Fetusta konjenital malformasyonlar. Fetal malformasyonların nedenleri

Fetüsün konjenital malformasyonları, doğmamış bir çocukta meydana gelen aşağıdaki anomalileri içerir:

Beynin yokluğu (anensefali);
- omuriliğin açık fıtığı şekli (sırt bifida);
- fetüsün üriner sisteminin konjenital malformasyonları;
- fetüste kalp hastalığı veya kardiyovasküler sistemdeki patolojik değişiklikler;
- fetüste uzuvların gelişiminde çeşitli anomaliler - atrezi (uzuvların yokluğu);
- yarık dudak ve damak, diğer maksillofasiyal şekil bozuklukları.

Fetal konjenital malformasyonlar neden oluşur?

Fetusta çeşitli kusurların ortaya çıkması ve gelişmesi, çoğu şimdiye kadar açıklanamayan çok sayıda faktörün etkisinin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

Etiyolojik belirtilere göre, fetüsün tüm konjenital malformasyonları aşağıdakilere ayrılır:

Ebeveynlerin kromozom setlerindeki sapmalar (kalıtsal);
- embriyo veya fetüsün pestisitlere, ilaçlara veya enfeksiyonlara (teratojenik) maruz kalması nedeniyle hasar görmesi;
- bireysel olarak kusurun nedeni olamayacak genetik ve çevresel faktörlerin doğmamış çocuk üzerindeki ortak etkisi (çok faktörlü).

Bazı verilere göre, biyosferin kirlenmesi de vakaların %70'inde hastalıkların, %60'ında patolojilerin gelişmesine ve vakaların %50'sinde çocukların ölümüne neden olabiliyor.

Fetüsün konjenital malformasyonları ve doğumdan sonra çocukların müteakip anormal gelişimi de mesleki faaliyetlerle ilişkilidir - eğer bir kişi uzun süre duygusal stres yaşıyorsa, toza, yüksek veya düşük sıcaklıklara maruz kalıyorsa, sürekli olarak kimyasal ürünlerle temas ediyorsa veya ağır metal tuzları.

Ayrıca anne adayının aşırı kilolu olması fetüsün nöral tüpünün gelişiminde ciddi anomalilere neden olabilir. Fetüsün küçük vücudundaki bu tür değişiklikler, yalnızca hamile kadının aşırı kilosundan değil, aynı zamanda hamileliğin erken evrelerindeki keskin düşüşünden de kaynaklanabilir.

fetal malformasyonlar ve sonraki gebelik

Birçok fetal CM tedavi edilebilir. Doğumdan sonra çocuk mevcut anomaliye göre düzeltilmesi veya tedavisi için gerekli işlemlerden geçirilir ve normal yaşantısına devam eder. Fetusun CM'sinin çocuğun rahim dışındaki yaşamı ile uyumsuz olması durumunda gebelik sonlandırılır. Bu işlemden altı ay sonra bir sonraki hamileliğinizi planlayabilirsiniz. Bir çifte bir yıl beklemelerinin tavsiye edildiği zamanlar vardır. Bu süre zarfında, müstakbel ebeveynler, doktorun bir çocuğu gebe bırakmanın ne zaman mümkün olduğunu belirleyeceği sonuçlara göre belirli genetik testler ve araştırmalardan geçer.

Bir sonraki hamileliğe hazırlanırken çift, olumsuz faktörlerin etkisinden kaçınmalı, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeli, vücutlarını güçlendirmek için multivitaminler almalıdır.

Hamilelik, her kadının hayatında harika bir dönemdir - yeni bir kişinin doğumunun endişeli beklentisi. Anne her dakika çocuğunu dikkatle dinler, her hareketinden zevk alır, tüm testlerden sorumlu bir şekilde geçer ve sabırla sonuçları bekler. Ve herhangi bir kadın, çocuğunun kesinlikle sağlıklı olduğunu duymak ister. Ancak maalesef her ebeveyn bu cümleyi duymuyor.

Tıbbi uygulamada, gebeliğin farklı trimesterlerinde ortaya çıkan ve ebeveynlere çocuğu terk edip etmeme konusunda ciddi bir soru soran çeşitli fetal patoloji türleri vardır. Gelişimsel problemler iki tür olabilir: edinilmiş ve doğuştan.

Patoloji türleri hakkında

Daha önce de belirtildiği gibi, patolojiler şunlardır:

• Doğuştan.
• Edinilen.

Sapmaların nedeni hem genetik hem de dış faktörler olabilir. Doğuştan olanlar gebelik aşamasında bile ortaya çıkar ve doktorun uygun tıbbi nitelikleri ile mümkün olan en erken tarihte tespit edilir. Ancak edinilmiş olanlar fetüsün gelişiminde herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir, hamileliğin herhangi bir aşamasında teşhis edilirler.

Doğumsal patolojiler ve çeşitleri

Genetik ile ilişkili tüm fetal CM'lere doktorlar tarafından trizomi denir. Rahim içi gelişimin ilk aşamalarında ortaya çıkarlar ve bir çocukta kromozom sayısından ortalama sapmalar gösterirler. Bu patolojiler:

• Patau sendromu. Bu tanı ile 13. kromozomda bir sorun vardır. Bu sendrom, çeşitli malformasyonlar, çoklu parmak, sağırlık, aptallık ve üreme sistemi ile ilgili sorunlar ile kendini gösterir. Ne yazık ki, bu tanıya sahip çocukların bir yaşına kadar hayatta kalma şansları çok azdır.
• Down sendromu, uzun yıllardır toplumda güçlü bir rezonansa neden olan kötü şöhretli bir teşhistir. Bu sendroma sahip çocuklar belirli bir görünüme sahiptir, bunama ve büyüme geriliği yaşarlar. İhlaller 21 kromozomda meydana gelir.
• Edwards sendromu çoğu durumda ölümle sonuçlanır, yeni doğanların sadece %10'u bir yıla kadar yaşar. 18. kromozomun patolojisi nedeniyle, çocuklar gözle görülür dış anormalliklerle doğarlar: küçük palpebral çatlaklar, deforme olmuş kulak kabukları ve minyatür bir ağız.

• Klinefelter sendromu - erkeklerin karakteristiğidir ve zeka geriliği, kısırlık ve vücut kıllarının olmaması ile ifade edilir.
• Kızlar Shereshevsky-Turner sendromundan muzdariptir. Boy kısalığı, somatik sistem bozuklukları, kısırlık ve diğer üreme sistemi bozuklukları görülür.
• X ve Y kromozomları üzerindeki polisomi, zekada hafif bir azalma, psikoz ve şizofreni gelişimi ile ifade edilir.

Bazen doktorlar poliploidi gibi bir bozukluğu teşhis eder. Bu tür ihlaller fetüs için ölümcül bir sonuç vaat ediyor.

Fetal patolojinin nedeni gen mutasyonlarında ise, artık iyileştirilemez veya düzeltilemez. Doğduklarında, çocuklar basitçe onlarla birlikte yaşamak zorundadır ve ebeveynler, kural olarak, onlara iyi bir yaşam sağlamak için çok şey feda eder. Elbette, Down sendromu teşhisi konulsa bile yetenekleriyle tüm dünyada ünlenen harika insan örnekleri var. Ancak, bunların yaygın vakalardan çok mutlu istisnalar olduğunu anlamalısınız.

Edinilmiş VPR hakkında konuşursak

Genetik olarak sağlıklı bir çocukta fetal CM tanısı konduğu da olur. Bunun nedeni, çok çeşitli dış faktörlerin etkisi altında sapmaların gelişebilmesidir. Çoğu zaman bunlar, annenin çocuk doğurma döneminde yaşadığı hastalıklar, zararlı bir çevresel durum veya ebeveynlerin sağlıksız bir yaşam tarzıdır. Bu tür edinilmiş patolojiler, fetüsün vücudundaki herhangi bir sistemi kesinlikle "vurabilir".

En popüler bozukluklar aşağıdaki patolojileri içerir:

Belirli bir sebep olmaksızın CDF

Edinilmiş sapmalar, nedenleri doktorlar için bir sır olarak kalan patolojileri de içerebilir:

• Çoğul gebelik (en ünlü vakalar Siyam ikizlerinin doğumudur).
• Plasentanın sapmaları (ağırlığı ile ilişkili hiper ve hipoplazi).
• Çok fazla veya çok az intrauterin sıvı.
• Göbek kordonunun patolojisi (uzunluktaki değişikliklerden düğümler ve bağlantılarla ilgili sorunlara kadar çeşitli durumlar. Ayrıca bir tromboz veya kist de vardır - tüm bunlar çocuğun ölümüne yol açabilir).

Bu patolojilerden herhangi biri, fetüsü izlemek için sorumlu bir yaklaşım gerektirir. Ebeveynlerin, doktorun korkunç sonucunu asla duymaması için, gelecekteki bir aile üyesinin sözde gebe kalması ve taşınması sırasında, patolojiye neden olabilecek tüm olumsuz faktörler, hayatlarından maksimum düzeyde dışlanmalıdır.

Fetal KM'nin nedenleri nelerdir?

Doğmamış çocuğunuzu sapmalardan korumak için öncelikle bebekte gelişimsel bozukluklara neyin neden olabileceğini bulmanız gerekir. Fetüsün konjenital malformasyonlarının önlenmesi, genetik veya edinilmiş değişiklikleri tetikleyen tüm olası faktörlerin zorunlu olarak dışlanmasını içerir.

Prenatal Tanının Önemi

Pek çok insan hamilelik sırasında fetal CM'nin ne olduğunu ancak prenatal tanıdan sonra öğrenir. Sağlıklı bir bebek doğurmak için böyle bir önlem gereklidir. Peki böyle bir denetim neden çok önemlidir ve nasıl yapılır?

Fetal KM teşhis edildiğinde, ilk adım patoloji taramasıdır - her anne adayının 12, 20 ve 30 haftalık bir süre boyunca maruz kaldığı bir dizi prosedür. Diğer bir deyişle ultrason muayenesidir. Üzücü istatistikler, birçok kişinin ultrasonda fetal CM'nin ne olduğunu öğreneceğini gösteriyor. Doğrulamada önemli bir adım, kapsamlı kan testleridir.

Kimler risk altındadır?

Uzmanlar, sağlıksız bir çocuk sahibi olma riski yüksek olan özel bir kadın grubunu tanımlar. İlk muayenede, testler için kan alırlar ve olası patolojilerin varlığı için derin bir teşhis koyarlar. Çoğu zaman, hamile anneler fetal CM tanısını duyarlar:

• 35 yaş üstü.
• Hamilelik sırasında ciddi tıbbi tedavi alın.
• Radyasyona maruz kaldı.
• Anormallikleri olan bir çocukla veya genetik anormallikleri olan bir akrabaları varsa, hamilelik geçirmişseniz.
• Düşüklerin, düşüklerin veya ölü doğumların tarihi.

tahminler hakkında

Gerekli tıbbi muayeneler olmadan, yetkin hiçbir doktor mutlak doğrulukta teşhis koyamaz. Uzman, sonucu aldıktan sonra bile yalnızca tavsiyelerde bulunur ve karar ebeveynlere aittir. Kaçınılmaz olarak çocuğun ölümüne yol açacak (ve bazı durumlarda annenin hayatını tehlikeye atan) anomalilerde kürtaj önerilir. Durum sadece ince dış anomalilerle sınırlıysa, gelecekte plastik cerrahi ile idare etmek oldukça mümkün olacaktır. Teşhisler genelleştirilemez ve tamamen bireyseldir.

Doğru olanı, ancak terazide tüm artıları ve eksileri tarttıktan sonra yapabilirsiniz.

Çözüm

Bir çocuğun dolu dolu bir hayat yaşayabileceği küçük anormallikler ve mutasyonlarla, zamanında tıbbi bakım ve modern bilimsel başarılar harikalar yaratır. Hiçbir durumda kalbinizi kaybetmemelisiniz ve tamamen bir doktorun profesyonel görüşüne güvenerek her zaman en iyisini ummalısınız.

Fetüsün konjenital malformasyonları (KM), çocukluk çağında sakatlık ve ölüme yol açan nedenler arasında ilk sırada yer alan, gebeliğin en tehlikeli komplikasyonlarından biridir. Doğuştan gelişimsel kusurlu bir çocuğun dünyaya gelmesi aileyi her zaman şaşkına çevirir, bu konu en zor konulardan biridir.

İstatistikler korkutucu, azalan çocuk ölümlerinin arka planına karşı, dünyanın çoğu ülkesinde doğuştan malformasyon sayısında bir artış gözlemleniyor. Avrupa ülkelerinde konjenital malformasyon sıklığı 1000 doğumda 3-4 vaka ise, Rusya'da 1000 doğumda 5-6 vakaya ulaşır.

Konjenital malformasyonlar arasında sinir sistemi malformasyonları - anensefali (beynin yokluğu), spina bifida (omuriliğin açık fıtığı), kardiyovasküler sistem malformasyonları (kalp kusurları vb.), uzuvların malformasyonları - atrezi (yokluk) yer alır. , maksillofasiyal -yüz deformiteleri - yarık dudak, yarık damak ve çok daha fazlası.

Fetal CM'nin nedenleri

Konjenital malformasyonların oluşum nedenleri farklıdır. Gelecekteki ebeveynlerin kromozom setinde anormallikler varsa, bu patoloji kalıtsal olabilir. Diğer durumlarda, sorunun kaynağı çeşitli zararlı faktörlerdir: enfeksiyonlar, sık alkol kullanımı, uyuşturucular.

Sebeplerden biri, hamile bir kadının diyetinde özellikle folik asit olmak üzere vitamin eksikliğidir. Hamile bir kadın için önerilen mikro besin normu, doğurganlık çağındaki kadınlara göre bir buçuk kat daha fazladır. Ve bu tesadüfi değildir - çocuğun sağlığı hem anne karnındayken hem de doğumdan sonra buna bağlıdır.

Çocuk doktorları, konjenital malformasyonlara ek olarak, demir eksikliği anemisi, raşitizm veya gelişimsel gecikmeler gibi yenidoğan hastalıklarının sıklıkla anne adayının hamilelik sırasında yeterli vitamin ve mineral almamış olmasından kaynaklandığına inanmaktadır.

Diğer bozukluklar kendilerini çok daha sonra hissettirebilir - zaten anaokulunda ve okulda: bunlar, her şeyden önce, diyabet ve obezitenin yanı sıra gastrointestinal sistem hastalıkları ve metabolik hastalıklardır.

Unutulmamalıdır ki anne adayının yaşam tarzı, beslenmesi, kötü alışkanlıkları doğmamış bebeğinin sağlığının temelini oluşturur. Vitamin eksikliği, çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişiminin ihlaline neden olabilir. Bu, çeşitli gelişimsel engelli ve düşük vücut ağırlığına sahip çocuk sahibi olma riskini büyük ölçüde artırır.

Anahtar Faktör: Folik Asit

Fetüste konjenital malformasyonların oluşumunun önlenmesinde ana rol folik asittir. Hücre bölünmesi, tüm organ ve dokuların büyümesi ve gelişmesi, embriyonun normal gelişimi ve hematopoez süreçleri için gereklidir. Folik asit, erken doğum ve amniyon zarının yırtılma olasılığını önler.

Bu vitamin, özellikle hamileliğin erken döneminde, doğmamış çocuğun gerekli büyüme ve gelişmesini sağlar. Hamilelik sırasında folik asit eksikliği, fetal doğum kusurları, özellikle nöral tüp kusurları, hidrosefali ve anensefali riskini önemli ölçüde artırır. Fetüste nöral tüp defektlerini önlemek için, bir kadın hem hamilelik öncesinde hem de hamilelik boyunca günde en az 800 mcg (0.8 mg) folik asit almalıdır.

Günümüzde doktorlar, planlı hamileliği teşvik eden büyük ölçekli eğitim faaliyetlerine ve doğuştan malformasyonlu bir çocuğa sahip olma riskini önemli ölçüde azaltabilecek önleyici tedbirlere - özellikle folik asit içeren ilaçları almaya - ihtiyaç duyulduğuna güveniyorlar.

Arjantin ve Türkiye gibi bazı ülkeler, doğuştan gelen gelişimsel patolojileri önlemeye yönelik hükümet programları uygulamaktadır. Tıp uzmanlarına ve kadınlara fetal malformasyonları önlemenin yollarını açıklayan bir eğitim bölümünden ve folik asit içeren multivitamin preparatlarının maliyetinin %70-80'ini karşılayan uyarıcı bir bölümden oluşurlar.

yaşam için vitaminler

Hamile bir kadının dengeli günlük diyetinin yeterli miktarda vitamin, eser element içerdiği ve bu durumda ek multivitamin kompleksleri reçetesine gerek olmadığı kanısındayız. Ancak Avrupa verilerine göre hamile kadınlarda en dengeli ve çeşitli beslenmeyle bile vitamin eksikliği %20-30 oranındadır.

Rusya Tıp Bilimleri Akademisi tarafından son yıllarda düzenli olarak yürütülen modern araştırmalar, modern bir kadının doğal ürünlerden oluşan, enerji harcamalarımıza oldukça uygun ve hatta aşırı kalorili beslenmesinin vücuda yeterli enerjiyi sağlayamadığını göstermiştir. hamilelik ve beslenme sırasında gerekli miktarda vitamin.

Daha fazla bilgi elevite.ru web sitesinde bulunabilir.

*A.E.Czeizel Gebe kalma sırasında folik asit içeren bir multivitamin kullanımı. Avrupa. J. Obstetr. jinekol. Üreme Biyolojisi, 1998, 151-161.

Ne yazık ki, tüm yeni doğan bebekler sağlık, anomalilerin olmaması ve doğuştan kusurlar ile ayırt edilmez. Bu tür patolojiler, genellikle çocukların sakatlığına ve hatta ölümüne yol açan, hamileliğin en ciddi komplikasyonlarından biri olarak kabul edilir. Doğuştan malformasyonlarla doğan bebekler ebeveynleri için ciddi bir sınavdır. Ve tüm aileler böyle bir şoktan kurtulamaz. Bugün, bir çocukta çeşitli anomalilerin gelişmesine neyin neden olduğunu bulmaya karar verdik ve çocuğunuzu bu tür patolojik durumlardan kurtarabilirsiniz.

Başlangıç ​​olarak, çeşitli faktörler fetüste konjenital malformasyonların oluşumuna yol açabilir. Çoğu zaman, bu patoloji, hamilelik sırasında alkollü içecek ve uyuşturucu kullanımının neden olduğu genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bebeğin gelişimindeki bozukluklar, anne ve babanın kromozom setlerindeki çeşitli anormalliklerden kaynaklanabileceği gibi, hamile bir kadının diyetindeki önemli vitaminlerin eksikliğinden de kaynaklanabilir.

Konjenital kusurları olan bir çocuğun kesinlikle herhangi bir ailede doğabileceğini unutmayın - genç, sağlıklı, kötü alışkanlıkları olmayan, normal bir hamilelikle. Şimdiye kadar bilim adamları bile bu anomaliyi açıklayamadı. Doktorlar, böyle bir çocuğun "normal" bir ailede doğmasının büyük olasılıkla genetik bir faktörden kaynaklandığı konusunda hemfikirdir. Yani bebeğin anne veya babasının atalarında bir çeşit gelişimsel sapmalar vardı.

Bu tür patolojilerin incelenmesi, çeşitli uzmanlar - genetikçiler, neonatologlar, embriyologlar, doğum öncesi teşhis uzmanları tarafından yürütülür. Ancak ne yazık ki çocuklarda doğuştan anormalliklerin nedenlerini anlamak her zaman mümkün olmuyor.

Fetüsün konjenital malformasyonları: sınıflandırma

Yeni doğmuş bir çocuğun sağlığındaki sapmalar iki büyük gruba ayrılabilir - kalıtsal (yani dokulara ve kromozomlara gömülü) ve doğuştan (fetüsün gelişimi sırasında edinilmiş). Gelişimsel kusurların çoğu kalıtsal yatkınlık ve olumsuz dış etkilerin (çok faktörlü anomaliler) bir kombinasyonundan kaynaklandığından, böyle bir ayrımın oldukça keyfi olduğuna dikkat edin.

Hasar nesnesine ve zararlı faktörlere maruz kalma süresine bağlı olarak, aşağıdaki kusurlar ayırt edilir:

• Gametopatiler, üreme hücrelerinde döllenmeden önce bile meydana gelen değişikliklerdir. Bunlar, ana germ hücrelerindeki sporadik mutasyonlara dayanan kalıtsal kusurlardır.
• Blastopati - döllenmeden sonraki ilk iki hafta içinde meydana gelen ihlaller.
• Embriyopatiler, embriyoyu daha rahim duvarına tutunmadan önce etkileyen lezyonlardır. Genellikle fetüs üzerinde böylesine zararlı bir etki, gebeliğin 4-6. Haftalarında ortaya çıkar ve kalp hastalığının gelişmesine yol açar, 12-14. Haftalarda ise çocuğun genital organlarında anormalliklere neden olur.
• Fetopatiler, gebeliğin 11. haftasından doğuma kadar ortaya çıkan fetüsün hastalıklarıdır. Bu tür patolojiler genellikle erken doğuma, doğum sırasında boğulmaya, yenidoğanların anne rahmi dışındaki hayata uyumunun bozulmasına yol açar.

Görünüm sırasına göre, kusurlar birincil ve ikincil olabilir. İlk tip, teratojenik faktörlerin etkisi olan mutasyonlarla ilişkilidir. İkincisi, birincil kusurların bir sonucudur (örneğin, spinal herni ile ortaya çıkan hidrosefali).

Yaygınlığa göre, kusurlar ayrılır:

• izole - yalnızca bir organda not edilir;
• sistemik - bir sistemde lokalize birkaç birincil kusur;
• çoklu - iki veya daha fazla sistemde belirtilen kusurlar.

Bu tür sapmalar, teratojenik faktörlerin etkisi olan mutasyonlarla ilişkilendirilebilir.

Konjenital malformasyonların en yaygın sınıflandırması, DSÖ tarafından 1995 yılında tanıtılan anatomik ve fizyolojik prensibe göre sapmaların bölünmesidir. Sistem ve organların konjenital anomalileri:

• kardiyovasküler sistemin;
• CNS ve duyu organları;
• yüz ve boyun;
• Sindirim organları;
• solunum sistemi;
• idrar sistemi;
• kas-iskelet sistemi;
• genital organlar;
• endokrin bezleri;
• deri;
• doğum sonrası;
• diğerleri.

Çoklu konjenital malformasyonlar - gen, kromozomal ve eksojen faktörlerin neden olduğu sendromlar; keşfedilmemiş sapmalar

Bu nedenle, fetüsün konjenital malformasyonları, çeşitli nedenlerle gelişen çocuğun özel bir sapma ve anomali grubudur. Ancak bu, böyle bir sıkıntıyla baş etmenin imkansız olduğu anlamına gelmez. Modern doğum öncesi tanı yöntemleri, kırıntıların intrauterin gelişimi aşamasında bile bazı kusurları tanımlamayı ve ortadan kaldırmayı mümkün kılar. Bu nedenle, sağlıklı bir bebeğin doğumu için hiçbir durumda umut kaybedilmemelidir.

Fetüsün konjenital malformasyonları: nedenleri

Doktorlar, dikkate alınan üç tür patolojiyi ayırt eder. Bir organın veya vücudun bir bölümünün anormal gelişiminden bahsediyorsak, malformasyonlardan bahsediyorlar. Bu kategori doğuştan kalp kusurları, spina bifida, serebral palsi, kistik fibroz, anemi ve kas distrofisini içerir. Daha önce normal olarak gelişmiş olan fetüsün bir kısmına mekanik hasar verildiğinde, çeşitli şekil bozuklukları teşhis edilir. Böyle bir patolojinin ana örneği çarpık ayaktır. Anormal kemik, sinir, bağ dokusu gelişimi meydana gelirse, doktorlar genellikle displaziden bahseder.

Fetüsün gelişimindeki bazı anormal olaylar, mutasyonların, yani onda kusurlu genlerin bulunmasının sonucudur. Kalıtsaldırlar veya germ hücrelerinin oluşumu sırasında kendiliğinden ortaya çıkarlar. Kromozomal anormallikler de bu nedenler kategorisine girer. Çoğu zaman, bir doğum kusuru, birkaç genin bazı çevresel faktörlerle etkileşiminin sonucudur.

Fetüste doğuştan anomalilerin nedeni radyoaktif radyasyon, zehir ve kimyasallarla zehirlenme, annenin hamilelik sırasında güçlü ilaçlar kullanması olabilir. Rahimdeki anormal bir pozisyon nedeniyle fetüs düzgün gelişmeyebilir. Böylece, ayak büküldüğünde, bebek çarpık ayak geliştirir.

Yetersiz beslenme, annenin vücudunda genellikle çinko olmak üzere bazı önemli eser elementlerin eksikliği olduğunda teratojenik bir faktör gibi davranır. Bu, sinir sisteminin (hidrosefali) gelişiminde doğuştan kusurların, omurganın eğriliğinin, kalp kusurlarının, yarık damak, mikro ve anaftalmi oluşumuna yol açar.

Fetüsün konjenital malformasyonlarının biyolojik faktörleri arasında sitomegalovirüs ve kızamıkçık virüsleri özel bir öneme sahiptir. Sitomegalovirüs ile enfekte olan çocuklar şunları yaşayabilir: düşük doğum ağırlığı, yenidoğan sarılığı ve hepatit, mikrosefali, trombositopeni, kasık fıtığı, polikistik böbrek hastalığı, safra kanalı atrezisi. Gebeliğin ilk üç ayındaki kızamıkçıkta, mikroftalmi, subtotal katarakt, sağırlık ve kalp kusurları ile kendini gösteren embriyopati gelişebilir.

Son olarak, fetüsün konjenital malformasyonlarının ortaya çıkmasında ebeveyn alkolizmi ve sigara büyük önem taşımaktadır. Bir anne hamilelik sırasında alkolü kötüye kullanırsa, bu durum çocuğun fetal alkol sendromu geliştirmesine neden olabilir; sigara içmek çocuğun fiziksel gelişiminde gecikmeye neden olabilir.

Fetüste genetik kusurların gelişiminin belirtileri

Rahim içi fetal oluşumun malformasyonları, hamilelik sırasında ancak klinik ve laboratuvar çalışmaları ile tespit edilebilir. Bu nedenle, Down sendromu ayrıca iç organların çoklu malformasyonlarına ve çocuğun zeka geriliğine yol açar. Nöral tüpün gelişimindeki anomaliler, beynin yokluğu, omurilik kanalının füzyonundaki kusurlar ve omurilikte bir fıtık oluşumu ile kendini gösterir. Edwards sendromu, iç organların malformasyonları ile karakterizedir. Ayrıca hamilelik sırasında ultrason muayenesi sonuçlarına göre kalp ve akciğerlerdeki malformasyonları, uzuvların gelişimini, kafatasının yüz kısmını (yarık damak, yarık dudak vb.) Tespit etmek mümkündür.

Rahim içi anomaliler için risk grubu şunları içerir:

• kadının yaşının 35 yılı aştığı yaş çiftleri;
• yakın akrabaları kalıtsal hastalıklarla karşılaşan ebeveynler;
• hasta çocuk doğurma deneyimi olan çiftler;
• radyoaktif radyasyona maruz kalan eşler;
• tekrarlayan düşük yapan kadınlar;
• "kötü" tarama sonuçları olan anne adayları.

Bugün, tıbbi genetik konsültasyon, amacı gelişmekte olan fetüsün dokuları ve zarları olan genetik patolojiyi teşhis etmek için en doğru yöntemlere sahiptir. Bu nedenle, doğumsal patolojilerin semptomlarını bebek sahibi olmanın ilk aşamalarında belirlemek mümkündür.

Fetüste konjenital malformasyonlar için biyokimyasal tarama

Fetüste ciddi genetik bozuklukların varlığını belirlemeye yardımcı olan spesifik belirteçleri belirlemek için hamile bir kadının kan testi, hamileliğin 11-13. Haftalarında yapılır. Oluşum anından itibaren plasenta, daha sonra anne kanına nüfuz eden belirli maddeleri üretmeye başlar. Fetüs geliştikçe bu belirteçlerin sayısı sürekli değişir. Bu maddelerin belirlenmesi, biyokimyasal taramanın temelidir: çalışma sonuçlarının normdan önemli sapmaları, çocuğun gelişiminde kromozomal anormallikler veya malformasyonların bulunma olasılığının yüksek olduğunu gösterir.

Gebeliğin 11-13. Haftasına denk gelen tanının ilk aşaması, fetüsün büyük malformasyonlarını dışlamak için bir ultrason muayenesini içerir; b-hCG veya koryon hormonunun serbest bir b-alt birimi için bir kan testi; PAPP-A proteini veya gebelikle ilişkili plazma proteini için kan testi.

İkinci teşhis aşamasında (gebeliğin 16-18 haftası), ilk taramanın sonuçları dikkate alınarak ve şunları içeren üçlü bir biyokimyasal test yapılır: alfa-fetoprotein, serbest estriol, b-hCG için bir kan testi. Bu laboratuvar çalışmaları, belirteç adı verilen belirli maddelerin konsantrasyonunu belirlemenizi sağlar.

AFP miktarındaki keskin bir artış, nöral tüpün malformasyonlarını gösterir ve bir azalma, Down sendromu veya Edwards'ın olası varlığını gösterir.

Toplamda elde edilen tüm verileri dikkate alan ve laboratuvarda kullanılan yöntemleri ve reaktifleri dikkate alan özel bir bilgisayar programı kullanarak araştırma sonuçlarını yalnızca bir doktorun değerlendirebileceğini hatırlayın. Malformasyonlar için kan testleri ve ultrason sonuçlarında sapmalar varsa, fetüs daha derinlemesine incelenir. Bunun için çocuğun gelecekteki annesi ve babası tıbbi genetik danışmanlığa gönderilir. Bir genetikçi, anne ve babanın kalıtımının tam bir analizini yapar, çocukta hastalık riskinin derecesini değerlendirir.

Fetüsün intrauterin gelişimindeki malformasyonların teşhisi için ek önlemler şunlardır:

• koryon biyopsisi (9-12 haftalık gebelik),
• amniyosentez (16-24 hafta),
• kordosentez (22-25 hafta).

Tüm bu yöntemler invazivdir, yani araştırma materyali elde etmek için kadının vücudunu istila etmek gerekir. Ancak bu tür muayenelerden korkmamalısınız: pratik olarak güvenlidirler ve tüm tavsiyelere uyulursa anne ve çocuğa zarar vermezler.

Bugünkü konuşmamızın sonunda, intrauterin fetal patolojilerin erken teşhisinin genellikle "doğanın hatalarını" düzeltme şansı verdiğini belirtmek isterim - modern teknikler, doktorların hamilelik sürecine müdahale etmesine, anneyi iyice hazırlamasına ve doğum ve sonraki tedavi için çocuk. Bu nedenle tüm anne adaylarının doktor reçetelerini sorgusuz sualsiz uygulamalarını öneriyoruz.

Özellikle - Nadezhda Vitvitskaya için

Her zaman çocuğun belirli intrauterin malformasyonları vardı. Anneannelerimiz zamanında çocukların gelişimindeki anormalliklerin görünüşte daha küçük yüzdesi, şimdi, hamile kadınların niteliksel olarak yeni bir muayene ve yönetimi sayesinde, hamileliği dışarıda olmadan katlanabilmenin mümkün olmasından kaynaklanmaktadır. müdahale, eski zamanlarda kısa sürede de olsa kesintiye uğrardı. Kısa süreli spontan düşüklerin ana nedeni sadece çeşitli, genetik olarak belirlenmiş, şekil bozukluğu anomalileridir. Böylece bireyin hayatındaki ilk doğal seçilimin bu aşamada yapıldığını söyleyebiliriz.

Fetal malformasyonların nedenleri

Çocuklarda fetal gelişim sırasında anomalilerin gelişmesinin birçok nedeni vardır. Birincisi, elbette, hem kalıtsal hem de çeşitli embriyogenez bozukluklarının bir sonucu olarak edinilmiş her türlü genetik kusurdur. Genetik düzeydeki değişiklikler, olumsuz çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelir: iyonlaştırıcı radyasyon, belirli ilaçlar dahil olmak üzere toksik kimyasallara maruz kalma. Genetik bir kusur, ebeveynlerden birinden çocuğa geçebilir veya "kişisel edinim" olabilir - bir erkek ve bir kadının yüksek kaliteli genetik bilgilerinin birleşiminden sonra bir mutasyon meydana gelir. Ne yazık ki, bu tür durumları etkili bir şekilde önlemenin hala bir yolu yoktur. Genetik mutasyon taşıyan embriyoların çoğu yaşayamaz ve gelişimleri döllenmeden hemen sonra, embriyo oluşumunun en başında durur. Bu duruma fetal büyümenin durması denir ve gelişiminin nedenlerinin tam olarak açıklanmasını gerektirir. Yukarıda açıklanan genetik kusurlara ek olarak, anne hastalıkları gebeliğin solmasına neden olabilir: bulaşıcı (cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar dahil), endokrin ve bağışıklık sistemi bozuklukları.

Fetüsün konjenital malformasyonları nelerdir?

Fetal gelişim patolojisinin şiddeti farklı olabilir. Aynı zamanda genetik hasarın konumuna ve varsa toksik etkinin gücüne ve süresine de bağlıdır. Dış etkinin yoğunluğu ile bir veya başka bir malformasyonun ciddiyet derecesi arasında net bir ilişki olmadığına dikkat edilmelidir. Hamilelik döneminde toksik etkilere maruz kalan bir kadın sağlıklı bir bebek dünyaya getirebilir. Bununla birlikte, bu kadının torunlarında ve hatta torunlarının torunlarında, doğum öncesi dönemde çocuğunda meydana gelen ancak klinik belirtileri olmayan genetik hasarın bir sonucu olarak fetal malformasyonun ortaya çıkma riski devam etmektedir.
Fetüsün en yaygın konjenital malformasyonları:
- bir veya başka bir organın veya vücudun bir kısmının (uzuvlar, beyin, iç organlar) tamamen veya kısmen yokluğu, deformasyonu;
– yüz ve boyun anatomik kusurları (yarık dudak ve damak, yüz iskeletinin diğer anomalileri);
- spina bifida - değişen derecelerde ifade edilen spinal kanalın yarığı;
- doğuştan kalp kusurları;
En yaygın kromozomal anomaliler: Down sendromu ve Edwards sendromu, fetüsün çoklu intrauterin malformasyonlarına eşlik eder.

Fetal malformasyonların teşhisi

Fetal malformasyonların ve kromozomal patolojinin prenatal tanısı çok karmaşık bir süreçtir. Böyle bir teşhisin aşamalarından biri, tarama çalışmaları olarak adlandırılan - bir kadına hamileliğin 12, 20 ve 30. haftalarında reçete edilen bir dizi muayenedir. Böyle bir kompleks, kromozomal patolojinin biyokimyasal serum belirteçleri için bir kan testi içerir (fetal malformasyon testleri).

İlk trimesterde (çift test):
– insan koryonik gonadotropinin serbest β-alt birimi;
– PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma proteini A): gebelikle ilişkili plazma proteini A.
İkinci trimesterde (üçlü test):
- toplam hCG veya hCG'nin serbest β-alt birimi;
– a-fetoprotein (AFP);
- serbest (konjuge olmayan) estriol.
Laboratuvarın kapasitesine bağlı olarak bazen son analiz yapılmamaktadır. Böyle bir çalışmaya zorunlu bir ekleme, rahim ve fetüsün ultrasonudur.

Her çalışmanın sonucu diğer verilerden ayrı olarak değerlendirilemez - yani sonucun değerlendirilmesi kapsamlı olmalı ve yalnızca bir uzman tarafından yapılmalıdır.
Böyle bir muayene% 100 garanti vermez, ancak yalnızca fetüsün karyotipini belirlemek ve kromozomal patolojiyi dışlamak için invaziv tanı yöntemlerine - koryon biyopsisi, kordosenteze ihtiyaç duyan hamile kadınlar arasında yüksek riskli bir grubu belirlemenize izin verir.
Birinci trimesterde koryon biyopsisi ve ikinci trimesterde plasentosentez veya kordosentez %100 doğrulukla fetüste sadece bir kromozomal patolojiyi dışlamaya veya doğrulamaya izin verir, kusurları değil! Fetüsün konjenital malformasyonları (CM) yalnızca fetal ultrasonla ve çoğunlukla 20-22. gebelik haftalarında ekarte edilebilir. Ayrıca, fetüsün ultrasonunu yürüten ultrason teşhisi doktorları, fetüsün ultrasonu konusunda geniş deneyime sahip olmalı ve konjenital malformasyonların doğum öncesi teşhisinde uzmanlığa sahip olmalıdır. Ne yazık ki, tüm ultrason teşhisi doktorları fetüsün anatomik özelliklerinin farkında değildir ve bu nedenle konjenital malformasyonları gözden kaçırırlar. Aynı nedenle, bazen genetik hastalıklara özgü belirtiler de görülebilir (kafatasının şekli, deri kıvrımlarının özellikleri, yüz / serebral kafatası boyutunun karakteristik oranları, kafa boyutu / vücut uzunluğu vb.). Konjenital malformasyonların prenatal tanısındaki hataların bir diğer nedeni de çalışma için kullanılan ekipmanın kalitesiz olmasıdır. Ultrason makinesinin düşük çözünürlüğüyle, birinci sınıf bir teşhis uzmanı bile, cihazın yüksek kalitede olması koşuluyla, bir tıp öğrencisinin aşikar olduğunu "perde arkasında" bırakabilir. Kural olarak, bölgesel merkezlerde, büyük şehirlerde, kadınların hamilelik sırasında en az bir kez mutlaka muayene edildiği ve danışıldığı tıbbi genetik merkezler vardır.

Hamile kadınlar tıbbi genetik danışmanlık için gönderilmelidir:
– 35 yaş üstü;
- Down sendromlu veya genetik olarak belirlenmiş başka bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olmak;
- düşük, ölü doğum, gelişmeyen gebelik vakalarında;
- ebeveynlerden birinin ailesinde Down sendromlu ve diğer kromozomal patolojileri olan hastalar varsa;
- Gebeliğin kısa evrelerinde viral hastalıklar geçirmiş olanlar;
- belirli ilaçları alırken;
- radyasyona maruz kalma varsa.

Bu nedenle, fetüsteki genetik kusurları belirlemek için öncelikle tarama kan testleri yapmak gerekir. Bu, çocukta kromozomal anormalliklerin varlığı veya yokluğu hakkında varsayımsal bir cevap verecektir. Ultrasondan sonra netleşir: fiziksel malformasyonlar var ya da yok. Uzmanlar genetik kusur sorununu çözmeyi zor buluyorsa, koryon biyopsisi veya kordosentez reçete edilir (gebelik yaşına bağlı olarak).
Konjenital malformasyonların herhangi bir tespiti, bir kadına tıbbi nedenlerle kürtaj önermek için bir neden haline gelir. Bir kadın çocuğu terk etmeye karar verirse, tercihen tıbbi genetik merkezinden uzmanlar tarafından yakından izlenmelidir.
Çocuğun malformasyonları çoğu durumda yaşama yeteneğini önemli ölçüde sınırlar. Sonraki gebeliklerde risk derecesini belirlemek için fetal malformasyonların nedenleri belirlenmelidir.