Hamilelikte PAPP-A nedir ve test nasıl yapılır? Hamileliğin ilk üç ayında tarama - Papp a ve hCG normlarının normları ve sonuçları hakkında bilmeniz gerekenler

Ekaterina soruyor:

Tünaydın. 1. trimester taramasının sonuçlarını anlamama yardımcı olun.
Bilgilerim: 33 yaşındayım, doğduğumda 34 yaşında olacağım, ağırlığı 58 kg. Boy 178. Son adet tarihi 03.11.13, adet düzensizliği, 32-36 gün.
Bu 2. hamileliğim ve bir kızım var. İlk hamilelikte her şey normaldi (tehdit vs. yoktu). Şu anki hamilelikte de her şey yolunda (hiçbir tehdit yoktu, ultrasonda ses yoktu, ancak kişisel olarak bazen noshpa içerken sırtımın alt kısmında gerginlik yaşadım ve her şey gitti).
Taramadan 2 hafta önce ARVI, Biaparox, Oscillococcinum'a yakalandım ve yerel ilaçlar (Tantum Verde, Snoop, Miramistin) reçete edildi. Folik asiti günde 1mg alıyorum.
Ultrason 12 hafta + 5 günde yapıldı (bu süre, önceki ultrason sonuçlarına göre 7 hafta 1 günlük süreye karşılık geliyor).
Sonuçlar: KTR - 62, BPR - 23, TVP - 1.2. Burun kemikleri görselleştirilir. Tüm ultrason parametreleri normaldir. Ultrasonda herhangi bir anormallik bulunamadı. Ton yok. Her şeyin yolunda olduğunu, her şeyin zamanında olduğunu söylediler.
Aynı gün kan testi yaptırdım (akşam yaptırdım, tam olarak 2 - 2,5 saat kadar yemek yemedim, belki daha fazla ama tam olarak hatırlamıyorum). Bir gün önce hafif ateşim (37.0) vardı, tarama öncesinde ve gününde ilaçlarımı kullandım.
Tarama sonuçları:



Edwards sendromu:

PAPP-A düzeyiniz normalden biraz daha düşük; bu durum fetoplasental yetmezlik, fetal yetersiz beslenme, spontan düşük tehdidi ve ayrıca fetüsün kromozomal anormallikleri nedeniyle mümkündür. Kişisel olarak bir genetikçiye danışmanızı tavsiye ederim. Bununla ilgili daha fazla bilgiyi şu bölümde bulabilirsiniz: Tarama

Ekaterina soruyor:

Tarama sonuçları:
hCG'nin St. beta alt birimi - 76,39 ng/ml - Accor.Mom - 1,82
PAPP-A - 1,78 bal/ml - Accor.Mom - 0,45
Down sendromu: Risk: 1:2700, Yaş riski: 1:510 Kesme eşiği: 1:250 Risk: düşük (grafikte çubuk yeşil bölgede, neredeyse ortada).
Edwards sendromu:

PAPP-A seviyelerindeki hafif düşüş göz önüne alındığında, daha ileri gebelik yönetimi taktiklerini belirlemek için şahsen bir genetik uzmanına danışmanızı öneririm. İlgilendiğiniz konuyla ilgili daha detaylı bilgiye web sitemizin ilgili bölümünden aşağıdaki linke tıklayarak ulaşabilirsiniz: Genetik

Ekaterina'nın yorumu:

Tamamen teorik olarak şunu anlamak isterim: Bir şeyin Papp-a seviyesini etkilemesi mümkün mü? Örneğin, 2 hafta boyunca ARVI'm (tarama sırasında tam olarak iyileşmeyenler de dahil mi? Ya da ilaç kullanıyor muyum? Veya kan bağışından 3 saatten az bir süre önce bir fincan kahve içiyor muyum?)
Ve genel olarak bu, Papp-a'daki düşüşün nesnel nedenleriyle ilgili olmayan bir tür laboratuvar hatası olabilir mi?

Yukarıda anlattıklarımızın dışındaki nedenler pratikte analiz sonucunu etkilemez. Bununla birlikte, nihai sonuç, bir göstergenin değerini değil, tüm göstergelerin (hCG, ultrason, muayene verileri, anne yaşı vb.) kapsamlı bir değerlendirmesini dikkate almalıdır, bu nedenle ayrıntılı açıklamalar için bir genetikçiye gitmenizi tavsiye ederim. Bu konuyu bölümde okuyun.

PAPP-A

PAPP-A Trofoblast tarafından üretilen bir glikoprotein. Tüm hamile kadınlara, ilk trimesterdeki taramanın bir parçası olarak hCG testi ve ultrason ile birlikte protein düzeylerini belirlemeye yönelik bir analiz reçete edilir. Sonuçlarına göre, doğmamış çocukta kromozomal anormallikler ve konjenital kusurlar gelişme riski değerlendirilir, düşük yapma tehdidi ve fetal gelişim teşhisi konur. Çalışmanın materyali venöz kandan izole edilen serumdur. PPAP-A miktarı enzim immünolojik tahlili ile tespit edilir. Dokuz aylık gebelik boyunca referans değerleri 8. haftada 0,17 MME/l'den 14. haftanın sonunda 8,54 MME/l'ye yükselir. Sonuçların hazırlanması 1 iş günü sürer.

PAPP-A gebelikle ilişkili plazma protein-A'dır. Plasentanın dış tabakasındaki hücreler ve düşen zar tarafından üretilir. Protein fraksiyonları büyük bir moleküler ağırlığa sahiptir ve işlevsel olarak kendilerini enzimler olarak gösterirler. Ana işlevi plasentanın oluşumunu ve gelişmesini sağlayan insülin benzeri büyüme faktörünün biyolojik aktivitesini arttırmaktır. Protein-A, anne adayının vücudundaki bağışıklık reaksiyonlarını kontrol ederek kendiliğinden düşük riskini azaltır. Plazmadaki seviyesi tüm gebelik dönemi boyunca artar, değişiklikler fetüsün kromozomal patolojilerinin olasılığını ve plasentanın işleyişiyle ilişkili komplikasyonları yansıtır. Analiz prosedürünün maliyet etkinliği, bir tarama aracı olarak kullanılmasına izin verir, ancak testin hassasiyeti düşüktür, normdan sapmalar daha emek yoğun teşhis prosedürlerinin temelini oluşturur.

Belirteçler

PAPP-A tespiti beta-hCG testi ve TVP ultrason ile birlikte gerçekleştirilir. Teşhis, kromozom yapısındaki patolojilerin riskini belirlemek için ilk trimesterde 10-13 haftada bir tarama muayenesinin bir parçası olarak gerçekleştirilir: Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, Cornelia de Lange. İkinci ayın sonunda gebelik komplikasyonlarını belirlemek, spontan düşük tehdidini değerlendirmek ve prognoz belirlemek için test tek başına yapılır. Gebeliğin üçüncü ayından sonra, listelenen patolojik değişikliklere bakılmaksızın protein konsantrasyonu normal kalır. Belirteçler:

• Hamilelik 10-13 hafta. İlk üç aylık dönem için kapsamlı bir tarama muayenesinin bir parçası olarak, test tüm hamile kadınlara reçete edilir. Sonuç, kromozomal patolojilerin olasılığını belirlememize ve ileri incelemeler (invazif müdahaleler) için bir plan hazırlamamıza olanak tanır.
• Hamilelik komplikasyonlarının geçmişi. Test, risk altındaki kadınlara (düşük yapmış veya fetal ölüme maruz kalmış olanlar) yöneliktir.
• Kromozom patolojileri riskinin artması. Bulaşıcı hastalıkları olan, teratojenik ilaçlar alan veya aile öyküsü olan bir çocuk taşıyan (aile üyelerinde, kardeşlerde kromozomal patolojiler ve konjenital malformasyon vakaları) 35 yaş üstü kadınlar için analiz zorunludur. Risk grubu, hamile kalmadan önce radyasyona maruz kalan eşleri içerir.

Analiz için hazırlanıyor

Kan sabah alınır. En doğru sonucu elde etmek için prosedüre hazırlık kurallarına uymalısınız:

1. 8-12 saatlik gece orucuna dayanmak tercih edilir. Böyle bir mola sağlıkta bozulmaya yol açıyorsa 4 saate indirilebilir. Her zamanki içme suyu rejiminin korunmasına izin verilir.
2. İşlemden önceki gün psiko-duygusal ve fiziksel stresten, alkolden ve yağlı yiyeceklerden uzak durulmalıdır.
3. Biyomateryali teslim etmeden yarım saat önce sigarayı bırakmalısınız.
4. Bir teşhis prosedürü reçete ederken, kadın doğum uzmanı-jinekoloğunuza aldığınız ilaçlar hakkında bilgi vermelisiniz. Test sonuçları yorumlanırken etkileri dikkate alınacak veya ilaçlar geçici olarak kesilecektir.
5. Kan bağışından sonra enstrümantal muayeneler (ultrason) yapılır.

Kan, delinme yoluyla toplanır. Çalışmadan önce santrifüj edilir ve fibrinojen çıkarılır. Serum, katı fazlı kemilüminesan enzime bağlı immünosorbent testine tabi tutulur. Nihai verilerin hazırlanması 1 gün sürer.

Normal değerler

Testin normal sınırları üç trimester boyunca değişir: Hamilelikle ilişkili plazma protein-A miktarı yavaş yavaş artar ve doğumdan 2-3 gün sonra azalır. 8 ila 14 hafta arasındaki değişiklikler teşhis açısından önemlidir:

• 8-9 – 0,2-1,5 mU/ml.
• 9-10 – 0,3-2,4 mU/ml.
• 10-11 – 0,5-3,7 mU/ml.
• 11-12 – 0,8-4,8 mU/ml.
• 12-13 – 1-6 bal/ml.
• 13-14 – 1,5-8,5 mU/ml.

Çoğul gebeliklere artan protein-A konsantrasyonları eşlik eder ve kromozomal anormallik olasılığının değerlendirilmesi karmaşıktır. Biyomateryal örneğinin hemolizi, kan örnekleme tekniğinin ihlali ve gebelik yaşının yanlış belirlenmesi, çarpık sonuçlara yol açar.

Göstergeyi arttırmak

Tüm insanlarda az miktarda PAPP-A tespit edilmiştir. Akut koroner sendromlu erkeklerde ve hamile olmayan kadınlarda, aterosklerotik plakların hasar görmesine bağlı kararsız anjinada konsantrasyonda bir artış kaydedilmiştir. Testin koroner kalp hastalığını öngörmek için kullanılma olasılığı araştırılıyor. Gebelik takibinde PAPP-A düzeylerindeki artışın nedenleri daha iyi anlaşılmaktadır. Bunlar şunları içerir:

• Birden fazla meyve veren. Bu hamileliğe protein-A konsantrasyonlarında hafif ila orta derecede bir artış eşlik eder. Doktor sonucu yorumlarken bunu dikkate alır.
• Artan plasenta kütlesi. Protein-A, plasenta hücreleri tarafından üretilir; büyük bir fetüs taşırken boyutu ve ağırlığı büyüktür.
• Alçakta yatan plasenta. Bu özelliği ile plasentanın kanlanması ve beslenmesi değişir, bu da dokuların işleyişini ve protein üretimini etkiler.

Göstergede azalma

Analiz oranının 7'den 14 haftaya düşmesi, gebelik sürecindeki komplikasyon olasılığını ve kromozomal anormalliklerin gelişimini gösterir. Yetersiz PAPP-A konsantrasyonu, bir dizi patolojiyi tanımlamak için daha derinlemesine bir teşhisin temelini oluşturur:

• Trizomi. Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromuna protein seviyelerinde belirgin bir azalma eşlik eder. Test sonucunun normdan sapması tanı koymak için gerekçe değildir. Genetik materyali incelemek için invazif müdahalelerin tavsiye edilebilirliği kararı PAPP-A, beta-hCG ve ultrason testlerinden elde edilen verilere dayanarak yapılır. Daha ileri teşhisler vakaların %2-3'ünde trizomi varlığını doğrular.
• Cornelia de Lange sendromu. Hastalık genetik olarak heterojendir. Analiz oranı çok düşüktür. Tarama, popülasyondaki patoloji vakalarının %90'a kadarını tanımlayabilir. İnvaziv prosedürlerden elde edilen veriler, incelenen kadınların %1-3'ünde tanıyı doğrulamaktadır.
• Gebeliğin erken komplikasyonları. Gebeliğin 8-9. haftalarında azalmış bir test değeri, fetoplasental yetmezliği, düşük yapma tehdidini, oksijen ve besin tedarikinin bozulması nedeniyle fetüsün solmasını veya yetersiz beslenmesini gösterir.

Anormalliklerin tedavisi

PAPP-A çalışması doğum öncesi tanı ve taramanın temel bir yöntemidir. Protein düzeyi, doğmamış çocukta kromozom bozuklukları olasılığının bir göstergesi olarak kabul edilir. Risk gruplarının belirlenmesi gereksiz invazif müdahalelerden kaçınmanızı sağlar. Test sonucu bir jinekologla tartışılmalıdır; çeşitli araştırmalardan elde edilen verilerin karşılaştırılmasına dayanarak, daha fazla incelemenin gerekliliğine karar verecektir.

Çocuğun kromozomal anormalliklerinin belirlenmesinde son derece önemli olan kan serumunun biyokimyasal analizidir. İlk tarama sırasında anne adayları ikili bir test yapar, yani iki gösterge incelenir - PAPP A ve hCG.

Hamilelikte normal mi?

Kısaltma, yalnızca hamile bir kadının kanında büyük miktarlarda bulunan, yüksek molekül ağırlıklı bir glikoprotein olan protein anlamına gelir. Ancak PAPP A proteini herkesin kanında çok daha küçük miktarlarda üretilir. Hamile kadınlarda sadece kendi vücutları değil aynı zamanda embriyonik hücrelerin dış tabakası da üretmeye başlar.

PAPP A, erken evrelerdeki fetal kromozomal anormalliklerin bir belirtecidir. Konsepsiyondan sonraki ilk 8 hafta boyunca serum konsantrasyonu her 5 günde bir iki katına çıkar. Bu tür biyokimyasal materyali yalnızca ilk tarama sırasında incelemek mantıklıdır. 11 ila 13 hafta 6 gün arasında tamamlanması gerekmektedir. Şu anda hCG gibi PAPP A proteininin göstergeleri en bilgilendirici olacaktır. Örneğin 14 hafta sonra PAPP A'nın Down sendromu belirteci olarak incelenmesi artık geçerli değildir.

Uzmanlar, gebelikten sonraki 9 ila 11 hafta arasında ve ultrasondan 7 gün önce PAPP A proteini için biyokimyasal kan testi yapılmasını şiddetle tavsiye ediyor. PAPP A'yı diğer göstergelerle birlikte kromozomal patolojilerin bir belirteci olarak düşünmek önemlidir.Örneğin ense kalınlığının kalınlığı da fetüsün gelişiminde anormalliklerin olabileceğinin bir göstergesidir ancak 14. haftaya kadar yalnızca bilgi vericidir. Bu nedenle hamileliğin ilk üç ayında ultrason daha az önemli değildir.

Doktorlar özellikle aşağıdaki durumlarda PAPP A proteini sonuçlarını deşifre etmekle ilgilenirler:

• Çocuğu taşıyan kadının yaşı 35'in üzerindedir;
• Ailenin halihazırda kromozom anormallikleri olan bir çocuğu var;
• Erken aşamalarda kadın enfeksiyonlardan muzdaripti;
• Ailede kromozomal patolojisi olan akrabalar var;
• Erken aşamalarda kadının 2'den fazla düşük yapması vardı.

Gebelikte PAPP A oranı adet dönemine göre hesaplanır ve MoM'de gösterilir. Genel olarak 0,5 ila 2,5 MoM aralığı normal kabul edilir. Bu kısaltma, "medyanın katları", yani incelenen göstergenin ortalama değeri anlamına gelir.

Hamilelik aşamanıza ilişkin normlar mililitre başına nanogram (bal/ml) cinsinden ölçülebilir. 10. haftada PAPP A proteininin 0,46 – 3,73 mU/ml aralığında olması gerekir. Ancak 13. haftada zaten 1,47 - 8,54 mU/ml olabilir.

PAPP A düzeyi düşük, ancak hCG yüksekse, çocuğun Down sendromu geliştirme riski artar. Her iki gösterge de düşükse, doktor başka bir Edwards kromozomal anormalliğinin gelişmesinden şüphelenebilir.

Ekstra kromozomlu patolojiler

Tanının 13. haftasında en çok ilgi çeken şey, trizomi 13, 18 ve 21 gibi patolojilerdir. Sayılar, anomalili bir kromozom çiftini, yani kromozom 47'den fazladan bir kromozomun ortaya çıktığını gösterir.

Doğal olarak bu durum çocuğun görünümünü, zihinsel ve fiziksel gelişimini büyük ölçüde etkiler.

Bu patolojilerin özellikleri nelerdir?

Down Sendromu

Bu patoloji, 19. yüzyılın ortalarında onu ilk tanımlayan İngiltere'li doktor John Down'ın adıyla ilişkilidir. Ancak sendromun kromozom sayısıyla ilişkili olduğu gerçeği genetikçi Jerome Lejeune tarafından ancak bir yüzyıl sonra ortaya konuldu.

Bu kromozomal patoloji, arkası kalınlaşmış küçük yuvarlak bir kafa ile karakterize edilir. Ancak en karakteristik özelliği, gözlerin Moğol şekli, küçük bir burun ve sürekli hafif açık ağızdır. Down sendromlu çocuklarda dil tutukluğu, karakteristik bir yürüyüş, psikomotor becerilerin gelişiminde gecikme ve demans görülür. Genellikle bu trizomi sayesinde çocukta kalp ve mide-bağırsak kusurları, kas erimesi, hipotiroidizm ve enfeksiyonlara eğilim gelişir.

Edwards sendromu

Bu gelişimsel patoloji ile 18. kromozom sırasında 3 kromozom ortaya çıkar. Sendrom, adını onu ilk kez tanımlayan John Edwards'tan almıştır. Bu arada, bilim adamları sendromun çoğunlukla kızlarda meydana geldiğini belirtmişlerdir. Bu patolojiyle fetüste birçok kemik anormalliği gelişir.

Örneğin, dar bir pelvis, çıkık kalçalar, uzuvlar sıklıkla deforme olur ve parmaklar ve eller çok kısadır, göğüs kemiği kısalır.

Kas hipotonisi de gözlenir. Erkek çocuklarda testislerin skrotuma inmemiş olması, diğer adıyla kriptorşidizm olarak da bilinir.

Edwards sendromunun çocuğun zihinsel gelişimi üzerinde son derece kötü bir etkisi vardır ve zeka geriliğine yol açar. Görünüşe göre, çocukların lobsuz, düşük ayarlı ve deforme kulakları, küçük bir çenesi, ağzı ve gözleri vardır.

Herhangi bir nedenle trizomi 18'li bir fetüsün tutulmasına karar verilirse, doğumdan sonra çocuk yalnızca beş aya kadar, daha az sıklıkla - beş yıla kadar yaşayabilir. Bunun nedeni, hemen hemen tüm çocukların kalp kusurları ve kalp yetmezliğine sahip olmasıdır.

Patau sendromu

Bu patoloji, 13. sırada fazladan bir kromozom göründüğünde gelişir.

Yine en sık kız çocuklarda görülür.

% 90'a kadarı doğumdan hemen sonra ölür. Ancak rahimde de ölebilirler.

Patau sendromlu çocuklar mikrosefali, eklem esnekliğinin artması, dışbükey tırnaklar, serebellar hipoplazi gibi merkezi sinir sistemi malformasyonları, kriptorşidizm, bikornuat uterus gibi kalp ve genitoüriner defektlerin yanı sıra gastrointestinal patolojilerle karakterize edilir.

İlk trimester taraması

Daha önce de belirtildiği gibi protein miktarını diğer göstergelerden ayrı olarak değerlendirmenin bir anlamı yok. Biyokimyasal kan analizi ve ultrasonun tüm göstergelerinin incelenmesi önemlidir.

HCG hormonu patolojilerin başka bir belirtecidir. Döllenmiş yumurtanın rahim duvarlarına yapışmasından hemen sonra salınmaya başlar ve yalnızca hamile kadınlarda üretilir. Hormon 10 ila 13 hafta arasında azalır.

10. haftada kandaki normal miktarı 25,8 - 181,5 mU/ml ise, 13. haftada hCG 14,2 - 114,7 mU/ml aralığında olmalıdır.

HCG hormonu, kadının vücudunda değişiklikler başlatmak ve anne adayının bağışıklık sisteminin fetüse yönelik saldırganlığını önlemek için gereklidir. Ayrıca çocuğun adrenal bezlerini ve erkek fetüste testosteron üretimini uyarmak için de gereklidir.

Kan serumundaki hCG seviyesi düşükse, doktor donmuş bir hamileliği veya döllenmiş yumurtanın rahim dışındaki yerini teşhis edebilir.

Seviye çok yüksekse çocukta Down sendromu riski artar. Ayrıca bu haftalardaki neden trofoblastik tümörlerden, diyabetten veya çoğul gebeliklerden kaynaklanabilir.

İlk haftalarda ultrason sonuçları

İlk tarama en önemlisi olarak kabul edilir, çünkü şu anda, yani 10-13 hafta ve 6 günde, ultrason, anormal fetal gelişimin belirlenmesine yardımcı olan göstergeleri ortaya çıkarır.

En önemlilerinden biri yaka boşluğunun kalınlığıdır. On haftaya kadar görünmez, 14 hafta sonra boşluk lenfle dolar.

Ancak kromozomal anormalliklerin tespitinde en önemli belirteçlerden biri TVP'dir.

İki milimetreden fazla olmamalıdır. Kalınlaşma varsa kusur gelişimi var demektir.

NS veya burun kemiği, ilk tarama sırasında fetal anormalliklerin belirlenmesine yardımcı olan ikinci önemli belirteçtir. Uzunluğu üç milimetre arasında olmalıdır. Kemik küçükse veya görünmüyorsa çocukta Down sendromu gelişme riski artar.

Doktor ultrason sırasında başka nelere bakar? Fetal merkezi sinir sisteminin gelişimini gösteren koksigeal-paryetal boyutu ortaya çıkarır. Bu sayede uzman gebelik yaşını belirler ve yaklaşan doğum tarihini belirler.

Ek olarak, ilk tarama sırasında, ihlali trizomi 21'i gösterdiği için venöz kanaldaki kan akışının ultrason muayenesi yapılır. Ayrıca, çocukta Down sendromu riski, halihazırda mevcut olan genişlemiş mesane ile tespit edilebilir. 11. haftadan itibaren görülmeye başlar.

Muayene sırasında doktor çocuğun kalbinin işleyişi hakkında bir sonuca varır. On haftada kalp atış hızının dakikada 161-179 atış olması gerekiyorsa, 13. haftada 141-171'e düşer.

Hamileliğin ilk üç ayında ultrason ve erken evrelerde kan testi, riskleri tanımlayacak veya fetüsün normal şekilde geliştiğini anlayacak 2 önemli çalışmadır.

Sonuçların yorumlanması zayıfsa

Doktor anne adayını bir genetikçiye gönderirse, çalışmaları deşifre ederken endişe verici bir faktör buldu. Ayrıca aşırı derecede düşük PAPP-A olabilir veya hCG seviyelerinizde bir sorun olabilir.

Hamilelik döneminizin normları yerleşik olanlara uymuyorsa hemen paniğe kapılmamalısınız.

Bir genetikçiden randevu almanız ve muhtemelen ek testlerden geçmeniz önemlidir. Yeni testlerin sonuçlarının ilk tanıyı doğrulaması veya çürütmesi için ikinci taramayı da beklemeniz gerekecektir.

İlk taramanın sonuçları zayıfsa hamile kadına ek testler yapılabilir.

Ve eğer kan serumunun ultrason ve biyokimyasal incelemesi fetüse zararsızsa, o zaman ek testler invaziv oldukları için güvenli değildir.

Bu testler amniyosentez, koryon villus örneklemesi ve kordosentezi içerir. Tüm çalışmalar ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir. En kötü yan etkisi hamileliğin sonlandırılmasıdır, dolayısıyla bu tür araştırmaları yalnızca deneyimli bir jinekolog yapabilir.

Amniyosentez, amniyotik sıvının incelenmesidir. Şu şekilde gerçekleştirilir: Amniyotik kese bir iğne ile delinir ve biyomateryal analiz için alınır.

Uygulaması için en uygun süre 16-19 haftadır, yani ilk üç aylık taramanın tamamlandığı ve ikincisinin zaten yapılabileceği zamandır. 18. haftadan itibaren en azından biyokimyasal kan testi, biraz sonra da ultrason yapılır.

Amniyotik sıvı, kromozomal patolojileri %99 doğrulukla tanımlamak için kullanılabilen fetal epitel hücreleri içerir.

Ancak en bilgilendirici analizin kordosentez olduğu düşünülmektedir. Bu, 19-21. Haftalarda yapılan göbek kordonu delinmesidir. Bu analiz sayesinde doktor, fetüsün kan sonuçlarının bir kopyasını alır.

Ayrıca 10-14 hafta sonra yapılan koryon villus biyopsisi de vardır. Bu durumda ayrıca bir ponksiyon yapılır ve koryon villusları alınır. Fetüsün ve koryonun genomları örtüşmektedir, dolayısıyla kromozomal anormallikler bu analizden değerlendirilebilir.

Doktor yaşamla bağdaşmayan patolojiler bulursa veya herhangi bir kromozomal anormallik bulursa kürtaj önerir. 12 haftadan sonra ancak tıbbi nedenlerle yapılabileceğini unutmamak önemlidir. Ancak böylesine önemli bir adıma karar vermek için diğer jinekologlarla ek konsültasyon, tekrar biyokimyasal kan testi ve ultrason gereklidir.

Doğum öncesi taramaların bilgi içeriği konusunda görüşler farklılık göstermektedir. Bazı insanlar bunun endişelenmek için başka bir neden olduğunu düşünüyor. Diğerleri ise analizin gerçek bir tehdidin ilk sinyali olabileceğine inanıyor. Ancak yine de, özellikle doğmamış bebeğin sağlığıyla ilgili konularda tedbirli davranmak daha iyidir. Özellikle hamilelik sırasında yapılan Papp-A analizi (Papp-A'nın Rusça versiyonu) tablonun netleşmesine yardımcı olacaktır.

Hamilelik sırasında Papp-A'nın (Papp-A) analizi - amaç nedir?

Gen düzeyinde belirli sorunları olan bir çocuğa sahip olma riskinin karakteristik bir göstergesi, hamilelik sırasındaki Papp-A düzeyi veya daha doğrusu normlara uygunluğudur. Bu kısaltmayı kelimenin tam anlamıyla deşifre edip İngilizce'ye çevirirsek, Papp-A, konsantrasyonu dönemle orantılı olarak artan hamilelikle ilişkili bir plazma proteini A'dan başka bir şey değildir.

Doktorlar hamileliğin 8 ila 14 haftası arasında muayene yapılmasını önermektedir. Ancak Papp-A, hCG ile kombinasyon halinde belirlendiğinden, hamilelik sırasında Papp-A testinin yapılması için en uygun sürenin 11 ila 13 hafta arası olduğu kabul edilir. Bu aşamada elde edilen sonuçlar mümkün olduğunca bilgilendirici olacaktır.

Papp-A fetüsün kromozomal anormalliklerini gösterebileceğinden, kadınların ikili teste tabi tutulması şiddetle tavsiye edilir:

• 35 yaş üstü;
• halihazırda benzer sorunları olan çocukların olması;
• genetik bozukluğu olan akrabaların olması;
• kızamıkçık, hepatit, herpes veya hamilelikten kısa bir süre önce geçirilmiş olanlar;
• Geçmişte karmaşık veya erken dönemde kesintiye uğramış gebelikler.

Papp-A hamilelik sırasında normu karşılamıyorsa, doktor bebekte her şeyin yolunda olduğundan emin olmak için ek bir muayene önerecektir.

Papp-A'nın ölçüm birimi m U/ml'dir ve normal sınırlar hamileliğin evresine bağlıdır, dolayısıyla:

• 8-9 haftalık bir süre için 0,17-1,54 kabul edilebilir değerler aralığı;
• 0,32-2,2 – 9-10;
• 0,46-3,73 – 10-11;
• 0,79-4,76 – 11-12;
• 1,03-6,01 – 12-13.

Hamilelik sırasında Papp-A'nın (Papp-A) azalması ve artması

Hamilelik sırasında Papp-A (Papp-A) analizi annenin vücudunda bu proteinin düşük düzeyde olduğunu gösterirse, bu bazı kromozomal anormalliklerin olasılığını gösterebilir. Ayrıca, hafife alınan bir değer, düşük veya kaçırılmış kürtaj tehdidine işaret edebilir.

Papp-A hamilelik sırasında yükselmişse, büyük olasılıkla gebelik yaşının belirlenmesinde bir hata olmuştur. Bu nedenle uzmanlar, taramadan önce, gebelik yaşının kesin olarak belirlenebilmesi için öncelikle ultrason taraması yaptırmanızı önermektedir. Aynı zamanda artan değer, patolojik bozuklukların olasılığını dışlamaz.

Tanım

Belirleme yöntemiİmmünoanaliz.

İncelenen materyal Kan serumu

Ev ziyareti mevcut

Gebelikle ilişkili plazma protein-A. Gebeliğin ilk üç ayında yapılan doğum öncesi taramada Down sendromu ve fetüsün diğer kromozomal anormallikleri için bir risk belirtecidir.

PAPP-A yüksek molekül ağırlıklı bir glikoproteindir (m.v. yaklaşık 800 kDa). Hamilelik sırasında trofoblast tarafından büyük miktarlarda üretilir ve annenin dolaşım sistemine girer; annenin kan serumundaki konsantrasyonu, gebelik yaşının artmasıyla birlikte artar. Biyokimyasal özelliklerine dayanarak PAPP-A bir metaloproteaz olarak sınıflandırılır. İnsülin benzeri büyüme faktörünü bağlayan proteinlerden birini parçalama özelliğine sahiptir. Bu durum gebelik sırasında fetal gelişimde önemli bir faktör olan insülin benzeri büyüme faktörünün biyoyararlanımının artmasına neden olur. PAPP-A'nın hamilelik sırasında annenin bağışıklık tepkisinin modülasyonunda da rol oynadığı varsayılmaktadır. Benzer bir protein, erkeklerin ve hamile olmayan kadınların kanında da düşük konsantrasyonlarda bulunur. PAPP-A'nın fizyolojik rolü araştırılmaya devam etmektedir.

Bir dizi ciddi klinik çalışma, PAPP-A'nın, kromozomal anormalliklerin tanısında temel olarak önemli olan, gebeliğin erken evrelerinde (ilk trimesterde) fetal kromozomal anormallikler riski için bir tarama belirteci olarak tanısal önemini göstermektedir. Fetusta trizomi 21 (Down sendromu) veya trizomi 18 (Edwards sendromu) varlığında PAPP-A düzeyi önemli ölçüde azalır. Ayrıca bu test aynı zamanda düşük ve kısa vadede gebeliğin sonlandırılması tehdidinin değerlendirilmesinde de bilgilendiricidir.

Down sendromu için bir risk belirteci olarak PAPP-A düzeyinin izole edilmiş bir çalışması, hamileliğin 8-9. haftasından itibaren tanısal değere sahiptir. Beta-hCG'nin (insan koryonik gonadotropini) belirlenmesiyle birlikte PAPP-A'nın belirlenmesi optimal olarak hamileliğin yaklaşık 12. haftasında (11 - 14 hafta) gerçekleştirilir. 14 haftalık hamilelikten sonra PAPP-A'nın Down sendromu için bir risk belirteci olarak tanısal değeri kaybolur.

Bu testin, hCG'nin serbest beta alt biriminin (veya toplam beta hCG) belirlenmesi, ultrason verileri (ense kalınlığı kalınlığı) ve yaşa bağlı risk faktörlerinin değerlendirilmesi ile kombinasyonunun, doğum öncesi taramanın etkinliğini önemli ölçüde artırdığı tespit edilmiştir. Down sendromu için gebeliğin ilk üç ayında, %5 yanlış pozitif sonuçlarla Down sendromunu %85 - 90'a kadar tespit etme oranı sağlanır. PAPP-A'nın fetüste konjenital ve kalıtsal patolojinin biyokimyasal bir belirteci olarak çalışması, hamileliğin 11 - 13. haftalarında hCG'nin belirlenmesi ile birlikte şu anda Moskova Departmanı Emri ile hamile kadınların tarama muayeneleri planına dahil edilmiştir. 4 Nisan 2005 tarih ve 144 Sayılı Sağlık Dairesi. ilk üç aylık dönem.

Annenin kanındaki biyokimyasal belirteçlerin seviyelerindeki sapmaların tespiti, fetal patolojinin koşulsuz bir şekilde doğrulanması anlamına gelmez, ancak diğer risk faktörlerinin değerlendirilmesiyle birlikte, fetal anormalliklerin teşhisi için daha karmaşık özel yöntemlerin kullanılmasının temelini oluşturur.

Tespit limitleri: 0,03 mU/ml-100 mU/ml

Hazırlık

Sabah aç karnına, 8-14 saatlik gece açlığı sonrasında (su içebilirsiniz) veya gün içinde hafif bir yemekten 4 saat sonra kan alınması tercih edilir.

Çalışmanın arifesinde, çalışmadan bir saat önce artan psiko-duygusal ve fiziksel stresi (spor eğitimi), alkol alımını ve sigarayı dışlamak gerekir.

Kullanım endikasyonları

• Hamileliğin 1. ve 2. trimesterinde (11 - 13 hafta) fetüsün kromozomal anormallik riskini değerlendirmek için hamile kadınların tarama muayenesi.
• Gebeliğin ciddi komplikasyonlarının öyküsü (düşük yapma tehdidini değerlendirmek ve kısa vadede gebelik gelişimini durdurmak için).
• Kadın 35 yaşın üzerindedir.
• Gebeliğin erken evrelerinde iki veya daha fazla spontan düşükün varlığı.
• Hamilelikten önceki dönemde bakteriyel ve viral enfeksiyonlar (hepatit, kızamıkçık, herpes, sitomegalovirüs) yaşandı.
• Ailede Down hastalığı, diğer kromozomal hastalıklar veya konjenital malformasyonları olan bir çocuğun varlığı (veya sonlandırılmış bir hamilelik fetüsü öyküsü).
• Yakın akrabalarda kalıtsal hastalıklar.
• Hamile kalmadan önce eşlerden birinin radyasyona maruz kalması veya diğer zararlı etkileri.