Anne adaylarının çoğu, bebeklerinin Down sendromu veya diğer kromozom anormallikleri ile doğabileceğinden endişe duymaktadır. Doğum öncesi tarama, bir çocuğun patolojilere sahip olma olasılığını değerlendirmeye yardımcı olur. Elde edilen sonuçlar, çocuğun durumu hakkında kesin bilgi edinmek için invazif teşhislerin gerekli olup olmadığına karar vermede yardımcı olabilir. Tarama yardımıyla, yalnızca çocuğun patolojilere sahip olma olasılığının ne kadar olduğunu öğrenebilirsiniz, ancak yalnızca amniyosentez gibi invazif teşhisler, gerçekten bir patoloji olup olmadığını belirlemeye yardımcı olacaktır. Taramalar anne veya bebek için herhangi bir risk oluşturmazken, invaziv testler küçük bir düşük yapma riski taşır.
Kromozomal anormallikler nelerdir?
Kromozomlar her hücrede bulunan ve genleri taşıyan iplik benzeri yapılardır. Çoğu insanın her hücresinde (cinsiyet hücreleri hariç) 46 kromozom bulunur. Her kromozom, diğer ebeveynden karşılık gelen kromozomla eşleşerek 23 numaralı çift oluşturur. Böylece her çift, birer anneden ve birer babadan gelen kromozomlardan oluşur. Seks hücreleri (yumurta ve sperm) 23 kromozom içerir. Döllenme sırasında yumurta spermle birleşerek 46 kromozomdan oluşan bir set oluşturur.
Biyolojik hatalar hücre bölünmesinin erken aşamalarında meydana gelebilir ve kromozomlarda anormalliklere neden olabilir. Örneğin, bazı çocuklar 47 kromozomla gelişir: 23 çift yerine 22 çift ve 3'lü kromozom seti vardır. Bu anomaliye trizomi denir.
Çoğu zaman, anormal sayıda kromozomlu bir çocuğa hamile kalan bir kadın, genellikle erken aşamalarda düşük yapar. Ancak bazı kromozom anormallikleri olan bir bebek hayatta kalabilir ve küçükten şiddetliye kadar değişen gelişim sorunları ve doğum kusurlarıyla doğabilir. Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, çocukta normal iki kromozom yerine fazladan (üçüncü) bir kromozom 21 kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Down sendromu, çocukların doğduğu en yaygın kromozomal anormalliktir.
Çocuklarda doğabilecek diğer yaygın kromozomal anormallikler trizomi 18 ve trizomi 13'tür. Bu bozukluklar neredeyse her zaman ciddi zeka geriliği ve diğer doğum kusurlarıyla ilişkilidir. Bu tür çocuklar, eğer doğana kadar hayatta kalırlarsa, nadiren birkaç aydan fazla yaşarlar. Bazıları birkaç yıl yaşayabilmesine rağmen.
Her ebeveynin anomalili bir çocuğu olabilir, ancak annenin yaşı ilerledikçe risk artar. Örneğin, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı 25 yaşında 1040'ta 1'den, 40 yaşında 75'te 1'e yükselir.
Taramadan ne öğrenebilirim?
Tarama, bebekte Down sendromu veya diğer bazı doğum kusurları (nöral tüp defektleri gibi) dahil olmak üzere kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığını belirlemek için kan örnekleri ve ultrason sonuçlarını kullanır. Bu yöntem noninvazivdir (yani rahme iğne batırılmasına gerek yoktur), dolayısıyla anne ve bebek için herhangi bir tehlike oluşturmaz.
Tarama sonucu bir teşhis değildir; yalnızca bireysel riskinizin değerlendirilmesidir. Tarama, kromozomal anormallikleri olan gebeliklerin yaklaşık %90'ını tespit edebilir. Muayene sonuçları, test sonuçlarına, annenin yaşına ve diğer parametrelere dayanarak patolojinin var olma olasılığını yansıtan bir oran şeklinde sunulur. Bu bilgi, invaziv tanı yöntemlerine (amniyosentez, kordosentez vb.) başvurmanın gerekli olup olmadığına karar verilmesine yardımcı olabilir.
Koryon villus örneklemesi, amniyosentez gibi fetüsün intrauterin teşhisini kullanarak, çocuğun kromozomal anormallikleri olup olmadığını% 99'dan fazla kesinlikle belirlemek mümkündür. Bu tür teşhisler, fetus veya plasenta hücrelerinin genetik yapısını analiz ederek yüzlerce genetik hastalığın tanımlanmasına yardımcı olur. Bununla birlikte, invaziv tanı ile küçük bir düşük yapma riski vardır.
Kromozomal anormallikler “düzeltilemez” veya tedavi edilemez. Eğer çocuğunuza bu hastalık tanısı konulursa, belirli gelişimsel sorunları olan bir çocuğun doğumuna hazırlık yapabilir veya hamileliği sonlandırabilirsiniz.
Taramanın artıları ve eksileri nelerdir?
Taramanın avantajı, invaziv teşhislerle ilişkili düşük yapma riski olmadan, bebeğin kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığı hakkında bilgi sağlamasıdır.
Ancak taramanın dezavantajları da vardır. Tüm patoloji vakalarını tanımlamaya her zaman yardımcı olmaz. Tarama sonucuna göre çocuğun riskleri düşük olabilir ama aslında patoloji vardır. Buna yanlış negatif sonuç denir ve bu tür vakaların çoğunda sorunu tanımlayacak invazif teşhislerin kullanılması dikkate bile alınmayacaktır.
Tersine, tarama sonuçlarına göre, çocuk tamamen sağlıklıyken (yanlış pozitif sonuç) bir çocuğun kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığı yüksek olabilir. Bu sonuç, bu durumda gerekmeyen ek muayenelere ve çocuğun sağlığıyla ilgili gereksiz endişelere neden olabilir.
Tarama yapmak mı yapmamak mı?
Tarama zorunlu bir muayene değildir ancak Down sendromlu çocukların yaklaşık %80'inin sıradan ailelerde 35 yaşın altındaki kadınlardan doğduğu bilindiğinden yaş ve sağlık durumuna bakılmaksızın tüm kadınlara önerilmektedir.
Tarama hakkında daha fazla bilgi için jinekoloğunuzla iletişime geçin veya genetik danışmanınıza danışın. Ancak sonuçta taramadan geçip geçmemek her kadının kişisel tercihidir.
Pek çok kadın taramayı kabul eder ve ardından sonuçlara göre invaziv teşhisin gerekliliğine karar verir. Bazı kadınlar derhal invaziv teşhislere başvurmak isterler (kromozomal anormallikler veya taramayla tespit edilemeyen diğer bozukluklar açısından yüksek risk altında olabilirler veya sadece bebeklerinin durumu hakkında mümkün olduğunca çok şey bilmek istiyorlar ve yaşamaya istekliler) küçük bir düşük yapma riskiyle birlikte). Diğer kadınlar ise tarama ya da invaziv teşhise tabi tutulmamaya karar veriyor.
Tarama ne zaman gereklidir?
Riskleri hesaplamak için kullandığım programa (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle vb.) bağlı olarak tarama taktikleri biraz farklılık gösterebilir.
İlk trimester taraması Biyokimyasal kan testinin yanı sıra ultrason muayenesinden oluşur.
İlk üç aylık dönemde yapılan biyokimyasal kan testi (“çift test” olarak da bilinir), kanda plasenta tarafından üretilen iki proteinin (plasenta içermeyen beta-hCG ve gebelikle ilişkili plazma proteini-A) (Gebelikle ilişkili) düzeyini belirler. Plazma Protein-A - PAPP-A). Bu biyokimyasal belirteçlerin anormal seviyeleri fetüsteki anormalliklerin bir işaretidir. Bu testin hamileliğin 10. haftası ile 13. haftasının sonu arasında yapılması gerekmektedir.
Ultrason taraması sırasında ana gösterge ense kalınlığının (NT) kalınlığıdır, eşanlamlılar: ense kalınlığı (NT)). Ense boşluğu, bebeğin boynunun arkasında cilt ile yumuşak doku arasındaki alandır. Kromozomal anormallikleri olan çocukların ense saydamlığında sağlıklı çocuklara göre daha fazla sıvı birikme eğilimi vardır ve bu da alanın daha büyük olmasına neden olur. Ense kalınlığının kalınlığı 11. haftadan 13. hafta sonuna kadar ölçülmelidir. TVP'ye ek olarak ultrason, fetüsün gebelik yaşını, burun kemiğini ve diğer parametrelerini belirlemek için kullanılan koksigeal-parietal boyutu (CPR) da ölçer.
Biyokimyasal kan testiyle birlikte ultrason, ilk üç aylık dönemin birleşik taramasıdır. Bu tarama, kromozom anormallikleri olan çocukların %90'a kadarını tespit eder. İlk taramanın daha doğru olduğu kabul edilir.
İlk trimester taramasının avantajı, çocuğun patolojileri hakkında hamileliğin nispeten erken bir aşamasında bilgi edinme fırsatıdır. Tarama sonuçları yüksek risk gösteriyorsa, bebekte kromozomal anormallik olup olmadığını kesin olarak belirlemek için genellikle 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasında yapılan koryon villus biyopsisi yaptırma şansı vardır. Hamilelik henüz çok uzakta değil.
İkinci trimester taraması Hamileliğin 16-18. haftalarında yapılması tavsiye edilir. Kromozomal anormalliklerin yanı sıra nöral tüp defektlerini tespit etmek için de kullanılabilir. Üç (üçlü test) veya dört (dörtlü test) göstergeden (laboratuvarın kapasitesine bağlı olarak) oluşan biyokimyasal kan testini içerir. Üçlü testle insan koryonik gonadotropin (hCG), alfa-fetoprotein (AFP), konjuge olmayan estriol (uE3) düzeyi belirlenir ve dörtlü testle başka bir gösterge eklenir - inhibin A. Anormal değerler Kanda bu maddelerin bulunması fetusta herhangi bir anormallik olma ihtimalini gösterir. İkinci üç aylık dönemdeki tarama için, riskleri hesaplamak amacıyla ilk taramanın ultrason verileri kullanılır.
İlk trimester taramasının daha doğru olduğu ve daha az yanlış pozitif sonuç verdiği düşünüldüğünden, doktorlar genellikle ikinci bir tarama önermezler çünkü daha az duyarlıdır ve fetustaki patolojileri belirleme şansını artırmaz. İkinci trimesterde, fetüsteki nöral tüp kusurlarını tanımlamayı mümkün kılan bir biyokimyasal belirteç olan AFP için kan testi yaptırmak yeterlidir. İlk taramanın sonuçlarına göre çocuğun kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığı yüksekse, ikinci taramayı beklemeden çocuğun durumunu mümkün olduğu kadar erken değerlendirmek için invaziv tanıya başvurmak gerekir.
Fetüsün durumunu değerlendirmenin bir sonraki aşaması, 20-22. haftalarda ve 30-32. gebelik haftalarında ultrasondur.
Tarama sonuçları nasıl anlaşılır?
Tarama sonuçları bireysel risk değerlendirmesi olarak sunulmalıdır. Hesaplama, ultrason verilerini, biyokimyasal kan testinin sonuçlarını ve bireysel faktörleri (yaş, kilo, etnik köken, fetüs sayısı vb.) dikkate alan özel bilgisayar programları (örneğin, PRISCA, ASTRAIA, vb.) kullanılarak yapılır. ). ASTRAIA programında riskler hesaplanırken patolojilerin tespitini arttırmayı mümkün kılan ek ultrason parametreleri dikkate alınır.
Riskleri hesaplamadan biyokimyasal göstergeleri tek tek yorumlayıp standartlarla karşılaştırmak mantıklı değil.
Tarama sonuçları çocuğun patolojiye yakalanma olasılığını yansıtan oranları gösterir. 30'da 1 (1:30) risk, aynı sonucu alan 30 kadından birinin kromozom anormalliği olan bir çocuğa, geri kalan 29'unun ise sağlıklı çocuğa sahip olacağı anlamına gelir. 4000'de 1 risk, aynı sonucu alan 4000 kadından birinin patolojili çocuk sahibi olacağı, 3999 kadının ise sağlıklı çocuk sahibi olacağı anlamına gelir. Yani ikinci sayı ne kadar yüksek olursa risk o kadar düşük olur.
Tarama ayrıca sonucun kesme eşiğinin altında veya üstünde olduğunu da gösterebilir. Çoğu test 1:250'lik bir kesim kullanır. Örneğin, 1:4000'lik bir sonuç normal kabul edilecektir çünkü risk 1:250'den, yani eşik eşiğinin altındadır. 1:30 sonucu ise kesme eşiğinin üzerinde olduğundan risk yüksek kabul ediliyor.
Tarama sonucunun normal olması, çocukta kromozom anomalisi bulunmadığını garanti etmez. Bu sonuca dayanarak, yalnızca sorunların olası olmadığını varsayabiliriz. Buna karşılık, kötü bir sonuç, çocuğun patolojileri olduğu anlamına gelmez, yalnızca patolojinin büyük olasılıkla var olduğu anlamına gelir. Aslında tarama sonuçları kötü olan çocukların çoğunda herhangi bir anormallik yoktur.
Bir jinekolog veya genetikçi, tarama sonuçlarını anlamanıza yardımcı olacak ve aynı zamanda kötü sonuç durumunda invaziv teşhis ihtiyacını açıklayacaktır. Bebeğinizin durumu hakkında bilgi edinmek için artıları ve eksileri tartmanız ve küçük bir düşük yapma riski taşıyan invazif testlerden geçmeye istekli olup olmadığınıza karar vermeniz gerekir.
Son olarak tarama sonucunun normal çıkmasının çocuğunuzun sorun yaşamayacağını garanti etmediğini unutmayın. Taramalar yalnızca birkaç yaygın kromozomal anormalliği ve nöral tüp defektini tespit etmek için tasarlanmıştır. Normal sonuç veren bir çocuğun hâlâ başka genetik sorunları veya doğum kusurları olabilir. Ayrıca normal sonuç, çocuğun normal beyin fonksiyonuna sahip olacağını garanti etmez ve otizm gibi bozuklukları dışlamaz.
Soru: Gebeliğin 1. ve 2. trimesterinde tarama yapılmasının açıklaması?
Irina S. soruyor:
Merhaba! Lütfen 2 taramanın sonuçlarına göre riskleri doğru bir şekilde anlamama yardımcı olun. İlki 12 hafta 4 günde yapıldı. Ultrason: CTE - 46 mm, yaka boşluğunun kalınlığı 1,2 mm, burun kemikleri 2,1 mm, venöz kanaldaki kan akışı değişmedi. 11 hafta 6 günlük hamileliğe fetometrik yazışma. Sırada kan var. Lagis laboratuvarında. PAPP-A 0,579 mIU/ml, serbest b-hCG 64,5 mIU/ml. Düzeltilmiş MoM ve hesaplanan riskler: fb-hCG 64,5 ng/ml -1,44 ayar Anne, PAPP-A 0,579 mlU/ml 0,24 ayar Anne. Örnek toplama tarihindeki riskler: Biyokimyasal risk +NT kesme eşiğinin 1:96 üzerinde, Çift test kesme eşiğinin 1:50 üzerinde üzerinde, yaş riski 1:280, trizomi 13/18 +NT 1: 1550 kesme eşiğinin altında. Bu taramanın sonuçlarına göre, GI hastalarına yüksek diyabet riski atanır.
İkinci tarama hamileliğin 19. haftasında yapıldı. Fetometrik olarak - 17.5. Ultrason ayrıntılı olarak yapıldı: tüm ölçümler kontrol edildi ve iki kez kontrol edildi. Fetal başın BPR'si: 39 mm, OG 144 mm, LZR 55 mm, OZH 133 mm, DBC 24 mm, DKG 20 mm, DKP 23 mm, DKP 20 mm. Fetal anatomi: Beynin lateral ventrikülleri genişlememiş, sarnıç magna 3 mm, beyincik 17 mm, yüz yapıları: profil normal, yörüngeler normal, nazolabial üçgen normal, omurga normal, dört odacıklı kesit kalp +, 3 damardan oluşan kesit +, akciğerler normal, mide normal, mesane normal, safra kesesi normal, bağırsaklar normal, böbrekler normal. Kardiyak aktivite 146:00
Kan: serbest ekstriol (E3) 0,74 ng/ml, hCG 14325,0 mIU/ml, AFP 60,1 IU/ml. Hasta bilgisi: doğum yaşı 35. Ölçülen numune değerleri: AFP 60,1 IU/ml adj. Aylık 1,30; HCG 14325 mlU/ml ayar. MoM 0,88; uE3 0,74 ng/ml ayar. Aylık 0,69. Gebelik yaşı 17+6, Hadlock BDP yöntemi, anne vücut ağırlığının 56 kg'a göre ayarlanmış MoM değerleri, sigara kullanımı. Trizomi 18 taraması: 1:10000'den az normal, trizomi 21'in biyokimyasal riski 1:1755 normal, yaşa bağlı risk 1:401, nöral tüp defekti riski 1:10000'den az.
Bir genetikçiyle görüştüm. İkinci gösterime bile bakmadı, gösterge olmadığını bu nedenle iptal edildiğini söyledi. Normal ultrasonla ilgili soruma yanıt olarak ultrasonun tek başına bilgilendirici olmadığını da söyledi. Kordon kanı örneği almayı önerdi çünkü... Amniyotik örnekleme yapmak için artık çok geç; yalnızca kan bir şeyler gösterebilir. Ancak bu işlemden sonraki olası riskler, normal ultrason verileri ve iyi bir ikinci tarama göz önüne alındığında, bu işlemin riskinin yine de oldukça yüksek olduğunu düşündüm ve bir ret yazdım.
Söyleyin bana, ikinci tarama gerçekten gösterge niteliğinde değil mi ve sakinleşmemeli miydim (eğer sadece hafif bir nefes verme sakinleşme olarak adlandırılabilirse), ilk taramamın yüksek risklerini bilen ultrason doktorları bunu yapmamalı mı? ultrasonda gördükleri bebeğin bu hastalığı taşıdığına inanıyorlar... Söylesene, göbek kordonu kanını alma riski benim durumumda haklı mı yoksa yine de şüphe etmeye değer mi?
Verilen verilere göre, ilk tarama sonuçlarında fetal malnütrisyon, fetoplasental yetmezlik, spontan düşük tehdidi ve fetüsün kromozomal anormallikleri ile görülebilen PAPP-A seviyesinde bir azalma gözlenmektedir. Ne yazık ki, kromozomal anormallik riski göz önüne alındığında, fetüsün kromozom bileşimini güvenilir bir şekilde belirlemenin tek yolu fetüsün genetik materyalini incelemektir. Yüksek düşük yapma riski göz önüne alındığında bu işlemi reddetme hakkına sahipsiniz - bu konuya kişisel olarak karar vermelisiniz, ancak bir genetikçinin tavsiyelerini dikkate alarak bunun için göstergeler vardır.
İlk trimesterin doğum öncesi tarama muayenesi iki prosedürden oluşur: ultrason teşhisi ve fetüsün genetik patolojilerinin olasılığı için kan testi. Bu olaylarda yanlış bir şey yok. Ultrason prosedürü ve kan testi yoluyla elde edilen veriler bu döneme ait normla karşılaştırılır, bu da fetüsün iyi veya kötü durumunu tespit etmeyi ve gebelik sürecinin kalitesini belirlemeyi mümkün kılar.
Anne adayı için asıl görev, iyi psiko-duygusal ve fiziksel durumu korumaktır. Hamileliği yöneten kadın doğum uzmanı jinekoloğun talimatlarına uymak da önemlidir.
Ultrason, tarama kompleksinin yalnızca bir incelemesidir. Bebeğin sağlığı hakkında tam bilgi edinmek için doktorun anne adayının kanını hormon açısından kontrol etmesi ve genel idrar ve kan testi sonuçlarını değerlendirmesi gerekir.
Ultrason teşhis I taramasına yönelik standartlar
İlk üç aylık dönemdeki ilk doğum öncesi tarama sırasında, ultrason tanı doktoru fetüsün anatomik yapılarına özel önem verir, gebelik yaşını (gebelik) temel alarak netleştirir ve normla karşılaştırır. En dikkatle değerlendirilen kriter yaka boşluğunun (TVP) kalınlığıdır, çünkü Bu, fetüsün genetik hastalıklarını tanımlamayı mümkün kılan, teşhis açısından önemli ana parametrelerden biridir. Kromozomal anormalliklerde ense boşluğu genellikle genişler. Haftalık TVP normları tabloda verilmiştir:
İlk trimesterde ultrason taraması yaparken doktor, fetal kafatasının yüz yapılarının yapısına, burun kemiğinin varlığına ve parametrelerine özellikle dikkat eder. 10 haftada zaten oldukça açık bir şekilde tanımlanmıştır. 12. haftada sağlıklı fetüslerin %98'inde boyutu 2 ila 3 mm arasında değişir. Bebeğin maksiller kemiğinin boyutu değerlendirilir ve normla karşılaştırılır, çünkü normla ilgili olarak çene parametrelerinde gözle görülür bir azalma trizomiyi gösterir.
1. tarama ultrasonu sırasında fetal kalp atış hızı (kalp atış hızı) kaydedilir ve ayrıca normla karşılaştırılır. Gösterge hamileliğin evresine bağlıdır. Haftalık kalp atış hızı normları tabloda gösterilmektedir:
Ultrason prosedürü sırasında bu aşamadaki ana fetometrik göstergeler, koksigeal-parietal (CP) ve biparietal (BPR) boyutlardır. Normları tabloda verilmiştir:
| Fetal yaş (hafta) | Ortalama CTE (mm) | Ortalama BPR (mm) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
İlk tarama, duktus venosustaki (Arantius) kan akışının ultrasonla değerlendirilmesini içerir, çünkü ihlal vakalarının% 80'inde çocuğa Down sendromu teşhisi konur. Ve genetik olarak normal fetüslerin yalnızca %5'inde bu tür değişiklikler tespit edilir.
11. haftadan itibaren ultrason sırasında mesanenin görsel olarak tanınması mümkün hale gelir. 12. haftada, ilk ultrason taraması sırasında mesanenin boyutundaki artış trizomi (Down) sendromu gelişme tehdidinin bir başka kanıtı olduğundan hacmi değerlendirilir.
Ultrason taramasıyla aynı gün biyokimya için kan bağışlamak en iyisidir. Her ne kadar bu zorunlu bir gereklilik olmasa da. Kan aç karnına alınır. İlk trimesterde gerçekleştirilen biyokimyasal parametrelerin analizi, fetüsteki genetik hastalıkların tehdit derecesinin belirlenmesini amaçlamaktadır. Bu amaçla aşağıdaki hormonlar ve proteinler belirlenir:
- hamilelikle ilişkili plazma proteini-A (PAPP-A);
- serbest hCG (beta bileşeni).
Bu göstergeler hamilelik haftasına bağlıdır. Olası değerlerin aralığı oldukça geniştir ve bölgenin etnik içeriğiyle ilişkilidir. Belirli bir bölge için ortalama normal değerle ilgili olarak göstergelerin seviyesi aşağıdaki sınırlar dahilinde dalgalanmaktadır: 0,5-2,2 MoM. Tehdidi hesaplarken ve analiz için verileri deşifre ederken, sadece ortalama değer alınmaz, anne adayının anamnestik verileri için olası tüm düzeltmeler dikkate alınır. Böyle ayarlanmış bir MoM, fetüste genetik patoloji geliştirme tehdidinin daha tam olarak belirlenmesini mümkün kılar.
Hormonlar için kan testi aç karnına yapılmalıdır ve genellikle ultrasonla aynı gün reçete edilir. Hormonal kan özelliklerine ilişkin standartların varlığı sayesinde doktor, hamile bir kadının test sonuçlarını normlarla karşılaştırabilir ve belirli hormonların eksikliğini veya fazlalığını tespit edebilir.
HCG: risk değerlendirmesi
Bilgi içeriği açısından serbest hCG (beta bileşeni), fetal genetik anormallik riskinin bir belirteci olarak toplam hCG'den üstündür. Olumlu bir gebelik seyri için beta-hCG normları tabloda gösterilmektedir:
Bu biyokimyasal gösterge en bilgilendirici göstergelerden biridir. Bu, hem genetik patolojinin tanımlanması hem de gebelik sürecinin seyrinin ve hamile bir kadının vücudunda meydana gelen değişikliklerin işaretlenmesi için geçerlidir.
Gebelikle ilişkili plazma protein-A için standartlar
Bu, plasentanın gebelik dönemi boyunca ürettiği spesifik bir proteindir. Büyümesi gebelik gelişimi dönemine karşılık gelir ve her dönem için kendine has standartları vardır. Norma göre PAPP-A düzeyinde bir azalma varsa, bu, fetüste kromozomal bir anormallik (Down ve Edwards hastalığı) geliştirme tehdidinden şüphelenmek için bir nedendir. Normal gebelik sırasında PAPP-A göstergelerine ilişkin normlar tabloda gösterilmektedir:
Bununla birlikte, gebelikle ilişkili protein düzeyi, 14. haftadan sonra bilgilendirici değerini kaybeder (Down hastalığının gelişiminin bir belirteci olarak), çünkü bu süreden sonra kromozomal anormalliği olan bir fetus taşıyan hamile bir kadının kanındaki düzeyi, buna karşılık gelir. normal seviyeye - sağlıklı hamileliği olan bir kadının kanında olduğu gibi.
İlk trimester tarama sonuçlarının açıklaması
Tarama I sonuçlarını değerlendirmek için her laboratuvar, her laboratuvar için ayrı ayrı yapılandırılmış özel bilgisayar ürünü sertifikalı programlar kullanır. Kromozom anormalliği olan bir bebeğin doğumuna yönelik tehdit göstergelerinin temel ve bireysel hesaplamasını yaparlar. Bu bilgilere dayanarak tüm testlerin tek bir laboratuvarda yapılmasının daha iyi olduğu ortaya çıkıyor.
En güvenilir prognostik veriler, ilk trimesterde ilk doğum öncesi taramanın (biyokimya ve ultrason) tam olarak yapılmasıyla elde edilir. Verilerin şifresini çözerken, biyokimyasal analizin her iki göstergesi de bir arada dikkate alınır:
düşük protein-A (PAPP-A) değerleri ve yüksek beta-hCG – çocukta Down sendromu gelişme riski;
düşük protein-A seviyeleri ve düşük beta-hCG, bebekteki Edwards hastalığı için bir tehdittir.
Genetik bir anormalliği doğrulamak için oldukça doğru bir prosedür vardır. Ancak bu hem anne hem de bebek için tehlikeli olabilecek invaziv bir testtir. Bu tekniği kullanma ihtiyacını açıklığa kavuşturmak için ultrason teşhis verileri analiz edilir. Ultrason taramasında genetik anormalliğin eko işaretleri varsa, kadının invazif teşhisten geçmesi önerilir. Kromozomal patolojinin varlığını gösteren ultrason verilerinin yokluğunda, anne adayına biyokimyayı tekrarlaması (eğer süre 14 haftaya ulaşmadıysa) veya bir sonraki trimesterde endikasyonları beklemesi önerilir.
Fetal gelişimin kromozomal bozuklukları, biyokimyasal kan testi kullanılarak en kolay şekilde tespit edilir. Ancak ultrason korkuları doğrulamıyorsa kadının bir süre sonra çalışmayı tekrarlaması veya ikinci taramanın sonuçlarını beklemesi daha iyidir.
Risk değerlendirmesi
Elde edilen bilgiler, bu sorunu çözmek için özel olarak oluşturulmuş, riskleri hesaplayan ve fetüsün kromozomal anormalliklerinin (düşük, eşik, yüksek) gelişme tehdidine ilişkin oldukça doğru bir tahmin veren bir program tarafından işlenir. Sonuçların ortaya çıkan dökümünün nihai bir karar değil, yalnızca bir tahmin olduğunu unutmamak önemlidir.
Seviyelerin niceliksel ifadeleri her ülkede farklılık gösterir. Bizim için 1:100'ün altındaki bir değer yüksek bir seviye olarak değerlendiriliyor. Bu oran, (benzer test sonuçlarına sahip) her 100 doğumda 1 çocuğun genetik patolojiyle doğduğu anlamına gelir. Bu tehdit derecesi, invaziv teşhis için mutlak bir gösterge olarak kabul edilir. Ülkemizde 1:350 ile 1:100 aralığında gelişimsel kusurlu bebek sahibi olma riski eşik değeri olarak kabul edilmektedir.
Eşik tehdit düzeyi, çocuğun 1:350 ila 1:100 riskle hasta doğabileceği anlamına gelir. Tehdit eşiğinde olan kadın, elde edilen verilerin kapsamlı bir değerlendirmesini yapacak bir genetik uzmanına gönderilir. Hamile kadının parametrelerini ve tıbbi geçmişini inceleyen doktor, onu risk grubunda (yüksek veya düşük derecede) tanımlar. Çoğu zaman doktor, ikinci trimester tarama testi yapılana kadar beklemenizi ve ardından yeni bir tehdit hesaplaması aldıktan sonra invaziv prosedürlere olan ihtiyacı açıklığa kavuşturmak için randevu almak için geri gelmenizi önerir.
Yukarıda anlatılan bilgiler anne adaylarını korkutmamalı, ayrıca ilk trimester taramasını reddetmeye de gerek yok. Çoğu hamile kadının hasta bir bebek taşıma riski düşük olduğundan, ek invazif teşhislere ihtiyaç duymazlar. Muayene fetal durumun kötü olduğunu gösterse bile, bunu zamanında öğrenmek ve uygun önlemleri almak daha iyidir.
Araştırma çocuğun hasta olma riskinin yüksek olduğunu ortaya koyuyorsa, doktorun bu bilgiyi ebeveynlere dürüstçe aktarması gerekir. Bazı durumlarda invazif araştırmalar fetüsün sağlığıyla ilgili durumu açıklığa kavuşturmaya yardımcı olur. Sonuç olumsuz ise kadının sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için hamileliği erken sonlandırması daha iyidir.
Olumsuz sonuçlar elde edilirse ne yapmalı?
Öyle olursa, ilk üç aylık dönemin tarama muayenesi göstergelerinin analizi, genetik anomalili bir çocuğa sahip olma riskinin yüksek olduğunu ortaya çıkarırsa, her şeyden önce, kendinizi toparlamanız gerekir, çünkü duygular bebeğin hamileliğini olumsuz etkiler. fetüs. Daha sonra bir sonraki adımlarınızı planlamaya başlayın.
Her şeyden önce, başka bir laboratuvarda yeniden taramaya girmek için harcayacağınız zamana ve paraya değmesi pek olası değildir. Risk analizi 1:100 oranını gösteriyorsa tereddüt etmemelisiniz. Tavsiye için derhal bir genetikçiye başvurmalısınız. Ne kadar az zaman kaybedilirse o kadar iyidir. Bu tür göstergelerle, verileri doğrulamak için travmatik bir yöntem büyük olasılıkla önerilecektir. 13. haftada bu, koryon villus biyopsisinin analizi olacaktır. 13 haftadan sonra kordo veya amniyosentez yapılması önerilebilir. Koryon villus biyopsisinin analizi en doğru sonuçları verir. Sonuç için bekleme süresi yaklaşık 3 haftadır.
Toplam sayfa: 30
Sayfalar: 01
... ...
|
İş unvanı: Eğitim |
Soru: Merhaba, lütfen 1 taramanın sonucunu anlamama yardımcı olun. Yaş 28,4, fetüs 1, Avrupa ırkı, kilo 42,8, sigara içmiyor, trizomi 21'li hamilelik yok. Ultrason: KTR 53,9 mm, servikal kıvrım 1,00 mm, KTR 11.6'ya göre terim. fb-hCG 86,8 ng\ml 1,70 hız. MoM, PAPP-A 1,41 mlU/ml 0,34 hız Anne. Biyokimyasal risk +NT kesme eşiğinin 1:650 altı, çift test kesme eşiğinin 1:91 üzerinde, yaşa bağlı risk 1:749, trizomi 13/18+ NT
Doktorun cevabı: Merhaba! Fetüsün genetik anormallikleri açısından yüksek risk. Bir genetik uzmanıyla yüz yüze görüşmeye, ek muayene yöntemlerine ve amniyosenteze ihtiyacınız var.
Moskova'daki tıbbi hizmetler:
Soru: Merhaba, CTP 12+ 5, CTP - 65,3 mm, hCG - 69,7 (1,96 MoM), PAPP-A - 1,59 (0,57 MoM), servikal kıvrım -2,10 (1,26 MoM), NK-'ye göre gebelik yaşı için 1 tarama yaptım. 2,8, Biyokimyasal risk + NT kesme eşiğinin 1:168 üzerinde, Çift test kesme eşiğinin 1:91 üzerinde, Yaşa bağlı risk 1:261, Trizomi 13/18 + NT
Doktorun cevabı: Merhaba! Tarama sonuçları yaşınıza göre normaldir. Ancak bir genetikçiye danışmanız tavsiye edilir.
Soru: Merhaba, lütfen sonuçları anlamama yardım edin.
Üçüncü hamilelik, yaş 39
tam olarak 12 hafta
Ktr 55,8 mm
Kalp atışı 157
TVP 2,2 mm (norm 3 mm'ye kadardır, değil mi?)
Burun kemiği görselleştirilir. Fetal anomalilerin hiçbir özelliği yoktur.
Ultrason neden bana 1:23 gibi yüksek bir risk verdi?
A-fp 1.20 Anne
ücretsiz bhcg 0,48 Anne
Papp 0.60 Anne
Diyabet riski 1:319
Edwards sendromu için 1:1192
Potau Sendromu 1:627
Ve bazı nedenlerden dolayı, kan testi kağıdı servikal kıvrımın 1,85 MΩ 2,2 mm olduğunu ve bunun riskinin 1:24 olduğunu söylüyor.
Benim durumumda amneosentez önerir misiniz (6. haftada ayrılma vardı ama şimdi ultrasonda gitti).
Teşekkür ederim.
Ultrason ve TVP göstergeleri 2,2 normal
Soru: iyi günler lütfen yardım edin
Yaş: 36,4 yıl
Ağırlık: 78 kg
Sigara içme: HAYIR
Diyabet - hayır
Meyve: 1
Ultrason 09/06/2018
Ktr-58mm
Toplama tarihindeki gebelik yaşı: 12 hafta 2 gün
KTR'ye göre gebelik süresi 12 hafta 1 gün
BPR 18mm
karın çevresi 59mm
ortalama karın çapı 17 mm
uyluk uzunluğu 7 mm
kalp atışı 158 atış
Boyun kıvrımı 1,2 mm
Burun kemiği - görselleştirilmiş, 2,3 mm
fb-hCG 12,3 mlu/ml, 0,33 MoM
PaPP-A 4,2 MLU/ml, 1,83 MoM
Numune toplama tarihindeki riskler
biyokimyasal risk T21
Yaş riski 1:199
Trizomi 13/18+NT
Trizomi 21 için birleşik risk
şimdiden teşekkür ederim.
Doktorun cevabı: Merhaba! Tarama göstergeleri normal sınırlardadır. 12,3 mlu/ml'lik fb-hCG göstergesine ek olarak 0,33 MoM önemli ölçüde daha azdır... 19. haftada genetik konsültasyon ve tarama ultrasonu önerilir.
Hemen hemen her hamile kadın, hamileliğin ilk üç ayında tarama (doğum öncesi tarama) hakkında bir şeyler duymuştur. Ancak çoğu zaman bunu zaten tamamlamış olanlar bile tam olarak ne için reçete edildiğini bilmiyorlar.
Henüz bunu yapmamış anne adayları için bu ifade bazen korkutucu görünebilir. Ve bu sadece kadının bunun nasıl yapıldığını, elde edilen sonuçların daha sonra nasıl yorumlanacağını ve doktorun buna neden ihtiyaç duyduğunu bilmediği için korkutuyor. Bu ve bu konuyla ilgili daha birçok sorunun cevabını bu yazıda bulacaksınız.
Bu nedenle, anlaşılmaz ve alışılmadık kelime taramasını duyan bir kadının, kafasında onu korkutan ve bu işlemi yaptırmayı reddetme isteği uyandıran korkunç resimler çizmeye başlamasıyla birden fazla kez uğraşmak zorunda kaldım. Bu nedenle size anlatacağımız ilk şey “tarama” kelimesinin ne anlama geldiğidir.
Tarama (İngilizce tarama - sıralama), basitlikleri, güvenlikleri ve erişilebilirlikleri nedeniyle, bir dizi işareti tanımlamak için büyük insan gruplarında toplu olarak kullanılabilecek çeşitli araştırma yöntemleridir. Prenatal, doğum öncesi anlamına gelir. Böylece “doğum öncesi tarama” kavramına şu tanımı verebiliriz.
Hamileliğin ilk üç ayında tarama, hamileliğin belirli bir aşamasında hamile kadınlarda, fetüsün büyük malformasyonlarını ve ayrıca fetal gelişim veya genetik anormalliklere ilişkin dolaylı patoloji belirtilerinin varlığını veya yokluğunu belirlemek için kullanılan bir dizi tanı testidir.
1. trimesterde tarama için kabul edilebilir süre 11 hafta - 13 hafta 6 gündür (bkz.). Tarama erken veya geç yapılmaz çünkü bu durumda elde edilen sonuçlar bilgilendirici ve güvenilir olmayacaktır. En uygun dönem hamileliğin 11-13 obstetrik haftası olarak kabul edilir.
İlk trimester taraması için kime yönlendirilir?
Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın 2000 yılı 457 sayılı Kararına göre tüm kadınlara doğum öncesi tarama yapılması önerilmektedir. Bir kadın bunu reddedebilir, kimse onu bu araştırmayı yapmaya zorlamaz, ancak bunu yapmak son derece pervasızcadır ve yalnızca kadının cehaletinden ve kendisine ve her şeyden önce çocuğuna karşı ihmalkar tutumundan bahseder.
Doğum öncesi taramanın zorunlu olması gereken risk grupları:
- Yaşı 35 yaş ve üzeri olan kadınlar.
- Erken evrelerde hamileliğin sonlandırılması tehdidinin varlığı.
- Spontan düşük(ler)in geçmişi.
- Kaçırılan veya gerileyen gebelik(ler)in geçmişi.
- Mesleki tehlikelerin varlığı.
- Geçmiş gebeliklerdeki tarama sonuçlarına göre fetüste önceden teşhis edilmiş kromozomal anormallikler ve/veya malformasyonlar veya bu tür anomalilerle doğan çocukların varlığı.
- Hamileliğin erken döneminde bulaşıcı bir hastalık geçiren kadınlar.
- Hamileliğin erken evrelerinde hamile kadınlar için yasak olan ilaçları alan kadınlar.
- Alkolizmin varlığı, uyuşturucu bağımlılığı.
- Bir kadının ailesinde veya çocuğun babasının ailesinde kalıtsal hastalıklar.
- Bir çocuğun annesi ve babası arasında yakın bir ilişkim var.
Hamileliğin 11-13. haftalarında doğum öncesi tarama iki araştırma yönteminden oluşur: 1. trimesterin ultrason taraması ve biyokimyasal tarama.
Taramanın bir parçası olarak ultrason muayenesi
Çalışmaya hazırlanma: Ultrason transvajinal olarak yapılıyorsa (sensör vajinaya yerleştirilirse), özel bir hazırlığa gerek yoktur. Ultrason karın içinden yapılıyorsa (sensör karın ön duvarı ile temas halindeyse), çalışma mesane doluyken gerçekleştirilir. Bunun için testten 3-4 saat önce idrar yapmamanız veya testten bir buçuk saat önce 500-600 ml durgun su içmeniz önerilir.
Güvenilir ultrason verileri elde etmek için gerekli koşullar. Normlara göre, ilk üç aylık dönemin ultrason şeklinde taranması gerçekleştirilir:
- 11 obstetrik haftadan erken ve 13 hafta 6 günden geç olamaz.
- Fetüsün CTP'si (koksigeal-paryetal boyut) 45 mm'den az değildir.
- Çocuğun pozisyonu doktorun tüm ölçümleri yeterince yapmasına izin vermelidir, aksi takdirde fetüsün pozisyonunu değiştirmesi için öksürmek, hareket etmek, bir süre yürümek gerekir.
Ultrason sonucu Aşağıdaki göstergeler incelenmektedir:
- CTP (koksigeal-parietal boyut) – parietal kemikten kuyruk sokumuna kadar ölçülür
- Baş çevresi
- BDP (biparietal boyut) - parietal tüberküller arasındaki mesafe
- Ön kemikten oksipital kemiğe olan mesafe
- Serebral hemisferlerin simetrisi ve yapısı
- TVP (yaka kalınlığı)
- Fetal kalp atış hızı (kalp atış hızı)
- Humerus, femur, önkol ve kaval kemiklerinin uzunluğu
- Fetüste kalbin ve midenin yeri
- Kalbin ve büyük damarların boyutları
- Plasenta konumu ve kalınlığı
- Su miktarı
- Göbek kordonundaki damar sayısı
- Rahim ağzının iç kanalının durumu
- Uterus hipertonisitesinin varlığı veya yokluğu
Alınan verilerin kodunun çözülmesi:
Ultrason ile hangi patolojiler tespit edilebilir?
1. trimesterde ultrason taramasının sonuçlarına göre aşağıdaki anomalilerin yokluğundan veya varlığından bahsedebiliriz:
- – trizomi 21, en sık görülen genetik hastalık. Tespit prevalansı 1:700 vakadır. Doğum öncesi taramalar sayesinde Down sendromlu çocukların doğum oranı 1:1100 vakaya düştü.
- Nöral tüp gelişiminin patolojileri(meningosel, meningomiyelosel, ensefalosel ve diğerleri).
- Omfalosel, iç organların bir kısmının fıtık kesesinde karın ön duvarının derisinin altında yer aldığı bir patolojidir.
- Patau sendromu 13. kromozomdaki trizomidir. Görülme sıklığı ortalama 1:10.000 vakadır. Bu sendromla doğan çocukların %95'i iç organlardaki ciddi hasar nedeniyle birkaç ay içinde ölmektedir. Ultrason, fetal kalp atış hızının arttığını, beyin gelişiminin bozulduğunu, omfalosel ve tübüler kemiklerin gecikmiş gelişimini gösterir.
- – 18. kromozomda trizomi. Görülme oranı 1:7000 vakadır. Anneleri 35 yaş üstü olan çocuklarda daha sık görülür. Ultrasonda fetal kalp atışında bir azalma, omfalosel, burun kemiklerinin görünmemesi ve iki yerine bir göbek arteri görülür.
- Triploidi, çift kromozom seti yerine üçlü kromozom setinin bulunduğu genetik bir anormalliktir. Fetüste birden fazla gelişimsel kusurun eşlik etmesi.
- Cornelia de Lange sendromu– fetüsün çeşitli gelişim kusurları ve gelecekte zihinsel gerilik yaşadığı genetik bir anomali. Görülme oranı 1:10.000 vakadır.
- Smith-Opitz sendromu– metabolik bozukluklarla kendini gösteren otozomal resesif bir genetik hastalık. Sonuç olarak çocuk birden fazla patoloji, zeka geriliği, otizm ve diğer semptomlarla karşılaşır. Ortalama görülme sıklığı 1:30.000 vakadır.
Down sendromu tanısı hakkında daha fazla bilgi edinin
Temel olarak Down sendromunu tanımlamak için gebeliğin 11-13. haftalarında ultrason muayenesi yapılır. Teşhis için ana gösterge şöyle olur:
- Boyun boşluğu kalınlığı (TNT). TVP, boynun yumuşak dokuları ile cilt arasındaki mesafedir. Ense kalınlığının kalınlığındaki bir artış, yalnızca Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin arttığını değil, aynı zamanda fetüste başka genetik patolojilerin de mümkün olduğunu gösterebilir.
- Down sendromlu çocuklarda çoğunlukla 11-14. haftalarda burun kemiği görüntülenemez. Yüzün hatları yumuşatılır.
Hamileliğin 11. haftasından önce ense kalınlığı o kadar küçüktür ki, yeterli ve güvenilir bir şekilde değerlendirilmesi imkansızdır. 14. haftadan sonra fetüste lenfatik sistem gelişir ve bu boşluk normalde lenfle doldurulabilir, dolayısıyla ölçüm de güvenilir değildir. Ense kalınlığının kalınlığına bağlı olarak fetüste kromozomal anormalliklerin görülme sıklığı.
1. trimester tarama verilerini deşifre ederken, ense kalınlığının kalınlığının tek başına bir eylem kılavuzu olmadığı ve çocukta hastalığın varlığına dair %100 bir olasılık göstermediği unutulmamalıdır.
Bu nedenle, 1. trimester taramasının bir sonraki aşaması gerçekleştirilir - β-hCG ve PAPP-A düzeyini belirlemek için kan alınması. Elde edilen göstergelere dayanarak kromozomal patolojiye sahip olma riski hesaplanır. Bu çalışmaların sonuçlarına göre risk yüksekse amniyosentez önerilir. Bu daha doğru bir teşhis için amniyotik sıvının alınmasıdır.
Özellikle zor vakalarda, analiz için kordon kanı alınarak kordosentez yapılması gerekebilir. Koryon villus örneklemesi de kullanılabilir. Bu yöntemlerin tümü invazif olup anne ve fetüs için risk taşır. Bu nedenle, işlemin gerçekleştirilme kararı, işlemin gerçekleştirilmesi ve reddedilmesinin tüm riskleri dikkate alınarak, kadın ve doktoru tarafından ortaklaşa verilir.
Gebeliğin ilk üç ayında biyokimyasal tarama
Çalışmanın bu aşaması ultrason taramasından sonra yapılmalıdır. Bu önemli bir durumdur çünkü tüm biyokimyasal göstergeler hamilelik süresine ve gününe bağlıdır. Her gün göstergelerin normları değişiyor. Ve ultrason, doğru bir çalışma yapmak için gerekli olan doğrulukla gebelik yaşını belirlemenizi sağlar. Kan bağışı sırasında, CTE'ye göre belirtilen gebelik haftasını gösteren ultrason sonuçlarınızın olması gerekir. Ayrıca ultrason donmuş bir hamileliği veya gerileyen bir hamileliği ortaya çıkarabilir, bu durumda daha fazla incelemenin bir anlamı yoktur.
Çalışmaya hazırlanma
Kan aç karnına alınır! Bu günün sabahında su içilmesi bile tavsiye edilmez. Test çok geç yapılırsa bir miktar su içmenize izin verilir. Bu durumu ihlal etmek yerine yanınıza yiyecek almak ve kan alımından hemen sonra bir şeyler atıştırmak daha iyidir.
Çalışmanın planlanan gününden 2 gün önce, güçlü alerjen olan tüm yiyecekleri, onlara hiç alerjiniz olmasa bile diyetinizden çıkarmalısınız - bunlar çikolata, fındık, deniz ürünleri, çok yağlı yiyecekler ve tütsülenmiş yiyeceklerdir. .
Aksi takdirde güvenilmez sonuçlar elde etme riski önemli ölçüde artar.
Normal β-hCG ve PAPP-A seviyelerinden hangi sapmaların gösterebileceğini düşünelim.
β-hCG – insan koryonik gonadotropini
Bu hormon fetüsün koryonu (“kabuğu”) tarafından üretilir, bu hormon sayesinde hamileliğin varlığını erken aşamalarda belirlemek mümkündür. β-hCG düzeyi gebeliğin ilk aylarında giderek artar, maksimum düzeyi gebeliğin 11-12. haftalarında görülür. Daha sonra β-hCG seviyesi yavaş yavaş azalır ve hamileliğin ikinci yarısı boyunca değişmeden kalır.
| Hamileliğin evresine bağlı olarak normal insan koryonik gonadotropin seviyeleri: | Aşağıdaki durumlarda β-hCG seviyelerinde bir artış gözlenir: | Aşağıdaki durumlarda β-hCG seviyelerinde bir azalma gözlenir: | |
| haftalar | β-hCG, ng/ml |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – gebelikle ilişkili protein-A
Bu, hamile bir kadının vücudundaki plasenta tarafından üretilen, hamilelik sırasındaki bağışıklık tepkisinden sorumlu olan ve aynı zamanda plasentanın normal gelişimi ve işleyişinden de sorumlu olan bir proteindir.
MoM katsayısı
Sonuçları aldıktan sonra doktor MoM katsayısını hesaplayarak değerlendirir. Bu katsayı, belirli bir kadındaki gösterge seviyesinin ortalama normal değerden sapmasını gösterir. Normalde MoM katsayısı 0,5-2,5'tir (çoğul gebelikler için 3,5'e kadar).
Bu katsayılar ve göstergeler farklı laboratuvarlarda farklılık gösterebilir; hormon ve protein düzeyi diğer ölçü birimlerinde hesaplanabilir. Makaledeki verileri araştırmanıza özel olarak norm olarak kullanmamalısınız. Sonuçları doktorunuzla birlikte yorumlamanız gerekmektedir!
Daha sonra PRISCA bilgisayar programı kullanılarak kadının yaşı, kötü alışkanlıkları (sigara içmek), diyabet ve diğer hastalıkların varlığı, kadının kilosu, fetüs sayısı veya tüp bebek varlığı gibi elde edilen tüm göstergeler dikkate alınarak, Genetik anomalili bir çocuğa sahip olma riski hesaplanır. Yüksek risk, 1:380'in altındaki risktir.
Örnek: Sonuç 1:280 gibi yüksek bir risk gösteriyorsa, bu aynı göstergelere sahip 280 hamile kadından birinin genetik patolojisi olan bir çocuk doğuracağı anlamına gelir.
Göstergelerin farklı olabileceği özel durumlar.
- Tüp bebek - β-hCG değerleri daha yüksek, PAPP-A değerleri ise ortalamanın altında olacaktır.
- Bir kadın obez olduğunda hormon seviyeleri artabilir.
- Çoğul gebeliklerde β-hCG daha yüksektir ve bu gibi durumlar için normlar henüz kesin olarak belirlenmemiştir.
- Annedeki diyabet hormon düzeylerinin yükselmesine neden olabilir.
Anne adayı her zaman birçok muayeneden geçer ve bunların ikili ve üçlü testleri çok önemlidir. “Çifte test”, fetüsün gelişimindeki ciddi anormalliklerin yanı sıra konjenital hastalıklardan şüphelenmeye yardımcı olur. Her anne adayı, doğmamış çocuğunun sağlığı konusunda her zaman endişe duyar; çocuğunun gelişiminde, boyunda veya kilosunda herhangi bir patolojinin olmaması, dolayısıyla bebekte herhangi bir sapma veya genetik kusur olmamasından endişe duyar. Bunu yapmak için doktorlar özel bir muayene önermektedir - bu. Böyle bir çalışma, Down sendromu, Edwards sendromunun yanı sıra bir çocukta anensefali, yani nöral tüp defekti vb. tespit edilmesine yardımcı olacaktır. Ancak tüm bu testler asla kesin bir teşhis koymaz, yalnızca bir risk oluşturur.
Doğum öncesi tarama hamilelik sırasında her zaman iki kez yapılır: ilki on birinci - on üçüncü haftada ve ikinci kez on sekizinci - yirmi birinci haftada. Böyle bir inceleme, kendi adı olan “çift test” olan spesifik plasental proteinleri belirleyen ve kombinasyonudur. Bu prosedür aynı zamanda biyokimyasal taramayı da içerir. Bu tür testler güvenlidir ve anne ve bebeğin sağlığını hiçbir şekilde etkilemez. Doktorlar tüm hamile kadınların hamilelik sırasında “çifte test” yaptırmasını önermektedir. Bu testler kromozomal anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olabilir ancak doğru bir teşhis sağlamaz. Örneğin yirmi birinci kromozomda değişiklik varsa bu Down sendromudur. Örneğin on sekizinci kromozom değişirse bu Edwards sendromudur.
Çift test normları
Hamilelik için “çifte test” nasıl yapılır? Sabah aç karnına anne damardan kan bağışına gider ve bu iki göstergeyi belirler: ; PAPP-A, hamilelikle ilişkili olan plazma proteini A. Ve eğer bu proteinlerde değişiklikler varsa, bu, fetüsün kromozomal bozukluk riski altında olduğu anlamına gelir. Ayrıca fetal boyun yüzeyinde sıvı olup olmadığını gösteren fetal yaka bölgesinin ultrasonunu da yapmanız gerekir. Doktor bebeğin başını uzattığını fark ettiğinde bu değer milimetrenin onda altısı kadar artabilir, eğer bükerse milimetrenin onda dördü kadar azalabilir. Yani toplam değer üç milimetredir. Genellikle sayılar yüksek olduğunda patoloji riski vardır.
Çift test
Annenin ve doktorun güveni ve gönül rahatlığı için, çocuğun normal şekilde gelişip büyüdüğünü doğrulamak amacıyla hamilelik için “çifte test” yapılır. Bu tür analizlerin sonuçları MoM birimlerinde gösterilir - bu, ortalama değerden, yani kesimin üstünde veya altında sapmaları gösteren bir katsayıdır. Ortalama değer 0,5 ile 2 arasındadır. En iyisi 1'dir. Ancak fetal patolojilerde MoM değerleri farklılık gösterir.
Kesme eşiğinin altında "Çifte test"
Bu, “çifte testin” sonuçlarının düşük yapma tehlikesi olduğu anlamına geldiği zamandır. Bu Edwards sendromudur - on sekizinci çiftte çeşitli gelişimsel kusurlar olan üçüncü bir kromozom ortaya çıkar. Bu tür çocuklar hayatta kalamaz.
Kesme eşiğinin üzerinde "Çifte test"
Bu hormonun kanda normalden fazla olması Down sendromudur. Bu, gebe kalma anında bile gelişen bir patolojidir: yirmi birinci kromozom çiftine gereksiz olan bir tane eklenir. Ve bunu düzeltmenin bir yolu yok. Bu tür çocuklar zihinsel engellidir. Bizim zamanımızda tedavi edilemez.
Tüm bu sapmalara sigara içmek, alkolizm vb. Neden olur. O halde uzman doktorlara danışın, gerekli testleri yaptırın, sağlıklı bir çocuk dünyaya getirin.
Anne adaylarının çoğu, bebeklerinin Down sendromu veya diğer kromozom anormallikleri ile doğabileceğinden endişe duymaktadır. Doğum öncesi tarama, bir çocuğun patolojilere sahip olma olasılığını değerlendirmeye yardımcı olur. Elde edilen sonuçlar, çocuğun durumu hakkında kesin bilgi edinmek için invazif teşhislerin gerekli olup olmadığına karar vermede yardımcı olabilir. Tarama yardımıyla, yalnızca çocuğun patolojilere sahip olma olasılığının ne kadar olduğunu öğrenebilirsiniz, ancak yalnızca amniyosentez gibi invazif teşhisler, gerçekten bir patoloji olup olmadığını belirlemeye yardımcı olacaktır. Taramalar anne veya bebek için herhangi bir risk oluşturmazken, invaziv testler küçük bir düşük yapma riski taşır.
Kromozomal anormallikler nelerdir?
Kromozomlar her hücrede bulunan ve genleri taşıyan iplik benzeri yapılardır. Çoğu insanın her hücresinde (cinsiyet hücreleri hariç) 46 kromozom bulunur. Her kromozom, diğer ebeveynden karşılık gelen kromozomla eşleşerek 23 numaralı çift oluşturur. Böylece her çift, birer anneden ve birer babadan gelen kromozomlardan oluşur. Seks hücreleri (yumurta ve sperm) 23 kromozom içerir. Döllenme sırasında yumurta spermle birleşerek 46 kromozomdan oluşan bir set oluşturur.
Biyolojik hatalar hücre bölünmesinin erken aşamalarında meydana gelebilir ve kromozomlarda anormalliklere neden olabilir. Örneğin, bazı çocuklar 47 kromozomla gelişir: 23 çift yerine 22 çift ve 3'lü kromozom seti vardır. Bu anomaliye trizomi denir.
Çoğu zaman, anormal sayıda kromozomlu bir çocuğa hamile kalan bir kadın, genellikle erken aşamalarda düşük yapar. Ancak bazı kromozom anormallikleri olan bir bebek hayatta kalabilir ve küçükten şiddetliye kadar değişen gelişim sorunları ve doğum kusurlarıyla doğabilir. Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, çocukta normal iki kromozom yerine fazladan (üçüncü) bir kromozom 21 kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Down sendromu, çocukların doğduğu en yaygın kromozomal anormalliktir.
Çocuklarda doğabilecek diğer yaygın kromozomal anormallikler trizomi 18 ve trizomi 13'tür. Bu bozukluklar neredeyse her zaman ciddi zeka geriliği ve diğer doğum kusurlarıyla ilişkilidir. Bu tür çocuklar, eğer doğana kadar hayatta kalırlarsa, nadiren birkaç aydan fazla yaşarlar. Bazıları birkaç yıl yaşayabilmesine rağmen.
Her ebeveynin anomalili bir çocuğu olabilir, ancak annenin yaşı ilerledikçe risk artar. Örneğin, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı 25 yaşında 1040'ta 1'den, 40 yaşında 75'te 1'e yükselir.
Taramadan ne öğrenebilirim?
Tarama, bebekte Down sendromu veya diğer bazı doğum kusurları (nöral tüp defektleri gibi) dahil olmak üzere kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığını belirlemek için kan örnekleri ve ultrason sonuçlarını kullanır. Bu yöntem noninvazivdir (yani rahme iğne batırılmasına gerek yoktur), dolayısıyla anne ve bebek için herhangi bir tehlike oluşturmaz.
Tarama sonucu bir teşhis değildir; yalnızca bireysel riskinizin değerlendirilmesidir. Tarama, kromozomal anormallikleri olan gebeliklerin yaklaşık %90'ını tespit edebilir. Muayene sonuçları, test sonuçlarına, annenin yaşına ve diğer parametrelere dayanarak patolojinin var olma olasılığını yansıtan bir oran şeklinde sunulur. Bu bilgi, invaziv tanı yöntemlerine (amniyosentez, kordosentez vb.) başvurmanın gerekli olup olmadığına karar verilmesine yardımcı olabilir.
Koryon villus örneklemesi, amniyosentez gibi fetüsün intrauterin teşhisini kullanarak, çocuğun kromozomal anormallikleri olup olmadığını% 99'dan fazla kesinlikle belirlemek mümkündür. Bu tür teşhisler, fetus veya plasenta hücrelerinin genetik yapısını analiz ederek yüzlerce genetik hastalığın tanımlanmasına yardımcı olur. Bununla birlikte, invaziv tanı ile küçük bir düşük yapma riski vardır.
Kromozomal anormallikler “düzeltilemez” veya tedavi edilemez. Eğer çocuğunuza bu hastalık tanısı konulursa, belirli gelişimsel sorunları olan bir çocuğun doğumuna hazırlık yapabilir veya hamileliği sonlandırabilirsiniz.
Taramanın artıları ve eksileri nelerdir?
Taramanın avantajı, invaziv teşhislerle ilişkili düşük yapma riski olmadan, bebeğin kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığı hakkında bilgi sağlamasıdır.
Ancak taramanın dezavantajları da vardır. Tüm patoloji vakalarını tanımlamaya her zaman yardımcı olmaz. Tarama sonucuna göre çocuğun riskleri düşük olabilir ama aslında patoloji vardır. Buna yanlış negatif sonuç denir ve bu tür vakaların çoğunda sorunu tanımlayacak invazif teşhislerin kullanılması dikkate bile alınmayacaktır.
Tersine, tarama sonuçlarına göre, çocuk tamamen sağlıklıyken (yanlış pozitif sonuç) bir çocuğun kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığı yüksek olabilir. Bu sonuç, bu durumda gerekmeyen ek muayenelere ve çocuğun sağlığıyla ilgili gereksiz endişelere neden olabilir.
Tarama yapmak mı yapmamak mı?
Tarama zorunlu bir muayene değildir ancak Down sendromlu çocukların yaklaşık %80'inin sıradan ailelerde 35 yaşın altındaki kadınlardan doğduğu bilindiğinden yaş ve sağlık durumuna bakılmaksızın tüm kadınlara önerilmektedir.
Tarama hakkında daha fazla bilgi için jinekoloğunuzla iletişime geçin veya genetik danışmanınıza danışın. Ancak sonuçta taramadan geçip geçmemek her kadının kişisel tercihidir.
Pek çok kadın taramayı kabul eder ve ardından sonuçlara göre invaziv teşhisin gerekliliğine karar verir. Bazı kadınlar derhal invaziv teşhislere başvurmak isterler (kromozomal anormallikler veya taramayla tespit edilemeyen diğer bozukluklar açısından yüksek risk altında olabilirler veya sadece bebeklerinin durumu hakkında mümkün olduğunca çok şey bilmek istiyorlar ve yaşamaya istekliler) küçük bir düşük yapma riskiyle birlikte). Diğer kadınlar ise tarama ya da invaziv teşhise tabi tutulmamaya karar veriyor.
Tarama ne zaman gereklidir?
Riskleri hesaplamak için kullandığım programa (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle vb.) bağlı olarak tarama taktikleri biraz farklılık gösterebilir.
İlk trimester taraması Biyokimyasal kan testinin yanı sıra ultrason muayenesinden oluşur.
İlk üç aylık dönemde yapılan biyokimyasal kan testi (“çift test” olarak da bilinir), kanda plasenta tarafından üretilen iki proteinin (plasenta içermeyen beta-hCG ve gebelikle ilişkili plazma proteini-A) (Gebelikle ilişkili) düzeyini belirler. Plazma Protein-A - PAPP-A). Bu biyokimyasal belirteçlerin anormal seviyeleri fetüsteki anormalliklerin bir işaretidir. Bu testin hamileliğin 10. haftası ile 13. haftasının sonu arasında yapılması gerekmektedir.
Ultrason taraması sırasında ana gösterge ense kalınlığının (NT) kalınlığıdır, eşanlamlılar: ense kalınlığı (NT)). Ense boşluğu, bebeğin boynunun arkasında cilt ile yumuşak doku arasındaki alandır. Kromozomal anormallikleri olan çocukların ense saydamlığında sağlıklı çocuklara göre daha fazla sıvı birikme eğilimi vardır ve bu da alanın daha büyük olmasına neden olur. Ense kalınlığının kalınlığı 11. haftadan 13. hafta sonuna kadar ölçülmelidir. TVP'ye ek olarak ultrason, fetüsün gebelik yaşını, burun kemiğini ve diğer parametrelerini belirlemek için kullanılan koksigeal-parietal boyutu (CPR) da ölçer.
Biyokimyasal kan testiyle birlikte ultrason, ilk üç aylık dönemin birleşik taramasıdır. Bu tarama, kromozom anormallikleri olan çocukların %90'a kadarını tespit eder. İlk taramanın daha doğru olduğu kabul edilir.
İlk trimester taramasının avantajı, çocuğun patolojileri hakkında hamileliğin nispeten erken bir aşamasında bilgi edinme fırsatıdır. Tarama sonuçları yüksek risk gösteriyorsa, bebekte kromozomal anormallik olup olmadığını kesin olarak belirlemek için genellikle 11 hafta ile 13 hafta 6 gün arasında yapılan koryon villus biyopsisi yaptırma şansı vardır. Hamilelik henüz çok uzakta değil.
İkinci trimester taraması Hamileliğin 16-18. haftalarında yapılması tavsiye edilir. Kromozomal anormalliklerin yanı sıra nöral tüp defektlerini tespit etmek için de kullanılabilir. Üç (üçlü test) veya dört (dörtlü test) göstergeden (laboratuvarın kapasitesine bağlı olarak) oluşan biyokimyasal kan testini içerir. Üçlü testle insan koryonik gonadotropin (hCG), alfa-fetoprotein (AFP), konjuge olmayan estriol (uE3) düzeyi belirlenir ve dörtlü testle başka bir gösterge eklenir - inhibin A. Anormal değerler Kanda bu maddelerin bulunması fetusta herhangi bir anormallik olma ihtimalini gösterir. İkinci üç aylık dönemdeki tarama için, riskleri hesaplamak amacıyla ilk taramanın ultrason verileri kullanılır.
İlk üç aylık taramanın daha doğru olduğu ve daha az yanlış pozitif sonuç verdiği düşünüldüğünde, doktorlar genellikle ikinci bir tarama önermezler çünkü daha az duyarlıdır ve fetüsteki patolojileri tespit etme şansını artırmaz. İkinci trimesterde, fetüsteki nöral tüp kusurlarını tanımlamayı mümkün kılan bir biyokimyasal belirteç olan AFP için kan testi yaptırmak yeterlidir. İlk taramanın sonuçlarına göre çocuğun kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığı yüksekse, ikinci taramayı beklemeden çocuğun durumunu mümkün olduğu kadar erken değerlendirmek için invaziv tanıya başvurmak gerekir.
Fetüsün durumunu değerlendirmenin bir sonraki aşaması, 20-22. haftalarda ve 30-32. gebelik haftalarında ultrasondur.
Tarama sonuçları nasıl anlaşılır?
Tarama sonuçları bireysel risk değerlendirmesi olarak sunulmalıdır. Hesaplama, ultrason verilerini, biyokimyasal kan testinin sonuçlarını ve bireysel faktörleri (yaş, kilo, etnik köken, fetüs sayısı vb.) dikkate alan özel bilgisayar programları (örneğin, PRISCA, ASTRAIA, vb.) kullanılarak yapılır. ). ASTRAIA programında riskler hesaplanırken patolojilerin tespitini arttırmayı mümkün kılan ek ultrason parametreleri dikkate alınır.
Riskleri hesaplamadan biyokimyasal göstergeleri tek tek yorumlayıp standartlarla karşılaştırmak mantıklı değil.
Tarama sonuçları çocuğun patolojiye yakalanma olasılığını yansıtan oranları gösterir. 30'da 1 (1:30) risk, aynı sonucu alan 30 kadından birinin kromozom anormalliği olan bir çocuğa, geri kalan 29'unun ise sağlıklı çocuğa sahip olacağı anlamına gelir. 4000'de 1 risk, aynı sonucu alan 4000 kadından birinin patolojili çocuk sahibi olacağı, 3999 kadının ise sağlıklı çocuk sahibi olacağı anlamına gelir. Yani ikinci sayı ne kadar yüksek olursa risk o kadar düşük olur.
Tarama ayrıca sonucun kesme eşiğinin altında veya üstünde olduğunu da gösterebilir. Çoğu test 1:250'lik bir kesim kullanır. Örneğin, 1:4000'lik bir sonuç normal kabul edilecektir çünkü risk 1:250'den, yani eşik eşiğinin altındadır. 1:30 sonucu ise kesme eşiğinin üzerinde olduğundan risk yüksek kabul ediliyor.
Tarama sonucunun normal olması, çocukta kromozom anomalisi bulunmadığını garanti etmez. Bu sonuca dayanarak, yalnızca sorunların olası olmadığını varsayabiliriz. Buna karşılık, kötü bir sonuç, çocuğun patolojileri olduğu anlamına gelmez, yalnızca patolojinin büyük olasılıkla var olduğu anlamına gelir. Aslında tarama sonuçları kötü olan çocukların çoğunda herhangi bir anormallik yoktur.
Bir jinekolog veya genetikçi, tarama sonuçlarını anlamanıza yardımcı olacak ve aynı zamanda kötü sonuç durumunda invaziv teşhis ihtiyacını açıklayacaktır. Bebeğinizin durumu hakkında bilgi edinmek için artıları ve eksileri tartmanız ve küçük bir düşük yapma riski taşıyan invazif testlerden geçmeye istekli olup olmadığınıza karar vermeniz gerekir.
Son olarak tarama sonucunun normal çıkmasının çocuğunuzun sorun yaşamayacağını garanti etmediğini unutmayın. Taramalar yalnızca birkaç yaygın kromozomal anormalliği ve nöral tüp defektini tespit etmek için tasarlanmıştır. Normal sonuç veren bir çocuğun hâlâ başka genetik sorunları veya doğum kusurları olabilir. Ayrıca normal sonuç, çocuğun normal beyin fonksiyonuna sahip olacağını garanti etmez ve otizm gibi bozuklukları dışlamaz.
Yükleniyor...
