Hamile bir annenin fetal nöral tüp hakkında bilmesi gerekenler.

Nöral tüp kusurları- (nöral tüp kusurları) - nöral tüpün normal gelişiminin ihlali ile ilişkili bir dizi konjenital malformasyon.

Gelişimin konjenital malformasyonları, bebek ölümlerinin ve sakatlıklarının ana nedenlerinden biridir. 2001 yılında Ukrayna'da yaklaşık 400.000 çocuk doğdu ve bunların 48.000'inde şekil bozukluğu vardı. Bu patolojide önemli bir yer, sinir sisteminin çeşitli bozukluklarını oluşturan nöral tüpün gelişimindeki kusurlar tarafından işgal edilir: omurga ve omuriliğin malformasyonlarından anensefaliye kadar. Nöral tüpün gelişimindeki büyük kusurlarda (anensefali, tam omurilik yarığı ve diğerleri), fetüs rahimde ölür veya cansız olarak doğar ve doğumdan sonraki birkaç saat veya gün içinde ölür. Bu nedenle, nöral tüpün gelişimindeki büyük kusurların sosyal ve tıbbi yönleri, bir kusur oluşumunun önlenmesine, erken teşhisine ve hamileliğin zamanında sonlandırılmasına indirgenir. Diğer sorunlar, spinal disrafi kavramıyla birleşen omurilik ve omurga oluşumundaki daha az ciddi bozukluklarla veya yabancı literatürde spina bifida terimiyle birleştirilen nöral tüpün gelişimindeki kusurlarla ortaya çıkar.

Tarihsel referans
Paleontologların araştırmaları ikna edici bir şekilde omurga ve omuriliğin konjenital malformasyonlarının insanlar kadar uzun süredir var olduğunu gösteriyor. Neolitik dönem (MÖ 5000), Tunç Çağı (MÖ 3000) ve Geç Demir Çağı (MÖ 800) yetişkinlerinde omurga gelişimindeki kusurların tanımları bilinmektedir.

Hipokrat'ın (MÖ 460-370) yazılarında bel bölgesindeki tümör oluşumlarına dair referanslar buluyoruz. İtalyan anatomist Morgagni Batista'nın (1688-1771) çalışmaları, 16. ve 17. yüzyılların spinal disrafi hakkındaki literatürünü gözden geçirdi, nöral tüp defektlerinin patolojisini tanımlayarak spina bifida ve hidrosefali, spina bifida ve anensefali arasındaki bağlantıyı gösterdi. Pieter van Foreest (1522-1597), Nikolas Tulpii (1593-1674), Mikolay Bidlo (1714) bunun hakkında yazıyor. Bu patoloji tedaviye tabi tutulmadı, boşunaydı.

19. yüzyıl, spinal disraphia çalışmasının modern tarihini açar. 1875'te R. Virchov, insanlarda gizli omurga yarıklarının - spina bifida occulta - varlığını ikna edici bir şekilde kanıtladı. 1881'de A. Lebedev, tavuk embriyoları üzerindeki deneylere ve insan fetüsleri üzerine yapılan bir araştırmaya dayanarak, meningomiyelosel ve anensefalinin aynı gelişimsel bozukluğun aşırı belirtileri olduğu sonucuna vardı. Ayrıca nöral tüpün oluşumunda gizli anormallikler olasılığını da kanıtladı. 1886'da Recklinghausen, bir nöral tüp defekti sonucu spina bifida'yı ayrıntılı olarak tanımladığı bir monografi yayınladı ve ilk kez üç türünü ayırt etti: meningosel, meningomyelosel ve miyelosistosel. Araştırmacıların tüm çalışmaları tanımlayıcıydı, ancak hareket bozuklukları, idrar kaçırma, omurganın ve ayakların deformitesi ile nöral tüpün gelişiminde bir kusurun varlığı - spina bifida ile ilişkilendirdiler.

Antiseptik öncesi dönemde spinal fıtıkların tedavisi kesenin sıkılıp tekrar delinmesine indirgenmişti. Velpeau'nun (1846) torbanın boşluğuna iyot solüsyonu enjekte etmeyi önerdiği yöntem, sık komplikasyonlar ve hatta hastaların ölümü nedeniyle geniş dağılım bulmadı. Daha etkili bir tedavi yöntemi, 1889'da kemik defektini alttaki dokulardan kesilen bir kas aponörotik flep ile "kapatan" Dr. Bayer tarafından önerildi. Gelecekte önerilen bu tekniğin modifikasyonları, günümüzde spinal fıtık cerrahisinde ana olanlar olmaya devam etmektedir. Ancak 1950'lere kadar spinal disrafinin cerrahi tedavisine yönelik tutum olumsuzdu. 1929'da J. Fraser, Edinburgh'daki (İngiltere) Kraliyet Çocuk Hastanesinde 131 çocuğun cerrahi tedavisinin sonuçlarını yayınladı. Ameliyattan sonra 82 çocuk hayatta kaldı. Ameliyattan sonraki bir yıl içinde, 16 çocuk daha ilerleyici hidrosefali nedeniyle öldü, hayatta kalan çocukların çoğu ciddi şekilde sakat kaldı. Ve yine, spinal disrafinin cerrahi tedavisinin uygunluğu hakkında soru ortaya çıktı. 50'li yıllarda hidrosefali tedavisi için implante edilebilir kapak drenaj sistemlerinin piyasaya sürülmesinden sonra durum değişti (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). Enflamatuar komplikasyonların tedavisi için yeni etkili antibiyotiklerin geliştirilmesiyle birlikte drenaj operasyonları, yeni doğanlar da dahil olmak üzere çocuklarda spinal hernilerin cerrahi tedavisi için esasen "kapıyı açmıştır". Ancak bu, ortopedistler, ürologlar, nörologlar ve psikologlar için yeni sorunlar doğurdu. Çocuklarda ekstremitelerde parezi, omurga ve ayaklarda şekil bozuklukları, idrar tutamama, fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme sık görülür ve bunlar özel tedavi gerektirir. 1957'de Londra'da ilk Hidrosefali ve Spina Bifida Çalışmaları Derneği kuruldu. Onun örneğini takiben, birçok ülkede spina bifidalı çocukların tedavisi için multidisipliner tıbbi ekipler (beyin cerrahları, ortopedistler, ürologlar, nörologlar, psikiyatristler) organize edildi.

Nöral Tüp Kusurlarının Nedenleri/Nedenleri:

Gebe kaldıktan sonraki 20. gündeki embriyoda, dorsal tarafta nöral plaka oluşur ve daha sonra kenarları kapanmaya başlayarak nöral tüpü oluşturur.

23. gün civarında bu tüp tamamen kapanmalı ve sadece uçlarındaki delikler açık kalmalıdır. Nöral tüpün bir kısmı gebeliğin dördüncü haftasında tam olarak kapanmazsa veya tüp kapanırsa ancak daha sonra ayrılırsa, örneğin gebeliğin ilk üç ayında artan BOS basıncı nedeniyle fetüste spinal defekt gelişebilir.

Omurganın malformasyonları ayrıca viral bir enfeksiyonun, radyasyona maruz kalmanın ve olumsuz çevresel faktörlere maruz kalmanın bir sonucu olabilir. Bununla birlikte, anneleri zaten bu tür sapmalara sahip çocukları doğurmuş olan çocuklarda omuriliğin malformasyonları daha sık görülür. Görünüşe göre kalıtım da bir rol oynuyor.

Nöral tüpün gelişiminde bir kusurun ortaya çıkmasına hangi faktörler katkıda bulunur? İlk olarak, ebeveynlerden birinden miras kalan genetik bir kusur. İkincisi, gende mutasyonların ortaya çıkmasına katkıda bulunan olumsuz çevresel faktörlerin etkisi. Nöral tüp defekti insidansının dünyanın farklı bölgelerinde ve etnik gruplarda 1:500 ila 1:2000 canlı yenidoğan arasında değiştiği, ortalama 1:1000 olduğu bilinmektedir. Bununla birlikte, ebeveynlerin veya yakın akrabaların ailesinde nöral tüp defekti olan çocukların doğum vakaları varsa, o zaman kusurlu bir çocuk olasılığı% 2-5'e çıkar. Aynı durum ikinci bir çocuğun doğumu için de geçerlidir, eğer ilk çocuk bir kusurla doğmuşsa (risk yaklaşık %5'tir). Kendiliğinden düşükler (düşükler), erken doğumlar, aile ve akrabalar arasında bebek ölümleri de bu konuda endişe vericidir.

Bu nedenle, nöral tüp defekti olan bir çocuğun ortaya çıkmasına genetik yatkınlık, hamile bir kadının yüksek risk grubuna dahil edilmesinin ana göstergesidir. Nöral tüpün gelişiminde bir kusurun ortaya çıkmasına katkıda bulunan dış faktörler şunları içerir:
- radyasyon (radyonüklidlerle kirlenmiş alanlarda yaşamak, radyasyon kaynakları ile çalışmak);
- kimyasal kökenli toksik maddeler (petrol ürünleri, gübreler, böcek ilaçları, vb.);
- bir kadının hamilelikten önce ve ilk aylarında antikonvülsan ilaç kullanması;
- hamileliğin başlangıcında yüksek vücut ısısı veya sıcak banyo kullanımı;
- diyabet ve obezite;
- Dengesiz beslenme, vitamin eksikliği ve özellikle folik asit.

Bu faktörlerden birinin ve hatta daha fazlasının saptanması, hamile bir kadının nöral tüp defekti olan bir çocuk doğurma açısından yüksek risk grubuna dahil edilmesinin temelini oluşturur.

Nöral Tüp Defektleri sırasında patogenez (ne olur?):

Omurga ve omuriliğin malformasyonlarının oluşumunun özünü anlamak için, en azından genel anlamda, bu yapıların embriyogenez sürecini sunmak gerekir. Gebeliğin ilk haftasında embriyo, germinal nodüllerin oluşumu ile hücre bölünmesine uğrar. İkinci haftada - embriyo dışı parçaların oluşumu ve embriyonun eksenel organlarının oluşumu. Üçüncü haftada, birincil (gebeliğin 3-4 haftası) ve ikincil (gebeliğin 4-7 haftası) nörülasyon aşamalarından geçen dış germ tabakasından birincil nöral tüp oluşur.

Nörülasyondaki birincil bozukluklar ve spinal disrafi oluşumu embriyogenezin bu aşamalarında meydana gelir. İkincil nörülasyon aşamasında, lumbosakral omurganın malformasyonları görünebilir. Bu nedenle, gebeliğin erken dönemleri, kalıtsal faktörlerle ilişkili değilse, nöral tüpün gelişimindeki kusurların oluşumunda belirleyicidir ve bu patolojiyi önlemeye yönelik tüm modern yöntemler, gebelik öncesi dönemlere ve ilk haftalara kadar uzanır. .

Nöral Tüp Defektlerinin Belirtileri:

19. yüzyıl araştırmacılarının kalıtım ile spinal fıtık sıklığı arasındaki ilişkiye dikkat çekmelerine rağmen, genetikçilerin bu soruna gerçek ilgisi 20. yüzyılın son on yıllarında ortaya çıktı.

Şu anda, "spinal disraphia" kavramı, omurilik ve omurganın çeşitli gelişimsel bozukluklarını birleştiriyor:
- spina bifida occulta - omurganın gizli kaynaşmaması;
- spina bifida sistika uverta - kistik spinal herni oluşumu ile açık spina bifida;
- rhachischiasis posterior (totalis et parsalis) - omurganın ve yumuşak dokuların, omurganın tamamında veya sadece bir kısmında meydana gelen omuriliğin yayılmasıyla ayrılması.

Gizli spinal yarıklar genellikle lumbosakral bölgede lokalizedir ve kural olarak klinik olarak kendini göstermez. Çoğu zaman, omurganın röntgen muayenesi sırasında tesadüfi bir "bulma" vardır. Yarık vertebral kemer bölgesindeki cilt değişmez, ancak yaşlılık lekeleri, deri altı wen (lipomlar), fistülöz yollar (dermal sinüsler) not edilebilir. Gizli spina bifidanın anatomik özü, vertebral arkın tamamlanmamış füzyonudur.

R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886) tarafından latent spinal yarığın ilk tanımlarından bu yana, bozulmuş ossifikasyonun neden olduğu bu spinal gelişim anomalisinin tıbbi müdahale gerektirmediğine inanılıyordu. A. D. Speransky'nin 1925 yılında yayınlanan "İnsan omurgasının sakral kısmındaki spina bifida occulta'nın Kökeni" adlı çalışmasında sakral kemerlerin eksik kapanmasının insanların% 70'inde meydana geldiği ve norm olduğu belirtildi. Sadece sonraki anatomik çalışmalar ve modern teşhis yöntemlerinden (bilgisayarlı tomografi, nükleer manyetik tomografi) elde edilen veriler, vertebral kemerlerin kusurlu bölgelerinde yatak ıslatmaya, lumbosakral bölgede ağrıya, duruş bozukluğuna ve daha azına yol açan eşzamanlı değişiklikleri tespit etmeyi mümkün kılmıştır. genellikle kas zayıflığına, bacaklarda, ayak şekil bozukluklarında, hassas ve trofik bozukluklarda. Cerrahi bakım gerektiren bu spina bifida occulta vakalarıdır.

Açık kistik spina bifida (gerçek spinal herniler), sinir yapılarının patolojik sürece dahil olma derecesine göre aşağıdakilere ayrılır.
1. Kabuk formları (meningosel)- dura mater kusuruna çıkıntı yapan, ancak sürece sinir yapılarının dahil olmadığı spina bifida. Dura mater kemik defektinden çıktıktan sonra incelir ve kaybolur. Fıtık kesesinin kubbesi ince bir pial membran ile temsil edilir. Fıtık çıkıntısının derisi incedir ve genellikle apekste yoktur. Fıtık kesesinin içeriği meninksler ve beyin omurilik sıvısıdır, şekli genellikle daralmış bir pedikül ile saplıdır. Kemik defekti genellikle iki veya üç omur içerir. Bu spinal herni formunda klinik belirtiler yoktur ve sadece fıtık kesesinin yırtılma tehdidi, artan boyutu, kusurun cerrahi onarımı için temel oluşturur.
2. Radiküler form (meningoradikülosel)- omurganın, kısmen kesenin duvarında sona erebilen veya içine girebilen, bir ilmek oluşturan, ancak daha sonra intervertebral foramen içine yayılan, omurilik ve köklerinin zarlarının kusuruna çıkıntı ile bölünmesi normal oluşturur sinirler. Kemik defekti 3-5 omuru yakalar. Bu spinal herni formundaki nörolojik kusur, fıtık kesesinin duvarında kör bir şekilde biten patolojik sürece dahil olan köklerin sayısına bağlıdır. Buna bağlı olarak, kusurlar uzuvlarda hafif zayıflık ve pelvik rahatsızlıklardan şiddetli parezi ve idrar kaçırmaya kadar kendini gösterebilir.
3. Beyin formu (meningomyelosel veya meningomyeloradikülosel)- Fıtık kesesinde zarların, omuriliğin ve köklerinin tutulumu ile omurganın yarılması. Pial membran fıtık kesesini çizer, dura mater spina bifida bölgesinde biter, omurilik ve kökler genellikle fıtık kesesinde kör bir şekilde biter. Kemik defekti genellikle geniştir ve 3 ila 6-8 omurları içerir. Boynun bu haliyle fıtık kesesi yoktur ve doğrudan omurilik kanalından fıtık çıkıntısına geçer. Çıkıntının tepesindeki deri yoktur, fıtık ince bir yarı saydam pial membran tabakası ile kaplanmıştır. Nörolojik kusurun derecesi her zaman şiddetlidir - uzuvlarda hareket eksikliği, az gelişmişlikleri, şekil bozuklukları, idrar ve dışkı tutamama. En sık meydana gelen bu beyin omurilik fıtığı şeklidir ve sıklıkla fıtık kesesinin beyin omurilik sıvısının çıkışıyla - liköre - yırtılmasına yol açar.
4. Kistik form (miyelosistosel)- omuriliğin son bölümünün omuriliğin merkezi kanalı nedeniyle keskin bir şekilde genişlediği oldukça nadir bir omurilik fıtığı şekli. Bu nedenle fıtık kesesi, merkezi kanal gibi içeriden silindirik bir epitel ile kaplanmıştır. Sinir kökleri fıtık çıkıntısının dış yüzeyinden ayrılarak intervertebral foramenlere gider. Beyin formunda olduğu gibi nörolojik kusurun derecesi şiddetlidir - uzuvlarda hareket olmaması, büyük pelvik bozukluklar.
5. Karmaşık form (spina bifida complicata) Yukarıdaki spinal herni formlarından birinin, zarlara, omuriliğe veya köklerine sabitlenmiş iyi huylu tümörler (lipomlar, fibromlar) ile bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Omurganın ve yumuşak dokuların şekillenmemiş bir omurilikle kaynaşmaması (rhachischiasis posterior), asla kistik bir bileşen ve oluşumun cilt üzerinde çıkıntısının eşlik etmediği aşırı derecede bir deformitedir. Deride, yumuşak dokularda ve spinal kanalın arka yarım halkasında bir kusur ve derinliğinde çok sayıda küçük damar (alan medullo-vasküloza) içeren bir sinir dokusu şeridi görülür. Cilt defekti, BOS sızıntısı olan parçalanmış bir pial membran ile kaplıdır. Canlı yenidoğanlarda parsiyel raşisizis genellikle 3-5 vertebraya kadar uzanır.

Spinal disrafinin tüm türleri ve formları için tipik olan, spinal kanalın arka yarım halkasındaki bir kusur ile arka konumlarıdır. Çok nadiren (vakaların %1'inden azında) kanalın anterolateral yüzeyinde kapanmama oluşur ve anterior spinal herniler oluşur. Bu fıtıklar lumbosakral lokalizasyon ile küçük pelvise yayılır ve dışkılama sürecini engeller. Daha yüksek bir yerde göğüs, boyun, nazofarenks oluşumunu sıkıştırabilirler.

Olguların %90'ında spinal kolonun uzunluğu boyunca spinal hernilerin yerleşimi lumbosakral bölge ile sınırlıdır. Fıtıkların torasik ve servikal lokalizasyonu nispeten nadirdir. İlginç bir şekilde, kendiliğinden düşüklerin materyalini incelerken, Japon bilim adamları torasik ve servikal bölgelerde omurga ve omurilik oluşumunun daha sık ihlal edildiğini ve ayrıca tüm omurgayı içeren yüksek sıklıkta kusurlar buldular. Bu, bir dereceye kadar, nöral tüpün oluşumunda büyük bir kusuru olan embriyo ve fetüsün kural olarak öldüğünü gösterir.

Nöral Tüp Defektlerinin Teşhisi:

Nöral tüp defektlerinin erken teşhisindeki başarıya rağmen, biyokimyasal yöntemlerin (annenin kan serumu ve amniyotik sıvısındaki a-fetoprotein ve asetilkolinesteraz içeriğinin incelenmesi), fetal intraskopi yöntemlerinin (ultrason, nükleer) uygulamaya girmesi nedeniyle. manyetik), bu anomalilerin sıklığını azaltmada asıl önem önleyici tedbirlere aittir. Nöral tüp defektlerinin sebeplerinin çok faktörlü olduğu ve bu faktörlerin bilindiği göz önüne alındığında, kusurlu çocuk sahibi olma olasılığı en yüksek olan gebeler için risk grupları oluşturmak mantıklıdır. Bu nedenle, gebelik planlaması yapılırken nöral tüp deformitelerinin önlenmesi, gebelerin farklı risk gruplarına ayrılması ve gebelerin risk gruplarına göre sınıflandırılması için, gebelik planlaması yapılırken anne babanın genetikçiye, anne adayının da jinekoloğa muayene olması gerektiği tüm dünyada kabul görmektedir. Hamileliğin seyrini değişen dikkatle kontrol edin.

Nöral tüp defekti insidansını azaltmak için doğum öncesi muayene için en uygun algoritma aşağıdakileri önermektedir.
1. Hamileliğin planlanması sırasında - bir genetikçi, terapist, kadın doğum uzmanı-jinekolog ve gerekirse bir ürolog ile istişareler. Nöral tüp defekti olan bir çocuk sahibi olma riski yüksek ve düşük olan gebe kadın gruplarının belirlenmesi.
2. Gebelerde prenatal tanı ve muayene kapsamı farklı risk gruplarında farklılık göstermektedir.
Düşük riskli gruplarda gerçekleştirilir:
- bir kadın doğum uzmanı tarafından aylık konsültasyonlar (muayeneler);
- hamileliğin ikinci üç aylık döneminde, hamile bir kadının a-fetoprotein ve asetilkolinesteraz içeriği için kan testi (yüksek seviyelerde - amniyotik sıvıdaki içeriklerinin tekrarlanan analizi ve fetüsün ultrason muayenesi). Bir nöral tüp defektinin varlığı doğrulanırsa, gebeliğin sonlandırılması sorusu gündeme gelir;
- gebeliğin üçüncü üç aylık döneminde - ultrason ve doğum için hazırlık.
Yüksek riskli gruplar şunlardır:
- bir kadın doğum uzmanı tarafından aylık muayene;
- gebeliğin ikinci üç aylık döneminde, kan serumu ve amniyotik sıvıdaki α-fetoprotein ve asetilkolinesteraz içeriğinin zorunlu çoklu izlenmesi, fetüsün olası konjenital malformasyonlarını tespit etmek için fetüsün çoklu ultrason muayenesi, zor durumlarda, manyetik rezonans görüntüleme kullanılır.

Bir nöral tüp defektinin doğrulanması genellikle hamileliği sonlandırmak için gerekçedir, ancak modern prenatal tanı yöntemleri mutlak değildir. Genellikle bir kusurun varlığı gerçeğini teşhis ederler, ancak ciddiyetini açıklığa kavuşturmak her zaman mümkün değildir. Aynı zamanda, sinir yapılarının patolojik sürece dahil olma derecesinin prognoz için belirleyici olduğu düşünülmektedir. Meningosel ve zamanında cerrahi bakım ile çocuk tamamen gelişir ve gelecekte normal, sağlıklı bir insan olur. Meningomyelosel ile, cerrahi bakım bile yüksek bir yaşam kalitesi sağlamaz, çocuk genellikle ağır şekilde sakatlanır. Bu nedenle fetüste nöral tüpün gelişiminde bir kusur bulunması gebeliği sonlandırmak için her zaman iyi bir nedendir.

Hamileliğin uzun süredir beklendiği ve yeni bir hamilelik olasılığının düşük olduğu ailelerde durum çok daha karmaşıktır. Kusurun ciddiyeti netleştirilemezse, ek teşhis yöntemleri kullanılır: nükleer manyetik rezonans görüntüleme (MRI), ancak bu bile sorulan soruları yanıtlamaya her zaman izin vermez. Daha sonra doktorlar, ebeveynlerle birlikte tüm koşulları ve olası sonuçları açıklayarak fetüsün kaderine karar verirler.

Nöral Tüp Defektlerinin Tedavisi:

Bir çocuğun doğumundan hemen sonra, bir kadın doğum uzmanı, resüsitatör ve neonatolog, yaşamı tehdit eden durumları (kendiliğinden nefes alma eksikliği, vücut ısısının bozulması vb.) , kan grubu ve Rhesus faktörü dahil olmak üzere kan parametrelerini belirleyin. Fıtık bölgesindeki yara yüzeyi dezenfektan solüsyonlarla tedavi edilir, steril mendillerle kaplanır, çocuk baş aşağı gelecek şekilde mideye yerleştirilir. Büyük hayati bozuklukların yokluğunda, ebeveynlerle görüştükten ve ameliyata onay verdikten sonra, çocuk acilen nöroşirürji bölümüne nakledilir ve burada yalnızca ameliyatın başarısını sağlayan çalışmaların yapıldığı (genel testler, eğer varsa) doğum hastanesinde yapılmadı, ultrason).

Acil müdahale sorusu, beyin omurilik sıvısının (likör) dışarı akışıyla omurilik fıtığının yırtılması veya fıtık kesesinin dokularının (cilt) keskin bir şekilde incelmesi ile bu tür yırtılma tehdidi olduğunda ortaya çıkar. Müdahalenin aciliyeti, likör enfeksiyonu için bir "açık kapı" varlığı ile ilişkilidir ve likör ne kadar erken durdurulursa, enfeksiyon olasılığı ve menenjit, meningoensefalit gelişimi o kadar az olur. 24 saatten fazla süren likör, hemen hemen her zaman, tedavinin olumsuz sonuçlarının ana nedeni olan sinir sisteminde pürülan-enflamatuar süreçlerin gelişmesine yol açar; bu durumda, spinal hernilerin çıkarılması ve sıvının ortadan kaldırılması, vakaların% 78'inde cerahatli iltihaplanma süreçleri ile komplike hale gelir. Ameliyat sırasında ilk 24 saat likörde pürülan-inflamatuar komplikasyon sıklığı %3'e düşürülür. Likörle komplike olan omurga fıtığı olan veya likör tehdidi olan çocuklarda acil cerrahi müdahalelerin temelini oluşturan bu verilerdi.
Spinal fıtık operasyonlarının ana prensibi, fıtık kesesinin çıkarılması, dura mater (likör kaynağının ortadan kaldırılması) ve fıtık kesesi bölgesindeki yumuşak dokuların bütünlüğünün restorasyonu, fiksasyonun ortadan kaldırılmasıdır. omuriliğin ve köklerinin.

Likör çıkış yerindeki yumuşak dokuları (deri) dikmek için önceden var olan yöntem, umutları haklı çıkarmadığı için uzun süredir terk edildi. Doku yırtılmaları ve likör genellikle fıtık kesesinin tepesinde, derinin keskin bir şekilde inceltildiği veya bulunmadığı yerlerde meydana gelir. Bu nedenle dikişler "kesilir" ve likör devam eder. Radikal bir operasyon için zaman kaybetmenin yanı sıra, bu manipülasyon iyi bir şeye yol açmaz. Spinal fıtıklarda her zaman mümkün olmayan ve ana ölüm nedeni olan menenjit iyileşene kadar ameliyatı reddetmek gerekir.

Acil müdahalelerle elbette muayenenin kapsamı minimumdur ve ameliyatı gerçekleştirmek ve çocuğun hayatını kurtarmak için gerekli bilgileri sağlamalıdır. Doğrudan yaşamı tehdit etmeyen komorbiditelerin tüm aydınlatıcı çalışmaları postoperatif döneme ertelenmelidir. Anketin asgari kapsamı yukarıda belirtilmiştir.

Spinal fıtıkları gidermek için yapılan tüm cerrahi müdahaleler genel anestezi altında suni akciğer ventilasyonu kullanılarak gerçekleştirilir. Özellikle en küçük hastalar için kalp atış hızı, kan basıncı, kan oksijen doygunluğu, vücut sıcaklığının izlenmesi zorunludur, çünkü içlerinde hayati fonksiyonların telafi edilememesi fark edilmeden ve çok hızlı gerçekleşir.

Fıtık kesesinin çıkarılması, değişen dokuların sınırındaki derinin bir saçak insizyonu ile çıkarılmasıyla gerçekleştirilir. Fıtık kesesi lineer olarak açılır, kesenin içeriği yavaşça çıkarılır (hastanın BOS çıkışını azaltmak ve ciddi BOS hipotansiyonunu önlemek için baş aşağı pozisyonu) ve fıtık kesesinin içeriği revize edilir. Fıtık kesesinin duvarında (kökler, terminal iplik, omurilik) lehimlenen veya "biten" sinir elemanları dikkatlice serbest bırakılır. Bu an, nörolojik bozuklukların şiddetlenmesini önlemek ve gelecekte sabit bir omurilik sendromunu önlemek için özellikle önemlidir. Tüm manipülasyonlar, büyütme optikleri, mikro enstrümantasyon ve bipolar mikro pıhtılaşma kullanılarak gerçekleştirilir.
Dura mater (fıtık deliği) defekti, şekline ve boyutuna bağlı olarak kese ipi, nodal veya sürekli dikiş ile dikilir. Büyük boyutlu bir zar kusuru ile plastik kapatma, bir aponevroz bölgesi, korunmuş bir dura mater parçası veya yapay analoğu kullanılarak gerçekleştirilir. Spinal kanalın arka yarım halkasının kemik defekti, büyük boyutuna rağmen plastik olarak “kapalı” değildir. Daha önce kullanılmış olan tüm kemik aşılama girişimleri, düşük verimlilik ve kullanımlarındaki komplikasyon sayısındaki artış nedeniyle şu anda reddedilmektedir.
Kısmi rachischisis cerrahisinin morfolojik yapıyla ilişkili bazı özellikleri vardır - fıtık çıkıntısının olmaması, önemli cilt kusurları, bir tüpe dönüşmemiş bir omuriliğin (alan medulla-vasküloza) varlığı. İkincisi kaplanır ve içinden beyin omurilik sıvısının sızdığı araknoid zara lehimlenir. Deri, değişmemiş dokuların sınırında saçaklı bir kesi ile diseke edilir, yumuşak dokular, korunan dura mater izole edilinceye kadar künt olarak ayrılır, kenarları bitişik harfler için alınır.

Medulla-vasküloza bölgesine lehimlenen araknoid zar dikkatlice ayrılır ve ayrılma mümkün değilse, tekrar tekrar hidrojen peroksit ve bir antibiyotik solüsyonu ile muamele edilir. Düzleştirilmiş alan medulla-vasküloza, araknoid zarın yan kenarlarını yakalayan atravmatik bir dikişle (6-00 veya 7-00) bir tüpe "katlanır". Subaraknoid boşluklar kemik defekti seviyesinde incelenir, omurilik BOS'un serbest dolaşımı için araknoid yapışıklıklardan izole edilir. Bu vakada ifade edilen adeziv süreç ile bazen araknoid yapışıklıkları incelemek için üstteki omurun ek laminektomisine ihtiyaç duyulmaktadır. Ardından, dura mater torbasının oluşumuna geçin. Kenarları dikilirken omurilik ve kökleri sıkıştırılmamalıdır. Korunan dura mater boyutu yetersiz ise defektin plastik kapatılmasına ihtiyaç vardır. Bunu yapmak için aponevroz, uyluğun geniş fasyası veya suni dura mater kullanın. Dura mater'nin bir subaraknoid tüp (silikon, polietilen, polipropilen) üzerine dikilmesi veya plastisi tekniği, dikiş sırasında doku gerilimi sağlandığında ve BOS dolaşımı için serbest bir subaraknoid boşluk oluşması garanti edildiğinde kendini kanıtlamıştır.

Dura mater'nin kapanmasının sıkılığı, postoperatif dönemde likör ve buna bağlı pürülan-enflamatuar komplikasyonların gelişmesini önler.
Spinal fıtıklarda bir deri defektinin kapatılması, defektin büyüklüğünden dolayı genellikle zordur. Yumuşak dokular birkaç kat halinde dikilir. Bu, bir yandan subdural boşluğun ek sızdırmazlığını sağlarken, diğer yandan cilt yarasının kenarlarının yakınsamasını sağlar. Dikişlerin kesilmesi, yaranın kenarlarının sapması ile dolu olduğu için kenarlarının gerginliği kabul edilemez. Aponevrozun kenarlarının yakınsaması nedeniyle kasılma gerçekleştirilir. Dokulara yeterli kan akışını korurken cilt-aponevrotik flep boyutunda bir artış sağlayan doku gerginliği çizgilerine dik aponevroz kesikleri (çentikleri) yaparak doku germe yöntemini kullanmak mümkündür. Ana yaraya paralel olarak laksatif deri kesileri ve aponevroz oluşumuna dayalı olarak doku transferinden faydalanmak mümkündür. Dokular müshil insizyonlardan uzağa hareket ettirilir, bu da ana yaranın dikilmesine ve ek insizyonlara kılavuz sütürlerin yerleştirilmesine olanak tanır. Yaranın kenarlarını bir araya getirmek ve gerilimlerini azaltmak amacıyla doku gerilimini azaltmak için primer saçaklı cilt insizyonu kavisli, baklava şekline, T şekline veya başka bir şekle "çevrilebilir". Spinal fıtıkların acil cerrahisinde çok daha az sıklıkla, bir bacak üzerine deri aponörotik bir flep nakli, bir besleme damarı ile serbest kas-iskelet plastikleri kullanılır.

Postoperatif dönemde, akciğer, mesane ve böbreklerdeki enflamatuar komplikasyonları önlemek ve tedavi etmek için aktif terapötik önlemler (antibakteriyel tedavi), çoklu pansuman ve yara yüzeyinin tedavisi ve tekrarlayan likörü önlemek için BOS basıncını düşürme gereklidir. Bozulan fonksiyonların aktif rehabilitasyonu, dikişlerin alınması, cerrahi yaranın iyileşmesi ve enflamatuar komplikasyonların giderilmesinden sonra başlar.

Spinal fıtıkların acil ve elektif cerrahisinin temel prensipleri birbirinden çok farklı değildir, sadece elektif cerrahinin olasılıkları biraz daha fazladır ve mevcut zaman rezervi, ayrıntılı bir preoperatif muayeneye ek olarak, daha kapsamlı bir şekilde hazırlanmanıza olanak tanır. operasyon. Elektif cerrahide, fıtık kesesinin skar dokusuyla temsil edildiği, sinir yapılarının fıtık kesesinin skarlı duvarına kabaca sabitlendiği durumlarla uğraşmak gerekir. Köklerin ve omuriliğin nazik tedavisi, fıtık kesesinin yanındaki subgaleal boşluğa silikon balonlar (genişleticiler) yerleştirilerek çevre dokuların büyütülmesi ve aylar boyunca hacminin arttırılması, elektif operasyonların yüksek verimliliğini sağlar.

Elektif cerrahinin ayrı bir sorunu, spinal fıtıkların ilerleyici hidrosefali ile kombinasyonudur, sorun bir dizi operasyon seçme veya bunları fıtık kesesinin ve BOS şantının eşzamanlı olarak çıkarılmasıyla birleştirme sorunu ortaya çıktığında. Optimum, spinal defektin ortadan kaldırıldığı ve BOS basıncının normale döndüğü tek aşamalı bir operasyon olarak düşünülmelidir. Bu, basınç artışlarının rezervuarı (amortisörü) olan bir fıtığın çıkarılmasından sonra kafa içi basınç artışının önlenmesini sağlar ve beyin omurilik sıvısı hipertansiyonunun neden olduğu ikincil postoperatif sıvı oluşumunu önler. Bununla birlikte, daha sıklıkla, tek aşamalı müdahalenin imkansız olduğu durumlarla (durumun ciddiyeti, düşük kilo, fıtık kesesinin önemli boyutu, hidrosefali şiddeti ve hipertansiyon) uğraşmak gerekir. Hastanın durumunu belirleyen bir veya diğer bileşenin ciddiyetine ve fıtık kesesinin durumuna bağlı olarak önce şant ameliyatı yapılır ve 7-10 gün sonra fıtık çıkarılır veya tam tersi olur.

Nöral Tüp Defektlerinin Önlenmesi:

Avrupa Birliği ülkelerinde spina bifidanın önlenmesi
Son 10 yıldır jinekologlar, fetüsün nöral tüpünün malformasyonlarını önlemeyi başardılar. Bu, bir kadın hamileliği planlarken ve hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonuna kadar belirli bir dozda (günde 400 mikrogram) folik asit alırsa yapılabilir, çünkü bu dönemde fetal nöral tüp döşenir.

Avrupa Birliği ülkelerinde, bu konu zaten sosyal olarak önemli hale geliyor, sağlık sistemi zorunlu folik asit alımı için kurallar getiriyor. Fransa, İngiltere, İrlanda, Norveç, Finlandiya, İspanya, İtalya gibi ülkelerden bahsediyoruz. Günde 400 mikrogram folik asit almanın fetüste nöral tüp defekti gelişimini önlediğini gösteren çok sayıda çalışma vardır. 2005 yılında, İtalya Sağlık Bakanlığı, hamilelik planlayan tüm kadınlara sağlık sigortası tarafından zorunlu olarak verilen ilaçlar listesine 400 mikrogram folik asidin dahil edildiği bir yasayı onayladı. Bu yasa uyarınca, İtalya Bakanlığı'nın emriyle Italfarmaco, Foliber üretimi yapmaktadır.

İtalya Sağlık Bakanlığı, ulusal bir programın parçası olarak, Foliber alarak spina bifda insidansını 5 yıl içinde %60 oranında azaltmayı hedefliyor.

Nöral Tüp Defektleriniz varsa hangi doktorlarla iletişime geçmelisiniz:

Bir şey için endişeleniyor musun? Nöral Tüp Defektleri, nedenleri, belirtileri, tedavi ve korunma yöntemleri, hastalığın seyri ve sonrasındaki diyet hakkında daha detaylı bilgi almak ister misiniz? Yoksa muayeneye mi ihtiyacınız var? Yapabilirsiniz bir doktorla randevu almak– klinik Eurolaboratuvar her zaman hizmetinizde! En iyi doktorlar sizi muayene edecek, dış belirtileri inceleyecek ve hastalığı semptomlarla tanımlamanıza yardımcı olacak, size tavsiyelerde bulunacak ve gerekli yardımı sağlayacak ve teşhis koyacaktır. sen de yapabilirsin evde doktor çağır. klinik Euro hastalık belirtileri ve bu hastalıkların hayatı tehdit edici olabileceğinin farkında değilsiniz. Vücudumuzda ilk başta kendini göstermeyen birçok hastalık vardır, ancak sonunda maalesef onları tedavi etmek için çok geç olduğu ortaya çıkar. Her hastalığın kendine özgü belirtileri, karakteristik dış belirtileri vardır - sözde hastalık belirtileri. Semptomların tanımlanması, genel olarak hastalıkların teşhisinde ilk adımdır. Bunu yapmak için yılda birkaç kez yapmanız yeterlidir. bir doktor tarafından muayene edilmek sadece korkunç bir hastalığı önlemek için değil, aynı zamanda vücutta ve bir bütün olarak vücutta sağlıklı bir ruh sürdürmek için.

Bir doktora soru sormak istiyorsanız online danışma bölümünü kullanın, belki orada sorularınıza cevap bulursunuz ve okursunuz. kişisel bakım ipuçları. Klinikler ve doktorlar hakkındaki incelemelerle ilgileniyorsanız, bölümde ihtiyacınız olan bilgileri bulmaya çalışın.

Diğer hastalık türleri ve insan hastalıkları grupları ile ilgileniyorsanız veya başka soru ve önerileriniz varsa - bize yazın, size kesinlikle yardımcı olmaya çalışacağız.

Geleneksel olarak anneliğin bir çocuğun doğumuyla başladığına inanılır, ancak doğmamış bebeğin sağlığına dikkat etmek ve olası doğum kusurları gelişme risklerini en aza indirmek için hamileliğin önceden planlanması çok önemlidir. Uzmanlar, gebelik planlamasına amaçlanan gebe kalmadan en az iki ila üç ay önce başlamanızı önerir. Her şeyden önce, bir tıbbi muayeneden geçmeye değer. Bir kadının düzenli bir adet döngüsü varsa, hemoglobin ve kan basıncı normaldir, hayır...

"Elevit Pronatal" - hamile kadınlar için vitaminler

"Elevit Pronatal", hamilelik planlaması aşamasında, hamilelik sırasında ve emzirme döneminde doğumdan sonra kadınlara yönelik bir vitamin, mineral ve eser element kompleksidir. Bugüne kadar "Elevit Pronatal", konjenital malformasyonların önlenmesine ilişkin etkinliği klinik olarak kanıtlanmış tek vitamin-mineral kompleksidir (VMC). Bir "Elevit Pronatal" tableti (günlük dozdur) 800...

Hamileler için folik asit dozları

DSÖ, planlama aşamasında ve hamilelik boyunca, fetal nöral tüp defektlerini önlemek için kadınların 0.4 dozunda folik asit almasını önermektedir. Aynı zamanda, ailesinde malformasyon öyküsü olan kadınların günde 5 mg folik asit dozu almaları önerilir, ancak hamilelik sırasında çok miktarda folik asit almanın etkisine ilişkin veriler yetersizdir. Journal of Endocrinology dergisinde Portekizli bilim adamları,...

Çocuklarda minimal beyin disfonksiyonu (MMD).

Minimal beyin disfonksiyonu (MMD), çocukluk çağında yaygın bir nöropsikiyatrik bozukluk şeklidir, davranışsal bir sorun değildir, yetersiz eğitimin sonucu değildir, ancak özel teşhis sonuçlarına göre konulabilen tıbbi ve nöropsikolojik bir teşhistir. Öğretmenlerin ve ebeveynlerin dikkat ettiği, minimal beyin fonksiyon bozukluğu olan çocuklarda hastalığın dış belirtileri genellikle benzerdir ve genellikle ...

Hamilelik sırasında folik asit - neden hayati önem taşır?

Folat (folik asit) genel olarak kadın sağlığı özelde ise üreme sağlığı için çok faydalı olan önemli bir vitamindir: Folatlar B vitaminleridir ve vücutta üretilmezler. Folat, hücre bölünmesi için gerekli olan suda çözünen bir vitaminin çeşitli formlarının genel adıdır. Folik asit, folatın bir şeklidir. Folatlar, anne karnındaki fetüsün sağlıklı gelişimi ve büyümesini sağlamak da dahil olmak üzere vücutta bir dizi önemli işlev sağlar...

6 haftalık hamile. mammmi'nin 7ya.ru'daki blogu

Şu anda bazı kadınlar ilginç konumlarının hala farkında değiller, ancak embriyo gelişmeye devam ediyor ve daha çok küçük bir adam gibi oluyor. Hamileliğin bu haftası, önceki ikisi gibi, bebek için son derece önemlidir. Bu dönemde anne karnındaki cenin, gelişimini belirli bir şekilde etkileyen tüm faktörlere karşı oldukça hassastır. 6 haftalık hamilelik: fetüsün büyüklüğü Bebek karnında hareket etmeye başlar, ancak doğum yapan kadın bu eylemleri hala ...

Dün LCD'den arandım, 2. taramadan kan testinin kötü çıktığını söylediler. Ben 35 yaşındayım. Doğum ilk olacak. Ve işte analizin sonuçları: - NTD'ye sahip fetüs riskinin değeri (bu kim?) - ARTTIRILMIŞ RİSK - doğum öncesi merkezde konsültasyon; - Edwards Sendromlu fetüs riskinin değeri: 1:60483; - Down sendromlu fetüsün yaş riski: 1:366; - Down sendromlu fetüsün risk değeri: 1:5130. G analizi bana şöyle deşifre etti: "Yaştan dolayı genetik bir risk var ...

Tartışma

Arkadaşım Ksyusha'ya taramanın sonucu verildi. Yazılıydı - Down sendromu riskinin artması. Gebeliğin sonlandırılması önerilir. Arina kesinlikle normal bir çocuk olarak doğdu. Bütün bunlar saçmalık! Annem beni ilk doğum olan 39 yaşında dünyaya getirdi. 8. ayda bana düşük teşhisi kondu. Hareket etmedim! Ve şimdi taşınıyorum :)

İlk olarak, yükseltilmiş henüz yüksek değil. Benim için de aynı - doktor bana kritik bir şey söylemedi, bir genetikçi görmeme gerek yok, dahası, delinme söz konusu değil, ücretli bir ultrason yapmak (ve herkesin olduğu LCD'de değil) çok hızlı görünüyor). Plasenta düşük yapışıksa bu göstergenin bazen yükseldiğini söyledi - 16. haftada ultrasonumda sadece düşüktü. Sonuç olarak 21. haftada ultrason yaptı - her şey yolunda, uzist DNT'ye özel bir vurgu yaptı - beyne çok dikkatli baktı - her şey yolunda dedi, zahmet etmeyin. Genel olarak bu göstergeye ikinci taramada bakılması gariptir, teoride önce nöral tüp ve ancak ondan sonra beyin oluşur, bu nedenle ilk taramada ona bakmak daha mantıklı olacaktır. Genel olarak, 21-22 haftada çekiçleyin, ultrasonu daha iyi hale getirin ve hepsi bu.

Optimal bileşim, 12 vitamin ve 7 mineral ve eser element içeren Elevit Pronatal ®'dir. Elevit Pronatal ®, fetüsün konjenital malformasyon riskini azaltmada klinik etkinliği kanıtlanmış * hamile kadınlar için tek vitamin ve mineral kompleksidir. Elevit'in fetal nöral tüp defekti riskini %100, diğer konjenital malformasyon riskini ise %47 oranında azalttığı kanıtlanmıştır. Elevit Pronatal ®, hamileliğin ikinci yarısında anemi ve erken doğumun etkili bir şekilde önlenmesine katkıda bulunur. Hamile bir kadının vücudundaki bazı vitaminlerin eksikliğinin, fetüste konjenital malformasyonların gelişimi, erken doğum, düşük vücut ağırlığına sahip çocukların doğumu ve...

İlaçlar fetüsü nasıl etkiler? Doktor hamile bir kadına ilaç yazarken nelere dikkat eder?
... Böyle bir fenomen, bu aşamada embriyonun hücrelerinin henüz farklılaşmamış olmasından kaynaklanmaktadır; 11. günden itibaren fetüste organların döşenmesinin başladığı 3. haftaya kadar. Kusur tipi gebelik yaşına bağlıdır. Herhangi bir organ veya sistemin oluşumu sona erdikten sonra, gelişimlerinde herhangi bir ihlal olmaz. Böylece, teratojenlerin etkisi altında nöral tüp malformasyonlarının oluşumu (örneğin, beyin yokluğu - anensefali), döllenmeden sonraki 22-28. Güne kadar (nöral tüp kapanana kadar) meydana gelir; 4. ve 9. haftalar arasında, fetal gelişme geriliği riski devam ettiğinde, ancak teratojenik etki pratikte artık ortaya çıkmadığında; fetal dönem: 9. haftadan bir çocuğun doğumuna kadar. Bu büyüme döneminde, kural olarak yapısal kusurlar meydana gelmez, ancak sonrasında bir ihlal mümkündür.

Tartışma

Merhaba! 29 haftalık hamileyim, lütfen bana fetal-plasental kan akışı IB st ihlalinin ne anlama geldiğini söyleyin? Hangi tedaviler reçete edilir? Ve bu ihlale ne sebep oldu? Şimdiden teşekkür ederim.

08/16/2006 19:11:53, Julia

Tünaydın
Homeopatik ilaçlar ve diyet takviyeleri alıyorum, hamilelik mümkün. Bu ilaçlar fetüsü herhangi bir şekilde etkileyebilir mi? Homeopatik doktorum zararsız olduğunu söylüyor. Ama bundan şüpheliyim.

Şimdiden teşekkürler Maria

04/13/2006 11:28:05, Maria

Risk grubundaki hastalar, fetal malformasyonlar, kromozomal patoloji hakkında daha ayrıntılı bir teşhise tabi tutulur: tıbbi genetik danışmanlığın bir parçası olarak, ek bir ultrason muayenesi reçete edilir ve invaziv (amniyotik boşluğa nüfuz ederek) teşhis yöntemleri sunulur. Teşhis koymanın en güvenilir yolu, kromozomal fetal hücre setini incelemektir. Fetüs hücreleri elde etmek için karın ön duvarı ince bir iğne ile delinir, amniyon sıvısı alınır, bu sıvı...

Tartışma

5 gün önce amneosentez yaptım .. risk 1-175 idi ... Analizin kendisinden ve sonucundan çok korktum .. ama ortaya çıktığı gibi hiç acımadı .. artık hoş değil .. ve gerginlik deneyimlerden korkunç ve bugün aradılar ve ön sonuç norm 36 kromozom .. bu plasentada. ve neredeyse bir ay içinde sularda olacak. genellikle birincil sonucun sıradaki !!! Memnun ve sakinim .. şükürler olsun Tanrım ...

20.09.2010 16:25:11, Natalie Donetsk

Her anne adayı doğmamış çocuğu için endişelenir. Asıl soru şudur: o iyi mi, sağlıklı mı? Ve cevap olarak - kontrol edelim, testleri geçelim. Kendi örneğimle anlatacağım. İlk çocuğuma herhangi bir test yaptırmadım, ultrason taraması için tarihleri ​​\u200b\u200bkarıştırdılar ve sonra yaptırmak için çok geç oldu, çok şükür sağlıklı bir erkek çocuk doğdu, şimdi zaten 10 yaşında eskimiş. İkinci bir çocuğa karar vererek, tüm testleri geçti, tüm ultrasonlardan geçti - doktorlara göre her şey harikaydı ve maviden bir şimşek gibi, neonatolog yenidoğanın Down sendromu olduğunu duyurur. Yaşadıklarımızı kimse tarif edemez. İki yıl önce kocam bir kız için yalvardı ve doktorlar bizim durumumuzda böyle bir patolojinin kaza olduğunu söylediler. Kararımı verdim. Yine analizler. Sonuç geldiğinde yaşayamayacağımı düşündüm, Down sendromu riski yüksekti. Ben inanan biriyim, kürtaj yaptıramazsınız. Doğumdan önce kalan süre, nasıl hayatta kaldığım - şimdi hatırlamıyorum bile, sadece dua ettiğimi ve karnımı vaftiz ettiğimi hatırlıyorum, diğerleri hayalet gibi yürüdüğümü söylüyor. Kızım doğduğunda doktorun eline sarıldım (daha sonra bana morlukları gösterdi), tek soru bebeğimin sağlıklı olup olmadığı. Doğum hastanesindeki tüm çocuk doktorlarına sordum, mutluluğuma inanamadım, her biri gülümseyerek: "Her şey yolunda, sağlıklı ve güzel kız, sakin ol!" O şimdi 1,5 yaşında. Ebeveynlerin zevkine göre büyür.
Herkes analizlerin güvenilirliği hakkında kendisi için sonuçlar çıkarabilir, ancak benim için açık olan bir şey var - tamamen saçmalık!

Bir kadının kan serumundaki alfa-fetoprotein (plasenta tarafından üretilen biyolojik olarak aktif bir madde) ve diğer belirteçlerin tespiti gebeliğin 16-20. Haftasında yapılır. Hamile kadınların kan serumundaki alfa-fetoprotein içeriğindeki bir değişiklik, fetüsün sinir sisteminde (omurilik yarıkları, anensefali - beyin yokluğu) bir kusur geliştirme riski taşıyan kadınları aralarında ayırt etmeyi mümkün kılar. kromozomal patoloji riski. Gelecekte, ultrason yardımı ve amniyotik sıvıda alfa-fetoprotein tayini ile tanı netleştirilir. İnvaziv (cerrahi) yöntemler kullanılarak, çeşitli analiz türleri için fetal hücreler elde edilir. Gebeliğin erken döneminde prenatal tanı için koryon biyopsisi kullanılır. P için...

Tartışma

Merhaba, lütfen anlamama yardım edin Down sendromu riskini koydular 1: 146. KTP 46 mm, TVP 2.0 mm Burun kemiğinin görüntülenmesi + Fetüsün anatomisinin hiçbir özelliği yok Koryon: anterior boyunca yerleşim Rahim duvarı Hamilelik Fetal hastalığın bu göstergeleriyle yüksek risk 2015'te 5 haftada hamilelik kaçırıldı

25.10.2016 23:22:59, Valeria

Birkaç sık konjenital malformasyonlar Bir sendromun parçası olmaktan ziyade izole edilmiş kusurlar olarak gözlemlenen, ailelerden geçiyor gibi görünmektedir. Aile birikimi ve hasta yakınlarında nüks riskinin artması karmaşık bir semptomun belirtileridir. Kompleks kalıtımı olan en önemli konjenital malformasyonlar, nöral tüp defektleri (NTD'ler), yarık damak ile birlikte olan veya olmayan yarık dudak ve konjenital kalp malformasyonlarıdır.

anensefali Ve spina bifida- Genellikle ailelerde görülen ve ortak bir patogenezi paylaştığı düşünülen NTD'ler. Anensefali ile ön beyin, meninksler, kalvaria ve cilt yoktur. Anensefali olan bebeklerin çoğu ölü doğar ve canlı doğanlar en fazla birkaç saat içinde ölür. Hastaların yaklaşık üçte ikisi kızdır. Spina bifida ile, genellikle bel bölgesinde omurların kaynaşması bozulur.

Değişen şiddet dereceleriyle işaretlenmiş yardımcısı kusurun kemik arkı ile sınırlı olduğu spina bifida occulta'dan, bir meningosel (zarların fıtığı) veya meningomyeloselin (beyin ve zarların elemanlarındaki bir kusurdan çıkıntı) meydana geldiği spina bifida aperta'ya kadar değişir. bir kemik kusuruna.

Nöral tüpün oluşumu ve gelişimi ile ilgili patolojiler, bir kadının hamile olduğunu bile bilmediği 2-4 haftalık bir süre boyunca atılır. Nöral tüpün oluşumunun ihlaline yol açan nedenler arasında dış etkenler not edilir: alkol zehirlenmesi, sigara içmek, anne hastalığı, ilaç almak ve yetersiz beslenme.

Bu organın kusurları o kadar şiddetlidir ki çoğu zaman yaşamla bağdaşmaz. Ve anomaliyi çıplak gözle belirlemek imkansızdır. Nöral tüp oluşumunun patolojisini ancak fetüsün tarama ultrasonunda belirlemek mümkündür, bu nedenle bu çalışma göz ardı edilemez.

Kliniğimizde ultrason taraması fiyatı
Çalışmanın DVD'ye kaydedilmesi + FOTOĞRAF - HEDİYE OLARAK!
1. trimester: Gebelikte ultrason, konjenital malformasyonların erken teşhisi ve Down hastalığı riskinin hesaplanması (11 hafta 6 gün - 13 hafta ve 6 gün), bir fetüs, 3D/4D rekonstrüksiyon kullanılarak	2000
1. trimester: kombine Down sendromu risk testi + biyokimyasal tarama (PAPP-A ve serbest beta-CG) ve fetal ultrason (11 hafta 6 gün - 13 hafta ve 6 gün) için kan örneklemesi, 3D/4D rekonstrüksiyon kullanılarak bir fetüs	3300
2. trimester: gebelik sırasında ultrason (18 hafta 0 gün - 21 hafta ve 6 gün), bir fetüs, 3D/4D rekonstrüksiyon kullanılarak	3100
3. trimester: Hamilelik sırasında ultrason (30 hafta 0 gün - 34 hafta ve 6 gün), bir fetüs, 3D/4D rekonstrüksiyon + Doppler kullanılarak	3600

anensefali

Anensefali, serebral hemisferlerin ve bazı durumlarda kafatası kemiklerinin ve yumuşak dokuların tamamen veya kısmen yokluğudur. 10.000 vakadan 1'inde görülür, anomaliye başka bozukluklar eşlik eder - üst dudağın veya sert damağın kapanmaması, hipofiz bezinin olmaması, omurilik fıtığı.

Bu, herhangi bir nedenle ön nöropor gebeliğin 3-4. haftasında kapanmazsa olur. Bu nedenle, daha sonra serebral hemisferlerin gelişeceği nöral tüpün ön uzantıları gelişmez.

Nöronlar açısından zengin bir "gri madde" yerine, içinde tek sinir hücrelerinin, kistik oluşumların ve kan damarlarının bulunduğu fibröz doku oluşur. Vakaların% 71'inde fetüsün fronto-oksipital bölgesi ve omurgası yoktur,% 24'ünde - omurga ile oksipital lob ve% 5'inde - temporo-parietal bölge. Bebeğin vücudunda herhangi bir sapma yoktur.

Ultrasonda anensefali, gebeliğin 11-12. Haftalarında teşhis edilir, güvenilirlik% 96'dır.

Patoloji, aşağıdaki ekolarla karakterize edilir:

• kafatasının kemikleri görselleştirilmez;
• beynin yumuşak dokuları yankısız;
• beynin vasküler sisteminde bir malformasyon gözlenir - kan damarlarının, damarların ve arterlerin yanlış bağlantısı;
• annede polihidramnios (aşırı amniyotik sıvı).

Anensefali tanısı sadece ultrason ile sınırlı değildir. Nöral tüp defekti olan bir kadının kanında alfa-fetoprotein hormonu yükselir. Teşhis doğrulandığında hamileliği durdurması önerilir çünkü yenidoğanda beyin yokluğunda bir süre sonra akciğerler, kalp ve böbrekler iflas eder.

Ultrason teşhisi birincildir, ancak ana teşhis yöntemi değildir. Bir ultrason muayenesinde nöral tüpün patolojisi tespit edilirse, kadına amniyosentez reçete edilir - laboratuvar araştırması amacıyla bir transabdominal sensörün kontrolü altında amniyotik keseden amniyotik sıvı alınır.

Yüksek konsantrasyonda alfa-fetoprotein ve asetilkolinesteraz enzimi tespit edilirse, hamile kadın MRI (manyetik rezonans görüntüleme) için gönderilir. Ultrasondan farklı olarak bu yöntem, fetüsün beynini 4 boyutlu projeksiyonda görmenizi ve görüntüyü birkaç kez büyütmenizi sağlar.

Teşhis ne kadar erken yapılırsa, bir kadın hamileliği o kadar erken sonlandırabilir. Böyle bir tanı koymak mantıklı değil çünkü bebek en fazla bir hafta yaşayacak.

hidrosefali

Hidrosefali, beyindeki ventrikül sayısının arttığı fetüsün gelişiminde bir anomalidir. Normalde dört tane olmalıdır ve beyin omurilik sıvısı bunların içinde dolaşır. BOS'un dolaşım sistemine üretiminin veya emiliminin ihlali durumunda, sıvı ventriküllerde birikir ve onları genişletir.

Patolojinin nedeni, embriyonun nöral tüpünün anormal gelişimidir. Bu, 4 haftaya kadar olan erken aşamalarda olur ve vakaların% 20'sinde sebep intrauterin enfeksiyonlardır.

Hidrosefalide, biriken beyin omurilik sıvısı ventrikülleri gererek beyne baskı uygular. Sonuç olarak, kafatası genişler, kafa düzensiz bir şekil alır.

Erken evrelerde kusurun fark edilmesi zordur, hamileliğin 10. haftasından itibaren tespit edilir. Ultrasonda, ön lobların genişlemesi fark edilir, fontanel daha dışbükey hale gelir ve kafa orantısız bir şekilde büyüktür.

Yöneten jinekolog, süpersilier çizgi (BPR) boyunca şakaklar arasında ölçüm yapar ve 16. haftadan itibaren alın ile başın arkası (LZR) arasındaki mesafeyi ölçer. Sonuçları, belirli bir hamilelik dönemine özgü normal göstergelerle karşılaştıran doktor, başka ölçümler yapar.

BPR ve LZR'deki bir artış her zaman patolojiyi göstermez. Vücudunun diğer ölçüleri de normu aşarsa bebeğin kendisinin büyük olması mümkündür. Sadece başın parametreleri normal vücut parametreleriyle önemli ölçüde artarsa, doktor "hidrosefali" teşhisi koyar.

Hidrosefaliyi serebral ventriküllerin büyüklüğündeki doğuştan bir artıştan ayırt etmeyi mümkün kılan başın ölçümleridir. Bu hastalıkta kafa içi basınç yoktur, bu nedenle kafatasının boyutu normaldir.

Genellikle hidrosefaliye diğer malformasyonlar eşlik eder. Ultrasonda beyin kıvrımlarının yumuşaması, kan damarlarının yanlış oluşumu, omuriliğin çeşitli yerlerinde anomali ve hemisferik fissürde artış fark edilir.

Fetüste hidrosefalinin bir başka belirtisi de gebelik boyunca uterus hipertonisitesidir. Patolojinin gelişmesinin nedeni bir enfeksiyon ise, o zaman kadın kötü sağlıktan rahatsız olacaktır.

Uzman, hidrosefali gelişim derecesini değerlendirir ve gelecekteki bebekle ilgili tavsiyeler ve tahminler verir. Bazı durumlarda, fetüsteki nöral tüpün anomalisi o kadar belirgindir ki, çocuğun tedavisi etkisiz olacaktır. Bu durumda kadına teklif edilir. Ancak tam tersi bir durum söz konusudur ve tedaviden sonra bebek dolu dolu bir yaşam sürecektir.

Mikrosefali

Mikrosefali, fetüsteki organın boyutunda bir azalma ile ifade edilen, beynin en karmaşık patolojisidir. Beynin az gelişmiş olmasının nedeni, embriyonun nöral tüpünün oluşum aşamasında sinir hücrelerinin bölünmesinin ihlalidir.

Patoloji birkaç faktör tarafından kışkırtılır:% 40'ında annede sitomegalovirüs arka planına karşı gelişir, ayrıca Giacomini-Penrose-Beck hastalığının kalıtsal bir formu vardır.

Mikrosefali nadirdir: 5.000'de 1 vaka ve sıklıkla lisensefali (serebral korteksin bozulmuş oluşumu), mikrogiri (küçük serebral konvolüsyonlar), beyincik anomalisi, az gelişmişlik gibi diğer merkezi sinir sistemi bozuklukları eşlik eder. Omurilik.

Tanı açısından mikrosefali en zor kusurdur. Ultrason çalışması için femur uzunluğunun 2,5'ten az olmaması gereken fetal başın çevresine oranı kriteri esas alındı. Bununla birlikte, kesin gebelik yaşı her zaman bilinmediği için yorumlama zordur. Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar, fetüsün küçük boyutuna veya diğer patolojilerde kemik büyümesinin displazisine bağlı olabilir.

Mikrosefalide ultrason tanısının doğruluğu %67.4 olup vakaların %85'inde tanı 22. gebelik haftasından sonra konur. Ultrasonda 2 haftadan itibaren kafatasının yapısı kolayca izlenir. Mikrosefali ile düzensiz bir şekle sahiptir, alın eğimlidir, kulak kepçeleri düşüktür, çeneler az gelişmiştir. Serebral ventriküllerde de bir genişleme vardır.

Ayrıca fetüsün %60'ında diğer merkezi sinir sistemi bozuklukları, böbrek, kalp ve diğer iç organların hastalıkları teşhis edilir.

Mikrosefali teşhisi her zaman karmaşıktır. Bir kadında patoloji olduğundan şüpheleniliyorsa amniyotik sıvının analizi yapılır ve fetüs karyotiplenir. Ancak kapsamlı bir muayeneden sonra kadına teşhis anlatılır ve bundan sonra ne yapacağına kendisi karar verir.

ensefalosel

Ensefalosel, meninkslerin kraniyal defektler yoluyla kafatasının dışına çıktığı bir tür serebral herniasyondur. Gebeliğin 4. haftasında nöral tüpün ucunun ayrılmaması nedeniyle patoloji oluşur. Sonuç olarak, fetüste polipoid bir kitle oluşur: vakaların% 75'inde başın arkasında veya kafatasının kubbesinde lokalize olur ve% 25'inde yüz bölgesinden çıkıntı yapar.

Ultrasonda, kafatasının kemikleri kemikleştiğinde, gebeliğin 11-12. Haftasında bir ensefalosel teşhisi konur. Monitör ekranı, kafatası kasasının dışında düşük ekolu bir kitle gösteriyor. Medulladan oluşur ve meningosel ile beyin omurilik sıvısı da görülebilir.

Bazı durumlarda (ensefalosistomeningosel ile) fıtığın içinde serebral ventrikülün bir kısmı görselleştirilir. Ek olarak, fetüsün mikrosefali, hidrosefali ve diğer intrauterin kusurları vardır. Genellikle bir ensefalosel ile bir kadında oligohidramniyos vardır ve bu da teşhisi zorlaştırır.

Bir fetüste ensefaloselin diğer belirtileri şunları içerir:

• geniş burun;
• asimetrik olarak yerleştirilmiş göz yuvaları;
• kafatası deformitesi.

Gebeliğin erken evrelerinde alfa-fetoproteinde artış gözlenir.

Gebeliğin 24. haftasına kadar ultrason teşhisi% 87'lik bir verime sahiptir, ancak bazal bir patoloji formunda teşhis zor olacaktır. Çoğu durumda, bir kadının çocuktaki ciddi kusurlar ve gelecekte rehabilitasyonunun imkansızlığı nedeniyle hamileliği sonlandırması önerilir.

Beyin herniasyonunun nedenleri şunları içerir:

• fetüs üzerindeki toksik etkiler (sigara, alkol, uyuşturucu);
• güçlü ilaçlar almak;
• çoğunlukla gizli enfeksiyonlar;
• annede virüsler (grip, kızamıkçık, hepatit);
• ağır üretimde çalışmak;
• genetik faktör.

Bazı durumlarda, küçük bir fıtık olan bebek, yaşamın ilk 3 yılında ameliyat edilir. Ancak olumlu bir sonuçla bile, psiko-duygusal gelişimde akranlarının biraz gerisinde kalacaktır. Polip çıkarılmazsa enfeksiyonları çeker ve rahatsızlığa neden olur. Bu durumda bebek yaşamın 1 yılı içinde ölür.

sonuçlar

Hamilelik sırasında ultrason taraması, muayenenin zamanında ve iyi bir cihaz yardımıyla yapılması koşuluyla, fetüsteki nöral tüpün ciddi patolojilerini zamanında tespit etmenin mükemmel bir yoludur. Ultrason muayenesinin ve yorumunun apareylere hakim ve kadın doğum alanında derinlemesine bilgi sahibi deneyimli bir jinekolog tarafından yapılması da önemlidir.

27.03.2015

Modern prenatal tanıdaki önemli ilerlemelere rağmen, fetüsün nöral tüp defektleri (NTD'ler) hala en yaygın konjenital malformasyonlardan biri olmaya devam etmektedir. ABD'de her yıl 1000 gebelikte 1 NTD vakası kaydedilirken, fetal CNS gelişim bozuklukları nedeniyle spontan düşük ve isteyerek düşük dahil yılda 4000 gebelik sonlandırılmaktadır. Rusya'da fetal NTD'nin yıllık insidansı %0.45'tir; NTD'ye bağlı ölüm oranı - 300 yenidoğan (toplam bebek ölüm oranının %2'si).

NTD veya spina bifida, sakatlıkta önemli bir faktördür, ancak bu patolojinin bazı formları şu anda cerrahi olarak düzeltilebilir.
Çoğu durumda, NTD'ler nöral tüpün uçlarının kapanmaması veya yeniden açılamamasından kaynaklanır. İnsanlarda nöral tüp ektodermden oluşur, kapanması gebe kaldıktan sonraki 21-28. Nöral tüpün oluşumu bozulursa, kusurun konumuna bağlı olarak, klinik olarak alt ekstremite, mesane, rektum vb. Felç ile kendini gösteren anensefali veya spina bifida oluşur.
NTD'nin ortaya çıkışı hem kalıtsal faktörlere hem de dış çevrenin etkisine bağlıdır. Kalıtsal özellikler arasında cinsiyet ve etnik farklılıklar, monozigotik ikizlerde artan uyum derecesi, gen mutasyonları ve kromozomal anormallikler (az sayıda NTD) ayırt edilebilir. Tarihte ve kalıtsal tarihte NTD'li çocukların doğum gerçeğini dikkate almak gerekir. Folat metabolizmasına müdahale eden ilaçlar (trimetoprim, sülfasalazin, karbamazepin, fenitoin, valproik asit ve diğer antikonvülsanlar, vb.), alkol kötüye kullanımı, metanol NTD riskini artırabilir. NTD'nin ortaya çıkmasına yol açabilecek edinilmiş faktörler arasında diabetes mellitus, hipertermi, sigara vb.
NTD insidansı 1000 doğumda 2 (Meksika ve İrlanda) ila 0.2 (Finlandiya ve Japonya) arasında değişir ve sonraki gebeliklerde nüks oranı %2'dir. Düşük prevalansına rağmen, spina bifida en yaygın doğum kusurudur ve sakatlıkla sonuçlanır.
DNT, eski Mısırlılar tarafından tanımlandı ve 1641'de N. Tulp ilk kez spina bifida'yı tasvir etti. Beslenme faktörü, spina bifida gelişimi için bir risk faktörü olarak kabul edilen ilk faktörlerden biriydi. Stein ve ark. Dünya Savaşı'nın sonundaki kıtlık sırasında doğan ve orduya giren 18 yaşındaki erkek çocuklarda NTD insidansının yüksek olduğunu kaydetti. Hibbard ve Smithells ayrıca NTD'li çocukları doğuran kadınların hamilelik sırasında vitamin eksiklikleri yaşadıklarını gösterdi. Gözlemlerine göre, multivitamin kompleksleri almanın bir sonucu olarak, sonraki gebeliklerde bu patolojinin tekrarlama sıklığı keskin bir şekilde azaldı.
R.P. Steegers-Theunissen ve ark. ilk kez folat bağımlı homosistein (HC) metabolizması süreçlerinin ihlali ile NTD'nin gelişimi arasında bir bağlantının varlığını öne sürdü. Daha sonra, kandaki HC konsantrasyonundaki artışla spina bifida oluşma riskinin arttığını ve buna karşılık folik asit alımının hamile kadınların kan plazmasındaki HC içeriğini azalttığını gösterdiler. NTD ile doğan yenidoğanlarda amniyotik sıvıdaki HC konsantrasyonu kontrol grubuna göre daha yüksekti. Ekstraembriyonik ve amniyotik sıvılarda metiyonin metabolizmasını incelerken, embriyonik sıvıdaki toplam HC konsantrasyonunun annenin kan plazmasındakinden önemli ölçüde daha düşük olduğu ve ekstraembriyonik sölom sıvısında metionin konsantrasyonunun dört kat daha yüksek olduğu gösterilmiştir. ve amniyotik sıvıda anne plazmasına kıyasla iki kat daha yüksek.
Danimarka'da N.M. van der Put ve ark. NTD'li çocukların doğduğu ailelerin üyelerinde metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimini kodlayan genin C677T polimorfizmi sıklığının arttığını ortaya koydu. Spina bifidalı annelerin %16'sında, babaların %10'unda ve yenidoğanların %13'ünde gen mutasyonu saptanırken, kontrol grubunda bu oran %5'tir. Diğer ülkelerde de benzer sonuçlar elde edildi. Bu çalışma, anne ve fetüste homozigot bir mutasyon birleştiğinde spina bifida gelişme riskinin yedi kat arttığını göstermektedir. Bu, fetüsteki HC metabolizma bozukluklarının NTD gelişimi üzerindeki etkisini kanıtlamaktadır.
Spina bifida'nın ciddiyeti, silinmiş formlardan miyeloskizis ile kombinasyon halinde spina bifida ile büyük kusurlara kadar farklı olabilir.
Spina bifidanın ciddiyetine göre:
vertebral dermal sinüs
Omur kemerinin gizli yarığı;
kemerin kistik yarığı;
Miyeloskizis ile ilişkili spina bifida.
NTD'lerin eski zamanlardan beri insan tarafından bilinmesine rağmen, genetik faktörlerin, dengesiz beslenmenin (folat ve B vitaminlerinin eksikliği), hiperhomosisteineminin (HHC) şüphesiz olmasına rağmen, bu kusurun gelişimi için tüm mekanizmalar hala belirsizdir. ), çevre faktörleri (radyoaktif radyasyon vb.).
Son yıllarda yapılan çalışmaların çoğu, metiyonin döngüsündeki folat metabolizmasındaki bozuklukların NTD'nin patogenezi üzerindeki etkisini göstermektedir. Bu süreçler ayrılmaz bir şekilde birbiriyle bağlantılı olduğundan, herhangi bir kofaktör (B vitaminleri, folatlar) ve edinilebilen veya genetik olarak belirlenebilen enzimlerin eksikliği veya kusurları, ya HHC'ye ya da silinmiş veya belirgin folat eksikliği durumlarına yol açar.
Folat eksikliğinin patolojik etkilerinin çoğu, artan HC plazma seviyeleri ile ilişkilidir. Folatların NTD'lerin gelişimindeki rolü 40 yılı aşkın bir süredir bilinmektedir ve B 12 ve B 6 vitaminlerinin rolü çok sonraları belirlenmiştir. Hücre içi B 12 vitamini, metionin sentetaz (MS) enziminin katılımıyla HC'nin metiyonine yeniden metilasyonunda bir faktör olarak görev yapar. B 12 vitamini eksikliği bu nedenle HHC'ye neden olabilir, ancak kandaki folat konsantrasyonu normal veya hatta yükselmiş olabilir. Bu fenomen "metilfolat tuzağı" olarak bilinir.
B vitamini eksikliği, özellikle B6 vitamini eksikliği de dahil olmak üzere HHC ve folat eksikliği kombinasyonunun, yalnızca NTD'nin değil, aynı zamanda vasküler komplikasyonların gelişimi için güçlü bir risk faktörü olduğu vurgulanmalıdır: venöz ve arteriyel tromboz, preeklampsi , normal yerleşimli bir plasentanın erken ayrılması , plasenta yetmezliği ve fetal büyüme geriliği sendromu, antenatal fetal ölüm, erken ve geç düşükler. Piridoksol-5-fosfat formundaki B6 vitamini, sistatiyonin beta sentetaz (CBS) enzimi kullanılarak HC'nin sisteine ​​transsülfasyonunda rol oynar.
HC'nin metabolizması ayrılmaz bir şekilde metiyonin döngüsüne bağlıdır. HC'nin sentezi (yüksek konsantrasyonlarda - sitotoksik bir amino asit), metiyonin döngüsünün kimyasal süreçlerine bağlı olarak labil metil gruplarının oluşumunun sonucudur. HC oluşumu tüm hücrelerde gerçekleşir, ancak kullanım yolları farklıdır. Çoğu hücre ve doku, HC'yi (folatların, B12 vitamininin katılımıyla) yeniden metilleme yeteneğine sahiptir ve yalnızca birkaçı transsülfasyon işlemlerini gerçekleştirebilir. Görünüşe göre bu, kan plazmasındaki HC seviyesini düşürmede folik asit ve B vitaminlerinin yüksek etkinliğini açıklayabilir.
Sinir dokusu, HC konsantrasyonunu uygun seviyede tutmak için aşağıdaki mekanizmaları kullanır:
Normal B 12 vitamini ve folat içeriğine sahip metiyonin sentetazın katılımıyla yeniden metilasyon;
sistatiyonin-beta-sentetaz enziminin etkisi altında HC'nin beyin için daha az toksik bir ürün olan ve daha sonra sistein sentezi için kullanılan sistatiyonin'e geçişi;
HC'nin kana geçişi.
Diğer organlarda olduğu gibi sinir sisteminde de genetik bozukluklar sonucu, çeşitli ilaçlar alındıktan sonra ve diğer edinsel faktörlerin etkisi altında HC metabolizması bozuklukları ortaya çıkabilmektedir.
Hamile kadınların kanındaki HC konsantrasyonu, dış gebeliklere göre %50-60 daha düşüktür. Hamilelik, hormonal profilde bir değişiklik, dolaşımdaki kan hacminde bir artış, kalp debisi, periferik vazodilatasyon, böbrek fonksiyonunda değişiklikler ve vücut ağırlığında bir artış ile karakterizedir. HC konsantrasyonundaki azalmanın olası nedenleri, hemodilüsyon, artan steroid sentezi ve ayrıca büyüyen fetüs tarafından metiyonin ve HC tüketimidir.
Bir dizi çalışma, 50 mikrogramdan daha az östrojen içeren (modern preparatlarda - 35 mikrogramdan fazla olmayan) oral kontraseptiflerin (OC'ler) folat kinetiğini ve OK kullanan kadınların kanında vitamin içeriğini bozduğunu göstermiştir. A artar ve B vitamini 12 ve folik asit konsantrasyonu azalır. Bu nedenle, özellikle enzimlerde (MTHFR, MS, vb.) B vitaminleri.
B12 vitamininin HC remetilasyonu sürecinde ve NTD gelişiminin oluşumundaki rolü üzerine son 5-10 yılda çalışmalar yapılmıştır. B 12 vitamininin bir kofaktör olarak katılımının, folik asidin hücreler tarafından daha eksiksiz ve hızlı bir şekilde emilmesini sağladığı kanıtlanmıştır. Spina bifidalı çocuk doğuran annelerin kan plazmasındaki B 12 vitamini içeriğini inceleyen M. Paskal ve arkadaşları tarafından yapılan bir araştırma, anne kan serumundaki B 12 vitamini konsantrasyonunun 185'in altına düştüğünü gösterdi. mmol/l spina bifidalı çocuk sahibi olma riskini 3,5 kat arttırmaktadır. Spina bifida grubunun annelerinde ortalama vitamin B 12 konsantrasyonları kontrol grubuna göre %21 daha düşükken serum ve eritrositlerdeki folat, vitamin B 6 ve HC konsantrasyonları arasında fark gözlenmedi. Bu veriler, NTD'lerin çok faktörlü kökenini ve fetal NTD'lerin önlenmesinde folatlarla birlikte B12 vitamininin dahil edilmesi ihtiyacını doğrulamaktadır.
Folat ve B grubu vitamin eksikliği için özel bir risk grubu, uzun süre hormonal kontrasepsiyon almış hastalar, ayrıca sigara içenler, kahve içenler (günde 5 fincandan fazla) ve tabii ki genetik faktörleri olan hastalardır ( MTHFR mutasyonu, CBS, transkobalamin), malabsorpsiyon, dengesiz beslenme, HHC ve fetal NTD öyküsü. 18 ila 40 yaş arası kadınların %80'e varan oranda kan folat konsantrasyonlarının yetersiz olduğu da dikkate alınmalıdır.
Folatların ve B vitaminlerinin profilaktik olarak uygulanmasının yanı sıra diyet ayarlamaları, fetüste nöral tüp defekti insidansını önemli ölçüde azaltır. Böylece Dublin'de İrlanda diyetinin önemli bir parçası olan tahılların B 12 vitamini (1981) ve folik asit (1987) ile zenginleştirilmesi (tahıl zenginleştirmesi) gerçekleştirilmiş ve bu da doğum sıklığının azalmasına neden olmuştur. NTD'li çocukların oranı 1000 yenidoğanda 4,7'den 1,3'e. NTD önleme birçok gelişmiş ülkede Ulusal Sağlık Programı haline gelmiştir. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri ve Kanada, NTD'li çocuk sahibi olma riskini azaltmak için bir tahıl folat takviyesi programı başlattı ve bu, NTD'li yenidoğan sayısında %19'luk bir düşüşle sonuçlandı (MA Honein ve diğerleri, 2001). Bazı ülkelerde, doğurganlık çağındaki kadınların folat içeren ilaçları önleyici kullanımını amaçlayan programlar tercih edilmektedir. Bu nedenle, İngiltere'de 33 klinik merkezde yürütülen çok merkezli bir araştırmaya göre (1817 kadın incelendi), NTD vakalarının %75'inden fazlası folik asit ve B12 vitamini reçete edilerek önlenebilir.
Fetal NTD'lerin optimal önlenmesine ilişkin güncel konular, kullanım süresi ve folik asit dozudur. Çeşitli uluslararası kuruluşların tavsiyelerine göre (ABD Gıda ve İlaç Dairesi; March of Dimes CDC-Alanta - Spina Bifida Assotiation Public Health Service; Reino Unido Junta de Sanidad y Consumo de Espana, 2001, vb.), komplike olmayan bir NTD öyküsü, gebe kalmadan en az bir ay önce ve gebeliğin ilk trimesteri boyunca günde 2 mikrogram dozda B 12 vitamini ile kombinasyon halinde günde 400 mikrogram folik asit almalıdır. İtalya'da 2005'ten beri gebelik planlayan kadınların günlük 400 mikrogram folik asit alma ihtiyacı yasal olarak onaylanmıştır.
Son bilimsel kanıtlar ışığında, folik aside ek olarak fetal NTD'nin önlenmesine yönelik ilaçların B 12 vitamini içermesi önemlidir.

Kısaltma ile basılmıştır.

Miyokard enfarktüsü (İM) geçiren hastaların sevinci artık kardiyolojinin öncelikli görevlerinden birine bırakılmıştır. Enfarktüs sonrası hastalar için karakteristik bir yüksek risk, tekrarlayan MI, hızlı ölüm, kronik kalp yetmezliği (KKY) gelişimidir. Özellikle ilk ayda, transfer edilen IM'den sonra ilk pivrichchya'yı gererek kardiyovasküler komplikasyonların sıklığını bulacağım. Transfer edilen IM'den sonra şiddetlenme riskini azaltmada önemli bir rol, "enfarktüs sonrası yeniden şekillenme" terimi altında birleştirilen patofizyolojik değişiklikler tarafından oynanır. Hastalıklardaki dünyanın en büyük tezahürlerini büyük transmural olanlardan değiştirin, özellikle ön IM ....