Hamilelik meydana geldiğinde anne adayları korkuya kapılmaya başlar: Bebekte her şey yolunda mı? Neyse ki modern tanı yöntemleri fetal gelişim bozukluklarının erken tespitine olanak sağlamaktadır. Doğum öncesi tarama diye bir şey var. Bu, konjenital patolojilerin gelişme riskini belirlemek için tasarlanmış bir dizi enstrümantal ve laboratuvar araştırma yönteminden başka bir şey değildir.
İçindekiler: Okumanızı öneririz:Tüm hamile kadınların yaptırması gereken belirli bir laboratuvar testleri listesi vardır. Doğum öncesi tarama herkes için zorunlu değildir, yalnızca konjenital anomaliler açısından özellikle risk altında olan kadınlar için zorunludur.
Bu nedenle aşağıdaki durumlarda taramadan geçmelisiniz:
- 35 yaş üstü hamile kadın;
- Ailede halihazırda kromozom anomalisi olan çocuklar varsa;
- İki veya daha fazla düşükün obstetrik öyküsü;
- Bir kadın hamilelik sırasında yasaklanmış ilaçları ilk üç aylık dönemde almışsa;
- Çocuğun ebeveynleri yakın akrabadır;
- Ebeveyn çocuk sahibi olmadan önce radyasyona maruz kalmışsa;
- Düşük yapma tehdidi.
Tarama çalışmaları her trimesterde yapılmaktadır. En büyük önemi birinci ve ikinci trimesterde araştırma yapmaktır.
1. trimester taraması
İlk tarama ilk trimesterde yapılan bir taramadır. En kabul edilebilir zamanlama hamileliğin 10-13 haftalık dönemidir. İlk tarama, doğuştan malformasyonları erken bir aşamada tanımlamanıza olanak tanır.
İlk trimester taraması şunları içerir:
- Fetal ultrason;
- Biyokimyasal kan testi.
İlk trimesterde fetüsün ultrasonu
Organların yerini, fetal vücut uzunluğunu, baş çevresini belirlemenizi, servikal kıvrımın kalınlığını, kuyruk sokumu-paryetal boyutunu ölçmenizi sağlar.
Koksigeal-parietal boyut (CTR), kuyruk sokumundan kafatasının parietal bölgesine kadar ölçülen uzunluktur. Ultrason sırasında bir uzman CTE'nin beklenenden daha az olduğunu belirlerse, bu şunu gösterebilir:
- Yanlış hesaplanmış gebelik yaşı;
- Annenin hormonal ve bulaşıcı hastalıklarının bir sonucu olarak fetal gelişimin bozulması;
- Gen patolojisinin varlığı;
- Mesafeyi tam olarak ölçmenize izin vermeyen fetüsün yanlış konumu.
Biparietal boyut (BPD) gibi bir göstergenin ölçülmesi beynin oluşumunu incelememize olanak tanır. Bipariyetal boyut bir tapınaktan diğerine olan mesafedir. BPR'deki bir azalma beynin az gelişmiş olduğunu, bir artış ise beynin düşmesini gösterir.
Kromozomal anormalliklerin olasılığı ense kalınlığı aralığının (NST) kalınlığı incelenerek belirlenebilir. TPV'deki bir artış Down, Edwards, Turner ve Patau sendromunu gösterebilir.
Fetüsün ultrason muayenesi sırasında daha az önemli olmayan, burun kemiğinin uzunluğunun belirlenmesidir. Kromozomal patoloji varlığında burun kemiğinin oluşumu gecikir. Buna göre yokluğu veya küçük boyutu bir kromozomal patolojiye işaret edebilir.
Biyokimyasal kan testi
Biyokimyasal bir çalışma için hamile kadının damarından kan alınır. Sabah aç karnına kan alınır. En çok ilgi çeken, hamile bir kadının kanındaki insan koryonik gonadotropin (hCG) ve plazma proteini (PAPP-A) seviyelerinin belirlenmesidir.
HCG koryonik hücreler tarafından sentezlenir. Hormon seviyesi hamilelik süresiyle ilişkilidir. 
İnsan koryonik gonadotropin hormonunun iki fraksiyonu vardır: alfa ve beta. Konjenital patolojinin tanısı için beta-hCG seviyesinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Ektopik gebelik, plasenta patolojisi ve Edwards sendromunda hCG'de normal seviyenin altına bir azalma gözlenir. HCG'deki bir artış şunları gösterebilir:
- Çoklu hamilelik;
- Fetusun genetik hastalıkları.
Plazma proteini PAPP-A hamileliğin 8. haftasından itibaren belirlenir. Bu göstergenin 14. haftadan sonra belirlenmesinin artık o kadar güvenilir olmadığı dikkat çekmektedir. 
PAPP-A'da belirli bir hamilelik aşamasının normal değerlerine kıyasla bir azalma şunları gösterir:
- Fetusun kromozomal anormallikleri;
- Düşük yapma tehdidi.
Plazma hormonundaki artışın aynı zamanda fetal gelişim bozukluklarının varlığına da işaret edebileceğini belirtmekte fayda var.
İkinci üç aylık dönemdeki tarama, öncelikle ilk taramanın sonuçlarını ve ayrıca endike olduğu takdirde doğrulamak veya çürütmek için gerçekleştirilir. İkinci taramanın gebeliğin 16-20. haftalarında yapılması önerilir.
Hamile kadınlar aşağıdaki çalışmalara tabi tutulur:
- Fetüsün biyokimyasal muayenesi (hCG, AFP, estriol).
İkinci trimesterde fetüsün ultrasonu
İkinci trimesterde ultrason yapma ihtiyacı, bu dönemde önemli fonksiyonel sistemlerin halihazırda oluşturulmuş olması ve bunların incelenmesi çocuğun gelişimini değerlendirmemize olanak tanıyacak şekilde belirlenir. Ultrason çalışmaya yardımcı olur:
- Omurga ve uzuvların doğru oluşumu;
- Burun kemiğinin uzunluğu;
- Beyin yapılarının boyutları;
- İç organların işleyişi;
- Çocuğun temel parametreleri;
- Plasentanın boyutları ve yapısı;
- Servikal boyutlar;
- Amniyotik sıvı seviyesi;
- Fetus kalp atış hızı;
- Göbek kordonu uzunluğu;
- Hamile bir kadının eklerinin durumu.
Plasentanın muayenesi doktorun yerini belirlemesine olanak tanır. Normalde plasenta uterusun arka duvarında, internal os'un yaklaşık 6-8 cm yukarısında yer alır. Rahim dibinde yer alıyorsa ve iç os'u kapatıyorsa bu normdan sapmadır.
Göbek kordonunun konumu da aynı derecede önemli bir rol oynar; normalde plasentanın orta bölgesine bağlanır. Göbek kordonunu yerleştirmek için başka atipik seçenekler de vardır: marjinal, kabuk, bölünmüş. Bu tür anormallikler doğum sırasında zorluklara, özellikle de fetal donmaya yol açabilir.
Göbek kordonunun üç damarı vardır: iki arter ve bir damar. En az bir atardamarın eksik olması çocuğun iç organlarının oluşumunun ve gelişiminin bozulmasına yol açabilir.
Ultrason muayenesi sırasında doktor amniyotik sıvının seviyesini hesaplayabilir. Bu gösterge size ne söyleyebilir? Oligohidramniyozda uzuvlarda, omurgada ve sinir sistemi organlarında kusur gelişme riski vardır.
Biyokimyasal kan testi
Estriol, plasentanın oluşumundan sorumlu bir hormondur. Bu hormonun yüksek seviyeleri çoğul gebeliklerde ve yüksek fetal ağırlıkta tespit edilebilir. Düşük bir seviye fetoplasental yetmezliği, düşük yapma tehdidini, hipoplaziyi gösterebilir.
Alfa fetoprotein (AFP), fetal karaciğer tarafından sentezlenen bir proteindir. Madde annenin vücuduna plasenta yoluyla girerek hamile kadının venöz kanını inceleyerek konsantrasyonunu belirlemeyi mümkün kılar.
Aşağıdaki durumlarda düşük bir ACE seviyesi gözlenir:
- Down Sendromu;
- Edwards sendromu;
- Hydatidiform mol;
- Fetal ölüm.
Yüksek konsantrasyonda alfa-fetoprotein şunları gösterebilir:
- Göbek deliğindeki fıtık;
- Fetal nöral tüpün anormal oluşumu;
- Yemek borusu veya duodenumun anormal oluşumu;
- Meckel sendromu.
Öncelikle taramanın karmaşık bir çalışma olduğunu belirtmekte fayda var. Bu, sonuçlardan birinin tatmin edici olmaması ve geri kalanının normal olması durumunda, bunun bir patolojinin varlığını göstermediği anlamına gelir. Üstelik sonuçlar toplu olarak tatmin edici olmasa bile bu, çocuğun %100 hasta doğacağı anlamına gelmez. Tarama, yalnızca belirli bir çocukta patoloji gelişme olasılığının derecesini değerlendirmenizi sağlar.
Doktor gerekli görürse kadını genetikçiye yönlendirecektir. Konjenital patoloji riski yüksekse hamile kadın amniyosentez veya koryon villus biyopsisine gönderilir. Amniyosentez, bir uzmanın amniyotik sıvıyı inceleyerek konjenital ve kalıtsal hastalıkların varlığını tespit etmesini sağlar.
Koryon villus biyopsisi aynı zamanda kromozomal patolojileri ve genetik hastalıkları da tespit edebilir.
Hatırlamak: Doktor, tüm tarama çalışmalarının sonuçlarına dayanarak patolojili bir bebek sahibi olma riski hakkında bir sonuca varır. Tatmin edici olmayan bir sonuç alırsanız asla paniğe kapılmamalısınız. Doktor, sonuçları çocuğun sağlığıyla ilgili tüm endişeleri çürütebilecek ek testler önerecektir.
Grigorova Valeria, tıbbi gözlemci
İlk trimesterin doğum öncesi tarama muayenesi iki prosedürden oluşur: ultrason teşhisi ve fetüsün genetik patolojilerinin olasılığı için kan testi. Bu olaylarda yanlış bir şey yok. Ultrason prosedürü ve kan testi yoluyla elde edilen veriler bu döneme ait normla karşılaştırılır, bu da fetüsün iyi veya kötü durumunu tespit etmeyi ve gebelik sürecinin kalitesini belirlemeyi mümkün kılar.
Anne adayı için asıl görev, iyi psiko-duygusal ve fiziksel durumu korumaktır. Hamileliği yöneten kadın doğum uzmanı jinekoloğun talimatlarına uymak da önemlidir.
Ultrason, tarama kompleksinin yalnızca bir incelemesidir. Bebeğin sağlığı hakkında tam bilgi edinmek için doktorun anne adayının kanını hormon açısından kontrol etmesi ve genel idrar ve kan testi sonuçlarını değerlendirmesi gerekir.Ultrason teşhis I taramasına yönelik standartlar
İlk trimesterdeki ilk doğum öncesi tarama sırasında, ultrason teşhis doktoru fetüsün anatomik yapılarına özel önem verir, fetometrik göstergelere dayanarak gebelik yaşını (gebelik) normla karşılaştırarak netleştirir. En dikkatle değerlendirilen kriter yaka boşluğunun (TVP) kalınlığıdır, çünkü Bu, ilk ultrason prosedürü sırasında fetüsün genetik hastalıklarını tanımlamayı mümkün kılan, teşhis açısından önemli parametrelerden biridir. Kromozomal anormalliklerde ense boşluğu genellikle genişler. Haftalık TVP normları tabloda verilmiştir:
İlk trimesterde ultrason taraması yaparken doktor, fetal kafatasının yüz yapılarının yapısına, burun kemiğinin varlığına ve parametrelerine özellikle dikkat eder. 10 haftada zaten oldukça açık bir şekilde tanımlanmıştır. 12. haftada sağlıklı fetüslerin %98'inde boyutu 2 ila 3 mm arasında değişir. Bebeğin maksiller kemiğinin boyutu değerlendirilir ve normla karşılaştırılır, çünkü normla ilgili olarak çene parametrelerinde gözle görülür bir azalma trizomiyi gösterir.
1. tarama ultrasonu sırasında fetal kalp atış hızı (kalp atış hızı) kaydedilir ve ayrıca normla karşılaştırılır. Gösterge hamileliğin evresine bağlıdır. Haftalık kalp atış hızı normları tabloda gösterilmektedir:
Ultrason prosedürü sırasında bu aşamadaki ana fetometrik göstergeler, koksigeal-parietal (CP) ve biparietal (BPR) boyutlardır. Normları tabloda verilmiştir:
| Fetal yaş (hafta) | Ortalama CTE (mm) | Ortalama BPR (mm) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
İlk tarama, duktus venosustaki (Arantius) kan akışının ultrasonla değerlendirilmesini içerir, çünkü ihlal vakalarının% 80'inde çocuğa Down sendromu teşhisi konur. Ve genetik olarak normal fetüslerin yalnızca %5'inde bu tür değişiklikler tespit edilir.
11. haftadan itibaren ultrason sırasında mesanenin görsel olarak tanınması mümkün hale gelir. 12. haftada, ilk ultrason taraması sırasında mesanenin boyutundaki artış trizomi (Down) sendromu gelişme tehdidinin bir başka kanıtı olduğundan hacmi değerlendirilir.
Ultrason taramasıyla aynı gün biyokimya için kan bağışlamak en iyisidir. Her ne kadar bu zorunlu bir gereklilik olmasa da. Kan aç karnına alınır. İlk trimesterde gerçekleştirilen biyokimyasal parametrelerin analizi, fetüsteki genetik hastalıkların tehdit derecesinin belirlenmesini amaçlamaktadır. Bu amaçla aşağıdaki hormonlar ve proteinler belirlenir:
- hamilelikle ilişkili plazma proteini-A (PAPP-A);
- serbest hCG (beta bileşeni).
Bu göstergeler hamilelik haftasına bağlıdır. Olası değerlerin aralığı oldukça geniştir ve bölgenin etnik içeriğiyle ilişkilidir. Belirli bir bölge için ortalama normal değerle ilgili olarak göstergelerin seviyesi aşağıdaki sınırlar dahilinde dalgalanmaktadır: 0,5-2,2 MoM. Tehdidi hesaplarken ve analiz için verileri deşifre ederken, sadece ortalama değer alınmaz, anne adayının anamnestik verileri için olası tüm düzeltmeler dikkate alınır. Böyle ayarlanmış bir MoM, fetüste genetik patoloji geliştirme tehdidinin daha tam olarak belirlenmesini mümkün kılar.
Hormonlar için kan testi aç karnına yapılmalıdır ve genellikle ultrasonla aynı gün reçete edilir. Hormonal kan özelliklerine ilişkin standartların varlığı sayesinde doktor, hamile bir kadının test sonuçlarını normlarla karşılaştırabilir ve belirli hormonların eksikliğini veya fazlalığını tespit edebilir. HCG: risk değerlendirmesi
Bilgi içeriği açısından serbest hCG (beta bileşeni), fetal genetik anormallik riskinin bir belirteci olarak toplam hCG'den üstündür. Olumlu bir gebelik seyri için beta-hCG normları tabloda gösterilmektedir:
Bu biyokimyasal gösterge en bilgilendirici göstergelerden biridir. Bu, hem genetik patolojinin tanımlanması hem de gebelik sürecinin seyrinin ve hamile bir kadının vücudunda meydana gelen değişikliklerin işaretlenmesi için geçerlidir.
Gebelikle ilişkili plazma protein-A için standartlar
Bu, plasentanın gebelik dönemi boyunca ürettiği spesifik bir proteindir. Büyümesi gebelik gelişimi dönemine karşılık gelir ve her dönem için kendine has standartları vardır. Norma göre PAPP-A düzeyinde bir azalma varsa, bu, fetüste kromozomal bir anormallik (Down ve Edwards hastalığı) geliştirme tehdidinden şüphelenmek için bir nedendir. Normal gebelik sırasında PAPP-A göstergelerine ilişkin normlar tabloda gösterilmektedir:
Bununla birlikte, gebelikle ilişkili protein düzeyi, 14. haftadan sonra bilgilendirici değerini kaybeder (Down hastalığının gelişiminin bir belirteci olarak), çünkü bu süreden sonra kromozomal anormalliği olan bir fetus taşıyan hamile bir kadının kanındaki düzeyi, buna karşılık gelir. normal seviyeye - sağlıklı hamileliği olan bir kadının kanında olduğu gibi.
İlk trimester tarama sonuçlarının açıklaması
Tarama I sonuçlarını değerlendirmek için her laboratuvar, her laboratuvar için ayrı ayrı yapılandırılmış özel bilgisayar ürünü sertifikalı programlar kullanır. Kromozom anormalliği olan bir bebeğin doğumuna yönelik tehdit göstergelerinin temel ve bireysel hesaplamasını yaparlar. Bu bilgilere dayanarak tüm testlerin tek bir laboratuvarda yapılmasının daha iyi olduğu ortaya çıkıyor.
En güvenilir prognostik veriler, ilk trimesterde ilk doğum öncesi taramanın (biyokimya ve ultrason) tam olarak yapılmasıyla elde edilir. Verilerin şifresini çözerken, biyokimyasal analizin her iki göstergesi de bir arada dikkate alınır:
düşük protein-A (PAPP-A) değerleri ve yüksek beta-hCG – çocukta Down sendromu gelişme riski;
düşük protein-A seviyeleri ve düşük beta-hCG, bebekteki Edwards hastalığı için bir tehdittir.
Genetik bir anormalliği doğrulamak için oldukça doğru bir prosedür vardır. Ancak bu hem anne hem de bebek için tehlikeli olabilecek invaziv bir testtir. Bu tekniği kullanma ihtiyacını açıklığa kavuşturmak için ultrason teşhis verileri analiz edilir. Ultrason taramasında genetik anormalliğin eko işaretleri varsa, kadının invazif teşhisten geçmesi önerilir. Kromozomal patolojinin varlığını gösteren ultrason verilerinin yokluğunda, anne adayına biyokimyayı tekrarlaması (eğer süre 14 haftaya ulaşmadıysa) veya bir sonraki trimesterde 2. tarama çalışmasının endikasyonlarını beklemesi önerilir.
Fetal gelişimin kromozomal bozuklukları, biyokimyasal kan testi kullanılarak en kolay şekilde tespit edilir. Ancak ultrason korkuları doğrulamıyorsa kadının bir süre sonra çalışmayı tekrarlaması veya ikinci taramanın sonuçlarını beklemesi daha iyidir. Risk değerlendirmesi
Elde edilen bilgiler, bu sorunu çözmek için özel olarak oluşturulmuş, riskleri hesaplayan ve fetüsün kromozomal anormalliklerinin (düşük, eşik, yüksek) gelişme tehdidine ilişkin oldukça doğru bir tahmin veren bir program tarafından işlenir. Sonuçların ortaya çıkan dökümünün nihai bir karar değil, yalnızca bir tahmin olduğunu unutmamak önemlidir.
Seviyelerin niceliksel ifadeleri her ülkede farklılık gösterir. Bizim için 1:100'ün altındaki bir değer yüksek bir seviye olarak değerlendiriliyor. Bu oran, (benzer test sonuçlarına sahip) her 100 doğumda 1 çocuğun genetik patolojiyle doğduğu anlamına gelir. Bu tehdit derecesi, invaziv teşhis için mutlak bir gösterge olarak kabul edilir. Ülkemizde 1:350 ile 1:100 aralığında gelişimsel kusurlu bebek sahibi olma riski eşik değeri olarak kabul edilmektedir.
Eşik tehdit düzeyi, çocuğun 1:350 ila 1:100 riskle hasta doğabileceği anlamına gelir. Tehdit eşiğinde olan kadın, elde edilen verilerin kapsamlı bir değerlendirmesini yapacak bir genetik uzmanına gönderilir. Hamile kadının parametrelerini ve tıbbi geçmişini inceleyen doktor, onu risk grubunda (yüksek veya düşük derecede) tanımlar. Çoğu zaman doktor, ikinci trimester tarama testi yapılana kadar beklemenizi ve ardından yeni bir tehdit hesaplaması aldıktan sonra invaziv prosedürlere olan ihtiyacı açıklığa kavuşturmak için randevu almak için geri gelmenizi önerir.
Yukarıda anlatılan bilgiler anne adaylarını korkutmamalı, ayrıca ilk trimester taramasını reddetmeye de gerek yok. Çoğu hamile kadının hasta bir bebek taşıma riski düşük olduğundan, ek invazif teşhislere ihtiyaç duymazlar. Muayene fetal durumun kötü olduğunu gösterse bile, bunu zamanında öğrenmek ve uygun önlemleri almak daha iyidir.
Araştırma çocuğun hasta olma riskinin yüksek olduğunu ortaya koyuyorsa, doktorun bu bilgiyi ebeveynlere dürüstçe aktarması gerekir. Bazı durumlarda invazif araştırmalar fetüsün sağlığıyla ilgili durumu açıklığa kavuşturmaya yardımcı olur. Sonuç olumsuz ise kadının sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için hamileliği erken sonlandırması daha iyidir. Olumsuz sonuçlar elde edilirse ne yapmalı?
Öyle olursa, ilk üç aylık dönemin tarama muayenesi göstergelerinin analizi, genetik anomalili bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğunu ortaya çıkarırsa, her şeyden önce, kendinizi toparlamanız gerekir, çünkü duygular bebeğin hamileliğini olumsuz etkiler. fetüs. Daha sonra bir sonraki adımlarınızı planlamaya başlayın.
Her şeyden önce, başka bir laboratuvarda yeniden taramaya girmek için harcayacağınız zamana ve paraya değmesi pek olası değildir. Risk analizi 1:100 oranını gösteriyorsa tereddüt etmemelisiniz. Tavsiye için derhal bir genetikçiye başvurmalısınız. Ne kadar az zaman kaybedilirse o kadar iyidir. Bu tür göstergelerle, verileri doğrulamak için travmatik bir yöntem büyük olasılıkla önerilecektir. 13. haftada bu, koryon villus biyopsisinin analizi olacaktır. 13 haftadan sonra kordo veya amniyosentez yapılması önerilebilir. Koryon villus biyopsisinin analizi en doğru sonuçları verir. Sonuç için bekleme süresi yaklaşık 3 haftadır.
Fetusun kromozomal anormalliklerinin gelişimi doğrulanırsa, kadına hamileliğin yapay olarak sonlandırılması önerilecektir. Karar elbette ona kalmış. Ancak hamileliğin sonlandırılmasına karar verilirse, işlemin en iyi 14-16 haftada yapılması gerekir.
İmmünoloji ve Üreme Merkezi uzun yıllardır başarıyla çalışmaktadır. doğum öncesi tarama programı. Uzmanlarımız özel konferanslarda ve diğer kliniklerde ders vermeye davet edilmektedir. Laboratuvarımız kalite kontrol sisteminde sürekli olarak iyi notlar almaktadır. Özel eğitimli uzmanlar risk hesaplamalarını yapmaktadır.
Doğum öncesi tanı nedir?
"Prenatal" kelimesi "doğumdan önce" anlamına gelir. Bu nedenle “doğum öncesi tanı” terimi, intrauterin fetüsün durumunu açıklığa kavuşturmayı mümkün kılan her türlü çalışma anlamına gelir. İnsan hayatı döllenme anında başladığı için sadece doğum sonrasında değil, doğum öncesinde de çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkabilmektedir. Sorunlar farklı olabilir:
- oldukça zararsız, fetüsün kendi başına halledebileceği bir durum
- zamanında tıbbi bakımın intrauterin hastanın sağlığını ve yaşamını koruyacağı durumlarda daha ciddi,
- Modern tıbbın başa çıkamayacağı kadar şiddetli.
Rahim içi fetüsün sağlık durumunu belirlemek için ultrason, kardiyotokografi, çeşitli biyokimyasal çalışmalar vb. içeren doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılır. Tüm bu yöntemlerin farklı yetenekleri ve sınırlamaları vardır. Ultrason gibi bazı yöntemler oldukça güvenlidir. Amniyosentez (amniyotik sıvı örneği) veya koryon villus örneklemesi gibi bazıları fetüs için bazı riskler taşır.
Gebelik komplikasyonları riskiyle ilişkili doğum öncesi tanı yöntemlerinin yalnızca kullanımları için zorlayıcı endikasyonlar olduğunda kullanılması gerektiği açıktır. İnvaziv (yani vücuda müdahale ile ilişkili) doğum öncesi tanı yöntemlerine ihtiyaç duyan hasta çemberini mümkün olduğunca daraltmak için seçim kullanılır. risk grupları intrauterin fetüste bazı problemlerin gelişimi.
Risk grupları nelerdir?
Risk grupları, belirli bir gebelik patolojisini tespit etme olasılığının tüm popülasyondan (belirli bir bölgedeki tüm kadınlar arasında) daha yüksek olduğu hasta gruplarıdır. Düşük, gestoz (geç toksikoz), doğum sırasında çeşitli komplikasyonlar vb. Gelişimi için risk grupları vardır. Muayene sonucunda bir kadının belirli bir patoloji açısından risk altında olduğu tespit edilirse, bu şu anlama gelmez: bu patoloji mutlaka gelişecektir. Bu sadece bu hastanın şu veya bu tür patolojiyi geliştirme olasılığının diğer kadınlara göre daha yüksek olduğu anlamına gelir. Dolayısıyla risk grubu tanıyla aynı değildir. Bir kadın risk altında olabilir ancak hamilelik sırasında herhangi bir sorun yaşanmayabilir. Tam tersi, bir kadın risk altında olmayabilir ama bir sorunu olabilir. Teşhis, bu hastada şu veya bu patolojik durumun zaten keşfedildiği anlamına gelir.
Risk gruplarına neden ihtiyaç duyuluyor?
Hastanın şu veya bu risk grubunda olduğunu bilmek, doktorun hamilelik ve doğum yönetimini doğru planlamasına yardımcı olur. Risk gruplarının belirlenmesi, risk gruplarına dahil olmayan hastaları gereksiz tıbbi müdahalelerden korumayı mümkün kılarken, tam tersi, risk gruplarına dahil olan hastalara belirli prosedürlerin veya çalışmaların reçete edilmesini gerekçelendirmemize olanak tanır.
Tarama nedir?
Tarama kelimesi "eleme" anlamına gelir. Tıpta tarama, belirli bir patolojiyi geliştirme riski taşıyan grupları belirlemek amacıyla nüfusun büyük grupları üzerinde basit ve güvenli çalışmalar yapmak anlamına gelir. Doğum öncesi tarama, gebelik komplikasyonları açısından risk altındaki grupları belirlemek amacıyla gebe kadınlar üzerinde yapılan çalışmaları ifade eder. Doğum öncesi taramanın özel bir durumu, fetüste konjenital kusur geliştirme riski taşıyan grupları belirlemek için yapılan taramadır. Tarama, şu veya bu soruna sahip olabilecek tüm kadınların belirlenmesine izin vermez, ancak bu tür patolojiye sahip kişilerin çoğunluğunun yoğunlaştığı nispeten küçük bir hasta grubunun belirlenmesini mümkün kılar.
Fetal defekt taraması neden gereklidir?
Fetüsteki bazı konjenital kusur türleri oldukça yaygındır, örneğin Down sendromu (trizomi 21 çift kromozom veya trizomi 21) - 600 - 800 yenidoğanda bir vakada. Bu hastalık, diğer bazı doğumsal hastalıklar gibi, gebelik sırasında veya fetal gelişimin en erken aşamalarında ortaya çıkar ve invaziv prenatal tanı yöntemleri (koryon villus örneklemesi ve amniyosentez) kullanılarak gebelikte oldukça erken teşhis edilebilir. Bununla birlikte, bu tür yöntemler bir dizi hamilelik komplikasyonu riski ile ilişkilidir: düşük yapma, Rh faktörü ve kan grubu ile ilgili bir çatışmanın gelişmesi, fetüsün enfeksiyonu, çocukta işitme kaybının gelişimi vb. bu tür çalışmalardan sonra düşük yapma riski 1:200'dür. Bu nedenle bu çalışmalar yalnızca yüksek risk altındaki kadınlara reçete edilmelidir. Risk grupları arasında 35 yaş üstü ve özellikle 40 yaş üstü kadınlar ile geçmişte gelişimsel kusurlu çocuk doğurmuş hastalar yer almaktadır. Ancak Down sendromlu çocuklar çok genç kadınlardan da doğabilir. Hamileliğin belirli aşamalarında gerçekleştirilen tamamen güvenli çalışmalar olan tarama yöntemleri, koryon villus örneklemesi veya amniyosentez için endike olabilecek Down sendromu riski taşıyan kadın gruplarının çok yüksek bir olasılıkla belirlenmesini mümkün kılar. Risk altında olmayan kadınların ek invaziv muayenelere ihtiyacı yoktur. Tarama yöntemleri kullanılarak fetal defekt gelişme riskinin arttığının tespiti bir teşhis değildir. Ek tetkiklerle tanı konulabilir veya reddedilebilir.
Hangi tür doğum kusurları taranır?
- Down sendromu (yirmi birinci kromozom çiftinin trizomisi)
- Edwards sendromu (onsekizinci çift trizomi)
- Nöral tüp defektleri (spina bifida ve anensefali)
- Smith-Lemli-Opitz sendromu
- Corneille de Lange sendromu
Fetusta doğum kusurları riskini taramak için ne tür testler yapılır?
İle araştırma türleri vurgulamak:
- Biyokimyasal tarama: çeşitli göstergeler için kan testi
- Ultrason taraması: ultrason kullanarak gelişimsel anormalliklerin belirtilerinin belirlenmesi.
- Kombine tarama: biyokimyasal ve ultrason taramasının bir kombinasyonu.
Doğum öncesi taramanın geliştirilmesindeki genel eğilim, belirli bozuklukların hamilelikte mümkün olduğu kadar erken gelişme riski hakkında güvenilir bilgi alma arzusudur. Gebeliğin ilk trimesterinin sonunda (10-13 hafta) yapılan kombine taramanın, gebeliğin ikinci trimesterinde klasik biyokimyasal taramanın etkinliğine yaklaşmayı mümkün kıldığı ortaya çıktı.
Fetal anormallik risklerinin matematiksel olarak işlenmesi için kullanılan ultrason taraması yalnızca bir kez yapılır: hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonunda.
İlişkin biyokimyasal tarama, o zaman göstergeler kümesi hamileliğin farklı aşamalarında farklı olacaktır. Hamilelik sırasında 10-13 hafta aşağıdaki göstergeler kontrol edilir:
- insan koryonik hormonunun serbest β-alt birimi (serbest β-hCG)
- PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma proteini A), gebelikle ilişkili plazma proteini A
Bu göstergelerin ölçümüne dayanarak fetal anomalileri ölçme riskinin hesaplanmasına denir. Gebeliğin ilk üç ayında çift biyokimyasal test.
İlk trimesterde ikili test kullanılarak fetüste tespit edilme riski hesaplanır Down sendromu (T21) Ve Edwards sendromu (T18), kromozom 13'te trizomi (Patau sendromu), anne kökenli triploidi, damlasız Shereshevsky-Turner sendromu. Nöral tüp defekti riski ikili test kullanılarak hesaplanamaz çünkü bu riski belirlemeye yönelik temel gösterge, hamileliğin yalnızca ikinci trimesterinden itibaren belirlenmeye başlanan α-fetoproteindir.
Özel bilgisayar programları, ilk trimesterde ikili testte belirlenen biyokimyasal göstergeleri ve hamileliğin 10-13. haftalarında yapılan ultrason taramasının sonuçlarını dikkate alarak fetal gelişimsel anormalliklerin birleşik riskini hesaplamayı mümkün kılar. Bu testin adı Gebeliğin ilk trimesterinde TVP ikili testi ile birlikte veya Hamileliğin ilk üç ayında üçlü test. Kombine ikili test kullanılarak elde edilen risk hesaplamaları, yalnızca biyokimyasal parametrelere veya yalnızca ultrasona dayalı risk hesaplamalarından çok daha doğrudur.
İlk üç aylık dönemdeki test sonuçları fetüsün kromozomal anormallikler açısından risk altında olduğunu gösteriyorsa, hastaya kromozomal anormallik tanısını dışlamak için test yapılabilir. koryon villus biyopsisi.
Hamilelik sırasında 14 - 20 hafta son menstruasyona göre ( Önerilen zaman aralığı: 16-18 hafta) aşağıdaki biyokimyasal parametreler belirlenir:
- α-fetoprotein (AFP)
- İnhibin A
Bu göstergelere dayanarak aşağıdaki riskler hesaplanmaktadır:
- Down sendromu (trizomi 21)
- Edwards sendromu (trizomi 18)
- nöral tüp defektleri (spina bifida ve anensefali).
- Trizomi 13 riski (Patau sendromu)
- Anne kökenli triploidi
- Hidropssuz Shereshevsky-Turner sendromu
- Smith-Lemli-Opitz sendromu
- Corneille de Lange sendromu
Bu testin adı Gebeliğin ikinci trimesterinde dörtlü test veya Gebeliğin ikinci trimesterinde dörtlü biyokimyasal tarama. Testin kısaltılmış bir versiyonu, 2 veya göstergeyi içeren ikinci trimesterin üçlü veya ikili testleridir: hCG veya serbest β-hCG alt birimi, AFP, serbest estriol. İkinci trimester ikili veya ikili testinin doğruluğunun, ikinci trimester dörtlü testinin doğruluğundan daha düşük olduğu açıktır.
Biyokimyasal doğum öncesi tarama için başka bir seçenek de Sadece hamileliğin ikinci trimesterinde nöral tüp defektleri için biyokimyasal risk taraması. Bu durumda yalnızca bir biyokimyasal belirteç belirlenir: α-fetoprotein
İkinci trimester taraması gebeliğin hangi aşamasında yapılır?
Hamileliğin 14-20. haftalarında. En uygun dönem 16-18 haftalık hamileliktir.
Hamileliğin ikinci trimesterinde dörtlü test nedir?
Merkezde ikinci trimesterin biyokimyasal taraması için ana seçenek, yukarıdaki üç göstergenin belirlenmesine inhibin A'nın belirlenmesi eklendiğinde dörtlü veya dörtlü test olarak adlandırılan testtir.
Hamileliğin ilk üç ayında ultrason taraması.
Gebeliğin ilk üç ayında risklerin hesaplanmasında kullanılan temel ölçüm rahim ağzı kalınlığının genişliğidir (İngilizce “nuchal translucency” (NT)”, Fransızca “clarté nuchale”). Rus tıbbi kullanımında bu terim genellikle "boyun boşluğu" (TVP) veya "servikal kıvrım" olarak çevrilir. Servikal yarı saydamlık, ense saydamlığı ve servikal kıvrım, çeşitli tıbbi metinlerde bulunabilen ve aynı anlama gelen tam eş anlamlılardır.
Servikal şeffaflık - tanım
- Servikal şeffaflık, hamileliğin ilk üç ayında ultrason muayenesi sırasında fetal boynun arkasında deri altı sıvı birikmesinin neye benzediğidir.
- Servikal translusensi terimi, ister septalı olsun, ister servikal bölge ile sınırlı olsun, ister fetüsün tamamını çevrelesin, bağımsız olarak kullanılır.
- Kromozomal anormalliklerin ve diğer anormalliklerin sıklığı, genel olarak nasıl göründüğüyle değil, öncelikle şeffaflığın genişliğiyle ilgilidir.
- İkinci üç aylık dönemde şeffaflık genellikle düzelir, ancak bazı durumlarda genel ödemle birlikte veya genel ödem olmadan servikal ödem veya kistik higroma dönüşebilir.
Servikal yarı saydamlık ölçümü
Gebelik dönemi ve koksigeal-parietal boyut
PB'yi ölçmek için en uygun gebelik süresi 11 hafta ila 13 hafta 6 gündür. Minimum KTR boyutu 45 mm, maksimum 84 mm'dir.
PN ölçümü için en erken zaman olarak 11 haftanın seçilmesinin iki nedeni vardır:
- Tarama, bu çalışmanın fetal uzuvların amputasyonu nedeniyle karmaşık hale gelebileceği zamandan önce koryon villus örneklemesi yapabilme becerisini gerektirir.
- Öte yandan, pek çok büyük fetal defekt ancak gebeliğin 11. haftasından sonra tespit edilebilmektedir.
- Omfalosel tanısı ancak 12 hafta sonra mümkündür.
- Anensefali tanısı ancak hamileliğin 11. haftasından sonra mümkündür, çünkü yalnızca bu dönemden itibaren fetal kafatasının ossifikasyonunun ultrason belirtileri ortaya çıkar.
- Kalbin dört odasının ve büyük damarların değerlendirilmesi ancak hamileliğin 10. haftasından sonra mümkündür.
- Mesane, sağlıklı fetüslerin %50'sinde 10. haftada, %80'inde 11. haftada ve tüm fetüslerde 12. haftada görülür.
Görüntü ve ölçüm
SB'yi ölçmek için ultrasonik cihazın, video döngü işlevine sahip yüksek çözünürlüğe ve boyutu milimetrenin onda biri hassasiyetle ölçebilen kalibratörlere sahip olması gerekir. Vakaların %95'inde PB abdominal sonda kullanılarak ölçülebilir; bunun mümkün olmadığı durumlarda vajinal sonda kullanılmalıdır.
HF ölçülürken resme yalnızca fetal göğsün başı ve üst kısmı dahil edilmelidir. İşaretlerdeki hafif bir kaymanın ölçümde 0,1 mm'den fazla bir değişikliğe yol açmaması için büyütme maksimumda olmalıdır. Bir resmi büyütürken, görüntüyü yakalamadan önce veya sonra kazancı azaltmak önemlidir. Bu, işaretleyici bulanık bir alana düştüğünde ölçüm hatalarını önler ve dolayısıyla BL'nin boyutu eksik tahmin edilir.
CTE ölçümünde olduğu gibi aynı kalitede iyi bir sagittal kesit elde edilmelidir. Ölçüm fetal başın nötr pozisyonunda yapılmalıdır: Başın ekstansiyonu TVP değerini 0,6 mm artırabilir, başın fleksiyonu değeri 0,4 mm azaltabilir.
Hamileliğin bu aşamasında her iki oluşum da ince zarlara benzediğinden, fetal cilt ile amniyonu karıştırmamak önemlidir. Şüpheniz varsa, fetüsün hareket edip amniyondan uzaklaşmasını beklemelisiniz. Alternatif bir yöntem ise hamile kadından öksürmesini istemek veya hamile kadının karın duvarına hafifçe vurmaktır.
Servikal şeffaflığın iç hatları arasındaki en büyük dikey mesafe ölçülür (aşağıdaki şekle bakın). Ölçümler üç kez alınır, en büyük boyut değeri hesaplama için kullanılır. Vakaların %5-10'unda göbek kordonunun fetal boynun çevresine dolanmış olduğu görülür ve bu da ölçümü önemli ölçüde karmaşık hale getirebilir. Bu gibi durumlarda göbek kordonu dolanma bölgesinin üstünden ve altından olmak üzere 2 ölçüm kullanılır ve bu iki ölçümün ortalaması alınarak risk hesaplanır.
Hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonunda ultrason taramasına yönelik standartlar, İngiltere merkezli Fetal Tıp Vakfı (FMF) tarafından geliştirilmektedir. CIR şirketler grubunda ultrason FMF protokolüne göre yapılmaktadır.
Down sendromu riskine ilişkin ek ultrason belirtileri
Son zamanlarda gebeliğin ilk trimesterinin sonunda Down sendromunu teşhis etmek için omurilik ölçümüne ek olarak aşağıdaki ultrason işaretleri de kullanılmaktadır:
- Burun kemiği tanımı. İlk üç aylık dönemin sonunda burun kemiği tanımlanmamış Down sendromlu fetüslerin %60-70'inde, sağlıklı fetüslerin ise yalnızca %2'sinde ultrason kullanılmaktadır.
- Arantium (venöz) kanaldaki kan akışının değerlendirilmesi. Arantia kanalındaki kan akışının dalga biçimindeki anormallikler Down sendromlu fetüslerin %80'inde ve kromozomal olarak normal fetüslerin yalnızca %5'inde bulunur.
- Maksiller kemik boyutunda azalma
- Büyümüş mesane (“megasistit”)
- Fetusta orta derecede taşikardi
Doppler ölçümleri sırasında Arantium kanalındaki kan akışının şekli. Üst: normal; altta: trizomi 21 ile.
Sadece Down sendromu değil!
İlk üç aylık dönemin sonunda yapılan ultrason taraması sırasında fetal kontur değerlendirmesi aşağıdaki fetal anormalliklerin belirlenmesine de yardımcı olur:
- Eksensefali - anensefali
- Vakaların yarısından fazlasında kistik higroma (fetüsün boynu ve arkası seviyesinde şişlik) kromozomal anormalliklerden kaynaklanır.
- Omfalosel ve gastroşizis. Omfalosel tanısı ancak 12 haftalık hamilelikten sonra yapılabilir, çünkü bu dönemden önce sıklıkla tespit edilen fizyolojik göbek fıtığının klinik önemi yoktur.
- Tek göbek arteri (vakaların büyük bir yüzdesinde fetüsteki kromozomal anormalliklerle birlikte)
Riskler nasıl hesaplanır?
Risklerin hesaplanmasında özel yazılımlar kullanılmaktadır. Sadece kandaki göstergelerin düzeyini belirlemek, gelişimsel anormallik riskinin artıp artmadığına karar vermek için yeterli değildir. Yazılımın doğum öncesi tarama amaçlı kullanım için sertifikalı olması gerekir. Bilgisayar hesaplamasının ilk aşamasında, laboratuvar teşhisi sırasında elde edilen gösterge sayıları, belirli bir göstergenin medyandan sapma derecesini karakterize eden MoM'ye (ortancanın katı, medyanın katı) dönüştürülür. Hesaplamanın bir sonraki aşamasında MoM çeşitli faktörlere (kadının vücut ağırlığı, ırkı, bazı hastalıkların varlığı, sigara içme, çoğul gebelikler vb.) göre ayarlanır. Sonuç, düzeltilmiş MoM olarak adlandırılan değerdir. Üçüncü hesaplama adımında risklerin hesaplanmasında düzeltilmiş MoM'ler kullanılır. Yazılım, laboratuvarda indikatörlerin ve reaktiflerin belirlenmesinde kullanılan yöntemler için özel olarak yapılandırılmıştır. Başka bir laboratuvarda yapılan testler kullanılarak risklerin hesaplanması kabul edilemez. Fetal anormallik riskinin en doğru hesaplanması, hamileliğin 10-13. haftasında yapılan ultrason muayenesinden elde edilen verileri kullanmaktır.
MoM nedir?
MoM, “medyanın katı” anlamına gelen “multiple of median” teriminin İngilizce kısaltmasıdır. Bu, belirli bir doğum öncesi tarama göstergesinin değerinin, gebelik yaşına ilişkin ortalama değerden (medyan) sapma derecesini gösteren bir katsayıdır. MoM aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanır:
MoM = [Hastanın kan serumundaki göstergenin değeri] / [Gebelik yaşına ilişkin medyan göstergenin değeri]
Gösterge değeri ve medyan aynı birimlere sahip olduğundan MoM değerinin birimi yoktur. Hastanın MoM değeri bire yakınsa göstergenin değeri nüfus ortalamasına yakın, birin üzerindeyse nüfus ortalamasının üstünde, birin altındaysa nüfus ortalamasının altında demektir. Konjenital fetal defektlerde MoM belirteçlerinde istatistiksel olarak anlamlı sapmalar olabilir. Ancak saf MoM'ler fetal anomali riskinin hesaplanmasında neredeyse hiçbir zaman kullanılmaz. Gerçek şu ki, bir takım faktörlerin varlığında ortalama MoM değerleri popülasyondaki ortalamadan sapmaktadır. Bu faktörler arasında hastanın vücut ağırlığı, sigara kullanımı, ırkı, tüp bebek sonucu hamileliği vb. yer alır. Dolayısıyla MoM değerleri elde edildikten sonra risk hesaplama programı tüm bu faktörler için ayarlamalar yapar ve sonuçta “düzeltilmiş MoM değeri” elde edilir. Risk hesaplama formüllerinde kullanılan. Bu nedenle analiz sonuçlarına dayalı sonuç formlarında göstergelerin mutlak değerlerinin yanında her bir gösterge için düzeltilmiş MoM değerleri belirtilmektedir.
Gebelik patolojilerinde tipik MoM profilleri
Çeşitli fetal anomalilerle MoM değerleri normdan sapmış olarak birleştirilir. MoM sapmalarının bu tür kombinasyonlarına belirli bir patoloji için MoM profilleri adı verilir. Aşağıdaki tablolar hamileliğin farklı aşamalarındaki tipik MoM profillerini göstermektedir.
Tipik MoM Profilleri - Birinci Trimester
Tipik MoM Profilleri - İkinci Trimester
Fetal anomali riski açısından 1. ve 2. trimesterde doğum öncesi tarama endikasyonları
Şu anda tüm hamile kadınlar için doğum öncesi tarama önerilmektedir. Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın 2000 tarihli bir emri, doğum öncesi kliniklerin, hamileliğin ikinci trimesterindeki tüm hamile hastalar için iki gösterge (AFP ve hCG) açısından biyokimyasal doğum öncesi tarama yapmasını zorunlu kılmaktadır.
28 Aralık 2000 tarih ve 457 sayılı Emir "Çocuklarda kalıtsal ve konjenital hastalıkların önlenmesinde doğum öncesi teşhislerin iyileştirilmesine ilişkin":
“16-20. haftalarda tüm gebelerden en az iki serum belirtecinin (AFP, hCG) araştırılması için kan alınması gerekir”Moskova'da doğuştan gelen hastalıkların sürekli olarak izlenmesinin önemi, Moskova hükümetinin 2003-2005 yılları için “Çocuk Sağlığı” şehir programının oluşturulmasına ilişkin kararında da tartışılmaktadır.
“Moskova'da yenidoğanlarda konjenital malformasyonların genetik izlenmesinin, Down sendromu ve nöral tüp defektlerinin doğum öncesi taramasının başlatılması tavsiye edilir”Öte yandan doğum öncesi tarama tamamen gönüllülük esasına dayalı bir konu olmalıdır. Çoğu Batı ülkesinde, hastayı bu tür testlerin olasılığı ve doğum öncesi taramanın amaçları, olanakları ve sınırlamaları hakkında bilgilendirmek doktorun sorumluluğundadır. Testlerin yapılıp yapılmayacağına hasta kendisi karar verir. CIR şirketler grubu da aynı bakış açısını paylaşıyor. Asıl sorun, tespit edilen anormalliklerin tedavisinin olmamasıdır. Anormalliklerin varlığı doğrulanırsa evli çift bir seçimle karşı karşıya kalır: hamileliği sonlandırmak veya devam ettirmek. Bu kolay bir seçim değil.
Edwards sendromu nedir?
Bu, karyotipte fazladan 18. kromozomun (trizomi 18) bulunmasından kaynaklanan bir durumdur. Sendrom, büyük fiziksel anormallikler ve zihinsel gerilik ile karakterizedir. Bu ölümcül bir durumdur: Hasta çocukların %50'si yaşamın ilk 2 ayında, %95'i ise yaşamın ilk yılında ölür. Kızlar erkeklerden 3-4 kat daha sık etkileniyor. Popülasyondaki görülme sıklığı 6.000 doğumda 1 vakadan 10.000 doğumda 1 vakaya kadar değişmektedir (Down sendromundan yaklaşık 10 kat daha az yaygındır).
hCG'nin serbest β-alt birimi nedir?
Hipofiz bezi ve plasentadaki bazı hormonların molekülleri (tiroid uyarıcı hormon (TSH), folikül uyarıcı hormon (FSH), luteinize edici hormon (LH) ve insan koryonik hormon (hCG)) benzer bir yapıya sahiptir ve aşağıdakilerden oluşur: α ve β alt birimleri. Bu hormonların alfa alt birimleri birbirine çok benzer ve hormonlar arasındaki temel farklar beta alt birimlerinin yapısında yatmaktadır. LH ve hCG, yalnızca a-alt birimlerinin yapısında değil, aynı zamanda β-alt birimlerinin yapısında da çok benzerdir. Bu nedenle aynı etkiye sahip hormonlardır. Hamilelik sırasında hipofiz bezinin LH üretimi neredeyse sıfıra düşer ve hCG konsantrasyonları çok yüksektir. Plasenta çok büyük miktarlarda hCG üretir ve bu hormon esas olarak kan dolaşımına birleştirilmiş formda (her iki alt birimden oluşan dimerik bir molekül) girmesine rağmen, hCG'nin serbest (α-alt birimiyle ilişkili olmayan) β-alt birimi de kan dolaşımına girer. küçük miktarlarda. Kandaki konsantrasyonu, toplam hCG konsantrasyonundan birçok kez daha düşüktür, ancak bu gösterge, hamileliğin erken evrelerinde intrauterin fetüste sorun riskini daha güvenilir bir şekilde gösterebilir. Kandaki hCG'nin serbest β-alt biriminin belirlenmesi, trofoblastik hastalıkların (hidatidiform mol ve koryonepitelyoma), erkeklerde bazı testis tümörlerinin tanısı ve tüp bebek işlemlerinin başarısının izlenmesi açısından da önemlidir.
İkinci trimester üçlü testinde hangi göstergenin kullanılması tercih edilir: toplam hCG veya serbest hCG β-alt birimi?
Toplam hCG tahlili yerine serbest β-hCG alt birim tahlilinin kullanılması Down sendromu riskinin daha doğru bir tahminini sağlar, ancak bir popülasyondaki Edwards sendromu riskine ilişkin klasik istatistiksel hesaplamalarda annenin toplam hCG düzeyleri kullanılmıştır. hCG β alt birimi için böyle bir hesaplama yapılmamıştır. Bu nedenle, Down sendromu riskinin daha doğru hesaplanması (β-alt birimi durumunda) ile Edwards sendromu riskinin hesaplanması olasılığı (toplam hCG durumunda) arasında bir seçim yapılmalıdır. İlk trimesterde Edwards sendromu riskini hesaplamak için toplam hCG'nin değil, yalnızca hCG'nin serbest β alt biriminin kullanıldığını hatırlayalım. Edwards sendromu, üçlü testin 3 göstergesinin de düşük sayılarıyla karakterize edilir; bu nedenle, bu gibi durumlarda, üçlü testin her iki versiyonu da yapılabilir (toplam hCG ve serbest β-alt birimi ile).
PAPP-A nedir?
Gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A), ilk olarak 1974 yılında hamileliğin sonlarında kadınların kan serumunda yüksek moleküler ağırlıklı bir protein fraksiyonu olarak tanımlandı. Molekül ağırlığı yaklaşık 800 kDa olan, çinko içeren büyük bir metaloglikoprotein olduğu ortaya çıktı. Hamilelik sırasında PAPP-A, sinsityotrofoblast (plasentanın dış tabakası olan doku) ve ekstravillöz sitotrofoblast (uterus mukozasının kalınlığındaki fetal hücre adacıkları) tarafından üretilir ve annenin kan dolaşımına girer.
Bu proteinin biyolojik önemi tam olarak anlaşılamamıştır. Heparini bağladığı ve granülosit elastazın (iltihap tarafından uyarılan bir enzim) inhibitörü olduğu gösterilmiştir, bu nedenle PAPP-A'nın annenin bağışıklık tepkisini modüle ettiğine ve plasentanın gelişimini ve hayatta kalmasını sağlayan faktörlerden biri olduğuna inanılmaktadır. Ayrıca insülin benzeri büyüme faktörü bağlayıcı protein 4'ü parçalayan bir proteaz olduğu da bulundu. PAPP-A'nın sadece plasentada değil aynı zamanda diğer bazı dokularda, özellikle aterosklerotik plaklarda da parakrin regülasyon faktörlerinden biri olduğuna inanmak için ciddi nedenler vardır. Bu belirtecin koroner kalp hastalığı risk faktörlerinden biri olarak kullanılması önerilmektedir.
Anne kanındaki PAPP-A konsantrasyonları gebelik yaşının artmasıyla birlikte sürekli olarak artar. Bu göstergedeki en büyük artış hamileliğin sonunda görülür.
Son 15 yılda PAPP-A, trizomi 21 (Down sendromu) için üç risk belirtecinden biri olarak incelenmiştir (serbest hCG β-alt birimi ve ense kalınlığı kalınlığıyla birlikte). Fetüste trizomi 21 veya trizomi 18 (Edwards sendromu) varsa, hamileliğin ilk üç aylık döneminin (8-14 hafta) sonunda bu belirtecin seviyesinin önemli ölçüde azaldığı ortaya çıktı. Bu göstergenin benzersizliği, Down sendromunun bir belirteci olarak öneminin hamileliğin 14. haftasından sonra ortadan kalkmasıdır. İkinci trimesterde fetusta trizomi 21 varlığında anne kanındaki düzeyleri, sağlıklı fetusa sahip hamile kadınlardakinden farklı değildir. PAPP-A'yı gebeliğin ilk trimesterinde Down sendromu için izole bir risk belirteci olarak düşünürsek, 8-9. haftalarda belirlenmesi çok anlamlı olacaktır. Ancak serbest hCG β-alt birimi, Down sendromu için 10-18 haftada, yani PAPP-A'dan sonra stabil bir risk belirtecidir. Bu nedenle hamileliğin ilk üç ayında ikili test için kan bağışı için en uygun süre 10-12 haftadır.
PAPP-A seviyelerinin ölçülmesi, kandaki hCG'nin serbest β-alt birimi konsantrasyonunun belirlenmesi ve hamileliğin ilk trimesterinin sonunda ultrason kullanılarak TVP'nin belirlenmesinin kombinasyonu, Down gelişme riski taşıyan kadınların %90'a kadarını belirleyebilir. ileri yaş grubundaki sendrom (35 yıl sonra). Yanlış pozitif sonuç olasılığı yaklaşık %5'tir.
Down sendromu ve Edwards sendromu riski için doğum öncesi taramaya ek olarak, doğum biliminde PAPP-A tespiti aşağıdaki patoloji türleri için de kullanılır:
- Düşük yapma tehdidi ve kısa vadede gebelik gelişiminin durdurulması
- Cornelia de Lange sendromu.
Risk tanısı fetal gelişimin durması Erken gebelikte PAPP-A tespiti, 1980'lerin başında önerilen, kan serumunda PAPP-A tespitinin tarihsel olarak ilk klinik uygulamasıydı. Hamileliğin erken döneminde düşük PAPP-A düzeyine sahip kadınların daha sonraki gebelik kaybı riski altında olduğu gösterilmiştir. geç toksikozun şiddetli formları. Bu nedenle ciddi gebelik komplikasyonu öyküsü olan kadınlarda bu göstergenin 7-8 haftada belirlenmesi önerilir.
Cornelia de Lange sendromu Fetüsün konjenital malformasyonlarının nadir bir şeklidir ve 40.000 doğumda 1 vakada görülür. Sendrom, zihinsel ve fiziksel gerilik, kalp ve uzuv kusurları ve karakteristik yüz özellikleriyle karakterizedir. Bu durumda 20-35. haftalarda kandaki PAPP-A düzeylerinin normalden önemli ölçüde düşük olduğu gösterilmiştir. Aitken'in grubu tarafından 1999'da yapılan bir çalışma, bu işaretleyicinin gebeliğin ikinci trimesterinde Cornelia de Lange sendromunu taramak için kullanılabileceğini gösterdi; çünkü bu tür hamile kadınlardaki düzeyler normalden ortalama 5 kat daha düşüktü.
PAPP-A'yı ve hCG'nin serbest β-alt birimini belirlemek için kullanılan reaktifler, çoğu hormonal parametre için kullanılan reaktiflerden çok daha pahalıdır ve bu testi çoğu üreme hormonunun belirlenmesine kıyasla daha pahalı bir test haline getirir.
α-fetoprotein nedir?
İlk önce yumurta sarısında, daha sonra fetüsün karaciğerinde ve gastrointestinal kanalında üretilen bir fetal glikoproteindir. Bu, fetal kandaki bir dizi farklı faktörü (bilirubin, yağ asitleri, steroid hormonları) bağlayan bir taşıma proteinidir. Rahim içi fetal büyümenin ikili düzenleyicisidir. Yetişkinlerde AFP bilinen herhangi bir işlevi yerine getirmez, ancak karaciğer hastalıklarında (siroz, hepatit) ve bazı tümörlerde (hepatoselüler karsinom ve germinal karsinom) kanda artabilir. Anne kanındaki AFP düzeyi gebelik arttıkça giderek artar ve 30. haftada maksimuma ulaşır. Anne kanındaki AFP düzeyi fetüsteki nöral tüp defektleri ve çoğul gebeliklerde artar, Down sendromu ve Edwards sendromunda azalır.
Serbest estriol nedir?
Estriol, fetustan sağlanan 16a-hidroksi-dehidroepiantrosteron sülfattan plasentada sentezlenir. Estriol öncüllerinin ana kaynağı fetal adrenal bezlerdir. Estriol, hamileliğin ana östrojenik hormonudur ve uterusun büyümesini ve meme bezlerinin emzirmeye hazırlanmasını sağlar.
Gebeliğin 20. haftasından sonra estriolün %90'ı fetal DEA-S'den oluşur. Fetal adrenal bezden yüksek miktarda DHEA-S salınımı, fetüsteki düşük 3β-hidroksisteroid dehidrojenaz aktivitesi ile ilişkilidir. Fetüs'ü aşırı androjenik aktiviteden koruyan koruyucu mekanizma, steroidlerin sülfatla hızlı konjugasyonudur. Fetüs günde 200 mg'dan fazla DHEA-S üretir; bu anneden 10 kat daha fazladır. Annenin karaciğerinde estriol hızla asitlerle, özellikle de hyaluronik asitle konjugasyona uğrar ve dolayısıyla etkisiz hale gelir. Fetal adrenal aktiviteyi belirlemenin en doğru yöntemi serbest (konjuge olmayan) estriol düzeyinin belirlenmesidir.
Serbest estriol seviyeleri hamilelik ilerledikçe kademeli olarak artar ve hamileliğin üçüncü trimesterinde fetal refahı teşhis etmek için kullanılabilir. Hamileliğin üçüncü trimesterinde fetüsün durumu kötüleşirse serbest estriol seviyesinde keskin bir düşüş görülebilir. Down sendromu ve Edwards sendromunda serbest estriol seviyeleri sıklıkla azalır. Hamilelik sırasında deksametazon, prednizolon veya metipred almak, fetal adrenal bezlerin fonksiyonunu baskılar, bu nedenle bu tür hastalarda serbest estriol seviyesi sıklıkla azalır (fetustan estriol alımının azalması). Antibiyotik alırken annenin karaciğerindeki estriol konjugasyon hızı artar ve konjugatların bağırsaktan yeniden emilmesi azalır, dolayısıyla estriol seviyesi de azalır, ancak bunun nedeni annenin vücudundaki inaktivasyonunun hızlanmasıdır. Üçlü test verilerinin doğru yorumlanması için hastanın hamilelik sırasında aldığı veya aldığı ilaçların tam listesini, dozlarını ve kullanım zamanlarını belirtmesi çok önemlidir.
Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde doğum öncesi tarama algoritması.
1. Hamilelik süresini tercihen bir doktora danıştıktan sonra veya bir danışman yardımıyla hesaplayın.
İlk trimester taramasının kendine has özellikleri vardır. Gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında gerçekleştirilir ve zamanlama açısından oldukça sınırlıdır. Çok erken ya da çok geç kan bağışı yaparsanız, kan bağışı sırasında gebelik yaşı hesaplamasında hata yaparsanız hesaplamanın doğruluğu büyük ölçüde azalacaktır. Kadın doğumda gebelik tarihleri genellikle son adetin ilk gününe göre hesaplanır, ancak gebe kalma yumurtlama gününde yani 28 günlük bir döngüyle - adetin ilk gününden 2 hafta sonra gerçekleşir. Bu nedenle adet gününde 10 - 13 haftalık süreler, gebelikte 8 - 11 haftalık sürelere karşılık gelir.
Gebelik yaşını hesaplamak için web sitemizde yayınlanan doğum takvimini kullanmanızı öneririz. Düzensiz adet döngüsü, doğumdan kısa bir süre sonra hamileliğin ortaya çıkması ve döngünün 28 günden bir haftadan fazla sapması ile hamilelik zamanlamasını hesaplamada zorluklar ortaya çıkabilir. Bu nedenle, hamileliğin zamanlamasını hesaplamak, ultrason yapmak ve kan bağışı yapmak için profesyonellere güvenmek ve bir doktora danışmak en iyisidir.
2. Ultrason yapıyoruz.
Bir sonraki adım hamileliğin 10 ila 13. haftaları arasında ultrason taraması olmalıdır. Bu çalışmadan elde edilen veriler hem birinci hem de ikinci trimesterde risk hesaplama programı tarafından kullanılacaktır. Muayeneye ultrasonla başlamak gerekir, çünkü muayene sırasında hamileliğin gelişimi ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir (örneğin, gelişimde bir duraklama veya gecikme), çoğul gebelikler ve gebe kalma zamanlaması oldukça doğru bir şekilde hesaplanacaktır. Ultrasonu yapan doktor, hastanın biyokimyasal tarama için kan bağışının zamanlamasını hesaplamasına yardımcı olacaktır. Ultrasonun hamileliğin çok erken döneminde yapıldığı ortaya çıkarsa, o zaman belki doktor çalışmanın bir süre sonra tekrarlanmasını önerebilir.
Riskleri hesaplamak için ultrason raporundan elde edilen şu veriler kullanılacaktır: ultrason tarihi, koksigeal-paryetal boyut (CPR) ve ense kalınlığı kalınlığı (NTT) (sırasıyla İngilizce kısaltmalar CRL ve NT) ve ayrıca burun boşluğunun görselleştirilmesi kemikler.
3. Kan bağışında bulunun.
Ultrason sonuçlarını aldıktan ve hamileliğin kesin aşamasını bilerek kan bağışına gelebilirsiniz. CIR şirketler grubunda doğum öncesi taramaya yönelik analiz için kan alımı, hafta sonları da dahil olmak üzere her gün gerçekleştirilmektedir. Kan alımı hafta içi 7:45 - 21:00, hafta sonları ve tatil günlerinde ise 8:45 - 17:00 saatleri arasında yapılmaktadır. Kan son yemekten 3-4 saat sonra alınır.
Son adet kanamasından 14-20 hafta sonraki hamilelik sırasında (önerilen dönemler: 16-18 hafta), aşağıdaki biyokimyasal göstergeler belirlenir:
- Toplam hCG veya hCG'nin serbest β alt birimi
- α-fetoprotein (AFP)
- Serbest (konjuge olmayan) estriol
- İnhibin A
4. Sonucu alıyoruz.
Şimdi analiz sonuçlarını almanız gerekiyor. CIR şirketler grubunda doğum öncesi tarama analizi sonuçlarının geri dönüş süresi bir iş günüdür (dörtlü test hariç). Bu, pazartesiden cumaya yapılan testlerin aynı gün, cumartesiden pazara yapılan testlerin ise pazartesi günü hazır olacağı anlamına geliyor.
Çalışmanın sonuçlarına dayanan sonuçlar hastaya Rusça olarak verilmektedir.
Masa. Terimlerin ve kısaltmaların açıklamaları
| Rapor tarihi | Sonuçların bilgisayarda işlenme tarihi |
| Gebelik yaşı | Haftalar + günler |
| Ultrason tarihi |  Ultrason tarihi. Genellikle kan bağışının tarihi ile çakışmaz. |
| Meyve | Meyve sayısı. 1 - tekil gebelik; 2 - ikizler; 3 - üçüzler |
| EKO | Gebelik IVF sonucu oluştu |
| KTR | Ultrason sırasında belirlenen koksigeal-paryetal boyut |
| Anne | Ortancanın katı, belirli bir gebelik dönemi için sonucun ortalamadan sapma derecesi |
| Accor. Anne | MoM düzeltildi. Vücut ağırlığı, yaş, ırk, fetüs sayısı, diyabet varlığı, sigara kullanımı, IVF kullanılarak kısırlık tedavisi için düzeltme yapıldıktan sonra MoM değeri. |
| NT | Yaka boşluğunun kalınlığı (ense kalınlığı). Eş anlamlısı: boyun kıvrımı. Çeşitli raporlama seçenekleri mm cinsinden mutlak değerler veya ortancadan (MoM) sapma derecesi sağlayabilir. |
| Yaş riski | Bu yaş grubu için ortalama istatistiksel risk. Yaş dışında hiçbir faktör dikkate alınmaz. |
| TR. 21 | Trizomi 21, Down sendromu |
| TR. 18 | Trizomi 18, Edwards sendromu |
| Biyokimyasal risk | Kan testi verilerinin ultrason verileri dikkate alınmadan bilgisayarda işlenmesinden sonra fetal anomali riski |
| Birleşik risk | Ultrason verilerini dikkate alarak kan testi verilerinin bilgisayarda işlenmesinden sonra fetal anomali riski. Risk seviyesinin en doğru göstergesi. |
| fb-HCG | hCG'nin serbest β alt birimi |
| DPM | Son adet tarihi |
| AFP | α-fetoprotein |
| HCG | Genel hCG (insan koryonik gonadotropini) |
| uE3 | Serbest estriol (konjuge olmayan estriol) |
| +SA | Hesaplama ultrason verileri dikkate alınarak yapıldı |
| mIU/ml | mIU/ml |
| ng/ml | ng/ml |
| IU/ml | IU/ml |
Ek Bilgiler.
Hastalar için bilgiler: CIR şirketler grubunda doğum öncesi tarama yaptırmayı planlıyorsanız, diğer kurumlarda yapılan ultrason verilerinin yalnızca CIR şirketler grubu ile bu kurumlar arasında özel bir anlaşma olması durumunda dikkate alınacağını lütfen unutmayın.
Doktorlar için bilgiler
Sevgili iş arkadaşlarım! 457 Sayılı Sağlık Bakanlığı Kararnamesi ve 572 Sayılı Moskova Hükümeti Kararnamesi uyarınca, CIR şirketler grubu, kromozom anormallikleri riskine yönelik doğum öncesi tarama için diğer tıbbi kurumlara hizmet vermektedir. Çalışanlarımızı bu programla ilgili bir ders vermek üzere yanınıza gelmeye davet edebilirsiniz. Bir hastayı taramaya yönlendirmek için, ilgili doktorun özel bir sevk formu doldurması gerekir. Hasta kan bağışına kendi başına gelebileceği gibi, başka kurumlardan da kan alıp laboratuvarımıza teslim etmek (kuryemiz aracılığıyla) mümkündür. Hamileliğin birinci ve ikinci trimesterine ait ikili, üçlü ve dörtlü testlerin sonuçlarını ultrason verileriyle birlikte almak istiyorsanız, hastanın ultrason için bize gelmesi veya kurumunuzla özel bir anlaşma imzalamamız ve şunları dahil etmemiz gerekir: ultrason uzmanlarınız programa dahil edilir, ancak yalnızca fonksiyonel teşhis uzmanımızın kurumunuzu ziyaret etmesinden ve ekipmanın kalitesi ve uzmanların nitelikleri hakkında bilgi sahibi olduktan sonra.
Doğum öncesi tarama, bir doktorun hamile anneye hamileliğin her üç ayında önerebileceği kapsamlı bir muayenedir.
İlk doğum öncesi tarama ve sonraki iki tarama, fetüste konjenital ve kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasını önleyebilir.
Tarama testi ultrason ve tamamlayıcı biyokimyasal kan testine dayanır; elde edilen sonuçlar fetüsün gelişimini ve anne organlarının sağlığını değerlendirmemizi sağlar.
İlk doğum öncesi tarama için en uygun zaman gebeliğin 10-13. haftaları olarak kabul edilir. Bu güvenli kapsamlı muayenenin (ultrason + ikili test) amacı, olası anormallikleri ve fetustaki kusurların varlığının dolaylı semptomlarını erken bir aşamada tespit etmektir.
Tamamlanan tarama sonuçlarının yorumlanması, hamilelik süresi dikkate alınarak uzmanlar tarafından belirlenen standartları içeren özel tablolar kullanılarak gerçekleştirilir.
İlk trimester doğum öncesi testi, fetüsün ultrason muayenesi ile başlar. Elde edilen verilere dayanarak ve tabloda verilen standartları dikkate alarak doktor patolojilerin varlığını doğrulayabilir veya reddedebilir.
Ultrason CTE ve TVP göstergelerinin yorumlanması
Bir embriyonun ultrason taraması sırasında doktorun ilk dikkat ettiği şey CTR'dir (koksigeal-parietal boyut). İlk trimester için CTE normları aşağıdaki tabloda verilen değerlerle karşılaştırılmıştır:
Gebelik yaşını belirlemek için sıklıkla fetal ağırlıkla birlikte CTE göstergeleri kullanılır.
Normdan küçük sapmalar, çocuğun büyük ya da küçük olarak doğabileceğini gösterir.
Doğum öncesi taramada CTE göstergelerinin çok yüksek olduğu ortaya çıkarsa, ek çalışmalar fetüste anatomik kusurların varlığını doğrular.
CTE iki durumda normalden önemli ölçüde düşük olabilir:
- yanlış belirlenmiş gebelik yaşı (tekrar ultrason 7 - 10 gün sonra yapılır);
- embriyo gelişmeyi durdurdu ve bu da onu ölümle tehdit ediyor.
Normal frekansta bir kalp atışı tespit edilirse embriyonun ölümünü dışlamak mümkündür. Aksi takdirde rahim boşluğunun küretajı yapılır.
Ultrason sırasında TVP (yaka boşluğunun kalınlığı) çalışmasına çok dikkat edilir; aşağıdaki değerlere sahip olmaları durumunda göstergeler normdan sapmaz:
Verilen standartlar biraz daha düşük olabilir, ancak bunların artması, doğmamış çocukta patolojinin gelişimini açıkça gösterecektir.
Sayı ne kadar yüksek olursa, fetüsün Down sendromu veya başka bir kromozomal anormallik geliştirme olasılığı da o kadar artar ve daha sonra kalp sorunları ortaya çıkabilir.
Ancak tıpta, fetüste herhangi bir kromozomal hastalığın varlığının, ek çalışmalar yapılmadan yalnızca ense saydamlığı alanının kalınlığının ultrason okumalarına dayanarak doğrulanması kabul edilmemektedir.
Bu nedenle doktor, Doppler ölçümleri şeklinde ek bir muayenenin yanı sıra biyokimyasal analiz için damardan kan bağışı da önerebilir.
BDP ve kan biyokimyası
Gebeliğin ilk üç ayındaki doğum öncesi tarama, bir ve ikinci parietal kemiklerin iç ve dış konturları arasındaki boşluğu ölçen fetal baş BPD'nin belirlenmesini içerir.
Bu durumda, her iki parietal kemiğin dış hatlarını birleştiren çizgi, beynin görsel talamusunun üzerinde yer almalıdır.
Yanlış yapılan ölçümler, ilk trimesterdeki doğum öncesi taramanın sonuçlarını bozar ve bu da gebelik yaşının doğru bir şekilde belirlenmesine izin vermez.
Aynı zamanda, ilk trimesterin haftaları için uzmanlar, embriyonun BDP'si için aşağıdaki tabloda görülebilecek spesifik bir normatif değer belirlemiştir:
İlk üç aylık dönemde yapılan doğum öncesi tarama testi, embriyonik kafanın BDP'sinin kabul edilebilir değerlerden önemli ölçüde saptığını gösterirse, doktor ek testler isteyecektir.
Artan BPD, beyin tümörü veya fıtığı varlığının veya hidrosefali gelişiminin bir belirtisi olabilir.
İlk durumda hamilelik sonlandırılır ve hidrosefali için antibiyotik tedavisi verilir.
Embriyonik kafanın büyük ölçüde azalmış BPD'si de iyiye işaret değildir, zira bu, beyin azgelişmişliğinin bir belirtisidir. Kural olarak böyle bir hamilelik sonlandırılır.
İlk trimester taraması başka bir önemli göstergeyi de içerir: burun kemiğinin boyutu. Bu belirteç, TVP gibi, embriyoda Down sendromu gelişiminin bir işareti olabilir.
Erken evrelerde (10-11 hafta) doğum öncesi muayene burun kemiğinin boyutunun değerlendirilmesine izin vermese de bu dönemde hala ekranda görüntülenmektedir.
Zaten 12-13 haftada, doğum öncesi ultrason, burun kemiğinin normal olduğunu göstermelidir; en az 3 mm'lik bir boyut normal kabul edilir.
Doğum öncesi ilk biyokimyasal tarama, iki hormonun düzeylerinin incelenmesini içerir; bu nedenle buna “çifte test” de denir.
Biyokimyasal tarama, anne adayının kanındaki hCG düzeyini belirlemeye ve belirlemeye yardımcı olur, ayrıca kan plazmasını protein (PAPP) varlığı ve miktarı açısından incelemeye yardımcı olur.
Bu maddelerin her ikisi de yalnızca çocuk taşıyan kadınların kanında bulunur.
İlk doğum öncesi biyokimyasal tarama yapılır yapılmaz, bitmiş sonuçların kodunun çözülmesi, belirlenen standartlar dikkate alınarak gerçekleştirilir:
- ilk trimesterdeki hCG seviyesi 0,5 - 2 MoM olmalıdır;
- İlk trimesterdeki PAP düzeyi 9. ila 13. haftalar arasında – 0,17 – 6,01 mIU/ml olmalıdır.
Doğum öncesi testin belirlenmiş standartlarından güçlü bir sapma, Down veya Edwards sendromlarının gelişiminin bir belirtisi olabilir, ancak ek muayeneleri dikkate alarak bu tür patolojilerin varlığını yalnızca bir doktor değerlendirebilir.
İkinci trimester doğum öncesi biyokimyasal test
1. trimesterde doğum öncesi bir test kromozomal anormallik vakalarının% 95'e kadarını tespit edebiliyorsa, ikinci trimesterde zamanında yapılan doğum öncesi tarama testi bu konuda daha az bilgilendirici değildir.
Ancak ikinci doğum öncesi muayenenin asıl amacı, nöral tüp defektlerini ve diğer fetal malformasyonları tespit etmenin yanı sıra, daha sonra aralarında konjenital kalıtsal veya kromozomal hastalık riskini tanımlamayı mümkün kılan hesaplamalar yapmaktır:
- Patau sendromu;
- kalıtsal hastalıklar Shershevsky-Turner sendromu ve Smith-Opitz sendromu;
- poliploidi.
Kural olarak, annenin ilk kapsamlı muayenesinden sonra, ikinci trimester taraması ya gelecekteki ebeveynlerin talebi üzerine ya da belirli durumlarda bir doktor tarafından reçete edildiği şekilde reçete edilir.
2. trimester taraması 16-20. haftalarda yapılır. Anne adayının biyokimyasal kan parametrelerinin değerlendirilmesi 16-18 obstetrik haftada yapılır.
Analiz için kan bağışlamadan önce hamile bir kadının, hamileliğin kesin aşamasını gösteren ilk üç aylık dönemde ultrason taraması yapması gerekir.
Biyokimyasal analiz için kan bağışlamadan önce, hamile kadını muayeneye gönderen doktor, onunla birlikte 2. tarama anketini doldurur ve burada ultrason sonuçlarını, son tarihi, TVP ve CRT parametrelerini belirtir.
Bütün bunlar ilk üç aylık dönemdeki ultrason muayenesinden elde edilen verilerdir, ikinci ultrasonu 16-18 haftada yapmak için henüz çok erken olduğundan 20-21 haftada yapılır.
Hamile kadın, doldurduğu anketi tüm kurallara uygun olarak hCG, AFP ve NEZ için kanın alındığı laboratuvara götürür.
Önemli olan testleri aç karnına yapmak ve işlemin arifesinde sonuçları bozabilecek çok tuzlu, baharatlı veya yağlı yiyecekler yemeyin.
İkinci trimesterin biyokimyasal taramasının sonuçları hazır olduğunda, doktor alınan bilgileri inceler ve bunu üçlü testin belirlenmiş standartlarıyla karşılaştırarak anne adayına önerilerde bulunur veya ek prosedürler belirler.
AFP, hCG ve serbest estriol
Gebeliğin 16. haftasında kandaki a-fetoprotein seviyesinin artması veya azalması, nöral tüp defektini ve aşağıdaki tabloda belirtilen diğer kusurları doğru bir şekilde tanımlamayı mümkün kılar.
HCG (insan koryonik gonadotropini) önce embriyonun zarı tarafından, daha sonra plasenta tarafından üretilir.
Hormon normalse hamilelik güvenli bir şekilde ilerliyor demektir, ancak doğum öncesi biyokimyasal testte anormallikler ortaya çıkarsa bunun birkaç nedeni vardır ve bunlar aşağıdaki tabloda verilmiştir.
NEZ (konjuge olmayan estriol, serbest) - hormon önce plasenta zarı tarafından, sonra fetüsün kendisi tarafından üretilir. Hamilelik ilerledikçe anne adayının kanında NEZ'de artış olur.
Hormondaki önemli bir azalma veya artış, hamilelik bozukluğunun veya fetal gelişim patolojisinin bir belirtisidir.
Normdan sapmalar aşağıdaki nedenlerden kaynaklanabilir:
| EZ – serbest estriol | |
| Tanıtıldı | Sırası düşürüldü |
| Büyük meyve | Düşük yapma riski |
| Çoklu hamilelik | Fetüsün postmatüritesi |
| Erken doğum riski (EZ'de güçlü bir artışla birlikte) | Rahim içi enfeksiyon |
| Down Sendromu | |
| Nöral tüp gelişim bozukluğu | |
| Fetüsün iç organlarının gelişiminin ihlali | |
| Hamile kadın kendi durumunda yasak olan ilaçları aldı | |
| Feto-plasental yetmezlik | |
Sonuçların doğru yorumlanması çok önemlidir. İkinci taramada elde edilen verilerin normal sınırlar içerisinde olmadığı teyit edilirse mutlaka doktora başvurulmalıdır.
Doğum öncesi ikinci tarama, yanlış negatif veya yanlış pozitif sonuçlar alma olasılığını dışlamaz.
Bu nedenle anne adaylarının, sonuçta sinir sistemlerini büyük ölçüde etkileyebilecek riskleri bağımsız olarak yorumlamamaları gerekir.
İkinci doğum öncesi taramanın sonuçları normdan büyük ölçüde sapmışsa, bu gerçek, en azından ek araştırmalar yapılana kadar ölüm cezası olarak görülmemelidir.
- Hamileliğin ilk gününden doğum anına kadar fetal gelişim dönemi.
- Eleme=sıralama=eleme
– Hızlı cevap sağlayan testler (araştırma, prosedürler) kullanılarak, hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce hastalığı tanımlamak için hastaların toplu muayenesi.
İlk doğum öncesi tarama ne zaman yapılır?Optimal olarak - hamileliğin 11. ila 13. haftaları arasında.
Hamilelik süresi son adetin ilk gününden itibaren sayılmalıdır.
İlk doğum öncesi tarama tüm hamile kadınlar için güvenli bir dizi çalışma Amacı risk altındaki kadınların erken tespit edilmesidir. olasılık fetüsün kromozomal veya genetik patolojilerinin diğerlerinden daha fazla ortaya çıkması.
İlk tarama = 1. trimester doğum öncesi tarama.
Doğum öncesi tarama, Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı tarafından düzenlenen bir tarama programıdır (2000 tarihli 457 sayılı emir) - bu öncelikle bilgi toplanmasıdır. Tek başına eleme nihai sonucu vermez., ancak muhtemelen yalnızca özel gözetim altında olması ve doğmamış çocuktaki olası patolojiyi doğrulamak/dışlamak için tekrarlanan veya ek muayeneye tabi tutulması gereken hamile kadınları (risk altında) tanımlar.
Hamilelik sırasında ilk tarama - normlar/zamanlar/belirteçler
Uluslararası standartlara göre hamileliğin ilk üç ayı için en iyisi olarak kabul edilmektedir. kombine doğum öncesi tarama.
- Ultrason + biyokimyasal “çift” test =
Kombine doğum öncesi tarama 1. trimester
MoM - nedir bu?
Normal göstergeler Serbest β-hCG ve PAPP-A'nın biyokimyasal belirteçleri, hamileliğin zamanlamasına, annenin sağlık durumuna, yaşam tarzına, olası ilaç kullanımına, araştırma yöntemlerine vb. bağlı olarak büyük ölçüde değişiklik gösterir.
Verileri doğru bir şekilde değerlendirmek için MoM kullanılır - işaretleyici sonucunun medyana göre çokluğu (belirli bir gebelik yaşı için belirli bir işaretleyicinin ortalama değeri).
Her patolojinin riski farklı hesaplanır MoM profili, dikkate alır tüm göstergelerin kombinasyonları. Tek bir belirtecin değerine dayanarak bir hastalığın varlığı/yokluğu hakkında sonuç çıkarmak imkansızdır.
1. trimesterin kombine doğum öncesi taraması, fetal kromozomal anormallik vakalarının% 93-95'ini tespit etmenize olanak tanır ve tüm hamile kadınlar için zorunludur.
Hangi patolojilerin ortaya çıkma riski.
İlk üç aylık dönemin biyokimyasal “çift” testi yalnızca Down sendromunu ve Edwards sendromunu güvenilir bir şekilde tespit eder; diğer kromozomal patolojiler için yeterince spesifik değildir.
Bununla birlikte, biyokimyasal ve ultrason belirteçlerinin kombinasyonu, ilk doğum öncesi taramada şüphelenilebilecek anormallik aralığını önemli ölçüde genişletebilir.
İlk doğum öncesi taramanın nerede ve nasıl yapılacağı.
Sağlık Bakanlığı'ndan Lisansı ve bu taramayı yapma Sertifikası olan özel bir klinikte, perinatal merkezde veya tıbbi genetik konsültasyonda tarama için hamileliğin en uygun aşamasında araştırma yapılması önerilir.
1. Nitelikli bir uzman bir makine kullanarak fetüsün ultrason taramasını gerçekleştirir uzman sınıfı, ektopik veya çoğul gebelikleri hariç tutar (doğrular), hamileliğin kesin süresini, kromozomal patolojilerin ultrason belirteçlerini ve diğer göstergeleri belirler.
2. Ultrason sonuçlarıyla hasta (aç karnına!) kan bağışına gider ve burada ilk olarak ilk tarama anketini doldurur.
Bilgilerinizi belirtmek de dahil olmak üzere formun tüm noktalarını doğru bir şekilde doldurmanız önemlidir. kan bağışı gününde boy ve kilo. Risklerin hesaplanmasında tüm bu veriler bilgisayar programı tarafından dikkate alınacaktır.
Bir tıbbi danışman kadının anketi doldurmasına yardımcı olur.
Daha sonra kromozomal patolojilerin biyokimyasal belirteçlerini belirlemek için hastaya damardan kan alınır.
4. Tarama bilgisayar programı sağlanan verileri işler, fetal patolojilerin risk düzeyini hesaplar ve hesaplamaları özel bir formda görüntüler.
5. İlk taramanın sonuçları - özel bir form - mümkün olan en kısa sürede yayınlanmalıdır. Bu formla kadın genetikçiye gider.
Tarama sonuçlarının yorumlanması.
- Tarama testi “negatif” – düşük risk.
Fetusta patoloji gelişme olasılığı ihmal edilebilir. Hamileliğin her zamanki gibi izlenmesi önerilir.
- Tarama testi “pozitif” – yüksek risk.
Fetusta patoloji riskinin yüksek olarak değerlendirildiği “kesme eşiği”:
Eşik değeririsk değerlendirmesi için "yüksek" = 1:250.
Yüksek risk anlamına gelmezçocuğun kesinlikle hasta olduğunu. Bu, bir kadının, verilerin daha objektif bir analizini yapacak ve yanlış pozitif/yanlış negatif tarama sonuçlarını belirleyecek bir genetik uzmanına zorunlu danışmasının bir göstergesidir.
Verileri açıklığa kavuşturmak için doktor hamile kadına tekrarlanan testler önerebilir veya karar vermeyi 2. trimesterdeki doğum öncesi taramaya kadar erteleyebilir.
Doktor fetüste patoloji olasılığının yüksek olduğunu gerçekten doğrularsa şunları önerecektir:
İnvaziv tanı yöntemleri Fetal patolojiyi neredeyse %100 oranında doğrulayacak/dışlayacak olan gebeliğin ilk üç ayı.
- Hamileliğin 12-14. haftalarında erken amniyosentez, hamileliğin ilerleyen dönemlerinde olası komplikasyonlar açısından oldukça güvenli bir yöntemdir.
- Koryon villus biyopsisi günümüzde invaziv prenatal tanı için tercih edilen yöntem olarak kabul edilmektedir.
Fetal DNA'yı doğrudan anne kanından izole etme yönteminin kullanımı, yüksek maliyeti ve çoğu bölgesel klinikte teknik kapasite eksikliği nedeniyle sınırlıdır.
Konjenital ve kalıtsal hastalıkların invaziv tanısı, gebeliğin başarılı seyri için bazı riskler taşıdığından, herkes için zorunlu olan 1. trimester doğum öncesi tarama programına dahil edilmemektedir. Bu prosedürler, fetüsün karyotiplemesi (kromozom setinin incelenmesi) için belirgin patoloji belirtileri olması durumunda ayrı ayrı reçete edilir.
İlk doğum öncesi tarama verilerinizden kendi başınıza sonuç çıkarmaya çalışmayın. Çoğu zaman bilgisayar programı, örneğin annenin yaşı nedeniyle riskleri abartır. Ancak doğmamış bir çocukta ciddi patolojilerin erken tanısının önemi göz ardı edilemez. Nitelikli profesyonellerden tavsiye alın.
SİZE VE BEBEĞİNİZE SAĞLIK!
Makaleyi kendinize saklayın!
VKontakte Google+ Twitter Facebook Harika! Yer imlerine
Yükleniyor...
