Себорейный дерматит, врожденная аплазия, синдром ошпаренной кожи.

тавят на сочетании множественных очагов атрофии с грыжевидными выпячиваниями подкожной клетчатки в их зоне с дефектами костной ткани, зубов и глаз.

Дифференциальный диагноз. Дифференцировать необходимо от анетодермии, недержания пигмента, что несложно, учитывая характерные атрофопойкилодермические изменения и ассоциированные симптомы.

Лечение симптоматическое: в раннем периоде оно направлено на устранение воспаления и заживление эрозивных очагов, в позднем - на хирургическую коррекцию аномалий, защиту атрофичес-ких изменений от внешнесредовых воздействий.

АПЛАЗИЯ КОЖИ ВРОЖДЕННАЯ (APLASIA CUTIS CONGENITA)

Редкий полидиспластический врожденный порок развития, проявляющийся очаговым дефектом кожи, локализующимся преимущественно на волосистой части головы. Считается , что поражение кожи нижних конечностей впервые описал М. Cordon (1767), волосистой части головы - W. Campbell (1826).

Этиология и патогенез не выяснены. Высказывались точки зрения о роли внутриматочной или родовой травмы, регрессировавшей ангиомы плода, сращения амниона с кожей плода . Однако частые семейные случаи, ассоциации с другими

врожденными аномалиями, обнаружение врожденной аплазии кожи при хромосомных аберрациях, таких, например, как трисомия по 13-й паре хромосом , делеции короткого плеча 4-й хромосомы , свидетельствуют в пользу гипотезы о наличии генетического дефекта, проявляющегося на ранней стадии эмбриогенеза. Анализ семейного накопления заболевания подтверждает, что в большинстве случаев имеет место аутосомно-доминантный тип наследования , реже аутосомно-рецессивный тип наследования [Мс Murray В. R. et al., 1977]. Врожденные дефекты волосистой части головы, ассоциированные с другими аномалиями (в частности, периферических отделов конечностей), представляют особый генетически детерминированный синдром . Высказывается предположение о сосудистом происхождении аномалии .

Клиника. В большинстве случаев дефекты кожи (как правило, одиночные) располагаются на волосистой части головы по средней линии. Они небольших размеров, овальных или округлых очертаний, изолированные, в зависимости от стадии развития покрыты пленкой, грануляционной тканью или представляют собой язвенный дефект. В редких случаях дефекты располагаются на коже нижних конечностей симметрично. Частью синдрома считается мраморность кожи . В процесс могут вовлекаться и глубжележащие ткани, включая кости, мозговые оболочки. У некоторых больных выявляют и дефекты мозга . Аплазия кожи врожденная может быть изолированным дефектом или сочетаться с другими, самыми разнообразными пороками развития, из которых аномалии кистей и стоп встречаются чаще всего. Описано сочетание с очаговой дермальной гипоплазией , буллезными высыпаниями, сходными с врожденным эпи-дермолизом . В неосложненных случаях в течение относительно короткого промежутка времени наступает рубцевание дефекта, иногда с формированием келоида . U. Demmel (1975) считает, что, помимо дефектов черепа, основным осложнением и наиболее опасным в первую неделю жизни является кровотечение. Могут наблюдаться умственная отсталость, параличи, врожденные пороки сердца и других органов.

Гистопатология. Выявляют дефект эпидермиса или отсутствие всей дермы с придатками и подкожной клетчатки в зависимости от глубины поражения.

Диагноз ставят на основании существующего с рождения резко ограниченного дефекта кожи волосистой части головы.

Дифференциальный диагноз проводят с травмой, пиогеиными процессами, врожденным эпидермолизом.

Лечение симптоматическое, направленное на предупреждение вторичной инфекции и заживление дефекта. При опасности кровотечения - хирургическое вмешательство.

СИНДРОМ ВЕРНЕРА (WERNER SYNDROMUS)

Син.: progeria aduitorum

Редко встречающееся системное заболевание, описанное в 1904 г. Н. Werner, характеризуется симптомами преждевременного старения, склеродермоподобной атрофией кожи дистальных отделов конечностей, двусторонней катарактой, повышенной частотой сахарного диабета.

Этиология и патогенез не установлены. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Выявлено сцепление с группой маркеров 8-й хромосомы IGoto М. et al., 1992]. Наряду с данными об отсутствии хромосомных аберраций |Stecker Е., Gardner Н. А., 19701 имеются сведения о хромосомной нестабильности, повышении уровня спонтанных разрывов хромосом в лимфоцитах {Gebhart Е. et al., 1985]. Чувствительность к различным стандартным кластогенам существенно не изменена. Имеются данные об изменении пролиферативной активности фибробластов: пониженная склонность к клонированию, длительная фаза покоя до начала роста, ранняя дегенерация (Nakao Y. et al., 1978], а также о дефекте синтеза гликозаминогликанов , что указывает на возможную этиологическую роль нарушения обмена соединительной ткани. Предполагается также связь со сниженной репарацией ДНК (Stefanini М. et al., 1986], гормональными дисфункциями, особенно гипофиза .

Клиника. Больные низкого роста, с заостренными чертами лица, «птичьим» носом, рано поседевшими редкими волосами, акро-микрией, атрофическими изменениями кожи конечностей (рис. 56, а), напоминающими таковые при акросклерозе, а также подкожной клетчатки и мышц в этих зонах; голос высокий, хриплый. Часты ониходистрофии, гиперкератоз подошв и других областей с повышенной травматизацией, трофические язвы преимущественно на голенях и стопах (рис. 56,6). Почти у всех больных гипогонадизм. Рано развиваются двусторонняя катаракта, признаки атеросклеротических изменений сосудов. Отмечается склонность к развитию сахарного диабета. Описано сочетание синдрома Вернера с псориазом |Бутов Ю. С. и др., 1977], что наблюдалось и нами, с частичным незаращением твердого неба [Балявиче-не Г. Р., 1980]. У многих больных обнаруживают нарушение обмена кальция (остеопороз, калыдинаты в коже и других тканях), признаки иммунодефицита, что способствует развитию инфекций, а также злокачественных новообразований . Возможно нарушение умственного развития. Заболевание начинается обычно в 20 - 30 лет, имеет прогрессирующее течение. По наблюдениям С. J. Epstein (1966), во втором десятилетии жизни развиваются нарушение роста и гипогонадизм; в третьем - двусторонняя

екая язви.

катаракта, поседение; в четвертом - преждевременное старение, атрофия кожи, сахарный диабет, остеопороз, трофические язвы голеней, гиперкератоз на стопах, атрофия мышц.

Прогноз неблагоприятный. Большинство больных погибают до 40 лет от осложнений атеросклероза сосудов и злокачественных новообразований.

Гистопатология. Выявляют уплощение эпидермиса, гомогенизацию и склероз соединительной ткани, атрофию подкожной клетчатки с замещением ее соединительными волокнами .

Диагноз ставят на основании сочетания атрофических и склеро-дермоподобных изменений кожи конечностей, двусторонней катаракты и преждевременного старения. Как метаболический маркер синдрома Вернера расценивается повышенная экскреция с мочой гиалуроновой кислоты , так и аутосомно-доминантном типе наследования. Предполагается, что ген прогерии расположен на 1-й хромосоме . W. Т. Brown (1979) указывает на высокую частоту новых мутаций. F. L. De Busk (1972) считает, что большое значение имеет поздний возраст родителей. Изменений кариотипа не обнаружено; выявлены нарушения репарации разрывов ДНК, вызванных ионизирующей радиацией, сниженная способность фибробластов к клонированию .

Клиника. Описаны врожденные случаи прогерии [Федорова Е. В. и др., 1980], но большинство больных с рождения здоровы. Преимущественно на 2-3-м году жизни резко замедляется физическое развитие с постепенными атрофическими изменениями кожи и подкожной клетчатки, особенно выраженными на коже лица и конечностей. Характерен внешний вид больных: карликовость, сухая старческая кожа, относительно большая голова с выдающимися лобными буграми, маленькое, заостренное, часто циа-нотичное лицо с крючковатым носом, микрогнатия, выраженный экзофтальм. Волосы на голове, ресницы и брови разрежены, светлой окраски, часто отмечают дистрофию ногтей, торчащие уши. Через истонченную кожу просвечивают вены. Зубы прорезываются поздно, дистрофичны. Подкожная клетчатка почти полностью отсутствует, конечности тонкие, что особенно подчеркивается выступающими суставами. Возможны склеродермоподобные очаги уплотнения, особенно внизу живота, на боковых поверхностях туловища и бедрах. Нередки изменения костно-суставного аппарата: кифоз грудного отдела позвоночника, ограничение подвижности суставов за счет анкилоза и склероза кожи. Имеется гипогона-дизм. Часто выявляют помутнение хрусталика, нарушение липид-ного обмена, дистрофию миокарда, признаки атеросклероза, осложнения которого являются основной причиной смерти больных, наступающей в 10 - 25 лет. Оба пола поражаются примерно одинаково.

Гистопатология. Выявляют атрофию эпидермиса и дермы, повышенное содержание меланина в базальном слое, дезорганизацию соединительной ткани, утолщение коллагеновых волокон, гиалиноз, дистрофию придатков кожи, резкое истончение подкожной жировой клетчатки .

Диагноз основывается на сочетании признаков старения, возникающих в детском возрасте, карликовости и выраженного атеросклероза.

Дифференцировать необходимо от вялой кожи, синдрома Кок-кейна, синдрома Ротмунда - Томсона.

Лечение безуспешное. Назначают витамины, особенно витамин Е, богатую белками диету с низким содержанием липидов и углеводов, аминокислоты, липотропные препараты.

СИНДРОМ КОККЕЙНА (COCKAYNE SYNDROMUS)

Син.: карликовость с атрофией сетчатки и глухотой

Очень редкое наследственное заболевание, описанное в 1936 г. Е. A. Cockayne, характеризуется непропорциональной кахектичес-кой карликовостью, дегенеративными изменениями сетчатки, атрофией зрительного нерва, глухотой, атрофией кожи и повышенной фоточу вствительностью.

Этиология и патогенез неизвестны. Предполагается аутосомно

Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) – отсутствие кожного покрова.

Видео: Рак крови. Апластическая анемия излечима!

Симптомы

Аплазия кожи - фото

Видео: Нужна помощь для лечения мальчика с редкой болезнью

Очаги аплазии кожи, единичные или множественные, обычно располагаются на волосистой части головы (70%). Они представляют собой четко очерченные круглые или овальные дефекты диаметров 1-2 см без воспалительных явлений. Характер дефектов зависит от периода внутриутробного развития, в котором они возникли. Дефекты, возникшие на ранних стадиях внутриутробного развития, заживают до рождения и имеют вид атрофических соединительнотканных рубцов, лишенных волос. Дефекты, возникшие позже, выглядят как язвы. Чаще всего дефекты располагаются в области темени сбоку от срединной линии, но встречаются они и на лице, туловище и конечностях, где часто бывают симметричными. Глубина дефектов различна. Они могут захватывать только эпидермис и верхний слой дермы и заживать негрубым рубцом, лишенным волос, или захватывать не только дерму на всю толщину, но и подкожную клетчатку и даже (в редких случаях) надкостницу, кость и твердую мозговую оболочку.

Единой теории, позволяющей объяснить происхождение любых очагов врожденной аплазии кожи, не существует. Диагноз ставится на основании клинических находок, указывающих на прерывание внутриутробного развития кожного покрова. Иногда очаги отсутствия кожных покровов ошибочно принимают за повреждения от датчиков монитора и следы родовой травмы. По-видимому, в этиологии аплазии кожи играет роль несколько факторов - наследственность, воздействие тератогенов, нарушение кровоснабжения кожи, травма.

В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречается сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукцией дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возможны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития - менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного канатика, спинальной дизрафией. Сочетание врожденного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врожденной герпетической инфекции, врожденной инфекции, вызванной вирусом ветряной оспы. Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития - некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за повреждения датчиками монитора или за спонтанную атрофию кожи у недоношенных.

Видео: Кератит, Кератит этиология, Кератит классификация, патогенез кератита, Розацеа кератит,лечение керат

Крупные очаги врожденной аплазии кожных покровов могут осложнятъся кровотечением, местной инфекцией, менингитом. Мелкие заживают без осложнений за несколько недель путем постепенной эпителизации и образования лишенного волос атрофического рубца.

Лечение

Лечение в домаших условиях, Народное лечение

Видео: Di or ov sindrom

Мелкие костные дефекты закрываются спонтанно на первом году жизни. Обширные и многочисленные дефекты кожи волосистой части головы иссекают и закрывают путем поворота лоскута кожи или с помощью расширителей кожи. Дефекты кожи на туловище и конечностях, даже обширные, обычно спонтанно эпителизируются с образованием атрофических рубцов, которые позднее можно иссечь.

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

Этиология и патогенез врождённой аплазии кожи (aplasia cutis congenita) неизвестны. Врождённая аплазия кожи представляет собой порок развития, наследуемый преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Заболевание существует с рождения, чаще проявляется одиночным округлым или овальным очагом рубцового облысения или язвенным дефектом, покрытым грануляциями, размером 2-3 см, расположенным в теменной области в зоне родничка. Иногда на волосистой части головы формируется несколько очагов. Такие же изменения могут наблюдаться на туловище и конечностях. Обычно они симметричны, сходны по размерам, форме поражения и его проявлениям (изъязвление, дефект, покрытый пленкой, рубцовая атрофия). Иногда наблюдаются также атрофические изменения глубжележащих тканей, заболевание может сочетаться с другими пороками развития («заячья губа», пороки развития костной, нервной системы, глаз, атрофия мозга и др.), от которых зависит прогноз для жизни.

При гистологическом исследовании определяют резкое истончение эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жировой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи.

Дифференциальная диагностика

Врождённую аплазию кожи необходимо дифференцировать от повреждения кожи головы при родах, в стадии рубца - от дискоидной красной волчанки, очаговой склеродермии. Характер расположения и резкие границы очага поражения, отсутствие воспалительных изменений и уплотнения, существование заболевания с рождения, нередко наличие подобных пороков у нескольких членов семьи позволяют установить правильный диагноз. Сходная клиническая картина, но с расположением очагов атрофии преимущественно в области висков, наблюдается при семейной очаговой дисплазии лица. Значительные атрофические изменения кожи являются одним из симптомов очаговой гипоплазии кожи.

Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) – отсутствие кожного покрова.

Симптомы

В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречается сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукцией дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возможны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития - менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного канатика, спинальной дизрафией. Сочетание врожденного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врожденной герпетической инфекции, врожденной инфекции, вызванной вирусом . Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития - некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за повреждения датчиками монитора или за спонтанную атрофию кожи у недоношенных.