Çocuk taşımak her zaman büyük bir keyif ve büyük bir sorumluluktur. Hamilelik sırasında bir kadın her zaman ultrason taramasının ilk sonuçlarını sabırsızlıkla bekler, çünkü çocuğun gelişiminin patolojisini erken bir aşamada belirlemeyi mümkün kılan onlardır. Hamile kadınlar için en üzücü faktör, normal seviyeleri fetüsün sağlığını ve gelişimsel anormalliklerin olmadığını gösteren trizomi 21'dir ve normdan sapmalar bir anomalinin işaretidir.
İncelenen 100 vakanın 92'sinde Trizomi 21 normal değerlere sahiptir. Tıpta bu kromozomal patolojiye genellikle Down sendromu denir. Hamilelik sırasında Down sendromu, kromozomların yanlış dağılımı nedeniyle gelişir - 21. kromozomun gerekli iki kopyası yerine üç kopya vardır. Patolojinin gelişimini tahmin etmenin imkansız olduğunu belirtmek önemlidir; sağlıklı ebeveynler bile bazen Down sendromlu çocuklar doğurur. Down sendromlu çocuk sahibi olma risk grubu, yaşı 30'u geçmiş kadınları içermektedir ve sonraki her yıl risk %3 oranında artmaktadır.
Ebeveynlerin yüksek düzeyde radyasyon bulunan yerlerde veya kimyasal tesislerde yaşayıp yaşamadıkları hiç de azımsanmayacak bir öneme sahiptir. Akrabalarda veya ebeveynlerin kendisinde kusurlar ve gelişimsel anomaliler varsa, kromozom anormalliği olan bir çocuğa sahip olma olasılığı artar. Doktorların dikkatli izlemesi için endikasyonlar arasında hamileliğin arifesinde veya erken aşamalarında teratojenik etkiye sahip ilaçlar kullanan kadınlar yer alır.
Hastalığın karakteristik belirtileri
Down sendromunun belirtileri arasında çocuğun topluma bağımsız olarak uyum sağlamasını daha da engelleyecek zihinsel ve fiziksel gelişim bozuklukları yer alır. Bu nedenle gebeliğin ilk trimesterinde sendromun önlenmesine yardımcı olan perinatal tanının önemini abartmak oldukça zordur.
Down sendromu karmaşık veya hafif bir biçimde ortaya çıkabilir, ancak yeni doğan çocukta, kromozomal anormallikleri olan tüm çocuklarda görülen bir takım karakteristik anormallikler olacaktır. Down sendromunun tipik belirtileri şunlardır:
- basık burunlu ve düz burun köprüsü olan bir yüz;
- orantısız ağız;
- çekik gözler, eğim yukarı doğru kaldırılır, bu sağlıklı insanlar için tipik değildir;
- küçük kulaklar;
- gözlerin irisi karakteristik beyazımsı lekelerle heterojendir;
- üst uzuvların geniş avuç içi ve küçük parmaklarla kısaltılması;
- zayıflamış kas tonusu nedeniyle bozulmuş motor fonksiyonu;
- eklem aparatının dengesizliği nedeniyle göğsün şekli değişir;
- damak şeklindeki değişiklikler ve diş gelişimi patolojilerinin neden olduğu bozulmuş konuşma artikülasyonu.
Yetişkinlikte Down sendromlu çocukların bir takım bilişsel bozuklukları vardır, öğrenmeleri zordur, iletişim kuramazlar, ayrıca zihinsel ve fizyolojik gelişimleri de gecikir.
Trizomi için erken tarama yöntemleri
İlk tanı hamileliğin 12. haftasında konur. Zaten bu erken aşamada kadın patolojinin olası risklerinin farkında olabilir. Ultrason muayenesi sırasında doktorlar yaka bölgesinin durumuna dikkat eder, yaka boşluğunda 5 mm'den fazla genişleme varsa trizomi 21 normaldir. Aynı dönemde kadın Down sendromu için kan bağışında bulunur, yani kanında iki hormon - serbest b-hCG ve Papp-A - açısından test edilir. Yüksek serbest b-hCG seviyesi 2 MoM'den fazlaysa ve Papp-A konsantrasyonu 0,5 MoM'den azsa Down sendromu sonucu pozitif kabul edilir. Elbette ilk muayene sırasında çok az doktor kesin sonuçlara varmaya karar verir. Hormon konsantrasyonu, şu anda annenin yüksek kilosundan, sigara içmesinden ve hormonal dalgalanmadan etkilenebilir.
Hamile bir kadının ikinci tanısı 15 ila 20 hafta arasında gerçekleştirilir. Bu aşamada "Down sendromu" teşhisini koymak için daha fazla önkoşul vardır, çünkü genomik bozukluklar daha iyi görülebilir. Ultrason muayenesinde fetal patolojinin belirtileri şöyle görünebilir:
- serebellar hipoplazi;
- kafatasının yapısındaki bozukluklar;
- iliak kemiklerin uzunluğu azalır ve bu kemikler arasındaki açı artar;
- böbrek pelvisinin genişlemesi;
- kalp kusurları;
- burun kemiğinin yokluğu;
- boyunda ek kat;
- parmak gelişimindeki anormallikler;
- iskelet oluşumu bozuklukları;
- bağırsağın ekojenitesi;
- Beynin koroid pleksus kistleri.
Normal sonuçlara göre 12-13.haftalarda fetal baş büyüklüğü 21-24 cm, göğüs çapı 24 cm, kalça uzunluğu 9-12 cm olmalıdır.Gebeliğin 18. haftasında baş büyüklüğü 42 cm, göğüs çapı norm 41 cm, uyluk uzunluğu 28 cm olmalı, bu normlardan herhangi bir sapma doktorun dikkatinin artmasına neden olmalıdır.
Sadece fetüsün değil aynı zamanda amniyotik alanın da incelendiğini unutmamak önemlidir. Hamileliğin birinci ve ikinci trimesterindeki teşhisler birbiriyle karşılaştırılır ve doktor zaten ciddi gelişimsel bozuklukların varlığı hakkında herhangi bir sonuca varabilir. Her kadın için Down çocuk sahibi olma riski ayrı ayrı hesaplanır. Bilgisayar programı, ilk ultrason muayenesinden, kan testlerinden ve anne hakkındaki bireysel bilgilerden (yaşı, kilosu, kronik hastalıkları ve kötü alışkanlıkları) bilgileri işler.
Açık bir örnek olarak 35 yaşındaki bir kadının tarama sonucunun ortalama 1:95 olduğunu söyleyebiliriz. Bu sayılar riskin arttığını gösterir, bu nedenle hamile kadın ek teşhis prosedürlerine yönlendirilir. 25 yaşındaki hamile bir kadında risk 1:2 olsa bile 2 vakadan 1'inde Down sendromu tanısı konulacaktır. Yüksek risk nihai teşhis değildir; bunu hatırlamanız ve boşuna endişelenmemeniz gerekir. Çoğu kadının yüksek trizomi 21 riskini kalpten alması nedeniyle kendiliğinden gebelik kaybı veya erken doğum yaşanmaktadır.
30 yaşından sonra bir kadının ikinci trimesterde fetüsün kalıtsal patolojisinin bir belirteci olan AFP düzeyini ölçen Down testi için kanının alınması alışılmadık bir durum değildir. AFP, annenin karaciğerinde üretilen ve hamile kadının kanına giren bir proteindir. Konsantrasyonu normalden yüksekse, bu fetal nöral tüpte bir bozukluk olduğunu gösterir. Hamilelik sırasında Down sendromu için yapılan bir test AFP'nin normalden düşük olduğunu gösteriyorsa, bu durum trizomi varlığına işaret edebilir.
Hamile bir kadını muayene etmenin ek yöntemleri
Hamilelik sırasında yapılan aşağı testler daha doğru sonuç verebilir ancak anne ve rahimdeki çocuk için belirli bir tehlike taşırlar. Trizomi 21'i belirlemek için invazif yöntemler şunlardır:
- amniyosentez, hamile bir kadının periton boşluğunun ince bir iğne ile delinmesini ve daha sonra ayrıntılı inceleme için gönderilen amniyotik sıvının toplanmasını içeren karmaşık bir işlemdir;
- Koryon villus biyopsisi daha bilgilendirici bir analizdir, ancak daha az hoştur. Hamileliğin 12. haftasında kadının villusları ve plasental hücreleri toplanır. Bunu yapmak için hamile kadının karın zarı delinir veya vajinadan bir kateter yerleştirilir.
- Kordon kanı örneklemesi hamileliğin 20. haftasından daha erken yapılmaz, uterusun bütünlüğünü ihlal etmeden, sıkı ultrason gözetimi altında göbek kordonuna bir şırınga yerleştirilmesini ve belirli bir dozda kan alınmasını içerir.
Doktor, alınan bilgilere göre anneyi olası riskler konusunda bilgilendirebilir. Yukarıdaki invaziv teşhis yöntemlerinin, örneğin hamile bir kadının düşük yapma, bulaşıcı hastalıkların yanı sıra kanama bozuklukları veya diyabet riski altında olması durumunda, uygulanması için bir takım kontrendikasyonlara sahip olduğuna dikkat etmek önemlidir, prosedür gerçekleştirilmez. . Muayenenin tavsiye edilebilirliğine ilgili doktor tarafından karar verilir ve karar, sağlığına ve fetüsün sağlığına yönelik tüm olası tehditler dikkate alınarak kadın tarafından verilir.
Modern tıbbın hızlı gelişimi sayesinde, hamile kadınları muayene etmek ve intrauterin gelişim anomalilerini belirlemek için her yıl daha az travmatik yöntemler ortaya çıkıyor.
Trizomi 21 kromozomlarını belirlemenin en yeni ve en bilgilendirici yollarından biri DNA testidir. Onun yardımıyla sadece aile ilişkilerini belirlemek değil aynı zamanda kromozomal patolojileri de dışlamak mümkündür. Testi gerçekleştirmek için hamile anneden analiz için venöz kan alınır. Hamileliğin 9. haftasından itibaren güvenilir sonuçlar alınabilmektedir. Bu trizomi 21 tanısının dezavantajı uygulama süresidir, hamile kadın sonucu ancak 14 gün sonra alır.
Bir takım önyargılara ve yanılgılara rağmen Down sendromlu bir çocuğun doğması için suçlayacak birini aramanın bir manası yok. Elbette gelecekte akranlarından farklı olacak, ancak bu tür çocukların dolu dolu hayatlar yaşadıkları ve hatta sporda, sinemada ve müzikte bazı başarılar elde ettiklerine dair pek çok örnek var. Modern teşhis yöntemleri, hamile bir kadının, rahminde gelişen çocuğun olası patolojilerini erken bir aşamada fark etmesini sağlar. Hamileliğin 5. ayına gelmeden kadın özel bir bebek taşıma fikrine alışabilir veya hamileliği sonlandırmaya karar verebilir.
Toplam sayfa: 3
Sayfalar: 01
|
İş unvanı: Eğitim |
Soru: Merhaba! Analizi deşifre edin lütfen!
Gebelik süresi 12 hafta + 1 gün
Fetal kalp aktivitesi belirlenir
Fetal kalp atış hızı 164 atım/dakika
Kuyruk sokumu-parietal boyutu 55
Yaka kalınlığı 1,20
Burun kemiği belirlendi
Ücretsiz beta alt birimi XCG 64,20ME/l/ 1,629 Mohm
PAPP-A 2,401ME/l/ 0,953
Beklenen Trizomi 21,18,13 riski
Annenin yaşı 38
Trizomi 21 temel risk 1:105/ bireysel risk 1:998
Trizomi 18 temel risk 1:245/ind, risk 1:4896
Trizomi 13 baz riski 1,771/ind riski 1:15418
Doktorun cevabı: Merhaba! Tarama oranları yaşınıza göre normaldir.
Moskova'daki tıbbi hizmetler:
Soru: Merhaba. Lütfen kod çözme konusunda bana yardım edin. Ben 22 yaşındayım. Eşim 23 yaşında. Hamileliğin başlangıcında kilom 52 kg idi. Boy 179. Gebelik 1, doğum 1 olacaktır. İlk tarama 12 hafta + 5 günde olacaktır. Ultrason: tüm göstergeler N. TVP 1,3 mm cinsindendir. Kan: hCG: 23,53IU/L/0,561 MoM
PAPP-A: 1,030IU/L/0,209 MoM.
Trizomi 21
Temel risk - 1:1058
End.risk - 1:3814
Trizomi 18
Temel risk - 1:2585
End.risk - 1:425
Trizomi 13
Temel risk - 1:8108
Ind. risk - 1:876
Doktorun cevabı: Merhaba! PAPP-A hariç tarama göstergeleri normaldir: normalin 1,030 Me/l/0,209 MoM altı. İkinci taramayı 17-18. haftalarda beklemeniz gerekmektedir. Daha sonra bir genetik uzmanıyla yüz yüze görüşmeye gidin.
Soru: Söylesene sonuçlarımın riski nedir 13. haftada analiz, ultrason, kalp atış hızı 162; ktr67; tvp1.60 Serbest beta alt birimi hCG 9.96/0.445 rrr-a 1.897/1.056 Trizomi 21 baz 1:527 bireysel 1:10544 trizomi 18 baz1:1307 indeks 1:26131 trizomi 13 baz 1:4093 indeks 1:81869
Doktorun cevabı: Merhaba! Tarama göstergeleri normaldir.
Soru: Merhaba, lütfen analizi çözmeme yardım edin, şimdiden teşekkürler.
Ultrason: Gebelik süresi (GB) KTR'ye göre 12 hafta + 5 gün
Ultrason için son tarih: 14/10.2016
Fetal kalp aktivitesi belirlenir - kalp atış hızı -160 atım/dakika.
(KTR) 63,0 mm
TVP 3,00 mm
Burun kemiği: belirlendi.
Anne serumunun biyokimyası:
Serbest hCG beta alt birimi: 23,26 IU/L/1,641 MoM
PAPP-A: 5,468 IU/l /1,593 MoM
Trizomi 21,18,13'ün beklenen riski:
Annenin yaşı 37'dir.
Trizomi 21:
Temel risk 1:154 Bireysel risk 1:105
Trizomi 18:
Temel risk 1:374 Bireysel risk 1:871
Trizomi 13:
Temel risk 1:1175 Bireysel risk 1:4023
Trizomi 21 riski artar. Bilmek isterim ki bu neredeyse bir ölüm cezası mı? Şimdi çok endişelendim
Doktorun cevabı: Merhaba! Yüksek diyabet riski %70. Fetal karyotiplemeyi öneriyorum. TVP göstergesi normun 3,00 mm üzerinde, Temel risk 1:154 Bireysel risk 1:105 yüksek risk.
Soru: Tünaydın Lütfen ilk taramanın sonuçlarını anlamama yardımcı olun. Gösterim tarihi: 07/02/2015.
Annenin yaşı 2 İyi günler! Lütfen ilk taramanın sonuçlarının ne kadar kötü olduğunu ve bundan sonra ne yapacağımı anlamama yardım edin.
Yaş 22 yaşında.
Cmt 12 hafta + 3 gün. Fetal kalp hızı 156 atım/dakika, CTE - 59,8 mm, TVP - 1,1 mm, burun kemiği belirlendi.
Ücretsiz hCG beta ünitesi 230,60 IU/l/ 4,731 MoM
PAPP-A 3,991 IU/l/ 0,757 MoM
Trizomi, kromozom setinde birden fazla veya fazladan bir kromozomun bulunmasıdır. En yaygın varyant 13., 18. ve 21. kromozomların varlığıdır.
Down Sendromu
Bu hastalığın ikinci adı trizomi 21'dir. Bunu muayenehanesinde inceleyen ve 1866'da tanımlayan ilk kişi Dr. Langdon Down oldu. Doktor ana temel semptomları doğru bir şekilde belirtti ancak bu sendromun nedenini doğru bir şekilde belirleyemedi. Bilim adamları trizomi 21'in gizemini ancak 1959'da ortaya çıkarabildiler. Daha sonra bu hastalığın genetik kökenli olduğu belirlendi. Sendromun özelliklerinden 21. kromozom üzerindeki genlerin kopyaları sorumludur, yani fazladan bir kromozomun varlığı böyle bir patolojiye yol açar. Her insan hücresinde yirmi üç çift kromozom bulunduğu bilinmektedir. İlk yarısı anneden gelen yumurta yoluyla, ikinci yarısı ise babadan gelen sperm yoluyla gelir. Ancak bazen bir arıza meydana gelir ve kromozom ayrılmayabilir, dolayısıyla ebeveynlerden biri fazladan bir ünite alabilir. Down sendromundan kız ve erkek çocukların eşit oranda muzdarip olduğunu belirtmekte fayda var. Ebeveynlerin coğrafi konumu da önemli değil. İstatistiklere göre her sekiz yüz çocuktan biri trizomi 21 hastasıdır.
Trizomi nedenleri ve riski 21. Normal risk göstergeleri
Down sendromunun nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Bilim adamları hala bu patoloji hakkında tartışıyorlar. Üzerinde anlaştıkları tek şey, trizomi 21'in bireysel genler arasındaki çoklu etkileşimlerin başarısızlığı sonucu ortaya çıktığıdır. Ve o da belli bir kalıp var: Annenin yaşı 35'i aşarsa bu patolojinin ortaya çıkışı yüzde üç artar. Ve doğum yapan kadın yaşlandıkça bebeğin trizomi 21 olma riski de artar. Dolayısıyla yirmi beş yaşındaki kadınlarda hasta çocuk doğurma riski 1250 çocukta 1, kırk yaşından sonra ise 1 çocuktur. 30 yenidoğanda çocuk. Babanın yaşının hastalığın ortaya çıkışını etkilemediğini belirtmek gerekir. Down sendromlu bir kadın yüzde elli ihtimalle hasta çocuk doğurabilir; bu hastalığa sahip erkekler kısırdır. Bu patolojiye sahip bir çocuğu olan ebeveynler için ikinci çocuklarında trizomi 21 riski yüzde birdir.
Kromozomal anormallikleri belirleme yöntemleri
Hamilelik planlayan her kadın, doğmamış bebeğinin sağlığı konusunda endişe duyar. Modern tıp, rahimdeki çocuk gelişiminin birçok patolojisini tanımayı mümkün kılar. Yukarıda da belirtildiği gibi annenin yaşı arttıkça beklenen trizomi 21 riski birçok kez artmaktadır. Bu nedenle yaşı risk altında olan kadınlara hamileliğin ilk üç ayında tarama yapılması önerilmektedir. Ancak doktorun fetüsün trizomi 21 geliştirebileceğinden korkmasının nedeni yalnızca yaş olamaz. Testin reçete edildiği norm:
- önceki gebeliklerde konjenital patolojiler, özellikle kromozomal patolojiler;
- düşüklerin varlığı;
- hamile kadının akrabalarında ciddi konjenital hastalıkların varlığı;
- erken gebelikte önceki bulaşıcı hastalıklar;
- radyasyona maruz kalma;
- bu sendromlu ilk çocuğun doğumu;
- erken aşamalarda teratojenik etkileri olan ilaçların alınması.
Analiz için kan alınır ve ardından test örneği, patolojinin varlığının tespit edildiği özel bir aparata yerleştirilir. Trizomi 21 ayrıca dolaylı işaretlerle de belirlenir, diğer nesnel faktörlerle birlikte normal göstergeler de dikkate alınır. Bunlar şunları içerir: doğum yapan kadının yaşı, kilosu, fetüslerin varlığı, kötü alışkanlıkların yokluğu veya varlığı ve diğerleri. Ve ancak tam bir muayene yapıldıktan sonra tüm riskler hesaplandı ve "trizomi 21" göstergesi doğrulandı - kadın bir jinekologla görüşmeye davet edildi ve burada kendisine Down sendromu şüphesi anlatıldı. doğmamış bebek. Bir kadın hamileliğini sonlandırmaya karar verebilir. Ancak tarama sonuçları tek başına %100 tanı sağlayamaz. Test olumlu sonuç verirse, doktor genellikle koryon villus delinmesini reçete eder.
Down sendromunun belirtileri ve bulguları
Kural olarak trizomi 21, bir bebeğin hayatının ilk dakikalarında tespit edilir. Bir doktorun bu tanıyı koyabileceği bir dizi dış işaret vardır. Bunlar şunları içerir:
- kısa boyun, basık burun ve yüz, küçük ağız, büyük, genellikle çıkıntılı dil, Moğol şeklinde küçük deforme kulaklar;
- düzensiz damak, oluklu dil, düz burun köprüsü;
- kısa ve geniş kollar, tek katlı avuç içi, orta parmağın kısaltılmış falanksı;
- gözlerin irisinde beyaz lekeler;
- düşük vücut ağırlığı;
- çok zayıf kas tonusu;
İç organların patolojisi
Trizomi 21 tanısı konulan kişilerde yandaş hastalıkların oranının şu şekilde olduğunu söyleyebiliriz:
Trizomi 21. Psiko-duygusal belirtilerin normal göstergeleri
Belki de bu bozukluğa sahip çocuklarda en sık görülen bozukluk psiko-duygusal gelişim bozukluğudur. Patolojik trizomi 21'e sahip kişilerin öğrenmesi zordur, sosyal değildirler ve konuşma konusunda ustalaşmakta zorluk çekerler. Çoğu zaman bu tür çocuklar ya hiperaktiftir ya da tamamen asosyaldir. Bu insanlar depresyona çok duyarlıdır. Ancak bu tür çocukların çok şefkatli, itaatkar ve özenli olduğunu belirtmekte fayda var. Onlara “güneşli çocuklar” da denir.
Down sendromunun tedavisi
Ne yazık ki, bu patoloji şu anda tedavi edilemez. Bu tür insanlara yardım etmenin tek yolu eşlik eden hastalıkları tedavi etmektir. Bu sayede “güneşli insanların” ömrünü uzatabilir, yaşam kalitesini artırabilirsiniz.
Down sendromu prognozu
Son zamanlarda, 21. kromozomda patolojisi olan kişilerin yaşam beklentisi keskin bir şekilde arttı. Tüm bunlar, artan muayene ve tedavi kalitesi sayesinde oldu. Bu sendroma sahip bir kişi elli beş yıl veya daha fazla yaşayabilir. Topluma entegrasyon sayesinde Down sendromlu kişiler hayatlarını dolu dolu yaşayabilir, çocuklar normal okullara gidebilir. Bugün kamusal hayata büyük katkı sağlamayı ve hatta ünlü olmayı başaran pek çok insan var.
Çocuğunun Down sendromlu olduğu öğrenilen ebeveynlerin, çocuğun daha fazla bakımı ve yetiştirilmesiyle ilgili birçok sorusu vardır. Yakın zamana kadar toplumumuz bu tür insanlara karşı önyargılıydı. Bu tutum bilgi eksikliği nedeniyle gelişmiştir. Ancak son zamanlarda toplum, bizden biraz farklı olan insanlar hakkında giderek daha fazla bilgi alıyor. Artık ebeveynlerin “güneşli çocuklarıyla” gelebileceği çok sayıda merkez oluşturuluyor. Onlarda sadece başarılarını ve deneyimlerini paylaşmakla kalmıyor, aynı zamanda çocuklara günlük zorluklara uyum sağlamayı ve modern topluma katılmayı da öğretiyorlar. Çocuğun sadece zihinsel gelişimiyle değil, fiziksel gelişimiyle de ilgilenmek önemlidir. Fiziksel aktivite ve mesleki terapi iyi sonuçlar sağlar. Çocuğa bağımsız olarak kendine bakmayı öğretmek gerekir. Bebeklikten itibaren “güneşli” bir çocuğa bakmak çok önemlidir. Bu tür çocukların gelişimi için birçok yöntem vardır. Ve eğer yakın insanlar çocuğun kendi tuhaflığıyla başa çıkmasına yardım ederse, o zaman çocuğun pratikte akranlarından farklı olmayacağı ihtimali yüksektir. Sadece normal bir okula gitmekle kalmaz, aynı zamanda bir meslek sahibi olabilir, bu da toplumun tam teşekküllü bir üyesi olabileceği anlamına gelir.
Hemen hemen her hamile kadın, hamileliğin ilk üç ayında tarama (doğum öncesi tarama) hakkında bir şeyler duymuştur. Ancak çoğu zaman bunu zaten tamamlamış olanlar bile tam olarak ne için reçete edildiğini bilmiyorlar.
Henüz bunu yapmamış anne adayları için bu ifade bazen korkutucu görünebilir. Ve bu sadece kadının bunun nasıl yapıldığını, elde edilen sonuçların daha sonra nasıl yorumlanacağını ve doktorun buna neden ihtiyaç duyduğunu bilmediği için korkutuyor. Bu ve bu konuyla ilgili daha birçok sorunun cevabını bu yazıda bulacaksınız.
Bu nedenle, anlaşılmaz ve alışılmadık kelime taramasını duyan bir kadının, kafasında onu korkutan ve bu işlemi yaptırmayı reddetme isteği uyandıran korkunç resimler çizmeye başlamasıyla birden fazla kez uğraşmak zorunda kaldım. Bu nedenle size anlatacağımız ilk şey “tarama” kelimesinin ne anlama geldiğidir.
Tarama (İngilizce tarama - sıralama), basitlikleri, güvenlikleri ve erişilebilirlikleri nedeniyle, bir dizi işareti tanımlamak için büyük insan gruplarında toplu olarak kullanılabilecek çeşitli araştırma yöntemleridir. Prenatal, doğum öncesi anlamına gelir. Böylece “doğum öncesi tarama” kavramına şu tanımı verebiliriz.
Hamileliğin ilk üç ayında tarama, hamileliğin belirli bir aşamasında hamile kadınlarda, fetüsün büyük malformasyonlarını ve ayrıca fetal gelişim veya genetik anormalliklere ilişkin dolaylı patoloji belirtilerinin varlığını veya yokluğunu belirlemek için kullanılan bir dizi tanı testidir.
1. trimesterde tarama için kabul edilebilir süre 11 hafta - 13 hafta 6 gündür (bkz.). Tarama erken veya geç yapılmaz çünkü bu durumda elde edilen sonuçlar bilgilendirici ve güvenilir olmayacaktır. En uygun dönem hamileliğin 11-13 obstetrik haftası olarak kabul edilir.
İlk trimester taraması için kime yönlendirilir?
Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın 2000 yılı 457 sayılı Kararına göre tüm kadınlara doğum öncesi tarama yapılması önerilmektedir. Bir kadın bunu reddedebilir, kimse onu bu araştırmayı yapmaya zorlamaz, ancak bunu yapmak son derece pervasızcadır ve yalnızca kadının cehaletinden ve kendisine ve her şeyden önce çocuğuna karşı ihmalkar tutumundan bahseder.
Doğum öncesi taramanın zorunlu olması gereken risk grupları:
- Yaşı 35 yaş ve üzeri olan kadınlar.
- Erken evrelerde hamileliğin sonlandırılması tehdidinin varlığı.
- Spontan düşük(ler)in geçmişi.
- Kaçırılan veya gerileyen gebelik(ler)in geçmişi.
- Mesleki tehlikelerin varlığı.
- Geçmiş gebeliklerdeki tarama sonuçlarına göre fetüste önceden teşhis edilmiş kromozomal anormallikler ve/veya malformasyonlar veya bu tür anomalilerle doğan çocukların varlığı.
- Hamileliğin erken döneminde bulaşıcı bir hastalık geçiren kadınlar.
- Hamileliğin erken evrelerinde hamile kadınlar için yasak olan ilaçları alan kadınlar.
- Alkolizmin varlığı, uyuşturucu bağımlılığı.
- Bir kadının ailesinde veya çocuğun babasının ailesinde kalıtsal hastalıklar.
- Bir çocuğun annesi ve babası arasında yakın bir ilişkim var.
Hamileliğin 11-13. haftalarında doğum öncesi tarama iki araştırma yönteminden oluşur: 1. trimesterin ultrason taraması ve biyokimyasal tarama.
Taramanın bir parçası olarak ultrason muayenesi
Çalışmaya hazırlanma: Ultrason transvajinal olarak yapılıyorsa (sensör vajinaya yerleştirilirse), özel bir hazırlığa gerek yoktur. Ultrason karın içinden yapılıyorsa (sensör karın ön duvarı ile temas halindeyse), çalışma mesane doluyken gerçekleştirilir. Bunun için testten 3-4 saat önce idrar yapmamanız veya testten bir buçuk saat önce 500-600 ml durgun su içmeniz önerilir.
Güvenilir ultrason verileri elde etmek için gerekli koşullar. Normlara göre, ilk üç aylık dönemin ultrason şeklinde taranması gerçekleştirilir:
- 11 obstetrik haftadan erken ve 13 hafta 6 günden geç olamaz.
- Fetüsün CTP'si (koksigeal-paryetal boyut) 45 mm'den az değildir.
- Çocuğun pozisyonu doktorun tüm ölçümleri yeterince yapmasına izin vermelidir, aksi takdirde fetüsün pozisyonunu değiştirmesi için öksürmek, hareket etmek, bir süre yürümek gerekir.
Ultrason sonucu Aşağıdaki göstergeler incelenmektedir:
- CTP (koksigeal-parietal boyut) – parietal kemikten kuyruk sokumuna kadar ölçülür
- Baş çevresi
- BDP (biparietal boyut) - parietal tüberküller arasındaki mesafe
- Ön kemikten oksipital kemiğe olan mesafe
- Serebral hemisferlerin simetrisi ve yapısı
- TVP (yaka kalınlığı)
- Fetal kalp atış hızı (kalp atış hızı)
- Humerus, femur, önkol ve kaval kemiklerinin uzunluğu
- Fetüste kalbin ve midenin yeri
- Kalbin ve büyük damarların boyutları
- Plasenta konumu ve kalınlığı
- Su miktarı
- Göbek kordonundaki damar sayısı
- Rahim ağzının iç kanalının durumu
- Uterus hipertonisitesinin varlığı veya yokluğu
Alınan verilerin kodunun çözülmesi:
Ultrason ile hangi patolojiler tespit edilebilir?
1. trimesterde ultrason taramasının sonuçlarına göre aşağıdaki anomalilerin yokluğundan veya varlığından bahsedebiliriz:
- – trizomi 21, en sık görülen genetik hastalık. Tespit prevalansı 1:700 vakadır. Doğum öncesi taramalar sayesinde Down sendromlu çocukların doğum oranı 1:1100 vakaya düştü.
- Nöral tüp gelişiminin patolojileri(meningosel, meningomiyelosel, ensefalosel ve diğerleri).
- Omfalosel, iç organların bir kısmının fıtık kesesinde karın ön duvarının derisinin altında yer aldığı bir patolojidir.
- Patau sendromu 13. kromozomdaki trizomidir. Görülme sıklığı ortalama 1:10.000 vakadır. Bu sendromla doğan çocukların %95'i iç organlardaki ciddi hasar nedeniyle birkaç ay içinde ölmektedir. Ultrason, fetal kalp atış hızının arttığını, beyin gelişiminin bozulduğunu, omfalosel ve tübüler kemiklerin gecikmiş gelişimini gösterir.
- – 18. kromozomda trizomi. Görülme oranı 1:7000 vakadır. Anneleri 35 yaş üstü olan çocuklarda daha sık görülür. Ultrasonda fetal kalp atışında bir azalma, omfalosel, burun kemiklerinin görünmemesi ve iki yerine bir göbek arteri görülür.
- Triploidi, çift kromozom seti yerine üçlü kromozom setinin bulunduğu genetik bir anormalliktir. Fetüste birden fazla gelişimsel kusurun eşlik etmesi.
- Cornelia de Lange sendromu– fetüsün çeşitli gelişim kusurları ve gelecekte zihinsel gerilik yaşadığı genetik bir anomali. Görülme oranı 1:10.000 vakadır.
- Smith-Opitz sendromu– metabolik bozukluklarla kendini gösteren otozomal resesif bir genetik hastalık. Sonuç olarak çocuk birden fazla patoloji, zeka geriliği, otizm ve diğer semptomlarla karşılaşır. Ortalama görülme sıklığı 1:30.000 vakadır.
Down sendromu tanısı hakkında daha fazla bilgi edinin
Temel olarak Down sendromunu tanımlamak için gebeliğin 11-13. haftalarında ultrason muayenesi yapılır. Teşhis için ana gösterge şöyle olur:
- Boyun boşluğu kalınlığı (TNT). TVP, boynun yumuşak dokuları ile cilt arasındaki mesafedir. Ense kalınlığının kalınlığındaki bir artış, yalnızca Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin arttığını değil, aynı zamanda fetüste başka genetik patolojilerin de mümkün olduğunu gösterebilir.
- Down sendromlu çocuklarda çoğunlukla 11-14. haftalarda burun kemiği görüntülenemez. Yüzün hatları yumuşatılır.
Hamileliğin 11. haftasından önce ense kalınlığı o kadar küçüktür ki, yeterli ve güvenilir bir şekilde değerlendirilmesi imkansızdır. 14. haftadan sonra fetüste lenfatik sistem gelişir ve bu boşluk normalde lenfle doldurulabilir, dolayısıyla ölçüm de güvenilir değildir. Ense kalınlığının kalınlığına bağlı olarak fetüste kromozomal anormalliklerin görülme sıklığı.
1. trimester tarama verilerini deşifre ederken, ense kalınlığının kalınlığının tek başına bir eylem kılavuzu olmadığı ve çocukta hastalığın varlığına dair %100 bir olasılık göstermediği unutulmamalıdır.
Bu nedenle, 1. trimester taramasının bir sonraki aşaması gerçekleştirilir - β-hCG ve PAPP-A düzeyini belirlemek için kan alınması. Elde edilen göstergelere dayanarak kromozomal patolojiye sahip olma riski hesaplanır. Bu çalışmaların sonuçlarına göre risk yüksekse amniyosentez önerilir. Bu daha doğru bir teşhis için amniyotik sıvının alınmasıdır.
Özellikle zor vakalarda, analiz için kordon kanı alınarak kordosentez yapılması gerekebilir. Koryon villus örneklemesi de kullanılabilir. Bu yöntemlerin tümü invazif olup anne ve fetüs için risk taşır. Bu nedenle, işlemin gerçekleştirilme kararı, işlemin gerçekleştirilmesi ve reddedilmesinin tüm riskleri dikkate alınarak, kadın ve doktoru tarafından ortaklaşa verilir.
Gebeliğin ilk üç ayında biyokimyasal tarama
Çalışmanın bu aşaması ultrason taramasından sonra yapılmalıdır. Bu önemli bir durumdur çünkü tüm biyokimyasal göstergeler hamilelik süresine ve gününe bağlıdır. Her gün göstergelerin normları değişiyor. Ve ultrason, doğru bir çalışma yapmak için gerekli olan doğrulukla gebelik yaşını belirlemenizi sağlar. Kan bağışı sırasında, CTE'ye göre belirtilen gebelik haftasını gösteren ultrason sonuçlarınızın olması gerekir. Ayrıca ultrason donmuş bir hamileliği veya gerileyen bir hamileliği ortaya çıkarabilir, bu durumda daha fazla incelemenin bir anlamı yoktur.
Çalışmaya hazırlanma
Kan aç karnına alınır! Bu günün sabahında su içilmesi bile tavsiye edilmez. Test çok geç yapılırsa bir miktar su içmenize izin verilir. Bu durumu ihlal etmek yerine yanınıza yiyecek almak ve kan alımından hemen sonra bir şeyler atıştırmak daha iyidir.
Çalışmanın planlanan gününden 2 gün önce, güçlü alerjen olan tüm yiyecekleri, onlara hiç alerjiniz olmasa bile diyetinizden çıkarmalısınız - bunlar çikolata, fındık, deniz ürünleri, çok yağlı yiyecekler ve tütsülenmiş yiyeceklerdir. .
Aksi takdirde güvenilmez sonuçlar elde etme riski önemli ölçüde artar.
Normal β-hCG ve PAPP-A seviyelerinden hangi sapmaların gösterebileceğini düşünelim.
β-hCG – insan koryonik gonadotropini
Bu hormon fetüsün koryonu (“kabuğu”) tarafından üretilir, bu hormon sayesinde hamileliğin varlığını erken aşamalarda belirlemek mümkündür. β-hCG düzeyi gebeliğin ilk aylarında giderek artar, maksimum düzeyi gebeliğin 11-12. haftalarında görülür. Daha sonra β-hCG seviyesi yavaş yavaş azalır ve hamileliğin ikinci yarısı boyunca değişmeden kalır.
| Hamileliğin evresine bağlı olarak normal insan koryonik gonadotropin seviyeleri: | Aşağıdaki durumlarda β-hCG seviyelerinde bir artış gözlenir: | Aşağıdaki durumlarda β-hCG seviyelerinde bir azalma gözlenir: | |
| haftalar | β-hCG, ng/ml |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – hamilelikle ilişkili protein-A
Bu, hamile bir kadının vücudundaki plasenta tarafından üretilen, hamilelik sırasındaki bağışıklık tepkisinden sorumlu olan ve aynı zamanda plasentanın normal gelişimi ve işleyişinden de sorumlu olan bir proteindir.
MoM katsayısı
Sonuçları aldıktan sonra doktor MoM katsayısını hesaplayarak değerlendirir. Bu katsayı, belirli bir kadındaki gösterge seviyesinin ortalama normal değerden sapmasını gösterir. Normalde MoM katsayısı 0,5-2,5'tir (çoğul gebelikler için 3,5'e kadar).
Bu katsayılar ve göstergeler farklı laboratuvarlarda farklılık gösterebilir; hormon ve protein düzeyi diğer ölçü birimlerinde hesaplanabilir. Makaledeki verileri araştırmanıza özel olarak norm olarak kullanmamalısınız. Sonuçları doktorunuzla birlikte yorumlamanız gerekmektedir!
Daha sonra PRISCA bilgisayar programı kullanılarak kadının yaşı, kötü alışkanlıkları (sigara içmek), diyabet ve diğer hastalıkların varlığı, kadının kilosu, fetüs sayısı veya tüp bebek varlığı gibi elde edilen tüm göstergeler dikkate alınarak, Genetik anomalili bir çocuğa sahip olma riski hesaplanır. Yüksek risk, 1:380'in altındaki risktir.
Örnek: Sonuç 1:280 gibi yüksek bir risk gösteriyorsa, bu aynı göstergelere sahip 280 hamile kadından birinin genetik patolojisi olan bir çocuk doğuracağı anlamına gelir.
Göstergelerin farklı olabileceği özel durumlar.
- Tüp bebek - β-hCG değerleri daha yüksek, PAPP-A değerleri ise ortalamanın altında olacaktır.
- Bir kadın obez olduğunda hormon seviyeleri artabilir.
- Çoğul gebeliklerde β-hCG daha yüksektir ve bu gibi durumlar için normlar henüz kesin olarak belirlenmemiştir.
- Annedeki diyabet hormon düzeylerinin yükselmesine neden olabilir.
Hamilelik ve buna bağlı deneyimler her zaman hoş değildir, özellikle birinci ve ikinci doğum öncesi taramanın sonuçlarını beklemek sizi endişelendirir. Sonuçta bu çalışmalar fetüsteki bazı kromozomal anormallik riskinin belirlenmesine yardımcı oluyor. Mesela: Down sendromu, Edwards sendromu, nöral tüp defekti.
Trizomi 21 veya Down sendromu, doğan yaklaşık 800 çocuktan 1'inde görülen, genomik patolojinin en yaygın şeklidir. Bilim adamları, hastalığın kromozomların yanlış dağılımından kaynaklandığını, bunun sonucunda hastanın 21. kromozomun normal iki kopyası yerine üç kopyasına sahip olduğunu bulmuşlardır. Patolojinin ortaya çıkışını tahmin etmek imkansızdır, bir şey açıktır - 21. kromozomdaki trizomi, hasta bir çocuğun normal gelişimini ve varlığını engelleyen bir dizi zihinsel, fiziksel ve davranışsal bozukluktan başka bir şey değildir.
Yukarıdakilerle bağlantılı olarak, karakteristik göstergeleri kullanarak intrauterin trizomi 21 riskini belirlemeyi mümkün kılan doğum öncesi tanının önemini abartmak zordur.
İlk trimester taramasıNon-invaziv yöntemleri ifade eder ve anne kanının ultrason muayenesi ve biyokimyasal analizinden oluşur. İlk doğum öncesi tarama için en uygun sürenin 12-13 hafta olduğu kabul edilmektedir.
Ultrason teşhisi sırasında uzmanlar, anormalliklerin varlığının karakteristik bir göstergesi olan yaka bölgesinin boyutuna dikkat ederler. Yani hamileliğin hangi haftasına ve buna karşılık gelen normlara bağlı olarak, trizomi 21 belirtisi ense boşluğunun 5 mm'den fazla genişlemesi olabilir.
Buna karşılık kadının kanı iki hormon açısından test edilir: serbest b-hCG ve Papp-A. İncelenen göstergelerin ölçüm birimi MoM'dir. Elde edilen değerler normal değerlerle karşılaştırılır: trizomi 21, artan serbest b-hCG seviyesi - 2 MoM'den fazla ve Papp-A konsantrasyonu - 0,5 MoM'den az ile gösterilebilir.
Ancak, ilk doğum öncesi taramanın sonuçlarına dayanarak nihai sonuçlara varmak mümkün değildir, çünkü bu yalnızca olasılıksal bir göstergedir ve bu hormonların seviyesini etkileyen diğer faktörleri her zaman hesaba katmaz. Bunlar şunları içerir: yanlış belirtilen gebelik yaşı, annenin ağırlığı, yumurtlamanın uyarılması, sigara içmek.
İkinci doğum öncesi tarama15-20 hafta aralığında genomik patolojinin tanısı için ikinci bir girişimde bulunulur. Bu dönem daha bilgilendirici kabul edilir çünkü ultrason muayenesi sırasında birçok anormallik görülebilir. Örneğin trizomi 21 kromozomlu bir fetüste humerus ve femur uzunluğu, burun köprüsünün boyutu, renal pelvisin boyutu normdan farklıdır ve bazen kalp defektleri, gastrointestinal sistem defektleri veya koroid Beynin pleksus kistleri de görselleştirilir.
Hamile kadının kanı, fetüsün kalıtsal patolojisinin açık bir göstergesi olan AFP düzeyi açısından incelenir. İkinci tarama sonucunda AFP'nin normalin altında çıkması trizomi 21'in varlığına işaret edebilir.
Elde edilen sonuçlar ilk çalışmanın sonuçlarıyla karşılaştırılır, riskler yeterince yüksekse hamile kadına başka muayene yöntemleri reçete edilir.
Kromozomal anormallikleri belirlemek için invazif yöntemler
Yükleniyor...
