GENOTİP GENOTİP
(gen ve Yunanca yazım hatalarından - baskı), genetik. Bir organizmanın (kalıtsal) yapısı, belirli bir hücrenin veya organizmanın tüm kalıtsal eğilimlerinin toplamı, genlerin alelleri, fiziksel doğası. kromozomlardaki bağlantı ve kromozomal yeniden düzenlemelerin varlığı. Dar anlamda, G., belirli bir organizmada analiz edilen özelliği kontrol eden bir genin veya bir grup genin bir alel kümesidir (bu durumda, G.'nin dikkate alınmayan kısmı, genotipik bir ortam görevi görür). "G" terimi 1909'da V. Jogapsen tarafından önerildi. Modern olarak. G.'nin genetiği bir kürk perdesi olarak kabul edilmez. bağımsız olarak işleyen bir dizi gen (genetiğin gelişiminin erken aşamaları için tipik olan), ancak tek bir genetik sistem olarak. ayrışma üzerinde etkileşime giren elementler. seviyeleri (örn. aynı genin veya farklı genlerin alelleri arasında). G. organizmanın gelişimini, yapısını ve hayati aktivitesini kontrol eder, yani Bir organizmanın tüm özelliklerinin toplamı onun fenotipidir. Farklı G.'ye sahip bireyler aynı fenotipe sahip olabilir, bu nedenle bir organizmanın G.'sini belirlemek için onun genetiğini yürütmek gerekir. analiz, örn. çapraz analiz. Ayrışmada aynı G.'ye sahip bireyler. Koşullar, belirtilerin tezahürünün doğasında (özellikle nicel) birbirinden farklı olabilir, yani fenotipte farklılık gösterebilir. Böylece G., organizmanın olası gelişme yollarını ve bölünmesini belirler. dış ile etkileşim içinde işaretler. çevre. Çevrenin fenotipik üzerindeki etkisine bir örnek. belirtilerin tezahürü, sözde tavşanlarda kürkün rengi olabilir. Himalaya hattı: aynı G. ile, tavşanlar soğukta büyüdüklerinde siyah kürke sahipler, orta sıcaklıkta "Himalaya" rengine (beyaz, siyah ağızlı, kulaklı, pençeli ve kuyruklu), yüksek sıcaklıkta - beyaz kürk Bu bağlamda, genetikte, reaksiyon hızı kavramı kullanılır - olası fenotipik aralık. dış etki altında G.'yi değiştirmeden değişkenlik. koşullar (G., reaksiyon normunun sınırlarını belirler). G. değiştiğinde veya farklı G.'ye sahip bireylerin varlığı genotipik olarak adlandırılır. evrimin koşullarından biri olan değişkenlik. işlem. Aynı G.'nin bireylerinin varlığı, eşeysiz (vejetatif dahil) üreme ve saf çizgilere sahip türlerin karakteristiğidir. Döllenmiş bir yumurtadan gelişen tek yumurta ikizleri aynı G..
.(Kaynak: "Biyolojik Ansiklopedik Sözlük." Baş editör M. S. Gilyarov; Yayın kurulu: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin ve diğerleri - 2. baskı, düzeltildi. - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)
genotipBir organizmanın tüm özelliklerini birlikte belirleyen bir organizmanın tüm genleri - onun fenotip. Eğer genetik şifre türün genetik özelliği ise, genotip de belirli bir organizmanın genetik özelliğidir (yapısıdır). Belirli özelliklerin kalıtımını incelerken, tüm genlere genotip adı verilmez, sadece bu özellikleri belirleyenlere genotip denir.
Genotip, özerk, bağımsız hareket eden genlerin mekanik bir toplamı değil, karmaşık ve bütünleyici bir sistemdir - her bir genin işleyişinin ve uygulanmasının diğer genlerin etkisine bağlı olduğu bir genotipik ortam. Yani, alelik genlerin etkileşiminde, basit durumlara ek olarak hakimiyet Ve resesiflik, eksik baskınlık, birlikte baskınlık (aynı anda iki alelik genin tezahürü) ve aşırı baskınlık (homozigotlara kıyasla heterozigotlarda özelliğin daha güçlü bir tezahürü) mümkündür.
Alelik olmayan genler etkileşime girdiğinde, tamamlayıcılık (genlerin tamamlayıcılığı) ve epistasis (bir genin diğeri tarafından baskılanması) mümkündür. Bu etkileşim biçimleri niteliksel özelliklerdir. Birçok sözde gelişme derecesi. kantitatif özellikler (bunlar arasında örneğin bitki boyu, hayvanların ağırlığı ve boyu, sütün yağ içeriği, tavukların yumurta üretimi ve diğer ekonomik açıdan değerli özellikler), bir dizi alelik olmayan baskın genin birleşik etkisine bağlıdır. Bu fenomene polimeri denir ve aynı yönde hareket eden genlere polimer genleri denir. Bir genin birkaç özelliğin gelişimini etkilediği ters fenomene pleiotropi denir. Genotipik ortamın tüm bu tezahürleri, herhangi bir özelliğin gelişiminin, her biri ayrı bir gen tarafından kontrol edilen bir dizi ardışık biyokimyasal reaksiyonun bir sonucu olarak meydana geldiği gerçeğine dayanmaktadır.
Farklı çevre koşullarında gelişen aynı genotipe sahip bireyler farklı fenotiplere sahip olabilir. Bu bağlamda, genetikte reaksiyon hızı kavramı geliştirilmiştir, yani. farklı çevresel koşulların etkisi altında fenotipin belirli bir genotip ile değişebileceği sınırlar hakkında. Dolayısıyla fenotipik değişkenlik aralığı da genotip tarafından belirlenir veya başka bir deyişle fenotip, genotip ve çevrenin etkileşiminin sonucudur. Vejetatif çoğaltma ile aynı genotipe sahip hücre ve bireylerin elde edilmesi ve klonlama hem bilimsel problemlerin çözümü hem de tarım, tıp, biyoteknoloji.
.(Kaynak: "Biology. Modern Illustrated Encyclopedia." Genel Yayın Yönetmeni A.P. Gorkin; M.: Rosmen, 2006.)
Eş anlamlı:
Diğer sözlüklerde "GENOTİP" in ne olduğuna bakın:
genotip... Yazım Sözlüğü
genotip- genetik yapı, belirli bir organizmanın ebeveynlerden alınan bir dizi geni. Her mikroorganizma, bitki ve hayvan türünün kendine özgü bir genotipi vardır. Bununla birlikte, her tür içinde organizmalar genotiplerinde farklılık gösterir. ... ... Büyük Psikolojik Ansiklopedi
GENOTİP- GENOTİP, Johannsen tarafından ortaya atılan ve bir organizmanın kalıtsal faktörlerinin bütününü ifade eden bir terim. Bu faktörler, bir fenotipin (görünen tip) oluşumunu, yani doğrudan analiz için mevcut olanların tamamını veya ... ... Büyük Tıp Ansiklopedisi
- [Rus dilinin yabancı kelimeler sözlüğü
Ekstranükleer (kloroplastlar, mitokondri, plazmidler) dahil olmak üzere bir organizmanın tüm genlerinin (hareket eden ve bastırılmış) toplamı. G.'nin her bir geni, bireyin bireyselliğini belirleyen diğerleriyle karmaşık etkileşim içindedir. (Kaynak:… … mikrobiyoloji sözlüğü
1. Zoolojide, bir organizmanın kalıtsal eğilimlerinin toplamı, üreme plazmasının tam bir tanımı. Paleontolojide, cinsin tipik türlerini yansıtan G. terimi önerilmez. Tür türü terimi kullanılmaya başlandı. 2. İçinde ... ... Jeolojik Ansiklopedi
genotip- a, m. genotip f. , gr. genler + tip. biyol. Belirli bir organizmanın kalıtsal temeli olan gen seti. Çeşitli genotipler. ALS 2. Lex. TSB 1: genotip; SIS 1937: genotip/n… Rus Dilinin Galyacılığının Tarihsel Sözlüğü
- (gen ve türden), organizmanın genetik (kalıtsal) yapısı, tüm genlerinin toplamı; bir organizmanın özelliklerinin gelişimini, fenotipini kontrol eder ... Modern Ansiklopedi
- (gen ve türden) organizmanın genetik (kalıtsal) yapısı, tüm genlerinin toplamı. Modern genetikte, bağımsız olarak işleyen genlerin mekanik bir seti olarak değil, herhangi bir genin ... ... Büyük Ansiklopedik Sözlük
- (Yunan kökenli genos, yazım hatası formu, örnek) genetik, kalıtsal faktörlerin bir tezahürü olarak yorumlanabilecek bir dizi bireysel özellik ... Psikolojik Sözlük
Kitabın
- siyasi genetik Bir genotip olarak ayrılmaz bireysellik, Marat Bulanov. İnsanların tutumları neden bu kadar çelişkili? İnsanlar neden doğuştan bencildir? Neden bencillik genellikle özgeciliğe göre önceliklidir? Ve bu ahlaki veriler çok farklı ...
Bir insanın (biyolojik bir tür anlamında) doğru yaratıldığı ifadesine kim itiraz edecek? bence kimse yok Tabiat Ana, yaratılışındaki her şeyi sağlamıştır ve insan merakımız ve pragmatizmimiz nedeniyle ortaya çıkan sapmalarla, kendinden kurtulmaya alışmıştır. Bu aynı zamanda nesilden nesile aktarılan genetik kalıtım için de geçerlidir.
Dünyaya gelen bir çocuk, ebeveynlerinden birçok gen özelliğini miras alır - genotip. Ancak doğuştan mal sahibi, mirasını bağımsız olarak elden çıkarma hakkına sahip değildir. Nitekim çevrenin etkisi altında genotip fenotipe geçer, yani. iyi tanımlanmış bir dizi dış özellik.
Genotip kavramı (Yunan genosundan - köken, yazım hatası - tip) görünüşünü Danimarkalı biyolog Wilhelm Johannsen'e borçludur. 1909'da genotip ve fenotip arasında çok önemli bir ayrım formüle etti. genotip - bir dizi kalıtsal gen, bir organizmanın özellikleri (örneğin, bağışıklık, kan grubu, Rh faktörü, yetenekler). Yaşam boyunca değişmeden kalır. Fenotip, görünüşte gözlemlediğimiz (örneğin kıvırcık saç, göz, saç, ten rengi) ve zamanla değişen bir dizi dış işarettir.
Bu iki kavram arasındaki farkı unutmayın, çünkü aralarındaki benzerlik tamamen açık değildir. Bunun nedeni, fenotipin, genler ve çevresel koşullar arasındaki olduğu kadar genler arasındaki karmaşık bir etkileşim zincirinin sonucu olduğu gerçeğinde yatmaktadır.
Hemofilinin kalıtımı, genotip ile fenotip arasındaki farkın canlı bir örneğidir. Sağlıklı ebeveynlerin hasta bir çocuk doğurduğu bir durum var. Bu durumda hastalık, ebeveynlerin fenotipinde kendini göstermedi, ancak genotipe göre hastalığın taşıyıcılarıydı. Bu duruma göre hastalığı taşıyanların ve sağlıklı kişilerin fenotipi aynıdır.
Doğa genetik çeşitlilik açısından zengindir. Tek yumurta ikizleri dışında, aynı genotipe sahip insanların varlığını sağlamaz. Ancak aynı genotipe sahip ikizler bile, çevre ile etkileşimlerindeki farklılıklar nedeniyle farklı bir fenotipe sahip olacaktır. Örneğin ikizler ağırlık, boy, ortalama yaşam süreleri bakımından birbirinden farklı olabilir ve tüm bunların nedeni farklı yaşam koşullarıdır.
Genotip doğasına özel bir rol verilmiştir. Bu nedenle sağlıklı yavruların doğumu için erkek ve dişi bireylerin benzer genotipe sahip olması, aynı tarihsel ve doğal koşullarda gelişmiş olması çok önemlidir.
Örneğin köpek yetiştiricileri, köpek yetiştirirken bu bilgiyi kullanır ve böylece köpeklerinin ırkının saflığını korumak için mümkün olan her şeyi yapar. Her türün kendine özgü nitelikleri vardır: bazıları iyi kurtarıcılar, çobanlar, diğerleri mükemmel dövüşçüler, bekçiler, diğerleri mükemmel avcılar ve iz sürücülerdir ve diğerleri, aşırı çevre sıcaklıklarına karşı büyük bir dayanıklılığa ve dirence sahiptir. Safkan köpekler zekaları, sağlıkları ile ayırt edilirler ve eğitim ve öğretime iyi yanıt verirler.
Ancak, tüm bu nitelikler önemli ölçüde bozulacağı veya tamamen ortadan kalkacağı için cinsi lekelemeye değer. Muttlar, tüm çekiciliklerine rağmen, özel bir akıl veya yetenekle övünemezler. İnsan tarafından estetik amaçlarla yetiştirilen "dekoratif" köpek ırkları, insan yardımı olmadan hayatta kalamazlar ve bu nedenle tam teşekküllü köpekler olarak sınıflandırılmazlar.
Köpeklerde olduğu gibi, atların üremesinde de durum aynıdır. At yetiştiricileri ayrıca atlarının cinsinin saflığına da gayretle özen gösterirler.
İnsan doğanın bir parçasıdır, primatlara aittir ve hayvan kökenlidir. Atların veya köpeklerin kalıtımı ile ilgilenen bizim kendimizi unutmamızın nedeni sadece garip mi?
Genotip ve fenotip, gençlerin kapsamlı bir okulun son sınıflarında tanıştığı kavramlardır. Ancak bu kelimelerin ne anlama geldiğini herkes anlamıyor. Bunun insanların özelliklerinin bir tür sınıflandırması olduğunu tahmin edebiliriz. Bu ünsüz isimler arasındaki fark nedir?
İnsan genotipi
Genotip, bir kişinin tüm kalıtsal özellikleri, yani kromozomlar üzerinde bulunan genlerin toplamı olarak adlandırılır. Genotip, bireyin eğilimlerine ve uyum mekanizmalarına bağlı olarak oluşur. Sonuçta, her canlı organizma belirli koşullardadır. Hayvanlar, kuşlar, balıklar, protozoalar ve diğer canlı organizma türleri yaşadıkları koşullara uyum sağlar. Bu nedenle, dünyanın güney kesiminde yaşayan bir kişi, cilt rengi sayesinde yüksek veya çok düşük hava sıcaklığına kolayca dayanabilir. Bu tür uyarlama mekanizmaları, yalnızca konunun coğrafi konumu ile ilgili olarak değil, aynı zamanda diğer koşullarda da çalışır, tek kelimeyle buna genotip denir.
Fenotip nedir?
Bir genotip ve fenotipin ne olduğunu bilmek için, bu kavramların tanımını bilmeniz gerekir. İlk kavramı zaten ele aldık, ancak ikincisi ne anlama geliyor? Fenotip, bir organizmanın gelişme sürecinde edindiği tüm özelliklerini ve özelliklerini içerir. Doğduğunda, bir kişinin zaten dış koşullara uyum sağlama yeteneğini belirleyen kendi genleri vardır. Ancak yaşam sürecinde, iç ve dış faktörlerin etkisi altında, genler mutasyona uğrayabilir, değişebilir, böylece insan özelliklerinin niteliksel olarak yeni bir yapısı - fenotip ortaya çıkar.
Bu kavramların tarihi
Genotip ve fenotipin ne olduğu bu bilimsel terimlerin ortaya çıkış tarihi öğrenilerek anlaşılabilir. Yirminci yüzyılın başında, canlı bir organizmanın yapısının bilimi ve biyoloji aktif olarak incelendi. Charles Darwin'in evrim teorisini ve insanın ortaya çıkışını hatırlıyoruz. Vücuttaki hücrelerin ayrılması (gemmüller) hakkında Geçici Hipotez'i ilk öne süren oydu, bunlar üreme hücreleri olduğundan daha sonra başka bir bireyin ortaya çıkabileceği. Böylece Darwin, pangenez teorisini geliştirdi.
41 yıl sonra, 1909'da, botanikçi Wilhelm Johansen, o yıllarda zaten bilinen (1906'da tanıtılan) "genetik" kavramına dayanarak, bilim terminolojisine yeni bir kavram - "gen" getirdi. Bilim adamı, onları meslektaşları tarafından kullanılan, ancak canlı bir organizmanın doğuştan gelen özelliklerinin özünü yansıtmayan birçok kelimeyle değiştirdi. Bunlar "belirleyici", "ilkel", "kalıtsal faktör" gibi kelimelerdir. Aynı dönemde Johansen, bir önceki bilimsel dönemde kalıtsal faktörü vurgulayarak "fenotip" kavramını da ortaya atmıştır.
İnsan genotipi ve fenotipi - fark nedir?
Canlı bir organizmanın özellikleri ve özellikleri ile ilgili iki kavramın altını çizen Johansen, aralarındaki farkı net bir şekilde tanımlamıştır.
- Genler, bir birey tarafından yavrulara aktarılır. Bir birey, yaşam gelişimi sırasında bir fenotip alır.
- Genotip ve fenotip, bir canlıdaki genlerin iki kalıtsal bilgi kümesinin birleşiminin bir sonucu olarak ortaya çıkması bakımından da farklılık gösterir. Fenotip, çeşitli değişikliklere ve mutasyonlara uğrayan genotip temelinde ortaya çıkar. Bu değişiklikler, canlı bir organizmanın dış varoluş koşullarının etkisi altında meydana gelir.
- Genotip, karmaşık bir DNA analizi yapılarak belirlenir, bir bireyin fenotipi, ana görünüm kriterleri analiz edilerek görülebilir.
Canlı organizmaların çevre koşullarına farklı uyum sağlama ve duyarlılık seviyelerine sahip olduklarına dikkat edilmelidir. Yaşam boyunca fenotipin ne kadar değişeceğine bağlıdır.
Genotip ve fenotipe göre insanlar arasındaki fark
Aynı biyolojik türe ait olmamıza rağmen birbirimizden çok farklıyız. İki insan aynı değildir, her birinin genotipi ve fenotipi bireysel olacaktır. Bu, tamamen farklı insanları kendileri için eşit derecede alışılmadık koşullara yerleştirirseniz, örneğin Güney Afrika köylerine bir Eskimo gönderirseniz ve bir Zimbabwe'den tundrada yaşamasını isterseniz, kendini gösterir. Bu iki insan kendi coğrafi enlemlerinde yaşamaya alışkın oldukları için bu deneyin başarılı olmayacağını göreceğiz. Genotip ve fenotipik özellikler açısından insanlar arasındaki ilk fark, iklimsel ve coğrafi faktörlere adaptasyondur.
Aşağıdaki fark, tarihsel-evrimsel faktör tarafından belirlenir. Nüfus göçleri, savaşlar, belirli ulusların kültürü, bunların karışması sonucunda kendi dinleri, ulusal özellikleri ve kültürleri olan etnik grupların oluşması gerçeğinde yatmaktadır. Bu nedenle, örneğin bir Slav ve bir Moğol gibi yaşam tarzı ve yaşam tarzı arasındaki açık farklar görülebilir.
İnsanlar arasındaki farklılıklar sosyal de olabilir. İnsanların kültür seviyesini, eğitimini, sosyal taleplerini dikkate alır. Bir asilzade ile sıradan bir kişinin genotipinin ve fenotipinin önemli ölçüde farklı olduğunu gösteren "mavi kan" diye bir şeyin olmasına şaşmamalı.
İnsanlar arasındaki farklılıkların son kriteri ekonomik faktördür. Kişinin, ailenin ve toplumun sağlanmasına bağlı olarak ihtiyaçlar ve bunun sonucunda bireyler arasında farklılıklar ortaya çıkar.
İNSAN GENETİĞİ
İNSAN GENETİĞİ (demografik yönler), insanlarda kalıtım ve değişkenlik olgusunu inceleyen bir genetik dalı. Kalıtımın maddi temeli, diğer organizmalarda olduğu gibi, kromozomlar üzerinde yer alan ve eşey hücreleri yardımıyla nesiller boyunca aktarılan genlerdir. Genlerin her biri vücutta iki kez temsil edilir - biri babadan, diğeri anneden alınır. Kalıtsal genlerin farklılığına veya kimliğine bağlı olarak, bir kişi karşılık gelir. heterozigot (yani bu çiftteki baba ve anne genleri aynı değildir) veya homozigot (bu çiftteki baba ve anne genleri aynıdır). Büyük sayıları nedeniyle (çeşitli tahminlere göre, 105-106) genlerin tamamı için homozigot olma olasılığı son derece küçüktür. Bir kişide homozigot durumdaki genlerin oranı, ebeveynlerinin aynı genleri miras aldıkları ortak atalara sahip olması durumunda artar. İnsan toplumunda evlilik gelenekleri ve yasaları tarafından düzenlenen bu tür durumlar nispeten nadirdir ve kural olarak, bireysel bir gen seti - genotip - gen havuzunun farklı bölümlerinden kaynaklanan ebeveyn genlerinin bir kombinasyonu tarafından oluşturulur - popülasyon genlerinin toplam seti. Bir dizi genin bireysel çeşitliliği çok büyüktür ve biyolü oluşturur. insan kişiliğinin benzersizliğinin ve özgünlüğünün temeli.
G. h.'nin en önemli bölümlerinden biri popülasyon G. h. Diğer türlerin popülasyonlarından farklı olarak, insan popülasyonu bir eylem nesnesi ve sadece doğa tarihinin değil, aynı zamanda sosyal tarihin de bir ürünüdür. işlem. Bir yandan tamamen biyolojik olan insan genlerinin çoğaltılması. süreç ise, sosyal olarak şartlandırılmıştır ve demografik süreçten ayrılamaz. Nüfusun gelişimi ve üremesi. Genetik aktarımı nesillerdeki bilgi, yerleşim alanımızdaki dağılımı, göçlerin seyrindeki değişim, yeniden yerleşimler, etkileşimlerimiz. çevre ile - tüm bu hareketler genetiktir. İnsanlardaki materyal demografik özelliklerle ilişkilidir. süreçler. Böylece nüfus. G. h. demografik olarak kabul edilebilir. genetik, yani genetik ve demografi arasındaki etkileşim alanı, genetiği keşfetmek. demografik sonuçlar. süreçler.
Her nesilde çeşitli genotiplerle temsil edilen bir popülasyonun gen havuzu, zaman içinde sabit kalmaz, çünkü farklı doğum oranları, ölüm oranları ve göç nedeniyle, bir neslin gen taşıyıcıları genlerini değişen derecelerde yeni nesillere aktarırlar. Nüfus değişikliği. farklı genlerin taşıyıcılarının üreme sürecine eşitsiz katılımının neden olduğu gen havuzu, genel popülasyon teorisinde ele alınır. genetik os. doğanın tezahürü. seleksiyon, to-ry gen havuzunun yapısını çevre koşullarına daha fazla uyum yönünde değiştirir. Dr. Mutasyonlar, göçler ve genlerin sürüklenmesi, insan popülasyonlarındaki gen havuzundaki değişiklikleri etkileyen faktörlerdir. Biyolojik olarak normal, doğal ölçün. gen havuzunun değişim oranı, tabiatların oranıdır. mutasyon süreci. Gen havuzunun kendi genlerindeki mutasyonların etkisi, önemli ölçüde farklı bir gen havuzuna sahip diğer popülasyonlardan gelen gen göçlerinin etkisine eşdeğerdir, çünkü bu durumda daha önce popülasyonun karakteristiği olmayan yeni genotipler de ortaya çıkar. Dr. düzenli gen göçlerinin bir sonucu, genetiğin silinmesidir. popülasyonlar arasındaki farklılıklar, genetik kayıp kendi kendine yeterlilik, gelişme ve özgüllük sürecinde ortaya çıkan özgünlük. yerel çevre koşullarına uyum. Genlerin göçü, taşıyıcılarının göçü yoluyla gerçekleştirilir. Halkların gelişme tarihinde göçün rolü. kesin bir değerlendirmeye ve yorumlamaya pek elverişli değildir, ancak bir kısmı genetiktir. Sonuçlar açıktır, çünkü bu demektir. modernin bir parçası dünya bizi genetik olarak karışık popülasyonlar tarafından temsil edilir. Biraz farklı bir şekilde, aynı sorun, bizi alçaltan kentleşme süreciyle bağlantılı olarak ortaya çıkıyor. aralıktan itibaren yerel nüfus ve kentleşme merkezlerine akışı.
Mutasyonların, seçilimin, gen göçünün (neredeyse inanılmaz olan) yokluğunda bile, bir popülasyonun gen havuzu değişme yeteneğini korur. Bu sözde nedeniyle olur. genlerin sürüklenmesi veya genetik-otomatik. süreç - böyle bir genetik değişiklik. örneğin rastgele sebeplerden kaynaklanan nüfus yapısı. küçük nüfus boyutları. Genetik sürüklenme sayısal olarak küçük ve ağırlıklı olarak gözlenir. endogamous popülasyonlar - izolatlar, nerede gerçekleştiği anlamına gelir. potansiyel olarak her zaman çok çeşitli olası genotipler ile az sayıda gerçek gen taşıyıcı arasındaki tutarsızlık. Her nesildeki popülasyonun küçük olması nedeniyle, olası genotiplerin sadece küçük bir kısmı gerçekleşir ve yeni neslin gen havuzunun oluşumu, sınırlı sayıda genin rastgele seçilmesi karakterini alır. ebeveyn gen havuzu. Nüfus genetik, genetik sürüklenmeyi çevrenin durumuna bağlı olmayan bir süreç olarak yorumlar. Aynı zamanda, tam olarak küçük kapalı insan popülasyonları örneğinde, sayının görülebileceği görülebilir. popülasyonlar tanımlanmıştır. toplum düzeyiyle ilgili bir yol.-ekon. ve kültürel gelişme ile nüfusun çevre ile etkileşiminin doğası. Dolayısıyla popülasyonun büyüklüğüne bağlı olan genetik sürüklenme aynı zamanda toplumların durumuna da bağlıdır. ve doğal çevre.
Çeşitli genetik yukarıda ayrı ayrı tartışılan süreçler, gerçek popülasyonlarda, tek bir genetiğin birbirine bağlı bileşenleridir. işlem.
Ana Genetik hakkında bilgi kaynağı. içimizdeki süreçler genetik bir polimorfizmdir, yani aynı zamanda. aynı kalıtımın, özelliğin veya özelliğin iki veya daha fazla formunun bir popülasyonda bulunması. Genetik yardımıyla araştırılır. belirteçler - kalıtımlar, bu işaretleri belirleyen belirli genlerin insan genotipindeki varlığını gösteren işaretler. ilgili çeşitli deneyler uygulanır. Genetik çalışma yöntemleri. insan genotipleri ve popülasyon gen havuzları hakkında bilgi kaynakları olarak belirteçler. Endogam popülasyonlardaki gen havuzunun izolasyon derecesi ve orijinalliği, kalıtım düzeyi, polimorfizm vb. Hakkında önemli bilgiler, popülasyonun soyağacından ve ayrıca medeni durum eylemlerinin arşiv ve güncel kayıtlarından elde edilebilir. . G. h.'deki bilgilerin kaynağı da bizim hakkımızda, sayısı, evlenme oranı, aile yapısı, doğum oranı, ölüm oranı, yeniden yerleşim ve yer, yapı, göç gibi bilgilerdir. Genler, to-rykh taşıyıcıları moderndir. nesiller onlara derin geçmişten inmiştir ve bu nedenle H. h. arkeoloji, etnografya ve tarihten gelen verileri de kullanır.
Nüfusun büyüklüğü ve demografik yapısının genetik yönleri. Biz. dünya bir bütün olarak, biz de ayrı ayrı teşkil ediyor. etnik gruplar, karmaşık bir hiyerarşiye sahiptir. nüfus yapı. Bu hiyerarşinin temelinde, tüm popülasyonun en basit birimleri olan temel popülasyonlar bulunur. insan sistemleri. Bu sistemin alt kademelerinde köy nüfusu hakimdir. num ile yazın onlarca ve yüzlerce ila binlerce insan. Dağlar aynı seviyeye aittir. olan popülasyonlar binlerce kişiden milyonlarca kişiye. Farklı olarak köy ve dağ sayısı. Popülasyonlar, kalıcı iç popülasyonlardan yoksun olmaları bakımından aynı tiptedir. gen havuzlarını nesiller boyunca nispeten bağımsız ve istikrarlı bir şekilde üreyen parçalara bölen engeller (kapitalist ülkelerin büyük şehirlerinde, gen havuzunun bölünmesi ırk, ulus, kast, din ve diğer farklılıklar nedeniyle büyük ölçüde korunur). gen sayısı.-l. temel bir popülasyonun gen havuzundaki tip, onu oluşturan insanların sayısının iki katıdır. Bununla birlikte, genlerin yalnızca bir kısmı, taşıyıcıları üreme çağındaki insanlar olan nesiller olan gen havuzunun oluşumu ile bağlantılıdır. Bunların hepsi evlenmiyor ve girenlerin hepsinin çocuğu yok veya farklı sayıda çocuğu yok ve son olarak, tüm çocuklar üreme çağına kadar hayatta kalmıyor. Bu, gen havuzunun üremesini sağlayan kısmını oluşturan genlerin bile kendilerini farklı sayıda kopyalarda ürettikleri anlamına gelir. Ebeveyn neslinin genlerinin daha küçük kısmı, kendisini daha fazla sayıda kopya halinde çoğalttı, daha fazla genetik. Bir popülasyonun kuşakları arasındaki farklar. Bu bağlamda, genetik olarak anlamlı olan toplam sayı değildir. popülasyonlar ve sözde. genetik olarak etkili sayı - üreme sürecinin tüm bileşenlerini hesaba katan bir parametre - eşit olmayan cinsiyet oranı, eşit olmayan doğurganlıkları, üreme aktivitesi, süresi, farklı ailelerde farklı olan çocukların hayatta kalma oranı.
Genetik olarak etkili sayının oranı. toplam sayıya Nüfus sadece biyolojik değil aynı zamanda sosyal faktörlere de bağlıdır. köylerin nüfuslarında. tip bu oran genellikle yakl. 1/3. Dağlarda Ailelerin üreme performansı üzerinde sosyal çevrenin dengeleyici etkisi altındaki popülasyonların, genetik olarak etkili sayıların oranı. üremede ve nüfusun toplam boyutunda bir azalma olsa bile keskin bir şekilde artabilir. Nüfus büyüklüğü de genetik değişim oranını etkiler. popülasyondaki değişiklikler: ne kadar büyükse, genetik değişiklikler o kadar yavaş olur. nüfus yapısı. Bu nedenle, neredeyiz. çok sayıda temel popülasyondan oluşur, gözlenen araçlardır. genetik aralarındaki farklar.
Evliliğin genetik yönleri. Math'ın birçok anı. genetik modelleme popülasyonlardaki süreçler, panmixni ilkesiyle (evlilik çiftlerinin oluşumunda tam rastgelelik) ilişkilidir. İnsan popülasyonlarında, bu ilke büyük sınırlamalarla gerçekleştirilir. Gelenek ve yasalara bağlı olarak aile evliliklerini yasaklayan veya teşvik eden toplum, panmixia derecesini düzenler ve genetiği etkiler. işlem. Farklı toplumlarda.-econ. ve tarihsel ve kültürel koşullar, evlilik çemberinin genişliği ve dolayısıyla genetik düzeyi de farklıdır. içinde çeşitlilik. En azından kısmen psikofizyolojik (mizaç vb.), morfolojik (vücut tipi, ırksal özellikler) ve genotiple doğrudan veya dolaylı olarak ilişkili diğer özelliklere odaklanan bir kişi, çevredeki çeşitli genotipler arasından rastgele olmayan bir seçim yapar. o. En büyük seçicilik yakın akrabalarda görülür. evlilikler - akraba evliliği. Sıklığı, özellikle içsel (endogamöz) evliliklerin baskın olduğu izolatlarda yüksektir (sıklıkları neredeyse %100'e ulaşır). Bu durumda, iç evlilik geleneği, açıkça akraba evliliklerin yasaklanmasına rağmen, kaçınılmaz olarak akraba evliliğine yol açar. Genetik olarak etkili sayı ne kadar küçükse. İzole, böylece zamanla evlilikler daha fazla ilişkili hale gelir ve genetik giderek daha fazla artar. nüfus homojenliği Kalıtım düzeyi. böyle bir izolattaki polimorfizm azalır ve popülasyon, dar bir çevre koşulları aralığına büyük ölçüde uyarlanır. Nüfusun tarihsel olduğu durumlar vardır. dünyanın varoşlarında ve tecrit koşullarında mirastan belli bir pay kaybetmiş olmak. yabancı gruplarımızla temas üzerine polimorfizm (özellikle immünolojik). değişen salgına uyarlanmış büyük kayıplar pahasına. çevre.
Evlilik çemberinin genişliği, bu tür yavru belirtilerini de etkileyebilir, çavdar sadece kısmen genotip tarafından belirlenir. Evlilik çemberinin genişliğiyle, yani genetik düzeyiyle. ebeveynler arasındaki farklar, def'e kadar. derecesi ile ilgili fiziksel göstergeler. çocukların gelişimi, dayanıklılık, strese karşı direnç, çalışma yeteneği. Bu farklılıkların düzeyinde, yavrular üzerindeki etkisine bakılırsa, bir optimum vardır ki bu da evlilik bağları dairesinin büyüklüğünde bir optimumun varlığı anlamına gelir.
Aile yapısının genetik yönleri. Miras kanunlarını incelemenin ana yöntemi. insanlarda özelliklerin aktarımı - aile üyelerindeki özelliklerin ilişkilerinin derecesine bağlı olarak dağılımının analizi. Bir işaret ise, genetik olmak. işaretçisi, evli çiftlerin seçimini etkilemez, ardından def ile ebeveyn çiftlerin oranı. işaretleme işaretlerinin bir kombinasyonu, yalnızca bizde yaygın oldukları sıklıktan kaynaklanmaktadır. Bu özellikleri kodlayan genler. Örneğin, O (I), A (II), B (III) ve AB (IV) sembolleri ile gösterilen insan kan grupları, üç alelik gen O, A ve B tarafından kodlanır. Bu üç genin dağılımı dünya biz. kan nakli hizmetine verdikleri önem nedeniyle özellikle iyi çalışılmıştır. Aile yapımız. İster yerel bir nüfus, ister halk, ülke veya dünya ile ilgili olarak bir bütün olarak kan gruplarının özellikleri genetik olarak ayrıştırılmış 16 ile temsil edilir. evli çift türleri. Bu türlerin her birinin frekansı tamamen üç alelik gen olan A, B ve O'nun frekansına bağlıdır. Yani, bunu Zap'ta bilmek. Bu genler Avrupa'da %26 (A), %6 (B), %68 (O) ve Güney'de gen havuzunda temsil edilmektedir. ve Vost. Asya'da %20 (A), %20 (B) ve %60 (O) oranlarında, örneğin annenin kan grubu O (I) ve babanın kan grubu olduğu önceden tahmin edilebilir. Zap'ta A (II) yazın. Avrupa yaklaşık. %20 ve Güney'de. ve Vost. Asya - tamam. Tüm evli çiftlerin %10'u. Bu tip evli çiftlerin olduğu ailelerde sıklıkla tekrarlayan patoloji vakaları vardır; ve immünogenetik, ebeveynlerin uyumsuzluğu temelinde çoğul gebelikler ve doğum. Genetiğin tezahürünün bu tek gerçeğinin sosyal açıdan önemli yönleri. aile yapımızdaki kalıplar. Açıkçası, bu nedenle, gen havuzumuzda genlerin temsil edilme sıklığı, insan genotiplerinin frekansları ve gen havuzu genlerinin belirli bir oranını bir sonrakine aktaran genetik olarak farklı aile türlerinin frekansları arasında bir ilişki vardır. nesil. Genetik bilginin nesiller arası aktarımındaki müdahale miktarı, ailelerdeki çocuk sayısı ile ters, aileler arasındaki çocuk sayısı farklılıklarının derecesi ile doğru orantılıdır.
Aile bağları belirlenir. genetik ortak (hatta uzak) bir kökenle ilişkili herhangi iki aile üyesindeki ortak genlerin oranını belirleyen bir ölçü. En yaygın ilişki türleri, ortak bir atadan miras alınan genlerin oranıyla ifade edilebilir. Bu, evliliklerin düzenlenmesi, miras, hastalıklar ve tıbbi genetik konularında önemlidir. ailede belirtilen hastalık riskine ilişkin danışmanlık.
Doğurganlığın genetik yönleri. Bir kişinin bireysel gelişimi (ontogenez), zigotun (döllenmiş yumurta) oluşumundan doğuma ve erken çocukluğa kadar erken aşamalarda en belirgin olan genetik kontrol altındadır. Bu kontrol, en açık biçimde genetik olgusunda kendini gösterir. cinsiyetin iki sözde cinsiyet kromozomu sistemi tarafından belirlenmesi (belirlenmesi) (biri babadan, diğeri anneden alınır). Genetik cinsiyet belirleme, ana germ hücrelerinin füzyonu sırasında gerçekleşir ve yeni zigotta ebeveynlerin cinsiyet kromozomlarının kombinasyonuna bağlıdır. Fetüsün anne vücudu ile etkileşimi de genetik olarak kontrol edilir. Tüm gebe kalmaların en az %10'unun genetik nedeniyle kendiliğinden düşüklerle sonuçlandığı tahmin edilmektedir. anne ve bebek uyumsuzluğu. Daha az belirgin genetik uyumsuzluk hamilelik ve doğumun karmaşık seyrini etkiler. Genetiğin tezahürünün en ünlü örneği. Hamilelik ve doğurganlığı etkileyen faktörler - Rh kan gruplarını kontrol eden genlerin polimorfizmi nedeniyle anne ve fetüsün ve dolayısıyla eşlerin Rh uyuşmazlığı. Bu tip genetik uyumsuzluk özellikle bizde sık görülür. Avrupa, Eşit olmayan doğurganlık ayrışması. genotipler, gen havuzunu birkaç nesilde avantajlar, bazı genlerin yayılması ve bazılarının kaybı yoluyla değiştirme yeteneğine sahiptir.
Mortalitenin genetik yönleri. Bir kişinin ebeveynlerden miras aldığı bazı genler yaşam boyunca işlev görür, diğerleri - yalnızca belirli bir süre için. ontogenez aşamasında, genotipte bulunan üçüncüsü, fenotipte asla görünmeyebilir. Bir organizmanın yaşamı boyunca tüm genleri değişmese de farklı yaş gruplarındayız. farklı genotiplerin sıklığında farklılıklar vardır. Bunun nedeni, bireysel genotiplerin eşit olmayan şekilde hayatta kalmasıdır. Organizmanın sözde taşıyıcısı olduğu ortaya çıktığında en açık olanıdır. ölümüne yol açan öldürücü genler. Diğer durumlarda, Def. genotipik belirli kombinasyonlar çevre bir şekilde yaşayabilirliği azaltır ve böylece bireysel yaşam beklentisini etkiler. İstikrarlı bir ortamda var olan popülasyonlarda otd mortalitesi arttı. genotipler, artan doğurganlıkları ile telafi edilir ve bu nedenle genetiği etkilemez. nesiller arasındaki farklar. Diğer koşullarda, bir popülasyondaki genotiplerin sıklığındaki değişiklik, genetiğinin yönünü yansıtır. çevresel değişikliklere uyum. İnsan toplumunda, ölümlülüğe karşı mücadelede her türlü çabayı gösteren, genetiktir. ölüm nedenleri büyük ölçüde başlangıcı etkiler. ontogenez aşamaları.
Genotiplerin eşit olmayan şekilde hayatta kalmasının nedeni de dec. Bu açıdan bazı genotiplerin diğerlerine göre avantajı ne mutlak ne de kalıcı olmasına rağmen, insanların hastalıklara karşı direnç ve yatkınlık derecesi. Farklı genotiplerin eşit olmayan yaşayabilirliği, insan popülasyonlarında kalıtımı, polimorfizmi destekleyen mekanizmalardan biridir ve canlılık derecesindeki farklılıkların büyüklüğü genellikle bir - birkaç mertebesindedir. %. Bazı durumlarda (çevrede bir patojenik faktör ortaya çıktığında), genotiplerin hayatta kalma oranlarındaki oran % onlarca ulaşır. Bu türün en ünlü örneği, temel nedeni hemoglobin sentezini kodlayan genlerden birindeki mutasyon olan bir hastalık olan orak hücreli anemi ile ilişkilidir. eğer k.-l. Bir bireyin her iki homolog kromozomda bir mutant geni (Hb S) varsa, o zaman böyle bir birey şiddetli anemiden muzdariptir ve kural olarak olgunluğa kadar yaşayamaz. Böylece, Hb S Hb S genotipi ile tüm hemoglobin anormal tipe aittir ve bu genotipin normal Hb A Hb A ile karşılaştırıldığında hayatta kalma farkı neredeyse %100'dür. Ancak tropikal koşullarda Afrika ve subtropikal Akdeniz'de, normal genotip Hb A Hb A'nın, anormal hemoglobinin gelişimi için normalden daha az uygun bir ortamı temsil ettiği sıtma plazmodyumuna karşı düşük direnci nedeniyle hayatta kalmadaki fark %100'den azdır. Hb A geninin normların oluşumunu sağladığı Hb A Hb S genotipine sahip en dayanıklı bireyler, hemoglobin ve Hb S geni sıtma plazmodyumunun neden olduğu hasara karşı korur.
Popülasyon üremesinin genetik yönleri. G. h.'nin üremesi açısından. nesillerin değişimi sırasında insan genlerinin yeniden üretimi vardır. Genetik olarak ürememizde anahtar birimler. temel popülasyonlardır, dif. üreme sürecinde to-rykh büyümesi, bizde eşit olmayan dağılıma yol açar. Belirli bir gen havuzundan genler. Temel insan popülasyonları etnik grupların dışında bulunmadığından, eşitsiz üremeleri etnik grupların eşitsiz yeniden üretimini yansıtır. gen havuzları, geri dönüşümsüz değişen genetik. özelliklerimiz, sadece fiziksel olarak kademeli değişimi etkilemez. nesillerin görünümü, aynı zamanda patojenik çevresel faktörlere karşı direncin ihlali. Üremede genetik olarak önemli bir zaman birimi bir nesildir. Genellikle aynı anda var olan 3-4 nesilden 2'si, yeni neslin genlerinin çoğaltılmasına dahil olur, bu da genetikte ciddi değişiklik olasılığını azaltır. yeni nesil bir yapı ve büyük bir genetik sağlar. nesiller arası devamlılık Genetiğin korunması üreme mekanizmaları - normal bir fiziksel durumu sürdürmek için önemli bir koşul. kuşakların durumu. Bizi çoğaltarak. uzak geçmişten bugüne ve geleceğe, fiziksel olanı belirleyen kadim genler aktarılır. ve psişik. tüm çeşitliliğiyle insanlığın birliği ve bütünlüğü. Üreme, mutasyonlardan kaynaklanan yeni genler tarafından da alınabilir. Gen mutasyonlarının sıklığı üzerindeki sistematik kontrol, çevrenin genetik durumunu ve normal üreme sürecini değerlendirme yöntemlerinden biridir.
Göç ve nüfus yeniden yerleşiminin genetik yönleri. Bizden göç. insan genlerinin göçüne yol açar. Genlerin bir popülasyona göç etmesi, gen havuzunu değiştirmesi, yeni genotipler oluşturması, nesiller içinde oluşturulmuş genotip uyum oranlarını değiştirmesi, farklılaşmayı artırması. doğurganlık ve hayatta kalma, genetik seyri etkileyen bir faktör olarak hareket eder. popülasyondaki süreç. Yoğunluk ve genetik vardır. geçiş verimliliği. Gene aynı yoğunlukta daha verimli göç, daha genetik. gen alışverişi yapan popülasyonların orijinalliği ve genetik. özgünlük ne kadar büyükse, göçün gerçekleştiği mekan o kadar fazla boyuta sahiptir. İnsanın sosyal doğası, göçün boyutlarının artmasına katkıda bulunur. boşluklar St. diğer organizmaların popülasyonlarına özgü iki veya üç organizma, ancak aynı zamanda popülasyonları ayıran bu boşluğun üstesinden gelmek için koşullar ve teşvikler yaratır. New York'ta zenci gettosu, Asya. San Francisco'nun mahalleleri, Londra'nın Doğu Yakası ve Batı Yakası, Zamoskvorechye ve Beyaz Şehir devrim öncesi. Moskova - tüm bunlar, bölgesel olarak, gen göçlerinin meydana geldiği, genellikle tek yönlü (örneğin, beyaz Amerikalılardan siyahlara, ancak neredeyse asla geri dönmeyen) sosyal olarak ayrılmış alanlar kadar değil. Böyle bir alanın üstesinden gelmek genellikle bir coğrafi alanın üstesinden gelmekten daha zordur. mesafeler. Göç, popülasyonlar arasındaki herhangi bir mesafeye bağlı olmaktan çıktığında, popülasyonların genetik çeşitliliğini dengeleyen etkisi maksimum olur. Popülasyonlarda, genetik to-rykh'de gelişme durağan bir türe göre ilerler, göç, genetik düzeyi düzenleyen bir faktör görevi görür. adaptasyonu sürdürmek için gerekli çeşitlilik. plastisite bize. değişen bir ortamda. Bu seviye kök us için aynı çıkıyor. farklı kıtalar ve tarih boyunca tüm genetik için en uygun rejimin geliştirildiğini gösterir. içimizdeki süreçler Bu mod, evrimsel olarak birikmiş tüm genetik materyalin dağılımını sağlar. çeşitliliğimiz. intrapopülasyonlar üzerinde. ve interpopülasyonlar. bileşenleri yaklaşık %90 ve %10 oranlarındadır. Aralık ayında da aynı oran bulundu. benzersiz evrimini vurgulayan hayvan ve bitki popülasyonları. hayatta kalmak için önemi. Popülasyon içi ve popülasyonlar arası genetik oranı. çeşitlilik demografik verilerden kolayca hesaplanır. geçiş verileri ve sayıları. Dolayısıyla bu veriler genetik için bize hizmet edebilir. bize geçiş optimizasyonu. ve demografik genel olarak süreçler.
Nispeten izole edilmiş yerli gelişimin bir dizi neslinde, dünyadaki her popülasyonun ve her grubun gen havuzu. ayrımlar, özellikler kazanır. Böylece, örneğin, önemli ölçüde farklı gen havuzlarımız gelişmiştir. bölgede Antropolojik olarak bile tezahür eden Urallardan SSCB'den 3. ve V.'ye. türleri. Aynı zamanda yerlilerin gen havuzu da bize ait. Volga ve Ob arasındaki uçsuz bucaksız bölge, Avrupa arasında binlerce yıldır süren genlerin sızması ve göçü sonucunda gelişen ara özellikler gösteriyor. ve Asyalı. Eski ABD'nin ortak gen havuzunun parçaları. Ülkemiz. Ulusların Büyük Göçü çağında, bizlerin kitlelerinin göçü. orta Asya ve güney Sibirya. kökenli, Asya kökenli genlerin yaygın dağılımına yol açmıştır. aramızdaki gen havuzu. Avrupalı SSCB'nin bazı bölümleri ve bir bütün olarak Avrupa. Bu göçmenlerin sonuçları. antik çağın süreçleri, bizim soy coğrafyamıza hâlâ yansımıştır. Sev. Avrasya. Bu göçlerin bize gen havuzunun yeniden yapılanmasına neden olduğuna inanılıyor. Avrupa'ya adaptasyonlarda bir değişiklik eşlik etti. insan genotiplerinin özellikleri. Bu, özellikle bizdeki dağılımda kendini gösterdi. Avrupa, Asya'da görülmeyen ve aşırı 3. Avrupa'da Basklar arasında çok nadir görülen anne ve fetüs arasındaki Rh uyuşmazlığı. Bu, eski demografinin sadece bir "yankısı". doğayı ihlal eden süreçler. genetiğin seyri ve yönü bizim gelişimimiz. Avrupa, bugün özel önleyici tedbirler gerektirmektedir. anneliğin ve çocukluğun korunmasına yönelik tedbirler. Dünyanın genocoğrafyasında biz. yansıtılan ve dünya demografik diğer birçok olay. hikayeler.
Geleceğe dönük G. h., olası uzak genetiği anlamanın ve değerlendirmenin anahtarını veriyor. modern sonuçları demografik süreçler.
Neil J., Shell W., İnsan kalıtımı, çev. İngilizceden, M. 1958; Stern K, İnsan genetiğinin temelleri, çev. İngilizceden, M. 1965; McKusick V., İnsan genetiği, çev. İngilizceden, M. 1967; Bochkov N. P. İnsan Genetiği, M. 1978; L ve Ch., Nüfusa giriş. genetik, çev. İngilizceden, M. 1978; Belyaev D.K., Modern. bilim ve insan araştırmalarının sorunları, "Felsefe Sorunları", 1981, sayı 3; Сava11i -Sforza L. L., Borimer W. F., İnsan popülasyonlarının genetiği, S. F., 1977.
GÜNEY. Rychkov.
Demografik ansiklopedik sözlük. - M.: Sovyet Ansiklopedisi. Baş editör D.I. Valentey. 1985 .
- Büyük Sovyet Ansiklopedisi
insan genetiği- Bilgileri kontrol edin. Gerçeklerin doğruluğunu ve bu makalede sunulan bilgilerin güvenilirliğini kontrol etmek gerekir. Tartışma sayfasında açıklamalar olmalı ... Wikipedia
insan genetiği- insan genetiği insan genetiği. Araştırma konusu bir kişi olan genetik bölümü; Gh doğrudan tıbbi genetik ile ilgilidir. (
soy yöntemi
Şecere yöntemi, soy ağaçlarının analizinden oluşur ve bir özelliğin kalıtım türünü (baskın, resesif, otozomal veya cinsiyete bağlı) ve ayrıca onun tekgenliğini veya poligenisitesini belirlemenizi sağlar. Elde edilen bilgilere dayanarak, çalışılan özelliğin yavrularda tezahür etme olasılığı tahmin edilmektedir. büyük önem kalıtsal hastalıkları önlemek için.
nüfus yöntemi
Nüfus genetiği yöntemleri, insan araştırmalarında yaygın olarak kullanılmaktadır. Morbiditenin aile içi analizi, hem bireysel ülkelerde hem de nispeten izole popülasyon gruplarında kalıtsal patoloji çalışmasından ayrılamaz. Popülasyonlardaki genlerin ve genotiplerin sıklığının incelenmesi, popülasyon genetik araştırmasının konusudur. Bu, insan popülasyonlarının heterozigotluk derecesi ve polimorfizmi hakkında bilgi sağlar, farklı popülasyonlar arasındaki alel frekanslarındaki farklılıkları ortaya çıkarır.
ikiz yöntem
Bu yöntem, incelenen özelliklerin kalıtsal koşulluluk derecesini belirlemek için insan genetiğinde kullanılır. İkizler özdeş olabilir (zigot bölünmesinin erken aşamalarında, tam teşekküllü organizmalar iki veya daha az sıklıkla daha fazla sayıda blastomerden geliştiğinde oluşurlar). Tek yumurta ikizleri genetik olarak aynıdır. İki veya daha az sıklıkla daha fazla yumurta olgunlaştığında ve daha sonra farklı spermatozoa tarafından döllendiğinde, çift yumurta ikizleri gelişir. Çift yumurta ikizleri, farklı zamanlarda doğan erkek ve kız kardeşlerden daha fazla birbirine benzemez. İnsanlarda ikizlerin sıklığı yaklaşık %1'dir (1/3 özdeş, 2/3 çift yumurta); ikizlerin büyük çoğunluğu ikizdir.
Sitogenetik yöntem
Sitogenetik yöntem, normal insan karyotipini incelemek ve ayrıca genomik ve kromozomal mutasyonlarla ilişkili kalıtsal hastalıkların teşhisinde kullanılır.
biyokimyasal yöntem
Protein sentezinin yapısını veya hızını değiştiren gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal hastalıklara genellikle karbonhidrat, protein, lipid ve diğer metabolizma türlerinin ihlali eşlik eder. Kalıtsal metabolik kusurlar, değiştirilmiş proteinin yapısını veya miktarını belirleyerek, kusurlu enzimleri tanımlayarak veya hücre dışı vücut sıvılarında (kan, idrar, ter, vb.) Metabolik ara maddeleri tespit ederek teşhis edilebilir.
22. Kalıtım kavramı. Genotip. Fenotip
kalıtım- bu, canlı organizmaların soyundan gelenlere morfolojik, fizyolojik, biyokimyasal özellikler, ontogenez ve metabolizma özelliklerini iletme yeteneğidir. Kalıtım sayesinde sürekli bir nesiller dizisinde maddi ve işlevsel süreklilik sağlanır. Kalıtımın dışsal tezahürü, ebeveynler ve yavrular ile akrabalık bağıyla ilişkili tüm bireylerin yapısal ve fenotipik benzerliğidir. Ebeveynler ve çocuklar arasındaki benzerlik, aynı türe özgü özellikleri paylaşmaları gerçeğiyle sınırlı değildir. Özünde, kalıtım "özdeş değiş tokuş biçimlerinin birbirini izleyen nesillerdeki tekrarı" dır.
Genotip belirli bir hücrenin, belirli bir organizmanın tüm genlerinin toplamıdır. Genotip, bir kromotip ve bir plazma tipinden oluşur. Genotip (ideotip), fenotipin gelişimini belirleyen kalıtsal sistem olan genetik yapıdır. Genotip, etkileşen genlerin tek bir karmaşık sistemi olduğundan, her bir genin ifadesi diğer genlere, yani genetik çevreye bağlıdır. Gen ifadesi ayrıca çevresel faktörlere de bağlıdır. Bu nedenle genotip, tüm özellikler için reaksiyon normunun kalıtımını belirler. Sonuç olarak, aynı genotipe sahip organizmalar, farklı koşullar altında geliştiklerinde farklı özelliklere sahip olurlar. Örneğin, çuha çiçeği, 15-20 ° C sıcaklıkta büyüdüğünde kırmızı yapraklara sahiptir, beyaz - 30-35 ° C'de büyüdüğünde. Farklı organizmaların genotipindeki genlerin sayısı farklıdır: virüsler için - onlarca ila yüzlerce, bakteriler için - binlerce, Drosophila için - 5-15 bin ve insanlarda - 20-100 bin Genotip, bütünleyici, tarihsel olarak kurulmuş bir sistemdir. Genotip, bu nitelikleri evrim sürecinde elde etti.
Fenotip- genotip ve çevresel koşullar arasındaki etkileşim sürecinde ontogenezde oluşan bir organizmanın bir dizi belirti ve özelliği. Bir fenotip, genotipin bir bölümünün özellikler biçimindeki bir tezahürüdür. Bir işaret, morfolojinin, fizyolojinin, etolojinin, biyokimyanın herhangi bir özelliğidir. İlk genetikçiler, bir gen ile bir özellik arasındaki ilişkiyi basitçe şöyle sundular: "Bir gen, bir özelliğin gelişimini kontrol eder." Daha sonra, Beadle ve Tatum'un (1945) çalışmasından sonra "bir gen - bir protein", "bir gen - bir enzim" kavramı genel kabul gördü. Şu anda, "bir gen - bir polipeptit zinciri" kavramı genel olarak kabul edilmektedir. Bir özellik oluşturma süreci, çok aşamalı bir yapı ile karakterize edilir.
Bir genin fenotipik ifadesi aşağıdakilerden etkilenir:
Alel durumu (resesif alel yalnızca baskın durumda görünür).
Baskın alelin tam hakimiyeti.
Baskın alelin eksik hakimiyeti.
Belirli bir gen için çoklu aleller.
Penetrasyon.
Alelik olmayan genlerin etkileşimi (tamamlayıcılık, epistasis).
Yükleniyor...
