Agilent doğum öncesi tarama. Ultrasonda hamilelik sırasında KTP nedir

Perinatal tarama, annenin hamileliği sırasında fetüsün en önemli muayenelerini içerir. Bu, hamileliğin erken evrelerinde Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, triploidi, nöral tüp defektleri vb. gelişme riskini belirlemenizi sağlayan birkaç yöntemden biridir.

2000 ruble'den yeni bir cihazda ultrason 3D, 4D. CD'si hediye!

perinatal tarama nedir

perinatal tarama, fetüsün doğum öncesi muayenesine izin veren ve doğumsal patolojiler ve çocuğun gelişimsel bozuklukları riski yüksek olan anne adaylarını belirleyen bir dizi tanısal önlemdir. Bu tarama, birçok ülkede hamilelik uzmanına ve gelecekteki ebeveynlere bebeğin sağlığı ile ilgili en eksiksiz bilgileri sağlayan temel test olarak kabul edilmektedir.

Bu muayeneden bahseden birçok kadın, genellikle iki kavramı karıştırır - doğum öncesi ve perinatal. Yani prenatal tanı, gebe kalmadan önce, yani gebe kalmadan önce gerçekleştirilir. bu durumda anne adayı muayene edilir. Doktorlar, hasta bir çocuğa sahip olmanın risklerini belirlemek için farklı yöntemler kullanırlar. Perinatal tarama gebelik sırasında yapılan bir muayenedir ve bu durumda çalışmanın amacı fetüstür. Böyle bir çalışmanın önemi, özellikle erken aşamalarda yadsınamaz: Tarama hayal kırıklığı yaratan sonuçlar gösterirse, hastanın her zaman bir seçeneği vardır - hamileliği sürdürmek veya sonlandırmak.

Perinatal taramanın aşamaları

Perinatal araştırma çerçevesindeki tüm faaliyet kompleksi, her biri bir kadının hamileliğin belirli bir aşamasında geçmesi gereken üç aşamaya ayrılmıştır. Teşhis prosedürlerinin ilk kısmı 11-13 haftalık gebelik yaşına denk gelir, ikinci kez 18-24 haftaya ulaştıktan sonra teşhis için gitmeniz gerekir, üçüncü perinatal tarama yapılır.30-34 gebelik haftalarında. İlk 2 aşama, her biri genetik anormallikleri tanımlamaya yardımcı olan iki temel teşhis prosedüründen oluşur.

1. organların yapısı, kalbin çalışması, bebeğin dış belirtileri ve uzaydaki konumu hakkında en eksiksiz resmi verir.
2. Biyokimyasal kan testi - bu analiz, hastanın kanında, fetüs ve amniyotik zarlar tarafından üretilen ve nöral tüpün oluşumunda kromozomal patolojilerin ve bozuklukların varlığını gösterebilen protein yapısındaki belirli maddeleri tanımlamayı amaçlamaktadır.

Tıp merkezimizde cenin muayenesi modern bir cihazda yapılmaktadır.

Perinatal taramanın I aşaması (11-13 hafta)

Bu dönemde anne adayının muayenesi, bebeğin durumu ve hamileliğin genel seyri hakkında çok miktarda bilgi almanızı sağlar. Modern kliniklerde 11-13 haftalık hamilelik döneminde ultrason muayenesi üç boyutlu ekografi yöntemiyle yapılır - böylece hamilelikle ilgili aşağıdaki veriler elde edilir:

• Rahim içine implante edilen canlı embriyoların sayısı.
• Kesin gebelik yaşının belirlenmesi.
• Brüt malformasyonların varlığı veya yokluğu.
• TVP'nin ense boşluğunun kalınlığı (bazı kromozomal sendromların bir göstergesi olarak kullanılır).
• Burun kemiğinin görselleştirilmesi, Down sendromu olasılığını dışlamak için önemlidir.

Klasik bir ultrasona tabi tutulduktan sonra, hamile bir kadın, iki protein bileşeninin kantitatif seviyelerinin ölçülmesi nedeniyle bu aşamada "ikili test" olarak adlandırılan bir biyokimyasal kan testi yapar: PAPPA ve hCG (serbest β alt birim) .

hCG (insan koryonik gonadotropin) - annenin kan serumunda bulunan ana gebelik hormonlarından biri. Düşük seviyesi plasental patolojileri gösterir ve artan içerik, fetüste kromozomal anormallikleri gösterebilir.

PAPP-A - protein A olarak da adlandırılır . Anne kanındaki konsantrasyonu, Down ve Edwards sendromları gibi kromozomal hastalıkların varlığını gösterebilir.

Evre I I perinatal tarama (16-18 hafta)

Bu aşamada bebeğin tüm dış yönlerini değerlendirmeyi mümkün kılan ve ayrıca dört boyutlu ekografi söz konusu olduğunda fetüsün hareketliliğini ve cinsiyetini belirlemeyi mümkün kılan 3 boyutlu veya 4 boyutlu ultrason yapmak oldukça mümkündür. .

İkinci aşamanın biyokimyasal bileşeni, anne adayının kanında aşağıdaki protein bileşenlerinin tanımlanmasını ve ölçülmesini içeren "üçlü" bir testtir:

• hCG'nin serbest β alt birimleri.
• ücretsiz estradiol.

ACE (Alfa-fetoprotein) - doğrudan fetüs tarafından üretilen ve plasenta yoluyla annenin kanına giren spesifik bir protein. Yüksek içeriği, fetüsün nöral tüpündeki kusurları ve diğer hayati organlardaki kusurları gösterebilir. ACE'de bir azalma, Down sendromu gibi kromozomal hastalıklarda düzeltilebilir.

ücretsiz estradiol - hamilelik sırasında plasenta tarafından üretilmesi gereken kadın steroid hormonu. Bir kadının kanındaki estradiol seviyesindeki bir azalma, fetüsün gelişiminin ihlal edildiğini gösterebilir.

Perinatal taramanın sonuçları

Perinatal genetik taramanın tüm hamile kadınlar için tavsiye edilmesine rağmen, hamilelik sırasında kapsamlı bir teşhis ve bir genetikçi ile konsültasyonun zorunlu olduğu birkaç aile vardır:

• Eşlerin ağır genetik hastalıkları olan akrabaları var.
• Akraba evliliğinde.
• Geç hamilelik ile (35 yaş üstü anne ve 40 yaş üstü baba);
• Çiftin zaten genetiği bozulmuş çocukların doğum vakaları varsa.
• Annenin ciddi somatik hastalıkları varsa (kalp veya böbrek patolojileri, diabetes mellitus);
• Ağır gebelikte;
• Ultrason sırasında tanımlanan genetik patolojilerin varlığından şüpheleniyorsanız.

Sonuçların değerlendirilmesi

Ultrason teşhisi ve kan biyokimyası verileri, bir kadının bireysel riskini belirlemeyi mümkün kılan özel programlar kullanılarak birlikte değerlendirilir. Risk grubu, sonuçları 1:300 olan anne adaylarını içerir - kromozomal anormalliği olan bir bebeğe sahip olma riski. Ancak bu sonucun henüz bir teşhis olmadığı anlaşılmalıdır. Daha doğru sonuçlar elde etmek için hamile bir kadın, invaziv teşhis şeklinde ek çalışmalara gönderilir. Şimdi hamilelik sırasında perinatal taramanın en önemli kısmına - ultrasona daha yakından bakalım.

3D ultrasonun perinatal taramadaki rolü: 3D mi yoksa 2D mi?

Bugüne kadar, hiç kimse ultrason teşhis yöntemlerinin rahim içi gelişimi, fetüsün yaşını ve konumunu izlemenin en önemli yönü olduğundan şüphe duymuyor. Aynı zamanda tıbbın teknik temeli yerinde durmuyor ve klasik iki boyutlu ultrasona ek olarak, 3 boyutlu ultrason veya üç boyutlu ekografi gibi yararlı bir teşhis uygulaması her bakımdan geldi. Bu araştırma yönteminin avantajları, uzmana ve gelecekteki ebeveynlere, bebeğin dış belirtilerinin ve organlarının tüm yönlerini tüm renklerde gösteren üç boyutlu bir görüntü elde etme olasılığıdır.

3D ultrason ve klasik ultrason arasındaki farklar

Tüm ultrasonik araştırma yöntemleri, dalga frekansı 20 kHz'i aşmayan ultrasonik radyasyon kullanımına dayanan ortak bir prensibe sahiptir. Darbeli modda böyle bir dalga yükünün sağlanması, fetüsün dokularının, organlarının ve sistemlerinin işlevsel normalliğini ve morfolojik yapısını değerlendirmeyi mümkün kılar. Aynı zamanda, geleneksel iki boyutlu yöntem, pano monitöründe doktorların anlayabileceği, ancak profesyonel olmayanlar için, yani sabırsızlıkla bekleyen çocuğun ebeveynleri için bilgi içeriğine sahip olmayan düz bir görüntü görüntüler. bebekle ilk tanışma. Aynı zamanda, bu teşhis kontrol yönteminin, karmaşık kontrolü organize ederken inanılmaz derecede önemli olan fetüsün iç organlarının yapısını tam olarak değerlendirmeyi mümkün kıldığından, hamileliği yürüten tıp uzmanları için önemli olduğuna dikkat edilmelidir.

Üç boyutlu ekografi, deşifre gerektirmeyen ve bebeğin dış özelliklerini ve anne karnındaki konumunu net bir şekilde yansıtan tam teşekküllü üç boyutlu bir görüntü üretir.

Perinatal taramada 3D ultrasonun avantajları

3D ultrason doktorlara bir dizi bariz avantaj sağlar:

• Daha net resimklasik ultrason taraması sırasında tespit edilemeyen bir dizi kusurun tespit edilmesini mümkün kılar: el anomalileri, yarık yüz, iskelet malformasyonları, karın ön duvarının oluşum bozuklukları, doğum sonrası anomaliler, yapının özellikleri dış genital organlar, omuriliğin aşırı büyümemesi vb. Tüm bu sapmaların tanımlanması, böyle bir hamileliği yönetme stratejisinde bir değişiklik gerektirir.
• 3D ultrason bebeğin cinsiyetini belirlemenizi sağlardaha doğrusu hamileliğin erken evrelerinde, bu sadece gelecekteki ebeveynlerin merakını gidermek için değil, aynı zamanda cinsiyetle ilişkili kalıtsal patolojilerin olasılığını ortadan kaldırmak açısından da gerekli olabilir.
• Anne ve babanın psikolojik hazırlığıUzun zamandır beklenen bir çocuğun doğumuna kadar, elbette, bebekle ilk tanışmadan sonra, ebeveynlerin talebi üzerine bu manipülasyonu geçtikten sonra sağlanabilecek bir monitör ve fotoğraf aracılığıyla bile artar.

3D ekografinin özellikleri

Çok sayıda tıbbi çalışmanın sonuçlarına göre, 3D ultrason, tıbbi nedenlerle kullanılan kesinlikle güvenli bir tanı yöntemidir. Hamilelik sırasında taramalar sırasında 3D ultrasonun özelliklerine aşağıdaki faktörler bağlanabilir:

• Hamileliğin 22-33. Haftasında en bilgilendirici üç boyutlu ekografi, çünkü bu dönemde fetüsün dış belirtileri zaten yeterince oluşmuştur ve boyutları görsel incelemeye müdahale etmez.
• 3D ultrasonun süresi yaklaşık 40 dakikadır ve bu, klasik bir 2D tarama için gereken süreden çok daha uzundur.
• 3D ultrasondan önce mesanenin dolu olması gerekmez.
• Anne adayının ileri derecede obezitesi, oligohidramniyos, kadının karın duvarında yara izlerinin varlığı, bebeğin rahatsız pozisyonu gibi hastanın veya gebeliğin seyri gibi özelliklerin varlığında tekniğin tanısal yetenekleri önemli ölçüde azalmaktadır. fetüs.

Üç boyutlu ekografi, hem kadınlar hem de bebekler için olağanüstü etkinliğini ve güvenliğini onaylayarak, dünya çapında doktorların ve hastaların güvenini kazanmış bir teşhis uygulamasıdır. Aynı zamanda, bugün, fetüsteki yüz yapılarının, uzuvların, cinsel özelliklerin ve hacimsel oluşumların yapısının intrauterin çalışması için "altın standart" olmaya devam eden ve ayrıca bu tür kromozomal anomalileri tespit etmek için bir yedek yöntem olan 3D ultrasondur. Down sendromu, Patau vb.

Perinatal teşhiste 4D ultrasonun değeri: avantajları ve özellikleri

Gebeliğin tıbbi yönetiminin modern uygulamasında, 4D ultrason gibi bir prosedür, hem gebeliğin seyrini kontrol eden bir uzman hem de çocuklarıyla tanışmayı bekleyen sabırsız ebeveynler için temel hale geldi. Bu tekniğin klasik iki boyutlu taramaya göre birkaç önemli avantajı vardır ve sıklıkla zorunlu çalışmaların temel kursuna ek olarak kullanılır.

4D ultrason, yalnızca bebeğin sağlığını ve gelişimini tam olarak değerlendirmek için bir fırsat sağlamakla kalmayacak, aynı zamanda ebeveynlere, aynı zamanda doğal rahim içi ortamda olacak olan çocukla ilk görsel temasın sevincini de verecektir.

4D ultrason - özellikler ve faydalar

Olağan iki boyutlu ekografi ile karşılaştırıldığında biraz genişledi. Bu, muayenenin (renkli ultrason olarak da adlandırılır) aynı anda dört ölçüm kullanarak fetüsün dış belirtilerini değerlendirmenize izin vermesiyle sağlanır: derinlik, yükseklik, uzunluk ve zaman. Prosedürün bir sonucu olarak, pano monitöründe görüntülenen görüntü, bebeğin yalnızca görünümünü ve ana morfolojik özelliklerini değil, aynı zamanda hareketlerini, yüz ifadelerini, mimiklerini ve gülümsemesini de gerçek zamanlı olarak gösteren bir video klibe benzeyecektir.

Bebek ultrason tarayıcısına sırtını dönmediyse, böyle bir manzara ebeveynlerde pek çok olumlu duyguya neden olur ve uzmana belirli teşhis bilgileri verir.

Bir gebelik uzmanı için 4D ultrasonun olumlu yönleri

Tüm ultrason yöntemleri için fetüsün yaşı, boyutu ve pozisyonu ile ilgili veri standardına ek olarak, 4D ultrason, uzmana bebeğin gelişiminde aşağıdaki anomalilerin varlığını belirleme fırsatı verir:

• Yüz kusurları (yarık yüz)
• İskelet malformasyonları (omuriliğin aşırı büyümemesi)
• El anomalileri (parmakların kantitatif patolojileri)
• Fetusta hacimsel oluşumların varlığı
• Plasentadaki patolojik değişiklikler
• Karın ön duvarı defektleri
• Dış genital organların anormal gelişimi

4D ultrason, fetüsün doğal hareketlerini izlemeyi mümkün kılar. Ayrıca, belirli bir gelişimsel patolojiyi doğrulama sürecinde önemli bilgiler haline gelebilir. Bu tür ultrason taramasının ima ettiği genişletilmiş görüş sayesinde, tüm dış özelliklerin yapısını görsel olarak değerlendirmek de mümkündür. Bu özellikle yüz yapıları (nazolabial üçgen, dudaklar, kulaklar, çene, burun vb.) için geçerlidir.

Ayrıca 4D tekniğinin bebeğin cinsiyeti hakkında daha doğru bilgi verdiğini de belirtmek gerekir. Bu bilgi, kalıtsal bir patoloji faktörünün veya cinsiyete bağlı genetik anormalliklerin varlığından dolayı doktorun ilgisini çekmektedir. Ve bu, perinatal taramanın ana görevlerinden biridir.

Gelecekteki ebeveynler için 4D ultrasonun olumlu yönleri:

• Bebeği görme fırsatı doğumundan çok önce, onunla belirli bir psikolojik temas kurun ve ayrıca kırıntıların dış özelliklerine hazırlanın.
• Cinsiyeti doğru bir şekilde belirleyebilirsiniz ve hatta onayı kişisel olarak monitör ekranında görün. Bu yön, neredeyse her zaman ebeveynleri olduğu kadar çocuğun gelişimsel özelliklerini de endişelendirir.
• Ebeveynler videoyu alabilir , hamilelik gibi her ailenin hayatında böylesine önemli bir dönemin alışılmadık bir anısı olarak kalacak. Plaklı bir CD hediye ediyoruz!

4D ultrason nasıl yapılır?

Prosedürü gerçekleştirme yöntemi pratik olarak standart olandan farklı değildir. Bununla birlikte, 4D ultrason, siyah beyaz ultrasondan neredeyse üç kat daha uzun sürer (yaklaşık 45 dakika). Bu durumda hamile bir kadın bilmelidir ki mesanenin doldurulması elde edilen sonuçları etkilemez. Ayrıca 4D tekniğinin, fetüsün gelişimi ve büyüklüğünden dolayı 22 ila 33 hafta arasındaki dönemde maksimum bilgi düzeyine sahip olduğu anlaşılmalıdır.

Şiddetli obezite formlarından muzdarip veya karın bölgesinde yara izleri olan hastalar ve ayrıca oligohidramnios gibi bir durum teşhis edilirken, tablonun yeterince net olmayabileceği gerçeğine hazırlıklı olunmalıdır. Hemen hemen tüm diğer durumlarda, 4D ultrason, bebeği tanımanın ve normal intrauterin gelişimini garanti altına almanın harika bir yolu olacaktır. Clinic Diana, hastalarına bilgi içeriğini ve bebeğin ve anne adayının güvenliğini garanti eden bir 4D ultrason prosedürü sunar.

hCG β için analiz - perinatal tanıda birim

HCG (koryonik gonadotropin), hamilelik sırasında konsantrasyonu önemli ölçüde artan bir hormondur. Artışı, kısırlık tedavisinden kaynaklanan hamilelik sırasında son derece önemli olan gebe kalmayı gösterir. HCG kesinlikle bir "dişi" hormon değildir. Bu madde, erkek kısırlığından şüphelenilen durumlarda spermogram parametrelerini iyileştirmek için erkeklere özel olarak uygulanır.

hCG ve β-hCG nedir?

Bu madde iki bileşenden oluşur:

• diğer hormonlara benzer α birimi;
• β - bir birim - hCG'ye özgü, onu diğer hormonal maddelerden ayırıyor.

Bu nedenle analiz edilen tam olarak β - birimdir ve analizin kendisine genellikle β - hCG denir.

Hormon, hamileliği destekleyen hormonları - progesteron ve östrojen - uyarmak için germinal membran hücreleri tarafından üretilir. Bu, adetin başlamasını önler ve embriyonun "kök salmasına" izin verir. Bu nedenle kısırlık durumunda doktorlar hastanın vücudundaki hCG seviyesini analiz eder. İçeriği normun gerisinde kalırsa veya gerisinde kalırsa, bir kadına hamileliği destekleyen hormonal ilaçlar verilir. Alışılmış düşük yapma eğilimi olan ve gebelikleri kaçırmış olan kadınlar için hormon seviyesinin izlenmesi gereklidir.

hCG konsantrasyonu, daha sonra hormonal işlevi üstlenecek olan plasenta oluşana kadar hızla artar. Hormon seviyesindeki hızlı artış, gebeliğin korunduğunu ve embriyonun gelişmekte olduğunu gösterir. Gelecekte, hormonun içeriği azalır, doğumdan önce ve bazıları doğumdan sonra yüksek kalır.

Farklı kadınlarda hCG'nin normal içeriği büyük ölçüde değişir. Doktor, belirli bir hastadaki göstergedeki değişimin dinamiklerine göre her şeyin normal olup olmadığını belirler.

Hamilelik sırasında hormon konsantrasyonunun yaklaşık göstergeleri tabloda gösterilmiştir.

Son tarih, haftalar	Konsantrasyon, bal/ml
1	20-155
2	100-4850
3-4	82.000'e kadar
5-6	151.000'e kadar
7-8	230.000'e kadar
9-10	290.000'e kadar
11-16	290.000'den 245.000'e veya altına düşürüldü
17-25	50.000-80.000'e düşer
25-37	kademeli olarak 40.000 veya altına düşer

HCG seviyesi ile terim arasındaki tutarsızlık, hamilelik patolojilerinde ve fetüsün anormal gelişiminde görülür.

Gebelikten farklı olarak hCG seviyesinin yükselmesine neden olan hastalıklarda (yumurtalık, mide ve meme kanseri) hormon seviyesi kademeli olarak yükselir ve azalmaz. Bu nedenle, bir kadın hamilelik sırasında birkaç kez, böyle bir analizin kaç kez reçete edildiğini

β-hCG tarama testi nasıl yapılır?

Bu çalışma için bir damardan veya idrardan kan alınır ancak idrardaki hormon daha sonra belirlenir ve sonuç o kadar doğru olmaz. Bu nedenle, hormonun varlığını ve konsantrasyonunu gösteren bir kan testine güvenmek daha iyidir.

Malzeme sabahları aç karnına alınır, acil test yaptırmanız gerekiyorsa 4-6 saat aç kalmanız gerekir. Şu anda ilaç almamanız tavsiye edilir. Erken aşamalarda hCG seviyesi hızla azalmaya veya artmaya başladıysa, bir doktora danışmanız ve nedenini belirlemeniz gerekir.

St.Petersburg'da perinatal tarama nerede yapılır?

SPB, perinatal taramanın tüm aşamalarını sunarak her kadına bireysel yaklaşımı ve sonuçların maksimum güvenilirliğini garanti eder. Uzmanlarımız hamilelik sırasında teşhis alanında engin deneyime sahiptir. Tıp merkezinin donanım ekipmanı, taramanın hem temel hem de ek aşamalarını gerçekleştirmeyi mümkün kılar.

p style=”text-align: iki yana yasla;”>

İmmünoloji ve Üreme Merkezi uzun yıllardır başarıyla çalışmaktadır. doğum öncesi tarama programı. Uzmanlarımız, özel konferanslarda ve diğer kliniklerde ders vermeye davet edilir. Laboratuvarımız kalite kontrol sisteminde sürekli olarak iyi notlar almaktadır. Özel olarak eğitilmiş uzmanlar risk değerlendirmesi yapar.

Prenatal tanı nedir?

"Doğum öncesi" kelimesi "doğum öncesi" anlamına gelir. Bu nedenle, "doğum öncesi tanı" terimi, fetüsün durumunu netleştirmenizi sağlayan herhangi bir araştırma anlamına gelir. İnsan hayatı ana rahmine düştüğü andan itibaren başladığı için sadece doğumdan sonra değil doğumdan önce de çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkabilmektedir. Sorunlar farklı olabilir:

• fetüsün kendi kendine baş edebileceği oldukça zararsız,
• daha ciddi, zamanında tıbbi bakım intrauterin hastanın sağlığını ve hayatını kurtaracaksa,
• Modern tıbbın başa çıkamayacağı kadar şiddetli.

Fetüsün sağlık durumunu belirlemek için ultrason, kardiyotokografi, çeşitli biyokimyasal çalışmalar vb. Dahil doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılır. Tüm bu yöntemlerin farklı yetenekleri ve sınırlamaları vardır. Ultrason gibi bazı yöntemler oldukça güvenlidir. Amniyosentez (amniyotik sıvı örneklemesi) veya koryon villus örneklemesi gibi bazıları fetüs için bazı riskler taşır.

Gebelik komplikasyonları riski ile ilişkili doğum öncesi tanı yöntemlerinin, yalnızca kullanımları için güçlü endikasyonlar olduğunda kullanılması gerektiği açıktır. İnvaziv (yani vücuda müdahale ile ilişkili olanlar) prenatal tanı yöntemlerine ihtiyaç duyan hasta çemberini mümkün olduğunca daraltmak için bir seçim kullanılır. risk grupları fetüste bazı problemlerin gelişimi.

Risk grupları nelerdir?

Risk grupları, belirli bir hamilelik patolojisini tespit etme olasılığının tüm popülasyondan (belirli bir bölgedeki tüm kadınlar arasında) daha yüksek olduğu hasta gruplarıdır. Düşük, gestoz (geç toksikoz), doğumda çeşitli komplikasyonlar vb. Gelişimi için risk grupları vardır. Muayene sonucunda bir kadın belirli bir patoloji için risk altındaysa, bu, bu patolojinin olacağı anlamına gelmez. mutlaka gelişir. Bu, yalnızca bu hastada, diğer kadınlardan daha büyük bir olasılıkla bir veya başka bir patoloji türünün ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Bu nedenle, risk grubu tanı ile aynı değildir. Bir kadın risk altında olabilir, ancak hamilelik sırasında herhangi bir sorun olmayabilir. Ve tam tersi, bir kadın risk altında olmayabilir ama bir sorunu olabilir. Teşhis, bu hastada şu veya bu patolojik durumun zaten tespit edilmiş olduğu anlamına gelir.

Risk grupları neden önemlidir?

Hastanın belirli bir risk grubunda olduğunu bilmek, doktorun hamilelik ve doğum taktiklerini doğru planlamasına yardımcı olur. Risk gruplarının belirlenmesi, risk altında olmayan hastaların gereksiz tıbbi müdahalelerden korunmasına yardımcı olur ve bunun tersi de, risk altındaki hastalar için belirli prosedürlerin veya çalışmaların atanmasını haklı çıkarmanıza olanak tanır.

Tarama nedir?

Tarama kelimesi "eleme" anlamına gelir. Tıpta tarama, belirli bir patolojinin gelişmesi için risk gruplarını belirlemek amacıyla nüfusun büyük grupları üzerinde basit ve güvenli çalışmaların yürütülmesi olarak anlaşılmaktadır. Doğum öncesi tarama, gebelik komplikasyonları için risk gruplarını belirlemek amacıyla gebe kadınlar üzerinde yapılan çalışmaları ifade eder. Doğum öncesi taramanın özel bir durumu, fetüste konjenital malformasyonların gelişimi için risk gruplarını belirlemek için yapılan taramadır. Tarama, belirli bir sorunu olabilecek tüm kadınların belirlenmesine izin vermez, ancak bu tür patolojiye sahip kişilerin çoğunun yoğunlaştığı nispeten küçük bir hasta grubunu belirlemeyi mümkün kılar.

Fetal malformasyon taraması neden gereklidir?

Fetüsteki bazı konjenital malformasyon türleri oldukça yaygındır, örneğin, Down sendromu (21. kromozom çiftinde trizomi veya trizomi 21) - 600-800 yenidoğanda bir vakada. Bu hastalık, diğer bazı doğumsal hastalıklar gibi, gebelik anında veya embriyonik gelişimin en erken evrelerinde ortaya çıkar ve invaziv prenatal tanı yöntemleri (koryon villus biyopsisi ve amniyosentez) yardımıyla oldukça erken teşhis edilebilir. hamilelik aşaması Bununla birlikte, bu tür yöntemler, bir dizi gebelik komplikasyonu riski ile ilişkilidir: düşük, Rh faktörü ve kan grubuna göre bir çatışmanın gelişmesi, fetüsün enfeksiyonu, bir çocukta işitme kaybının gelişmesi vb. , bu tür çalışmalardan sonra düşük yapma riski 1:200'dür. Bu nedenle, bu çalışmalar sadece yüksek risk grubundaki kadınlara reçete edilmelidir. Risk grupları arasında 35 yaş üstü ve özellikle 40 yaş üstü kadınlar ile geçmişte malformasyonlu çocuk doğuran hastalar yer alır. Ancak Down sendromlu çocuklar çok genç kadınlardan da doğabilir. Tarama yöntemleri -gebeliğin belirli evrelerinde yürütülen tamamen güvenli çalışmalar-, koryon villus biyopsisi veya amniyosentez için endike olabilecek Down sendromu riski taşıyan kadın gruplarının belirlenmesini çok yüksek bir olasılıkla mümkün kılar. Risk altında olmayan kadınların ek invaziv çalışmalara ihtiyacı yoktur. Tarama yöntemleriyle artmış fetal malformasyon riski bulmak bir tanı değildir. Ek testlerle tanı konulabilir veya reddedilebilir.

Ne tür doğum kusurları taranır?

• Down sendromu (yirmi birinci çift kromozomun trizomisi)
• Edwards sendromu (trizomi on sekizinci çift)
• Nöral tüp defektleri (spina bifida ve anensefali)
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Corneli de Lange sendromu

Fetal malformasyon riski taramasının bir parçası olarak ne tür testler yapılır?

İle araştırma türleri tahsis etmek:

• Biyokimyasal tarama: çeşitli göstergeler için kan testi
• ultrason taraması: ultrason kullanarak gelişimsel anomali belirtilerinin tespiti.
• Kombine tarama: biyokimyasal ve ultrason taramalarının bir kombinasyonu.

Doğum öncesi taramanın geliştirilmesindeki genel eğilim, gebelikte mümkün olan en erken zamanda belirli bozuklukların gelişme riski hakkında güvenilir bilgi edinme arzusudur. Gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda (10-13 haftalık dönemler) kombine taramanın, gebeliğin ikinci üç aylık dönemindeki klasik biyokimyasal taramanın etkinliğine yaklaşmayı mümkün kıldığı ortaya çıktı.

Fetal anomali risklerinin matematiksel olarak işlenmesi için kullanılan ultrason taraması yalnızca 1 kez yapılır: gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda.

İlişkin biyokimyasal tarama, o zaman gösterge seti hamileliğin farklı aşamalarında farklı olacaktır. Hamilelik sırasında 10-13 hafta Aşağıdaki parametreler kontrol edilir:

• insan koryon hormonunun serbest β-alt birimi (serbest β-hCG)
• PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma proteini A), gebelikle ilişkili plazma proteini A

Bu göstergelerin ölçümüne dayanarak fetal anomalileri ölçme riskinin hesaplanmasına denir. Gebeliğin ilk üç aylık döneminin çift biyokimyasal testi.

Birinci trimesterde ikili test kullanılarak fetüste tespit edilme riski hesaplanır. Down sendromu (T21) ve Edwards sendromu (T18), kromozom 13'te trizomi (Patau sendromu), anne kaynaklı triploidi, ödemsiz Shereshevsky-Turner sendromu. Nöral tüp defekti riski ikili test kullanılarak hesaplanamaz, çünkü bu riski belirlemede anahtar gösterge, gebeliğin ancak ikinci üç aylık döneminden itibaren belirlenmeye başlayan α-fetoproteindir.

Özel bilgisayar programları, birinci trimester çift testinde belirlenen biyokimyasal parametreler ve 10-13. gebelik haftalarında yapılan ultrason taraması sonuçları dikkate alınarak fetal anomalilerin birleşik riskinin hesaplanmasını mümkün kılar. Böyle bir test denir Gebeliğin ilk üç ayında TVP ikili testi ile birlikte veya üçlü test hamileliğin ilk üç ayında. Birleşik ikili test kullanılarak elde edilen risk hesaplamalarının sonuçları, yalnızca biyokimyasal parametrelere veya yalnızca ultrasona dayalı risk hesaplamalarına göre çok daha doğrudur.

İlk trimesterdeki test sonuçları fetüsün kromozomal anormallikleri için bir risk grubunu gösteriyorsa, hasta kromozomal anormalliklerin teşhisini dışlamak için yapılabilir. koryon villus biyopsisi.

Hamilelik sırasında 14 - 20 hafta son adet dönemine göre önerilen terimler: 16-18 hafta) aşağıdaki biyokimyasal göstergeler belirlenir:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Bu göstergelere dayanarak, aşağıdaki riskler hesaplanır:

• Down sendromu (trizomi 21)
• Edwards sendromu (trizomi 18)
• nöral tüp defektleri (omurilik kanalının kapanmaması (spina bifida) ve anensefali).
• Trizomi 13 (Patau sendromu) riski
• Triploid anne kökenli
• Damlasız Shereshevsky-Turner sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Corneli de Lange sendromu

Böyle bir test denir Gebeliğin ikinci trimesterinde dörtlü test veya Gebeliğin ikinci trimesterinde dörtlü biyokimyasal tarama. Testin kısaltılmış bir versiyonu, 2 veya gösterge içeren ikinci trimesterin sözde üçlü veya çift testleridir: hCG veya serbest hCG β-alt birimi, AFP, serbest estriol. İkili veya ikili II trimester testinin doğruluğunun dörtlü II trimester testinin doğruluğundan daha düşük olduğu açıktır.

Biyokimyasal doğum öncesi tarama için başka bir seçenek de Gebeliğin ikinci trimesterinde sadece nöral tüp defekti riski için biyokimyasal tarama. Bu durumda sadece bir biyokimyasal belirteç belirlenir: α-fetoprotein

Gebelikte ikinci trimester taraması ne zaman yapılır?

14 - 20 haftalık hamilelikte. Optimal dönem, hamileliğin 16-18 haftalarıdır.

2. trimester dörtlü testi nedir?

CIR'de ikinci trimesterin biyokimyasal taraması için ana seçenek, yukarıdaki üç göstergenin belirlenmesine inhibin A'nın belirlenmesi eklendiğinde, sözde dörtlü veya dörtlü testtir.

Gebeliğin ilk üç ayında ultrason taraması.

Gebeliğin ilk üç ayında, risklerin hesaplanmasında kullanılan ana boyut, servikal saydamlığın genişliğidir (İngilizce "nuchal translucency" (NT), Fransızca "clarté nuchale"). Rus tıbbi kullanımında bu terim genellikle "yaka boşluğu" (TVP) veya "boyun kıvrımı" olarak çevrilir. Servikal şeffaflık, yaka boşluğu ve servikal kıvrım, çeşitli tıbbi metinlerde bulunabilen ve aynı anlama gelen tam eşanlamlıdır.

Servikal şeffaflık - tanım

• Servikal şeffaflık, gebeliğin ilk üç ayında ultrasonda fetal boynun arkasında deri altı sıvı birikiminin nasıl göründüğüdür.
• İster septalı olsun, ister servikal bölge ile sınırlı, ister fetüsün tamamını çevrelesin, “rahim ağzı şeffaflığı” tabiri kullanılır.
• Kromozomal ve diğer anomalilerin sıklığı, genel olarak nasıl göründüğü ile değil, öncelikle şeffaflığın genişliği ile ilgilidir.
• İkinci trimesterde şeffaflık genellikle düzelir, ancak bazı durumlarda servikal ödem veya jeneralize ödemli veya ödemsiz kistik higromalara dönüşebilir.

Servikal saydamlığın ölçümü

Hamilelik ve koksiks-parietal boyut açısından

NB'yi ölçmek için en uygun gebelik yaşı 11 hafta ila 13 hafta 6 gündür. KTP'nin minimum boyutu 45 mm, maksimum boyutu 84 mm'dir.

NB'yi ölçmek için en erken zaman olarak 11 haftayı seçmenin iki nedeni vardır:

1. Tarama, bu çalışmanın fetal uzuvların amputasyonu ile karmaşık hale gelebileceği zamandan önce bir koryon villus biyopsisi yapabilme becerisini gerektirir.
2. Öte yandan, birçok büyük fetal kusur ancak gebeliğin 11. haftasından sonra tespit edilebilir.

• Omfalosel tanısı ancak 12 hafta sonra mümkündür.
• Anensefali teşhisi ancak hamileliğin 11. haftasından sonra mümkündür, çünkü ancak bu dönemden itibaren fetal kafatasının ultrasonik kemikleşme belirtileri ortaya çıkar.
• Dört odacıklı kalbin ve büyük damarların değerlendirilmesi ancak gebeliğin 10. haftasından sonra mümkündür.
• Sağlıklı fetüslerin %50'sinde 10.haftada, %80'inde 11.haftada ve tüm fetüslerde 12.haftada mesane görülür.

Görüntü ve ölçüm

FN'yi ölçmek için, ultrasonik makinenin video döngü işlevine sahip yüksek bir çözünürlüğe ve boyutu bir milimetrenin onda birine kadar ölçebilen kalibratörlere sahip olması gerekir. Vakaların %95'inde abdominal prob ile SP ölçülebilir, bunun yapılamadığı durumlarda vajinal prob kullanılmalıdır.

CW ölçülürken fetüsün sadece başı ve göğüs kafesinin üst kısmı görüntüye dahil edilmelidir. Büyütme maksimum olmalıdır, böylece işaretleyicilerdeki küçük bir kayma, ölçümde 0,1 mm'den fazla olmayan bir değişiklik verir. Bir görüntüyü, görüntüyü düzeltmeden önce veya sonra yakınlaştırırken, kazancı azaltmak önemlidir. Bu, işaretçi bulanık bir alana düştüğünde ölçüm hatasını önler ve böylece NR'nin boyutu hafife alınır.

CTE ölçülürken olduğu gibi aynı kalitede iyi bir sagital kesit elde edilmelidir. Ölçüm fetal başın nötr pozisyonunda yapılmalıdır: başın ekstansiyonu TBP değerini 0,6 mm artırabilir, başın fleksiyonu değeri 0,4 mm azaltabilir.

Fetüsün derisi ile amniyonun karıştırılmaması önemlidir, çünkü hamileliğin bu aşamasında her iki oluşum da ince zarlara benzer. Şüpheniz varsa, fetüsün hareket edip amniyondan uzaklaşacağı anı beklemelisiniz. Alternatif bir yol, hamile kadından öksürmesini veya karın duvarına hafifçe vurmasını istemektir.

Servikal şeffaflığın iç konturları arasındaki en büyük dikey mesafe ölçülür (aşağıdaki şekle bakın). Ölçümler üç kez alınır, hesaplama için boyutun en büyük değeri kullanılır. Vakaların %5-10'unda, göbek kordonu fetüsün boynuna dolanmış olarak bulunur ve bu da ölçümü büyük ölçüde karmaşıklaştırabilir. Bu gibi durumlarda 2 ölçüm kullanılır: kordon dolanmasının üstünde ve altında, bu iki ölçümün ortalaması riskleri hesaplamak için kullanılır.

İngiltere merkezli Fetal Medicine Foundation (FMF) tarafından gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda ultrason taraması için standartlar geliştiriliyor. CIR şirketler grubunda ultrason FMF protokolüne göre yapılmaktadır.

Down Sendromu Riskinin Ek Ultrason İşaretleri

Son zamanlarda, gebeliğin ilk trimesterinin sonunda Down sendromu tanısı için SP ölçümüne ek olarak, aşağıdaki ultrason bulguları kullanılmaktadır:

• burun kemiği tanımı. Birinci trimesterin sonunda burun kemiği tanımlanmamış Down sendromlu fetüslerin %60-70'inde ve sağlıklı fetüslerin sadece %2'sinde ultrason kullanılması.
• Arantzian (venöz) kanalda kan akışının değerlendirilmesi. Arantia kanalındaki kan akışının dalga biçimindeki anormallikler, Down sendromlu fetüslerin %80'inde ve kromozomal olarak normal fetüslerin yalnızca %5'inde bulunur.
• Maksiller kemiğin boyutunun küçültülmesi
• Mesane büyümesi (“megasistit”)
• Fetüste orta şiddette taşikardi

Dopplerometri ile Arantia kanalındaki kan akışının şekli. Üst: normal; alt: trizomi 21 ile.

Sadece Down sendromu değil!

Birinci trimesterin sonundaki ultrason sırasında, fetal konturun değerlendirilmesi aşağıdaki fetal anomalileri ortaya çıkarır:

• Eksensefali - anensefali
• Kistik higroma (fetüsün boyun ve sırt hizasında şişlik), vakaların yarısından fazlası kromozomal anormalliklere bağlıdır.
• Omfalosel ve gastroşizis. Omfalosel tanısı ancak gebeliğin 12. haftasından sonra konulabilir, çünkü bu dönemden önce oldukça sık saptanan fizyolojik göbek fıtığının klinik önemi yoktur.
• Tek göbek arteri (vakaların büyük bir yüzdesinde fetüsteki kromozomal anormallikler ile birleştirilir)

Riskler nasıl hesaplanır?

Risklerin hesaplanması için özel yazılımlar kullanılmaktadır. Sadece kandaki göstergelerin seviyesini belirlemek, gelişimsel anomali riskinin artıp artmadığına karar vermek için yeterli değildir. Yazılım, doğum öncesi taramayla kullanım için onaylanmalıdır. Bilgisayar hesaplamasının ilk aşamasında, laboratuvar teşhisi sırasında elde edilen göstergelerin rakamları, bir veya başka bir göstergenin medyandan sapma derecesini karakterize eden sözde MoM'ye (ortancanın katı, medyanın katı) dönüştürülür. Hesaplamanın bir sonraki aşamasında, MoM çeşitli faktörlere (bir kadının vücut ağırlığı, ırkı, belirli hastalıkların varlığı, sigara kullanımı, çoğul gebelik vb.) göre ayarlanır. Sonuç, sözde düzeltilmiş MoM'dir. Hesaplamanın üçüncü adımında, düzeltilmiş MoM'ler riskleri hesaplamak için kullanılır. Yazılım, laboratuvarda kullanılan indikatör ve reaktif belirleme yöntemleri için özel olarak yapılandırılmıştır. Risklerin başka bir laboratuvarda yapılan analizlerle hesaplanması kabul edilemez. Fetal anomali risklerinin en doğru hesaplanması, 10-13. gebelik haftalarında yapılan bir ultrason taramasından elde edilen verilerin kullanılmasıdır.

ANNE nedir?

MoM, “medyan katı” anlamına gelen “medyan katı” teriminin İngilizce kısaltmasıdır. Bu, doğum öncesi taramanın bir veya daha fazla göstergesinin değerinin gebelik yaşının ortalama değerinden (medyan) sapma derecesini gösteren bir katsayıdır. MoM aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanır:

MoM = [Hastanın serumundaki ortalama değer] / [Gebelik yaşı için medyan değer]

Ölçü değeri ve medyan aynı birimleri paylaştığından, MoM değerinin birimi yoktur. Bir hastada MoM değeri bire yakınsa göstergenin değeri popülasyon ortalamasına yakındır, birden büyükse popülasyon ortalamasının üzerindedir, birden küçükse nüfus ortalamasının altındadır. Fetüsün konjenital malformasyonları ile MoM belirteçlerinde istatistiksel olarak anlamlı sapmalar olabilir. Bununla birlikte, saf haliyle, MoM'ler neredeyse hiçbir zaman fetal anomali riskinin hesaplanmasında kullanılmaz. Gerçek şu ki, bir dizi faktörün varlığında, MoM'nin ortalama değerleri popülasyondaki ortalamadan sapmaktadır. Bu tür faktörler arasında hastanın vücut ağırlığı, sigara içmesi, ırkı, IVF sonucu hamileliği vb. yer alır. Bu nedenle, MoM değerleri elde edildikten sonra, risk hesaplama programı tüm bu faktörler için bir ayarlama yapar ve sözde "düzeltilmiş MoM" ile sonuçlanır. risk hesaplama formüllerinde kullanılan değer”. Bu nedenle, analiz sonuçlarına dayalı sonuç formlarında, göstergelerin mutlak değerlerinin yanında, her gösterge için düzeltilmiş MoM değerleri belirtilir.

Gebelik patolojisinde tipik MoM profilleri

Çeşitli fetal anomalilerle, MoM değerleri normdan sapmış olarak birleştirilir. MoM sapmalarının bu tür kombinasyonları, belirli bir patoloji için MoM profilleri olarak adlandırılır. Aşağıdaki tablolar, farklı gebelik yaşlarında tipik MoM profillerini göstermektedir.

Tipik MoM Profilleri - Birinci Trimester

Tipik MoM Profilleri - İkinci Trimester

Fetal anomali riski için 1. ve 2. trimester prenatal tarama endikasyonları

Doğum öncesi tarama artık tüm hamile kadınlar için önerilmektedir. Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın 2000 tarihli emri, doğum öncesi klinikleri, gebeliğin ikinci üç ayındaki tüm hamile hastalar için iki gösterge (AFP ve hCG) için biyokimyasal doğum öncesi tarama yapmakla yükümlü kılmaktadır.

28 Aralık 2000 tarih ve 457 sayılı Karar "Çocuklarda kalıtsal ve doğuştan hastalıkların önlenmesinde doğum öncesi tanının iyileştirilmesi hakkında":

"16-20 haftada, en az iki serum belirteci (AFP, hCG) çalışması yapmak için tüm hamile kadınlardan kan alın"

Moskova'da doğuştan gelen hastalıkların sürekli olarak izlenmesinin önemi, Moskova hükümetinin 2003-2005 için şehrin Çocuk Sağlığı Programının kurulmasına ilişkin kararnamesinde de tartışılmaktadır.

"Moskova'da yenidoğanların konjenital malformasyonlarının genetik olarak izlenmesi, Down hastalığı için doğum öncesi tarama ve nöral tüp defektlerinin başlatılması tavsiye edilir"

Öte yandan, doğum öncesi tarama tamamen gönüllü olmalıdır. Çoğu Batı ülkesinde, hastayı bu tür çalışmaların olasılığı ve doğum öncesi taramanın amaçları, olasılıkları ve sınırlamaları hakkında bilgilendirmek hekimin sorumluluğundadır. Testlerini yapıp yapmamaya hasta kendisi karar verir. Aynı bakış açısı CIR şirketler grubu tarafından da paylaşılmaktadır. Asıl sorun tespit edilen anomalilerin tedavisinin olmamasıdır. Anomalilerin varlığı doğrulanırsa, çift bir seçenekle karşı karşıya kalır: hamileliği sonlandırın veya sürdürün. Bu kolay bir seçim değil.

Edwards Sendromu nedir?

Bu, karyotipte (trizomi 18) fazladan bir 18. kromozomun varlığından kaynaklanan bir durumdur. Sendrom, büyük fiziksel anomaliler ve zeka geriliği ile karakterizedir. Bu ölümcül bir durumdur: hasta çocukların %50'si yaşamın ilk 2 ayında, %95'i yaşamın ilk yılında ölür. Kızlar erkeklerden 3-4 kat daha sık etkilenir. Popülasyondaki sıklık, 6.000 doğumda 1 vaka ile 10.000 doğumda 1 vaka arasında değişmektedir (Down sendromundan yaklaşık 10 kat daha az).

hCG'nin serbest β-alt birimi nedir?

Bir dizi hipofiz ve plasenta hormonunun (tiroid uyarıcı hormon (TSH), folikül uyarıcı hormon (FSH), luteinize edici hormon (LH) ve insan koryon hormonu (hCG)) molekülleri benzer bir yapıya sahiptir ve α ve β alt birimlerinden oluşur. Bu hormonların alfa alt birimleri birbirine çok benzer ve hormonlar arasındaki temel farklar β alt birimlerinin yapısındadır. LH ve hCG, yalnızca α alt birimlerinin yapısında değil, aynı zamanda β alt birimlerinin yapısında da çok benzerdir. Bu yüzden aynı etkiye sahip hormonlardır. Hamilelik sırasında hipofiz bezinin LH üretimi neredeyse sıfıra düşer ve hCG konsantrasyonları çok yüksektir. Plasenta çok büyük miktarlarda hCG üretir ve bu hormon kana esas olarak birleştirilmiş bir formda (her iki alt birimden oluşan dimerik bir molekül) girmesine rağmen, az miktarda serbest (α alt birimine bağlı olmayan) β-hCG alt birimi de kan dolaşımına girer. Kandaki konsantrasyonu, toplam hCG konsantrasyonundan birçok kez daha azdır, ancak bu gösterge, hamileliğin erken evrelerinde fetüste sorun riskini daha güvenilir bir şekilde gösterebilir. Kanda hCG'nin serbest β-alt biriminin belirlenmesi, trofoblastik hastalıkların (molar mol ve koryonepitelyoma), erkeklerde bazı testis tümörlerinin teşhisi ve tüp bebek prosedürlerinin başarısının izlenmesi için de önemlidir.

Hangi gösterge: toplam hCG veya serbest β-hCG alt birimi - ikinci trimester üçlü testinde kullanılması tercih edilir mi?

Toplam hCG belirlemesine kıyasla serbest hCG β-alt birimi belirlemesinin kullanılması, Down sendromu riskinin daha doğru bir tahminini verir, ancak, popülasyondaki Edwards sendromu riskinin klasik istatistiksel hesaplamalarında, toplam hCG seviyesinin belirlenmesi annenin kanı kullanıldı. hCG'nin β-alt birimi için böyle bir hesaplama yapılmamıştır. Bu nedenle, Down sendromu riskinin daha doğru hesaplanması (β-alt birimi söz konusu olduğunda) ile Edwards sendromu riskinin hesaplanması olasılığı (toplam hCG durumunda) arasında bir seçim yapılmalıdır. Birinci trimesterde, Edwards sendromu riskini hesaplamak için toplam hCG'yi değil, yalnızca serbest β-alt birim hCG'yi kullandığını hatırlayın. Edwards sendromu, üçlü testin 3 göstergesinin hepsinin düşük sayıları ile karakterize edilir, bu nedenle, bu gibi durumlarda, üçlü testin her iki varyantı da (toplam hCG ve serbest β-alt birim ile) yapılabilir.

PAPP-A nedir?

Gebelikle ilişkili plazma proteini-A (PAPP-A) ilk olarak 1974'te gebeliğin son dönemindeki kadınların kan serumunda yüksek moleküler ağırlıklı bir protein fraksiyonu olarak tanımlandı. Moleküler ağırlığı yaklaşık 800 kDa olan çinko içeren büyük bir metalglikoprotein olduğu ortaya çıktı. Hamilelik sırasında PAPP-A, sinsityotrofoblast (plasentanın dış tabakası olan doku) ve ekstravillöz sitotrofoblast (rahim duvarının kalınlığındaki fetal hücre adacıkları) tarafından üretilir ve annenin kan dolaşımına girer.

Bu proteinin biyolojik önemi tam olarak anlaşılamamıştır. Heparini bağladığı ve granülosit elastazın (enflamasyonun neden olduğu bir enzim) inhibitörü olduğu gösterilmiştir, bu nedenle PAPP-A'nın annenin bağışıklık tepkisini modüle ettiği ve plasentanın gelişimini ve hayatta kalmasını sağlayan faktörlerden biri olduğu öne sürülür. . Ayrıca insülin benzeri büyüme faktörünü bağlayan protein 4'ü parçalayanın bir proteaz olduğu bulunmuştur. PAPP-A'nın sadece plasentada değil, diğer bazı dokularda, özellikle aterosklerotik plaklarda da parakrin regülasyon faktörlerinden biri olduğuna inanmak için ciddi nedenler vardır. Bu belirtecin koroner kalp hastalığı için risk faktörlerinden biri olarak kullanılması önerilmektedir.

PAPP-A'nın anne kan konsantrasyonları artan gebelik yaşıyla birlikte düzenli olarak artar. Bu göstergedeki en büyük artış hamileliğin sonunda görülür.

Son 15 yılda PAPP-A, trizomi 21 (Down sendromu) için üç risk belirtecinden biri olarak incelenmiştir (serbest hCG β-alt birimi ve ense kalınlığı ile birlikte). Fetüste trizomi 21 veya trizomi 18 (Edwards sendromu) varsa, gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda (8-14 hafta) bu belirtecin seviyesinin önemli ölçüde azaldığı ortaya çıktı. Bu göstergenin benzersizliği, Down sendromunun bir belirteci olarak öneminin, gebeliğin 14. haftasından sonra ortadan kalkmasıdır. İkinci trimesterde fetüste trizomi 21 varlığında anne kanındaki seviyeleri sağlıklı fetüsü olan gebelerdekinden farklı değildir. PAPP-A'yı gebeliğin ilk üç ayında Down sendromu riskinin izole bir belirteci olarak kabul edersek, 8-9 haftada belirlenmesi en anlamlısı olacaktır. Bununla birlikte, hCG'nin serbest β-alt birimi, 10-18 haftalarda, yani PAPP-A'dan sonra, Down sendromu riskinin kararlı bir göstergesidir. Bu nedenle, gebeliğin ilk üç ayında çift test için kan bağışı için en uygun zaman 10-12 haftadır.

PAPP-A ölçümünün kandaki serbest β-hCG alt birimi konsantrasyonunun belirlenmesi ve gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonunda ultrason kullanılarak TVP'nin belirlenmesi ile kombinasyonu, gelişme riski taşıyan kadınların %90'a kadarını belirleyebilir. İleri yaş grubunda (35 yaşından sonra) Down sendromu. Yanlış pozitif sonuç olasılığı yaklaşık %5'tir.

Down sendromu ve Edwards sendromu riski için doğum öncesi taramaya ek olarak, obstetrikte PAPP-A tanımı aşağıdaki patoloji türleri için de kullanılır:

• Düşük yapma tehdidi ve kısa vadede gebelik gelişiminin durdurulması
• Cornelia de Lange sendromu.

Risk Teşhisi fetal gelişimin durması erken gebelikte serum PAPP-A'nın tarihsel olarak ilk klinik uygulamasıydı ve 1980'lerin başında önerildi. Gebeliğin erken döneminde düşük PAPP-A seviyelerine sahip kadınların, sonraki gebelik durması riski altında olduğu gösterilmiştir ve geç toksikozun şiddetli formları. Bu nedenle, ciddi gebelik komplikasyonları öyküsü olan kadınlar için bu göstergenin 7-8 hafta içinde belirlenmesi önerilir.

Cornelia de Lange sendromu 40.000 doğumda 1 vakada bulunan, fetüsün nadir bir konjenital malformasyon şeklidir. Sendrom, zihinsel ve fiziksel gerilik, kalp ve uzuv kusurları ve karakteristik yüz özellikleri ile karakterizedir. Bu durumda 20-35. haftalarda kandaki PAPP-A düzeylerinin normalden önemli ölçüde düşük olduğu gösterilmiştir. Aitken'in grubu tarafından 1999'da yapılan bir araştırma, bu belirtecin gebeliğin ikinci üç aylık döneminde Cornelia de Lange sendromunu taramak için kullanılabileceğini gösterdi, çünkü bu tür hamile kadınlarda gösterge seviyeleri normalden ortalama 5 kat daha düşüktü.

PAPP-A'yı ve hCG'nin serbest β-alt birimini belirlemek için kullanılan reaktifler, çoğu hormonal parametre için kullanılanlardan çok daha pahalıdır, bu da bu testi çoğu üreme hormonundan daha pahalı hale getirir.

α-fetoprotein nedir?

Önce yolk kesesinde daha sonra karaciğer ve fetüsün gastrointestinal sisteminde üretilen bir fetal glikoproteindir. Bir dizi farklı faktörü (bilirubin, yağ asitleri, steroid hormonları) bağlayan, fetüsün kanında bulunan bir taşıma proteinidir. Çift fetüs büyüme düzenleyicisidir. Bir yetişkinde AFP, karaciğer hastalıklarında (siroz, hepatit) ve bazı tümörlerde (hepatoselüler karsinom ve germinal karsinom) kanda artabilmesine rağmen bilinen herhangi bir işlevi yerine getirmez. Anne kanında AFP düzeyi artan gebelik yaşı ile kademeli olarak artar ve 30. haftada maksimuma ulaşır. Anne kanındaki AFP düzeyi fetüste nöral tüp defektleri ve çoğul gebeliklerde artar, Down sendromu ve Edwards sendromunda azalır.

Serbest estriol nedir?

Estriol, fetüs tarafından sağlanan 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron sülfattan plasentada sentezlenir. Estriol öncüllerinin ana kaynağı fetal adrenal bezlerdir. Estriol, gebeliğin ana östrojenik hormonudur ve rahmin büyümesini ve meme bezlerinin emzirmeye hazırlanmasını sağlar.

20 haftalık gebelikten sonra estriolün %90'ı fetal DEA-C'den oluşur. Fetüsün adrenal bezinden büyük bir DEA-C çıktısı, fetüste düşük 3β-hidroksisteroid dehidrojenaz aktivitesi ile ilişkilidir. Fetusu aşırı androjenik aktiviteden koruyan koruyucu bir mekanizma, steroidlerin sülfatla hızlı konjugasyonudur. Fetus, anneden 10 kat daha fazla, günde 200 mg'dan fazla DEA-C üretir. Maternal karaciğerde estriol, başta hyaluronik asit olmak üzere asitlerle hızla konjuge edilir ve böylece inaktive edilir. Fetal adrenal bezlerin aktivitesini belirlemenin en doğru yöntemi, serbest (konjuge olmayan) estriol düzeyini belirlemektir.

Serbest estriol seviyesi hamilelik ilerledikçe kademeli olarak yükselir ve hamileliğin üçüncü trimesterinde fetüsün sağlığını teşhis etmek için kullanılabilir. Gebeliğin üçüncü trimesterinde fetüsün durumundaki bozulma ile serbest estriol seviyesinde keskin bir düşüş gözlemlenebilir. Down sendromu ve Edwards sendromunda serbest estriol seviyeleri genellikle düşüktür. Hamilelik sırasında deksametazon, prednizolon veya metipred almak, fetal adrenal bezlerin işlevini baskılar, bu nedenle bu tür hastalarda serbest estriol seviyesi sıklıkla azalır (fetustan estriol tedarikinde azalma). Antibiyotik alırken, annenin karaciğerindeki estriol konjugasyon oranı artar ve konjugatların bağırsaktan geri emilimi azalır, bu nedenle estriol seviyesi de düşer, ancak anne vücudunda inaktivasyonunu hızlandırarak. Üçlü test verilerinin doğru bir şekilde yorumlanması için, hastanın hamilelik sırasında alınan veya alınan ilaçların tam bir listesini dozları ve kullanım zamanlarıyla birlikte sağlaması çok önemlidir.

Gebeliğin doğum öncesi taraması I ve II trimesteri için algoritma.

1. Hamilelik süresini hesaplıyoruz, bir doktora danıştıktan sonra veya bir danışman yardımıyla daha iyi.

İlk trimester taramasının kendine has özellikleri vardır. Gebeliğin 10 – 13. haftaları açısından yapılır ve oldukça katı bir süre ile sınırlıdır. Çok erken veya çok geç kan bağışında bulunursanız, kan bağışı sırasında gebelik yaşını hesaplarken hata yaparsanız, hesaplamanın doğruluğu önemli ölçüde azalır. Kadın doğumda gebelik süreleri genellikle son adetin ilk gününde hesaplanır, ancak gebe kalma yumurtlama gününde, yani 28 günlük bir döngü ile - adetin ilk gününden 2 hafta sonra gerçekleşir. Bu nedenle, adet gününde 10 - 13 haftalık süreler, 8 - 11 haftalık gebe kalmaya karşılık gelir.

Gebelik yaşını hesaplamak için web sitemizde yayınlanan obstetrik takvimi kullanmanızı öneririz. Gebeliğin zamanlamasını hesaplamadaki zorluklar, düzensiz adet döngüsü, doğumdan kısa bir süre sonra meydana gelen gebelik, 28 günden bir haftadan fazla sapan bir döngü ile olabilir. Bu nedenle, profesyonellere güvenmek ve hamilelik süresini hesaplamak, ultrason taraması yapmak ve kan bağışlamak için bir doktora danışmak en iyisidir.

2. Ultrason yapıyoruz.

Bir sonraki adım, gebeliğin 10-13. Haftalarında bir ultrason taraması olmalıdır. Bu çalışmadan elde edilen veriler, hem birinci hem de ikinci trimesterde risk hesaplama programı tarafından kullanılacaktır. Muayeneye ultrason ile başlamak gerekir, çünkü çalışma sırasında hamileliğin gelişimi (örneğin, gelişimde bir durma veya gecikme), çoğul gebelik, gebe kalma zamanlaması doğru bir şekilde hesaplanacaktır. Ultrason yapan doktor, hastanın biyokimyasal tarama için kan bağışının zamanlamasını hesaplamasına yardımcı olacaktır. Ultrason gebelik açısından çok erken yapılırsa doktor bir süre sonra çalışmanın tekrarlanmasını önerebilir.

Riskleri hesaplamak için, ultrason raporundaki şu veriler kullanılacaktır: ultrason tarihi, koksigeal-parietal boyut (CTE) ve yaka boşluğunun kalınlığı (NTP) (sırasıyla İngilizce kısaltmalar, CRL ve NT) burun kemiklerinin görselleştirilmesinin yanı sıra.

3. Kan bağışlıyoruz.

Ultrason sonuçlarını alarak ve gebelik yaşını tam olarak bilerek kan bağışı için gelebilirsiniz. CIR şirketler grubunda doğum öncesi tarama analizi için kan örneklemesi, hafta sonları da dahil olmak üzere her gün yapılmaktadır. Hafta içi 7:45 - 21:00, hafta sonu ve tatil günleri: 8:45 - 17:00 saatleri arasında kan alımı yapılmaktadır. Kan örneklemesi son yemekten 3-4 saat sonra yapılır.

Gebelik açısından son adetten 14-20 hafta sonra (önerilen süreler: 16-18 hafta) aşağıdaki biyokimyasal parametreler belirlenir:

• Toplam hCG veya serbest β-hCG alt birimi
• α-fetoprotein (AFP)
• Serbest (konjuge olmayan) estriol
• Inhibin A

4. Sonucu elde ederiz.

Şimdi analizin sonuçlarını almamız gerekiyor. CIR şirketler grubu doğum öncesi tarama analizi sonuçlarının geri dönüş süresi (dördüncü test hariç) bir iş günüdür. Bu, Pazartesiden Cumaya alınan testlerin aynı gün, Cumartesiden Pazara alınanların ise Pazartesi günü hazır olacağı anlamına gelir.

Çalışmanın sonuçlarına ilişkin sonuçlar hastaya Rusça olarak verilir.

Tiblitsa. Terimlerin ve kısaltmaların açıklaması

Rapor tarihi	Sonuçların bilgisayar tarafından işlendiği tarih
Gebelik yaşı	Haftalar + günler
Ultrason tarihi	Ultrason tarihi. Genellikle kan bağışı tarihi ile çakışmaz.
Meyve	meyve sayısı. 1 - tekil gebelik; 2 - ikizler; 3 - üçüzler
eko	IVF sonucu gebelik
KTR	Ultrason sırasında belirlenen kuyruk sokumu-parietal boyutu
Anne	Medyanın katları, sonucun belirli bir gebelik yaşı için ortalamadan sapma derecesi
Corr. Anne	Düzeltilmiş MoM. Vücut ağırlığı, yaş, ırk, fetüs sayısı, diyabet, sigara, tüp bebek kısırlık tedavisi için düzeltme yapıldıktan sonraki MoM değeri.
NT	Yaka boşluğunun kalınlığı (ense saydamlığı). Eşanlamlı: boyun kıvrımı. Raporların çeşitli versiyonlarında, mm cinsinden mutlak değerler veya medyandan sapma derecesi (MoM) verilebilir.
yaş riski	Bu yaş grubu için ortalama risk. Yaş dışında hiçbir faktör dikkate alınmaz.
Tr. 21	Trizomi 21, Down sendromu
Tr. on sekiz	Trizomi 18, Edwards sendromu
biyokimyasal risk	Ultrason verileri dikkate alınmadan kan testi verilerinin bilgisayar tarafından işlenmesinden sonra fetal anomali riski
Kombine Risk	Ultrason verileri dikkate alınarak kan testi verilerinin bilgisayar tarafından işlenmesinden sonra fetal anomali riski. Risk derecesinin en doğru göstergesi.
fb-HCG	Ücretsiz β-hCG alt birimi
PDM	Son adet tarihi
AFP	α-fetoprotein
hCG	Toplam hCG (insan koryonik gonadotropin)
uE3	Serbest estriol (konjuge olmayan estriol)
+NT	Hesaplama, ultrason verileri dikkate alınarak yapılmıştır.
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Ek Bilgiler.

Hastalar için bilgiler: CIR şirketler grubu bünyesinde doğum öncesi tarama yaptırmayı planlıyorsanız, diğer kurumlarda yapılan ultrason verilerinin yalnızca CIR şirketler grubu ile bu kuruluşlar arasında özel bir anlaşma varsa dikkate alınacağını lütfen unutmayın.

doktorlar için bilgi

Sevgili iş arkadaşlarım! 457 sayılı Sağlık Bakanlığı Emri ve 572 sayılı Moskova Hükümeti Kararnamesi uyarınca, CIR şirketler grubu, kromozomal anormallik riskine yönelik doğum öncesi tarama için diğer tıbbi kurumlara hizmet vermektedir. Personelimizi bu programla ilgili bir konferansla size gelmeye davet edebilirsiniz. Bir hastayı taramaya yönlendirmek için ilgili hekimin özel bir sevk doldurması gerekir. Hasta kendi başına kan bağışına gelebilir, ancak başka kurumlarda da kan almak ve daha sonra kuryemiz dahil laboratuvarımıza teslim etmek mümkündür. Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterlerine ait ikili, üçlü ve dörtlü testlerin sonuçlarını ultrason verileriyle birlikte almak istiyorsanız, hastanın ultrason taraması için bize gelmesi veya kurumunuzla özel bir anlaşma imzalamamız gerekir. ultrason uzmanlarınızı programa dahil edin, ancak yalnızca işlevsel teşhis uzmanımız kurumunuza gittikten ve ekipmanın kalitesini ve uzmanların niteliklerini öğrendikten sonra.

Perinatal tarama, hemen hemen tüm hamile kadınlara erken dönemde önerilen özel bir komplekstir. Bu çalışma, bir kromozomal veya gen bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkmış olası fetal anomalileri tamamen dışlamak için yapılır. Bu doğum kusurları genellikle tedavi edilemez, bu nedenle erken ultrason tedavisi çok önemlidir. Çeviride "eleme" terimi "eleme" anlamına gelir.

Yenidoğanların kalıtsal hastalıklar açısından taranması, üçlü ultrason muayenesi ve biyokimyasal kan testinden oluşur. Bu işlemden korkmanıza gerek yoktur, hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.

Doktorlar, ilk üç aylık dönemde, 10 ila 14 hafta arasında perinatal taramayı önermektedir ve en uygun süre 11 ila 13 haftadır. Çalışma, çoğul gebelik gelişimi gerçeği olan gerekli tüm parametrelere göre gebeliğin seyrini değerlendirmeye yardımcı olur. Ancak bu dönemde ultrasonun asıl amacı embriyonun yaka boşluğunun kalınlığını belirlemektir. Kendi içinde yaka boşluğu, boynun yumuşak dokuları arasında bir sıvı birikimi bölgesidir. Elde edilen değerin izin verilen normu aşması durumunda, fetüsün gelişiminde genetik anormallik riski muhtemeldir.

Sadece ultrason ile bir sonuca varmak imkansızdır, perinatalde yer alan bir dizi çalışmaya ihtiyaç vardır, sadece kapsamlı bir çalışma temelinde sonuçlar çıkarılabilir. Genel olarak biyokimyasal kan testi “ikili test” olarak da adlandırılır ve 10-13 haftalık bir süre boyunca yapılır. Bu çalışma sırasında kadının kanındaki iki plasental proteinin düzeyi incelenir.

Ultrason muayenesinin sonuçlarına dayanarak, olası bir genetik riskin hesaplanması ve protein seviyesi hakkında veri elde edildikten sonra, bir bilgisayar programı kullanılarak bir risk hesaplaması yapılır. Böylesine özel bir program, bir kadının etnik kökeni, yaşı, kilosu gibi faktörleri bile hesaba katmanızı sağlar. Ayrıca hesaplama, ailede ve ailede kalıtsal hastalıkların varlığı, çeşitli kronik hastalıkların varlığı gerçeğini dikkate alır. Kapsamlı bir çalışmanın ardından doktor sonuçları inceler ve hamileliği Edwards sendromu gibi bir risk grubuna bağlayabilir ve Ancak bu durumda bile böyle bir tehdit bir teşhis değildir, yalnızca bir olasılık önerir. Sadece deneyimli bir genetikçi, kimin ileri bir muayene yazacağını doğru bir şekilde belirleyebilir, bu prosedür daha karmaşıktır, karın duvarına bir alet sokulur ve koryonun bir kısmı alınır. Böyle bir biyopsi bazı komplikasyonlara yol açabileceğinden daha tehlikelidir.

Perinatal tarama tam da bu dönemde yapılmalıdır çünkü sonucun doğruluğu bu dönemde maksimumdur. Testlerin çok geç veya çok erken verilmesi durumunda sonucun doğruluğu birkaç kat azalır. Bir kadının düzensiz adet döngüsü varsa, ultrason muayenesi sayesinde gebelik yaşı doğru bir şekilde belirlenebilir. Bir sonraki bu tür muayene daha sonraki bir tarihte, yaklaşık 16-18 hafta içinde tamamlanmalıdır.

İlk perinatal tarama çok heyecan verici ve dokunaklı bir olaydır. Bir kadın bebeğiyle ilk kez tanışacak, onun kollarını, bacaklarını, yüzünü görecek. Sıradan bir tıbbi muayeneden bebeğin annesi ve babası için gerçek bir tatile dönüşüyor. Hatırlanması gereken en önemli şey, normdan herhangi bir sapmanın bir teşhis olarak değil, basitçe bir risk grubu olarak adlandırılmasıdır. Bu durumda üzülmenize gerek yok, sadece ek bir muayene yapmak daha iyidir.

Tıbbın gelişmesiyle birlikte, hastalıkların erken evrelerde zamanında teşhis edilmesine giderek daha fazla önem verilmektedir, bu aynı zamanda fetüsün doğumdan önce muayenesi için de geçerlidir. Bu amaçla, asıl görevi hamile kadınlar arasında kalıtsal patolojisi olan bir çocuğun doğumu için risk gruplarını belirlemek olan doğum öncesi tarama yapılır.

Doğum öncesi muayene - nedir bu?

İngilizce'den tercüme edilen "tarama" kelimesi "eleme", "seçim" anlamına gelir. Bu, asemptomatik bireylerde patolojiyi tanımlamayı amaçlayan halk sağlığı stratejilerinden biridir.

Hamilelik sırasında bir çocukta malformasyon oluşumu için bir risk grubunu tespit etmek için yürütülen bir tıbbi araştırma kompleksidir (laboratuvar, ultrason), bu nedenle "doğum öncesi" anlamına gelen "doğum öncesi" olarak adlandırılır. Bu muayene için "perinatal tarama" terimi de kullanılmaktadır.

• kadının yaşı 18'in altında ve 38'in üzerinde;
• 3 veya daha fazla gebelik öyküsü;
• kadın hastalıkları - diyabet, anemi, hipertansiyon ve diğer hastalıkların yanı sıra anne adayının kötü alışkanlıkları;
• tarihte karmaşık gebelik;
• hamile kadının fizyolojisi.

Ancak bir kadın risk altında olsa bile bu, bebeğin kesinlikle bir kusur geliştireceği anlamına gelmez. Tarama muayenesi hem genetik anormallikleri hem de diğer patolojileri tespit edebilir.

Ultrason, doğum öncesi muayene için en önemli araçlardan biridir. Fetüsün ve anne adayının üreme sisteminin monitörde görselleştirilmesi, tüm değişiklikleri görmenizi, genetik anormallikleri erken aşamalarda belirlemenizi sağlar.

Hangi genetik hastalıklar tespit edilebilir?

Ana ihlaller şunları içerir:

1. Down Sendromu. 21. kromozomda trizomi ile kendini gösterir, yani insanlarda 46 kromozom yerine 47 oluşur.Bu çocuklar düz bir yüz, eklemlerde hipermobilite, büyük düz dilli açık ağız ve şiddetli ile karakterize edilir. zeka geriliği. Genellikle doğuştan kalp hastalığı olan katarakt geliştirirler. Olası doğuştan lösemi.
2. Patau sendromu. Trizomi 13 genetik aparatlarda meydana gelir, bunlar genellikle düşük kilolu, zeka geriliği, merkezi sinir sistemi ve kardiyovasküler sistem bozuklukları olan çocuklardır. Genellikle pankreas ve böbrek lezyonları vardır. Dışa doğru eğimli alın, yarık damak ve üst dudak, kulak kepçeleri ve burnun deformasyonu ve diğer belirtiler olarak kendini gösterir.
3. Edwards Sendromu. 18. kromozomun ihlalleri ve trizomisi ile kendini gösterir. Şiddetli zeka geriliği, kafatası ve kulak kepçelerinin kusurları, kalp kusurları, iskelet anomalileri ve kas hipotansiyonu sıklıkla görülür.
4. Anensefali (nöral tüp defektleri). Bu% 100 ölümcül bir patolojidir, çocukların yarısı doğumdan önce, geri kalanı - yaşamın ilk haftalarında ölür.
5. Shereshevsky-Turner sendromu. Monozomi, X kromozomunda meydana gelir. Cinsel gelişimde güçlü bir gecikme, boy kısalığı, namlu şeklini alan göğüs deformitesi, uygun olmayan vücut, boyun kısalması ve kulak kepçelerindeki kusurlarla kendini gösterir. Kalp kusurları gelişebilir.
6. Triploid anne kökenli. Bir çocukta 46 kromozom yerine 69 kromozom oluşur Gelişimsel bozukluklar, kalp kusurları ve çarpık ayak ile kendini gösterir.
7. Corneli de Lange sendromu. Klinik tablo, zeka geriliği, kalbin küçülmesi ve kısalması, konvülsiyonlar ve mermer cilt, polidaktili, görme bozukluğu, böbreklerin, kalbin ve diğer organların konjenital malformasyonlarından oluşur.
8. Smith-Lemli-Opitz sendromu. En yaygın olan çeşitli belirtilerle karakterizedir: otizm, zeka geriliği, kalp, böbrek ve akciğer kusurları, davranış bozuklukları. Diğer kusurlar da mümkündür.

Biyokimya için bir kan testi, hormon miktarındaki değişiklikleri izlemenize ve buna göre olası genetik anormallikleri belirlemenize olanak tanır. Bir doktor kromozomal bir anormallikten ne kadar erken şüphelenirse, bir kadının sağlıklı bir bebek doğurma şansı o kadar artar.

Anket başka ne gösterecek?

Böylesine önemli bir çalışma şunu da ortaya koyuyor:

• Rahim içi fetal ölüm. Bu, çeşitli nedenlerle ortaya çıkan doğumdan önce bir çocuğun ölümüdür - genetik hastalıklar, hamile bir kadının patolojileri, bulaşıcı lezyonlar, Rh çatışması vb. Kadınlar için büyük bir tehlikeyi temsil eder.
• intrauterin hipoksi. Oksijen eksikliği ile karakterizedir, annenin bazı hastalıklarının bir sonucu olarak ortaya çıkar, göbek kordonu ve plasenta malformasyonları, anemi, fetüsün konjenital malformasyonları ve diğer nedenler mümkündür.
• Gelişimde gecikme. Genellikle çeşitli nedenlerle ortaya çıkar - genetik aparattaki ihlaller, annenin yaşı ve kötü alışkanlıkları, hastalığı, elverişsiz çalışma ve barınma koşulları.
• geç toksikoz. Bu, çeşitli nedenlerle ortaya çıkan ve birkaç aşamada gerçekleşen bir gebelik komplikasyonudur. Annenin böbreklerinde, kardiyovasküler, sinir sisteminde değişiklikler meydana gelir ve bunun sonucunda çocuk da tehlikeye girer.
• plasental yetmezlik Bebeğin gelişiminde gecikmeye yol açan oldukça yaygın bir komplikasyon.
• erken doğum. Adı kendisi için konuşan bir komplikasyon.

Tarama türleri

Doğum öncesi tarama aşağıdaki şekillerde gerçekleştirilir:

1. Biyokimyasal. Laboratuvar, kadının kanında bulunan işaret proteinlerini inceler.
2. Ultrason taraması - kesinlikle tüm anne adayları hamilelik sırasında en az 3 kez geçer.
3. immünolojik. LCD ile kayıt olurken her kadına yapılır. Annenin çocuğun gelişimini etkileyen bulaşıcı hastalıklarını belirlemeyi amaçlayan TORCH kompleksinin yanı sıra her iki ebeveynin de kan grubu ve Rh faktörü belirlenir. Bunlar kızamıkçık, herpesvirüs ve sitomegalovirüs enfeksiyonları, su çiçeği ve toksoplazmozdur.
4. Moleküler. Fenilketonüri, adrenogenital sendrom ve diğerleri gibi belirli genetik patolojilerin gelişme riskini belirlemek için çocuğun anne ve babasında DNA analizi yapılır.
5. sitogenetik. Bir bebeğin ilgili hastalıklarla doğma olasılığını hesaplayan bir genetikçi tarafından gerçekleştirilir. Aile öyküsü verilerine ve müstakbel ebeveynde belirli bir teşhisin varlığına dayanır.

En popüler yöntemler ultrason ve biyokimyasal prenatal taramadır. Her birinin kendi avantajları ve zamanlaması vardır.

Genetik doğum öncesi tarama çok popüler bir prosedürdür. Bir genetikçiye danışmak, sapmalar olmadan sağlıklı bir bebek sahibi olma olasılığını belirlemenizi sağlar. Her iki ebeveynin sağlığına ve ailelerinin anamnezine ilişkin verilere dayanarak

Taramanın geçişi ve sonuçların güvenilirliği

ultrason teşhisi

Ultrason muayenesi, trimesterde 1 kez sıklıkta 3 kez yapılır. İlk randevuda doktor, embriyonun yaşayabilirliğini belirlemek için gebelik yaşını, koksigeal-parietal boyutunu belirleyecek, ovumun uterusa bağlanma özelliklerine bakacaktır. Şu anda, tespit edilmesi daha ileri gebelik yönetimi taktikleri veya gebeliğin sonlandırılması sorununu gündeme getiren gelişimsel bozuklukları belirlemek özellikle önemlidir.

Sonraki (ikinci) aşamada amniyotik sıvı ve miktarı analiz edilir, çocuğun gelişimindeki kusurlar tespit edilebilir, plasenta, kalp ve beyin çalışmasına azami özen gösterilir. Genellikle, ikinci ultrason doğum öncesi tarama yapıldığında, bu zaten mümkündür.

Planlanan son çalışmada kırıntıların durumu değerlendirilir, doğum taktikleri için gerekli pozisyon ve sunum belirlenir. Plasentanın durumu, oksijen satürasyonu (fetal hipoksi teşhisi) belirlenir.

Biyokimyasal tarama

Biyokimyasal incelemeye gelince, yöntem, hamilelik sırasında ve fetüsteki değişikliklerle konsantrasyonu değişen anne adayının kanındaki serum belirteçlerinin belirlenmesine dayanır.

Bu taramanın endikasyonları arasında akraba evliliği (ensest), anne yaşının 35'in üzerinde olması, gebeliğin erken evrelerinde röntgen muayenesi, embriyotoksik ilaç kullanımı, olumsuz faktörlerin etkisi, ebeveynlerde kromozomal anormallikler, başarısız gebelik öyküsü yer almaktadır. , vb.

Prenatal tarama hem çocuk hem de anne için kesinlikle güvenli bir tanı yöntemidir. Hata riski en aza indirilir, ancak yine de küçük bir yüzde gerçekleşir.

"İkili" ve "üçlü" testler

10-14 haftalık bir dönemde kadınlar, bir damardan kan alınan kan plazmasında insan koryonik gonadotropinin (β - hCG) serbest β - alt birimi ve hamile protein PAPP-A'nın "çifte testine" tabi tutulur. sabahları aç karnına, işlemlerden yarım saat önce duygusal ve fiziksel aşırı yüklenmeden kaçınılmalıdır. PAPP-A konsantrasyonu, kandaki hCG miktarı ile birlikte değerlendirilir. Verileri yorumlamak için serum belirteçlerinin seviyesinin belirlenmesi kullanılır. Belirli bir kadının kanındaki protein konsantrasyonunun, geniş bir kadın örneğinde bu dönemin normal hamileliği sırasında bu proteinin medyan içeriğinin değerine oranı olarak hesaplanır. Her eyalette ve hatta ayrı bir bölgede kendi göstergesi hesaplanır. 0,5 ila 2,0 MoM arasındaki protein miktarı normal kabul edilir.

"Üçlü" test ise ikinci trimesterde yapılır, alfa-fetoprotein (AFP), serbest estriol ve hCG ölçülür. Sonuçları değerlendirmek için medyan MoM'nin çokluğunun tanımı benzer şekilde uygulanır. Çocuğun malformasyonları ile, göstergelerde karışık bir karakteristik sapma meydana gelir. Ayrıca, genellikle belirli bir patoloji için MoM profilleri olarak adlandırılırlar. Herhangi bir ihlal tespit edilirse, patolojileri tespit edebilen ve gebelik yaşını netleştirebilen ikinci bir ultrason geçirmelisiniz.