Ağlayan kedi sendromu kalıtsal bir hastalıktır. ağlayan kedi sendromu

Ağlayan kedi sendromu, beşinci kromozomun kısa kolundaki bir mutasyondan kaynaklanan nadir bir doğumsal sorundur. Hastalığın insidansı 45 bin yenidoğanda bir vakayı geçmez. Semptomlar, gırtlağın deformasyonuna bağlı karakteristik ağlama, kafatasının yapısındaki değişiklikler, gelişimsel gecikmeyi içerir. Adını onu ilk kez 1963'te tanımlayan genetikçiden alan Lejeune sendromu, genellikle diğer doğumsal patolojilerle birleştirilir. Tedavi semptomatiktir ve komplikasyon gelişimini önlemeyi amaçlar. Defektologlu sınıflar ve konuşma bozukluklarının ortadan kaldırılması da önemli bir rol oynar.

Kedinin ağlama sendromunun nedenleri

Hastalık doğuştandır ve kalıtsal olma yeteneği ile karakterizedir. Bu, patolojinin doğası gereği genetik olduğu anlamına gelir. Lejeune sendromu, 5. kromozomun yapısında yani kısa kolunda değişikliğe yol açan bir mutasyon sonucu oluşur. Bu yapı ya kısalır ya da tamamen kaybolur. Hastalığın mozaik formu da vardır. Kedi ağlaması sendromunun nedenleri arasında aşağıdaki olumsuz faktörler ayırt edilir:

1. Anne adayının yaşı önemlidir. Kadın vücudu yaşlandıkça doğuştan hastalıkların oluşumuna yol açabilecek genetik mutasyonlar geliştirme riski artar. Bu model, 45 yaşın üzerindeki adil cinsiyette izlenebilir.
2. Ergenlik döneminde ve hamilelikte alkol ve sigara kullanımı. Kötü alışkanlıklar hem annenin vücudunu hem de fetüsü olumsuz etkiler.
3. Çocuk doğurma döneminde viral ve bakteriyel enfeksiyonlarla enfeksiyon. Bir dizi hastalığa neden olan ajan, bebeğin gelişim sürecini değiştirebilir ve bu da çeşitli bozuklukların oluşumuna yol açar.
4. Radyasyona maruz kalma, spontan mutasyonların ortaya çıkmasında anahtar faktörlerden biridir. Radyasyon, insan vücudunun hücrelerine fark edilmeden nüfuz edebilir ve genetik materyalin yapısını olumsuz etkileyebilir.

Patolojinin tipik semptomları

Tıpta, kedi ağlaması sendromunun birkaç ana klinik belirtisini ayırt etmek gelenekseldir:

1. Yeni doğmuş bir bebeğin karakteristik ağlaması. Bu belirti, çocuğun doğumundan hemen sonra kaydedilir. Çıkarılan sesler miyavlamaya benzer, bu yüzden hastalık adını almıştır. Bu semptomun ortaya çıkışı, farenksteki epiglot, kıkırdak ve mukoza zarının yapısındaki bir değişiklik ile ilişkilidir. Miyav sendromu bir yaşına kadar kaybolur.
2. Kafatası deformasyonları. En yaygın olanı mikrosefalidir, yani çocuğun kafasının boyutunda bir azalmadır. Böyle bir ihlal, gelecekte nörolojik semptomların gelişmesine neden olur ve aynı zamanda zeka geriliğinin organik temelidir.
3. Gözlerin yerini ve şeklini değiştirmek. Bu tezahür, kafatası yapısının deformasyonu ile ilişkilidir. Bu klinik işaretin çeşitli varyasyonları vardır. Bazı çocuklarda bozukluğun anti-Moğol varyantı vardır, diğerleri hipertelorizmden muzdariptir - gözler arasındaki mesafede bir artış (fotoğraf aşağıda sunulmuştur).
4. Lejeune sendromlu bebekler, düşük vücut ağırlığı ve kas zayıflığı ile doğarlar. Gelecekte, gelişimde hem fiziksel hem de zihinsel olarak akranlarının çok gerisinde kalırlar.
5. Çoğu zaman, bebeklerin az gelişmiş bir alt çenesi vardır. Bu, yalnızca karakteristik yüz özelliklerinin ortaya çıkmasına yol açmakla kalmaz, aynı zamanda emzirme sürecini büyük ölçüde karmaşıklaştırdığı için çocuğun az gelişmişliğini de şiddetlendirir.

Eşlik eden hastalıklar

Konjenital patolojilerin özelliği, sıklıkla birbirleriyle kombine olmalarıdır. Lejeune sendromu ile kafatası yapısındaki karakteristik değişiklikler ve gelişimsel gecikmelere ek olarak başka lezyonlar da teşhis edilir. Hastalığı olan çocuklar, hastalığın prognozunu önemli ölçüde kötüleştiren yüksek kalp kusuru riskine sahiptir. Sık sık kabızlığın eşlik ettiği gastrointestinal sistemin çalışması da bozulur. Yeni yürümeye başlayan çocuklar, örneğin ellerin yapısındaki değişiklikler ve omurganın eğriliği gibi kas-iskelet sistemindeki kusurlardan muzdariptir. Genellikle böbrekler ve karaciğer de acı çeker, ciddi metabolik bozukluklar oluşur. Ağlayan kedi sendromu ile ilgili yaygın bir sorun, cerrahi onarım gerektiren fıtıklardır.

Teşhis

Yenidoğanda hastalığın varlığının doğrulanması, hem klinik belirtiler temelinde hem de özel testler kullanılarak gerçekleştirilir. Kafatası şekil bozuklukları, karakteristik ağlama ve gelişimsel gecikme bir sorun olduğunu düşündürür. Kedi ağlama sendromunun teşhisinin temeli, hem bebeğin hem de ebeveynlerin karyotipinin belirlenmesidir. Doğum öncesi dönemde bir sapmanın varlığını doğrulamak için ultrason yapılır.

Çalışma sırasında kromozomal silme belirtileri ortaya çıkar: amniyotik sıvı miktarında bir değişiklik, kafatası kemiklerinin deformasyonu, kalp kusurları. Ancak bu aşamada kesin tanı koymak mümkün değildir. Bir çocuğun doğumundan sonra, iç organların işlevini değerlendirmek için genetik testlerin yanı sıra ECHO, X-ışınları ve hematolojik testler kullanılır.

Prenatal tanı, hastalığın tanımlanmasında çok yaygın değildir. Örneğin, fetal kromozomların yapısının incelenmesi pratikte kullanılmaz. Aynı zamanda, bazı durumlarda, bir çocuk ultrason kullanılarak muayene edilir. Patoloji oluşumunu gösteren dolaylı göstergeler iki işarettir: fetüsün bağışık olmayan damlası ve ayrıca ventrikülomegali, yani serebral ventriküllerin hacminde bir artış.

Doğum öncesi dönemde hastalığın nadir semptomları arasında, bu tezahür spesifik olmamakla birlikte, plasentanın koroid pleksus kistlerinin oluşumu yer alır. Ultrason sırasında mikrosefali ve serebellar hipoplazinin saptanmasına ilişkin veriler de vardır.

Hem doğum öncesi dönemde hem de doğumdan sonra tanı koymada en güvenilir yöntem genetik analiz olmasına rağmen, bu tür testler oldukça nadir kullanılmaktadır. Bunun nedeni, 5. kromozomun yapısındaki bir sapmaya her zaman bir kedi ağlaması sendromunun başlamasının eşlik etmemesidir.

Bu tür çalışmalar, yalnızca hastanın bu sorundan şüphelenmesini mümkün kılan spesifik klinik belirtileri olduğu durumlarda doktorlar tarafından gerçekleştirilir. Bu gibi durumlarda, genetik analizin uygulanması, hastalığı benzer semptomlara sahip diğer kusurlardan ayırt etmek için kullanılır.

Mevcut tedaviler

Kedi ağlaması sendromuyla mücadele etmek için özel önlemler geliştirilmemiştir. Bir çocuğun kalp kapak kusurları gibi yandaş hastalıkları varsa, bunlar cerrahi olarak düzeltilir. Bebekte doğuştan fıtık varsa cerrahi tekniklere de başvurulur. Bazı durumlarda böbrek ve karaciğer fonksiyonlarında yetersizlik olan hastalarda sürecin evresine göre tedavi uygulanmaktadır. Hastalığın tedavisi palyatiftir, yani semptomatiktir ve ayrıca komplikasyonları önlemeyi amaçlar.

Terapinin önemli bir aşaması, çocuğun normal zihinsel ve fiziksel gelişiminin uyarılmasıdır. Bunun için ısı kullanımına dayalı fizyoterapi ve havuzda sınıflar kullanılır. Kas tonusunu iyileştirmeyi amaçlayan masaj teknikleri ve fizyoterapi egzersizleri de iyi sonuçlar gösterir. Çocuklar, daha yüksek sinirsel aktivite işlevindeki sapmaları düzeltmek için psikoterapiye ihtiyaç duyarlar.

Yeterli tedaviyle bile Lejeune sendromlu çocuklar kendi başlarının çaresine bakamazlar. Hastaların ileri bir yaşa kadar yaşadığı durumlar da dahil olmak üzere sürekli gözetim ve bakıma ihtiyaçları vardır.

Tahmin ve önleme

Hastalığın sonucu, değişikliklerin ciddiyeti ve eşlik eden patolojilerin varlığı ile belirlenir. Hastalarda solunum ve üriner sistem komplikasyonları gelişme riski yüksektir ve sosyal etkileşim alanında da önemli zorluklar vardır. Genel olarak, Lejeune sendromunun prognozu olumlu olma eğilimindedir. Çeşitli organların lezyonlarının modern tanı ve tedavi yöntemleri sayesinde hastalar 40-50 yıla kadar yaşamayı başarırlar.

Patolojinin önlenmesi, hamileliğin uygun şekilde planlanması ve yönetilmesine bağlıdır. Aile geçmişi, kromozomal mutasyonların saptanması vakalarıyla karmaşık olan müstakbel ebeveynlerin genetik testlerden geçmeleri önerilir. Çocuk doğurma döneminde kadınlar strese maruz kalmaktan kaçınmalı, doğru beslenmeli ve kötü alışkanlıklardan da vazgeçmelidir. Sorunu önlemek için özel yöntemler geliştirilmemiştir.

Crimson Sendromu nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. 45.000 çocukta bir yenidoğanda patoloji saptandı. Çoğu zaman, hastalık kızları etkiler. Patolojinin gelişmesiyle birlikte, bir çocuğun ağlaması bir kedinin miyavlamasına benzer. Bununla birlikte, hastalık bir dizi başka anomalinin gelişmesine yol açar.

Ve şimdi bunun üzerinde daha ayrıntılı olarak duralım.

"Kedinin Çığlığı Sendromu" nedir?

Ağlayan kedi sendromu, 5. kromozomun kısa kolunun yapısının ihlali sonucu oluşan doğuştan genetik bir hastalıktır. Çocuk üçte birinden yarısına kadar kayıp yaşayabilir. İnsanlarda patolojinin gelişmesinin bir sonucu olarak, bütün bir kusur kompleksi gözlenir.

Kedi ağlaması sendromu tanısı alan çocuklarda, gırtlakta doğuştan değişiklikler görülür. Kıkırdakta yumuşaklık, daralma, epiglotta azalma, mukozada anormal katlanma vardır. Bazı çocuklarda gırtlak az gelişmiştir. Bu değişiklikler sonucunda böyle bir çocuğun ağlaması bir kedi yavrusunun miyavlamasına benzer. Bu nedenle hastalık adını almıştır. Larinksteki değişikliklere ek olarak, patoloji iç organ hastalıklarının ortaya çıkmasına, karakteristik dış değişikliklere, ciddi zihinsel ve görme bozukluğuna yol açar.

Hastalığın başka bir adı var. Buna Lejeune sendromu denir. Hastalığın adı, pediatri alanındaki Fransız genetikçi Jerome Lejeune'nin onuruna verildi. Bu patolojiyi ilk kez tanımlayan diğer ortak yazarlarla birlikte oydu. Eylem 1963'te gerçekleştirildi.

Genellikle patolojiden muzdarip çocuklar düşük vücut ağırlığıyla doğarlar. Bu durumda, hamilelik normal ilerlemiş ve çocuk zamanında doğmuş olsa bile fenomen oluşur.

Teşhisin doğrulanması, bir karyolojik kan testi kullanılarak gerçekleştirilir. Ek olarak, kromozomları tanımlama yöntemlerinden biri kullanılır. Patolojinin spesifik bir tedavisi yoktur. Genellikle semptomatik tedavi uygulanır. Doktor, çocuğun psikomotor gelişimini uyaran ilaçları reçete eder. Ayrıca masaj ve egzersiz terapisi uygulanmaktadır. Hasta çocuklara cerrahi müdahale gerekir. Ağır doğumsal anomalilerin varlığından dolayı gereklidir. Genellikle bu tür hastalar acı çeker ve sonuç olarak ciddi komplikasyonlardan ölür.

Patoloji gelişimi için prognoz, diğer kromozomal anormalliklerle karşılaştırıldığında nispeten elverişsizdir. Ancak bu tür çocuklar, iyi bir bakım, tedavi ve bakım sağlandığı takdirde yetişkinliğe kadar yaşayabilirler. Aynı zamanda, bu tür hastaların zihinsel, fiziksel gelişimi ve zekası her zaman yetersiz kalır.

Tamamen sağlıklı ebeveynlerden oluşan bir ailede bile sapmalı bir çocuğa sahip olma şansı vardır. Aynı zamanda, cinste genetik anomalilerin olmaması da, böyle bir çocuğun ortaya çıkma olasılığının bulunmadığının% 100 garantisi değildir.

Hastalığın birkaç çeşidi vardır. Patolojinin varyantı doğrudan kromozomun az gelişmişliğine bağlıdır. tahsis et:

1. 5. omuzun tamamen yokluğu. Bu hastalık türü en yaygın olanıdır. Bununla birlikte, önemli genetik bilgilerin ve moleküler bölgelerin %25'e kadarı kaybolur. Bütün bunlar ciddi malformasyonların ortaya çıkmasına neden olur. En şiddetli olarak kabul edilen bu tür bir patolojidir.
2. 5. omuzun kısaltılması. Bu durumda, bilgilerin yalnızca bir kısmı kaybolur. Bu tür bir patoloji ile gelişimde de sapmalar olacaktır. Bununla birlikte, sorunlar daha az belirgindir.
3. mozaik türü. Hastalığın çeşitliliği en kolay olarak kabul edilir. Bu durumda, süreçte ihlal meydana gelir. Bölünme sırasında hücrelerden biri kromozom kolunu kaybeder. Çeşitli patolojilerde, iç organlardaki kusurlar genellikle yoktur. Ancak çocuk zihinsel ve psiko-duygusal gelişimde geride kalıyor.
4. Kromozom bir halkaya dönüşür. Benzer bir fenomen, her iki kromozom birbirine bağlandığında meydana gelir. Bu durumda, önemli genlerin kaybı meydana gelmez. Bu, böyle bir fenomenle hastalığın ortaya çıkışının her zaman gözlenmediği anlamına gelir.

Hastalığın tüm çeşitleri, çocuğun yaşam standardı üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Bununla birlikte, hafif patoloji çeşitleri hastanın daha uzun yaşamasını sağlar. Bunun nedeni, iç organlarda kusur olmamasının insan sağlığının durumunu iyileştirmesidir.

Kedi ağlaması sendromunun ilk belirtileri

Hastalığın ilk belirtileri bebeklik döneminde görülebilir. Patolojinin gelişmesi nedeniyle çocuğun solunum problemleri olabilir. Genellikle bu tür çocuklarda gırtlak yanlış gelişir. Bu, karakteristik bir sinyal sesiyle sonuçlanır. Ve görünüşte patolojinin gelişimini fark edebilirsiniz. Ağlayan kedi sendromu olan hastaların kafası küçüktür. Yüzleri genellikle yuvarlaktır. Bu tür kişilerin küçük çeneleri, küçük burun kemerleri, geniş aralıklı gözleri ve üzerlerinde deri kıvrımları vardır. Yavaş yavaş yüz dolgunluğunu kaybedebilir. Anormal derecede uzun ve dar hale gelir.

Patolojinin en karakteristik belirtisi ağlamaktır. Bir kedi miyavlamasına benziyor. Bu yüzden hastalık adını aldı. Genetik çalışmalar, patolojinin kromozomun 5. kolundaki bir kusurun sonucu olarak ortaya çıktığını doğrulamıştır.

Bu ses çok yaygın. Ancak patognomonik olduğu söylenemez. Benzer bir fenomen, bir dizi başka bozuklukta da gözlemlenebilir. Nadiren kalıcı stridor mevcuttur.

Diğer bir karakteristik fenomen, düşük doğum ağırlığıdır. Genellikle bu tür bebeklerin ağırlığı 2500 gramdan fazla değildir. Bu sorunu olan çocuklar yavaş büyürler. Hasta ebeveynler yemek yedirirken sorunlarla karşılaşabilirler. Bu tür çocukların zayıf bir emme refleksi, kas hipotansiyonu ve yutma güçlüğü vardır. Ek olarak gastroözofageal reflü görülür. Bazen ağlayan kedi sendromu olan kişiler üst ve alt dişlerinde yanlış hizalanma sorunu yaşarlar.

Crimson Sendromunun Belirtileri

Hastalığın oldukça az sayıda belirtisi vardır. Hasta çocuklar gelişimde geride kalıyor. Kas hipotansiyonları var. Gözlerin karakteristik yarığı açıkça görülebilir. Alçaltılmış bir dış köşeye sahiptirler. Hastanın kulakları aşağıdadır. Ayrıca gözlerin iç köşelerinde kıvrımlar vardır. Uzmanlar bu fenomene epikantus diyorlar. Nispeten küçük bir kafatası mevcuttur. Bu fenomene mikrosefali denir. Kafatasının şekli dolikosefaldir. Çıkıntılı ön tüberküller bazen mevcut olabilir.

Kedi ağlaması sendromlu hastaların boyunları kısadır. Fazla deriye sahiptir. Bu nedenle pterygoid kıvrımlar oluşur. Bazen damak ve üst dudakta yarılma olabilir. Bazı durumlarda, fenomen dili etkiler.

Sendromun ana semptomu, çocuğun karakteristik ağlamasıdır. Ancak çocukların neredeyse üçte biri bu özelliğini yaşamlarının ikinci yılında kaybeder. Diğer hastalarda bu özellik kronikleşir.

Ağlayan kedi sendromu olan kişiler aşırı salyadan muzdariptir. Emme ve yutma işlevinin ihlali var. Benzer bir fenomen, farenksin deformasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Tüm vücutta kas tonusunda azalma olur. Hasta sık sık kabızlıktan muzdariptir. Kedi sendromlu hastalarda kalp kusurları ve zeka geriliği vardır. Fiziksel gelişimin ihlali olabilir. Konuşma becerileri gecikme ile gelişir. Hastanın hareketi aynıdır. Ağlayan kedi sendromu olan kişiler hiperaktiftir. Çocuk saldırgan olabilir. Çok sık öfke nöbetleri geçiriyor.

Kedi ağlaması sendromu çok sayıda patolojinin ortaya çıkmasına neden olur. Bu çocuklara genellikle aşağıdaki doğuştan hastalıklar teşhis edilir:

1. Göz patolojileri. Hastalar sıklıkla şaşılık, optik sinir atrofisi, katarakt ve diğer sorunları yaşarlar.
2. Kardiyovasküler sistemin patolojileri.
3. Kas-iskelet sistemi hastalıkları. Çarpık ayak, eklemlerin artan esnekliği, kalçanın doğuştan çıkığı, klinodaktili ve diğer hastalıklara yer var.
4. Ürogenital hastalıklar. Kedi ağlaması sendromlu hastalarda at nalı şeklindeki böbrekler, hidronefroz ve diğer patolojiler sıklıkla tespit edilir.

Yukarıdaki sapmaların tümü zorunlu ek belirtiler değildir. Bu nedenle tüm hastalarda saptanmazlar. Patolojinin şiddeti de önemli ölçüde değişebilir. Genellikle, Lejeune sendromlu hastalarda cinsel işlev ve üreme işlevi ciddi şekilde bozulmaz. Ergenlik ve adet görme zamanında gerçekleşir. Nadir durumlarda, gelişme mümkündür. Erkek çocukların küçük testisleri vardır. Bununla birlikte, spermatogenez genellikle sadece biraz bozulmuştur.

Kedi ağlaması sendromunun nedenleri ve önlenmesi

Genetik hastalıkların ortaya çıkma nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Bununla birlikte, uzmanlar, patolojinin başlamasına yol açabilecek birkaç predispozan faktörü tanımlar. Liste şunları içerir:

1. kalıtım. Akrabalardan biri daha önce hastalıktan muzdaripse, bu patolojinin tekrarlama riskini artırır.
2. Virüsün etkisi. Hamilelik sırasında bir kadın bir hastalıkla karşı karşıya kalırsa, bu çocuğu etkileyebilir. Virüsler hücre bölünmesini etkiler. Kromozomun bir kısmının yokluğuna yol açabilirler. En tehlikelisi uçuk virüsüdür.
3. Hamilelik sırasında ilaç almak. Bazı ilaçlar hücre bölünmesi sürecini olumsuz etkileyebilir ve kromozom kolunun bir kısmının kaybına yol açabilir. Etki aynı zamanda fetüsün gelişimi üzerindedir.
4. Annenin kötü alışkanlıkları. Günümüzde sigara, alkol ve uyuşturucu kullanımının çocuğun gelişimini olumsuz etkilediği kanıtlanmıştır. Annenin kötü alışkanlıklarının sonucu çocukta kedi ağlaması sendromu gelişmesi olabilir.
5. Ebeveynlerde DNA moleküllerinin yapısındaki değişiklikler. Bu, radyasyonun etkisi altında veya aile olumsuz çevre koşullarında yaşıyorsa olabilir.
6. Annenin yaşı. 35-40 yaşından sonra engelli çocuk sahibi olma şansı artar.

Bir kadın patolojili bir çocuk sahibi olma riskini azaltmak istiyorsa önleyici tedbirler alması önerilir. Dolayısıyla, böyle bir fenomenin şansı gebe kalmadan önce bile değerlendirilebilir. Bunu yapmak için, bir genetikçi tarafından muayene edilmeniz, kan testleri yaptırmanız ve bir dizi başka teşhis testinden geçmeniz gerekecektir. Prosedür, çocuğun gebe kalmasından önce ve sürecin uygulanmasından sonra iki kez gerçekleştirilir. İlk kez bir genetikçi, benzer bir hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma riskinin ne kadar yüksek olduğunu ve olup olmadığını belirliyor. İkinci kez, uzman gelişmekte olan fetüsün sağlıklı olduğundan emin olacaktır.

Kedi ağlaması sendromunun tedavisi

Kedi ağlama sendromunda tedavi semptomatiktir. Patolojiyle savaşmak için özel bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, erken rehabilitasyon ve eğitim müdahaleleri prognozu iyileştirecektir. Çocuk büyürken en çok zorlandığı sorun onun uygunsuz davranışlarıdır. Ailenin bir klinik psikoloğun yardımına ihtiyacı olacaktır. Doğumdan itibaren zayıflamış bir büyüme var. Bu genellikle beslenme sorunlarından kaynaklanır. Bu tür çocukların emzirilmesi mümkündür, ancak uzman yardımı gerekebilir. Ebeveynler çocuğun büyümesini ve beslenmesini izlemelidir. Yetersiz beslenme nedeniyle gelişimin yavaşlamaya başladığını zamanında fark etmek için bu gereklidir. Bazen bebeklik döneminde bir gastrostomi yapılır. Eylem, beslenme güçlüğü varsa solunum yolunu korumak için gerçekleştirilir.

Bu çocuklar için aşılama programı standarttır. Psikomotor ve konuşma gecikmesini en aza indirmek için erken rehabilitasyon önerilir. Bazı hastalarda duyusal sağırlık vardır. Bu tür hastalar aktif olarak işaret dilini kullanırlar.

Bazı durumlarda ameliyat mümkündür. Böyle bir eylemin uygulanmasını gerektiren eşlik eden patolojiler varsa reçete edilir. Genellikle operasyon genel anestezi altında yapılır. Daha yaşlı bir hasta komplikasyon olmadan tolere eder. Daha genç yaşlarda hastanın durumuna göre karar verilir. Çocuğun tüm doktor listesiyle etkileşime girmesi gerekecek.

Sendrom "kedi ağlaması"- 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının silinmesinin (yokluğunun) neden olduğu bir kromozom bozukluğu. Yenidoğanların "kedi ağlaması" sendromuyla ağlaması, patolojinin adı olan bir kedinin miyav sesine benziyor. Ek olarak, çocuklarda mikrosefali, ay şeklinde bir yüz, şaşılık, maloklüzyon, çeşitli konjenital malformasyonlar, büyük zihinsel azgelişmişlik vb. Ağlayan kedi sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur; Çocuklarda ciddi konjenital anomalilerin cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir.

Sendrom "kedi ağlaması" (Lejeune sendromu) - 5. kromozomun kısa kolunun yapısının ihlali ile ilişkili kısmi monozomi (uzunluğunun 1/3 ila 1/2'si arasında kayıp, daha az sıklıkla - kısa kolun tamamen kaybı ). "Ced's Cry" sendromu, 1:45-50 bin nüfus sıklığı ile nadir görülen kromozomal hastalıklardan biridir. "Cat's Cry" sendromlu yenidoğanlarda, 4:3 oranında kızların erkeklere göre üstünlüğü vardır. . Hastalık 1963 yılında Fransız genetikçi ve çocuk doktoru J. Lejeune tarafından tanımlanmış ve yazar tarafından “Lejeune sendromu” olarak adlandırılmıştır. Bununla birlikte, literatürde, bu patolojinin belirli bir semptomla ilişkili mecazi bir adı vardır - bir kedinin ağlamasını anımsatan yenidoğanların ağlaması.

"Cat's Cry" Sendromunun Nedenleri

"Kedi ağlaması" sendromunun gelişimi, 5. kromozomun bir parçasının ve dolayısıyla bu bölgede depolanan genetik bilginin kaybıyla ilişkilidir. Vakaların% 85-90'ında rastgele bir mutasyon sonucu kısa kolun silinmesi oluşur,% 10-15'inde dengeli translokasyonun taşıyıcıları olan ebeveynlerden miras alınır.

Kromozomal sapmanın en yaygın sitogenetik varyantları, 5. kromozomun kısa kolunun uzunluğunun üçte birinin veya yarısının kaybıdır. Daha küçük bir alanın veya tüm omzun kaybı son derece nadirdir. Aynı zamanda "kedi ağlaması" sendromunun klinik tablosunun ciddiyet derecesi için önemli olan kayıp parçanın boyutu değil, kromozomun belirli bir bölgesinin olmamasıdır. Yani 5p15.2 bölgesindeki kromozomun küçük bir kısmının kaybı ile kedinin ağlaması dışında sendromun tüm klinik belirtileri gelişir; Karakteristik bir ağlamanın ortaya çıkması için kritik olan, 5p15.3 bölgesindeki bir kromozom bölgesinin kaybıdır.

Basit bir silme ile birlikte, "kedi ağlaması" sendromunun diğer sitogenetik varyasyonları ortaya çıkabilir: mozaiklik, halka 5. kromozom, kısa kol segmentinin silinmesi, 5. kromozomun kısa kolunun başka bir kromozoma karşılıklı translokasyonu.

Mutasyonun doğrudan nedeni, ebeveynlerin üreme hücrelerini veya zigotu etkileyen çeşitli zararlı faktörler olabilir (alkol, sigara, ilaçlar, iyonlaştırıcı radyasyon, ilaçlar, kimyasallar vb.). "Kedi ağlaması" sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı, benzer bir hastalığı olan çocukların zaten doğduğu ailelerde daha yüksektir.

Sendromun belirtileri "kedi ağlaması"

"Kedi ağlaması" sendromlu yenidoğanlar, kural olarak, zamanında doğarlar, ancak doğum öncesi hafif bir yetersiz beslenme ile (ortalama doğum ağırlığı yaklaşık 2500 g'dır). Annede hamilelik kesinlikle normal ilerleyebilir veya popülasyondakinden daha sık olmayan kendiliğinden kesinti tehdidi eşlik edebilir. Sendromun en patognomonik erken belirtisi bebeğin miyavlamasına benzeyen ağlamasıdır. Bir çocuğun ağlamasının yüksek ve delici sesi, bu sendromda gırtlak yapısının anatomik özelliklerinden kaynaklanır - lümeninin darlığı, küçük bir epiglot, mukoza zarının alışılmadık bir şekilde katlanması ve yumuşak bir kıkırdak dokusu. Bazı yazarlar, belirli ağlamanın merkezi kökenli olduğuna ve gırtlağın az gelişmişliği ile ilişkili olmadığına inanmaktadır. Çocukların yaklaşık üçte birinde "kedi ağlaması" 2 yaşına kadar kaybolur, geri kalanında ömür boyu kalır.

"Kedi ağlaması" sendromlu çocukların fenotipi, kafatasının yüz kısmının serebral, ay şeklindeki yüz, hipertelorizm, gözlerin anti-Moğol kesiği, epikantus, kulak kepçelerinin şekil bozukluğu, düz üzerindeki baskınlığı ile ayırt edilir. burun arkası, pterygoid kıvrımlı kısa boyun. Çocukların muayenesinde mikrosefali, kas hipotansiyonu, azalmış refleksler, bozulmuş emme ve yutma görülür. Yenidoğan döneminde inspiratuar stridor ve siyanoz gelişebilir.

"Kedi ağlaması" sendromunun diğer klinik belirtileri, bireysel hastalarda kombinasyonlarında önemli ölçüde değişebilir. Görme sistemi kısmında, konjenital katarakt, miyopi, şaşılık ve optik sinirin atrofisi sıklıkla bulunur. Kas-iskelet sistemindeki değişiklikler, ayaklarda sindaktili, doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, düztabanlık, beşinci parmakta klinodaktili, skolyoz, rektus abdominis kaslarında diyastaz, kasık ve göbek fıtıkları ile kendini gösterir. "Kedi ağlaması" sendromunun sık eşlik edenleri maloklüzyon, "Gotik" damak, mikrogeni, yarık damak ve üst dudak, dilin yarılmasıdır.

Birçok hastada konjenital kalp kusurları (VSD, ASD, açık arteriyel akım, Fallot tetralojisi), böbrek malformasyonları (hidronefroz, at nalı böbrek), kriptorşidizm, hipospadias vardır. Nadiren gözlenen megakolon, kabızlık, bağırsak tıkanıklığı. "Kedi ağlaması" sendromunun dermatoglifik belirtileri, bir avuç içi kıvrımı, enine fleksiyon kıvrımları vb.

Çocukların davranışı, hiperaktivite, monoton hareketler, saldırganlık eğilimi ve öfke nöbetleri ile karakterizedir. "Kedi ağlaması" sendromlu çocuklar, aptallık ve aptallık derecesinde derin zihinsel gerilik, konuşmanın büyük sistemik az gelişimi, motor ve fiziksel gelişimde belirgin gecikme ile karakterize edilir.

"Kedi ağlaması" sendromlu bireylerde cinsel ve üreme işlevleri genellikle etkilenmez. Bazen kadınlarda, erkeklerde bikornuat uterus tespit edilir - testislerin boyutunda bir azalma, ancak örneğin Klinefelter sendromunda olduğu gibi spermatogenez önemli ölçüde bozulmaz.

"Kedi ağlaması" sendromlu hastaların yaşam beklentisi önemli ölçüde kısalır; çocukların çoğu, eşlik eden kusurlar ve bunların komplikasyonları nedeniyle (daha sıklıkla kalp ve böbrek yetmezliğinden) yaşamın ilk yılında ölür. 50 yaşına ulaşmış hastaların izole raporları olmasına rağmen, sadece yaklaşık% 10'u ergenliğe kadar hayatta kalır.

"Kedi ağlaması" sendromunun teşhisi

Ailede hamilelik planlaması aşamasında bile zaten kromozomal hastalık vakaları varsa, gelecekteki ebeveynlere bir genetikçiyi ziyaret etmeleri ve genetik testlerden geçmeleri önerilir. Hamilelik sırasında, fetüste "kedi ağlaması" sendromunun varlığından, doğum öncesi ultrason taramasının sonuçlarına göre şüphelenilebilir. Bu durumda, invaziv prenatal tanı (amniyosentez, koryon villus biyopsisi veya kordosentez) ve fetal genetik materyalin doğrudan analizi, kromozomal anormalliğin kesin olarak doğrulanması için önerilir.

Doğumdan sonra, bir neonatolog tarafından tipik teşhis özelliklerine (karakteristik ağlama, fenotipik özellikler, çoklu disembiyogenez damgaları) dayalı olarak "kedi ağlaması" sendromunun ön tanısı konur. Kromozomal patolojiyi doğrulamak için sitogenetik bir çalışma yapılır.

"Kedi ağlaması" sendromlu çocuklarda çoklu gelişimsel anomalilerin varlığı göz önüne alındığında, yenidoğanların yaşamın ilk günlerinde çocuk kardiyoloğu, çocuk göz doktoru, çocuk ürolojisi, çocuk ortopedisti ve diğer uzmanlar tarafından muayene edilmesi gerekir.

"Kedi ağlaması" sendromunun tedavisi

Şu anda bu kromozomal bozukluk için spesifik bir tedavi yoktur. Psikomotor gelişimi teşvik etmek için bir pediatrik nöroloğun gözetiminde ilaç tedavisi, masaj, fizyoterapi, egzersiz terapisi kursları verilmektedir. "Kedi ağlaması" sendromlu çocukların psikologların, defektologların ve konuşma terapistlerinin yardımına ihtiyacı vardır.

"Kedi ağlaması" sendromundaki doğuştan kalp kusurları genellikle cerrahi düzeltme gerektirir, bu nedenle çocukların bir kalp cerrahına başvurması, ekokardiyografi ve diğer gerekli çalışmaları yapması gerekir. Üriner sistem patolojisi olan çocuklar, bir pediatrik nefroloğun gözetiminde olmalı ve periyodik olarak bir dizi gerekli muayeneden geçmelidir (böbreklerin ultrasonu, genel idrar tahlili, kan ve idrarın biyokimyasal analizi, vb.).

"Kedi ağlaması" sendromunun tahmini ve önlenmesi

Hastaların yaşam süresi ve kalitesi, sendromun kendisinin ciddiyetinden ve eşlik eden konjenital malformasyonlardan, tıbbi, psikolojik ve pedagojik yardım seviyesinden etkilenir. Genel olarak, uzun vadeli prognoz kötüdür. Özel eğitim ile çocuklar günlük iletişim için yeterli bir kelime dağarcığına sahip olurlar, ancak psikomotor gelişim düzeyi açısından genellikle okul öncesi çocukların üzerine çıkmazlar.

"Kedi ağlaması" sendromunun önlenmesi, hamilelik için dikkatli bir hazırlıktan ve gebe kalmadan çok önce ebeveynlerin vücudu üzerindeki olası olumsuz etkilerin dışlanmasından oluşur. Ailede "kedi ağlaması" sendromlu bir çocuğun doğumunda, karşılıklı dengeli bir translokasyonun taşınmasını dışlamak için ebeveynler zorunlu bir sitogenetik muayeneden geçmelidir.

Kızıl kedi sendromu (veya Lejeune sendromu), 5 kromozomun bir kısmının eksik olmasından kaynaklanan çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu hastalıktan muzdarip çocuklar sıklıkla ağlarlar ve ağlamaları bir kedinin ağlamasına benzer. Bu nedenle adı - kedi ağlaması sendromu.

Bu sendrom 50.000 doğumda bir çocukta görülür. Kadın cinsiyetini daha sık etkiler.

Hastalık ilk olarak Fransız genetikçi ve çocuk doktoru Jerome Lejeune tarafından tanımlanmıştır. 1963'te oldu. Bu nedenle hastalığın ikinci adı.

hastalığın belirtileri

Kedi ağlaması sendromu, sinir sistemi ve gırtlak ile ilgili bazı problemler nedeniyle ortaya çıkar. Bu tür sorunlar nedeniyle, kedilerinkine çok benzeyen bebeğin ağlaması ortaya çıkar. Bu sendroma sahip çocukların yaklaşık üçte biri, iki yaşına kadar özelliklerini (ağlama) kaybeder.

Bir çocuğun kedi ağlaması sendromu olduğunu gösteren belirtiler:

Yeme, özellikle emme ve yutma ile ilgili zorluklar;

Küçük bebek ağırlığı ve yavaş fiziksel gelişim;

Konuşma, bilişsel ve hareket fonksiyonlarının gecikmiş gelişimi;

Davranış sorunları: saldırganlık, hiperaktivite ve öfke nöbetleri;

Zamanla kaybolabilecek atipik yüz özellikleri;

Aşırı tükürük.

Ek olarak, hastalığın tipik belirtileri olarak adlandırılabilir: hipotansiyon, mikrosefali, gelişme geriliği, yuvarlak yüz, düşük göz köşeleri, düz burun köprüsü, şaşılık, çok düşük kulaklar, kısa parmaklar vb. Lejeune sendromlu kişilerin çoğu zaman üreme sistemi ile ilgili herhangi bir sorunu yoktur.

hastalığın teşhisi

Genellikle tanı, bu semptomun karakteristik özelliği olan çığlık ve yukarıda sıralanan diğer semptomlar temelinde konur. Ayrıca, halihazırda bu hastalıktan mustarip bireyleri olan ailelere, gebelik sendromlarının neler olabileceği konusunda genetik test ve danışmanlık hizmeti sunulabilir.

Sendrom neye yol açar?

Ne yazık ki, ağlayan kedi sendromundan muzdarip bir kişinin prognozu oldukça hayal kırıklığı yaratıyor. Ne de olsa, yaşam beklentileri sağlıklı insanlardan çok daha az. Dahası, hastalar sadece sendromun kendisinden değil, aynı zamanda ona eşlik eden komplikasyonlardan da (böbrek ve kalp yetmezliği, bulaşıcı hastalıklar) ölebilir.

Hastanın klinik tablosu ve yaşam beklentisi oldukça değişkenlik gösterebilir. Her şey iç organların, özellikle de kalbin ne kadar kötü etkilendiğine bağlıdır.

Hastalar masaj yapar, jimnastik yapar, uyaran ilaçlar reçete eder

Ağlayan kedi sendromu gibi bir hastalığa yakalanmış bir çocuk sahibi olma durumundan kaçınmak istiyorsanız, sizinkini mutlaka genetik muayeneden geçirmeli ve uzman tavsiyesi almalısınız. Kendinizi ölümcül hasta bir çocuğun doğumundan ancak bu şekilde koruyabilirsiniz. Ve bu her çiftin hayali değil mi?

ağlayan kedi sendromu 5. kromozomun kısa kolunun bir kısmının silinmesi (kromozomal materyalin bir kısmının kaybı) olduğu genetik bir hastalıktır. Omuzun tamamen kaybedilmesi veya yarısının veya 1/3'ünün kaybedilmesi mümkündür. Sendromun adı, hasta çocukların ağlamasının bir kedinin miyavlamasına benzemesinden verilmiştir, ancak bu patolojideki tek gelişimsel anomali bu değildir. Ağlayan kedi sendromu, hastalığı ilk kez 1963'te tanımlayan çocuk doktorundan sonra Lejeune sendromu olarak da adlandırılır.

Patoloji oldukça nadirdir, bu nedenle bu sendroma sahip 45-50 bin yenidoğandan sadece bir çocuk doğar. Aynı zamanda, kızlar erkeklerden 4:3 oranında daha sık acı çekiyor.

Kedi ağlama sendromunun belirtileri şu şekildedir:

Yenidoğan dönemindeki çocuklar için, ortalama vücut ağırlığı 2 kg 500 gr olan hafif bir doğum öncesi yetersiz beslenme karakteristiktir. Aynı zamanda, bu tür çocuklar en sık zamanında ortaya çıkar.

Hamilelik sırasında düşük yapma tehdidi, sıradan kadınlardan daha fazla değil, nadirdir.

Sendromun en erken belirtisi, miyavlayan bir kedi gibi ses çıkaran bir bebeğin ağlamasıdır. Böylesine delici bir ses, gırtlak yapısının özellikleriyle açıklanır. Lümeni çok dardır ve epiglotis küçüktür, kıkırdak yumuşaktır ve mukoza zarı kıvrımlarla kaplıdır. Bazı bilim adamları, bir çocuğun ağlamasının, bir kedinin ağlaması gibi, merkezi bir oluşuma sahip olduğunu ve gırtlağın anatomik bir bozukluğunun bir sonucu olarak ortaya çıkmadığına dikkat çekse de. Belki de çocukların 1 / 3'ünde meydana gelen bu semptomun 2 yılda ortadan kalkması. Bir kedinin ağlaması olan hastaların geri kalanı sonsuza kadar yaşar.

Görünüşe gelince, bu tür insanlarda kafatasının ön kısmı beynin üzerinde ilerlemiştir, yüzün kendisi ay şeklindedir. Gözler arasındaki mesafe artar, bölümleri tipik bir Moğol kıvrımı (epicanthus) ile Moğol karşıtıdır. Kulak kepçeleri deforme olmuş, burun sırtı basık, boyun kısa ve kıvrımlarla kaplıdır.

Bu çocuklara mikrosefali, kas tonusu ve reflekslerinde azalma ve yutma ve emme ile ilgili sorunlar teşhisi konur.

Genellikle çocuklarda doğuştan katarakt, şaşılık, miyopi vardır, muhtemelen.

Kas-iskelet sisteminden kaynaklanan patolojiler kalça çıkığına indirgenir, skolyoz, çarpık ayak ve düztabanlık gelişimi mümkündür. Sık kasık fıtığı, göbek fıtığı.

Gırtlağa ek olarak, genellikle çok yüksek veya yarık olan damak da acı çeker, ısırık ihlalleri, üst dudak anomalileri, dil vardır.

Kardiyak aktivite açısından, bu tür kusurlar şu şekilde tespit edilir: açık arteriyel akış, ASD, VSD, Fallot tetralojisi, vb.

Böbrekler tarafında bu, idrar çıkışının ihlali, böbrek dokusunun atrofisi, at nalı şeklindeki bir böbrektir.

Kedi ağlaması sendromlu çocuklar hiperaktiviteye, agresif davranışlara ve histeriye yatkındır.

Kedi ağlaması sendromlu çocuklar, ciddi zeka geriliği, ağır konuşma gelişimi ihlalleri ve fiziksel gelişimde gecikme ile karakterizedir.

Bu tür insanlarda üreme işlevi çoğu zaman bozulmaz, ancak bazen kadınlarda bikornuat uterus teşhisi konur.

Çoğunlukla, sakat kedi sendromu olan çocuklar birinci doğum günlerini geçemezler ve ciddi ya da böbrek problemlerinden ölürler. Hastaların sadece %10'u ergenliğe ulaşır, ancak 50 yaşında ölen hastalara ilişkin veriler vardır.

Ağlayan kedi sendromunun nedenleri, kromozom 5'in bir parçasının kaybıyla ilişkili genetik anomalilerde yatmaktadır. Çoğu zaman, kısa kolun olmaması rastgele bir mutasyona bağlıdır ve kedi ağlaması sendromunun yalnızca %10-15'i ebeveynlerden miras alınır.

Çoğunlukla omuzun kısa kısmının 1/3'ü veya yarısı kadar bir silinme vardır, tamamen yokluğu son derece nadirdir.

Semptomların şiddeti, kaybolan bölgenin uzunluğuna değil, bu bölgenin tam olarak nerede hasar gördüğüne bağlı olacaktır:

Yüksek ağlama gelişimi açısından en önemlisi, 5p15.3 bölgesinde kromozomun bir kısmının olmamasıdır.

Site 5p15.2 alanına düşerse, çocuk sendromun tüm belirtilerinden muzdarip olacaktır, ancak kedi ağlaması olmayacaktır.

Delesyona ek olarak, hastalığın sitogenetik varyasyonları aşağıdaki gibi fenomenlerle tetiklenebilir:

kromozomal mozaikçilik;

Kolun bir kısmının eksik olduğu bir halka 5 kromozomunun oluşumu ile kromozomal yeniden düzenlemeler;

5. kromozomun kolunun bir kısmının homolog olmayan farklı bir kromozoma translokasyonu.

Ebeveynlerin üreme hücrelerini veya döllenme sonucu oluşan zigotu olumsuz etkileyen zarar verici faktörler (kalıtım hariç tutulursa):

Alkol kötüye kullanımı;

• Narkotik ilaçlar almak;

  radyasyona maruz kalma;

  İlaç almak;

  Kimyasallara ve diğer zararlı etkilere maruz kalma.

Ailenin zaten benzer bir semptomu olan bir çocuğu varsa, benzer bir anomaliye sahip bir bebeğin yeniden doğma şansı artar.

Kedi ağlama sendromunun teşhisi

Bir ailede kromozomal mutasyon öyküsü olduğunda, hamilelik planlaması mutlaka özel testler yapmak için bir genetikçi ziyaretinden oluşmalıdır.

Ayrıca, gebelik sırasında bile kedi ağlaması sendromu tanısı mümkündür. Bu doğum öncesi taramaya izin verir. Mevcut varsayımları açıklığa kavuşturmak için, bir kadın invaziv bir prenatal tanıdan geçmelidir. Ağlayan kedi sendromundan şüphelenilen çocuklar sitogenetik test için test edilir.

Bir kedinin ağlaması sendromunun tedavisi

Kedi ağlama sendromunun tedavisi yoktur. Aynı zamanda çocuklar, mevcut psikomotor bozuklukların düzeltilmesine yardımcı olan bir nöroloğa kayıtlıdır. Masaj, fizyoterapi, egzersiz terapisi kursları gösterilmektedir. Ailenin ve çocuğun psikolojik yardım sağlaması önemlidir. Düzenli olarak bir konuşma terapisti ve kusur uzmanı ziyaret etmelisiniz.

Kalp kusurları varsa, cerrahi müdahale belirtilir.

Prognoz genellikle elverişsizdir, çoğu zaman bu tür çocuklar 10 yıla kadar yaşamazlar (vakaların% 90'ında). Modern tıp, bu tür hastaların 40-50 yaşına ulaştığı vakaları bildiğinden, yaşam beklentisini tahmin etmek imkansızdır.

Eğitim: Moskova Tıp Enstitüsü. I. M. Sechenov, uzmanlık - 1991'de "Tıp", 1993'te "Meslek hastalıkları", 1996'da "Tedavi".