Amniyosentez testi, embriyodaki kromozomal ve genetik hastalıkları tespit etmek amacıyla amniyotik sıvıdan örnek alınmasıdır. Bu işlem sırasında doktor, karın derisinden geçirilen ince, uzun bir iğneyi kullanarak az miktarda amniyotik sıvıyı çıkarır.

Doktorun monitöründeki kıyafetler
bebek yeni hayat bakımı
sıvıda ne kadar su var
neden planlandı

Bu prosedür neden gereklidir:

• Kural olarak amniyosentez, doğmamış bebekte Edwards veya Down sendromu gibi kromozomal bozuklukların bulunmadığından emin olunmasını sağlar;
• amniyosentez ve kordosentez bazı kromozomal sendromları bebek doğmadan önce bile tespit edebilir;
• amniyosentez yardımıyla hücresel anemi veya kistik fibroz gibi yüzlerce genetik hastalık tespit edilebilir, eğer bebekte gerçekten bir patoloji varsa, bu prosedür bunu% 99 doğrulukla ortaya çıkaracaktır;
• bazen doğmamış bebeğin akciğerlerinin olgunlaşma derecesini belirlemek için tanısal amniyosentez yapılır; bu tür bilgiler, tıbbi nedenlerden dolayı erken doğum gerekiyorsa, sezaryen için bir tarih seçmenin gerekli olduğu durumlarda doktorlar için yararlı olabilir;
• prosedür için başka bir endikasyon intrauterin enfeksiyonları teşhis etme ihtiyacı olabilir; örneğin, çocuk doğurma sırasında sitomegalovirüs veya toksoplazmoz enfeksiyonundan şüpheleniliyorsa amniyotik sıvının bir analizi reçete edilebilir.

Amniyotik sıvı örneklemesi sırasında kromozomal patolojilerin belirlenmesi

Prosedür ne zaman planlanıyor?

Amniyosentez gebelikte tanı amaçlı yapılan zorunlu bir işlem değildir. Böyle bir analiz, kural olarak, yalnızca konjenital anomalili çocuk sahibi olma riski yüksek olan kadınlara sunulur.

Prosedür kadınlara gösterilmektedir:

• 34 yaş üstü;
• Alfa-fetoprotein düzeyi yüksek veya düşük olan veya test sonucu olası bir doğum kusurunu gösteren;
• önceki gebeliklerde doğum kusurları tespit edilmişse;
• ailesinde genetik anormallik geçmişi olan;
• erken test gerektiren RH uyumsuzluğu gibi "ilginç pozisyon" komplikasyonları ile.

Anne adayının ailesinde doğuştan kusurlar varsa önce genetik danışmanlık, ardından amniyosentez yapılması gerekir. Bunu gebe kalmadan önce yapmanız tavsiye edilir.

Ne zaman yapılmamalıdır?

Amniyosentezin bebeğin durumu üzerindeki güvenilir ve değerli sonuçlarına rağmen, bu işlemin yapılıp yapılmayacağına karar verme konusuna çok ciddiyetle yaklaşmak gerekir.

Amniyosentezin olumsuz sonuçları aşağıdaki durumlarda ortaya çıkabilir.

1. Amniyosentez "ilginç bir durumun" erken aşamalarında yapılmışsa, bu, hamileliğin olası sonlandırılması riskini artırır, ancak gerekli tedaviyi zamanında reçete etmenize olanak tanır.
2. Plasenta ile ilgili problemler varsa, özellikle de tam veya kısmi sunumu veya ayrılması.
3. Daha önce erken doğum kaydedilmişse (34 haftaya kadar).
4. İstmik-servikal yetmezlik gözlenir - erken doğuma neden olan serviksin zayıflamış dokuları ve hatta bazen "ilginç pozisyonun" kesintiye uğraması.

Sadece hastanelerde yapılıyor

Bu işlemi yapıp yapmayacağınızı belirlemenizi sağlayacak amniyosentez için ana kontrendikasyonları göz önünde bulundurun.

Zayıf kan pıhtılaşması bir kontrendikasyon olarak kabul edilmez, ancak bu durumda kanama süresini kısaltan ilaçlar kullanılarak bu işlemin çok dikkatli yapılması gerekir.

Riskler ve olası tehlikeler

Bu prosedür invazif olduğundan böyle bir çalışmanın yapılması fetüs için aşağıdaki tehlikelere neden olabilir.

1. İğne ile embriyonun zarar görmesi - amniyosentez sonucunda bebek aniden kolunu veya bacağını hareket ettirerek iğneye doğru yönlendirdiğinde böyle tehlikeli bir an meydana gelebilir. Bu doğal olarak yaralanmalara yol açacaktır, ancak ciddi yaralanmalar son derece nadirdir.
2. Olasılığı 1:300 - 1:500 vaka aralığında olan kesinti. Ancak araştırmalara göre amniyosentezin zamanlaması hamileliğin 12-14. haftasına denk geliyorsa bu risk artabilmektedir.
3. Rh duyarlılığı - çok nadir görülür, ancak vakalar kaydedilmiştir, dolayısıyla bu prosedür bebeğin kan hücrelerinin anne adayının kan dolaşımına girmesine neden olabilir. Bir kadının Rh faktörü negatifse, işlemi gerçekleştirdikten sonra embriyonun kanına reaksiyonu dışlamak için kendisine Rh-immünoglobulin enjekte edilebilir.
4. Enfeksiyonun yayılması - anne adayının hepatit C, toksoplazmoz ve HIV gibi bazı hastalıkları olduğunda gözlenir. Bu prosedür, anneden bu enfeksiyonun bebeğin kanına nüfuz etmesine katkıda bulunabilir.
5. Amniyotik sıvının sızması nadirdir ancak işlem sonrasında ortaya çıkabilir. Sızıntı kendi kendine durursa tüm hamilelik iyi geçecektir, ancak amniyotik sıvı sürekli sızıyorsa bu bebeğin yaralanmasına veya olası enfeksiyonların varlığına işaret edebilir.

Teşhis hazırlama ve yürütme

Bu prosedüre hazırlanmanın belirli kuralları vardır.

1. Amniyosentez “ilginç pozisyonun” 20. haftasından önce yapılırsa, bunu yapmadan önce mesaneyi doldurmak gerekir - dolu olmalıdır.
2. İşlem 20. haftadan sonra yapılıyorsa mesanenin tamamen boşaltılması gerekir.
3. Bu prosedüre başlamadan önce doktor, anne adayının imzalaması gereken amniyosentez için bir onay formu düzenler, böylece olası riskler konusunda mutabakatı ve olumsuz sonuçlara aşina olduğunun onayını ifade eder.
4. Bu işlem sırasında, yöntemin bitiminde son derece gerekli olan, manevi ve fiziksel desteği sağlayacak kadının yanında bir yakınının bulunması tavsiye edilir.

Uygulama aşamaları.

1. Tedavi odası ultrason teşhisi için özel ekipmanlarla donatılmıştır.
2. Doktor anne adayının kanepeye sırt üstü yatmasını isteyecektir.
3. Bundan sonra mideyi açığa çıkarın.
4. Karın derisi iyotla ve ardından alkol solüsyonuyla tedavi edilir.
5. Doktor, ultrason yardımıyla karın delinmesi için en başarılı noktayı arıyor: bebeğe ve plasentaya çok yakın değil.
6. Böyle bir noktayı ararken uzman sizden bir tarafa veya diğer tarafa yatmanızı isteyebilir - bu, plasentanın ve embriyonun rahimdeki konumuna bağlıdır.
7. Doğru olanı bulur bulmaz, uzman uzun, ince bir iğneyi karın derisinden içeri sokar ve amniyotik sıvıyı çevreleyen zara nüfuz eder.
8. Alım miktarı yaklaşık 2 yemek kaşığıdır.
9. Bebek bu sıvının eksikliğini hissetmeyecek ve çok kısa sürede dolduracaktır.
10. Tüm prosedürün süresi yaklaşık 15 dakikadır ve delinmenin kendisi 1 dakikadan azdır.

Fetusun genetik ve kromozomal patolojilerini tespit etmek

Kadınların görüşü

Anne adaylarının tüm ayrıntılarını ve bireysel duygularını öğrenmek için, daha önce amniyosentez geçirmiş kadınlarla ilgili birkaç incelemeyi düşünün.

Olga Smirnova:

Hamileliğim iyi geçti, ilk trimesterde herhangi bir anormallik ve düzensizlik olmadı. Toksikoz bile bana tanıdık gelmiyordu. Ultrason teşhisinde doktor bir kızımız olacağını söyledi ve ardından kocam ve ben bebeğe aktif olarak bir isim seçmeye başladık. Geçilen tüm testler mükemmeldi, kızı son teslim tarihlerine göre gelişti. Ve kelimenin tam anlamıyla bir hafta sonra şaşkına döndüm - tarama testleri 21. kromozomda Down sendromunu ortaya çıkardı! Doğal olarak hemen amniyosentez yapmam teklif edildi, özellikle de bu işlemin fiyatı oldukça uygun olduğu için. Şok oldum dersem bu durumumun tamamını ifade etmez. Günlerce ağladım, internetteki tüm makaleleri inceledim çünkü prosedürün hangi patolojileri ortaya çıkardığını bilmiyordum. Okuduklarımdan sonra doğal olarak prosedüre girmeyi reddettim - bebek için korkuyordum. Şüphelerim doruğa ulaştığında yıkıldım ve sorunu arkadaşıma anlattım. Hemen beni alıp jinekoloğa götürdü. Doktor bana güvence verdi ve beni böyle bir operasyona karar vermeye ikna etti. Her şey bittikten 2 hafta sonra beni aradılar ve çocukta her şeyin yolunda olduğunu, herhangi bir sapmanın bulunmadığını söylediler. Mutluluk sınır tanımıyordu! Tabii ki, neredeyse ağrısız olmasına rağmen prosedürün kendisi rahatsız edicidir. Korkmayın, doktorların tavsiyelerini yapın; onlar da çocuğunuzun sağlığını önemsiyorlar.

Irina Radyno:

Hamileliğin 12. haftasında gerçekten bebeğimin cinsiyetini öğrenmek istediğimden doktora gittim. Başka nedenim yoktu: tüm testler iyi, kendimi harika hissediyorum. Bir şeyi sormaya geldim ama bana tamamen farklı bir şey söylediler: Ultrasonda bebek kalp ve göbek kordonunun yapısında sapmalar gördü. Anlaşıldığı üzere, bu göstergeler Down sendromunu gösteriyor. Korkarak jinekoloğuma geldim ve o da fetal hipoksiyi önlemek için beni bir günlük hastaneye gönderdi. 13. haftada, yine kasvetli bir ultrasonun ardından amniyosentez yapılması planlandı ve sonucu ne kadar beklemem gerektiği söylendi. Ne yazık ki, tatil olduğu için tarihler eşleşmedi ve 2 hafta daha bekledim! Bunca zaman ne yemek yiyebildim ne de uyuyabildim. Genetik uzmanı geldiğinde fetüsün kromozom setinin 46 XY olduğu bilgisini aldım. Anlayamadım ve ağlamaya başladım. Ancak doktor bana güvence verdi ve kesinlikle sağlıklı bir oğlum olduğunu söyledi!

Marina Devyatova:

Öyle oldu ki kocam kuzenim. Birbirimize olan duygularımızı yenemedik ve bunun kader olduğuna karar verdik. Akraba evliliğinde anormal çocuk sahibi olma riskinin yüksek olduğunu elbette biliyorlardı ama aynı zamanda sağlıklı bir bebek doğma ihtimali de vardı. Hamile kaldığım anda alışılmadık evliliğimi hemen doktora bildirdim. İkinci üç aylık dönemin başında bana amniyosentez yapılacağını ve ardından genetikçilerin çocuğun sağlığı hakkında bir sonuca varacağını söyledi. Muhtemelen hiç kimse gibi ben de bu prosedürü bekliyordum. Son teslim tarihi gelir gelmez hemen doktora koştum. Sonuç için 2 hafta bekledim. Ve bana bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu söylediklerinde ne kadar mutlu oldum! Bundan sonra mucizelere inanıyorum! Harika bir oğlumuz var. Elbette ikincisini yapmaya cesaret etmeyeceğiz, neden bir çocuğun hayatını sakatlayacaksa. Oğlumuz yürümeye başladı bile.

Tüm invazif doğum öncesi testler arasında amniyosentez %98 ila 99 arasında en yüksek doğruluğa sahiptir. Test, fetüsün sağlığının belirlenmesine ve olası herhangi bir sorunun tespit edilmesine yardımcı olur.

Amniyosentez nedir

Amniyosentez, rahimdeki fetüsü çevreleyen amniyotik sıvının kontrol edilmesi için yapılan doğum öncesi bir tanı testidir. Bu sıvı, bebeğin sağlığını gösteren hücre ve maddeleri içerir.

Amniyotik sıvı elde etmek için doktor, uzun, ince bir iğneyi rahmin içine sokar ve az miktarda sıvı alır, bu sıvı belirli genetik anormalliklerin (Down sendromu, spina bifida, kistik fibroz) test edilmesi için gönderilir.

Testin sonuçları fetüsün gelişimindeki sorunların tespit edilmesine yardımcı olur, test hamilelik sırasında belirli bir zamanda yapılır.

Amniyosentez genellikle ikinci trimesterde 14 ila 20 hafta arasında yapılır. Bazı doktorlar 11. haftada test önerebilir. Bazı durumlarda üçüncü trimesterde bile amniyosentez yapılır.

Bu testin birçok kullanımı vardır; doğmamış çocuğun sağlığını değerlendirmenin yanı sıra, aşağıdaki durumlarda amniyosentez reçete edilir:

• Doğum öncesi tarama sonuçları anormallikleri ortaya çıkardı
• Doğuştan kusurlu veya herhangi bir anormalliği olan bir çocuk doğurduysanız
• Down sendromu gibi kromozomal anormallik olasılığını dışlamak için 35 yaşında veya daha büyük olmanız
• Siz veya eşiniz kistik fibroz gibi genetik bir hastalığın taşıyıcısıysanız
• Doktorunuz fetüste enfeksiyon veya anemi olduğundan şüpheleniyorsa
• Membranlarınız zamanından önce yırtılıyor
• Çok fazla amniyotik sıvı tespit edildi; polihidramniyos olarak bilinen bir sapma

İşlem

Amniyosentez videosu nasıl yapılır

Amniyosentez ayakta tedavi işlemidir, yani hastanede kalmanıza gerek yoktur.

• İlk olarak doktor, rahmin tam yerini kontrol etmek için karın ultrasonu yapar.
• Bebeği monitörde görüntülemek için özel bir jelin yanı sıra ultrason dönüştürücü olarak bilinen küçük bir cihaz kullanılır.
• Ultrasondan sonra doktor karın bölgesine anestezik bir madde enjekte eder.
• Ultrason sonuçları iğnenin nereye takılacağı konusunda fikir verir.
• Doktor daha sonra karın yoluyla uterusa bir iğne sokar ve amniyotik sıvının bir örneğini alır.
• Çekilen miktar hamilelik haftasına bağlıdır. İğne cilde girdiğinde yanma hissi, iğne rahme girdiğinde hafif bir kramp hissedebilirsiniz.
• Doktor bebeğin kalp atış hızını izlemek için ultrason kullanmaya devam ediyor.

Test sonrasında ilk kez ağrı ve kramp gelmesi sizi rahatsız etmemelidir, doktor tavsiyelerine uyunuz.

Doktorunuz amniyosentez sonrasında ne yapmanız gerektiği konusunda size detaylı talimatlar verecektir.

Çalışmadan sonraki 3 gün içinde aşağıdakilerin reddedilmesi tavsiye edilir:

1. fiziksel egzersiz
2. Uzun süre havada kalmak
3. seks

İşleminizden sonra aşağıdaki enfeksiyon belirtilerinden herhangi biriyle karşılaşırsanız doktorunuzu arayın:

• Ateş
• Birkaç saatten fazla süren şiddetli rahim krampları
• Vajinal akıntı veya kanama
• Olağandışı veya yetersiz fetal hareket
• Delinme bölgesinde iltihaplanma veya kızarıklık

Amniyosentez test sonuçları

Sonuç almak 3 günden 4 haftaya kadar sürecektir. Doktorunuz veya genetik danışmanınız sonuçları size açıklayacaktır.

Amniyotik sıvının rengi açık sarı renkte olmalıdır. Sıvı zararlı bakteri içermemelidir.

Fetal hücreler dikkatlice incelenir ve genetik anormallikler gösteren kromozom sayısı ve yeri açısından kontrol edilir. 46 kromozom ve 23 çift olmalıdır. İçlerindeki herhangi bir kusur genetik anormalliklere yol açacaktır.

Genetik amniyosentez durumunda, test sonuçları çeşitli genetik bozuklukların, nöral tüp defektlerinin ve kromozomal anormalliklerin teşhis edilmesine veya dışlanmasına yardımcı olacaktır. Sorunların tespit edilme olasılığı yüksektir, ancak doğum kusurlarının ciddiyetini ölçmez.

Yukarıdaki vakaların herhangi birinde anormal sonuçlar çıkması, çocuğunuzda kromozomal anormallik veya genetik bozukluk olduğu anlamına gelir. Ancak testin sonuçlarını birçok şey etkileyebilir.

Amniyosentez sonuçlarını neler etkiler?

Amniyosentez sonuçları aşağıdakiler gibi çeşitli nedenlerden dolayı yanlış olabilir:

• Amniyotik sıvıdaki fetal kan, nöral tüp defektlerini kontrol eden bir maddedeki alfa-fetoprotein ve asetilkolinesterazı artırır.
• Işığa maruz kalan amniyotik sıvı, gerçekte olduğundan daha düşük bir bilirubin seviyesi gösterebilir.
• Amniyotik sıvıdaki kan veya mekonyum, bebeğin akciğer olgunluğu düzeyinde yanlış pozitif sonuç verir.

Sorun bulunursa ne yapmalı?

Bu gibi durumlarda size daha fazla bilgi sağlayan genetik danışmanlığa tabi tutulursunuz. Bu bilgiye dayanarak bazı kadınlar hamileliklerine devam etmeyi seçerken bazıları da sonlandırmaya karar veriyor.

Amniyosentez Riskleri

Bu her kadın için zor bir karardır; karar vermeden önce prosedürün artılarını ve eksilerini tartmanız gerekir. Bu prosedürün faydalarını zaten bildiğiniz için, prosedürle ilişkili risklere bakalım:

• Amniyotik sıvı sızıntısı: Amniyosentez bazen vajinadan amniyotik sıvının sızmasına neden olur. Genellikle kayıp minimum düzeydedir.
• Düşük: Mevcut istatistiklere göre, ikinci trimesterde işlem sonrası düşük yapma riski yaklaşık %0,6'dır. Öte yandan işlemin hamileliğin 15. haftasından önce yapılması durumunda düşük yapma ihtimali de artıyor. Çoğu düşük, işlemden sonraki 72 saat içinde meydana gelir.
• Fetusta iğne yaralanması: İğne batırılırken test sırasında bebek hareket ederse, iğne nedeniyle fetal vücudun bir kısmının yaralanma riski vardır. Ancak iğnelere bağlı ciddi yaralanmalar oldukça nadirdir.
• Rahim enfeksiyonları: Nadir de olsa bakteriler amniyona girmeyi başardığında rahim enfeksiyonu riski vardır. Bu yüksek ateşe, kasılmalara ve karın ağrısına neden olur. Rahim enfeksiyonu acil tıbbi müdahale gerektirir. Ancak enfeksiyon riski 1000'de 1'den azdır.
• Bulaşma: Amniyosentez bebeğinize ciddi enfeksiyonlar geçirme riski taşır. HIV/AIDS, hepatit C veya toksoplazmoz hastasıysanız, işlem sırasında çocuğunuzun enfeksiyona yakalanma olasılığı daha yüksektir.
• Çarpık ayak: Araştırmalar, bu prosedürün erken uygulanmasının çarpık ayak olasılığının daha yüksek olmasıyla ilişkili olduğunu göstermektedir. Çarpık ayak, ayak ve ayak bileğinin doğuştan bir deformitesidir. Bu doğum kusurunun gelişme riski arttığından çoğu doktor 15. gebelik haftasına kadar amniyosentez yapmayacaktır.

Bazen anne adayının rahmindeki çocuğun sağlığına ilişkin mantıksız korkularının çok ciddi olduğu görülür. Ve sonra, doktorların doğan çocuğun durumu hakkındaki tahminleri hayal kırıklığı yaratıyorsa.

Fetusta tedavi edilemeyen gelişimsel bozuklukların varlığını neredeyse tam bir kesinlikle iddia etmeyi veya reddetmeyi mümkün kılan teşhis yöntemlerine başvurmak gerekir. Bu amaçla en sık uygulanan işlemlerden biri amniyosentezdir.

Amniyosentez ilk kez 1966 yılında teşhis amaçlı yapıldı.

On yıl önce amniyotik sıvıda fetüsün hücreleri ve cinsiyeti belirlenebildi.

O zamana kadar, fetal mesanenin delinmesi, geçen yüzyılda polihidramniyozu tedavi etmenin bir yöntemi olarak ve ayrıca daha sonraki bir tarihte fetüsün öldürülmesi amacıyla kullanıldı.

"Amniyosentez" yönteminin özü, fetüsün karyotipini belirlemek ve iddia edilen teşhisleri doğrulamak için amniyotik sıvının (amniyon) alınmasıdır:

• Down Sendromu;
• Patau sendromu;
• Edwards sendromu;
• fetüsün nöral tüpünün anormal gelişmesinden kaynaklanan hastalıklar;
• kistik fibrozis;

Ayrıca intrauterin enfeksiyon da dahil olmak üzere mevcut gebeliğin komplikasyonlarını belirlemek için amniyosentez yapılır.

Bazı durumlarda, erken doğumun gerekli olduğu durumlarda, amniyosentez bebeğin akciğerlerinin gelişimini değerlendirmek ve ayrıca fetus için doğum öncesi terapötik önlemler almak üzere amniyoredüksiyon için kullanılır.

Amniyosentez de dahil olmak üzere invaziv tanı yöntemleri, ultrason kontrolünün obstetrik uygulamaya girmesinden bu yana yaygın olarak kullanılmaktadır.

O zamana kadar delikler körü körüne yapılıyordu ve bu elbette anne adayı ve bebek için iğne ile yapılan manipülasyonların güvenliğini garanti etmiyordu.

Amniyosentez ne zaman yapılır?

Amniyosentez analizi teknik olarak gebeliğin her aşamasında yapılabilir ancak erken amniyosentez (15. haftadan önce) o dönemde amniyotik sıvının az olması nedeniyle nadiren ve özel endikasyonlar için yapılır.

Fetüsün genetik hastalıklarının teşhisini koymak için amniyosentez hamileliğin 16. - 24. haftalarında (optimal olarak 16 - 20. haftalarda) yapılır, böylece ebeveynler hamileliğin kaderine karar verme fırsatına sahip olur. .

Yürütme için endikasyonlar ve kontrendikasyonlar: yapmak ya da yapmamak?

Hamile bir kadının vücuduna girmeyi içeren ve dolayısıyla gelecekteki anne ve fetüsün durumu açısından belirli riskler taşıyan bir prosedür olan amniyosentez, yalnızca tıbbi nedenlerden dolayı ve prosedürden kaynaklanan riskin ortadan kalktığı durumlarda yapılmalıdır. ameliyat sonrası komplikasyonların gelişmesinden kaynaklanan riskleri aşmamalıdır.

• fetal gelişim patolojilerinin yaşa bağlı riskleri vardır, yani anne adayının yaşı 35 yıldan fazladır;
• fetüste tedavi edilemeyen konjenital hastalıkların gelişimi konusunda hayal kırıklığı yaratan bir prognoz gösterdi;
• doğmamış bebeğin ebeveynleri kalıtsal hastalıkların veya kromozomal anormalliklerin neden olduğu hastalıkların taşıyıcıları olabilir;
• önceki gebeliklerinde bir kadın malformasyonlu bir fetüs doğurdu.

Ayrıca hamilelik sırasında aşağıdaki durumlarda invazif bir müdahale gerekli olabilir:

• belirli karmaşık gebelik türlerinde (polihidramnios, intrauterin enfeksiyon, vb.) tıbbi müdahaleler (intrauterin tedavi, cerrahi) için bir delme gereklidir;
• Tıbbi nedenlerden dolayı hamileliğin daha sonraki bir tarihte sonlandırılması gerekir.

Hamile kadının ve fetüsün durumuna ilişkin daha sonraki komplikasyon risklerinin yüksek olması nedeniyle amniyosenteze kontrendikasyonlar şunlardır:

• akut dönemde bulaşıcı hastalıklar, ateş;
• büyük boyutlarda miyomatöz düğümler;

Bazı seçim kriterlerine göre anne adayı amniyosentez için endike olanlar arasında olsa bile, öncelikle her durumda prosedür ihtiyacını değerlendiren ve olası tüm riskleri tartan bir genetikçiye danışması gerekecektir.

Prosedüre nasıl hazırlanılır

Gelecekteki doğum yapan bir kadın için tıbbi endikasyonlar varsa, doğum öncesi kliniğinin talimatları doğrultusunda hamile kadınlara hizmet veren laboratuvarda böyle bir teknik ve teknolojik fizibilite varsa, sosyal sigorta fonları pahasına amniyosentez yapılabilir.

Ve her türlü cerrahi müdahaleden önce olduğu gibi anne adayının isteği üzerine bal ikram etmesi gerekecektir. Personelin "küçük ameliyat öncesi koleksiyonunun" analiz sonuçları:

• kan ve idrarın klinik analizi (en fazla 1 ay önce);
• Rh bağlantılı kan grubunun analizi;
• bulaşıcı hastalıkların kan belirteçleri: HIV, sifiliz, hepatit B, C (3 aydan eski değil).

Bazı tesisler ultrason sonuçlarını da isteyebilir.

Görünüşe göre bir kadın için amniyosenteze hazırlanmanın en zor noktası zihinsel hazırlıktır. Ve bu önemlidir. Çoğu zaman işlemin iyi olması ve hastanın bundan sonraki fiziksel durumu kadının sakinliğine bağlıdır.

Diğer hazırlıklara genellikle gerek yoktur. Belki erken teşhis ile anne adayının mesanesinin dolu olması istenecektir. Geç amniyosentezde ise tam tersine, hastanın işlemden önce mesanesini ve bağırsaklarını boşaltması gerekir.

Hijyenik nedenlerden dolayı, delinme bölgesi antiseptik bir sıvı ile serbestçe muamele edildiğinden, bir kadın yanına bir iç çamaşırı değişimi yapmalıdır, bu da elbette kıyafetleri ıslatacaktır.

Rh kan faktörü negatif olan annelerin, Rh çatışmasından kaynaklanan sonuçlardan kaçınmak için işlemden sonra kendilerine anti-Rh immünoglobulin enjeksiyonu yapıldığından emin olmaları gerekir.

İmmünoglobulin enjeksiyonu yalnızca fetüsün kanı Rh pozitifse yapılır.

Operasyonun başlamasından hemen önce kadının amniyosenteze yazılı olarak rızasını vermesi ve olası riskleri bildiğini doğrulaması gerekecektir.

Prosedür nasıl yürütülür?

Belirli bir baldaki prosedür kurallarına bağlı olarak. kurum, ameliyat öncesi hazırlık için bir kadının önceden gelişi gereklidir: hamile bir kadının ön muayenesi, durumunu ve fetüsün durumunu değerlendirmek için ultrason taraması, invazif müdahale için kontrendikasyonların olmaması.

Ultrasonik sensörün sıkı kontrolü altında, delme yeri fetüs ve göbek kordonu arterlerinden maksimum mesafede, tercihen plasentayı etkilemeden seçilir.

Analiz için gerekli miktarda malzemeyi plasenta dışında elde etmek mümkün değilse (plasentanın uterusun ön duvarı boyunca lokalizasyonu durumunda olduğu gibi), o zaman plasentanın delinmesi için en küçük kalınlığa sahip bir bölge seçilir. .

Önerilen delinme bölgesi bir antiseptik ile, bazen de ek olarak lokal anestezik ile tedavi edilir. Genel olarak operasyonun ağrısız olduğu kabul edilir.

Amniyosentez geçiren kadınların çoğu, doktorun manipülasyonları sırasındaki duyumların ağrılı olarak adlandırılamayacağını, daha ziyade hafifçe çekildiğini ve delinme ağrısının geleneksel bir enjeksiyon sırasındaki duyularla karşılaştırılabilir olduğunu doğrulamaktadır.

Delinme, çoğu durumda periton ve miyometriyumun duvarları yoluyla fetal mesaneye nüfuz eden oldukça ince bir delme iğnesi ile yapılır.

Transvajinal veya transservikal amniyosentez, kural olarak, hamilelik sırasında postoperatif komplikasyon gelişme olasılığının daha yüksek olması nedeniyle ikinci trimesterde yapılmaz.

İğne amniyotik keseye girdikten sonra deliğinden yaklaşık 20 ml kadar alınır. Embriyonik hücreleri içeren amniyotik sıvı. Üstelik ilk 1 - 2 ml. sıvı, anne hücreleri içerebileceğinden ihmal edilir.

Ortaya çıkan materyal, amniyosentezin amacına bağlı olarak araştırma için laboratuvara gönderilir.

İlk seferde doğru miktarda sıvı almak mümkün değilse delme işlemi tekrar yapılır.

İğneyi çıkardıktan sonra doktorlar, hamile kadının ve fetüsün sağlık durumundaki değişiklikleri bir süre ultrason kullanarak izler. Hastayı hastaneye yatırmak bile mümkündür.

Operasyonun sonucu olumlu ise ve uygulanmasından herhangi bir olumsuz sonuç beklenmiyorsa kadın isteğe bağlı olarak hastalık izniyle taburcu edilir.

Amniyosentezden sonraki birkaç gün içinde anne adayına koruyucu bir rejim reçete edilir. Herhangi bir endişe verici semptom ortaya çıkarsa: delinme yerinde rahatsızlık vb. derhal bir doktora başvurmalısınız.

Çoğul gebeliklerde amniyosentez

Durum c için, 1 delikten hem tek hem de çift iğnenin yerleştirilmesi gerekebilir.

İlk durumda, iğne amniyotik boşluklardan birine girer ve buradan sıvı aldıktan sonra iğne, boşluklar arasındaki septumu delecek ve ikinci mesaneden sıvı alacak şekilde ilerletilir. İkinci durumda, amniyotik keselere erişim, kadının karın boşluğuna birden fazla delinme yoluyla farklı iğnelerle gerçekleşir.

Aynı amniyotik keseden amniyotik sıvının tekrar tekrar alınmasını önlemek için ikizlerden birinin amniyotik sıvısı güvenli bir boyayla renklendirilir.

Test sonuçları ne zaman hazır olacak?

Fetal hücrelerin standart muayenesi ile amniyosentez sonuçları işlemden 14 ila 28 gün sonra belli olur.

Hazır olma zamanlaması, test yöntemine ve fetüsün hücre bölünme hızına bağlıdır.

Gerçek şu ki, örnekleme sırasında elde edilen amniyotik sıvının çok az sayıda fetal hücre içermesi, bu da tam bir test için yetersizdir.

Bu nedenle fetüste olası anomalilerin varlığının ayrıntılı bir analizi için, gerekli sayıda hücrenin elde edilmesi amacıyla amniyotik sıvıdan alınan hücrelerinin ön ekimi 2 ila 4 hafta boyunca gereklidir.

Bu sürenin sonunda aktif hücre bölünmesini sağlamak mümkün olmazsa veya herhangi bir nedenle materyal kaybedilirse kadının amniyosentezi tekrarlaması gerekecektir.

Eğer tatlım. Amniyosentez yapılan kadının amniyosentezi gerçekleştirmek için teknik olarak donatılmış bir laboratuvarı varsa, bazı kromozomal patolojilerin (trizomiler) sonuçları bir günde alınabilmektedir.

Hızlandırılmış bir çalışma daha karmaşıktır ve dolayısıyla daha pahalıdır. Genellikle ek bir ücret karşılığında gerçekleştirilir.

Amniyosentezi nerede yaptırabilirsiniz?

Anne adayının bal seçme imkanı varsa. masrafları kendilerine ait olsa bile prosedürü uygulayacak kurumlar varsa, öncelikle öncekilerin cerrahi müdahaleyi gerçekleştiren doktorların profesyonelliği hakkındaki incelemelerine, iğnenin delinmesi ve manipülasyonunun neden olduğu olumsuz sonuçların istatistiklerine odaklanılmalıdır. bu klinikte vb.

Moskova'da amniyosentez yaptırmak için doğum yapan hamile kadınlar çoğunlukla aşağıdaki tıbbi kurumlara gider:

Kliniğin hastalarına sağladığı cerrahi olmayan hizmetlere ek olarak, prosedürün fiyatı, ön sonuçların verilmesiyle birlikte "doğrudan" yöntemle (FISH testi) hücrelerin hızlandırılmış analizini de içerebilir.

Sonuçların güvenilirliği

Doktorlara göre amniyosentezin güvenilirliği %100'e, daha doğrusu %99,5'e yaklaşıyor. Bu, görevin tanımlamak olduğu genetik anormalliklere yönelik testler için geçerlidir.

Hatalar için kalan %0,5, aşağıdakilerin meydana geldiği durumları içerir:

• amniyotik sıvı örneklemesi sırasında anneye ait hücrelerin fetal hücrelerle karıştırılması;
• mozaikçilik gerçekleşir;
• hücreler ekimi sırasında mutasyona uğradığında;
• örneklemeden sonra fetal hücre materyalinin kaybıyla;
• "İnsan faktöründen" kaynaklanan hatalar.

Elbette fetüsteki olası tüm genetik hastalıkların teşhisini koymak mümkün değildir. Analiz, en sık görülen (ulusal bazda) ve/veya bu özel durumda ön invaziv olmayan çalışmalarda şüphelenilen patolojiler için gerçekleştirilir. Amniyosentez genetik olmayan kusurları göstermez.

Komplikasyonlar mümkün mü?

Amniyosentez, diğer invaziv araştırma yöntemleriyle karşılaştırıldığında en güvenli prosedür olarak kabul edilir.

Tıbbi istatistiklere göre, komplikasyon gelişme olasılığı% 1'den azdır.

Elbette amniyosentez sonrası olumsuz sonuçların pratisyen her hekim için yapılan toplam ameliyat sayısına göre yoğunluğu, onun tecrübesine, asistanların profesyonelliğine ve yardımcı ekipmanların kalitesine bağlıdır.

Ayrıca müdahale sonrası komplikasyon riski kadının sağlık durumuna, hamileliğin seyrine de bağlıdır.

Amniyosentezin sonuçları şunları içerebilir:

• amniyotik sıvı sızıntısı (bir kadının hastaneye yatırılmasını ve koruma tedavisini gerektirir);
• bir kadının ve fetüsün intrauterin enfeksiyonu;
• fetusun yaralanması, göbek kordonu arterleri;
• Spontan düşük nedeniyle fetal kayıp.

Ancak istatistiklere göre normal bir hamilelikte bile kendiliğinden düşük yapma olasılığının% 1,5 civarında olduğunu unutmayın. Bu nedenle, invaziv bir girişim sonrası gebeliğin içler acısı sonucu, amniyosentezin bir sonucu değil, bir tesadüf olabilir.

Amniyosentez gerekli mi?

Bir genetik uzmanıyla yapılacak bir görüşme, anne adayının invazif bir muayenenin gerekliliği konusunda karar vermesine yardımcı olacaktır. Görevi, ön muayene risklerini ve kadının geçmişini dikkate alarak amniyosentez yaptırmanın veya her anne için ayrı ayrı reddetmenin olası tüm sonuçlarını değerlendirmektir.

Amniyosentez sonuçlarıyla doğrulanan patolojiye bebeğin hayati organlarında derin bir lezyonun eşlik etmesi ihtimali yüksek olabilir ve doğumdan sonraki yaşam beklentisinin prognozu hayal kırıklığı yaratabilir.

Ancak hasta, işlemin tüm artılarını ve eksilerini ailesiyle tartıştıktan sonra nihai kararı kendisi vermelidir.

Aile kararının temeli, ebeveynlerin gelişimsel engelli bir çocuğa yeterince bakım verip veremeyeceği ve onu sevip sevemeyeceği olmalıdır. Ve ayrıca evde daha fazla ilgi gerektiren bir bebek göründüğünde diğer aile üyelerinin yaşam kalitesinin ne kadar kötüleşeceği hakkında.

Amniyosentezin ahlaki yönü hakkında uzun bir tartışma yapabilirsiniz, ancak bunu yaptıran kadınların büyük çoğunluğu bundan pişmanlık duymuyor ve bebeklerinin durumu hakkında bilgi edinme fırsatı için prosedürün yaratıcılarına minnettarlar. rahim ve kendileri için tek doğru kararı verirler.

Hamilelik sırasında çeşitli nedenlerden dolayı fetüsün durumunun herhangi bir ihlali olabilir. Amniyotik sıvının durumunu teşhis etmek için amniyoskopi kullanılır - bu, fetal mesanenin alt kısmının, yaşam sürecinde ürettiği kimyasalların ve fetal hücrelerin varlığının görsel olarak incelenmesiyle belirleme yöntemidir. amniyotik sıvı.

Bebek, çeşitli maddelerin gözlendiği ve büyüme sürecinde olan cildinin pul pul dökülmüş hücrelerinin bulunduğu fetal sularla çevrilidir. Bu maddelerin incelenmesi bebeğin sağlığını gösteren ana detayların bulunmasına yardımcı olur, bu tanı yöntemine amniyosentez denir.

Bu prosedür hamileliğin 14-16. haftasında uygulanır, fetüsün intrauterin durumunu inceleme olanaklarını genişletmeye yardımcı olur. Hazırlanması uterusun karın ön duvarının delindiği bir iğne ve şırınga kullanımını içeren alınan amniyotik sıvıya dayanarak mevcut genetik bozuklukları belirlemek mümkündür.

Seçilen az miktarda fetal su araştırma yapılmasına yardımcı olur: biyokimyasal bileşim, hormonal arka plan (hormonların bileşimi ve miktarı), immünolojik tanı (bağışıklığın bireysel bileşenlerinin belirlenmesi). Elde edilen sonuçlar, gelecekteki ebeveynlerin ve doktorların hamileliğin gelecekteki gidişatı hakkında en önemli kararları vermelerine, hamileliği sonlandırma veya tedaviye başlamalarına olanak tanır.

Amniyosentezin ana nedenleri

1970 yılından bu yana, bu yöntem, Down sendromunun teşhis edilebildiği çeşitli anomaliler (kromozomal ve genetik) açısından çocuğun DNA'sı olan genetik durumun testi olarak kullanılmaktadır. Bu sendrom her binde bir bebekte tespit ediliyor. Bazen amniyotik sıvı miktarını azaltmak ve fetüste genetikle ilgisi olmayan çeşitli hastalıkları veya enfeksiyonları kontrol etmek için amniyosentez yapılır.

Bu teşhis yöntemi, çocuk sahibi anneler için ve doğum kusurları olan, 35 yaş üstü kadınlar için ve ayrıca ailedeki ebeveynlerden birinin doğum kusurlu olması durumunda da önerilir. Bebeğin akciğerlerinin olgunlaştığını ve doğuma hazır olduğunu doğrulamak için fetal sıvıların alınması gerekir. Bir kan testi, bir hastalığın belirtilerini veya bu teşhis yönteminin atanması için ön koşulları belirleyebilir.

14-15 haftada bir alfa-fetoprotein (AFP) testi yapılır - bu, fetüsün annenin kanında ürettiği protein seviyesini belirleyebileceğiniz analizdir. Protein seviyesinin normal aralığın dışında olması (çok düşük veya çok yüksek), olası doğum kusurlarına işaret eder.

Amniyosentez sonucunda fetüsün durumu hakkında elde edilen güvenilir ve değerli bilgilere rağmen, böyle bir invazif işleme karar verme konusu oldukça ciddiye alınmalıdır.

Bu gibi durumlarda amniyosentez riski yüksektir:

• amniyosentez hamileliğin erken aşamalarında yapılırsa, bu olası düşük yapma riskini artırır, ancak gerekli tedaviyi mümkün olan en kısa sürede reçete etmenize olanak tanır;
• plasenta ile ilgili problemler olduğunda, özellikle tam veya kısmi plasenta previa, muhtemelen ayrılması;
• önceki doğumlar 34 haftadan önce erken gerçekleşmişse;
• istmik-servikal yetmezlik yani bu durumla birlikte rahim ağzının zayıf dokuları erken doğumun yanı sıra gebelik kaybına da neden olur.

Bu prosedürün sonuçları

Bu prosedür invazivdir ve böyle bir çalışmanın yapılması fetüse yönelik aşağıdaki gibi tehlikelerle ilişkilidir:

• iğnenin fetüse zarar vermesi, işlem sırasında fetüsün kolunu veya bacağını hareket ettirip iğneye doğru yönlendirebilmesi durumunda meydana gelebilir, bu nedenle yaralanmaya neden olur, ancak ciddi yaralanmalar nadirdir;
• amniyosentez ile riski 1:300 - 1:500 aralığında olan düşük, ancak çalışmalar bu riskin hamilelikte daha erken, 12-14 haftada teşhis edilmesi durumunda daha fazla arttığını göstermektedir;
• Rh duyarlılığı nadirdir, ancak olur, bu nedenle amniyosentez fetal kan hücrelerinin annenin kan dolaşımına girmesine neden olabilir, hamile bir kadının negatif Rh faktörü varsa, bu işlemden sonra fetal reaksiyonu dışlamak için Rh-immünoglobulin uygulanabilir. kan;
• annede tip C hepatit, toksoplazmoz ve HIV dahil olmak üzere belirli enfeksiyonlar varsa enfeksiyonun yayılması gözlenir, o zaman bu prosedürle bu enfeksiyonun bebeğin kanına nüfuz etme olasılığı vardır;
• nadir görülen ancak işlemden sonra ortaya çıkabilen amniyotik sıvı sızıntısı, ancak sızıntı durursa hamileliğin daha da gelişmesi normal olacaktır, ancak amniyotik sıvı sürekli sızıyorsa bu bebeğin yaralanmasına veya yaralanmasına işaret edebilir. olası enfeksiyonlar.

Amniyosentez tekniği

Öncelikle fetüsün tam yerini bilmek için doktor uterusun ultrason muayenesini yapar. Daha sonra rahim duvarından geçecek olan karın duvarından ultrason kontrolü altında karın yüzeyini antiseptik ile dezenfekte ettikten sonra uzun ve tonluk bir iğne batırır. Bir şırınga yardımıyla az miktarda fetal su çekilir. Alınacak amniyotik sıvının tam hacmi gebelik yaşına ve işlemin amacına bağlıdır.

Amniyosentez sırasında hareketsiz yatmalısınız çünkü karın boşluğuna yerleştirilen iğne fetüsün yanında olacaktır. Dikkatsiz bir hareket durumunda, bu durum yaralanmaların oluşmasına katkıda bulunabilir.

Analiz için amniyotik sıvının bir örneği laboratuvara gönderilir ve burada materyali elde etmek için embriyonik hücrelerin ayrımı yapılır. Bu analiz 7-21 gün içerisinde gerçekleştirilir.

Bu prosedür pratik olarak ağrısızdır, ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir, bir kadın yalnızca iğne nüfuz ettiğinde hoş olmayan bir iğne hissedecektir, bazen lokal anestezi altında yapılır. Tüm prosedür yarım saatten fazla sürmez. Bundan sonra hastaya dinlenmesi ve zor işleri yapmayı tamamen reddetmesi önerilir.

Ancak işlem sırasında ve hemen sonrasında hasta mide bulantısı, baş dönmesi, kasılmalar ve çarpıntı hissedebilir ancak bu süreçler hızla geçer. Amniyosentezden sonra hasta, acil müdahale gerektiren aşağıdaki gibi çeşitli komplikasyonları doktora bildirmelidir:

• erken doğum: karın bölgesinde kramplar veya alışılmadık ağrı, erken doğumun başlangıcını gösterebilir, ancak işlemden sonraki ilk birkaç günde ortaya çıkan hafif krampların normal kabul edildiğini belirtmekte fayda var;
• vajinal kanama;
• vajinadan olağandışı akıntı çıktığında veya hastanın ateşi (ateş) olduğunda enfeksiyon belirtileri;
• spazmlar ve ağrı birkaç saat sürer;
• İğnenin batırıldığı yerde iltihap veya kızarıklık varsa:
• fetüsün hareketsizliği veya olağandışı aktivitesi.

20. gebelik haftasına kadar ve sonrasında transvajinal amniyosentez kullanılabilir.

Bu prosedüre bir alternatif, hamileliğin 8. haftasında yapılan koryonik biyopsidir, ancak düşük yapma riskini artırma olasılığı daha yüksektir.

Amniyosentez için hazırlık

Eğer bu işlem hamileliğin 20. haftasından önce yapılıyorsa o zaman mesanenin işlemden önce doldurulması, dolu olması gerekir. Ancak amniyosentez gebeliğin 20. haftasından sonra yapılıyorsa işlemden önce mesanenin boşaltılması gerekir.

İşlemden önce doktor, amniyosentezin uygulanması için hastanın imzalaması gereken bir onay formu düzenler, böylece olası riskleri kabul eder ve daha sonra ortaya çıkabilecek olası sonuçlara aşina olduğunu teyit eder. Bu nedenle, sözleşmeyi imzalamadan önce tüm ilgi çekici veya anlaşılmaz soruları öğrenmelisiniz. Hamile bir kadına yapılan işlem sırasında, yakınında manevi ve fiziksel destek sağlayabilecek bir kişinin bulunması arzu edilir, hatta bu işlemden sonra buna ihtiyaç duyması da mümkündür.

Amniyosentez sonuçları

Elde edilen sonuçların önemini yalnızca bir doktor anlayabilir. Genetik amniyosentezin sonuçları, başta Down sendromu olmak üzere genetik ve kromozomal düzeydeki çeşitli bozuklukların doğru bir şekilde ortadan kaldırılmasına yardımcı olacaktır. Ancak böyle bir prosedür tüm konjenital malformasyonları belirleyemez. Negatif test sonuçları fetüsün gelişiminin normal olduğunu gösterir.

Genetik amniyosentez sonuçları tedavi edilemeyen bir patoloji gösteriyorsa, ebeveynler hamileliği sonlandırma sorunuyla karşı karşıya kalacaklardır. Böyle önemli bir karar vermek için doktorunuza ve bir genetikçiye danışmalısınız. Olumlu sonuçlar fetüsün akciğerlerinin doğuma hazır olduğunu gösterecektir. Hamileliğin devamı veya sonlandırılması kararı, anne ve bebeğin hayatını tehdit edecek durumlar dikkate alınarak verilmelidir.

Yukarıdakilerin tümü göz önüne alındığında, bu testi yapmadan önce her anne adayı olası sonuçları dikkate almalı ve amniyosentezin artılarını ve eksilerini tartmalıdır.

Amniyosentez, rahimdeki bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan (amniyotik sıvı) bir örnek almak için berrak ve pürüzsüz amniyotik membranın delindiği bir prosedürdür. Bu sıvı gelişmekte olan fetüsün hücrelerini içerir. Amniyosentez, laboratuvar testleri, amniyoredüksiyon veya amniyotik boşluğa ilaç verilmesi için yapılır.

Bu işlem gebeliğin birinci, ikinci ve üçüncü trimesterlerinde yapılabilir. Erken amniyosentez, hamileliğin ilk üç ayında, 15. haftadan önce ve geç - 15. hamilelik haftasından sonra, koryon ve amniyotik membranın birleştiği zaman yapılır.

Amniyosentez en yaygın olarak genetik anormallikleri tespit etmek için kullanılır ve birçok olası doğum kusurunun teşhis edilmesine veya dışlanmasına yardımcı olabilir. Sonuçlar ayrıca bebeğin cinsiyetini gösterebilir, akciğerlerin olgunluğunu değerlendirebilir (eğer doğum tarihine yakın yapılırsa), amniyotik sıvılardaki enfeksiyonları veya diğer hamilelik komplikasyonlarını tespit edebilir.

Çoğunlukla genel genetik kusurları belirlemek için kullanılır (örneğin, Down sendromu (21. kromozomdaki trizomi, karyotipin çoğunlukla normal 46 yerine 47 kromozomla temsil edildiği genomik patoloji biçimlerinden biridir), zihinsel sorunlara neden olur. tespit ettiği veya dışladığı gerilik, konjenital kalp defektleri ve göz çevresindeki deri kıvrımları gibi fiziksel özellikler ve nöral tüp defektleri (örn. spina bifida ve hidrosefali, beynin ventriküler sisteminde beyin omurilik sıvısının aşırı birikmesi). bifida'nın düzgün kapanmayan bir kemiği vardır. Spina bifida'nın ciddi komplikasyonları arasında bacaklarda felç, mesane ve böbrek hastalığı ve zeka geriliği de bulunabilir.

Hamilelik, RH uyumsuzluğu (anne veya baba ile bebek arasındaki RH uyumsuzluğu) gibi bir durum nedeniyle karmaşıklaşıyorsa, doktor, bebeğin akciğerlerinin yeterince gelişip gelişmediğini görmek için amniyosentez yapabilir.

Bazen birçok genetik anormalliği tespit etmek için koryon villus biyopsisi (CVS veya koryon villus biyopsisi) kullanılır - bu, ultrasonun bebeği hastalıklar açısından kontrol etmesine olanak tanıyan bir prosedürdür. Hamileliğin ilk üç ayında, 11 ila 14 hafta arasında yapılır. koryonik villus, yani plasentada küçük, parmak benzeri büyümeler (Villustaki genetik materyal genellikle gelişmekte olan bir çocuğunkiyle aynı olduğundan, villus genetik araştırma için kullanılabilir), ancak koryon biyopsisi tespit etmez nöral tüp defektleri. Fetal hücreler yerine genetik olarak fetal hücrelerle aynı olan plasenta hücrelerini kontrol eder. CVS hamileliğin erken döneminde yapılabildiğinden ve sonuçların 48 saat içinde alınabilmesinden dolayı, bebeğinin sağlık durumu hakkında hızlı yanıta ihtiyaç duyan kadınlar için tercih edilebilir. CVS, amniyosentezden farklı olarak düşük yapma riskinin artmasıyla ilişkilidir ve uzuv deformiteleri riskini artırabilir.

Amniyosentezin riskleri nelerdir?

Her 200-400 kadından biri amniyosentez sonucu düşük yapıyor, ancak son araştırmalar düşük oranının 1.000'de 1 (%0,1) kadar yüksek olabileceğini öne sürüyor. İlk trimesterde yapılan amniyosentez, 15. haftadan sonra yapılan amniyosenteze göre daha fazla düşük yapma riski taşır. Her 1000 kadından birinde amniyosentez sonrasında rahim enfeksiyonu gelişiyor.

Amniyosenteze nasıl hazırlanılır?

Amniyosentez, kesinlikle hamilelik sırasındaki sorunları teşhis etmek için kullanılır ancak bu sorunları tedavi etmenin ve ortadan kaldırmanın bir yolu değildir. Bu nedenle hamile bir kadın bu testi yaptırmadan önce, bunun sonucunda elde edilen bilgileri nasıl doğru bir şekilde kullanacağını düşünmelidir. Bazı doğum kusurları yaşamla bağdaşmaz, bazıları kolayca düzeltilir, bazıları ise ikisinin arasında bir yerdedir. Kadınların bu konuyla ilgili birçok sorusu var. Çocuğun çok ciddi bir gelişimsel kusuru varsa, kadın hamileliğin sonlandırılmasına izin vermeli midir? Hamileliği sonlandırmayı düşünecek kadar erken sonuçları (iki veya üç hafta kadar sürebilir) öğrenebilecek mi? Bir kadın tüm yararları ve riskleri tartmalıdır.

Eğer kadın hiçbir koşulda hamileliğini sonlandırmazsa, o zaman test yaptırmamak örneğin gereğinden fazla kaygıya neden olabilir. Öte yandan kadının, çocuğunun ciddi sağlık sorunları olduğunu önceden bilmesi durumunda amniyosentez, onun doğuma çok daha iyi hazırlanmasını sağlayabilir. Hamileliğini sürdüren anneler üzerinde yapılan bir araştırma, çocuklarının Down sendromlu olduğunu öğrenen annelerin, çocuklarının ciddi şekilde hasta olduğunu ancak doğumda keşfeden kadınlardan çok daha iyi durumda olduğunu ortaya çıkardı.

Bir kadın amniyosentez yaptırmaya karar verirse, doktor ona prosedüre nasıl hazırlanılacağı konusunda ayrıntılı talimatlar vermelidir.

Amniyosentez işlemi nasıl yapılır?

Amniyosentez lokal anestezi ile veya lokal anestezi olmadan özel bir odada yapılır. Lokal anestezi kullanıldığı takdirde kadında birkaç saniye yanma hissi oluşabilir. Ayrıca doktor iğneyi batırdığında biraz ağrı veya kramp hissedebilir ve amniyotik sıvı alınırken alt karnında baskı hissedebilir. Bazı kadınlar herhangi bir ağrı ya da rahatsızlık bildirmese de doktorların çoğu işlemden sonra birkaç saat dinlenmeyi önermektedir.

İşlem genellikle sadece birkaç dakika sürer ve bu süre boyunca kadının hareketsiz yatması gerekir. Doktor ultrason kullanarak fetüsün yerini belirler. Öncelikle fetüsün ve plasentanın konumunu doğru bir şekilde belirlemek için ultrason yapılır. Bu, doktorun iğneyi yerleştirmek için en güvenli yeri belirlemesine olanak tanır. Doktor, ultrasonun rehberliğinde içi boş bir iğneyi dikkatlice karın içinden amniyotik boşluğa sokar ve teknisyenin laboratuvarda test edeceği fetal hücreleri içeren yaklaşık dört çay kaşığı amniyotik sıvıyı çıkarır. Bebek kaybedilen sıvı miktarını hızla doldurur. İşlem tamamlandığında, fetal kalp atışının normal kaldığından emin olmak için tekrar ultrason yapılır.

Amniyosentez sırasında, bir kadın Rh negatif bir hasta ise duyarlılaştırılmamış bir RH-immünoglobulin emülsiyonu almalıdır.

Doktorlar, doğum yapan kadının amniyosentez sonrasında dinlenmesini, fiziksel efordan (örneğin ağırlık kaldırmak) kaçınmasını tavsiye ediyor. Bir kadın işlemden sonra karın krampları (aralıklı olan, aniden ortaya çıkan ve sıklıkla aniden duran, yerini veya şiddetini değiştiren ağrı), sıvı sızıntısı, vajinal kanama veya enfeksiyon belirtileri gibi komplikasyonlar yaşarsa derhal doktoruyla iletişime geçmelidir.

Amniyosentez sonrasında %0,25-%0,50 oranında düşük ve çok küçük bir rahim enfeksiyonu riski (%0,001'den az) vardır. Eğitimli kadınlarda ve ultrason rehberliğinde düşükler daha az olabilir.

Fetal hücreler (plasentadan kök hücreler) çıkarıldıktan sonra laboratuvarda büyütülür ve analiz edilir. Vakaların %95'inde herhangi bir anormallik bulunmaz. Doktor, anneyi sonuçlar hakkında bilgilendirmeli ve eğer bir sorun tespit edilirse, kadına doğumdan sonra bebeğine en iyi bakımın nasıl yapılacağı konusunda bilgi vermelidir.
Laboratuvar asistanı ayrıca amniyotik sıvıdaki alfa-fetoprotein düzeyini de ölçecektir. Çocuğun boyu uzunsa nöral tüp defekti olabilir. Düşükse bunun nedeni Down sendromu olabilir. AFP'nin laboratuvarda yetiştirilmesine gerek olmadığından bu sonuçlar hemen elde edilebilir, ancak potansiyel bir sorunun daha sonraki genetik analizlerle doğrulanması gerekir.

Amniyosentez ne zaman endikedir?

Amniyosentez hamilelik sırasında zorunlu bir tanı işlemi değildir. Test genellikle yalnızca doğum kusurlu bir çocuğa sahip olma riski yüksek olan kadınlara sunulur. Doğum yapan kadınlar dahil:

35 yaş ve üzeri olanlar;
- tarama testi yaptırmış olanlar (yüksek veya düşük AFP gibi) veya olası bir doğum kusurunu veya başka bir sorunu işaret eden bir test sonucu almış olanlar;
- önceki gebeliklerinde doğum kusurları olan kişiler;
- Ailesinde genetik bozukluk geçmişi olan kişiler.

Eğer çocuk gerçekten hasta ise amniyosentez bunu %99 doğrulukla tespit edecektir.

Doktorlar ayrıca erken test gerektiren RH uyumsuzluğu gibi gebelik komplikasyonları olan kadınlara da amniyosentez önermektedir.

Doğum yapan bir kadının ailesinde doğum kusurları varsa, amniyosentez yapılmadan önce ve mümkünse hamile kalmadan önce genetik danışmanlık alması gerekir.

Bir kadın ve eşi, doğum kusurlu bir çocuğa sahip olma olasılıklarını belirlemek için bazı kan testlerine tabi tutulabilir.

Amniyosentez, fetüsün gelişimindeki bu tür hastalıkları ve anomalileri aşağıdaki gibi tanımlamanıza olanak tanır:

Down Sendromu;
- Patau sendromu;
- Edwards sendromu;
- omurga fıtığı veya spina bifida;
- Orak hücre anemisi;
- anensefali;
- eritroblastoz;
- kistik fibrozis;
- doğmamış çocuğun akciğerlerinin olgunlaşma derecesi;
- uçuk veya kızamıkçık;
- Çocuğun Rh faktörü ve cinsiyeti.

Ancak yarık damak, yarık dudak gibi doğumsal kusurlar amniyosentez ile gösterilmez.

SSS

Amniyosentezin normal sonuç vermesi sağlıklı bir bebek sahibi olacağım anlamına mı gelir?

Amniyosentezin olumlu sonucu çocuğun genetik haritasının normal olduğunu gösterir. Ancak normal bir kromozom düzenine sahip olsa bile bir bebekte başka türde doğum kusurları da bulunabilir. Yaklaşık her yüz çocuktan üçünde bir tür doğum kusuru vardır.

Doktorlar amniyosentez sonrası tespit edilen kusurları tedavi edebilir mi?

Bilim insanları, çeşitli fetal anomalileri tedavi etmek için her türlü yöntem ve ilaç üzerinde çalışıyor. Pek çok durum doğumdan sonra tedavi edilebilir ve bazıları bebek hala rahimdeyken düzeltilebilir, ancak bu tür ameliyatlar henüz deneysel aşamadadır.

Çocuğun durumu hakkında önceden bilgi sahibi olmak, durum açıkça ele alınmasa bile ebeveynlerin ve doktorların çocuğun özel ihtiyaçlarına hazırlıklı olmalarını sağlar. Fetüsün Down sendromu gibi genetik bir sorunu olduğunu bilmek, kadına harekete geçme ve buna hazırlanma fırsatı verir.

Down sendromlu bir akrabam var. Amniyosentez yaptırmalı mıyım?

Down sendromu, döllenmiş bir yumurtadaki hücrelerin anormal şekilde bölünerek fazladan bir 21. kromozom oluşturmasıyla ortaya çıkar. Aile öyküsü değil, annenin yaşı muhtemelen en önemli risk faktörüdür. Örneğin 20 yaşında bir annenin Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı 1/2000'dir. 45 yaşında risk 1/40'a çıkıyor. Çok nadiren Down sendromu, babanın veya annenin 21. kromozom kusurlu bir yumurta veya sperme sahip olması durumunda kalıtsal olarak geçer.

Eğer bir kadın çocuğunda Down sendromu gelişme riskinin yüksek olduğunu düşünüyorsa, genetik testin artılarını ve eksilerini doktoruyla tartışmalıdır.

Amniyosenteze alternatif var mı?

Kromozom sorunu olan bir bebeğe sahip olma riskini değerlendirmeye yardımcı olabilecek bir dizi tarama testi vardır. Bu testler genellikle her yaştan kadına önerilir ve bebeğin boynunun kalınlığını (yaka aralığı) ölçmek için ilk trimester ultrasonunu ve anne serumu PAP-A (gebelik proteini A) ve diğer anne serumu düzeylerini içerir. dört temel kimyasal içerir. Daha sonra ikinci bir ultrason gerçekleştirilir.

Bu testler non-invaziftir (vücut içinde ameliyat yapılmaz), düşük veya başka problem riski taşımaz ve kromozomal problemlerin %65-90'ını doğru bir şekilde tespit edebilir. Ancak bu testlerin hiçbiri çocukta sorun olduğunu %100 doğrulayamaz. Kesin tanı koymak için doktorların bebeğin hücrelerini amniyosentez veya CVS yoluyla toplaması gerekir.

Amniyosentezin en büyük dezavantajı, gerçekleştirilmesinin zaman almasıdır. Analiz genellikle hamileliğin 16. ve 18. haftaları arasında yapılır. Eğer kadın yine de hamileliğini sonlandırmaya karar verirse bu dönemde operasyonun gerçekleştirilmesi oldukça zordur.