İnsanlarda fazladan bir kromozom. Kromozom anormallikleri

• Hastalıkların özü
• Nedenler
• İşaretler
• Teşhis yöntemleri
• Risklerin kodunun çözülmesi ve hesaplanması
• Tahminler
• Hastalıklar

Hamilelik sırasında, çeşitli testler ve araştırmalar, esasen kalıtsal bir hastalık olan fetüsün kromozomal patolojilerini teşhis edebilir. Adlarını açıklayan kromozomların yapısındaki veya sayısındaki değişikliklerden kaynaklanırlar.

Oluşumunun ana nedeni anne veya babanın üreme hücrelerindeki mutasyonlardır. Bunlardan sadece %3-5'i kalıtsaldır. Bu tür sapmalar nedeniyle düşüklerin yaklaşık %50'si, ölü doğumların ise %7'si meydana gelmektedir. Bunlar ciddi gen kusurları olduğundan ebeveynlerin özellikle risk altında olmaları durumunda hamilelik boyunca reçete edilen tüm testlere daha dikkatli davranmaları gerekir.

Hastalıkların özü

Ebeveynlerin (her ikisinin de) ailelerinde kalıtsal hastalıklar varsa, öncelikle bunun ne olduğunu bilmeleri gerekir - çocuklarında hala rahimdeyken tespit edilebilen fetüsün kromozomal patolojileri. Farkındalık, istenmeyen gebelikten kaçınmanıza olanak tanıyacak ve eğer bu zaten olmuşsa, bebeğin intrauterin ölümünden doğumdan sonraki dış mutasyonlara ve deformasyonlara kadar en ciddi sonuçları ortadan kaldıracaktır.

Normal, sağlıklı bir insanda kromozomlar 23 çift halinde düzenlenmiştir ve her biri belirli bir genden sorumludur. Toplamı 46. Eğer sayıları veya yapıları farklı ise genetikte pek çok çeşidi bulunan kromozomal patolojilerden söz ederler. Ve bunların her biri bebeğin hayatı ve sağlığı için tehlikeli sonuçlar doğuruyor. Bu tip anomalilerin ana nedenleri bilinmemektedir ancak belirli risk grupları bulunmaktadır.

Dünya bir ipin ucunda. En nadir görülen kromozomal patolojilerden birine kedi ağlama sendromu denir. Bunun nedeni 5.kromozomdaki mutasyondur. Hastalık, zihinsel gerilik ve bir kedinin ağlamasını çok anımsatan bir çocuğun karakteristik ağlaması şeklinde kendini gösterir.

Nedenler

Hamilelik sırasında fetüsün kromozomal patolojilerini önlemek veya hızlı bir şekilde teşhis etmek için, doktorların gelecekteki ebeveynlerle kalıtsal hastalıklar ve ailelerinin yaşam koşulları hakkında görüşme yapması gerekir. Son araştırmalara göre gen mutasyonları buna bağlı.

Aşağıdakileri içeren belirli bir risk grubu vardır:

• ebeveynlerin yaşı (her ikisi de) 35 yaşın üzerindedir;
• kan akrabalarında CA'nın (kromozomal anormallikler) varlığı;
• zararlı çalışma koşulları;
• çevresel olarak elverişsiz bir bölgede uzun süreli ikamet.

Tüm bu vakalarda, özellikle gen düzeyinde kalıtsal hastalıkların varlığında, fetüsün kromozomal patolojisi riski oldukça yüksektir. Bu veriler zamanında tespit edilirse, doktorların çifte doğum yapmalarını tavsiye etmeleri pek olası değildir. Eğer gebe kalma zaten gerçekleşmişse, çocuğa verilen hasarın derecesi, hayatta kalma şansı ve daha fazla dolu yaşam belirlenecektir.

Oluş mekanizması. Zigotun oluşması ve sperm ile yumurtanın birleşmesi sonucu fetüste kromozomal patolojiler gelişir. Bu süreç henüz yeterince araştırılmadığı için kontrol edilemiyor.

İşaretler

Bu tür anormalliklerin ortaya çıkma ve gelişme süreci yeterince araştırılmadığından, fetüsün kromozomal patolojisinin belirteçleri koşullu olarak kabul edilir. Bunlar şunları içerir:

• düşük yapma tehdidi, hamileliğin erken evrelerinde alt karın bölgesinde dırdırcı ağrı;
• düşük düzeyde PAPP-A (plazmadan protein A) ve AFP (embriyonun vücudu tarafından üretilen protein), artan hCG (koryonik gonadotropin - plasental hormon): bu tür verileri elde etmek için kromozomal patolojiyi tespit etmek üzere bir damardan kan alınır 12. haftada fetusun (+/ - 1-2 hafta);
• burun kemiklerinin uzunluğu;
• genişlemiş boyun kıvrımı;
• fetal hareketsizlik;
• genişlemiş renal pelvis;
• tübüler kemiklerin yavaş büyümesi;
• plasentanın erken yaşlanması veya hipoplazisi;
• fetal hipoksi;
• Doppler'in (dolaşım patolojilerini tanımlamak için ultrason yöntemi) ve CTG'nin (kardiyotokografi) zayıf sonuçları;
• oligohidramnios ve polihidramnios;
• hiperekoik bağırsak;
• maksiller kemiğin küçük boyutu;
• genişlemiş mesane;
• beyindeki kistler;
• sırt ve boyunda şişlik;
• hidronefroz;
• yüz deformasyonları;
• göbek kordonu kistleri.

Bu işaretlerin belirsizliği, yukarıda listelenen kompleksin tamamı gibi, her birinin ayrı ayrı, annenin veya çocuğun bireysel özelliklerine göre belirlenen norm olabilmesidir. En doğru ve güvenilir veriler genellikle kromozomal patolojiler için kan testi, ultrason ve invaziv tekniklerle sağlanır.

Tarihin sayfaları arasında. Modern insanların kromozomlarını inceleyen bilim adamları, hepsinin DNA'sını 200.000 yıl önce Afrika'da bir yerde yaşayan bir kadından aldığını keşfettiler.

Teşhis yöntemleri

Fetüsün kromozomal patolojilerini teşhis etmenin en bilgilendirici yöntemi ilk taramadır (buna çift test de denir). Gebeliğin 12. haftasında yapılır. O içerir:

• Ultrason (yukarıda belirtilen belirteçler tanımlanmıştır);
• AFP, hCG, APP-A düzeyini gösteren kan testi (aç karnına damardan alınan).

Fetüsün kromozomal patolojileri için yapılan bu analizin, anomalilerin varlığının doğru,% 100 onayını veya reddini sağlayamayacağı anlaşılmalıdır. Doktorun bu aşamada görevi, genç annenin araştırma sonuçlarına, yaşına ve tıbbi geçmişine bağlı olarak riskleri hesaplamaktır. İkinci tarama (üçlü test) daha da az bilgilendiricidir. En doğru tanı invazif yöntemlerdir:

• koryon villus biyopsisi;
• göbek kordon kanı toplama;
• Amniyotik sıvı analizi.

Tüm bu çalışmaların amacı karyotipi (bir dizi kromozomun özellik kümesi) ve bununla bağlantılı olarak kromozomal patolojiyi belirlemektir. Bu durumda tanının doğruluğu %98'e kadar çıkarken, düşük yapma riski de %2'den fazla değildir. Bu teşhis teknikleri sırasında elde edilen veriler nasıl deşifre ediliyor?

Ultrason ve fetüs için riskler. Ultrasonun fetüs için tehlikeleri hakkındaki yaygın efsanenin aksine, modern ekipmanlar ultrason dalgalarının bebek üzerindeki olumsuz etkisini sıfıra indirmeyi mümkün kılmaktadır. Bu yüzden bu tanıdan korkmayın.

Risklerin kodunun çözülmesi ve hesaplanması

İlk çift tarama yapıldıktan sonra, çalışma sırasında belirlenen fetal kromozomal patolojinin ultrason belirteçleri analiz edilir. Bunlara dayanarak genetik anormalliklerin gelişme riskini hesaplar. İlk işaret, doğmamış bir çocukta yaka boşluğunun anormal boyutudur.

Ultrasonik işaretleyiciler

Olası risklerin gerekli hesaplamalarını yapmak için 1. trimesterde fetüsün kromozomal patolojisinin kesinlikle tüm ultrason belirteçleri dikkate alınır. Bundan sonra klinik tablo bir kan testi ile tamamlanır.

Kan belirteçleri

Diğer tüm göstergeler normdan sapma olarak kabul edilir.

İkinci trimesterde inhibin A, konjuge olmayan estriol ve plasental laktojen de değerlendirilir. Araştırma sonuçlarının tüm yorumlanması özel bir bilgisayar programı tarafından gerçekleştirilmektedir. Ebeveynler sonuç olarak aşağıdaki değerleri görebilir:

• 100'de 1, bebekte genetik bozukluk riskinin çok yüksek olduğu anlamına gelir;
• 1000'de 1, normal kabul edilen fetüsün kromozomal patolojisi için eşik riskidir, ancak biraz hafife alınan bir değer, bazı anormalliklerin varlığı anlamına gelebilir;
• 100.000'de 1, fetüsün kromozomal patolojisi açısından düşük bir risktir, bu nedenle genetik açıdan bebeğin sağlığından korkmaya gerek yoktur.

Doktorlar fetüsteki kromozomal patoloji riskini hesapladıktan sonra ya ek testler reçete edilir (elde edilen değer 400'de 1'den düşükse) ya da kadın hamileliği başarılı bir sonuca kadar sakince emzirir.

Bu ilginç! Erkek Y kromozomu en küçüğüdür. Ancak nesillerin devamlılığını koruyarak babadan oğula aktarılan şey tam da budur.

Tahminler

Çocuğuna rahimde kromozomal anormallik tanısı konan ebeveynler, onların tedavi edilemeyeceğini anlamalı ve kabul etmelidir. Bu durumda ilacın onlara sunabileceği tek şey, hamileliğin yapay olarak sonlandırılmasıdır. Böylesine sorumlu bir karar vermeden önce aşağıdaki konularda doktorlarınıza danışmanız gerekir:

• Tam olarak hangi patoloji teşhis edildi?
• Çocuğun hayatı ve sağlığı açısından ne gibi sonuçları olacaktır?
• Düşük ve ölü doğum riski yüksek mi?
• Bu tanıya sahip çocuklar kaç yaşında yaşar?
• Engelli bir çocuğun ebeveyni olmaya hazır mısınız?

Hasta bir bebeği doğurup doğurmama konusunda doğru kararı vermek için, fetüsün kromozomal patolojisinin tüm olası sonuçlarını ve sonuçlarını bir doktorla birlikte objektif olarak değerlendirmeniz gerekir. Bunlar büyük ölçüde doktorların ne tür bir genetik anormallikten şüphelendiğine bağlıdır. Sonuçta, onlardan oldukça fazla var.

İlginç gerçek. Down sendromlu hastalara genellikle güneşli insanlar denir. Nadiren saldırgandırlar, çoğu zaman çok arkadaş canlısıdırlar, girişkendirler, güler yüzlüdürler ve hatta bazı yönlerden yeteneklidirler.

Hastalıklar

Fetusta tespit edilen kromozomal patolojilerin sonuçları çok farklı olabilir: dış deformasyonlardan merkezi sinir sistemi hasarına kadar. Bunlar büyük ölçüde kromozomlarda ne tür bir anormalliğin meydana geldiğine bağlıdır: sayıları değişmiştir veya mutasyonlar yapılarını etkilemiştir. En sık görülen hastalıklar arasında aşağıdakiler yer almaktadır.

Kromozom sayısı bozukluğu

• Down sendromu, iki yerine üç kromozomun bulunduğu 21. kromozom çiftinin bir patolojisidir; buna göre bu tür kişilerde normal 46 yerine 47 adet bulunur; tipik belirtiler: demans, gecikmiş fiziksel gelişim, düz yüz, kısa uzuvlar, açık ağız, şaşılık, şişkin gözler;
• Patau sendromu - 13. kromozomdaki bozukluklar, çok ciddi bir patoloji; bunun sonucunda yenidoğanlarda aptallık, çok parmaklılık, sağırlık, genital organların mutasyonları dahil olmak üzere çok sayıda gelişimsel kusur teşhis edilir; bu tür çocuklar nadiren bir yaşına kadar yaşarlar;
• Edwards sendromu – genellikle annenin ileri yaşıyla ilişkilendirilen 18. kromozomla ilgili sorunlar; bebekler küçük bir alt çene ve ağızla, dar ve kısa göz yarıklarıyla, deforme kulaklarla doğarlar; Hasta bebeklerin %60'ı 3 aydan önce ölür ve %10'u bir yıla kadar hayatta kalır; başlıca ölüm nedenleri solunum durması ve kalp bozukluklarıdır.

Cinsiyet kromozomu sayısının ihlali

• Shereshevsky-Turner sendromu - cinsiyet X kromozomunun yokluğu veya kusurlarından kaynaklanan gonadların anormal oluşumu (çoğunlukla kızlarda); semptomlar arasında cinsel çocukçuluk, boyundaki deri kıvrımları, dirsek eklemlerinin deformasyonu; böyle bir kromozomal patolojiye sahip çocuklar doğum çok zor olmasına rağmen hayatta kalırlar ve gelecekte uygun destekleyici tedaviyle kadınlar kendi bebeklerini (IVF yoluyla) bile taşıyabilirler;
• X veya Y kromozomunda polisomi - zekada azalma, şizofreni ve psikoz gelişme olasılığının artmasıyla karakterize edilen çeşitli kromozom bozuklukları;
• Klinefelter sendromu, çoğu durumda doğumdan sonra hayatta kalan, ancak belirli bir görünüme sahip olan erkek çocuklarda X kromozomunun bir bozukluğudur: vücut kıllarının olmaması, kısırlık, cinsel çocukçuluk, zeka geriliği (her zaman değil).

Poliploidi

• Fetüsteki bu tür kromozomal patoloji her zaman doğumdan önce bile ölümle sonuçlanır.

Bilim insanları hâlâ gen mutasyonlarının neden kromozom düzeyinde meydana geldiğini çözmeye çalışıyor. Ancak bu hala gelecek meselesi ve şu anda fetusta rahimde tespit edilen kromozomal patolojiler tüm vakaların %5'ini oluşturuyor.

Ebeveynler böyle bir teşhisi duyduklarında ne yapmalıdır? Paniğe kapılmayın, kendinizi uzlaştırmayın, doktorları dinleyin ve onlarla birlikte doğru kararı verin - hasta bebeği bırakın veya hamileliğin yapay olarak sonlandırılmasını kabul edin.

Altında Doğuştan anomaliler Döllenme anından emeğin başlangıcına kadar embriyonun gelişiminin patolojisini ifade eder ve ortaya çıkma zamanına bağlı olarak aşağıdaki formlar ayırt edilir: gametopatiler (döllenmeden önce meydana gelen germ hücrelerinde patolojik değişiklikler, beklenmedik gebelik sonlanmasına, konjenital malformasyonlara, kalıtsal hastalıklara yol açabilen), blastopati (döllenmeden sonraki ilk iki haftada zigotun hasar görmesi, embriyonun ölümüne yol açan dış gebelik, konjenital malformasyonlar), embriyopati (döllenmeden sonraki ilk iki haftada zigotun hasar görmesi), Döllenmeden sonraki 15. günden plasenta oluşumuna kadar olan embriyo - 75 gün, bireysel organ ve sistemlerde konjenital malformasyonlar meydana gelebilir, hamileliğin sona ermesi), fetopati (76. günden doğuma kadar ortaya çıkan, intrauterin büyüme geriliği ile kendini gösteren patoloji, konjenital malformasyonlar, organların orijinal konumlarının korunması, organların az gelişmişliği, konjenital hastalıklar, ayrıca erken doğum, doğum asfiksi) .

Gelişim kusurlarının nedenleri.

Bu nedenler çok çeşitlidir. Ancak çoğu zaman bunlar annenin çeşitli organ ve sistem hastalıkları, endokrin patolojileri, hem kronik hem de hamilelikten önce var olan bulaşıcı hastalıklar ve hamilelik sırasında gelişen hastalıklardır; annenin obstetrik ve jinekolojik patolojisi (hamilelikten önce meydana gelen kürtajlar, özellikle erken evrelerde uzun süreli hamileliğin sonlandırılması tehditleri, uzun süreli veya şiddetli toksikoz ve diğerleri). Çevresel faktörler ve hamile kadının ve fetüsün vücudu üzerindeki diğer zararlı etkiler de büyük bir rol oynar: fiziksel (çeşitli radyasyon, sıcaklık), kimyasal (endüstriyel ve ev kimyasalları, ilaçlar - bunlar hakkında daha fazlası aşağıda, alkol, nikotin ve diğerleri) ilaçlar), biyolojik faktörler (enfeksiyonlar ve toksinleri). Kalıtsal faktörlerin (çeşitli kromozomal anormallikler ve gen mutasyonları) rolü de büyüktür. Ayrıca, hem ana gıda maddelerinin (proteinler, yağlar, karbonhidratlar, mineraller, vitaminler) hem de mikro besinlerin (mikro elementler, çoklu doymamış omega yağ asitleri ve diğerleri) eksikliği olmadan dengeli bir beslenmenin özellikle önemli rolüne dikkat edilmelidir. Hamilelik ve hamilelik planlaması sırasında. Örneğin, bir kadında gebe kalmadan önce ve hamileliğin erken döneminde iyot eksikliği fetal hipotiroidizme ve beyin gelişimi bozukluklarına yol açabilir. Anne tarafında risk faktörleri ve yenidoğanın olası patolojisi:

• 35 yaş üstü – kromozomal anormallikler, intrauterin büyüme geriliği;
• 16 yaş altı – prematürite;
• düşük sosyoekonomik durum – prematürite, intrauterin büyüme geriliği, enfeksiyonlar;
• folik asit eksikliği – konjenital malformasyonlar;
• sigara içmek – intrauterin büyüme geriliği, doğum öncesi mortalitenin artması;
• alkol veya uyuşturucu kullanımı - intrauterin büyüme geriliği, fetal alkol sendromu, yoksunluk sendromu, ani ölüm sendromu;
• diyabet – ölü doğum, yüksek vücut ağırlığı, konjenital malformasyonlar;
• tiroid bezinin hastalıkları - guatr, hipotiroidizm, tirotoksikoz;
• böbrek hastalıkları - intrauterin büyüme geriliği, ölü doğum, nefropati;
• akciğer ve kalp hastalıkları - intrauterin büyüme geriliği, prematürite, konjenital kalp defektleri;
• arteriyel hipertansiyon - intrauterin büyüme geriliği, asfiksi;
• anemi - intrauterin büyüme geriliği, ölü doğum;
• polihidramnios – böbreklerin, merkezi sinir sisteminin, gastrointestinal sistemin konjenital malformasyonları;
• idrarda düşük düzeyde estriol – intrauterin büyüme geriliği;
• kanama – prematürite, ölü doğum, anemi;
• enfeksiyonlar, özellikle toksoplazmoz, kızamıkçık, herpes - intrauterin büyüme geriliği, konjenital malformasyonlar, ensefalopati, zatürre.

Fetustan:

• çoğul gebelik – prematürite, fetofetal transfüzyon, asfiksi;
• intrauterin büyüme geriliği - asfiksi, ölü doğum, konjenital malformasyonlar;
• fetal sunum anomalileri - travma, kanama, konjenital malformasyonlar.

• erken doğum - asfiksi;
• gecikmiş doğum (2 veya daha fazla hafta) – ölü doğum, asfiksi;
• uzun süreli doğum – ölü doğum, asfiksi;
• göbek kordonunun prolapsusu - asfiksi.

Plasentanın anormallikleri:

• küçük plasenta – intrauterin büyüme geriliği;
• büyük plasenta – fetal hidrops, kalp yetmezliği;
• plasentanın erken ayrılması – kan kaybı, anemi;
• plasenta previa – kan kaybı, anemi.

Bir kadının hamilelik sırasında kullandığı ilaçların fetus ve yenidoğan üzerindeki etkisi:

aloe bağırsak hareketliliğini artırır, aminoglikozidler (streptomisin, gentamisin, kanamisin ve diğerleri) kulak ve böbrekler üzerinde toksik etkiye sahiptir, androjenler çeşitli malformasyonlara neden olur, antihistaminikler kan basıncını düşürür, titremeye neden olur, dolaylı antikoagülanlar burun hipoplazisine neden olur, fetal kemik oluşumunu bozar ve ensefalopatiye neden olabilir, atropin nefes almayı baskılar, barbitüratlar hafif beyin fonksiyon bozukluklarına neden olabilir, belladonna ilaçları - taşikardi, kan basıncını düşüren ilaçlar - çocuk ile plasenta arasındaki kan akışını kötüleştirir, diazepam - kas hipotansiyonu, hipotermi, apne, yarık dudak ve burun, izoniyazid - konvülsiyonlar, indometasin - pulmoner hipertansiyon, duktus arteriyozusun erken kapanması, kortikosteroidler - ensefalopati, fetal adrenal fonksiyonun inhibisyonu, kafein - karaciğer hasarı, ksantinler - taşikardi, lityum - uyuşukluk, konjenital kalp defektleri, yanık magnezi - böbrek hasarı, nitrofuranlar - kırmızı kan hücrelerinin hemolizi, obzidan - doğumun uzaması, opiatlar - nefes almayı baskılayan, hafif serebral fonksiyon bozukluğu, antikonvülzanlar - intrauterin büyüme geriliği, malformasyonlar, reserpin burun solunumunu bozar, salisilatlar - kanama, seduxen solunum depresyonuna neden olur, kan basıncını düşürür, teofilin - bozar kan pıhtılaşması, fenotiyazinler – kas hipotonisi, tetrasiklinler – çoklu kemik anormallikleri ve iskelet. Yukarıda listelenen faktörlere maruz kalma süresine bağlı olarak olası gelişimsel kusurlar:

• Hamileliğin üçüncü haftasında fetüste kalp ektopisi, göbek kordonu fıtığı, konjenital uzuv yokluğu, ayak füzyonu gelişebilir;
• Döllenme anından itibaren dördüncü haftada göbek kordonu fıtığı, doğuştan ayak yokluğu, trakeoözofageal fistül, hemivertebra ortaya çıkabilir;
• gelişimin beşinci haftasında - trakeoözofageal fistül, hemivertebra, merkezi katarakt, mikroftalmi, yüz kemiklerinin bölünmesi, el ve ayağın yokluğu;
• altıncı haftada - el ve ayak yokluğu, mikroftalmi, alt çenenin konjenital yokluğu, merceksi katarakt, konjenital kalp defektleri (septum ve aort);
• yedinci hafta – konjenital kalp kusurları (interventriküler septum, pulmoner arter), parmak yokluğu, yarık damak, mikrognati, epikantus, yuvarlak kafa;
• sekizinci haftada - konjenital kalp defektleri (atriyal septal defekt), epikantus, yuvarlak kafa, burun kemiğinin yokluğu, parmakların kısalması.

Gördüğünüz gibi sebepler ve anormallikler çok çeşitli olabilir.

Konjenital anomalilerin tanısı.

Hamilelik sırasında tanının asıl görevi kromozomal patolojileri veya fetal malformasyonları tanımlamaktır. Belirli gelişimsel kusurları tanımak için birçok tanısal tıbbi ve genetik yöntem vardır; bunlar invaziv olmayan tanı yöntemleridir:

• ultrason muayene yöntemi (hamilelik sırasında tüm hamile kadınlar için en az 3 kez yapılır: 10-12 hafta, 20-22 hafta, 30-32 hafta, bu durumda ansefali, bölünmemiş fetüsler, amelia ve diğerleri olabilir) teşhis),
• annenin kan serumunda çeşitli biyokimyasal belirteçlerin belirlenmesi: plazma proteini A, insan koryonik gonadotropini (ektopik gebelikte, bu belirteçteki artış oranı normlara uymayacaktır ve bu hormondaki değişiklikler kromozomal bozuklukları gösterebilir), alfa -fetoprotein (seviyesinin artması merkezi sinir sisteminde açık defektlerin gelişme riskini artırır; seviyesi düşerse Down sendromu gelişme riski olabilir), estriol (hamilelik ilerledikçe artmalıdır).

Aşağıdakiler invazif kabul edilir:

• koryon villus biyopsisi (11-12 haftada yapılan araştırma için fetal yumurta hücrelerinin bir kısmının örneklenmesi, genetik patoloji ortaya çıkar),
• amniyosentez (amniyotik sıvının örneklenmesi, hamileliğin ilk üç ayında adrenal hiperplazi tespit edilir, ikinci üç aylık dönemde - kromozomal patoloji, sinir sistemi hastalıkları),
• plasentosentez (plasental parçacıkların incelenmesi, 12 ila 22 hafta arası, genetik patoloji),
• kordosentez (araştırma için fetal göbek kordonundan kan alınması, kan hastalıkları ve fetal enfeksiyonun tespit edilmesi),
• Fetal cilt biyopsisi (olası cilt hastalıklarını teşhis etmek için).

Doğumdan sonra anormallikleri teşhis etmek için bilinen tüm araştırma yöntemleri kullanılabilir: radyasyon (radyografi, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme, radyoizotop, ultrason, anjiyografi ve diğerleri), endoskopik (bronkoskopi, gastroskopi), çeşitli kan, idrar ve diğer biyolojik çalışmalar sıvılar, çoklu fonksiyonel analizler ve testler, genetik, moleküler, bağışıklık yöntemleri ve çok daha fazlası. Çünkü farklı sistem ve organlardaki anomaliler farklı araştırma yöntemleri gerektirecektir.

Hamileliğin sonlandırılması için endikasyonlar.

Annenin organ ve sistemlerinde meydana gelen çeşitli işlev bozuklukları, hamileliğin sonlanmasına neden olabilir ve bu, yalnızca annenin sağlığı ve yaşamı için değil, aynı zamanda bu hastalıklar ve tedavileri onu olumsuz etkileyebileceği için doğmamış çocuk için de risk oluşturur. Ancak nihai karar her zaman bireysel olarak verilir. İşte hamileliğin sonlanmasına neden olabilecek bazı hastalıklar: bulaşıcı (aktif tüberküloz formu, viral hepatitin ciddi formları, sifiliz, kızamıkçık), malign neoplazmlar (neredeyse hepsi sadece sonlandırma endikasyonu değil aynı zamanda hamilelik için bir kontrendikasyondur) genel), endokrin hastalıkları (ciddi tirotoksikoz, kompanse hipotiroidizm, şiddetli diyabet), kan ve hematopoietik organ hastalıkları (aplastik anemi, hemoglobinopatiler, lösemi), nörolojik hastalıklar (multipl skleroz, miyastenia gravis), göz hastalıkları (optik hastalıklar) sinir ve retina), kardiyovasküler hastalıklar -vasküler sistem (derin ven trombozu, tromboembolizm, kalp defektleri), böbrek hastalıkları (akut glomerülonefrit, ürolitiyazis), yaygın bağ dokusu hastalıkları, jinekolojik hastalıklar, obstetrik endikasyonlar (gestasyonel trofoblastik hastalık, hamile kadınların aşırı kusması) , preeklampsi, tedavi edilemeyen, konjenital kusurlar ve hamilelik sırasında teşhis edilen kalıtsal hastalıklar, konjenital, kalıtsal patolojisi olan bir çocuk sahibi olma riski yüksektir. Ancak tıbbi nedenlerden dolayı kürtajın hastanın zorunlu rızasını gerektirdiğini belirtmek gerekir. Fetüste herhangi bir malformasyon tespit edilirse, hamileliğin devam edip etmeyeceğine veya kürtaj yaptırıp yaptırmayacağına hamile kadın kendisi karar verir.

Konjenital anomalilerin önlenmesi.

Burada asıl faaliyet aile planlaması ve hamilelik olmalıdır. Bu olayın kalitesi yalnızca gebe kalmanın başarısına değil, hamileliğin kendisinin, doğumun ve çocuğun gelecekteki yaşamı boyunca sağlığının gelişmesine de bağlıdır. Cinsel yolla bulaşan hastalıkların varlığı, gizli enfeksiyonların varlığı, sadece anne adayında değil babada da olası tüm kronik hastalıkların belirlenmesi, genetik test yapılması (ne olduğunu öğrenmek için) test edilmesi gerekir. Çocukta gelişebilecek hastalıklar, önceki nesillerdeki çeşitli genetik hastalıkları tanımlamak için kullanılır. Doğal olarak sağlıklı, tam teşekküllü bir fetüsün gelişimindeki ana faktör, sadece hamilelik sırasında değil, başlangıcından önce de sağlıklı bir yaşam tarzıdır. Kötü alışkanlıkların reddedilmesi, iyi beslenme, fiziksel, kimyasal, biyolojik nitelikteki tüm zararlı faktörlerin dışlanması. Hamilelik sırasında komplikasyonları önlemek için mevcut hastalıkların zamanında tedavisi. Hamileliğin kendisi sırasında, fetüsün normal gelişimindeki herhangi bir sapmayı zamanında tespit etmek için gerekli muayenelerden geçin.

Hamilelik bir kadın için uzun zamandır beklenen bir durumdur. Ancak bu aynı zamanda bir endişe dönemidir. Sonuçta hamileliğin normal seyri, bebeğin patolojisiz doğacağının garantisi olmaktan uzaktır. Erken bir aşamada, kromozomal patolojilerin dışlanmasına yardımcı olmak için teşhis önlemleri gereklidir. Fetal kromozomal anormallikler, ilave (ekstra) bir kromozomun ortaya çıkması veya kromozomlardan birinin yapısında bir bozukluktur. Bu intrauterin gelişim sırasında bile olur. Yani herkes Down sendromunu biliyor. Bu rahimde gelişen bir hastalıktır. Doğrudan 21. çiftte fazladan bir kromozomun ortaya çıkmasıyla ilişkilidir. Teşhis ve hamilelik seyrinin dış belirtileri sayesinde, fetal gelişimin erken aşamalarında böyle bir patolojiyi tespit etmek mümkündür.

Kromozomal anormalliklerin nedenleri

Kromozomal bozukluklar çeşitli nedenlerle gelişebilir. Genellikle bunlar annedeki sağlık sorunlarıdır:

• enfeksiyonlar;
• endokrin sistemle ilgili sorunlar;
• herhangi bir iç organın hastalıkları;
• hamilelik sırasında toksikoz;
• önceki kürtajlar;
• düşük yapma riski.

Kadının vücudunu sürekli etkileyen ekolojinin yanı sıra çevresel özellikler de önemli bir rol oynar:

• kimyasal faktörler (gıda, ilaç, nikotin, uyuşturucu ve alkol);
• fiziksel faktörler (sıcaklık, radyasyon);
• enfeksiyonlar ve toksinler şeklinde biyolojik faktörler.

Kalıtsal faktör de önemlidir. Gen mutasyonları ve kromozom anormallikleri anomalilerin gelişmesinin yaygın nedenleridir. Zaten hamileliği planlarken dengeli bir beslenmeyi düşünmeniz gerekir:

1. Menüde tüm ana bileşenlerin (vitaminler, yağlar, mineraller, karbonhidratlar ve proteinler) yeterli miktarlarda bulunması gerekir.
2. Menünün mikro besin maddeleri (çoklu doymamış yağ asitleri, vücut için önemli olan mikro elementler) içeren ürünler içerdiğinden emin olmanız gerekir. Bu nedenle vücutta iyot gibi bir elementin eksikliği, doğmamış çocuğun beyin gelişiminin bozulmasına yol açabilir.

Risk faktörleri

Kromozomal anormalliklerin gelişmesinde birçok risk faktörü vardır. Anne tarafında bunlar aşağıdaki gibi sorunlardır:

• Sigara içmek. Fetal gelişimin gecikmesine yol açar.
• Yaş 16'dan küçük. Prematüreliğe yol açabilir.
• Yaş 35'in üzerinde. Çoğunlukla gelişimsel gecikmeye ve kromozomal anormalliklere yol açar.
• Uyuşturucu veya alkollü içecek kullanımı. Ani ölüm sendromu, fetal alkol sendromu ve yoksunluk sendromunun nedenidir.
• Tiroid hastalıkları.
• Diyabet sıklıkla konjenital malformasyonlara yol açar.
• Böbrek sorunları.
• Kalp ve akciğer hastalıkları doğuştan kalp kusurlarına yol açar.
• Anemi.
• Hipertansiyon.
• Polihidramnios bazı iç organların kusurlarının nedenidir.
• Kanama.
• Bulaşıcı hastalıklar.

Fetusun riskleri de vardır:

• Gelişimsel gecikme.
• Çoklu hamilelik.
• Sunumdaki anormallikler.

İlaçlar, hamilelik ve kromozomal patolojiler

Bir kadının hamilelik sırasında aldığı birçok ilaç fetüsü etkiler:

• aminoglikozitlerin kulak ve böbrek gelişimi üzerinde toksik etkisi vardır;
• aloe bağırsak hareketliliğinin artmasını destekler;
• antihistaminikler titremelere neden olabilir ve kan basıncını önemli ölçüde azaltabilir;
• androjenler fetal kusurların gelişiminin nedenidir;
• antikoagülanlar ensefalopatinin yanı sıra kemik oluşumunda sorunlara neden olabilir;
• atropin beyin işlev bozukluğunun bir nedenidir;
• belladonna fetüste taşikardiye neden olur;
• kan basıncını düşürücü maddeler plasentaya giden kan akışını önemli ölçüde azaltır;
• diazepam doğmamış çocuğun görünümüne zarar verebilir;
• kortikosteroidler adrenal bezlerin işlevsel amacını engelleyerek ensefalopatiye yol açar;
• kafein fetal karaciğere zarar verir;
• lityum kalp kusurları geliştirir;
• Opiyatlar beyin aktivitesini etkiler;
• antikonvülzanlar bebeğin intrauterin gelişimini önemli ölçüde geciktirir;
• tetrasiklinler iskelet anormalliklerine yol açar.

İşaretler

Rahim içi durumdaki anomalilerin gelişim süreci bugün yeterince araştırılmamıştır. Bu nedenle anormallik belirtileri şartlı kabul edilir. Aralarında:

• hamileliğin erken döneminde alt karın bölgesinde dırdırcı ağrı;
• düşük yapma riski;
• standart olmayan burun kemikleri uzunluğu;
• düşük AFP ve PAPP-A seviyelerinin yanı sıra artan hCG seviyeleri. Bu göstergeleri görmek için, 12. haftada hamile bir kadına bir test reçete edilir - damardan kan;
• fetal hareketsizlik;
• tübüler kemiklerin yavaş gelişimi;
• boyun kıvrımı normalden daha büyüktür;
• böbrek pelvisi genişlemiştir;
• hipoksi;
• polihidramnios;
• oligohidramnios;
• Düşük performansa sahip Doppler ve CTG;
• büyük mesane;
• hidronefroz;
• beyinde kistlerin varlığı;
• hiperekoik bağırsak;
• yüz deformasyonları;
• göbek kordonu bölgesindeki kistler;
• boyun ve sırtın şişmesi.

Çocuğun veya annenin vücudunun benzer bir özelliğe sahip olması koşuluyla, tüm bu işaretler fetüsün gelişimi için norm olabilir. Kan testleri, invaziv teknikler ve ultrason, kromozomal anormalliklerin mümkün olduğunca doğru bir şekilde mevcut olduğundan emin olmanıza yardımcı olacaktır.

Teşhis

Hamilelik sırasında reçete edilen teşhis önlemlerinin asıl görevi fetal malformasyonları tanımlamaktır. Bugün, anormalliklerin varlığını doğru bir şekilde teşhis etmenize veya dışlamanıza olanak tanıyan çok sayıda yöntem vardır. Non-invaziv yöntemler:

• Ultrason hamilelik boyunca 3 kez reçete edilir (12 haftaya kadar, 20-22 hafta ve 30-32 haftalarda).
• Kan serumunda biyokimyasal belirteçlerin belirlenmesi. HCG, protein A - normdan sapmalar ektopik hamileliği veya kromozomal bozuklukların gelişimini gösterebilir. Alfa-fetoprotein - azaltılmış bir seviye, Down sendromu gelişme riskini gösterir ve artan bir seviye, merkezi sinir sisteminde olası bir kusuru gösterir. Estriol - normalde hamileliğin artmasıyla birlikte yavaş yavaş artmalıdır.

İnvaziv teknikler:

• Genetik bir anormalliği tanımlamak için koryon villus örneklemesi. Bu durumda analiz için fetal yumurta hücrelerinin küçük bir kısmı alınır.
• Plasentosentez plasentanın incelenmesidir. Genetik patolojilerden şüpheleniliyorsa hamileliğin 12-22. haftalarında yapılır.
• Amniyosentez - amniyotik sıvının analizi hamileliğin ilk üç ayında yapılır. Kromozomal patolojileri ve sinir sistemi sorunlarını tanımlar.
• Kordosentez, kan hastalıklarını ve fetüsteki enfeksiyonların varlığını belirlemek için göbek kordonundan alınan bir kan testidir.
• Cilt problemlerini teşhis etmek için cilt biyopsisi.

Bir çocuğun doğumundan sonra, anormallikleri belirlemek için modern tıbbın cephaneliğindeki herhangi bir yöntem kullanılabilir:

• radyasyon yöntemleri (CT, CTG, X-ışını, ultrason);
• endoskopik;
• biyolojik materyallerin araştırılması;
• fonksiyonel testler.

Olası patolojiler

Hamileliğin belirli dönemlerinde birçok anomalinin gelişimi gözlenir:

• 3 hafta – kalbin ektopisi, uzuvların yokluğu ve ayakların füzyonu;
• 4 hafta – ayak yokluğu, hemivertebra;
• 5 hafta – yüz kemiklerinin kırılmasının yanı sıra el ve ayakların yokluğu gibi korkunç sorunlar;
• 6 hafta – alt çenenin tamamen yokluğu, kalp hastalığı, merceksi katarakt;
• 7 hafta – parmakların mutlak yokluğu, yuvarlak bir kafanın gelişimi, üstte düzeltilemez yarık damak ve epikantus;
• 8 hafta – burun kemiğinin yokluğu, parmakların kısalması.

Kromozomal problemlerin gelişiminin sonuçları çok çeşitlidir. Bunlar sadece dış deformasyonlar değil aynı zamanda merkezi sinir sisteminin işleyişindeki lezyonlar ve bozukluklar da olabilir. Ortaya çıkan patolojiler, ne tür bir kromozom anormalliğinin meydana geldiğine bağlıdır:

1. Kromozomların niceliksel özellikleri bozulursa, Down sendromu (21 çiftte fazladan bir kromozom vardır), Patau sendromu (çok sayıda kusurlu ciddi bir patoloji), Edwards sendromu (genellikle yaşlı annelerin çocuklarında görülür) ortaya çıkabilir.
2. Cinsiyet kromozomlarının sayısının ihlali. Daha sonra Shereshevsky-Turner sendromunun gelişimi (gonadların yanlış tipte gelişimi) muhtemeldir, polisomiler çeşitli problemlerle, Klinefelter sendromuyla (özellikle X kromozomundaki erkek çocuklarda görülen bozukluklar) karakterize edilir.
3. Poliploidi genellikle anne karnında ölümle sonuçlanır.

Gen mutasyonları henüz bilim adamları tarafından tam olarak incelenmemiştir. Gelişimlerinin nedenleri hala uzmanlar tarafından araştırılmaktadır. Ancak zaten dünyadaki tüm hamile kadınların% 5'inde fetüsün genetik anormallikleri var.

Yaklaşık 150 çocuktan 1'i bu hastalıkla doğuyor kromozomal anormallik. Bu bozukluklar kromozomların sayısındaki veya yapısındaki hatalardan kaynaklanır. Kromozom sorunu olan birçok çocuğun zihinsel ve/veya fiziksel doğum kusurları vardır. Bazı kromozomal problemler sonuçta düşük veya ölü doğuma yol açar.

Kromozomlar vücudumuzun hücrelerinde bulunan ve bir dizi gen içeren iplik benzeri yapılardır. İnsanda göz ve saç rengi gibi özellikleri belirleyen, vücudun her bölümünün büyüme ve gelişmesinden sorumlu olan yaklaşık 20-25 bin gen bulunmaktadır. Her insan normalde 23 kromozom çifti halinde bir araya getirilmiş 46 kromozoma sahiptir; burada bir kromozom anneden, ikincisi ise babadan miras alınır.

Kromozomal anormalliklerin nedenleri

Kromozomal anormallikler genellikle sperm veya yumurtanın olgunlaşması sırasında meydana gelen bir hatanın sonucudur. Bu hataların neden oluştuğu henüz bilinmiyor.

Yumurta ve sperm normalde 23 kromozom içerir. Bir araya geldiklerinde 46 kromozomlu döllenmiş yumurtayı oluştururlar. Ancak bazen döllenme sırasında (veya öncesinde) bir şeyler ters gider. Örneğin, bir yumurta veya sperm yanlış gelişebilir ve bunun sonucunda fazladan kromozomlara sahip olabilir veya tam tersi kromozomlardan yoksun olabilir.

Bu durumda yanlış sayıda kromozoma sahip hücreler normal bir yumurtaya veya sperme bağlanır ve bunun sonucunda ortaya çıkan embriyoda kromozomal anormallikler oluşur.

En yaygın tür kromozomal anormallik trizomi denir. Bu, belirli bir kromozomun iki kopyasına sahip olmak yerine, kişinin üç kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Örneğin Down sendromlu kişilerde 21. kromozomun üç kopyası vardır.

Çoğu durumda, yanlış sayıda kromozoma sahip bir embriyo hayatta kalamaz. Bu gibi durumlarda, kadın genellikle erken aşamalarda düşük yapar. Bu genellikle hamileliğin çok erken dönemlerinde, kadın hamile olduğunu fark etmeden önce meydana gelir. İlk üç aylık dönemdeki düşüklerin yüzde 50'sinden fazlası embriyodaki kromozomal anormalliklerden kaynaklanmaktadır.

Döllenmeden önce başka hatalar meydana gelebilir. Bir veya daha fazla kromozomun yapısında değişikliklere yol açabilirler. Yapısal kromozomal anormallikleri olan kişiler genellikle normal sayıda kromozoma sahiptir. Bununla birlikte, bir kromozomun küçük parçaları (veya bir kromozomun tamamı) silinebilir, kopyalanabilir, tersine çevrilebilir, yanlış yerleştirilebilir veya başka bir kromozomun bir kısmı ile değiştirilebilir. Bu yapısal yeniden düzenlemeler, tüm kromozomlara sahip olan bir kişi üzerinde herhangi bir etkiye sahip olmayabilir, ancak bunlar yalnızca yeniden düzenlenir. Diğer durumlarda bu tür yeniden düzenlemeler hamilelik kaybına veya doğum kusurlarına yol açabilir.

Döllenmeden hemen sonra hücre bölünmesinde hatalar meydana gelebilir. Bu, kişinin farklı genetik yapıya sahip hücrelere sahip olduğu bir durum olan mozaikçiliğe yol açabilir. Örneğin, mozaikçiliğin bir türü olan Turner sendromuna sahip kişilerin hepsinde olmasa da bazı hücrelerinde X kromozomu yoktur.

Kromozomal anormalliklerin teşhisi

Kromozomal anormallikler, bebek doğmadan önce, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi doğum öncesi testlerle veya doğumdan sonra bir kan testi kullanılarak teşhis edilebilir.

Bu testlerden elde edilen hücreler laboratuvarda büyütülerek kromozomları mikroskop altında incelenir. Laboratuvar, tüm insan kromozomlarının büyükten küçüğe doğru sıralanmış bir görüntüsünü (karyotip) oluşturur. Karyotip, kromozomların sayısını, boyutunu ve şeklini gösterir ve doktorların herhangi bir anormalliği tanımlamasına yardımcı olur.

İlk doğum öncesi tarama, hamileliğin ilk üç ayında (gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında) analiz için anne kanının alınmasının yanı sıra bebeğin ensesinin (yakalık alanı olarak adlandırılan bölge) özel bir ultrason muayenesinden oluşur.

İkinci doğum öncesi tarama, gebeliğin ikinci trimesterinde yapılır ve 16 ila 18. haftalar arasında anne kan testinden oluşur. Bu tarama, genetik bozuklukların varlığı açısından daha yüksek risk taşıyan gebelikleri belirlemenize olanak tanır.

Ancak tarama testleri Down sendromunu veya diğer hastalıkları doğru bir şekilde teşhis edemez. kromozom anormallikleri. Doktorlar, anormal tarama testi sonuçlarına sahip kadınların, bu bozuklukları kesin olarak teşhis etmek veya dışlamak için koryon biyopsisi ve amniyosentez gibi ek testlere tabi tutulmasını önermektedir.

En sık görülen kromozomal anormallikler

İlk 22 çift kromozoma otozomlar veya somatik (cinsiyet dışı) kromozomlar denir. Bu kromozomların en yaygın anormallikleri şunlardır:

1. Down sendromu (trizomi 21)- yaklaşık 800 bebekten 1'inde teşhis edilen en yaygın kromozomal anormalliklerden biridir. Down sendromlu kişiler değişen derecelerde zihinsel gelişime, karakteristik yüz özelliklerine ve sıklıkla kalp gelişiminde doğuştan anomalilere ve diğer sorunlara sahiptir.

Down sendromlu çocukların gelişimine yönelik modern beklentiler eskisinden çok daha parlak. Çoğunun hafif ila orta dereceli zihinsel engeli var. Erken müdahale ve özel eğitimle bu çocukların çoğu çocukluktan itibaren okuma-yazmayı öğreniyor ve etkinliklere katılıyor.

Down sendromu ve diğer trizomi riski anne yaşı arttıkça artar. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski yaklaşık olarak:

• 1300'de 1 – anne 25 yaşında ise;
• 1000'de 1 – anne 30 yaşında ise;
• 400'de 1 – anne 35 yaşında ise;
• 100'de 1 – anne 40 yaşında ise;
• 35'te 1 - eğer anne 45 yaşındaysa.

2. Trizomi 13 ve 18 kromozomları Bu trizomiler genellikle Down sendromundan daha şiddetlidir ancak neyse ki oldukça nadirdir. Yaklaşık 16.000 bebekten 1'i trizomi 13 (Patau sendromu) ile doğar ve 5.000 bebekten 1'i trizomi 18 (Edwards sendromu) ile doğar. Trizomi 13 ve 18'li çocuklarda ciddi zihinsel gerilik ve birçok doğum kusuru görülme eğilimi vardır. Bu çocukların çoğu bir yaşına gelmeden ölüyor.

Sonuncu, 23. kromozom çifti, X kromozomları ve Y kromozomları olarak adlandırılan cinsiyet kromozomlarıdır.Kural olarak kadınlarda iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Cinsiyet kromozomu anormallikleri kısırlığa, büyüme bozukluklarına, öğrenme ve davranış sorunlarına neden olabilir.

En yaygın cinsiyet kromozomu anormallikleri şunları içerir:

1. Turner sendromu- Bu bozukluk yaklaşık 2500 dişi fetustan 1'ini etkilemektedir. Turner sendromlu bir kızın bir normal X kromozomu vardır ve ikinci bir X kromozomu tamamen veya kısmen eksiktir. Tipik olarak bu kızlar kısırdır ve sentetik seks hormonları almadıkları sürece normal ergenlik dönemindeki değişikliklere uğramazlar.

Turner sendromundan etkilenen kızların boyu çok kısadır ancak büyüme hormonu tedavisi boy uzamasına yardımcı olabilir. Ayrıca başta kalp ve böbrek olmak üzere çok çeşitli sağlık sorunları var. Turner sendromlu kızların çoğu normal zekaya sahiptir, ancak özellikle matematik ve uzaysal akıl yürütmede bazı öğrenme güçlükleri yaşamaktadırlar.

2. Trizomi X kromozomu– Yaklaşık 1000 kadından 1'inde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu tür kadınlar çok uzundur. Tipik olarak fiziksel doğum kusurları yoktur, normal ergenlik yaşarlar ve doğurgandırlar. Bu tür kadınların zekası normaldir ancak öğrenme konusunda ciddi sorunları da olabilir.

Bu tür kızlar sağlıklı ve normal bir görünüme sahip oldukları için ebeveynleri çoğu zaman kızlarının hastalıklı olduğunu bilmezler. kromozom anormallikleri. Bazı ebeveynler, annenin hamilelik sırasında invaziv prenatal tanı yöntemlerinden (amniyosentez veya koryosentez) birine maruz kalması durumunda çocuklarında da benzer bir bozukluğun olduğunu öğrenirler.

3. Klinefelter sendromu– Bu bozukluk yaklaşık 500 ila 1000 erkek çocuktan 1’ini etkilemektedir. Klinefelter sendromlu erkek çocuklarda bir normal Y kromozomunun yanı sıra iki (ve bazen daha fazla) X kromozomu bulunur. Bu tür erkek çocuklar genellikle normal zekaya sahiptir, ancak birçoğunun öğrenmede sorunları vardır. Bu tür erkek çocuklar büyüdüğünde testosteron salgısı azalır ve kısır olurlar.

4. Y kromozomunda disomi (XYY)– Yaklaşık 1000 erkekten 1'i bir veya daha fazla ekstra Y kromozomuyla doğar. Bu erkekler normal ergenlik yaşarlar ve kısır değildirler. Çoğunun zekası normaldir, ancak bazı öğrenme güçlükleri, davranış güçlükleri ve konuşma ve dil ediniminde sorunlar da olabilir. Kadınlardaki trizomi X'te olduğu gibi, birçok erkek ve ebeveynleri, doğum öncesi teşhis konulana kadar bu bozukluğa sahip olduklarını bilmiyorlar.

Daha az yaygın kromozomal anormallikler

Yeni kromozom analizi yöntemleri, güçlü bir mikroskop altında bile görülemeyen küçük kromozomal anormallikleri tespit edebilmektedir. Sonuç olarak, giderek daha fazla ebeveyn, çocuğunda genetik bir anormallik olduğunu öğreniyor.

Bu olağandışı ve nadir anomalilerden bazıları şunlardır:

• Silme – kromozomun küçük bir bölümünün yokluğu;
• Mikrodelesyon - çok az sayıda kromozomun olmaması, belki de yalnızca bir genin eksik olması;
• Translokasyon - bir kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma katılır;
• İnversiyon - kromozomun bir kısmı atlanır ve genlerin sırası tersine çevrilir;
• Çoğaltma (çoğaltma) - kromozomun bir kısmı kopyalanır, bu da ek genetik materyalin oluşumuna yol açar;
• Halka Kromozomu: Kromozomun her iki ucundan genetik materyal çıkarıldığında ve yeni uçlar bir halka oluşturacak şekilde birleştiğinde.

Bazı kromozomal patolojiler o kadar nadirdir ki, bilim tarafından yalnızca bir veya birkaç vaka bilinmektedir. Bazı anormallikler (örneğin bazı translokasyonlar ve inversiyonlar), genetik olmayan materyalin eksik olması durumunda kişinin sağlığını hiçbir şekilde etkilemeyebilir.

Bazı olağandışı bozukluklara küçük kromozomal silinmeler neden olabilir. Örnekler:

• Ağlayan Kedi Sendromu(kromozom 5'te silinme) - bebeklik dönemindeki hasta çocuklar, sanki bir kedi çığlık atıyormuş gibi yüksek tonlarda ağlamayla ayırt edilir. Fiziksel ve entelektüel gelişimde önemli sorunlar yaşarlar. Yaklaşık 20 - 50 bin bebekten 1'i böyle bir hastalıkla doğuyor;
• Prader-Will sendromuVe(kromozom 15'te silinme) - hasta çocuklarda zihinsel gelişim ve öğrenmede sapmalar, boy kısalığı ve davranış sorunları görülür. Bu çocukların çoğunda aşırı obezite gelişir. Yaklaşık 10-25 bin bebekten 1'i bu hastalıkla doğuyor;
• DiGeorge sendromu(kromozom 22 silinmesi veya 22q11 silinmesi) – Yaklaşık 4.000 bebekten 1'i, kromozom 22'nin belirli bir kısmında delesyonla doğar. Bu silinme, kalp kusurları, yarık dudak/damak (yarık damak ve yarık dudak), bağışıklık sistemi bozuklukları, anormal yüz özellikleri ve öğrenme problemlerini içerebilecek çeşitli sorunlara neden olur;
• Wolf-Hirschhorn sendromu(kromozom 4'te silinme) – bu bozukluk zeka geriliği, kalp kusurları, zayıf kas tonusu, nöbetler ve diğer problemlerle karakterizedir. Bu durum yaklaşık 50.000 bebekten 1'ini etkilemektedir.

DiGeorge sendromlu kişiler dışında yukarıdaki sendromlara sahip kişiler kısırdır. DiGeorge sendromlu kişilere gelince, bu patoloji her hamilelikte% 50 oranında kalıtsaldır.

Yeni kromozom analizi yöntemleri bazen genetik materyalin nerede eksik olduğunu veya fazladan bir genin nerede bulunduğunu tespit edebilir. Doktor suçlunun tam olarak nerede olduğunu biliyorsa kromozomal anormallik, bunun çocuk üzerindeki etkisini tam olarak değerlendirebilir ve bu çocuğun gelecekteki gelişimi hakkında yaklaşık bir tahmin verebilir. Çoğu zaman bu, ebeveynlerin hamileliği sürdürmeye karar vermelerine ve herkesten biraz farklı bir bebeğin doğumuna önceden hazırlanmalarına yardımcı olur. TESTİ YAPIN (15 soru):

İÇTEN SEVİNÇLİ OLABİLİR MİSİNİZ?

Kromozomal anormallik, kromozomların sayısında veya yapısında meydana gelen herhangi bir değişikliktir. Bunlardan en ünlüsü 21. kromozom çiftindeki trizomidir (Down sendromu veya Moğolizm). Bunun dışında daha birçok anormallik var. Bazıları yaşamla bağdaşmaz ve kural olarak düşüklere neden olur, diğerleri psikomotor gelişimde değişen şiddette rahatsızlıklara yol açar ve bazı değişikliklerin herhangi bir olumsuz belirtisi yoktur ve kişinin yaşamını etkilemez.

Bebeğinizde böyle bir anomali olup olmadığını öğrenmenin tek yolu amniyosentez veya trofoblast biyopsisi gibi fetal karyotipin belirlenmesine yardımcı olacak bir testin yapılmasıdır. Karyotip bir çocuğun genetik haritasıdır. Ancak bu tür çalışmalar yalnızca çocuğun kromozomal anormalliğe sahip olma riskinin önemli ölçüde arttığı durumlarda yapılmaktadır. Bu nedenle kromozomal anormalliğin ortaya çıkma olasılığının doğru bir şekilde değerlendirilmesi çok önemlidir.

Bu riski hesaplamanın birçok yolu vardır. Hepsi bilimsel açıdan iyi incelenmiştir, ancak en iyi yöntem, minimum sayıda test gerektiren (ve dolayısıyla gerekçesiz düşüklerin sıklığını azaltan) ve aynı zamanda en doğru şekilde belirlemenize olanak tanıyan yöntemdir. olası kromozomal anormallik riski.

Bilim adamları, bu gereklilikleri dikkate alarak, aşağıdaki üç göstergeyi dikkate alan risk derecesini belirlemek için bir yöntem kullanılmasını önermektedir:

Anne adayının yaşına bağlı risk derecesi: Kadının yaşı arttıkça kromozomal anormallik riskinin arttığı bilinmektedir. Örneğin, 20 yaşında bir annenin fetusunda kromozomal anormallik olasılığı 1/1500 iken, 39 yaşında bu oran 1/128'e çıkmaktadır;

Fetüsün ense kıvrımının kalınlığı ile ilişkili risk derecesi. Bu gösterge, 11 ila 13 haftalık amenore döneminde ultrason taraması sırasında bir jinekolog tarafından belirlenir;

Riskin derecesi, hamileliğin ilk üç ayında annenin kanındaki bazı maddelerin (beta-hCG ve PAPP-A proteini) düzeyine göre belirlenir.

Bu, çocuğunuzun 21. kromozom çiftinde trizomi olduğu anlamına gelmez ancak bu (1/250) risk seviyesinden başlayarak jinekolog amniyosentezi önerir.

Amniyosentezin anne adaylarının (tüm yaş gruplarından) yalnızca %5'i tarafından yapıldığı ve kadınların bu %5'indeki vakaların %97'sinde çalışmanın fetal karyotipte herhangi bir anormallik ortaya çıkarmadığı unutulmamalıdır. Bu da kromozomal anormalliğe sahip olma riskinin çok küçük olduğunu göstermektedir.

Amniyosentez veya trofoblast biyopsisi yapılmasına ilişkin nihai karar yalnızca hamile kadın tarafından verilir ve kadının bu çalışmayı kabul etme ve reddetme hakkı vardır. Doktor sadece kadının bu zor kararı vermesine yardımcı olur.

Konjenital malformasyonların sıklığı %2-3'tür, yenidoğanların diğer %5'inde de minör anomaliler mevcuttur. Bunların nedensel faktörleri heterojendir ve kromozomal anormallikleri, monogenik hastalıkları, teratojenlerin etkisini, anne hastalıklarını (insüline bağımlı diyabet, fenilketonüri), enfeksiyonları (kızamıkçık, sitomegali vb.) içerir. Ancak konjenital malformasyonların çoğu multifaktöriyeldir; genetik faktörlerin ve agresif çevresel faktörlere maruz kalmanın birleşimine bağlıdır.

Doğum öncesi tarama nedir

Doğum öncesitarama, Tanı ve tedavi obstetride nispeten yeni bir sorundur. Doğum öncesi taramanın kökeni belki de yaklaşık yirmi yıl önce başlayan obstetride ultrason dönemiydi. Yeni genlerin ve fenotiplerinin keşfedilmesiyle doğum öncesi genetik tanı giderek daha mümkün hale geliyor. Tarama ve tanı kavramlarını birbirinden ayırmak gerekir.

Doğum öncesi tarama, komplikasyon riski düşük olan bireylerden oluşan bir popülasyondan, komplikasyon açısından yüksek risk altındaki bireyleri belirler. Yanlış pozitif ve yanlış negatif tarama sonuçları olasılığı göz önüne alındığında, tarama testlerinin özgüllüğü ve duyarlılığı çok önemlidir.

Doğum öncesi tanı elbette taramadan (örneğin amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) daha spesifiktir ancak aynı zamanda komplikasyon riski de daha yüksektir. Fetüse yönelik riski belirlemenin ilk adımı, anneyi belirli koşullar veya hastalıklar açısından taramaktır.

Kısırlık tedavisi gören evli çiftlerin çocuklarında görülme sıklığının artma ihtimaliyle ilgili soru sıklıkla ortaya çıkıyor. Şiddetli oligospermi ve azospermi, dengeli kromozom translokasyonları (%3-5), Klinefelter sendromu (47, XXY), anormallikler ve Y kromozomunun mikrodelesyonları ile ilişkilidir.

X kromozom anormallikleri (Turner sendromunda XXY, XXX, X mozaikçiliği), doğurganlığın azalmasıyla (subfertilite) ve ayrıca yavrularda kromozomal anormallik riskinin artmasıyla ilişkilidir. Doğuştan vas deferens yokluğu olan hastaların 2/3'ünde kistik fibrozis gelişiminden sorumlu olan gende en az bir mutasyon vardır. Bu nedenle bu hastaların kistik fibrozis açısından taranması gerekir. Bu hastalarda genellikle intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu endikedir, ancak kistik fibrozis gen mutasyonunun varlığı üreme niyetlerini etkileyebilir.

Kromozom anormallikleri

İleri anne yaşı, mayoz bölünme sırasında kromozomların ayrılmama olasılığının artması nedeniyle kromozomal anormallikler için bir risk faktörüdür. Bir gametin fazladan bir kromozomla döllenmesi, 47 kromozomlu bir döllenme ürünüyle sonuçlanır. Sonuç olarak, anöploidi sıklığı (döllenme ürünündeki kromozom sayısı 46'dan fazla veya az) artıyor. Otozomlarda (trizomi 21, 13, 18) veya cinsiyet kromozomlarında (monozomi 45, X veya trizomi) kromozom ayrışmaması meydana gelebilir. 47, XVV, 47, XXX ve benzeri). Dengesiz kromozom translokasyonlarına anormal miktarda kromozomal materyal (kromozomun tamamı veya bir kısmı) eşlik eder. Çocuğa yönelik risk, translokasyonun türüne bağlıdır.

Kromozom anormalliği olan çocuk sahibi olma risk faktörleri

• Annenin yaşı 35 veya daha büyük
• Kromozomal anormallik öyküsü olan çocukların doğumu
• Dengeli translokasyonlar, anöploidiler, mozaikçilik dahil olmak üzere ebeveynlerdeki kromozomal anormallikler
• Yakın akrabalarda kromozom anormallikleri
• Ultrason fetal anatomisinde anormal bulgular
• Anormal serum tarama testi sonuçları/anormal üçlü test (AFP, estriol)
• Nöral tüp defekti olan çocukların doğum öyküsü

Canlı yenidoğanlarda kromozomal anormalliklerin sıklığı %0,5, ölü doğanlarda %5, spontan düşüklerde %50'dir. Yaygın bir kromozomal anormallik anöploidi yani bir kromozomun artması veya eksikliğidir. Canlı doğumlarda en sık görülen kromozom anomalileri trizomi 21 (1:800), trizomi 18 ve trizomi 13'tür.

Trizomi 16 çoğunlukla kendiliğinden düşüklere neden olur ve trizomi 18 durumunda çoğu durumda ölü doğum meydana gelir. Fetüste trizomi öyküsü varsa ikinci gebelikte hastalığın tekrarlama riski %1'dir. Triploidi durumunda genellikle spontan düşük veya gestasyonel trofoblastik hastalık ortaya çıkar. Nadir durumlarda, bir çocuk triploidi ile doğabilir, ancak yaşam beklentisi 1 yılı geçmez.

Kromozomal anormalliklere sıklıkla belirgin fenotipik belirtiler ve konjenital malformasyonlar eşlik eder, ancak bunlar her zaman ultrason taramasıyla tespit edilemez.

Kromozomal anormallikleri teşhis etmenin en doğru yöntemi fetal karyotipi incelemektir. Bazı kromozomal sendromlar (Down sendromu) için üçlü test gibi tarama testleri vardır:

1) a-fetoprotein düzeyi;

3) annenin kan serumundaki hCG beta alt biriminin düzeyi.

Down Sendromu

Genetik hastalıkların taranması

Günümüzde tek bir gen tarafından kodlanan (genetik olarak belirlenmiş) ve ebeveynlerden yavrulara aktarılan 11.000'den fazla monogenik hastalık bilinmektedir. Birçok genetik hastalığın bulaşma mekanizması Mendel ilkeleriyle açıklanmaktadır.

Otozomal dominant monogenik sendromlar 1: 200 kişi sıklığında ortaya çıkar; hastalık birçok nesilde görülmekte, nesillere bulaşmakta ve %50 oranında tekrarlamaktadır. Otozomal dominant monogenik bozuklukların örnekleri şunları içerir:

• akondroplazi,
• nörofibromatoz,
• Marfan sendromu,
• Huntington hastalığı,
• ailesel polipoz.

“Sağlıklı” ebeveynlerden gelen yenidoğanlarda otozomal dominant hastalıkların ortaya çıkması aşağıdaki nedenlerden kaynaklanabilir:

1. Germ hücrelerinin mozaiği. Bir mutasyon yalnızca germ hücresi popülasyonunda meydana gelebilir. Yani ebeveynler etkilenmez ancak mutasyonu çocuklarına aktarabilirler.

2. Yeni mutasyonlar. Ebeveyn yaşının artması, otozomal dominant bozuklukların (akondroplazi, thanatoforik displazi, nörofibromatozis, Apert sendromu - kraniyosinostoz) riskinde artışla ilişkilidir. Diğer çocuklarda hastalığın tekrarlama riski artmaz.

3. Değişken ifadesi. Hastalığın şiddeti değişkenlik gösterebilir, hafif ve subklinik mutasyonlar ebeveynler tarafından fark edilemeyebilir.

4. Azaltılmış penetrasyon. Ebeveynler, hastalığın klinik belirtileri olmadan anormal bir gene sahip olabilir.

5. Yanlış babalık. Yanlış babalık sıklığı %15'e ulaşmaktadır.

Otozomal resesif monogenik hastalıklar, etkilenen iki allelin varlığında çok sayıda akrabada ortaya çıkar. Her iki ebeveyn de etkilenen genin taşıyıcısıysa, hastalığın çocukta görülme riski her hamilelikte %25'tir. Otozomal resesif hastalıklar arasında kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı, Canavan hastalığı ve diğerleri yer alır.

X'e bağlı resesif sendromlarda (hemofili vb.), etkilenen genin taşıyıcı annesi onu oğullarına aktarır. Yani erkek çocukların %50'si hasta olabilir ve kız çocuklarının da %50'si bu genin taşıyıcısı olacaktır. Nadir X-dominant sendromlar, otozomal dominant sendromlara benzer şekilde her ebeveynden her çocuğa aktarılabilir. Fenotip, karışık penetrasyon, X kromozomunun iyonizasyonu (heterokromatizasyon) (kırılgan X sendromu) ve genomik damgalama nedeniyle büyük ölçüde değişebilir.

Genleşmetrinükleotid tekrarları Bazı genler üçlü tekrarlı bölgeler içerir (örneğin CCC). Bu tür alanlar kararsızdır ve sonraki nesillerde artabilir; bu olguya öngörü denir. Tekrar sayısı kişiye verilen zararın derecesini belirler. Trinükleotid tekrar genişlemeleri, kırılgan X sendromu, miyotonik distrofi ve Huntington hastalığı gibi çok sayıda genetik bozukluğun temelini oluşturur.

Sendromkırılgan (kırılgan) X kromozomu ailesel zeka geriliğinin en sık nedenidir. Etkilenen erkeklerin tipik özellikleri vardır: büyük kulaklar, çıkıntılı çene, büyük testisler, otistik davranış ve hafif ila orta dereceli zihinsel gerilik. Kadınlar genellikle X kromozomunun inaktivasyonu nedeniyle daha az etkilenir.

Kırılgan X geni, X kromozomu üzerinde lokalizedir ve üç nükleotid tekrarına (NFR'ler) sahiptir. Normal bireylerde 6-50 tekrar bulunurken, etkilenmemiş dişi taşıyıcılarda 50-200 tekrar bulunabilir ve eğer 200'den fazla tekrar varsa mayoz yoluyla mutasyonu tamamlayacak şekilde yayılabilir. Tam bir mutasyon meydana gelirse gen metilasyon yoluyla etkisiz hale getirilir; fetus etkilenecektir. Hastalığın ciddiyeti kadınlarda X inaktivasyonunun derecesine, metilasyon derecesine ve tekrar boyutunun mozaikliğine bağlıdır.

Premutasyonun kadın taşıyıcılarının geni genişlemeyle aktarma riski %50'dir. Premutasyona sahip erkekler fenotipik olarak normaldir ancak kızlarının tümü premutasyonun taşıyıcıları olacaktır. Erkeklere bulaşma durumunda tekrar sayısı sabit kalır. Tekrar sayısını ve metilasyon derecesini belirlemek için X kromozomu kırılma testi yapılır.

Kırılgan X testi için endikasyonlar

• Zihinsel ve genel gelişim geriliği olan bireyler, otizm
• Frajil X kromozomu özelliklerine sahip bireyler
• Ailesinde frajil X sendromu öyküsü olan bireyler
• Ailesinde teşhis edilmemiş zeka geriliği öyküsü olan kişiler
• Taşıyıcı annelerden gelen fetüsler

genomikdamgalama- Gen aktivasyonunun ağırlıklı olarak anneye ait veya ağırlıklı olarak ebeveyne ait kromozomda meydana geldiği, ancak her iki kromozomda gerçekleşmediği bir süreç. Normal gelişim yalnızca damgalama geninin her iki kopyası da (anne ve babadan) mevcutsa meydana gelir. Damgalayan gen aktif değildir; bu, aktif genin kaybolduğu (silme yoluyla) veya bir mutasyona uğradığı anlamına gelir; bu durumda fetus etkilenecektir. Yalnızca birkaç gen damgalanmayı deneyimleyebilir.
Genomik damgalamanın örnekleri arasında Angelman sendromu ve tam hidatidiform mol (gestasyonel trofoblastik hastalığın bir çeşidi) yer alır.

SendromMelek AdamŞiddetli zihinsel gerilik, ataksik yürüyüş, tipik yüz, kahkaha nöbetleri ve kasılmalar ile karakterizedir. Angelman sendromu geni yalnızca anneden geçen kromozomda aktiftir, bu nedenle anneden alınan 15. kromozomda bir silinme meydana gelirse veya genin anneye ait kopyasında bir mutasyon meydana gelirse, protein ürünü üretilmeyecek ve fetüs etkilenmeyecektir.

Angelman sendromu, 15. kromozomun her iki kopyasının da babadan miras alınması durumunda da gelişebilir (15. kromozomun anneden bir kopyasının olmaması). Bu duruma tek ebeveynli disomi denir. Uniparental disomi, trizomili bir embriyoda bir kromozomun kaybı veya bu kromozom için monozomili bir fetüse bir kromozomun eklenmesi nedeniyle daha sık görülür. Kromozomların her biri, bu fenomenin ne zaman ortaya çıktığına bağlı olarak, sırasıyla birinci veya ikinci mayotik bölünme sırasında, genetik olarak farklı (heterodizomi) veya aynı (izodizomi) olabilir.

Tam doluhidatidiform köstebek genellikle diploiddir (46, XX veya X¥), ancak anneye ait kromozomal materyal olmaksızın tamamen babadan kaynaklanabilir. Bu koşullar altında fetüs gelişemez. Normal çoğul gebeliklere tam bir mol hidatidiform eşlik edebilir, ancak bu durumda anneye ait komplikasyon riski (hipertiroidizm, preeklampsi, erken doğum) artar. Tam bir hidatidiform köstebeğin aksine, kısmi bir hidatidiform mol genellikle ek bir baba kromozom seti ile birlikte triploiddir (69, XXX, 69, XVV).

Ek bir anne kromozom seti ile birlikte triploidi, IUGR fetüslerinde, konjenital malformasyonlarda ve küçük bir plasentada ortaya çıkar.

Mitokondriyal kalıtım

Yumurtanın sitoplazmasındaki mitokondri (sperm değil) anneden yavruya aktarılır. Mitokondrinin kendine ait DNA'sı vardır. Mitokondriyal DNA'daki mutasyonların neden olduğu çeşitli genetik hastalıklar vardır: Leber'in kalıtsal optik nöropatisi, Leigh hastalığı (subakut nekrotizan ensefalomiyelopati) ve pürüzlü kırmızı lifli miyoklonik epilepsi. Bu hastalıkların ifadesi değişkendir.

Hamilelik sırasında biyokimyasal tarama - bu kelime, fetüsün kromozomal patolojilerinin belirteçleri olan özel hormonları belirleyen venöz kan testini ifade eder. Büyüyen bir fetüste gelişimsel kusur riskinin ne kadar yüksek olduğunu, tanı konulmadan belirleyen, bu muayenenin sonuçlarıdır. Biyokimyasal muayene “ilginç dönemde” budur ve sadece ultrason muayenesi ile aynı anda yapılmalıdır.

Hamile kadınların biyokimyasal taramaya ihtiyacı var mı?

Araştırma, çocuğunun sağlıklı (yani tedavi edilemeyen kromozomal patoloji olmadan) doğacağından emin olmak isteyen tüm kadınlara yapılabilir. Ancak doğum öncesi kliniğindeki jinekoloğun biyokimyasal tarama için sevk ettiği dikkate alındığında katı endikasyonlar da vardır. Bunlar aşağıdaki durumlardır:

1. gelecekteki ebeveynler yakın akrabadır
2. Bu kadın zaten ölü doğum yapmış ya da hamilelikten dolayı solmaya yüz tutmuş
3. 35 yaş üstü anne
4. zaten bir tür kromozomal patolojiye sahip 1 çocuk var
5. uzun vadede kendiliğinden düşük yapma riski vardır
6. tek veya tekrarlayan bir düşük veya erken spontan doğum vakası vardı
7. hamile kadın hamilelik sırasında veya hamilelikten kısa bir süre önce viral veya bakteriyel bir patoloji geçirmişse
8. hamile kadınlar için onaylanmayan ilaçları almak gerekliydi
9. Gebe kalmadan önce çiftlerden biri iyonlaştırıcı radyasyona (X-ışınları, radyasyon tedavisi) maruz kaldı
10. Gelişimsel kusurlar açısından şüpheli olan ultrason teşhis sonuçları.

Hormon düzeylerine yönelik perinatal teşhis, yalnızca hamilelik sırasında ultrason taramasıyla birlikte gerçekleştirilir.

Hamile kadınlarda kan testleriyle hangi patolojiler belirlenir?

Bunlar aşağıdaki hastalıklardır:

1. Edwards sendromu
2. nöral tüp defekti
3. Down Sendromu
4. Patau sendromu
5. de Lange sendromu

Edwards, Patau ve Down sendromlarının tümüne “trizomi” denir. Üstelik her hücrede 23 çift kromozom değil, 22 normal çift ve 1 “üçüz” bulunur. Hangi çiftte “üçlü” oluştuğuna göre hastalık bu şekilde adlandırılıyor.

Örneğin, Down taraması yapılırsa, o zaman üç (iki değil) kromozom 13 vardır (sendrom “Trizomi 13” olarak yazılır). Bu koşullar 3. trimester taramasından önce tanımlanmalıdır.

Kromozomal patolojiler için analize hazırlık

Kromozomal hastalıkların belirteçleri için 1. trimester tanısına hazırlık, testten önceki gün diyetten hariç tutmanızdır:

• baharatlı yemek
• yağlı ve kızarmış yiyecekler
• füme etler
• çikolata
• narenciye.

Ayrıca okuyun:

Hamileliğin 16-17. haftalarında ultrason yapmaya değer mi?

İlk üç tür ürün hariç tutulmalıdır, çünkü bunlar nedeniyle hamilelik sırasında analiz için çok fazla para harcayacaksınız: serum yerine kanı santrifüj ettiğinizde, katı bir yağ damlası elde edersiniz; herhangi bir şeyi belirleyin.

Test aç karnına yapılır (yani 6 saat veya daha uzun süre yemek yemenize gerek yoktur). 4 saat öncesinden bir miktar durgun su içebilirsiniz.

Biyokimyasal kan testi nasıl yapılır?

Biyokimya için kan bağışı nasıl yapılır? Sabah 1. trimester ultrason taramanızın sonuçlarıyla birlikte aç karnına laboratuvara geliyorsunuz, damardan az miktarda kan alan hemşireyle oturuyorsunuz.

1. trimester genetik çalışmasının sonuçları 1,5 hafta veya biraz daha uzun bir sürede verilir. 16-20 haftada damardan kan bağışlarken biraz daha beklemeniz gerekecek, çünkü hamilelik sırasındaki ikinci tarama kandaki üç veya dört hormonun incelenmesini içerir (ilk üç aylık dönemde iki hormon belirlenir - "çift" Ölçek").

Veri şifre çözme tablosu

1. trimesterin perinatal biyokimyasal tanısı şunların belirlenmesinden oluşur: insan koryonik gonadotropini (hCG) ve PAPP-a adı verilen bir protein. Bu hormonların düzeyi hamileliğin evresine bağlı olarak farklılık gösterir:

Ancak bu sonuç, hamile kadının yaşı ve kilosundan büyük ölçüde etkilenmektedir. Bu nedenle böyle bir çözüm icat edildi (bu yalnızca 1. trimesterin biyokimyasal çalışması için değil, aynı zamanda ikinci için de geçerlidir).

Bölgede yaşayan çok sayıda kadın seçildi ve ortalama hormon seviyelerinin seçilebilmesi için bunlar yaş ve vücut ağırlığına bölündü. Her hormon için ortaya çıkan ortalama sonuca medyan (MoM) adı verildi.

MoM'nin yardımıyla 1. trimesterin kan testi deşifre edilir: kişisel sonucunuz bu ortalamaya bölündüğünde bu geleneksel birimlerin 0,5-2,5'i ise (bunlara MoM denir), o zaman hormon seviyesi normaldir. Düşük - 0,5 MoM'den azsa, yüksek - sırasıyla 2,5'in üzerinde.

MoM yöntemi, 2. trimester için tanı çalışmasını deşifre etmek için kullanılır ve normlar aynı olacaktır. 2. trimesterin perinatal biyokimyasal tanısı, üç veya beş hormonun düzeyini değerlendirir. Bu:

• Koryonik gonadotropin (16-20 haftadaki normu 10-35 bin mU/ml'dir)
• PAPP-A (oranı farklı dönemlerde farklılık gösterir)
• Konjuge olmayan estriol
• İnhibin A
• Plasental laktojen.

Ayrıca okuyun:

Hamilelik sırasında fetal kardiyotografi (CTG) nedir?

Her bir hormon için bireysel sonuçlarınızın alınması üzerine, hamilelik sırasındaki ikinci biyokimyasal teşhis MoM'yi (normal -0,5-2,5) tahmin eder.

Kromozomal patolojilerin riskleri

Hem birinci hem de ikinci trimester için yapılan bu kan testinden sonra program, belirli bir sendromun risklerini hesaplar. Bunun için hormon düzeyiniz, aynı hormon düzeyine sahip belirli sayıda hamile kadınla karşılaştırılır.

Perinatal kan testinin nihai sonuçları şuna benzer: Tanımlanan her patolojinin riski, bir kesir olarak ve "yüksek" (bu kötü), "orta" veya "düşük" kelimesiyle tanımlanır.

1:380 veya daha yüksek bir risk yüksek olarak adlandırılır (1:100 son derece yüksektir). Ortalama – 1:1000 veya daha düşük (1. ve 2. trimesterlerin biyokimyasal taraması için norm). Düşük – 1:10000'in altında. Kesirden sonraki bu rakam, örneğin hCG gibi bu seviyeye sahip belirli (örneğin 10 bin) hamile kadından yalnızca 1'inde Down sendromu geliştiği anlamına gelir.

Risk 1:250-1:380 ise kadın sadece Perinatal Merkez veya genetik konsültasyon koşullarında tıbbi genetik danışma, tekrarlanan ultrason ve biyokimyasal tarama için gönderilir.

Risk hesaplamasını neler etkiler?

• Ağır kilo: Fazla kilolu kadınlarda hCG ve PAPP artar, zayıf kadınlarda ise tam tersi.
• Gebelik tüp bebek tedavisi sonucu oluştu.
• Bu hafta amniyosentez yapıldı.
• Hamilelik çoğuldur.
• Anne şeker hastasıdır.

Bu durumlarda, sonuçları güvenilmez olduğundan “eleme” bile yapılmayabilir.

Patoloji testlerindeki bazı özellikler

Trizomi için doğum öncesi tarama, aşağıdakilerin gelişimiyle ilgili olarak hormonların (ilk taramada - iki, ikincide - üç ila beş) değerlendirilmesini içerir:

• Down Sendromu
• Patau sendromu
• Edwards sendromu.

Bu üç patoloji en yaygın sakatlığa neden olan trizomilerdir.

Down sendromu testini en yaygın test olarak kabul edelim. Bu özel patolojinin yüksek riski durumunda, 1 tarama sırasında aşağıdaki değişiklikler not edilir:

• 11. haftada etkilenen fetüslerin %70'inde burun kemiği görünmez
• yaka alanı kalınlaştırılmıştır
• yüksek hCG seviyesi.

İkinci trimesterde AFP düzeyinin düşük, hCG düzeyinin yüksek olduğu ortaya çıkar.

Program bu patoloji için 1:380'in altında bir sonuç üretirse, hamile kadının tanıyı doğrulamak için invaziv tanıya tabi tutulması önerilir: amniyosentez veya kordosentez. Bundan önce tanı konulmaz.

Bu nedenle, hamilelik sırasında biyokimyasal tarama, intrauterin fetüste yalnızca bir veya başka bir kromozomal patolojinin gelişmesinden şüphelenilebilen bir kan testidir. Bu çalışmanın sonuçlarına göre herhangi bir teşhis konulamamaktadır.

Genetik patolojileri tespit etmek için fetüsün ultrasonu, ciddi kalıtsal hastalıkları ve fiziksel deformasyonları olan bir bebeğin doğmasına yol açan trizomilerin (fetüsün genetik yapısında ek bir üçüncü kromozom) tespitidir. Fetal kusurlar, hamileliğin erken evrelerinde ultrasonla tespit edilebilir.

Test sonuçlarına veya ultrasona göre bir doktora danışmak - 500 ruble. (hastanın isteği üzerine)

Fetal malformasyonları tespit etmek için neden ultrason yapmanız gerekiyor?

Her 1000 yenidoğana karşılık, üreme (kalıtsal) veya somatik (kalıtsal olmayan) hücre anormalliklerine sahip 5-7 bebek vardır. Çoğu zaman, kromozomal bozukluğu olan bir embriyo, bir kadının geliştiği hamileliğin erken evrelerinde ölür. . Ultrason yardımıyla çeşitli anomalileri ve patolojileri görebilirsiniz, bu nedenle her hamile kadın için gelişimsel kusurları tespit etmek için ultrason muayenesi zorunludur.

Fetüsün genetik patolojileri ne zaman ve neden ortaya çıkar: yaşa göre riskler

Fetal gelişimdeki anormallikler, yumurtanın sperm tarafından döllenmesi anında zaten ortaya çıkar. Örneğin, triploidi (beklendiği gibi iki değil, bir zincir sırasında üç kromozomun varlığı) gibi bir patoloji, her biri bir kromozom bırakan iki sperm yumurtaya girdiğinde ortaya çıkar. Doğal olarak böyle bir setle canlı bir organizma hayatta kalamaz, bu nedenle belirli bir aşamada bir düşük meydana gelir veya .

Anormal döllenmelerin %50'sinde spontan düşükler meydana gelir. Doğa, insanlığı tam bir yozlaşmadan bu şekilde korur.

Genel olarak kromozomal patolojiler 4 gruba ayrılır:

1. Gametopati.Patoloji, sperm veya yumurtanın kendisinde gebe kalmadan önce bile mevcuttur; Bu genetik bir hastalıktır - doğuştan bir patolojidir.
2. Blastopati. Zigot gelişiminin ilk haftasında anomaliler ortaya çıkar.
3. Embriyopati. Embriyo, gebelikten sonraki 14 ila 75 gün arasında hasar alır.
4. Fetopati. Döllenmeden sonraki 75. günden itibaren fetal gelişim patolojisinin oluşumundan oluşur.

Hiç kimse genetik bozukluğu olan bir bebeğin doğumundan muaf değildir. Daha önce risk grubunda 35 yaş üstü anneler, şeker hastaları, kronik hastalıkları (böbrek yetmezliği, tiroid sorunları) olan kadınlar vardı, bugün ise 20-30 yaşlarındaki genç annelerden hasta çocuklar doğuyor.

Bu istatistikler karamsar düşüncelere yol açıyor. Yani 20 yaşındaki kadınlarda kromozom anormalliği olan bir bebek sahibi olma riski 1:1667, 35 yaşındaki kadınlarda ise 1:192'dir. Ancak gerçekte bu, vakaların %99,5'inde otuz beş yaşında bir annenin çocuğunun sağlıklı doğacağı anlamına gelir.

Ultrasonda fetüsün hangi genetik hastalıkları görülebilir, ne zaman geçirilir

Ultrasonun tüm anormallikleri %100 gösterdiği söylenemez, ancak yüksek olasılıkla bir kadın doğmamış bebeğinin sağlık durumu hakkında bilgi sahibi olacaktır. Tüm hamilelik boyunca bir kadın en az üç ultrason muayenesine tabi tutulur: 1., 2. ve 3. yarıyıllarda. Arandılar .

1. dönemde 10 ila 14 hafta arasında (10. haftaya kadar ultrason bilgilendirici değildir) hamile kadına tarama adı verilen bir çalışma yapılır. Biyokimyasal kan testi ve embriyonun ultrason muayenesinden oluşur. Taramanın sonucu aşağıdaki patolojilerin tanımlanmasıdır:

• Down Sendromu
• Patau sendromu
• Edwards sendromu
• Shereshevsky-Turner sendromu
• Carnelia de Lange sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Prader-Willi sendromu
• Angelman sendromu
• Langer-Gideon sendromu
• Miller-Dicker sendromu
• DiGeorge anomalisi
• Williams sendromu
• Wilms tümörü
• triploidi (her çiftte 46 değil, 69, yani iki değil üç kromozom olduğunda)
• nöral tüp defekti

20-24. haftalarda tekrar ultrason yapılır. 2. yarıyılda ultrason muayenesinde görülebilen fetüsün genetik hastalıkları arasında aşağıdakiler not edilebilir:

• anensefali (beynin yokluğu, tanısal doğruluk %100)
• karın duvarı patolojisi (%86)
• uzuv gelişimi patolojisi (%90)
• omurilik herniasyonu (%87)
• gelişimsel patoloji veya böbrek yokluğu (%85)
• diyaframda karın boşluğu ile göğsü ayıran bir deliğin varlığı (%85)
• (100%)
• kalp anormallikleri (%48)

3. yarıyılda, fetüsün, plasentanın ve annenin damar sistemini belirlemek için bir ultrason muayenesi olan Doppler ultrason gerçekleştirilir. Hamileliğin 23. haftasından itibaren göbek atardamarı, rahim atardamarı ve orta serebral arter kontrol edilir. Sistolik (kalp kası kasıldığında) ve diyastolik (kalp kası gevşediğinde) kan akışı incelenir. Kromozom bozukluğu olan bir bebeğin kan akışı atipiktir.

Ayrıca 3. yarıyılda yapmaları gerekenler - gelişimsel anomalileri tanımlamak için boyutların ölçülmesi.

Ultrason muayenesi türleri

Ultrason teşhisi geniş bir çalışma yelpazesini temsil eder. Bebeğin intrauterin malformasyonlarını doğru bir şekilde belirleyen çeşitli ultrason türleri vardır.

Standart ultrason. Genellikle biyokimyasal bir kan testi ile birleştirilir. Hamileliğin 10 haftasından daha erken yapılmaz. Öncelikle burun kemiğinin görselleştirilmesinin yanı sıra 3 mm'yi geçmemesi gereken fetal yaka bölgesinin kalınlığı tespit edilir. Down sendromlu bir bebekte ense bölgesi normalden daha kalındır ve burun kemikleri gelişmemiştir. Aşağıdakiler ayrıca kalınlıktaki artışı etkiler: faktörler:

• kalp hastalığı
• boyun damarlarında kanın durgunluğu
• lenfatik drenaj bozukluğu
• anemi
• rahim içi enfeksiyonlar

Doppler - ahBu, fetal kan akışını değerlendiren alışılmadık bir ultrason testidir. Gönderilen ve yansıtılan sinyal arasındaki fark, “fetus-plasenta-anne” zincirinin normunu veya patolojisini gösterir.

1. bebeğin renkli görüntüsünü görmenizi, uzuvları, kaynaşmış parmakların yokluğunu, az gelişmiş ayakları görmenizi sağlar vb. Yaka boşluğunu teşhis etme doğruluğu %30 artar. Doktor, nöral tüpün gelişiminde patolojilerin olup olmadığını kesin olarak söyleyebilir.
2. çalışma prensibi daha basit seçeneklerden farklı değildir ancak birçok avantajı vardır. Doktor, kalbin üç boyutlu görüntüsünü ve fetüsün farklı açılardan görüntüsünü görür. Sonunda kromozomal olup olmadığına bakılmaksızın tüm i'leri noktalayan 4 boyutlu teşhistir. anormallikler veya hiçbiri. %100 doğrulukla sinir sisteminde malformasyonlar, iskelet displazisi, yarık dudak veya yarık damak olup olmadığı belirtilebilir.

Genel fetal patolojilerin ultrasonu neye benziyor: fotoğraflar ve ultrason sonuçlarının yorumlanması

Genetik patolojiler, iç organ yanlış geliştiğinde hem spesifik (Down sendromu, Wilms tümörü) hem de genel olabilir. Yaygın anormallikleri belirlemek için fetüsün anatomik muayenesi yapılabilir. Gebeliğin 20. haftasından itibaren 2. dönemde yapılır. Bu dönemde bebeğin yüzünü görebilir ve cinsiyetini belirleyebilirsiniz.

Anatomik ultrason ile fetüsün tüm organları ekranda bir bölüm halinde görüntülenir ve görüntüde kemikler beyaz, yumuşak dokular ise grinin çeşitli tonlarında görünecektir. Uzman, beynin yapısını açıkça görebilir; aynı zamanda gelişimdeki anormallikleri de görebilir. Üst damakta yarık dudak adı verilen yarık fark edilir hale gelir.

Omurganın boyuna ve enine çıkıntıları kemiklerin doğru konumunu doğrular veya çürütür; karın duvarının bütünlüğü doğrulanabilir. Kalp patolojilerinin yokluğu, atriyum ve ventriküllerin aynı boyutlarıyla doğrulanır. Midenin normal işleyişi, amniyotik sıvıyla dolu olmasıyla gösterilir. Böbrekler yerinde olmalı ve onlardan gelen idrar mesaneye serbestçe akmalıdır. Doktor, ayak parmakları hariç fetal uzuvları açıkça görüyor.

Fetüsün genetik patolojileri: ultrasonda nasıl göründükleri ve patolojinin prognozu

Patoloji	Nasıl ve ne zaman tespit edilir?	Patolojinin özü nedir	Karakter özellikleri	Zihinsel ve entelektüel gelişim
Down Sendromu	Koryon villus biyopsisi yapılır, fetüste genişlemiş ense şeffaflığı, burun kemiklerinin az gelişmişliği, genişlemiş mesane, fetal taşikardi	Zincirde 21. çiftin kromozomları gerekli 2 yerine 3 ile temsil edilir.	Çocuğun ırkına bakılmaksızın çekik Moğol göz şekli, gelişmemiş burun köprüsü, sığ gözler, yarım daire biçimli düz kulak, kısaltılmış kafatası, düz kafa arkası, kısaltılmış burun	Gecikmiş entelektüel gelişim, kelime dağarcığının az olması, soyut düşünme eksikliği, konsantrasyon eksikliği, hiperaktivite
TAHMİN ETMEK	Nadir durumlarda 60 yıla kadar yaşayınÇocuğun sürekli aktivitelerle meşgul olması şartıyla sosyalleşmesi mümkündür.Böyle bir çocuğun sürekli ihtiyacı var Denetleme altında
Patau sendromu	12 haftalık ultrasonda küçük kafa, asimetrik hemisferler, ekstra parmaklar	Trizomi 13. kromozomda mevcut	Çocuklar mikrosefali (beynin az gelişmiş olması), düşük alın, eğik palpebral çatlaklar, yarık dudak ve damak, kornea bulanıklığı, kalp kusurları, genişlemiş böbrekler ile doğarlar. anormal cinsel organlar	İleri derecede zeka geriliği, düşünme ve konuşma eksikliği
TAHMİN ETMEK	Patau sendromlu çocukların yüzde 95'i ölüyorbir yıla kadar, geri kalanı nadiren görecek kadar yaşar 3-5 yıl
Edwards sendromu	Koryonik villus biyopsisi, intrauterin Göbek kordonundan ultrasonda görülebilen kan alınması mikrosefali	18. kromozomda trizomi var	Çoğunlukla kızlar (3/4) doğar ve erkek fetüs rahimde ölür. Düşük eğimli alın, küçük ağız, az gelişmiş göz küresi, yarık üst dudak ve damak, dar kulak kanalı, doğuştan çıkıklar, çarpık ayak, şiddetli kalp ve mide-bağırsak anormallikleri, beyin az gelişmişliği	Çocuklarda oligofreni (organik beyin hasarı), zeka geriliği, embesillik (orta derecede zeka geriliği), aptallık (konuşma ve zihinsel aktivite eksikliği) görülür.
TAHMİN ETMEK	Yaşamın ilk yılında ölürHasta çocukların %90'ı, %1'den azı 10 yaşın altındadır
Shereshevsky-Turner sendromu	Fetal kemik yapılarının röntgeni, miyokardın MRI'sı	X kromozomunda meydana gelen bir anormallik	Kızlarda daha sık görülür. Kıvrımlı kısa boyun, şişmiş eller ve ayaklar, işitme kaybı. Alt dudak sarkık, düşük saç çizgisi, az gelişmiş alt çene. Yetişkinlikte boy 145 cm'yi geçmez Eklem displazisi. Dişlerin anormal gelişimi. Cinsel çocukçuluk (yumurtalıklarda folikül yok), meme bezlerinin az gelişmişliği	Konuşma ve dikkat zarar görür. Entelektüel yetenekler bozulmaz
TAHMİN ETMEK	Tedavi anabolik steroidlerle yapılır, 14 yaşından büyük kızlara reçete edilirkadın hormonal ilaçları. İÇİNDEBazı durumlarda hastalık yenilebilir ve kadın hamile kalabilir.IVF yöntemi. Çoğu hastakısır kalmak
X kromozomunda polisomi	Gebeliğin 12. haftasında tarama, koryon villus biyopsisi, amniyotik kese analizi sıvılar. Artış endişe verici yaka alanı	İki X kromozomu yerine üç veya daha fazla X kromozomu var	Kızlarda, nadiren de erkeklerde görülür. Cinsel çocukçuluk (ikincil cinsel özellikler gelişmez), yüksek büyüme, omurganın eğriliği, ciltte hiperpigmentasyon ile karakterize edilir	Erkeklerde antisosyal davranış, saldırganlık, zeka geriliği.
TAHMİN ETMEK	Öğretmenlerle sürekli derslerleve iş faaliyetlerine katılımçocuğun sosyalleşmesi mümkündür
Y kromozomunda polisomi		XY kromozomları yerine fazladan bir Y kromozomu var	Erkek çocuklarda görülür. 186 cm'den itibaren boyları uzar, ağır, masif alt çene, dışbükey kaş çıkıntıları, dar omuzlar, geniş leğen kemiği, kambur, karın yağı	Zihinsel gerilik, saldırganlık, duygusal dengesizlik
TAHMİN ETMEK	Çocuğa ilgi gösterilmeli ve yönlendirilmelidir.onu barışçıl faaliyetler için çekmek, spor yapmak
Carnelia de Lange sendromu	Hamile bir kadının kanını analiz ederken serumda protein-A tespit edilmedi Genellikle bol miktarda bulunan plazma (PAPP-A)	NIPBL veya SMC1A genindeki mutasyonlar	İnce kaşlar, kısa kafatası, yüksek damak, anormal şekilde çıkan dişler, az gelişmiş uzuvlar, mermer cilt, iç organlarda konjenital malformasyonlar, büyüme geriliği	İleri düzeyde zeka geriliği,
TAHMİN ETMEK	Ortalama yaşam beklentisi 12-13 yıl
Smith-Lemli-Opitz sendromu	Ultrason fetusun kafatasındaki anormallikleri gösterir; kaburga kemikleri görünmez kemikler	Kolesterol üretiminden sorumlu olan DHCR7 genindeki mutasyon	Dar alın, sarkık göz kapakları, şaşılık, kafatası deformasyonu, kısa burun, düşük Yerleşmiş kulaklar, az gelişmiş çeneler, genital anormallikler, parmak füzyonu	Artan heyecanlanma, saldırganlık, kas tonusunun azalması, uyku bozuklukları, zeka geriliği, otizm
TAHMİN ETMEK	Gıda kullanarak terapi kolesterol
Prader-Willi sendromu	Düşük fetal hareketlilik var, yanlış pozisyon	Kromozom 15'te kromozomun baba kısmı eksik	Kısa boylu obezite, zayıf koordinasyon, zayıf kas tonusu, şaşılık, kalın tükürük, kötü dişler, kısırlık	Zihinsel gerilik, konuşma gecikmesi, iletişim becerileri eksikliği, zayıf ince motor becerileri. Hastaların yarısı ortalama zeka seviyesine sahip ve okuyabiliyor
TAHMİN ETMEK	Sürekli pratik yaparak çocuk okumayı, saymayı ve insanları hatırlamayı öğrenebilir. Aşırı yemeyle mücadele edilmeli
Melek adam sendromu	12.haftadan itibaren gözlemlenir fetal büyümenin yavaşlaması ve yığın	UBE3A geni yok veya kromozom 15'te mutasyona uğramış	Sık sık mantıksız kahkahalar, önemsiz titreme, birçok gereksiz hareket, ağzı geniş, dili dışarıda, kesinlikle düz bacaklarla yürümek	“Mutlu kukla sendromu”: Çocuk sık sık ve sebepsiz yere güler. Zihinsel gerilik, hiperaktivite, bozulmuş motor koordinasyonu, kaotik el sallama
TAHMİN ETMEK	Antiepileptik tedavi yapılıyor terapi, kas hipotonisitesi masajla azaltılır, en iyi ihtimalle bir çocuksözsüz iletişim ve kişisel bakım becerilerini öğrenin
Langer-Gideon sendromu	4D ultrasonda maksillofasiyal anomali	8. kromozomun ihlalinden oluşan trikorinofalangeal sendrom	Uzun armut biçimli burun alt çenenin az gelişmiş olması, çıkıntılı kulaklar, düzensizlik uzuvlar, omurga eğriliği	Zihinsel gerilik, değişen derecelerde zeka geriliği, konuşma eksikliği
TAHMİN ETMEK	Düzeltmeye pek uygun değil, düşükyaşam beklentisi
Miller-Dicker sendromu	Ultrasonda anormal bir yapı fark edilir kafatasları, yüzdeki orantısızlıklar	17. kromozomdaki patoloji, beyin kıvrımlarının yumuşamasına neden oluyor. Fetal zehirlenmenin neden olduğu Kötüye kullanım durumunda aldehitler alkolün annesi	Dismorfi (alkol sendromu), kalp kusurları, böbrek kusurları, nöbetler	Lissensefali (serebral hemisferlerin düzgün girusları), beynin az gelişmişliği, zeka geriliği
TAHMİN ETMEK	2 yıla kadar hayatta kalma. Çocuklar yalnızca gülümsemeyi ve göz teması kurmayı öğrenebilirler.
DiGeorge Anomalisi	Bazı durumlarda ultrason ortaya çıkar Bebekte başta kalp olmak üzere çeşitli organ bozuklukları (Fallot tetralojisi)	Bağışıklık sistemi hastalığı, 22. kromozomun bir bölgesinin ihlali	Timus hipoplazisi (üretiminden sorumlu organın az gelişmişliği) bağışıklık hücreleri), yüz deformasyonu ve kafatası, kalp kusuru. Hiçbiri paratiroid bezleri sorumludur kalsiyum ve fosfor değişimi	Serebral korteksin atrofisi ve beyincik, zeka geriliği, motor becerilerde ve konuşmada zorluklar
TAHMİN ETMEK	İmmünostimülanlar ile tedavi, timus nakli, kalsiyum yenileyici tedavi. Çocuklar nadiren 10 yaşını geçer ve bağışıklık yetersizliğinin sonuçlarından dolayı ölürler.
Williams sendromu	Ultrason iskelet gelişimi ve eklem elastikiyetindeki dengesizlikleri gösteriyor	7. kromozomdaki eksik bağlantının neden olduğu genetik hastalık	Elastin proteininin sentezi bozulur, çocukların tipik bir "Elf yüzü" vardır: şişmiş göz kapakları, düşük ayarlı gözler, keskin çene, kısa burun, geniş alın	Sese karşı artan hassasiyet, dürtüsellik, takıntılı sosyallik, duygusal dengesizlik, kaygı, anlamlı konuşma
TAHMİN ETMEK	Konuşma iyi gelişmiştir, hatta daha iyisağlıklı akranlarında. İfade edildimüzik yeteneği (mutlakişitme, müzik hafızası). Zorluklar matematik problemlerini çözerek
Beckwith-Wiedemann sendromu	Ultrasonda anormal şekilde görülebilen orantısız uzuvlar, aşırı vücut ağırlığı, böbrek patolojisi	11. kromozomdaki eksik bağlantının neden olduğu genetik hastalık	Erken yaşta hızlı büyüme, anormal derecede büyük iç organlar, kansere yatkınlık. Çocuğun göbek fıtığı, anormal derecede büyük bir dili ve mikrosefali (beynin az gelişmiş olması) vardır.	Bazı durumlarda duygusal ve zihinsel gelişim normun gerisinde kalmaz. Bazen şiddetli zihinsel gerilik meydana gelir
TAHMİN ETMEK	Yaşam beklentisi normalle aynıinsanlar ama kansere eğilim var
Treacher Collins sendromu	Ultrason yüz özelliklerinde belirgin asimetriyi gösteriyor	Anormal kemik yapılarına neden olan kromozom 5'teki genetik mutasyon	Çocuğun neredeyse hiç yüzü yok, belirgin bir fiziksel deformite var	Kesinlikle normal psiko-duygusal gelişim
TAHMİN ETMEK	Cerrahi müdahaleler yapılıyordeformasyonları ortadan kaldırmak için

Fetal patolojilerin nedenleri: genetik anormallikleri olan çocukların doğumunu neler etkiler?

Genetik anormallikleri olan çocukların doğumuna katkıda bulunan faktörler şunlardır:

1. genetik eğilim. Genler her iki ebeveynden de miras alınan bilgilerdir. Boy, göz ve saç rengi gibi göstergeler belirlenir. Çeşitli sapmalar aynı şekilde ortaya konur, Ebeveynlerden her ikisinin de veya birinin hasarlı geni varsa. Bu nedenle yakın akrabaların evlenmesi yasaktır. Sonuçta, genetik patolojiye sahip bir fetüs taşıma olasılığı artar. Zıt genetik yapıya sahip bir partnerle sağlıklı bir bebek doğurma olasılığınız daha yüksektir.
2. Ebeveynlerin yaşı. Risk grubu 35 yaş üstü anneleri ve 40 yaş üstü babaları içermektedir. Yaşla birlikte bağışıklık azalır, kronik hastalıklar ortaya çıkar ve kadının bağışıklık sistemi basitçe "fark etmez" genetik olarak zarar görmüş sperm Gebelik meydana gelecektir ve genç bir kadında vücudun kendisi kusurlu fetüsü reddederse, yaşlı bir annede Hamilelik daha huzurlu olacaktır.
3. Annemin kötü alışkanlıkları. Patolojik gebeliklerin neredeyse %90'ı oligohidramniyozla ortaya çıkar. Sigara içen kadında fetüs sıkıntı çekiyor hipoksi, hamileliğin ilk aşamalarında aldehitlerin (alkoller) ayrışma ürünleri mutasyonlara ve anormalliklere yol açar. Vakaların %46'sında alkoliklerin çocukları genetik patolojilerle doğar. Alkol aynı zamanda içki içmeyi seven babaların genetik zincirlerini de “kırar”.
4. Enfeksiyonlar. Grip, kızamıkçık ve su çiçeği gibi hastalıklar özellikle tehlikelidir. Fetus, amniyotik kese oluşana kadar 18. haftaya kadar en savunmasız durumdadır. Bazı durumlarda kadının yapması istenir. .
5. Resepsiyon ilaçlar. Sıradan papatya çayı bile hamile bir kadın için zehirlidir. Alınan herhangi bir ilaca bir doktora danışılarak eşlik edilmelidir.
6. Duygusal kargaşa. Fetüsün gelişimini her zaman etkileyen sinir hücrelerinin ölümüne neden olurlar.
7. Kötü ekoloji ve iklim değişikliği. Tayland'da tatildeyken hamile kalırsanız, hamileliğinizle birlikte, kendi ülkenizde yavaş yavaş gelişmeye başlayacak ve bebeğinizin sağlığını etkileyecek tehlikeli bir enfeksiyonu da beraberinde getirme ihtimaliniz vardır.

Fetal kusurlar nasıl önlenir ve St. Petersburg'da fetal ultrason nereden alınır?

Hamileliğinizi önceden planlayarak hamilelik ve fetal patolojilerle ilgili çoğu sorunu önleyebilirsiniz. her iki partner de genetik anormallik olasılığını açıkça gösteren testlere tabi tutulur. Bebekte şekil bozukluklarına neden olabilecek enfeksiyonlara yönelik de bir takım testler yapılmaktadır ( ) ve diğer çalışmalar.

Sizi St. Petersburg'da fetal patoloji için ultrason taramasına davet ediyoruz. Doppler özellikli en son ultrason makinesini kurduk. İnceleme 3 boyutlu ve 4 boyutlu formatlarda gerçekleştirilir. Size kaydın bulunduğu bir disk verilir.