяц. системы человечества. На нижнем уровне этой системы преобладают популяции сел. типа с числ. от десятков и сотен до тысяч чел. К этому же уровню относят и гор. популяции с числ. от тысяч до миллионов чел. При разл. численности и сел., и гор. популяции однотипны с том отношении, что лишены постоянных внутрипопуляц. барьеров, к-рые расчленяли бы их генофонд на относительно независимые и устойчиво воспроизводящиеся в поколениях части (в больших городах капиталистич. стран в значит. степени сохраняется расчленённость генофонда в силу расовых, нац., кастовых, религ. и др. различий). Число генов к.-л. типа в генофонде элементарной популяции вдвое больше числа составляющих её людей. Однако с формированием генофонда след, поколения связана лишь часть генов, носители к-рых - люди репродуктивного возраста. Из них не все вступают в брак, а из вступивших не все имеют детей или имеют разное их число и, наконец, не все дети доживают до репродуктивного возраста. Это означает, что даже гены, образующие ту часть генофонда, к-рая обеспечивает его воспроиз-во, воспроизводят себя в разном числе копий. Чем меньшая часть генов родительского поколения воспроизвела себя в большем числе копий, тем больше генетич. различия между поколениями популяции. В связи с этим генетически значимой является не общая числ. популяции, а её т. н. генетически эффективная численность - параметр, учитывающий все составляющие процесса воспроиз-ва - неравное соотношение полов, их неравную плодовитость, репродуктивную активность, её продолжительность, различную в разных семьях выживаемость детей.

Отношение генетически эффективной числ. к общей числ. популяции зависит не только от биологических, но и от социальных факторов. В популяциях сел. типа это отношение составляет обычно ок. 1/3. В гор. популяциях под выравнивающим влиянием социальной среды на репродуктивные показатели семей доля генетически эффективной числ. может резко возрастать даже при сокращении воспроиз-ва и общего размера популяции. Размер популяции в свою очередь влияет на скорость генетич. изменений в популяции: чем он численно больше, тем медленнее изменяется генетич. структура популяции. Поэтому там, где нас. состоит из большого числа элементарных популяций, наблюдаются значит. генетич. различия между ними.

Генетические аспекты брачности. Многие моменты матем. моделирования генетич. процессов в популяциях связаны с принципом панмиксни (полной случайности образования брачных пар). В популяциях человека этот принцип реализуется с большими ограничениями. Общество, запрещая или поощряя, в зависимости от традиций и законов, родственные браки, регулирует степень панмиксии и воздействует на генетич. процесс. В разных обществ.-экон. и историко-культурных условиях различна и широта брачного круга, а следовательно, и уровень генетич. разнообразия в нём. Ориентируясь, хотя бы частично, на психофизиологические (темперамент и т. д.), морфологические (тип телосложения, расовые особенности) и др. свойства, прямо или косвенно связанные с генотипом, человек тем самым производит неслучайный выбор из окружающего его разнообразия генотипов. Наибольшая избирательность наблюдается при близкородств. браках - инбридинге. Особенно высока его частота в изолятах, где преобладают внутренние (эндогамные) браки (их частота достигает почти 100%). В этом случае сама традиция эндогамии, несмотря на запрещение явно родственных браков, неминуемо порождает инбридинг. Чем меньше генетически эффективная числ. изолята, тем с течением времени всё более родственными становятся браки, и всё более увеличивается генетич. однородность популяции. Уровень наследств. полиморфизма в таком изоляте сокращается, и популяция оказывается высокоадаптированной к узкому диапазону условий окружающей среды. Известны случаи, когда популяции, оказавшись на историч. окраинах мира и утратив в условиях изоляции нек-рую долю наследств. полиморфизма (в частности, иммунологического), при контакте с пришлыми группами нас. ценой больших потерь адаптировались к изменившейся эпидемиол. обстановке.

Широта брачного круга может сказываться и на таких признаках потомства, к-рые лишь частично определяются генотипом. С широтой брачного круга, т. е. с уровнем генетич. различий родителей, до определ. степени связаны показатели физич. развития детей, выносливости, устойчивости к стрессу, трудоспособности. В уровне этих различий, судя по влиянию на потомство, существует свой оптимум, означающий существование оптимума и в размерах круга брачных связей.

Генетические аспекты семейной структуры. Главный метод изучения закономерностей наследств. передачи признаков у человека - анализ распределения признаков у членов семьи в зависимости от степени их родства. Если признак, будучи генетич. маркёром, не влияет на подбор супружеских пар, то доля родительских пар с определ. сочетанием маркирующих признаков обусловлена только частотой, с к-рой распространены в нас. гены, кодирующие эти признаки. Напр., группы крови человека, обозначаемые символами О(I), А(II), В(III) и AB(IV), кодируются тремя аллельными генами О, А и В. Распространение этих трёх генов в мировом нас. изучено особенно хорошо в силу их значимости для службы переливания крови. Семейная структура нас. локальной ли популяции, народа, страны или мира в целом в отношении признака групп крови представлена 16 генетически разл. типами супружеских пар. Частота каждого из этих типов всецело зависит от частоты трёх аллельных генов А, В и О. Так, зная, что в Зап. Европе эти гены представлены в генофонде в соотношении 26% (А), 6% (В), 68% (О), а в Юж. и Вост. Азии в соотношении 20% (А), 20% (В) и 60% (О), можно заранее предсказать, что , где, напр., мать группы крови О(I) и отец группы крови А (II), в Зап. Европе составляют ок. 20%, а в Юж. и Вост. Азии - ок. 10% всех супружеских пар. В семьях с супружескими парами этого типа часты случаи патологии повторных; и многократных беременностей и родов на почве иммуногенетич, несовместимости родителей. Социально значимые аспекты одного этого факта проявления генетич. закономерностей в семейной структуре нас. очевидны, Т. о., существует связь между частотой, с к-рой гены представлены в генофонде нас., частотами генотипов людей и частотами генетически различных типов семей, передающих в следующее поколение определённую долю генов генофонда. Величина помех в передаче генетической информации в поколениях обратно пропорциональна числу детей в семьях и прямо пропорциональна степени различий семей по числу детей.

Родство в семье имеет определ. генетич. меру, определяющую долю общих генов у любых двух членов семьи, связанных общностью (даже отдалённой) происхождения. Наиболее распространённые типы родства могут быть выражены долей генов, унаследованных от общего предка. Это имеет значение в вопросах регулирования браков, в случае наследств, заболеваний и при медико-генетич. консультировании относительно риска заболевания, отмеченного в семье.

Генетические аспекты рождаемости. Индивидуальное развитие (онтогенез) человека находится под генетическим контролем, в наибольшей мере проявляющимся в ранние фазы - от образования зиготы (оплодотворённой яйцеклетки) до рождения и раннего детства. Такой контроль наиболее ясно выступает в явлении генетич. определения (детерминации) пола системой двух т. н, половых хромосом (одной, полученной от отца, другой - от матери). Генетич. детерминация пола происходит в момент слияния родительских половых клеток и зависит от того, в каком сочетании половые хромосомы родителей оказались в новой зиготе. Генетически контролируется также взаимодействие плода с материнским организмом. По оценкам, не менее 10% всех зачатий оканчивается спонтанными абортами, обусловленными генетич. несовместимостью матери и плода. Менее выраженная генетич. несовместимость сказывается в осложнённом протекании беременности и родов. Наиболее известный пример проявления генетич. факторов в беременности и рождаемости - резус-несовместимость матери и плода, а значит и супругов, возникающая в силу полиморфизма генов, контролирующих резус-группы крови. Этот вид генетич. несовместимости особенно част в нас. Европы, Неравная плодовитость разл. генотипов способна в ряду поколений изменить генофонд путём преимуществ, распространения одних и убыли др. генов.

Генетические аспекты смертности. Одни гены, унаследованные человеком от родителей, функционируют на протяжении всей жизни, другие - лишь на определ. этапе онтогенеза, третьи, присутствуя в генотипе, могут так и не проявиться в фенотипе. Хотя все гены не меняются в течение жизни организма, в разных возрастных группах нас. наблюдаются различия в частоте разных генотипов. Причина этого в неодинаковой выживаемости индивидуальных генотипов. Она наиболее очевидна, когда организм оказывается носителем т н. летальных генов, приводящих к его гибели. В др. случаях определ. генотипич. комбинации в определ. среде в той или иной мере снижают жизнеспособность и тем самым влияют на индивидуальную продолжительность жизни. В популяциях, существующих в стабильной среде, повышенная смертность отд. генотипов компенсируется их повышенной плодовитостью и, т. о., не затрагивает генетич. различий между поколениями. В иных условиях изменение частоты генотипов в популяции отражает направление её генетич. адаптации к изменениям окружающей среды. В человеческом обществе, прилагающем максимум усилий в борьбе со смертностью, генетич. причины смертности в наибольшей мере сказываются на нач. этапах онтогенеза.

Причиной неодинаковой выживаемости генотипов является также разл. степень устойчивости н подверженности людей заболеваниям, хотя преимущество одних генотипов перед другими в этом отношении не является ни абсолютным, ни постоянным. Неравная жизнеспособность разных генотипов - один из механизмов, поддерживающий наследств, полиморфизм в популяциях человека, причём величина различий в степени жизнеспособности обычно порядка одного - неск. %. В нек-рых случаях (при появлении в среде патогенного фактора) соотношение в выживаемости генотипов достигает десятков %. Наиболее известный пример такого рода связан с серповидно-клеточной анемией - болезнью, первопричина к-рой в мутации одного из генов, кодирующих синтез гемоглобина. Если у к.-л. индивида в обеих гомологичных хромосомах присутствует мутантный ген (Hb S), то такой индивид страдает тяжёлой анемией и, как правило, не доживает до зрелости. Т. о., при генотипе Hb S Hb S весь гемоглобин принадлежит к аномальному типу и разница в выживании такого генотипа по сравнению с нормальным Нb A Нb A составляет практически 100%. Однако в условиях тропич. Африки и субтропич. Средиземноморья разница в выживании меньше 100% в силу низкой устойчивости нормального генотипа Нb A Нb A к поражению малярийным плазмодием, для развития к-рого аномальный гемоглобин представляет менее подходящую среду, чем нормальный. Наиболее жизнестойки индивиды с генотипом Hb A Hb S , у к-рых ген Нb A обеспечивает образование норм, гемоглобина, а ген Hb S защищает от поражения малярийным плазмодием.

Генетические аспекты воспроизводства населения. В понятиях Г. ч. воспроиз-во нас. есть воспроиз-во генов человека в ходе смены поколений. Генетически ключевыми единицами в воспроиз-ве нас. являются элементарные популяции, дифференц. рост к-рых в ходе воспроиз-ва ведёт к неодинаковому распространению в нас. генов из того или иного генофонда. Поскольку элементарные популяции человека не существуют вне этносов, в их неравном воспроиз-ве отражено неравное же воспроиз-во этнич. генофондов, необратимо меняющее генетич. свойства нас., что сказывается не только в постепенном изменении физич. облика поколений, но и в нарушении устойчивости к патогенным факторам среды. Генетически значимая единица времени в воспроиз-ве - поколение. В воспроиз-ве генов нового поколения участвуют обычно 2 из 3-4 одновременно сосуществующих поколений, что сокращает возможность резких изменений в генетич. структуре нового поколения и обеспечивает большую генетич. преемственность между поколениями. Охрана генетич. механизмов воспроиз-ва - ключевое условие поддержания нормального физич. состояния поколений. Посредством воспроиз-ва нас. из отдалённого прошлого в настоящее и будущее передаются древние гены, обусловливающие физич. и психич. единство и целостность человечества во всём его многообразии. Воспроизводством могуг быть подхвачены и новые гены, возникающие в результате мутаций. Систематический контроль за частотой генных мутаций - один им методов оценки генетического сосюя-ния среды и нормального хода воспроизводства.

Генетические аспекты миграции и расселения населения. Миграция нас. приводит к миграции генов человека. Миграция генов в популяцию, изменяя генофонд, формируя новые генотипы, меняя установившиеся в поколениях соотношения приспособлеyнностей генотипов, усиливая дифференц. плодовитость и выживаемость, выступает как фактор, воздействующий на течение генетич. процесса в популяции. Различают интенсивность и генетич. эффективность миграции. При одинаковой интенсивности генетич. эффективность миграции тем больше, чем больше генетич. своеобразие популяций, обменивающихся генами, а генетич. своеобразие тем больше, чем больше размерностей у пространства, в к-ром происходит миграция. Социальная природа человека способствует увеличению числа размерностей миграц. пространства св. двух-трёх, свойственных популяциям др., организмов, однако она же создаёт условия и стимулы к преодолению этого пространства, разделяющего популяции. Негритянское гетто Нью-Йорка, азиат. кварталы Сан-Франциско, Ист-Энд и Уэст-Энд Лондона, Замоскворечье и Белый город дореволюц. Москвы - всё это не столько территориально, сколько социально разобщённые пространства, в к-рых происходят миграции генов, часто однонаправленные (напр., от белых американцев к чёрным, но почти никогда - обратно). Преодоление такого пространства оказывается часто более трудным, чем преодоление геогр. расстояний. Когда миграция перестаёт зависеть от любого рода расстояний между популяциями, её влияние, нивелирующее генетич разнообразие популяций, становится максимальным. В популяциях, генетич. развитие в к-рых протекает по стационарному типу, миграция выступает в качестве фактора, регулирующего уровень генетич. разнообразия, необходимый для поддержания адаптац. пластичности нас. в изменяющейся окружающей среде. Этот уровень оказывается единым для коренного нас. разных континентов и указывает на то, что в ходе истории был выработан оптимальный режим для всех генетич. процессов в нас. Такой режим обеспечивает распределение всего эволю ционно накопленного генетич. разнообразия нас. на внутрипопуляц. и межпопуляц. компоненты примерно в соотношении 90% а 10%. Такое же соотношение обнаружено в разл. популяциях животных и растений, что подчёркивает его уникальную эволюц. важность для выживания. Соотношение внутри- и меж-популяциопного генетич. разнообразия легко вычисляется из демографич. данных о миграции и числ. нас Поэтому эти данные могут служить для генетич. оптимизации миграции нас. и демографич. процессов в целом.

В череде поколений относительно изолированного автохтонного развития генофонд каждой популяции и каждой группы мирового нас. приобретает отличит, черты. Так сложились, напр., существенно разные генофонды нас. на терр. СССР к 3. и В. от Урала, проявляющиеся даже в антропологич. типах. Вместе с тем генофонд коренного нас. обширного р-на между Волгой и Обью являет промежуточные черты, сложившиеся в результате длившегося тысячелетиями просачивания и миграций генов между европ. и азиат. частями общего генофонда древнего нас. нашей страны. В эпоху Великого переселения народов миграция масс нас. центр.-азиат, и юж.-сиб. происхождения привела к широкому распространению генов из азиат. генофонда среди нас. Европ. части СССР и Европы в целом. Последствия этих миграц. процессов древности до сих пор отражены в геногеографии нас. Сев. Евразии. Считается, что вызванная этими миграциями перестройка генофонда нас. Европы сопровождалась изменением адаптац. свойств генотипов людей. Это проявилось, в частности, в распространении в нас. Европы резус-несовместимости матери и плода, к-рая не встречается в Азии и очень редка на крайнем 3. Европы у басков. Одно лишь это "эхо" древних демографич. процессов, нарушивших естеств. ход и направление генетич. развития нас. Европы, требует сегодня особых профилактич. мероприятий по охране материнства и детства. В геногеографии мирового нас. отражены и многие др. события мировой демографич. истории.

Обращённая в будущее, Г. ч. даёт ключ к пониманию и оценке возможных отдалённых генетич. последствий совр. демографич. процессов.

Ниль Дж., Шэлл У., Наследственность человека, пер. с англ, М. 1958; Штерн К, Основы генетики человека, пер. с англ., М. 1965; Маккьюсик В., Генетика человека, пер. с англ., М. 1967; Бочков Н. П, Генетика человека, М. 1978; Л и Ч., Введение в популяц. генетику, пер. с англ., М. 1978; Беляев Д. К., Совр. наука и проблемы исследования человека, "Вопросы философии", 1981, № 3; Сavа11i -Sforza L. L., Воrimer W. F., The genetics of human populations, S. F., 1977.

Ю.Г. Рычков.

Демографический энциклопедический словарь. - М.: Советская энциклопедия . Главный редактор Д.И. Валентей . 1985 .

• Большая советская энциклопедия

Генетика человека - Проверить информацию. Необходимо проверить точность фактов и достоверность сведений, изложенных в этой статье. На странице обсуждения должны быть пояснения … Википедия

генетика человека - human genetics генетика человека. Pаздел генетики, объектом исследований которого является человек; Г.ч. непосредственно связана с медицинской генетикой. (

Генеалогический метод

Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Популяционный метод

Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.

Близнецовый метод

Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов является двойнями.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Биохимический метод

Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).

22. Понятие о наследственности. Генотип. Фенотип

Наследственность - это способность живых организмов передавать потомкам морфологические, физиологические, биохимические признаки, особенности онтогенеза и обмена веществ. Благодаря наследственности обеспечивается материальная и функциональная преемственность в непрерывном ряде поколений. Внешним проявлением наследственности есть структурное и фенотипическое сходство родителей и потомков и всех особей, связанных родством. Сходство между родителями и детьми не ограничивается тем, что они имеют одинаковые видоспецифичные признаки. По своей сути наследственность есть "повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена".

Генотип - это совокупность всех генов данной клетки, данного организма. Генотип состоит из хромотипа и плазмотипа. Генотип (идеотип) - это генетическая конституция, наследственная система, которая обусловливает развитие фенотипа. Так как генотип есть единая сложная система взаимодействующих генов, проявление каждого гена зависит от других генов, от генетической среды. Проявление гена зависит также от факторов внешней среды. Поэтому генотип определяет наследование нормы реакции по всем признакам. Вследствие этого организмы с одинаковыми генотипами, при развитии в различных условиях, имеют отличающиеся признаки. Например, красный цвет лепестков примула имеет при выращивании при температуре 15-20°С, белый - при выращивании при 30-35° С. Количество генов в генотипе разных организмов различно: у вирусов - десятки-сотни, у бактерий - тысячи, у дрозофилы - 5-15 тыс., а у человека - 20-100 тыс. Генотип - это целостная, исторически сложившаяся система. Эти качества генотип приобрел в процессе эволюции.

Фенотип - совокупность признаков и свойств организма, которая формируется в онтогенезе в процессе взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Фенотип - это проявление части генотипа в виде признаков. Признак - это любая особенность морфологии, физиологии, этологии, биохимии. Ранние генетики представляли взаимоотношения гена и признака просто: "Один ген контролирует развитие одного признака". Позднее, после работ Бидла и Татума (1945), общепринятой стала концепция "один ген - один белок", "один ген - один фермент". В настоящее время общепринятой есть концепция "один ген - одна полипептидная цепь". Процессу формирования признака присуща многоэтапность.

На фенотипическое проявление гена влияют:

Состояние аллеля (рецессивный аллель проявляется только в доминатном состоянии).

Полное доминирование доминантного аллеля.

Неполное доминирование доминантного аллеля.

Множественность аллелей данного гена.

Пенетрантность.

Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз).