Биопсия хориона: сущность и особенности проведения данного обследования.

Биопсия ворсин Хориона – специальный медицинский тест, проводится в промежутке с десятой по двенадцатую неделю беременности (точный срок «интересного положения» устанавливается по УЗИ). С его помощью можно узнать самую полную информацию о состоянии эмбриона на данный момент.

Процедура состояние плода Анализ
на мониторе беременная дискомфорт
новая жизнь малыш беременности

Приблизительно к 16-ой неделе «интересного положения» происходит полное преобразование хориона в плаценту. Но еще до 19-ой недели можно сделать биопсию хориона тканей, которые нужны для проведения исследования (бывает, что по определенным причинам в идеальный срок тест проведен не был). Но забираться будет уже материал из плаценты, а не из хориона.

При биопсии отбираются клетки, расположенные в наружной оболочке плода, прилегающей непосредственно к матке. Эта оболочка целиком покрыта ворсинами и называется хорионом.

Один из значительных минусов процедуры – это цена проведения данной процедуры. Но, как говорится, не тот случай, чтобы экономить.

Определение состояния здоровья плода

Для чего необходима данная процедура:

чтобы узнать, присутствуют ли у растущего эмбриона какие-либо отклонения или повода для беспокойства нет;
при помощи данной процедуры диагностируются многие болезни, в том числе наследственные (например, гемофилия);
анализ на биопсию хориона с весьма высокой, почти 100%-ной, вероятностью позволяет выявить различные пороки у плода, которые возникли из-за хромосомных нарушений (наиболее известным и распространенным подобным пороком является синдром Дауна);
по результатам теста у женщины есть время, чтобы взвесить все «за» и «против» и принять окончательное решение: сохранять ей беременность или нет (в случае, если она узнает о возможных рисках и аномалиях развития эмбриона).

Показания к проведению

Показания к проведению следующие.

Биопсия ворсин хориона настоятельно рекомендуется беременным женщинам, которые уже отметили 35-летие. Это связано с тем, что существует прямая зависимость частоты встречающихся врожденных пороков от возраста женщины. Чем старше будущая мама, тем, соответственно, выше риск.
У женщины уже была беременность, в результате которой появился ребенок с врожденными пороками.
У будущей мамы когда-либо ранее случался самопроизвольный выкидыш или рождался мертвый ребенок.
В медицинской карте указано, что будущая мама когда-либо обращалась с жалобой на длительное отсутствие менструаций (более 6 месяцев в году).
Результаты первого обязательного для всех будущих мам УЗИ, которое проводится с 12-ой по 14-ую неделю беременности, показали, что у плода имеется предрасположенность к аномалиям в развитии.
Родители долго не могли самостоятельно зачать ребенка, вследствие чего им был поставлен диагноз первичного бесплодия.
Родители являются кровными родственниками (риск патологий у плода велик, биопсия хориона обязательна).
Один из родителей (или оба) имеют генетические расстройства. Тест позволит определить, передались ли эти расстройства плоду.
Необходимо установить пол будущего малыша (некоторые генетические заболевания характерны только для мальчиков, например, гемофилия любого типа).
Не зная о беременности, женщина сделала рентгеновский снимок.
На раннем сроке «интересного положения» женщина принимала лекарственные препараты, оказывающие отрицательное воздействие на зарождающуюся жизнь. В данном случае биопсия хориона, проведенная на 10, 11 или 12 неделе, обычно показывает, что риск врожденных пороков у плода крайне велик.
На момент, когда зачатие уже произошло, на будущую маму воздействовали неблагоприятные факторы. Например, она могла побывать в зоне с высоким радиоактивным фоном или надышаться вредными веществами.

Способы выполнения процедуры

Как проводится биопсия хориона во время вынашивания ребенка, фото и описание смотрите ниже.

О биопсии хориона встречаются разные отзывы. Преимущественное большинство женщин отмечает, что процедура эта безболезненна, хотя и малоприятна: как физически, так и психологически.

В основном негативно о биопсии ворсин хориона отзываются те, кто делал ее в положенный срок, но результаты не подтвердились или оказались недостаточно достоверными. Такое крайне редко, но случается, ведь достижения современной медицины не совершенны на 100%.

О результатах биопсии ворсин хориона с выявленным риском возникновения синдрома Дауна у плода медицинский персонал обычно сообщает максимально быстро, буквально сразу, как они стали известны. И наоборот, отсутствие вестей в данном случае и есть хорошая новость.

Риски и возможные опасности

Тест на выявление возможных аномалий развития у плода – это, безусловно, важная процедура, но, к сожалению, она не является абсолютно безопасной как для плода, так и для самой беременной женщины. После проведения биопсии хориона возможны осложнения для будущей матери и/или вынашиваемого плода.

Анализ на наличие патологий

Риск для будущей мамы: при проведении теста в полость матки может попасть инфекция.

Риски для плода:

угроза выкидыша, спровоцированная отслойкой плодного яйца;
ребенок может родиться с малой массой тела (до 2,5 кг);
ребенок может родиться раньше положенного срока.

Вышеназванные риски практически сводятся к нулю, если процедура проводится высококвалифицированным и опытным специалистом.

Многие женщины задаются вопросом: делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, при котором берется для анализа околоплодная жидкость? Стоит отметить, что опасность для матери и эмбриона в обоих случаях будет приблизительно одинакова. Достоверность обоих тестов также не отличается.

Однако амниоцентез проводится в другие сроки: с 15 по 20-ую неделю «интересного положения» (биопсия с 10 по 12 неделю). Если будет принято решение прервать беременность, то на 20-22 неделях риск возможных осложнений от проведения аборта для женщины меньше, что является определенным плюсом для выбора биопсии.

Делать трансцервикальную биопсию ворсин хориона при наличии одного или нескольких децидуидальных полипов не рекомендуется, удалять полипы также не стоит – это является угрозой выкидыша, а также может вызвать преждевременные роды.

Противопоказаниями для проведения процедуры также являются:

угроза выкидыша;
воспалительные заболевания женских органов или кожи живота (зависит от проводимого вида биопсии);
ВИЧ-инфекция будущей матери – не повод отказаться от теста, но поскольку повышается вероятность передачи инфекции от матери к плоду, женщине назначается повышенная доза антиретровирусных препаратов.

К сожалению, далеко не у всех женщин чудесный период беременности протекает легко и безмятежно. И причиной этого могут быть не только естественные изменения в организме, но и высокий риск возникновения серьезных патологий плода - как наследственных, так и случайно выявленных на очередном УЗИ. Для подтверждения предположительно поставленного врачом диагноза нередко требуется проведение более глубоких и точных методов исследования. И один из них - биопсия (или аспирация) ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и в каких случаях она проводится?

Хорионбиопсия - это один из методов пренатальной диагностики , позволяющий определить наличие серьезных отклонений в развитии плода. Он заключается в заборе небольшого кусочка хориона - части развивающейся плаценты (или «детского места») - для его дальнейшего генетического исследования.

Биопсия ворсин хориона противопоказана при:

угрозе прерывания беременности
повышенном тонусе матки
кровянистых выделениях из половых путей

В отличие от амнио- и кордоцентеза, данное исследование позволяет получить информацию о врожденных дефектах плода на самых ранних стадиях его развития - в конце первого триместра беременности (с 10 до 12 недель). Это позволяет в случае необходимости раньше прервать беременность, раньше начать лечение плода или, если диагноз не подтвердится - раньше успокоиться и без опасений и страха продолжать вынашивание малыша.

Однако , впрочем, как и многие другие методы диагностики, не во всех случаях точно определяет наличие или отсутствие некоторых врожденных патологий (к примеру, дефектов нервной трубки). Поэтому после проведения процедуры может потребоваться проведение ряда дополнительных исследований.

Каким образом проходит исследование?

В большинстве случаев биопсия ворсин хориона проводится без анестезии, поскольку женщины во время исследования отмечают скорее неприятные, чем болезненные ощущения. Перед исследованием будущей маме делают УЗИ для подтверждения сердцебиения плода, уточнения срока беременности, определения тонуса матки. Также при помощи УЗИ определяется локализация хориона и производится оценка длины цервикального канала. Кроме того, примерно за час до начала процедуры женщине рекомендуют выпить достаточное количество воды - для лучшей визуализации требуется умеренное наполнение мочевого пузыря.

Биопсия ворсин хориона занимает около 30 минут. Под контролем ультразвукового датчика ее могут осуществлять через цервикальный канал при помощи тонких щипцов или катетера или через переднюю брюшную стенку (трансабдоминально) с использованием пункционных игл. Чаще всего применяется трансабдоминальная биопсия, а трансцервикальная, как правило, осуществляется при расположении хориона по задней стенке матки или при отсутствии условий для трансабдоминального доступа. Выбор способа в каждом конкретном случае определяет лечащий врач.

В большинстве случаев при проведении биопсии ворсины хориона для исследования берутся в объеме, равном не менее 5 мг. Если получают недостаточное количество материала, процедуру могут осуществлять повторно без риска для развития беременности: риск угрозы выкидыша возрастает лишь после третьей попытки. Время готовности результатов биопсии зависит от причины исследования и может занимать от нескольких дней до нескольких недель.

Возможные осложнения хорионбиопсии

После процедуры (чаще всего при трансцервикальной биопсии) могут появиться небольшие кровянистые выделения. Но если они обильны и усиливаются - необходимо обратиться за консультацией к своему врачу. У некоторых женщин в месте забора материала может сформироваться ретрохориальная гематома, которая рассасывается до 16 недели беременности, никак не влияя не ее исход. Кроме того, в очень редких случаях вызывает нарушения целостности плодных оболочек, а также хориоамнионит (0,3% случаев). В целом, частота самопроизвольных абортов после процедуры составляет примерно 2-3%.

После биопсии ворсин хориона в течение нескольких дней необходимо избегать активных физических нагрузок, поднятия тяжестей и половых контактов. Женщинам с отрицательным резус-фактором, имеющим резус-положительного партнера, рекомендуется профилактическое введение антирезусного иммуноглобулина в течение 48-72 часов после проведения процедуры.

Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза

Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.

В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.

К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.

Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:

плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
наличие наследственных заболеваний в роду;
если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
кровное родство с супругом;
проживание в условиях радиации;
облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.

Противопоказания

Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.

Запрещается проводить биопсию при:

угрозе выкидыша;
повышенном тонусе матки;
воспалительных процессах половых органов;
положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.

Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.

В чем опасность процедуры

Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.

При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.

Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.

Насколько информативна хорионбиопсия

Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.

В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.

Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.

Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.

Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:

Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.

Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.

Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.

Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.

Необходимо сдать следующие анализы:

анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
результаты микроскопии влагалищных мазков;
общие анализы мочи и крови.

Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.

Когда будут готовы результаты

Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.

Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.

Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.

Результаты необходимы, чтобы:

Принять решение о сохранении беременности.
Определиться с местом рождения особенного малыша.
Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.

Возможные риски процедуры

Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.

После забора биологического материала возможны следующие последствия:

самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).

Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.

К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.

Что делать после хорионбиопсии

Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.

После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:

необильные кровянистые выделения;
выделение околоплодных вод (подтекание);
боли в нижней части живота, похожие на схватки.

Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против

Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.

У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.

Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.

Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.

Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:

аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.

Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.

Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:

рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.

В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:

Заключение

Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.

Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.

Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием. Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.

Что такое хорион и что дает его исследование

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для разнообразных наследственных аномалий.

Насколько информативна хорионбиопсия

В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний. Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.

Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:

Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
Талассемии и других гемоглобинопатий.
Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.

Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.

Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Противопоказания

Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:

высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при , множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.

Сроки проведения исследования

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и . Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

Разновидности исследования

В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:

Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.

Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.

В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также , несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.

Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.

В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:

Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.

Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.

Возможные риски процедуры

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:

Самопроизвольный аборт () в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
Развитие . Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при . Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.

В целом, несмотря на инвазивность, эта диагностическая методика редко приводит к развитию действительно тяжелых осложнений. Конечно, многое зависит от навыков врача и имеющейся у женщины и/или эмбриона патологии.

Что делать после хорионбиопсии

После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.

По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Такой срок объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, проведением комплекса исследований. Но первые ориентировочные результаты могут быть известны уже в первые несколько дней.

При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления. Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность. Решение остается за ней, заключение врачебной комиссии о целесообразности проведения аборта по медицинским показаниям носит рекомендательный характер.

При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.

При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.

Операция, цель которой заключается в получении клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных наруше-

Рис. 4.38. Биопсия хориона (трансцервикальный доступ).

ний метаболизма), определения пола плода. Взятие проб проводят транс-цервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 нед беременности под контролем ультразвука (рис. 4.38). В полость матки вводят стерильный полиэтиленовый гибкий катетер (длиной 26 см и внешним диаметром 1,5 мм) и осторожно, под визуальным контролем, продвигают его к месту локализации плаценты и далее между стенкой матки и плацентарной тканью. Затем шприцем вместимостью до 20 мл, содержащим 3-4 мл питательной среды и гепарин, аспирируют хориальную ткань, которую в дальнейшем исследуют. Возможно взятие проб хориальной ткани и в случаях бихориальной двойни.

Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматоч-ная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, образование гематом. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, малая масса новорожденных (менее 2500 г), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9 %.

Противопоказаниями к проведению биопсии хориона могут служить наличие инфекции половых путей и симптомы угрожающего выкидыша.

Фетоскопия

Фетоскопия - непосредственный осмотр плода - используется для выявления врожденной и наследственной патологии. Метод позволяет осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введенный в амниотическую полость, и через специальный канал взять для анализа образцы крови, эпидермиса. Фетоскопия осуществляется как конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода.

Методика введения фетоскопа: после соответствующей обработки кожи под местным обезболиванием в стерильных условиях производят небольшой разрез кожи и троакар, находящийся в канюле, вводят в полость матки. Затем троакар извлекают, получают пробу амниотической жидкости для исследования и в канюлю вводят эндоскоп. При необходимости можно определить глубину введения эндоскопа с помощью ультразвукового датчика. По достижении плаценты врач может осмотреть сосуды плаценты и произвести забор крови из сосудов пуповины; при невозможности получить пробы крови плода можно взять аспират из плаценты. Ввиду офаниченности поля зрения эндоскопа обычно невозможно осмотреть весь плод за одну процедуру. В связи с этим рекомендуется производить целенаправленный осмотр какой-либо части плода. При необходимости после осмотра плода специальными щипцами производят биопсию нужного участка кожи. По окончании операции инструменты извлекают из матки, проводят кардиомониторный контроль за состоянием плода и наблюдение за беременной в течение 24 ч.

К осложнениям фетоскопии относятся излитие околоплодных вод, прерывание беременности. Такие осложнения, как кровотечения и развитие инфекции, образование небольших поверхностных гематом на конечностях плода, крайне редки. В связи с возможностью прерывания беременности фетоскопия применяется редко.

4.3.13. Исследование гормонального профиля

Биологические методы диагностики беременности. Среди наиболее распространенных биологических реакций на беременность можно назвать гормональную реакцию Фридмана, Ашгейма - Цондека, гормональную реакцию на лягушках (реакция Галли - Майнини).

Реакция Фридмана. Крольчихе в ушную вену вводят мочу женщины. Если моча содержит ХГ, то через 12 ч после введения мочи у крольчихи происходит овуляция.

Реакция Галли - Майнини. Основана на способности самцов лягушек выделять сперму в эякуляторные протоки под влиянием ХГ, содержащегося в моче беременных женщин.

Тест Ашгейма - Цондека. После инъекции мочи беременной женщины, в которой содержится ХГ, инфантильным самкам мыши массой 6-8 г в их яичниках наблюдают кровоизлияния в фолликулы и формирование желтого тела.

В настоящее время биологические методы диагностики беременности утратили свою ведущую роль и предпочтение отдается иммунологическим методам.

Иммунологические методы диагностики беременности. К иммунологическим методам относятся различные методы определения в сыворотке и в моче хорионического гонадотропина (ХГ) или его р-субъединицы (р-ХГ). Предпочтение отдают радиоиммунологическому методу количественного определения р-ХГ в сыворотке крови, так как он обладает высокой специфичностью и чувствительностью. Положительную оценку заслужили имму-ноферментные методы выявления ХГ в моче, а также другие варианты иммунологических тестов (капиллярные, пластиночные). Имеют право на

существование такие широко известные серологические методы определения ХГ в моче, как реакция торможения агглютинации эритроцитов или осаждения частиц латекса.

Все лабораторные методы диагностики беременности высокоспецифичны: правильные ответы наблюдаются в 92-100 % случаев уже с 9-12-го дня после оплодотворения яйцеклетки. Однако эти методы позволяют установить лишь факт существования беременности без уточнения ее локализации, поэтому не могут быть использованы для дифференциальной диагностики маточной и эктопической беременности.

Агглютинация, или тест фиксации латексными частицами, - метод определения уровня ХГ в моче. ХГ выделяется с мочой уже через 8 дней после оплодотворения. Несколько капель мочи пациентки смешивают с AT и ХГ, затем к этой смеси добавляют латексные частицы, покрытые ХГ. Если ХГ присутствует в моче, он связывается с AT; если ХГ отсутствует, то AT связывается с латексными частицами. Этот экспресс-тест положителен в 95 % случаев, начиная с 28-го дня после оплодотворения.

Радиоиммунологический тест. Исследуемым материалом служит кровь. Определяют количественное содержание (3-субъединиц ХГ в плазме крови.

Радиологический метод. Исследуют кровь. Определяют количество (3-субъединиц ХГ, конкурирующего с меченым ХГ за связывание с рецепторами ХГ клеток желтого тела коровы. Эта экспресс-проба достаточно чувствительна, но не столь специфична, как радиоиммунологический тест.

Методы оценки состояния плаценты и плода. В процессе беременности для оценки функции плаценты и состояния плода проводится определение следующих гормонов: хорионического гонадотропина (ХГ), плацентарного лактогена (ПЛ), прогестерона, эстрогенов, пролактина, дегидро-эпиандростерона сульфата (ДГЭАС), тиреоидных гормонов и кортико-стероидов.

Для определения уровня гормонов используются следующие методы:

Однократный анализ мочи;

Анализ суточной мочи (компенсирующий суточные колебания секре
ции гормонов);

Исследование крови беременной;

Определение содержания гормонов в амниотической жидкости.

В настоящее время содержание большинства гормонов в биологических жидкостях определяется радиоиммунологическим методом. Содержание ХГ в крови и моче можно определять биологическим, иммунологическим и радиологическим методами. Иммунологические (в том числе радиоиммунологические) тесты обладают более высокой специфичностью и чувствительностью, чем биологические методы.

Знание нормальных показателей содержания гормонов (см. Физиология беременности) необходимо для выявления патологии беременности и степени риска развития осложнений для плода. При этом необходимо учитывать суточные колебания уровня гормонов. Дефицит ряда гормонов, необходимых для нормального течения беременности, может быть скорригирован их экзогенным введением.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ