Konjenital cilt aplazisi, daha derin dokuların aplazisi, özellikle kemik aplazisi ve çeşitli disrafi formları - embriyonik çatlakların kapanmaması - ile birleştirilebilen, derinin fokal bir kusuru ile karakterize edilen bir malformasyondur.
Bu konjenital kusurun sıklığına ilişkin veriler çok değişkendir ve Latin Amerikalı araştırmacılara göre 1000 yenidoğanda 1,1 ve diğer yazarlara göre 1:5000 yenidoğandır.
Deri aplazisi, kemikler, fetüsü etkileyen çeşitli olumsuz faktörlere maruz kaldığında ortaya çıkan fetopatinin bir sonucu olabilir: viral, bakteriyel enfeksiyonlar, zehirlenme, düşük doz radyasyon, hamilelik sırasında timazol veya metimazol almak.
Otozomal dominant veya resesif kalıtım tipine sahip kalıtsal formlar mümkündür. Kromozomal anormallik vakaları (trizomi 13, kromozom 4'ün kısa kolunun silinmesi) tarif edilmiştir. Lokalizasyona bağlı olarak, en yaygın Anderson-Novi sendromu (Campbell sendromu) - genellikle parietal bölgede, daha az sıklıkla oksipital ve posterior auriküler bölgelerde lokalize olan, membranöz veya büllöz nitelikte bir cilt kusuru (10 cm çapa kadar) ile karakterize edilen kafatası derisinin aplazisi de dahil olmak üzere çeşitli cilt aplazisi türleri tanımlanmıştır. Aplazinin odağı vakaların %70'inde tektir, ancak 2-3 lezyon olabilir, daha az sıklıkla daha fazla. Membranöz lezyonlar genellikle yuvarlaktır, deriden, kemik dahil altta yatan dokulardan yoksundur ve ince bir epitelyal zarla kaplıdır. Histolojik olarak, membranöz kusur alanında, elastik lif sayısında azalma ile kompakt kollajen bulunur, cilt ekleri yoktur. Enflamasyon, nekroz belirtileri olabilir.
I. Frieden (1986), konjenital deri aplazilerini 9 gruba ayırarak bir sınıflandırma önerdi:
Anormallik olmaksızın veya yalnızca izole anomalilerle birlikte kafa derisinin derisinin konjenital aplazileri grubu;
Gelişimsel sendromların bileşimindeki bir dizi başka kusur ve anomali ile birlikte cildin konjenital aplazisi II - VIII grupları -. Örneğin, kafa derisinin aplazisi, burun kanatlarının aplazisi, mikrosefali ve zeka geriliği, kalıcı dişlerin temellerinin olmaması, sağırlık, cüce büyümesi, ekzokrin pankreas fonksiyonunun eksikliği, birincil hipotiroidizm gibi anomalileri içeren Johanson-Blizzar sendromunun tezahürlerinden biridir.
Patolojik olarak, tarif edilen tüm gruplardaki cilt aplazisi, yalnızca eklerinin yokluğu ile sınırlandırılabilir. Epidermis genellikle tamamen yoktur ve bir dermis varsa, o zaman tam teşekküllü elastik liflerden yoksundur ve kompakt kollajen içerir. Kusur, deri altı yağ dokusu, kafatası, dura mater ve bazen dorsal ensefalosel oluşumu ile beynin altta yatan bölgesini içerebilir.
Kafa derisinin konjenital aplazisi, konjenital hidrosefali, hemanjiyomlar, polikistik böbrek hastalığı, meningosel, yarık damak, mikroftalmi, epidermolizis bülloza ile kombine olabilir. Sekonder bir enfeksiyon, menenjit şeklinde komplikasyonlar mümkündür, bir cilt kusuru meninkslerle iletişim kurduğunda, sagital sinüsten kanama.
Cilt kusurları, atrofik veya keloid yara oluşumu ile hızla iyileşebilir. Kabuk odaklarında tekrarlayan oluşumlar, iyileşmelerini aylarca veya yıllarca geciktirebilir. Derinin kapsamlı yüzeysel aplazileri bile iyileşir, ancak görünür beyaz alanlarla - bazen sikatrisyel olarak değişen filmler.
Kafa derisi aplazisi olan çocukların %20'sinde ölüm, menenjit, kanama, sagittal sinüs erozyonları ve solunum yetmezliği ile ilişkilidir. Derinin aplazisi, yüksek kanama riskine neden olan damarların anormalliği ile birleştirilebilir. Nadir durumlarda, beynin altta yatan bölgelerinin körelmesi spastik felç ve zeka geriliğine yol açabilir.
Bazı durumlarda, doğum anında aplazi alanları, yakında açılan kabarcıklar gibi görünür. Kabarcıklar, aplazi odakları ile bir yara yüzeyi şeklinde birleştirilir ve epidermolizis bülloza benzer.
Prognoz, aplazinin lokalizasyonuna, altta yatan doku ve organlardaki hasarın derinliğine ve derecesine bağlıdır. Tedavi, meningoensefaliti önlemeyi ve eroziv ve ülseratif bir kusuru iyileştirmeyi, diğer konjenital malformasyonları tanımlamayı ve düzeltmeyi amaçlar. İyileşme sırasında aplazi alanı, kozmetik tüysüz beyaz membranöz bir kusur görünümündedir.
işin amacı
Pratikte konjenital deri aplazisinin nadir görülmesi göz önüne alındığında, parietal bölgede lokalize olan ve kafatası kemiklerindeki bir kusurla birleşen bir cilt kusuru ile karakterize edilen konjenital Anderson-Novi sendromunun (Campbell sendromu) bir tanımını sunuyoruz.
Malzemeler ve yöntemler
Çocuk 24 yaşında bir kadında 1. doğumun 1. gebeliğinden itibaren 39. gebelik haftasında, Apgar skoru 7-8 puan, vücut ağırlığı 3090 gram, boyu 50 cm, baş çevresi 34 cm, göğüs çevresi 34 cm ile sezaryen ile dünyaya geldi. Kadın yüksek öğrenim görmüş, çalışıyor, evli. Kadının somatik öyküsünde çocukluktan beri piyelonefrit, jinekolojik öykü - serviksin erozyonu vardır. Hamilelik sırasında, kadın iki kez ateşli akut solunum yolu enfeksiyonu geçirdi. Fenotipik olarak, bir kadında sendromik patoloji için veri yoktur. Kocam 24 yaşında, sağlıklı, mesleki tehlikeler, kötü alışkanlıklar - hayır.
Ailenin soyağacı geçmişi ağır basmıyor.
aplazi sendromu bebek anderson
Sonuçlar ve tartışma
Çocuk, doğumdan hemen sonra kafatasının parietal kemikleri bölgesindeki bir kusur nedeniyle Kharkov'daki doğum hastanesinden Kharkov şehri perinatal merkezine nakledildi. Kabul üzerine çocuk aktiftir, yenidoğan döneminin refleksleri tam olarak uyandırılır. Sagittal sütür boyunca baş incelendiğinde, 10x10 cm boyutunda doğru biçimde bir cilt kusuru ve aynı boyutta iki pariyetal kemikte bir kusur belirlenir. Dura mater, superior sagittal sinüs ve içine akan damarlar görülmektedir (Şek. 1).
Pirinç. 1.
Gövde derisi ve mukoza zarları pembe, temizdir. Akciğerlerde - veziküler solunum. Kalp sesleri ritmik, kalp atış hızı dakikada 146, beşinci noktada hafif bir sistolik üfürüm duyuluyor. Karın yumuşak ve ağrısızdır. Karaciğer, kostal kemerin kenarının 1 cm altında belirlenir, dalak ele gelmez.
Çocuğa klinik ve biyokimyasal kan testleri, klinik idrar tahlili, EKG, serebral damarların Doppler analizi ile nörosonografi, Doppler ekokardiyografi, karın organlarının ultrasonu, beyin MRG'si ve ayrıca uzmanlarla konsültasyon yapıldı.
C-G boyama ile periferik kan lenfositlerinin yetiştirilmesi yöntemiyle 1007-15 numaralı bir sitogenetik çalışma yürütülürken, %1 instabilite olan 46 XY karyotipi izole edildi. Kusurun, kafatası kemiklerinin ve kafa derisinin gelişiminin ihlali sonucu ektodermal ve mezodermal katmanların gelişiminin ihlaline dayandığı düşünülebilir. Kusur, bazı çevresel faktörlerin genetik bir yatkınlığın (poligenik kalıtım) arka planına karşı eşzamanlı etkisi altında ortaya çıktı.
MRG çalışması: beynin beyaz maddesinin hipoksik - iskemik lezyonu, sol parietal lobun kortikal bölgelerinde küçük bir ensefalomalazi alanı.
Serebral damarların dopplerometrisi ile nörosonografiye göre - birinci derece periventriküler iskemi, serebral kan akışının distonik doğası (sol ön serebral arterde artmış IR). Doppler ekokardiyografiye göre - sol ventrikül boşluğunda anormal bir akor varlığı, işleyen bir foramen ovale 2 mm. Karın boşluğunun ultrason muayenesinde patoloji saptanmadı.
Bir pediatrik nörolog tarafından muayene edildiğinde ortaya çıktı: Baş yuvarlaktır, kafatasının derisi ve iki yan kemiği yoktur. Palpebral fissürler D=S, yüz simetriktir. Emmek, yutmak. Spontan motor becerilerin hacmi azalır. Kas tonusu distoniktir. Tendon refleksleri canlıdır. Spinal otomatizmler grubunda neonatal dönemdeki refleksler azalmıştır.
Hastanede kaldığı süre boyunca çocuk bir yanma uzmanı, beyin cerrahı ve cerrahla birlikte gözlemlenir. Dinamik olarak yara yüzeyinin çapında azalma, merkezde ve çevre boyunca granülasyon alanlarının oluşumu vardır. Dura mater fibrin ile kaplıdır. Çocuğa haftada 2 kez ve şimdiye kadar grossalind (dura mater'in kurumasını önlemek için), levomekol merhem ve sülfargin merhem ile pansuman yapılır. Bir antibakteriyel, nootropik tedavi süreci gerçekleştirdi. Bebek şu anda 2 aylık. Defektin yüzey alanı 2,5x5 cm olup merkezde ve çevre boyunca granülasyonlarla kaplıdır.
Pirinç. 2.
Pirinç. 3.
sonuçlar
Zamanında doğmuş bir bebeğe, fetüsü etkileyen çeşitli olumsuz faktörlere maruz kaldığında ortaya çıkan fetopatinin bir sonucu olabilecek nadir bir doğuştan patoloji - Anderson-Novi (Campbell sendromu) teşhisi kondu. Konjenital patolojiye, MRG verileriyle doğrulanan sol paryetal kemiğin kortikal bölgesinde küçük bir ensefalomalazi alanı ile beynin beyaz maddesindeki hipoksik değişiklikler eşlik etti.
Terapötik önlemler, meningoensefaliti ve sepsis gelişimini, yara iyileşmesini önlemeyi amaçlamaktadır. beyindeki kan dolaşımının ve metabolik süreçlerin iyileştirilmesi.
Olumlu bir sonuç ve parietal kemikler bölgesinde kapsamlı kusurların uygulanması ile gelecekte plastik cerrahi yöntemlerini kullanmak mümkündür.
Edebiyat
- 1. Kozin V.M., Klishko S.S., Younes I.V., Kozina Yu.V., Altukhova N.G., Nakishbndi R. Yenidoğan monozigotik ikizlerde cilt aplazisi // VSMU Bülteni, 2013, CİLT 12. Sayı 89. S. 99-104.
- 2. 2. Rook, A. Saç ve saçlı deri hastalıkları: Per. İngilizceden / A. Rook, R. Dauber // - M.: Tıp, 1985. - 508s, hasta.
- 3. Balsa, R.E. Aplasia cutis congenital / Balsa R.E. Retruccelli M.C., de Nichilo M.A. // Dermatoloji (Meksika), 1974; R.18, 5.
- 4. Klinik dermatovenereoloji: 2 ciltte [ed. Yu.K. Skripkina, Yu.S. Butov], - 2009.-V.2 - 928 s.
- 5. Höger, P.G. Pediatrik dermatoloji [Ed. A.A. Kubanova, A.N. Levov]. Almanca V.P.'den çeviri Adaskevich / - 2013. - 648 s.
- 6. Cilt hastalıklarının ayırıcı tanısı (doktorlar için bir rehber) [Ed. Prof. Studnitsina], - M.: Tıp, 1983. - S.340.
kemik dokusu, dişler ve gözlerdeki kusurlarla bölgelerinde deri altı dokunun fıtıksal çıkıntıları ile çoklu atrofi odaklarının bir kombinasyonunu koyun.
ayırıcı tanı. Karakteristik atropopoykylodermik değişiklikler ve ilişkili semptomlar göz önüne alındığında, zor olmayan pigment inkontinansını anetodermadan ayırmak gerekir.
Tedavi semptomatiktir: erken dönemde eroziv odakların iltihaplanmasını ve iyileşmesini, geç dönemde - anomalilerin cerrahi olarak düzeltilmesini, atrofik değişikliklerin çevresel etkilerden korunmasını amaçlar.
APLASIA CUTIS CONGENITA (APLASIA CUTIS CONGENITA)
Esas olarak kafa derisinde lokalize olan, fokal bir deri defekti ile kendini gösteren, nadir görülen bir polidisplastik konjenital malformasyon. Alt ekstremite derisindeki hasarın ilk olarak M. Cordon (1767), kafa derisi - W. Campbell (1826) tarafından tanımlandığına inanılmaktadır.
Etiyoloji ve patogenezi aydınlatılamamıştır. Rahim içi veya doğum travmasının rolü, gerilemiş fetal anjiyom, amniyonun fetüsün derisi ile füzyonu hakkında görüşler ifade edildi. Bununla birlikte, sık ailevi vakalar, diğer kişilerle ilişkiler
konjenital anomaliler, örneğin 13. kromozom çiftindeki trizomi, 4. kromozomun kısa kolunun silinmesi gibi kromozomal anormalliklerle cildin konjenital aplazisinin tespiti, embriyogenezin erken bir aşamasında kendini gösteren bir genetik kusurun varlığına dair hipotez lehine tanıklık eder. Hastalığın aile birikimine ilişkin bir analiz, çoğu durumda otozomal dominant bir kalıtım türü olduğunu, daha az sıklıkla otozomal resesif bir kalıtım türü olduğunu doğrulamaktadır [Mc Murray B.R. ve diğerleri, 1977]. Diğer anomalilerle (özellikle periferik ekstremiteler) ilişkili kafa derisinin konjenital kusurları, genetik olarak belirlenmiş özel bir sendromu temsil eder. Anomalinin vasküler orijini hakkında bir varsayım yapılır.
Klinik. Çoğu durumda, cilt kusurları (genellikle soliter) orta hatta kafa derisi üzerinde bulunur. Küçük boyutlu, oval veya yuvarlak şekillidirler, gelişme aşamasına bağlı olarak izole edilmişlerdir, bir filmle, granülasyon dokusuyla kaplıdırlar veya ülseratif bir kusuru temsil ederler. Nadir durumlarda, kusurlar alt ekstremite derisinde simetrik olarak bulunur. Cilt ebru sendromunun bir parçası olarak kabul edilir. Kemikler, meninksler dahil olmak üzere derinde yatan dokular da sürece dahil olabilir. Bazı hastalarda beyin kusurları da saptanır. Konjenital cilt aplazisi, izole bir kusur olabilir veya en yaygın olarak el ve ayak anomalileri olan diğer çok çeşitli malformasyonlarla birleştirilebilir. Konjenital epidermolize benzer büllöz döküntüler olan fokal dermal hipoplazi ile bir kombinasyon tarif edilmiştir. Komplike olmayan vakalarda, kusurun skarlaşması nispeten kısa bir süre içinde, bazen bir keloid oluşumu ile ortaya çıkar. U. Demmel (1975), kafatası kusurlarına ek olarak, yaşamın ilk haftasındaki ana komplikasyonun ve en tehlikeli olanın kanama olduğuna inanmaktadır. Zeka geriliği, felç, kalp ve diğer organlarda doğuştan malformasyonlar görülebilir.
histopatoloji. Lezyonun derinliğine bağlı olarak, epidermiste bir kusur veya ekleri ve deri altı dokusu ile tüm dermisin yokluğu ortaya çıkar.
Teşhis, kafa derisinin cildinin doğumdan beri var olan keskin sınırlı bir kusuru temelinde konur.
Ayırıcı tanı travma, piyojen süreçler, konjenital epidermolizis ile gerçekleştirilir.
Tedavi, sekonder enfeksiyonu önlemeyi ve kusurun iyileşmesini amaçlayan semptomatiktir. Kanama riski varsa - cerrahi müdahale.
WERNER SENDROMU (WERNER SENDROMU)
Syn: progeria aduitorum
1904'te N. Werner tarafından tanımlanan nadir bir sistemik hastalık, erken yaşlanma semptomları, distal ekstremitelerin derisinde skleroderma benzeri atrofi, bilateral katarakt ve artmış diabetes mellitus insidansı ile karakterizedir.
Etiyoloji ve patogenez belirlenmemiştir. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. 8. kromozom IGoto M. et al., 1992]'nin bir grup markörü ile bağlantı ortaya çıkarılmıştır. Kromozom anormalliklerinin yokluğuna ilişkin verilerin yanı sıra | Stecker E., Gardner N. A., 19701, kromozomal dengesizlik, lenfositlerde spontan kromozom kırılmalarının seviyesinde bir artış olduğuna dair kanıtlar vardır (Gebhart E. ve ark., 1985). büyümeden önceki aşama, erken dejenerasyon (Nakao Y. ve diğerleri, 1978] ve ayrıca bozulmuş bağ dokusu metabolizmasının olası bir etiyolojik rolünü gösteren glikozaminoglikanların sentezindeki bir kusur. Azalan DNA onarımı (Stefanini M. ve diğerleri, 1986), hormonal işlev bozuklukları, özellikle hipofiz bezi ile bir bağlantı da varsayılmaktadır.
Klinik. Kısa boylu, sivri yüz hatları, bir "kuş" burnu, seyrek saçların erken beyazlaması, akro-miria, akrosklerozdakilere benzeyen ekstremite derisinde atrofik değişiklikler (Şekil 56, a) ve ayrıca bu bölgelerdeki deri altı doku ve kaslar; ses yüksek, boğuk. Onikodistrofi, tabanlarda hiperkeratoz ve travmanın arttığı diğer bölgelerde, özellikle bacaklarda ve ayaklarda olmak üzere trofik ülserler (Şekil 56.6) sık görülür. Hemen hemen tüm hastalarda hipogonadizm vardır. Bilateral katarakt, aterosklerotik vasküler değişiklik belirtileri erken gelişir. Diyabet geliştirme eğilimi vardır. Werner sendromunun sedef hastalığı ile bir kombinasyonu | Butov Yu.S. ve diğerleri, 1977], bizim tarafımızdan da gözlemlenen, sert damağın kısmen kapanmaması [Balyavichene GR, 1980]. Birçok hastada kalsiyum metabolizması ihlali (osteoporoz, deride ve diğer dokularda kalsiyum birikintileri), enfeksiyonların gelişimine katkıda bulunan immün yetmezlik belirtileri ve ayrıca malign neoplazmalar vardır. Olası zeka geriliği. Hastalık genellikle 20 - 30 yaşlarında başlar, ilerleyici bir seyir gösterir. S. J. Epstein'ın (1966) gözlemlerine göre, yaşamın ikinci on yılında displazi ve hipogonadizm gelişir; üçüncü - iki taraflı
bazı ülserler.
katarakt, ağarma; dördüncü - erken yaşlanma, cilt atrofisi, diabetes mellitus, osteoporoz, trofik bacak ülserleri, ayaklarda hiperkeratoz, kas atrofisi.
Prognoz elverişsizdir. Çoğu hasta 40 yaşından önce vasküler ateroskleroz ve malign neoplazmların komplikasyonlarından ölmektedir.
histopatoloji. Epidermisin düzleşmesi, bağ dokusunun homojenleşmesi ve sklerozu, deri altı dokusunun bağ lifleri ile yer değiştirmesi ile atrofisi ortaya çıkar.
Tanı, ekstremite derisindeki atrofik ve skleroderma benzeri değişikliklerin, bilateral kataraktların ve erken yaşlanmanın bir kombinasyonu temelinde konur. Werner sendromunun metabolik bir belirteci olarak, otozomal dominant kalıtımın yanı sıra artan hyaluronik asit idrar atılımı kabul edilir. Progeria geninin 1. kromozom üzerinde yer aldığı varsayılmaktadır. W. T. Brown (1979), yeni mutasyonların yüksek frekansta olduğunu belirtir. F. L. De Busk (1972), ebeveynlerin geç yaşının büyük önem taşıdığına inanmaktadır. Karyotip değişikliği bulunmadı; İyonlaştırıcı radyasyonun neden olduğu DNA kırılmalarının onarımındaki ihlaller, fibroblastların klonlama yeteneğinin azaldığı ortaya çıktı.
Klinik. Konjenital progeria vakaları tarif edilmiştir [Fedorova E.V. ve diğerleri, 1980], ancak hastaların çoğu doğumdan itibaren sağlıklıdır. Çoğunlukla yaşamın 2-3. yılında, cilt ve deri altı dokusunda, özellikle yüz ve uzuvlarda belirgin olan kademeli atrofik değişikliklerle fiziksel gelişim keskin bir şekilde yavaşlar. Hastaların görünümü karakteristiktir: cücelik, kuru bunak cilt, belirgin ön tüberküllere sahip nispeten büyük bir kafa, küçük, sivri, genellikle kancalı burunlu siyanotik bir yüz, mikrognati, belirgin egzoftalmi. Baştaki saçlar, kirpikler ve kaşlar seyrek, açık renkli, tırnaklarda bozulma sıklıkla görülür, kulaklar çıkıntılıdır. Damarlar inceltilmiş deriden görünür. Dişler geç çıkıyor, distrofik. Deri altı doku neredeyse tamamen yoktur, uzuvlar incedir ve bu özellikle çıkıntılı eklemlerle vurgulanır. Özellikle alt karın bölgesinde, gövdenin ve uylukların yan yüzeylerinde skleroderma benzeri sıkışma odakları mümkündür. Osteoartiküler aparattaki değişiklikler nadir değildir: torasik omurganın kifozu, ankiloz ve deri sklerozu nedeniyle eklem hareketliliğinin kısıtlanması. Hipogonadizm var. Komplikasyonları 10-25 yaşlarında meydana gelen hastaların ana ölüm nedeni olan lensin opaklaşması, bozulmuş lipid metabolizması, miyokard distrofisi, ateroskleroz belirtileri sıklıkla tespit edilir. Her iki cinsiyet de yaklaşık olarak aynı şekilde etkilenir.
histopatoloji. Epidermisin ve dermisin atrofisi, bazal tabakada artan melanin içeriği, bağ dokusunun düzensizliği, kollajen liflerinin kalınlaşması, hiyalinoz, cilt eklerinin dejenerasyonu ve deri altı yağ dokusunda keskin bir incelme ortaya çıkar.
Teşhis, çocuklukta ortaya çıkan yaşlanma belirtileri, cücelik ve şiddetli aterosklerozun bir kombinasyonuna dayanır.
Sarkık deri, Cockane sendromu, Rothmund-Thomson sendromundan ayırt etmek gerekir.
Tedavi başarısız. Vitaminler, özellikle lipitler ve karbonhidratlar, amino asitler, lipotropik ilaçlar açısından düşük protein açısından zengin bir diyet olan E vitamini reçete edilir.
COCKAYNE SENDROMU
Eşanlamlı: retina atrofisi ve sağırlık ile cücelik
1936'da E. A. Cockayne tarafından tanımlanan çok nadir bir kalıtsal hastalık, orantısız kaşektik cücelik, retinada dejeneratif değişiklikler, optik sinir atrofisi, sağırlık, cilt atrofisi ve artan ışığa duyarlılık ile karakterize edilir.
Etiyoloji ve patogenezi bilinmemektedir. otozomal olması gerekiyordu
Cildin konjenital aplazisi- epidermisin, dermisin ve bazen deri altı yağının fokal kaybı ile karakterize kafa derisi derisinin doğuştan bir kusurudur.
Konjenital deri aplazisinin epidemiyolojisi
Yaş: doğumdan itibaren. Cinsiyet: önemli değil.
Yaygınlık: bilinmiyor, muhtemelen 1:10.000.
Etiyoloji: çoğu vakada bilinmemekle birlikte hastalık bazen genetik sendromlarda, fetal mumyalaşmada ve teratojenlere maruz kalmada gözlenir.
Genetik: Hastalık sporadiktir, izole ailesel vakalar tanımlanmıştır.
Lokalizasyon: parietal bölge, medyan çizgi (vakaların %50'si) veya komşu alanlar.
Konjenital deri aplazisinin patofizyolojisi
Bu hastalığın kesin mekanizması bilinmemektedir. Cildin konjenital aplazisinin, nöral tüpün tam olarak kapanmamasına veya cilt gelişimindeki embriyonik gecikmeye bağlı olduğu varsayılmaktadır.
Cildin konjenital aplazisi öyküsü
Konjenital deri aplazisi doğumda saçlı deride yerleşen asemptomatik bir ülser olarak kendini gösterir ve yara izi ile iyileşir. Gebeliğin erken döneminde gelişen lezyonlar, doğumda zar benzeri yara izleri olarak tanımlanır.
Konjenital deri aplazisi kliniği
Döküntü türü: bir yara izi ile değiştirilen kafa derisi ülserleri. Yara izinde saç veya deri uzantıları yoktur.
Boyut: 1-3 cm, bazen lezyonlar daha büyük olabilir.
Şekil: yuvarlak, oval veya yıldız şeklinde.
Sayı: tek lezyon (vakaların %70'i), iki lezyon (vakaların %20'si), üç veya daha fazla lezyon (vakaların %10'u).
Renk: pembeden kırmızıya, iyileştiğinde - grimsi beyaz.
Lokalizasyon: parietal bölge, medyan hat (vakaların %50'si) veya komşu alanlar (vakaların %30'u). Nadiren yüz, gövde, uzuvlar.
Cildin konjenital aplazisinin genel belirtileri. Cildin konjenital aplazisi genellikle izole bir deri lezyonu olarak kendini gösterir. Nadir durumlarda, örneğin iskelet, kalp, sinir sistemi veya kan damarları gibi diğer doğuştan patolojik değişikliklerle bir kombinasyon mümkündür.
P. Pophristov, M. Koycheva-Trashlieva
Aplasia cutis congenita (derinin konjenital aplazisi). Bu durum, epidermis, dermis ve bazen deri altı dokusunun doğuştan yokluğunun bir sonucudur. Çapları milimetreden santimetreye kadar, çeşitli boyutlarda keskin tanımlanmış kenarları olan oval şekilli veya yuvarlak ülserler görülebilir. Ülserlerin tabanı granülasyonlar veya kırmızımsı kahverengi plaklarla kaplıdır. Ülserlerin derinliği farklıdır, periosteuma, kemiklere, kaslara ve meninkslere ulaşabilirler. Cilt kusurları bazen rahimde epitelleşir ve doğumdan sonra ciltte oval şekilli izler kalır. Çoğunlukla başın yüzeyinde lokalize olurlar, ancak vücudun diğer bölgelerinde de bulunabilirler.
Tedavi. Büyüklüğüne ve derinliğine bağlı olarak, lokal antiseptik tedavi kullanılır - cerrahi plastik cerrahi veya saç ekimi.
Hiatus cutis doğuştandoğuştan gelen bir deri hastalığıdır. Vücudun orta hattı boyunca, sırtta, karında veya uyluklarda lokalizedir. Diğer malformasyonlarla birleştirilir. Muhtemelen, bu hastalığa amniyotik düğümlerin yırtılması ve doku aplazisi neden olur.
1 Prognoz, kusurun boyutuna ve ensefalosel, yarık dudak, kemik kusurları vb. ile kombinasyonuna bağlıdır.
Cistea raphes skroti. Skrotumun orta hattı boyunca ve yanında yer alan, sütür bölgesinde boşaltım kanalları açılan çeşitli büyüklükteki epitel kistleridir. Bunlardan bazen cerahatli eksüda salınır. Kistler hafif ağrılı düğümler olarak palpe edilir. Tedavi cerrahidir ve düğümlerin çıkarılmasından oluşur.
Ödem lenfanjiektatikum neonatorum . El ve ayaklarda ödem görünümü ile ifade edilen çok nadir bir doğumsal hastalık. Lenfatik damarların malformasyonu ve lenf durgunluğundan kaynaklanır. Yaşla birlikte, gerileme ve kendiliğinden iyileşme eğilimi vardır.
Ayırıcı tanı konjenital fil hastalığı ve Milroy Meige sendromu ile gerçekleştirilir.
DOĞUMSAL VE KALITLI DERİ HASTALIKLARI
Naevi damarlar s. anjiyomatoz. vasküler nevüs soluk pembeden koyu kırmızıya değişen, ağlama veya eforla yoğunluğu değişen, cilt yüzeyinin üzerinde düz bir şekilde yükselen sivilceli nodüler veya tümör benzeri oluşumlar görünümündedir. Bu oluşumlar zaten doğumda görülebilir veya daha sonra ortaya çıkar, çoğunlukla yüzün derisinde ve mukoza zarlarında bulunurlar, ancak vücutta ve uzuvlarda da bulunabilirler. En yaygın vasküler nevüsler şunlardır:
Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Bu vasküler nevüs, yenidoğan döneminde bile son derece sık görülür. Başın arkasında, saç çizgisi ile pürüzsüz cilt arasındaki sınırda, ayrıca alın ve burunda lokalizedir. Kız çocuklarında daha sık görülür ve eritemal yama görünümündedir. Bazen o kadar gizlidir ki, ancak çocuk ağladığında veya strese girdiğinde görünür. Yaşla birlikte daha solgun hale gelir.
ayırıcı tanı. Enflamatuar deri değişikliklerinden (dermatit ve lenfanjit) ayırt edilmelidir.
Naevus flammeus s. şarapcilt ve mukoza zarlarında her yerde, çoğunlukla yüzde lokalize. Boyutları farklıdır, bu nevüs esas olarak tek taraflı gelişir. Rengi uçuk pembeden mora değişir, konturları düzensizdir, genellikle nevüsün yüzeyi pürüzsüzdür, cilt hizasında yer alır veya biraz üzerinde yükselir. Nevus yaşam boyunca var olur.
Hemanjiyom tubero-kavernozumÇeşitli boyutlarda, az çok deri üzerinde yükselen, yüzeyi pürüzlü, parlak kırmızıdan mor renge kadar uzanan tümör benzeri bir oluşumdur. Çoğu zaman yüzde lokalize: dudaklarda, dilde ve ekstremitelerde. İlk başta aşamalı olarak gelişir, ancak daha sonra vakaların %90'ında büyümesi yaşamın ilk yılının bitiminden önce durur. Hemanjiyomlar ülserleştiğinde yoğun kanamaya ve anemiye neden olabilir. Aşırı büyümüşler, arkalarında genellikle boyutlarında bir azalmaya yol açan izler bırakırlar.
Naevus araneus s. yıldızEtrafında birçok ince anjiektazi yıldız şeklinde dallanan 2-3 mm çapında düz veya hafif kabarık bir eritem oluşumudur. Bu nevüsler tek veya birkaç tanedir ve çoğunlukla yüzde bulunur. Deride benzer değişikliklerin böcek ısırıklarından sonra ortaya çıkabileceğine dair kanıtlar vardır.
Vasküler nevüslerin prognozu olumludur. Göz çukuru, burun, ağız ve anüse yakın lokalizasyonda mekanik zorluklar yaratmaları dışında çoğu durumda kozmetik bir problemdir. Tedavi (her vakanın ayrı ayrı değerlendirilmesinden sonra) cerrahi, temaslı röntgen tedavisi veya renk düzeltici kozmetik krem kullanılarak yapılabilir. Kavernöz, hızla büyüyen hemanjiyom vakalarında, erken dönemde (bir çocuğun yaşamının ikinci ayında) 1-2 ay süreyle 1-2 mt/kg dozunda kortikosteroidlerle genel tedavi endikedir.
Bazı durumlarda, vasküler nevüsler diğer organ ve sistemlerde, en sık olarak kemiklerde ve sinir sisteminde değişikliklerle birleştirilebilir. Vasküler sendromlar oluşur; bazıları, yüzün kavernöz hemanjiyomlarındaki Lind sendromu gibi, serebellum, beynin dördüncü ventrikülü, retina, pankreas ve böbreklerdeki hemanjiyomlarla eş zamanlı olarak görülür; Beyin hemanjiyomlarının, trigeminal sinir tarafından innerve edilen bölgelerde ciltte lokalize olan hemanjiyomlarla bir kombinasyonu olan Sterzh-Krabbe-Weber sendromu; Kdiplya-Trenaunay sendromu - bu sendromda gözlenen değişiklikler genellikle tek taraflı olarak lokalizedir ve konjenital flebektazi, yumrulu pleksiform hemanjiyomlar ve kemik hipertrofisi ile ifade edilir ve uzuvlarda lokalizedir; Parkes-Weber sendromu, yukarıda açıklanana benzer ve daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde görülür.
Mavi kauçuk bleb naevus sendromu - mavimsi renkli, kıvamlarında kauçuk bir nipele benzeyen çoklu oval şekilli deri hemanjiyomlarının bağırsak hemanjiyomatozisi ile kombinasyonu. Hemanjiyomlar ayrıca karaciğerde, merkezi sinir sisteminde vb. Yerleştirilebilir.
Kazabah-Merritt Sendromu - trombositopeninin eşlik ettiği, çoğunlukla uzuvlarda lokalize olan devasa hemanjiyom.
Anjimatoz hereditaria hazmorrhagica veya Rendu-Osler hastalığı. Deri ve mukoza zarlarında birçok küçük hemanjiyomun ortaya çıkması ve bunlardan kaynaklanan kanamalarla karakterize ailesel kalıtsal bir hastalık. Bazen çapı 1-2 cm'ye ulaşan bir araknid nevüsüne benzerler. Hastalık çocuklukta başlar ve ömür boyu sürer. Dudaklarda, damakta ve dilde, burun boşluğunda, yüz derisinde ve parmaklarda çok sayıda telenjiektazi bulunması onun için çok karakteristiktir. Benzer oluşumlar iç organlarda da bulunur - mesane, rahim, bronşlar, retina. Kansızlık ve kanama riski vardır.
Naevi pigmentozisi. Bunlar, cildin çeşitli yerlerinde bulunan, cilt yüzeyinin üzerinde çıkıntı yapan farklı kalibreli kahverengi lekeler veya düz döküntülerdir. Tonları ve yoğunlukları içlerindeki melanin granüllerinin sayısına bağlıdır: rengi açık kahverengiden antrasit siyaha kadar değişir. Bazı durumlarda, pigmentli nevüsler kıllarla kaplanabilir ve vücut derisinin geniş alanlarını işgal edebilir (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Tedavi cerrahidir.
Naevi hiperkeratotici s. tek taraflı s. lineer pürüzlü, eğe benzeri, hiperkeratotik bir yüzeye sahip, sarımsı ila kahverengi renkte lineer veya tırtıklı oluşumlardır. Çoğu zaman vücudun orta hattının bir tarafında bulunurlar. Bu nevüsler, bir çocuğun hayatının ilk yıllarında ortaya çıkar ve başlangıçta ilerleyici gelişmeye eğilimlidir. Diğer benzer nevüslerle kombine edilebilirler.
Tedavi keratolitik ajanlar, A vitamini ile lokal olarak gerçekleştirilir. Dermisin aşındırılması da yapılabilir.
İktiyoz vulgaris. Hastalık bebeklik döneminde, nadiren daha sonra başlar. Otozomal baskın olarak kalıtılır, patomorfolojik olarak hiperkeratoz ve granüloza epidermal tabakasının tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterize edilir. Bu hastalık, çeşitli, değişen derecelerde klinik formlarında, genellikle hiper-pigmente, kirli grimsi-kahverengi renkte, zaten çok kuru olan cildin pul pul dökülme eğilimi ve sürekli pul pul dökülmesi ile karakterize edilir. Eritem görülmez. Daha şiddetli vakalarda, lezyon, deriye ek olarak, distrofik olarak değişen deri uzantılarını da kapsar. Bu hastalığın aşağıdaki klinik formları vardır:
Xerodermia (xerosis cutis s. ichthyosis abortiva) - esas olarak uzuvların ekstansör yüzeyinden ince bir tabakanın dökülmesiyle ifade edilen en kolay biçim. İktiyozis simpleks pityriasiformis. Pullar uzuvlardan ayrılmış, küçük, ortada deriye yapışık, pulların kenarları dışa doğru bükülmüştür. Anhidroza kadar hipo-palmoplantar keratoderma vardır. Ichthyosis nitida - hastalığın bu formundaki pullar parlaktır. Ichthyosis nigricans - kahverengi veya siyah-yeşil pullarla. Ichthyosis serpentina - bununla birlikte pullar yoğundur, yılan derisini andırır. Ichthyosis hystrix (sauroderma), üst kısımda ciltte keskin azgın süreçlerle en şiddetli formdur. Hastalık diğer malformasyonlarla birleşebileceği gibi bir nevüs oluşumu şeklinde de belirli bir yerde izole formlar halinde bulunabilir.
Tanımlanan hastalığın bireysel formları için, bunların sıklıkla birbirine geçmesi karakteristiktir ve aralarında ayrım yapmak her zaman kolay değildir. Sübjektif şikayetler, kuru cilt hissi, gerginlik, orta derecede kaşıntı, hipohidroza bağlı hipertermi eğilimi ile ifade edilir. Egzama eğilimi vardır. Çocuğun psikosomatik gelişimi çoğunlukla normaldir.
İktiyozis konjenita s. Eritrodermi iktiyosiformis . Klinik. Bu hastalık, bir çocuğun doğumundan kısa bir süre sonra erken başlaması ve ayrıca uzuvların ekstansör yüzeylerini kaplaması ve oradaki patolojik değişikliklerin genellikle daha belirgin olması nedeniyle iktiyoz vulgaris'ten farklıdır. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. hiperkeratoz - kuruluk, derinin yaygın eritemi ile birlikte soyulması. Bir semptom azaldığında, diğeri yoğunlaşır. Yüz derisi kızarır, kurur ve pul pul dökülür. Saç çizgisi sarımsı beyaz pullarla kaplıdır. Genellikle dişlerin distrofisi ve duyulardaki değişiklikler - kulaklar, gözler, zihinsel ve fiziksel gerilik gözlenir. Yukarıda açıklanan klinik tabloya kabarcıkların görünümü eklendiğinde eritrodermi iktiyosiformis bülloza diyorlar. Doğumda, bu tür çocuklar haşlanmış gibi görünürler, derileri kırmızıdır, büyük kırmızı pullarla soyulur.
Sjögren-Larsen sendromu - spastik parapleji ve zeka geriliği ile birlikte iktiyoziform eritroderma.
refsum sendromu- iktiyoz ile sağırlık, retinitis pigmentoza, polinörit ve lipid metabolizması bozukluklarının bir kombinasyonu.
Tedavi. Tüm iktiyotik durumların tedavisi için keratolitik ve cilt yumuşatıcı ajanlar önerilir. Deniz suyu banyoları, ardından %10 Ung içeren bir merhem ile cilt yağlanması. Na. chlorati, Calmurit salbe A ve E vitaminleri. Bu tür hastalar için en uygun olanı nemli bir iklimdir.
DISPLASIAE EKTODERMALLER
Bu grup, epidermisin keratinizasyonunda patolojik değişikliklerin, kabarcık oluşturma eğiliminin ve cilt uzantılarında dejeneratif değişikliklerin bulunduğu, etiyolojisi bilinmeyen birçok aile kalıtsal hastalığı içerir. Bunlardan en yaygın olanları şunlardır:
Polykeratoz konjenita Touraine . Bu isim altında, aşağıdakilerle karakterize edilen önemli sayıda klinik tablo birleştirilir: palmar-plantar keratoderma varlığı, daha sıklıkla kısmi, daha az sıklıkla yaygın: hiper-, hipo- veya anhidroz; pachyonychia veya onikogrifoz: eritroderma ve iktiyoziform soyulma, hipotrikoz, diş distrofisi. Kemik iskeleti kısmında, çoğunlukla diz eklemlerinde ve pelvik kemiklerde osteokondrit değişiklikleri oluşur. Deride hiperkeratotik değişikliklerle birlikte üzerinde bül oluşumu, poikiloderma ve mukoz membranlarda lökoplaki saptanabilir. Yukarıda açıklanan semptomların çeşitli varyantlarda kombinasyonu, biri sözde olan çok sayıda sendrom oluşturur. diskeratoz doğuştan Engman-Kole. Nispeten yaygındır ve 5 ila 12 yaş arası erkek çocukları daha sık etkiler. Poikiloderma-1-lökoplaki + tırnak distrofisi üçlüsünün gösterdiği hastalık 3-5 yıl içinde ilerler ve tamamen ortaya çıkar. Buna ayrıca palmar-plantar hiperkeratoz, vazomotor bozukluklar, bir yaralanmadan sonra kabarcıklar da eşlik eder. Gözlenen lökoplaki, ağız boşluğuna ek olarak tüm açıklıkları kaplayabilir ve atrezi, stenoz ve malign dejenerasyona yol açabilir. Genellikle ilk semptom, gözyaşı kanallarının tıkanmasından sonra kalıcı gözyaşıdır. Deri uzantıları distrofik değişikliklere uğrayabilir. İç organlardan en çok hematopoietik sistem etkilenir. Deri ve mukoza zarlarında kanamalar görülür, trombopeni, kemik iliği aplazisi, splenomegali gelişir. Ek olarak, hipogenitalizm, hipoadrenalizm, disfaji, kalp bloğu gözlemleyebilirsiniz. Çocuğun zihinsel gelişimi genellikle normal kalır.
Doğuştan Poikilodermia Thomson. Yüz, boyun ve ekstremitelerdeki deride şu unsurlarla ifade edilen poikilodermik değişikliklerle karakterizedir: eritem lekeleri, yüzeysel cilt atrofisi, retiküler diskromi, ince telenjiektaziler ve soyulma. Kabarcıklar, foliküler hiperkeratoz, parmak derisinde siğil benzeri değişiklikler, kas güçsüzlüğü, gastrointestinal bozukluklar, karaciğer yetmezliği, hafif porfirinüri de bulunabilir. Açıklanan değişiklikler, iskelet ve diş anomalileri ile birleştirilebilir.
Epidermolizis bullosa kalıtsal . Bu hastalık grubu, kendiliğinden veya küçük travma ile kışkırtılan, kabarcıkların ortaya çıkması ile karakterize edilen birkaç konjenital cilt hastalığını içerir. Hastalık, bir çocuğun doğumunda veya daha sonraki bir bebeklik döneminde kendini gösterir. İki klinik formu vardır: basit ve distrofik.
epidermolizis bülloza simpleks. En yaygın şekli, en sık uzuvlarda, parmaklarda, avuç içlerinde, ayaklarda, dizlerde ve dirseklerde basınç, darbe ve sürtünmeye maruz kalan yerlerde çeşitli boyutlarda kabarcıkların ortaya çıkmasıyla başlayan formdur. Kabarcıkların yırtılmasından sonra ortaya çıkan erozyonlar 5-6 gün içinde iyileşir ve sıklıkla hiperpigmente izler bırakır. Saç, tırnaklar ve mukoza zarları genellikle etkilenmez. Çocuğun pubertal gelişim döneminde hastalık iyileşene kadar ters bir gelişim gösterebilir.
Epidermolizis bullosa distrofisi . Kalıtımın türüne bağlı olarak hastalık iki forma ayrılır: otozomal dominant, hiperplastik ve otozomal resesif, polidisplastik.
Klinik. İlk formda, kabarcıklar epidermisin altında, ikinci formda ise üst dermisin bazal tabakası ile kollajen tabakası arasındaki dermoepidermal sınırda bulunur. Hastalık daha şiddetlidir, bir çocuğun doğumunda veya bundan hemen sonra teşhis edilir. Kendiliğinden veya küçük bir yaralanmadan sonra ortaya çıkan kabarcıklar, derinin ve mukus zarlarının çoğunu kaplar, deri uzantıları distrofik olarak anonişi ve atrikoza kadar değişir. Parmaklardaki derinin aşınmış bölgelerinin kenarlarının kaynaşması nedeniyle kontraktürler, deformasyonlar oluşur ve erken sakatlık meydana gelir. Mukoza zarlarının tekrarlayan erozyonları, doğal açıklıklarda ve özofagusta stenoz ve atreziye neden olur. Hiperpigmente atrofik skarların çevresinde psödomilyumlar belirir - epidermal kistler - beyazımsı nokta döküntüleri. Nikolsky'nin semptomu pozitif. Distrofik epidermolizis bullozadan muzdarip çocuklarda, genel gelişimde bir gecikme, araya giren hastalıklara eğilim vardır. Klinik belirtilerle eş zamanlı olarak dişlerde distrofik değişiklikler, iktiyotik durumlar, poikiloderma, porfirinüri, ışığa karşı artan hassasiyet ve ileri yaşlarda malign cilt dejenerasyonu saptanır.
Ayırıcı tanı açısından impetigo bullosa neonatorum, pemfigus sifilitikus her zaman akılda tutulmalıdır.
Parmaklarda enfeksiyon ve kontraktür oluşmasını önlemek için tedavi semptomatiktir.
Morbus Pringle Bourneville - Pringle-Bourneville hastalığı. Glia'nın tüberoz sklerozu ve tümörlerin büyümesinin bir sonucu olarak iç organlardaki değişikliklerin yanı sıra, yüz derisinde yağ bezlerinin adenomları, burun ve ağzın yakınında sarımsı kahverengi veya pembe renkli küçük nodüler papüller bulunur. Dudaklarda ve mukoz membranlarda fibroma benzeri oluşumlar, hipertrofik diş eti iltihabı ve dilde siğil benzeri değişiklikler bulunur. Sözde ile karakterize Tırnakların çevresinde ve altında bulunan fibromlar olan Koenep tümörleri.
Morbus Reckleinghaiseii - Recklinghausen hastalığı . Çocuklukta başlayan bu sistemik ektodermatoz, esas olarak üç tip cilt değişikliği ile karakterize edilir: çil benzeri veya daha büyük pigment lekeleri: çeşitli kalibrelerde yumuşak tümörler, ağrısız, cilt yüzeyinin üzerinde kademeli olarak çıkıntı yapan, bazen saplı, yumuşak tabanlı, fıtık gibi düşebilecekleri. Üçüncü tip, periferik sinirler boyunca yerleşen, malign dejenerasyona uğrayabilen, yüzeysel veya derin yerleşimli yoğun tümör benzeri oluşumlardır. Nazofarenks ve konjonktivanın mukoza zarında kaşıntı oluşumları görülebilir.
Cutis laxa s. Hiperplastika, Eller-Danlos sendromu. Otozomal dominant bir şekilde kalıtılan nispeten nadir bir bağ dokusu bozukluğudur. Geri çekilebilen, alttaki dokulardan büyük kıvrımlar oluşturan, eklemlerin hiperekstansiyonu ve sık deri altı kanamaların ortaya çıkması ile cildin artan elastikiyeti ile karakterizedir. Genellikle komedonlar, depigmente noktalar ve lipomlar vardır. Hastalık diğer ektodermal distrofilerle birleştirilebilir. Doğumdan sonra hastalık belli bir sınıra kadar ilerler ve daha sonra durağan kalır.
Tedavi semptomatiktir ve çoğunlukla kanamalarla ilişkilidir.
Pigment inkontinansı (Incontinentia pigmenti, Bloch-Sulzberger hastalığı).
Muhtemelen otozomal dominant bir gen tarafından miras alınan durum, kızlarda daha yaygındır.
Klinik. Cilt değişiklikleri, bir çocuğun doğumunda bile mevcuttur veya hayatlarının ilk haftalarında, ancak en geç iki ay içinde ortaya çıkar. Başlangıçta enflamatuar eritem ve şeritler şeklinde gruplar halinde veya doğrusal olarak düzenlenmiş kabarcıkların görünümü ile karakterize edilen birbirini takip eden üç aşama ile karakterizedir. Fenomen egzama veya piyodermaya benzer ve 1 ila 3 ay sürer. Daha sonra verrüköz-papüler döküntüler ortaya çıkar, çoğunlukla uzuvları kaplar ve dermal melanositlerde melanin birikmesi sonucu "kirli sıçramalar" şeklinde tuhaf hiperpigmente lekelerin ortaya çıkmasıyla süreç sona erer.Lekeler verrüköz lezyonlarla aynı anda tespit edilebilir ve ciltte birkaç yıl kalır ve sonra kaybolur.
Incontinentio pigmenti, diş anomalileri, göz kusurları, epilepsi ve zeka geriliği ile ilişkili olabilir.
Dermatit herpetiformis, epidermolizis bullosa hereditaria ile ayırıcı tanı yapılır.
Hastalığın prognozu iyidir. Ergenliğin başlangıcından önce pigmentasyon kaybolur.
Tedavi gerekli değildir.
KSERODERMA PİGMENTOSUM
Otozomal resesif bir gen tarafından bulaşan ve güneş ışığına maruz kalmanın etkisi altında DNA'nın çoğalmasında bir enzim eksikliği ile ilişkili nispeten nadir bir hastalık.
Klinik. Hastalık, vücudun güneş ışınlarına maruz kalan açık bölgelerinde yaşamın ilk üç yılında ortaya çıkmaya başlar. Bu yerlerde geçici eritem ve büyük kabarcıklar belirir ve ardından yaşlılık lekelerine ve kışın devam eden atrofik yara izlerine dönüşürler. Yavaş yavaş cilt kurur, birçok pigmentli lekenin, atrofik skarların ve telenjiektazilerin varlığı nedeniyle alacalı bir renk alır. Daha sonra, yaşamın 10. yılında, etkilenen bölgelerde bazoselüler veya spinoselüler karsinomun çok sık geliştiği siğil-papillomatöz döküntüler ortaya çıkar. Sonuç olarak, komplikasyonlar vardır: ağız açıklığının daralması, burnun incelmesi ve tahrip edilmesi, kulak kepçeleri, ektropiyon, ancak genel durum iyi kalır. Fotofobi, hematoporfiri gözlemleyebilirsiniz.
Ayırıcı tanı Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis ile yapılır.
Hastalığın prognozu olumsuzdur. Zorunlu olarak, dispanser gözetimi ve güneş ışınlarından korunma göz önünde bulundurulmalıdır.
Tedavi - dahili kortikosteroidler, rezochin, A vitamini ile gerçekleştirilir; yerel - ışığa karşı koruyucu kremler.
efelitler.Sarı ve kızıl saçlı çocuklarda özellikle burun, elmacık kemikleri ve alın olmak üzere yüze dağılmış açık kahverengi veya koyu gri, küçük, toplu iğne başı büyüklüğünde benekler. İlkbahar ve yaz başlarında güneşe maruz kaldıktan sonra daha net görünür hale gelirler ve kışın solgunlaşırlar. Çiller, melanositlerde lokal melanin birikiminden kaynaklanır.
Xeroderma pigmentosum'dan ayırt etmek için ayırıcı tanı yapılır.
Tedavi. Güneş kremi ile güneş koruması.
Lentiginosis pjuriorificalis ( Piotz-Egers sendromu).Bağırsak polipozisi ile birlikte ciltte doğal açıklıkların - ağız, burun, gözler ve mukoza zarları - ağız boşluğunun bukkal yüzeyi ve yumuşak damak çevresinde bulunan spesifik noktaların ortaya çıkmasıyla kendini gösteren bir aile hastalığı.
Vitiligo.Bu hastalığın etiyolojisi bilinmemektedir, bazı durumlarda aile yatkınlığı kurulmuştur. Histolojik inceleme, cildin etkilenen bölgelerinde pigment granüllerinin ve melanositlerin olmadığını ortaya çıkarır.
Klinik. Bu hastalık, ciltte ve kafa derisinde, genellikle paroksismal ilerleyen veya uzun süre değişmeden kalan çeşitli boyutlarda akromik lekelerin varlığı ile karakterize edilir. Bazen noktalar hiperpigmente bir bölge ile çevrilidir. Bazı durumlarda hastalığın başlangıcından önce psikotravmatik deneyimler gelir. Bu değişiklikler ayrıca tirotoksikoz ve Addison hastalığı, kronik fokal enfeksiyon vb.
Ayırıcı tanı Pityriasis versicolor ve postlezyonel lökoderma ile yapılır.
Tedavi. Şimdiye kadar, yeterince etkili bir tedavi yoktur. Güneşe uzun süre maruz kalma (günde 6-8 saat), vitiligodan etkilenen bölgelerde repigmentasyon odaklarının ortaya çıkmasına neden olur. Genel ve yerel ışığa duyarlılaştırıcı maddeler kullanılır: meladinin, psoralen, ksantorin, bergamot yağı.
Albinizm.Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Kısmi albinizm vakalarında gözler etkilenmez ve hastalık otozomal dominant kalıtılır. Albinizm, muhtemelen tirozin metabolizmasındaki bir kusur nedeniyle melanositlerin melanin üretme yeteneğinin azalmasıyla açıklanır. Klinik belirtiler deri, saç ve gözlerde pigmentin tamamen yokluğudur. Beyaz ırkın yüzleri kırmızı, diğer ırkların yüzleri mavidir. Aynı zamanda, fotofobi, kırılma bozuklukları, patolojik nistagmus ve fiziksel ve psikomotor gelişimde bir gecikmenin varlığı gözlemlenebilir. Hastalığa ayrıca güneş ışığına karşı artan hassasiyet, ciltte verrüköz lezyonlar oluşturma eğilimi ve güneş ışığına maruz kalan alanlarda habis dejenerasyon eğilimi eşlik edebilir.
Prognoz kuzey ve ılıman iklimlerde iyidir ve tropik bölgelerde daha şiddetlidir.
Tedavi - fotokoruyucu araçlar.
Klinik Pediatri Düzenleyen Prof. Br. Bratinova
"Cilt hastalıklarının ayırıcı tanısı"
doktorlar için rehber
ed. B. A. Berenbein, A. A. Studnitsina
Konjenital deri aplazisinin (aplasia cutis congenita) etiyolojisi ve patogenezi bilinmemektedir. Cildin konjenital aplazisi, ağırlıklı olarak otozomal dominant bir şekilde kalıtılan bir malformasyondur. Hastalık doğumdan itibaren var olur, daha sıklıkla sikatrisyel alopesinin tek bir yuvarlak veya oval odağı veya fontanel bölgesindeki parietal bölgede yer alan 2-3 cm büyüklüğünde granülasyonlarla kaplı ülseratif bir kusur olarak kendini gösterir. Bazen kafa derisinde birkaç lezyon oluşur. Aynı değişiklikler gövde ve uzuvlarda da gözlemlenebilir. Genellikle simetriktirler, lezyonun şekli, şekli ve tezahürleri (ülserasyon, bir filmle kaplı kusur, skatrisyel atrofi) benzerdir. Bazen altta yatan dokularda atrofik değişiklikler de gözlenir, hastalık, yaşam için prognozun bağlı olduğu diğer malformasyonlarla ("yarık dudak", kemiğin malformasyonları, sinir sistemi, gözler, beyin atrofisi vb.) Birleştirilebilir.
Histolojik inceleme, epidermisin bir hücre tabakasına, dermise ve deri altı yağ dokusuna keskin bir incelmesini, az gelişmişliği veya cilt eklerinin yokluğunu belirler.
Ayırıcı tanı
Konjenital cilt aplazisi, doğum sırasında kafa derisi hasarından, skar aşamasında - diskoid lupus eritematozustan, fokal sklerodermadan ayırt edilmelidir. Lezyonun yerinin doğası ve keskin sınırları, inflamatuar değişikliklerin ve kompaksiyonun olmaması, hastalığın doğumdan itibaren varlığı ve sıklıkla birkaç aile üyesinde bu tür kusurların varlığı doğru tanı koymayı mümkün kılar. Benzer bir klinik tablo, ancak atrofi odaklarının esas olarak şakaklarda yerleşimi ile ailesel fokal yüz displazisinde gözlenir. Önemli atrofik cilt değişiklikleri, fokal deri hipoplazisinin semptomlarından biridir.
Yükleniyor...
