Fetüsün konjenital malformasyonları. Erken tarama nedenleri

Doğum kusurlu bir çocuğun doğumu, aileyi her zaman şaşkına çevirir; bu konu obstetrikte en zor konulardan biridir. Eşler ilk anda eşsiz bir psikolojik şok yaşarlar ve bu daha sonra bir suçluluk duygusuna dönüşür, onlara asla sağlıklı bir çocukları olmayacakmış gibi gelir.

Doğuştan kusurlu bir çocuğun kesinlikle herhangi bir ailede doğabileceği söylenmelidir - genç, sağlıklı, kötü alışkanlıklar olmadan, normal bir hamilelikle. Uzun vadeli istatistiklere göre, dünya çapındaki çocukların yaklaşık %5'i doğuştan hastalıklarla doğuyor.

Fetüsün konjenital malformasyonları iki büyük gruba ayrılabilir - kalıtsal (yani, genlere ve kromozomlara gömülü, kalıtsal) ve aslında doğuştan (fetal gelişim sırasında elde edilir). Böyle bir ayrım oldukça keyfidir, çünkü gelişimsel kusurların çoğu kalıtsal yatkınlık ve olumsuz dış etkilerin bir kombinasyonundan kaynaklanır. çok faktörlü anormallikler.

Fetüsün konjenital malformasyonları sorunu çok çeşitlidir, çeşitli uzmanlar bu konuyu inceler - genetikçiler, neonatologlar, embriyologlar, doğum öncesi (doğum öncesi) teşhis uzmanları. Nedenlerini anlamak her zaman zordur.

kalıtsal hastalıklar

Mutasyonlar kalıtsal hastalıkların temelidir. Modern kan donduran gerilim filmleri sayesinde, kelime artık birçok kişide neredeyse batıl korkuya neden oluyor. Aslında, Latince mutatio kelimesi "değişim" anlamına gelir - başka bir şey değil. Mutasyon, genetik bilginin depolanması ve iletilmesinden sorumlu yapılarda yeniden düzenlemelerin bir sonucu olarak bir organizmanın kalıtsal özelliklerinde meydana gelen bir değişikliktir. Kromozomlardaki patolojik değişikliklerle ilişkili hastalıklara genellikle denir. kromozomal hastalıklar. Altında aslında kalıtsal hastalıklar gen mutasyonlarının neden olduğu bozuklukları anlar.

Aşağıdaki Tablo 1, örnek olarak, yaşamla uyumlu kalıtsal anomalilerden sadece birkaçını listeler.

Anomali	Miras mekanizması	tezahür	Tedavi ve rehabilitasyon önlemleri
Fenilketonüri (PKU)	Otozomal resesif kalıtım - hasta bir çocuğun sağlıklı ebeveynlerden doğması mümkündür. Popülasyondaki sıklık 1:2000'dir.	Amino asit fenilalanin metabolizmasının ihlali ile ilişkili zihinsel ve fiziksel gelişimde büyük bir gecikme.	Yaşamın 4-5. gününde TÜM yenidoğanların PKU açısından incelenmesi. Özel bir diyet, hastalığın gelişmesini önlemeye yardımcı olur.
Hemofili	Cinsiyete bağlı resesif kalıtım. Genelde erkekler hastadır. Anneden oğullara geçti.	Hastalığa belirli kan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği neden olur. kanama gösterir.	Kanama tedavisi - kan nakli, plazma; genel eylemin hemostatik ajanları; antihemofilik globulin; yaralanma ve kanamanın önlenmesi.
renk körlüğü	Cinsiyete bağlı resesif kalıtım. Ağırlıklı olarak erkeklerde görülür. Anneden oğullara geçti.	Kısmi renk körlüğü. En sık kırmızı ve yeşil renklere yayılır.	Renk görme bozukluğu, özel tablolar veya spektral araçlar kullanılarak tespit edilir. Daltonizm tedavi edilemez.
Down hastalığı	Kromozom anomalisi: Annede, yumurtanın olgunlaşması sırasında henüz netlik kazanmamış sebeplerin etkisiyle 21. kromozom çiftinde 2 yerine 3 kromozom oluşur. Popülasyondaki sıklık 1:700'dür.	Konjenital bunama biçimlerinden biri. Zihinsel azgelişmişliğin derecesi önemli ölçüde değişir. Hastalar çoğunlukla sevecen, iyi huylu, arkadaş canlısıdır.	Hastaların taklit etme eğilimine dayalı terapötik pedagoji. Yardımcı okullarda eğitim, mesleki terapi.
	Hastalığın doğuştan bir formu olan ebeveynlerden çocuklara bulaşan otozomal dominant kalıtım.	Üst göz kapağını kaldıran kasın az gelişmiş olması nedeniyle alçaltılması.	Ameliyat.

Konjenital çok faktörlü malformasyonlar

Konjenital malformasyonlar çok çeşitlidir, fetüsün hemen hemen her organını etkileyebilirler. Özellikle hamileliğin erken dönemlerinde fetüsün organları üzerinde çeşitli olumsuz etkiler ortaya çıkmasına neden olur. Fetal malformasyonlara neden olan faktörler teratojenik olarak adlandırılır. En çok çalışılan teratojenik etki türleri şunlardır:

• iyonlaştırıcı radyasyon (X-ışınları, radyoaktif izotoplara maruz kalma). Genetik aparat üzerinde doğrudan bir etkiye ek olarak, iyonlaştırıcı radyasyonun toksik bir etkisi vardır ve birçok doğumsal anomalinin nedenidir.
• Teratojenik enfeksiyonlar , yani anneden bebeğe bulaşan bulaşıcı hastalıklar.
• İlaçlar . Özellikle hamileliğin erken evrelerinde tamamen güvenli olduğu kesin olarak kabul edilebilecek hiçbir ilaç yoktur. Hamilelik sırasında, ilaçlar yalnızca ilgili hekim tarafından reçete edildiği şekilde ve fetüs üzerindeki olası etkileri dikkate alınarak alınmalıdır. (Derginin bu sayısındaki S. Gonchar "Drugs and Pregancy" bölümüne bakın. - Yaklaşık. ed.) Öteki aşırıya gitmemeli ve sırf "haplar hamile bir kadın için zararlıdır" diye foliküler bademcik iltihabını veya çürük dişi tedavi etmemelisiniz. Annenin kendini iyi hissetmesi fetüs için iyidir!
• Alkol . Büyük dozlarda hamile alkolü içmek, bazen yaşamla bağdaşmayan ciddi bir doğuştan hastalık olan fetal (yani fetüsü etkileyen) alkol sendromunun gelişmesine yol açabilir. Ancak riski abartmayın - gebe kalmadan önce içilen bir bardak şampanya, hamileliği sonlandırmak için hiçbir neden değildir! "Sarhoş gebe kalma" riskinden endişe ediyorsanız, bir genetikçiye başvurduğunuzdan emin olun.
• Nikotin . Hamilelik sırasında çok sayıda sigara içmek çocuğun fiziksel gelişiminde gecikmeye neden olur.
• Zehirli kimyasallara maruz kalma . İşlerinin doğası gereği aktif kimyasallarla temas halinde olan kadınlar hamilelik planlaması yapmalıdır. Gebe kalmadan 2-3 ay önce ve tüm gebelik dönemi boyunca (özellikle 14-16 haftaya kadar), fetüste teratojenik etkiye neden olabilecek kimyasallarla temasın dışlanması arzu edilir.

Bununla birlikte, çoğu zaman, kalıtsal yatkınlık gibi bir faktör, konjenital malformasyonların gelişiminde rol oynar: Ebeveynlerin veya yakın akrabaların konjenital malformasyonlara sahip olması durumunda, benzer kusurları olan bir çocuğu doğurma riskinin arttığı bilinmektedir. anomali gelişiminin “aile birikiminden” bahsediyoruz. Bu nedenle, doğuştan kalp hastalığı olan bir kadının, diğer tüm kadınlara göre kardiyovasküler sistem gelişiminde kusurlu bir çocuk doğurma şansı biraz daha yüksektir. Bu nedenle, sadece doğuştan değil, hakkında konuşmak gelenekseldir. konjenital çok faktörlü malformasyonlar . Bununla birlikte, büyük bir istatistiksel materyal, doğuştan malformasyonu olan bir çocuğa sahip olma riskinin düşük olduğunu göstermektedir - ortalama %2-4. İşte yaşamla uyumlu konjenital multifaktöriyel malformasyonlardan bazı örnekler (bkz. Tablo 2).

Doğuştan malformasyonlar söz konusu olduğunda “suçlu kim?” çoğu zaman cevapsız kaldığı için “ne yapmalı?” sorusuna cevap aramak daha verimli oluyor. Bu konu hakkında konuşalım.

gelişimsel kusur	tezahürler	Tedavi
	İç organların veya derin dokuların genellikle bulundukları boşluklardan deri altına veya kaslar arası dokuya deri bütünlüğünü bozmadan çıkmasıdır.	Etkisizliği durumunda masaj - cerrahi tedavi.
Kalça ekleminin konjenital çıkığı ve konjenital displazisi	Konjenital kalça displazisi - kalça eklemi dokularının az gelişmişliği, eklem yüzeyleri arasında uyuşma olmaması - kalça ekleminin yerinden çıkmasından önceki bir durum.	Displazi ile - bir yaşın altındaki çocuklarda çeşitli ortezlerin (kalça kaçırma cihazları) kullanılması. Çıkık - redüksiyon ile yaşamın ilk aylarında özel ortezlerin uygulanması. Böyle bir tedavinin etkisizliği ile - cerrahi bir operasyon.
Üst dudak yarığı (yarık dudak)	Üst dudağın yan kısımlarının orta kısmı ile birleşmemesi. Tek taraflı ve iki taraflı olabilir. Emme zorluğu.	Hayatın ilk aylarında cerrahi operasyon.
Gökyüzünün kapanmaması (yarık damak)	Üst çene ve sert damağın kapanmaması, ağız ve burun boşluklarını birbirine bağlayan bir yarıkla sonuçlanır. Yetersiz beslenmeye (gıdanın nefes borusuna, burun boşluğuna girmesi), solunum ve konuşmaya neden olur. Genellikle yarık dudak ile ilişkilidir.	Ameliyat ve protez; 16 yıla kadar dispanser gözlemi (tıbbi cihazların değiştirilmesi).
polidaktili	Polidaktili - polidaktilizm, elde veya ayakta fazladan parmakların varlığı. Doğuştan malformasyonların en sık görüleni; en sık altı parmak şeklinde, genellikle tek uzuvda bulunur.	Ameliyat.
Doğuştan kalp kusuru	Kalbin septumunun yanlış intrauterin oluşumu (örneğin, interatriyal veya interventriküler septumun kapanmaması) veya doğumdan sonra intrauterin dolaşım özelliklerinin korunması (örneğin, açık bir duktus arteriozus) .	Minör ventriküler septal defektlerde, kalp büyüdükçe deliğin nispi boyutu azalır - tamamen spontan kapanmaya kadar. Diğer durumlarda cerrahi tedavi.

Ne yapmalı, eğer…

1. Hamilelik planlıyorsunuz

Doğumsal hastalıklara sahip yavruların doğumu açısından "risk grubu" nun şunları içerdiği bilinmektedir:

• ailelerinde şu ya da bu kalıtsal hastalığa zaten rastlanmış olan erkekler ve kadınlar - kendileri hasta olmasalar bile;
• zaten doğuştan malformasyonlardan muzdarip çocukların olduğu aileler;
• önceki gebelikleri düşük veya ölü doğumla sonuçlanan aileler;
• akraba olan eşler (örneğin, kuzenler ve ikinci dereceden kuzenler);
• 35 yaş üstü kadınlar ve 50 yaş üstü erkekler;
• meslekleri, sağlık durumları veya başka bir nedenle yukarıdaki teratojenik faktörlere maruz kalan kadın ve erkekler.

Tüm bu durumlarda, hamilelik planlayan partnerlerin bir tıbbi genetik konsültasyonu ziyaret etmelerini şiddetle tavsiye ederiz. Genetikçiler bir soyağacı derleyecek, kalıtsal hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskini belirleyecek. Günümüzde tıbbi teknolojilerin mevcut gelişme düzeyi, olumsuz bir prognoz durumunda, donör spermiyle suni tohumlamaya veya bir donör yumurtasının döllenmesine başvurmaya izin vermektedir. Ek olarak, teratojenik faktörlere maruz kalmaktan kaçınılmalı veya mümkün olduğunda en aza indirilmelidir.

2. Bir bebek bekliyorsunuz

ve listelenen “risk gruplarından” birine aittir. Bu durumda ilk adım aynı zamanda bir tıbbi genetik konsültasyon ziyareti olmalıdır. Bunun hakkında konuşmak eğlenceli değil, ancak - çok nadiren de olsa - sadece genetik temelinde, fetüsün yaşamla bağdaşmayan bir hastalığa yakalandığı sonucuna vardıkları durumlar vardır. Bu durumda elbette gebeliğin sonlandırılması önerilir. Ancak tekrar ediyoruz, bu vakalar çok ama çok nadirdir. Kural olarak, tıbbi genetik konsültasyon uzmanları teşhisle ilgilenmezler, ancak ciddi anomalileri olan bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirirler ve bu değerlendirmeye dayanarak, bir veya daha fazla doğum öncesi teşhis yöntemi önerirler. Ayrıca, çalışmanın sonuçlarına bağlı olarak karar verilir. Malformasyonlu bir çocuk doğurma riskinin gerçekte ne kadar yüksek olduğuna ancak bir uzman karar verebilir. Hamileliğin en başında aldığınız ilacın bu dönemde kullanılmasının tavsiye edilmediğini şerhte okursanız, kürtaj yaptırmak için acele etmeyin; Alkol, uyuşturucu aldıysanız veya akut solunum yolu viral enfeksiyonu geçirdiyseniz, hamilelik sırasında röntgen çektiyseniz vb. Gerçek riski doğru bir şekilde değerlendirebilecekleri ve gerekli çalışma setini önerebilecekleri bir tıbbi genetik konsültasyonla iletişime geçtiğinizden emin olun.

3. Doğuştan malformasyonlu bir çocuğunuz oldu

Psikolojik şokla baş etmenin en iyi yolu, malformasyonların doğası hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinmeye çalışmaktır. Çocuğa bir genetikçi tarafından danışıldığından emin olun. Hasta bir çocuğun sitogenetik bir çalışmadan geçmesi son derece arzu edilir (bir karyotip analizi - bir dizi kromozom özelliği). Hasta bir çocuk hakkında ne kadar çok bilgi elde edilirse, tedavi o kadar etkili olacak ve gelecek için bir tahmin yapmak o kadar doğru bir şekilde mümkün olacaktır. Psikolojik gerginliğin azaldığı ve eşlerin bu tür bilgileri daha objektif algılayabilecekleri 2-3 ay içinde geleceğe yönelik prognozla ilgili nihai bir tıbbi-genetik konsültasyona başvurmak daha iyidir. Çoğu aile için sonraki gebelikler başarılıdır. Doğum öncesi teşhis olanakları, hem doktorlar hem de hastalar için başarılı bir sonuca güven katar.

Somatik (cinsiyet dışı) hücrelerin çekirdekleri, bir çifti cinsiyet kromozomu olan 23 çift kromozom içerir. Kadınlarda bu çift, şartlı olarak X kromozomu olarak adlandırılan iki özdeş kromozomdan oluşur; erkeklerde bu kromozomlar farklıdır - X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet dışı kromozomlara otozom denir. Germ hücrelerinde yarısı kadar kromozom vardır - 23 çift değil, 23 parça. Döllenme sırasında, yumurta ve spermin çekirdekleri birleşir ve gelecekteki küçük adam tam bir kromozom seti alır, böylece hem anne hem de baba özelliklerini miras alır. Kromozomlar genlerden oluşur. Vücuttaki her işaretten bir çift gen sorumludur - "anne" ve "baba". (Erkeklerdeki XY cinsiyet kromozomu çifti istisnadır: X kromozomundaki tüm genlerin Y kromozomunda "eşleri" yoktur.) Her çiftte bir gen baskındır (baskın gen), yani onun koşullandırdığı özelliğin varyantı görünür, diğeri "aşağı"dır (resesif gen). Olumsuz koşullar altında, bir çiftteki her iki gen veya bunlardan biri, patolojik bir özelliğin taşıyıcıları olabilir. İlk durumda, "sahipleri" şüphesiz hastadır. Yalnızca bir "hasta" genle uğraşıyorsak, iki seçenek mümkündür: (1) baskın gen hastalıktan "sorumludur" - o zaman taşıyıcısı hastadır; (2) patolojik bir özelliğin taşıyıcısı - resesif bir gen - o zaman kişi sağlıklıdır (daha doğrusu, doktorların dediği gibi, fenotipik olarak sağlıklıdır, yani genotipte "hasta" bir gen varsa, hiçbir tezahürü yoktur. hastalık). Otozomal dominant kalıtım modeli Patolojik bir özelliğin taşıyıcısı, bir otozomda (cinsiyet dışı kromozom) bulunan baskın bir gendir. Bu tür kalıtımla, sağlıklı anne babadan hasta bir çocuğun dünyaya gelmesi ancak yeni bir mutasyon sonucunda mümkündür. Böyle bir olay genellikle rastgele kabul edilir ve tekrarlama riski düşüktür. Diğer bir durum ise, ebeveynlerden birinin bir hastalıktan muzdarip olması veya otozomal dominant kalıtım modeline sahip bir gelişimsel kusura sahip olmasıdır. Aynı zamanda, çocukların yarısı böyle bir kusur veya hastalığı miras alabilir; kız ve erkek çocuklar eşit derecede etkilenir. Bu tür gelişimsel kusurlar değişen derecelerde şiddete sahiptir, bazı durumlarda büyük değildirler ve başarılı bir düzeltmeden sonra normal yaşama müdahale etmezler. Otozomal resesif kalıtım modeli Patolojik bir özelliğin taşıyıcısı, otozomda bulunan resesif bir gendir. Otozomal resesif bir kalıtım mekanizması ile durum paradoksal görünüyor - sağlıklı ebeveynlerin birdenbire, genellikle şiddetli ve hatta yaşamla bağdaşmayan gelişimsel kusurları olan bir çocuğu olur. Bunun nedeni, her iki eşin mutant resesif genleri gizli bir durumda taşımasıdır. Tıpkı otozomal dominant tipte olduğu gibi, kız ve erkek çocuklar da hastalığa karşı eşit derecede hassastır. Bu evlilikte hasta bir çocuğun yeniden doğma olasılığı %25'tir ve bu yüksek bir genetik risk olarak kabul edilir. Böyle bir hastalığın güvenilir bir doğum öncesi teşhisi yoksa, bu evlilikte eşlerin çocuk doğurmaya devam etmeleri önerilmez. cinsiyete bağlı resesif kalıtım Cinsiyete bağlı malformasyonlar, esas olarak dişi cinsiyet kromozomundaki resesif mutasyonlardan kaynaklanır (bu tür kalıtım X kromozomu olarak da adlandırılır). Böyle bir işaret her zaman anne aracılığıyla iletilir - resesif "hasta" genin taşıyıcısı (yani kadının kendisi sağlıklıdır). Etkilenenlerin neredeyse tamamı erkektir (X kromozomunun etkilenen geninin, Y kromozomunda kendisine hakim olabilecek bir "eş"i yoktur). Hasta bir adam hastalığı asla oğullarına bulaştırmaz (sonuçta ondan mutant bir X kromozomu değil, "sağlıklı" bir Y kromozomu alırlar), ancak tüm kızları "ölümcül" genin taşıyıcıları olacaktır. Okuyucuya bu mekanizmaların doğası hakkında genel bir fikir vermek için kasıtlı olarak kalıtım türlerini özetledik. Aslında, her şey çok daha karmaşık - çok daha az kesin ve kesin.

Tüm ebeveynler çocuklarının sağlıklı olmasını ister. Ancak hamilelik aşamasında, çok az insan bir çocuğun bir tür rahatsızlıkla doğabileceğini düşünür. Ancak böyle bir durumun olma ihtimali doktorlar tarafından dikkate alınmalıdır. Sonuçta, bebeğin gelişimindeki birçok sorun, o doğmadan önce başarılı bir şekilde düzeltilebilir ve bazı ihlaller o kadar ciddidir ki, bunları önceden bilmek ve uygun kararlar vermek daha iyidir. Bugünkü sohbetimizin konusu, fetüsün intrauterin malformasyonları olacak. Fetüsün konjenital malformasyonlarının ne olduğundan bahsedelim, görünümlerinin hangi sebeplerini isimlendireceğiz, nasıl belirlendiğini (tarama, analiz) ve önleneceğini size anlatacağız.

Fetal malformasyonların nedenleri

Doktorlar, rahim içi gelişim aşamasındaki çocuklarda gelişimsel anomalilere neden olabilecek birçok faktör olduğunu söylüyor. Çoğu zaman, bu tür ihlaller, kalıtsal veya embriyogenez sürecindeki çeşitli başarısızlıklar nedeniyle edinilmiş çeşitli genetik kusurlarla açıklanır.

Genetik düzeydeki problemler, yeterince elverişli olmayan çevresel faktörlerin, örneğin iyonlaştırıcı radyasyon, agresif kimyasallara maruz kalma ve hatta bazı ilaçların etkisinden kaynaklanabilir.

Ayrıca vücutta ciddi vitamin ve mineral eksikliği olduğu için anne hastalığına bağlı malformasyonlar oluşabilmektedir. Kötü alışkanlıkların fetüs üzerindeki etkisi de tehlikelidir.

Bazen genetik kusurlar, ebeveynlerden birinden çocuklara aktarılır veya bir erkek ve bir kadının genetik bilgilerinin birleştirilmesinden sonra ortaya çıkar.
Çoğu durumda, fetüsün genetik mutasyonunun, hamileliğin erken evrelerinde bile gelişiminin durmasına neden olduğunu belirtmekte fayda var.

Fetusun konjenital malformasyonları

Fetal malformasyonların yanı sıra tüm anomaliler iki ana gruba ayrılabilir. Bunlar kalıtsal ve doğuştan gelen patolojilerdir.

Kalıtsal kusurlar Shereshevsky Turner sendromu, Down sendromu, renk körlüğü, hemofili, pitoz vb.

Ve doğuştan - kalp kusurları, fıtıklar, eklem çıkıkları, çene-yüz bölgesinin deformasyonları, sinir sisteminin konjenital malformasyonları vb.

Çoğu zaman gelişimsel anomalilerin, kalıtsal bir yatkınlığın varlığının ve agresif faktörlerin etkisinin bir kombinasyonu ile açıklandığı belirtilmelidir.

fetal malformasyonların tanımı

Fetüsün gelişimindeki olası ihlallerin zamanında tespiti için anne adayının çok fazla araştırma yapması gerekir. Aslında, fetal malformasyonların prenatal tanısı oldukça karmaşık bir süreçtir. Ve böyle bir teşhisin en önemli aşamalarından biri de fetal malformasyonların taranmasıdır. Bu, hamileliğin on ikinci, yirminci ve otuzuncu haftalarında yapılan bütün bir muayene kompleksidir. Fetal malformasyonların analizi, kandaki kromozomal patolojilerin biyokimyasal serum belirteçlerinin saptanmasına yardımcı olur.

Hamileliğin ilk üç ayında, yani hamileliğin 12. haftasında, anne adayı sözde ikili testten geçmelidir. Bir kan testi, kandaki serbest β-hCG alt birimi miktarını ve ayrıca PAPP-A'yı (gebelikle ilişkili plazma proteini A) bulmanızı sağlar. Analiz, ultrasondan elde edilen verilerle tamamlanır.

Hamileliğin 2. trimesterinde, toplam hCG veya serbest β-hCG alt birimi, AFP (alfa-fetoprotein) ve ayrıca serbest (konjuge olmayan) estriol miktarı için bir analiz yapılır. Analiz mutlaka ultrason sonuçları ile desteklenir.
Gebeliğin 30. haftası yaklaştığında rahim ve fetüsün ultrasonu yapılır.

Fetusun konjenital malformasyonlarının en bilgilendirici teşhisi, ultrason kullanan bir araştırma yöntemidir. Ultrason muayenesi, çeşitli anormallikleri tanımlamanıza ve genetik bozukluklardan şüphelenmenize ve anormal organ oluşumunu vb. belirlemenize olanak tanır.

HCG çalışması uterus gebeliğini belirlemenize izin verir, bazı kromozomal patolojilerde anormal değişimi gözlemlenebilir.
Merkezi sinir sisteminin açık malformasyonlarının gelişmesiyle çok yüksek alfa-fetoprotein tespit edilebilir ve bu maddede bir azalma, Down sendromu gelişme olasılığını gösterir.

Fetüs geliştikçe estriol miktarı kademeli olarak artmalıdır.

Fetal malformasyonlar için kan testlerinin her zaman bilgilendirici olmaktan uzak olduğu belirtilmelidir. Göstergelerdeki dalgalanmalar, anne adayının duygusal durumu, sağlık sorunları, diyete uyumsuzluk ve hatta kan alma ve doğrudan araştırma sırasındaki bir hata ile açıklanabilir.

Ultrason ve kan testlerinin sonuçlarının endişe verici olması ve fetal malformasyon olasılığının yüksek olması durumunda, doktor anne adayına invaziv tanı yöntemlerine başvurmasını önerebilir:

Koryon biyopsisi - fetal yumurta hücrelerinin bir kısmının örneklenmesi ve incelenmesi, genetik patolojilerin varlığını belirlemenizi sağlar;

Amniyosentez - belirli bir miktarda amniyotik sıvı almak, ilk trimesterde böyle bir çalışma adrenal korteksin hiperplazisini ve ikinci kromozomal patolojiyi ve sinir sisteminin rahatsızlıklarını belirlemeye yardımcı olur;

Plasentosentez - hamileliğin on ikinci ila yirmi ikinci haftası arasında yapılan ve genetik patolojilerin varlığını belirlemenizi sağlayan plasenta payı üzerine bir çalışma;

Kordosentez - gelişmekte olan bir fetüsün göbek kordonundan belirli bir miktar kan alarak, böyle bir çalışma, kan hastalıklarının varlığını ve fetüsün enfeksiyonunun varlığını belirlemenizi sağlar;

Fetal cilt biyopsisi - belirli cilt hastalıklarını tanımlamak için yapılır.

Fetal malformasyonların önlenmesi

Muhtemel fetal malformasyonların yetkin bir şekilde önlenmesi son derece önemli bir rol oynar. Bir erkeğin ve bir kadının hamileliğe bilinçli olarak hazırlanması, bu tür sorunları önlemenin ana önlemidir. Bir bebeğin doğumuna doğru yaklaşım, istenen anlayışı hızlı bir şekilde elde etmenize, sorunsuz bir hamilelik ve doğum süreci sağlamanıza olanak tanır ve ayrıca bebeğin sağlığını hayatı boyunca etkiler.

Muhtemel kronik rahatsızlıkların varlığını belirlemek için her iki ebeveynin de gizli enfeksiyonların varlığı açısından önceden muayene edilmesi gerekir. Yetkili bir genetikçiyi ziyaret etmek son derece önemlidir. Böyle bir doktor, bir çocukta herhangi bir hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını bulmaya yardımcı olur, önceki nesillerin temsilcilerinin sağlık özelliklerini analiz ederek genetik hastalıklara eğilimi ortaya çıkarır.

Sağlıklı bir bebeğin başarılı gelişimi ve doğumu için en önemli faktör, hem tüm gebelik dönemi boyunca hem de gebe kalmadan çok önce doğru sağlıklı yaşam tarzıdır. Anne adayı mutlaka kötü alışkanlıklardan vazgeçmeli, doğru ve dengeli beslenmeli, agresif faktörlerin (fiziksel, kimyasal ve biyolojik) etkisini ortadan kaldırmalıdır. Bebeğin taşınması sırasında komplikasyonları önlemek için mevcut hastalıkları zamanında tedavi etmek gerekir. Doğrudan hamilelik sırasında, kalifiye bir jinekoloğun tüm tavsiyelerine uymak, fetüsün doğal gelişimindeki olası sapmaların zamanında tespit edilmesini sağlayan gerekli muayenelerden geçmek son derece önemlidir.

Fetal malformasyonlar, genellikle gebeliğin suni olarak sonlandırılması gibi tatsız kararlar vermeyi gerektiren ciddi bir sorundur. Ancak bu türden bazı problemler, hamilelik sırasında veya bir çocuğun doğumundan kısa bir süre sonra düzeltilmeye oldukça müsaittir.

Halk tarifleri

Hamileliğin normal seyrini bozabilecekleri ve hatta fetal malformasyonlara neden olabilecekleri için anne adaylarının çoğu ilacı ve bitkisel preparatları kullanmamaları gerekir. Ancak hamile kadınlar için bazı şifalı bitkiler çok faydalı olabilir.

Bu nedenle, sakinleşmeniz ve uykuya dalmayı kolaylaştırmanız gerekiyorsa, bitkisel ilaçlar işinize yarayabilir. Mükemmel bir seçim sıradan nane olacaktır. İlacı hazırlamak için nane yapraklarını öğütün. Bu tür hammaddelerden bir çay kaşığı bir bardak kaynar su ile demleyin ve on ila on beş dakika kapağın altında bırakın.

Bitmiş içeceği süzün ve istenirse bal ve limon ekleyin. Bu çayı günde bir veya iki bardak için, daha fazla değil.

Başarılı bir hamilelik için, gebelik planlaması aşamasında bir doktora danışmak, bir uzmanın tavsiyelerine uymak ve üç trimesterde de gerekli tüm muayeneleri yaptırmak son derece önemlidir.

"Doğuştan anomaliler" veya "doğumsal malformasyonlar" terimi, fetüste ve yenidoğanda tespit edilen herhangi bir doğumsal fonksiyonel veya yapısal patolojiyi ifade eder. Daha sonraki dönemlerde malformasyonlar ortaya çıkabilir. Etiyolojiye bağlı olarak, fetüsün kalıtsal (genetik), eksojen ve çok faktörlü konjenital malformasyonları ayırt edilir.

Kalıtsal, embriyonik dismorfogenez veya kromozomal ve genomik mutasyonlar (kromozomal hastalıklar) şeklinde ifade edilen gen mutasyonlarından kaynaklanan konjenital malformasyonları içerir. Üreme hücrelerinde kalıtsal yapılarda kalıcı değişiklikler vardır (mutasyonlar bir veya her iki ebeveynden kalıtılabilir) ve zigotta daha az sıklıkla. Teratojenik faktöre maruz kalma süresine bağlı olarak konjenital malformasyonlar gametopatiler, blastopatiler, embriyopatiler ve fetopatilerin sonucudur.

Multifaktöriyel, genetik ve ekzojen faktörlerin birleşik etkilerinden kaynaklanan malformasyonları ifade eder.

Genetik olarak belirlenmiş formlar (genetik ve kromozomal) yaklaşık %25-30, eksojen (teratojenik) - %2-5, çok faktörlü -

% 30-40, belirsiz etiyoloji biçimleri - konjenital malformasyon vakalarının% 25-50'si.

Fetüsün gelişimindeki kalıtsal anomaliler kromozomal (en yaygın), monogenik ve poligenik olarak ayrılır.

Merkezde kromozomal hastalıklar kromozomal yalan (kromozomların sayısındaki veya yapısındaki değişiklikler) veya genomik (poliploidi) mutasyonlar. Her hastalığın tipik bir karyotipi ve fenotipi vardır.

Hemen hemen tüm kromozomal anomaliler (dengeli olanlar hariç) konjenital malformasyonlara yol açar. Şiddetli formlar (poliploidi, otozomlar için tam trizomiler), kural olarak, ilk trimesterde kendiliğinden düşüklere neden olur.

Down Sendromu(trizomi 21) - en çok çalışılan kromozomal patoloji, 1:600 ​​​​canlı doğum sıklığı ile ortaya çıkar. Down sendromunun sitogenetik varyantları çeşitlidir. Vakaların %94-95'i mayozda kromozomların ayrılmamasının bir sonucu olarak basit tam trizomi 21'dir (Şekil 32.8). Down sendromlu çocukların yaklaşık %2'sinde mozaik formlar (47+21/46), hastaların %4'ünde trizomi translokasyon formu vardır.

Pirinç. 32.8. Komple trizomi 21

Down sendromlu çocukların belirli bir fenotipi vardır - Mongoloid göz kesimi, yuvarlak yassı yüz, burnun arkası düz, epikantus, büyük (genellikle çıkıntılı) dil, brakisefali, deforme olmuş ve alçak kulak kepçeleri, boyunda fazla deri (Şekil 32.9) ). Genellikle kalp kusurları, gastrointestinal sistem, klinodaktili, avuç içinde dört parmak (maymun) kıvrımı, küçük parmakta üç yerine iki deri kıvrımı vardır. Fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme olur.

Pirinç. 32.9. Down sendromlu bir yenidoğanın fenotipi

Sıklık patates sendromu(trizomi 13) 1:7000 canlı doğumdur. Hastaların% 80-85'inde, basit tam trizomi 13, ebeveynlerden birinde (daha sık annede) mayoz sırasında kromozomların ayrılmamasının bir sonucu olarak ortaya çıkar, geri kalan vakalar esas olarak ek bir kromozomun transferinden kaynaklanır. (uzun kolu) D / 13, G / 13 tipi Robertson translokasyonlarında.

Patau sendromu beyin, gözbebekleri, beyin kemikleri ve kafatasının yüz kısımlarının oluşumundaki bozuklukları içerir. Patau sendromunun tipik belirtileri yarık dudak veya damak, mikroftalmi, polidaktili, doğuştan kalp kusurlarıdır (Şekil 32.10). Ciddi konjenital malformasyonlar nedeniyle, Patau sendromlu çocukların çoğu yaşamın ilk haftalarında veya aylarında ölür.

Pirinç. 32.10. Patau sendromlu bir yenidoğanın fenotipi

Edwards sendromu(trizomi 18) neredeyse her zaman basit trizomik formdan kaynaklanır. Edwards sendromunun sıklığı 1:5000-1:7000 canlı doğumdur. Edwards sendromlu yenidoğanlarda ciddi yetersiz beslenme ve yüz kafatası, kalp, iskelet sistemi ve genital organlarda çok sayıda malformasyon vardır. Edwards sendromlu çocuklar genellikle erken yaşta ölürler.

Turner sendromu(monozomi 45X0) - canlı doğumlardaki tek monozomi şekli. Turner sendromu, dişi fetüslerde bir X kromozomunun bulunmamasından kaynaklanır. Frekans 2,5-5,5'tir; 10.000 dişi canlı doğum. Gerçek monozomi ile birlikte, cinsiyet kromozomlarında başka kromozomal anormallikler de vardır (X kromozomunun kısa veya uzun kolunun silinmesi, izokromozomlar, halka kromozomlar ve ayrıca çeşitli mozaizm türleri).

Klinik olarak, Turner sendromu hipogonadizm, konjenital malformasyonlar, boy kısalığı ile kendini gösterir. Gonadların yokluğu, uterus ve fallop tüplerinin hipoplazisi, primer amenore not edilir, hastaların% 25'inde kalp ve böbrek defektleri görülür. Hastaların görünümü her zaman olmasa da oldukça karakteristiktir. Yenidoğanlarda ve bebeklerde, fazla deri ve pterygoid kıvrımları olan kısa bir boyun, ayaklarda, bacaklarda, ellerde ve ön kollarda lenfatik ödem (Şekil 32.11). Gelecekte, ikincil cinsel özelliklerin gelişiminde, kemik displazisinde, gözlerin antimongoloid kesisinde, pitozda, vakaların% 90'ında - kısırlıkta büyümede bir gecikme var. Genellikle zihinsel ve entelektüel gelişimde bir gecikme vardır.

Pirinç. 32.11. Turner sendromlu bir yenidoğanda ayak lenfödem

Monojenik hastalıklar Mutasyonlardan veya belirli bir genin yokluğundan kaynaklanır. Mutasyonlar alellerden birini veya her ikisini birden yakalayabilir. Klinik belirtiler, genetik bilginin eksikliği veya kusurlu olanın uygulanması sonucu ortaya çıkar. Monojenik hastalıklar tam olarak Mendel yasalarına göre araştırılır (otozomal veya bağlantılı)

X kromozomu). Yaklaşık 5.000 monogenik hastalık bilinmektedir, yarısından fazlası otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Bu hastalık grubu şunları içerir:

Sinir sisteminin en ciddi şekilde etkilendiği nörofibromatozis (Recklinghausen hastalığı);

Miyotoni, kas zayıflığı, katarakt, kardiyak aritmi, bozulmuş glikoz toleransı, zeka geriliği ile birlikte miyotonik distrofi;

Marfan sendromu kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. En spesifik özellikler iskelet bozuklukları, lens luksasyonu, kardiyovasküler değişiklikler, dural ektazidir;

Ehlers-Danlos sendromu - çeşitli kolajen genlerindeki mutasyonların neden olduğu bozulmuş kolajen sentezine bağlı olarak bağ dokusunun konjenital aşırı uzayabilirliği;

Fenilketonüri, lokusu 12. kromozomun uzun kolunda bulunan karaciğer enzimi fenilalanin hidroksilaz eksikliği ile ilişkilidir. Fenilketonürili çocuklar sağlıklı doğarlar, ancak fenilalanin vücuda alımı nedeniyle doğumdan sonraki ilk haftalarda anne sütü ile hastalığın klinik belirtileri gelişir: artan uyarılabilirlik, hiperrefleksi , artan kas tonusu, konvülsif epileptiform nöbetler; çocuk bir "fare" kokusu yayar. Daha sonra zeka geriliği, mikrosefali gelişir;

Kistik fibroz (kistik fibroz), klorür ve sodyum iyonlarının hücre zarlarından (kistik fibroz geni kromozom 7'de lokalizedir) taşınmasının ihlaline dayanan ve aşırı klorür atılımına yol açan kistik fibroz. Pankreasın endokrin kısmının hücrelerinde, bronşların epitelyumunda, gastrointestinal sistemin mukoza zarında kalın mukus hipersekresyonu vardır;

Adrenogenital sendrom (adrenal korteksin konjenital hiperplazisi), steroid hormonlarının sentezinin kalıtsal bozuklukları grubuna aittir. Konjenital adrenal hiperplazinin en yaygın şekli 21-hidroksilaz eksikliğidir, gen 6. kromozomun kısa kolunda yer alır;

Distrofin proteininin sentezinden sorumlu gendeki bir mutasyonun neden olduğu Duchenne miyopatisi (gen, Xq21 lokusunda bulunur). Hastalık, ilerleyici kas zayıflığı, distrofi ve bireysel kas liflerinin nekrozu ile kendini gösterir;

Hemofili A, X'e bağlı bir hastalıktır, gen Xq28 lokusunda bulunur, gen mutasyonu faktör VIII eksikliğine neden olur. Klinik belirtiler, pıhtılaşma süresinde bir artış olan hemostazın ihlalinden oluşur.

Poligenik hastalıklar farklı lokusların alellerinin belirli kombinasyonlarının ve eksojen faktörlerin etkileşimi nedeniyle. Hastalıklar aynı anda birkaç gen tarafından kontrol edilir, Mendel yasalarına uymaz ve klasik otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı kalıtım türlerine karşılık gelmez. Bir özelliğin tezahürü büyük ölçüde dış faktörlere bağlıdır.

Poligenik hastalıkların genetik riski, büyük ölçüde aile yatkınlığına ve ebeveynlerdeki hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Poligenik hastalıkların genetik riski ampirik risk tabloları kullanılarak hesaplanır. Prognozu belirlemek genellikle zordur.

Poligenik hastalıklar, kromozomal patolojinin neden olmadığı konjenital malformasyonları içerir. Klinik açıdan izole (bir organda lokalize), sistemik (bir organ sistemi içinde) ve çoklu (iki veya daha fazla sistemin organlarında) vardır. konjenital malformasyonlar.

en yaygın CNS'nin malformasyonları.

Anensefali- serebral hemisferlerin ve kraniyal kasanın olmaması (Şekil 32.12). Bu patoloji 1:1000 yenidoğan sıklığı ile ortaya çıkar. Akrania (beyin dokusunun varlığında kafatası kubbesinin olmaması) çok daha az yaygındır.

Pirinç. 32.12. Anensefali. A - ekogram, gebelik 13 hafta; B - yenidoğan fenotipi

Anensefali sıklıkla yarık dudak ve damak, kulak ve burun anomalileri, kalp kusurları, gastrointestinal sistem ve genitoüriner sistem patolojisi ile ilişkilidir. Anensefali ve akrani ölümcül malformasyonlardır, bu nedenle bir kadının hamileliği sonlandırması tavsiye edilir.

Sefalosel nöral tüpün kapanmaması sonucu gelişir, intrauterin yaşamın 4. haftasında ortaya çıkar ve kafatası kemiklerindeki bir defektten meninkslerin çıkışını temsil eder. Beyin dokusu fıtık kesesine dahil olduğunda, anomaliye ensefalosel denir. Kusurun sıklığı 1:2000 canlı doğumdur.

Sefalosel sıklıkla kromozom patolojisi (trizomi 13, 18, dengesiz translokasyonlar) ile ilişkilidir ve birçok genetik sendromun bir parçasıdır.

bel fıtığı (spina bifida) - nöral tüpün kapanmasının ihlali sonucu omurganın anomalisi. Omurgadaki bir kusurdan sadece omuriliğin zarlarının çıktığı bir malformasyona meningosel denir. Fıtık kesesi sinir dokusu içeriyorsa, oluşum meningomyelosel olarak adlandırılır. Lomber ve sakral omurga, defektlerin en sık lokalizasyonudur. Ayırt etmek spina bifida sistika (fıtık kesesi oluşumu ile) (Şekil 32.13) ve fıtık çıkıntısının eşlik etmediği spina bifida occulta. Sıklık coğrafi bölgeye göre değişmekte ve 0,5:1000 ila 4:1000 yenidoğan arasında değişmektedir.

Pirinç. 32.13. Spinal herni A - ekogram, gebelik 17 hafta; B - kistik spinal herni formu olan bir yenidoğan

Nöral tüp defektleri (anensefali, sefalosel, spina bifida) - annede hipertermi, diyabet, fetüsün erken evrelerde bir dizi teratojenik ajana (valproik asit, aminopterin, metotreksat) maruz kalması sonucu 4-6 haftalık embriyonik gelişimde oluşabilen multifaktöriyel anomaliler, kromozomal anormalliklerle (trizomi 13, 18, triploidi, tetraploidi, delesyonlar, dengesiz translokasyonlar) ve ayrıca 40'tan fazla çoklu malformasyon sendromuyla ilişkilidir.

Nöral tüp defektleri fetüs canlılığa erişmeden önce tespit edilirse, hastaya gebeliğin sonlandırılması önerilmelidir.

Nöral tüp defektlerinin önlenmesi için gebelikten 3 ay önce, ardından 6-7 haftaya kadar folik asit 4 mg/gün alınması önerilir.

hidrosefali- kafa içi basınçta eşzamanlı bir artışla birlikte beynin ventriküllerinde bir artış, kafada bir artış ile birlikte. Başın büyümesi olmaksızın ventriküllerin izole genişlemesi "ventrikülomegali" olarak adlandırılır. Hidrosefali sıklığı 0,1:1000-2,5:1000 yenidoğandır.

Hidrosefali ve ventrikülomegali, kural olarak, beyin omurilik sıvısının çıkışının ihlali sonucu gebeliğin II-III trimesterlerinde gelişir ve bu da kafa içi basıncında bir artışa yol açar. Nadiren hidrosefali, beyin omurilik sıvısının (vasküler pleksus papillomları) üretimindeki artıştan kaynaklanır.

Hidrosefali, birçok kromozomal, monogenik hastalığa, çoklu malformasyon sendromuna, iskelet displazisine eşlik eder.

Bu malformasyonu fetüsün yaşayabilirliğinden önce teşhis ederken, gebeliğin sonlandırılması belirtilir. Fetüste kromozomal patolojinin yokluğunda ve belirgin kombine anomalilerde, hidrosefali artışının ultrasonla izlenmesi ile gebeliğin uzaması mümkündür.

Yüz yapılarının anomalileri. yarık yüz 4. ve 10. gebelik haftaları arasında frontonazal yapıların eşleştirilmiş maksiller ve mandibular tüberküllerle tam olmayan füzyonu ile oluşur. İzole bir yarık dudak veya yarık damak (yüz yapılarının en yaygın anomalisi) (Şekil 32.14) ile kombinasyon halinde ve ayrıca izole bir yarık damak (nadir bir anomali) tahsis edin. Yarık ortada yer alabilir, bir veya iki taraflı olabilir. Sıklık 1:800 canlı doğumdur.

Pirinç. 32.14. Yarık dudak ve damak ile yenidoğan

Yüz yarıkları genellikle diğer gelişimsel anomalilerle birleştirilir. Yüz yarıklarının oluşumu ekzojen faktörlerle (alkol, fenitoin, trimethadion, metotreksat) ve ayrıca annede insüline bağımlı diabetes mellitus ile ilişkilidir.

Yüz yarıkları, hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonundan itibaren ultrason ile teşhis edilebilir. 3D görüntü tanıyı netleştirmeye yardımcı olur. Doğum öncesi muayene, karyotipleme ve kapsamlı bir muayeneyi (yüz, beyin, kalp, iskelet anatomisi) içermelidir.

Hamilelikten birkaç ay önce folik asit almak yüz yarığı riskini azaltır.

Göğüs anomalileri. konjenital diyafragma fıtığı plöroperitoneal kanalın kapanmasının yavaşlaması sonucu oluşur. Bir diyafram defekti, karın organlarının (mide, bağırsaklar, karaciğer, dalak) mediastinal yer değiştirme ve akciğerlerin sıkışması (pulmoner hipoplazi) ile göğüs boşluğuna hareketine yol açar.

Diyafragma fıtığı sıklıkla kalp kusurları ile birlikte kromozomal (trizomi 13, 18) ve gen anomalileri ile birleştirilir.

Gebeliğin ilk üç aylık döneminin sonundan itibaren ultrason tanısı mümkündür. Prenatal muayene fetal karyotiplemeyi içermelidir.

Fetüsün normal bir karyotipi ile kombine anomalilerin yokluğu ile gebelik uzar. Bu kusurun intrauterin cerrahi düzeltmesi mümkündür (en geç II. trimester).

Doğuştan diyafragma hernisi olan çocuklarda neonatal dönemin seyri pulmoner hipoplazinin şiddetine ve sekonder pulmoner hipertansiyona bağlıdır.

Akciğerlerin konjenital kistik-adenomatöz malformasyonu- fetal göğüste kistik, katı veya karışık bir kitle olan akciğer hamartomu, bazen fetüsün damlasının eşlik etmesi; genellikle kalp kusurları, böbreklerde kistik değişiklikler, yarık damak ve ventrikülomegali ile birleşir.

Kusur büyük kistlerle temsil ediliyorsa, intrauterin invaziv müdahale mümkündür - akciğer hipoplazisini önlemek için torakoamniyotik şant. Çoğu zaman, yenidoğan döneminde cerrahi düzeltme gerekir.

pulmoner sekestrasyon akciğerin hava yollarıyla temas etmeden gelişen bir parçasıdır ve nadir görülen bir malformasyondur. Akciğerin ayrılmış kısmı genellikle doğrudan aorttan çıkan bir damardan kendi kan kaynağına sahiptir. Çoğu zaman, pulmoner sekestrasyon, bağışık olmayan ödem ile birleştirilir.

Ultrasonda pulmoner sekestrasyon, diyaframın yakınında katı bir kitle olarak görselleştirilir. Renkli Doppler görüntüleme, tecrit edilmiş akciğere giden kan akışını belirlemeye yardımcı olur.

Bir çocuğun doğumdan sonra cerrahi tedavisi, etkilenen akciğerin segmentektomi veya lobektomidir.

Kalp kusurları. Yenidoğanlarda konjenital kalp defekti görülme sıklığı %0,5-1'dir. Çoğu durumda teşhisi doğum öncesi dönemde mümkün olan doğuştan kalp kusurları arasında tek bir ventrikül, kalbin ektopisi, interatriyal ve interventriküler septa kusurları, sol kalbin hipoplastik sendromu, atriyoventriküler kanal, Ebstein anomalisi bulunur. Fallot tetralojisi, büyük damarların transpozisyonu, arteriyel gövde, aort stenozu ve koarktasyonu, pulmoner arter stenozu ve atrezisi, kalp tümörleri. Konjenital kalp kusurları sıklıkla diğer kusurların yanı sıra kromozomal (trizomi) ve monogenik hastalıklarla birleştirilir.

Annede dekompanse diabetes mellitus, sistemik lupus eritematozus, fenilketonüri, doğumsal kalp kusurlarında fetüste doğuştan kalp hastalığı riski artar. Tüm doğuştan kalp kusurlarının %2'si kızamıkçık virüsü, alkol, trimetadion ile ilişkilidir.

Fetal konjenital kalp kusurlarının antenatal tanısı için en bilgilendirici yöntem, gebeliğin ikinci trimesterinden başlayarak ekokardiyografik bir çalışmadır. Doğuştan kalp hastalığı tespit edilirse fetal karyotipleme yapılır. Kombine kusurlar ve genetik anormallikler ile, herhangi bir zamanda gebeliğin sonlandırılması belirtilir. Normal bir fetal karyotip ile hamile bir kadının yönetimi, bir çocukta kalp hastalığının cerrahi olarak düzeltilmesi olasılığı ile belirlenir. Kusurun tedavi edilebilirliği, bir çocuğun doğumundan önce ve sonra pediatrik kalp cerrahı tarafından belirlenir.

Gastrointestinal sistemin malformasyonları. Gastrointestinal sistemin konjenital malformasyonları arasında özofagus atrezisi, duodenal atrezi, ince ve kalın bağırsak atrezisi ve stenozu, anüs atrezisi, mekonyum peritoniti yer alır.

duodenal atrezi ince bağırsağın en sık görülen konjenital obstrüktif lezyonudur, bu anomalinin sıklığı 1:10.000 canlı doğumdur. Duodenal atrezili fetüslerin %30-40'ında trizomi 21 ve ilişkili anomaliler (doğuştan kalp ve üriner sistem defektleri, gastrointestinal sistemin diğer anomalileri, spinal defektler) teşhis edilir.

Kusurun teşhisi gebeliğin II ve III trimesterlerinde mümkündür. Duodenal atrezinin ana ultrason bulguları: polihidramnios ve klasik işaret " çift kabarcık" fetüsün karın boşluğunda (Şekil 32.15). "Çift kabarcık" görüntüsü, midenin ve proksimal duodenumun genişlemesinden kaynaklanmaktadır.

Pirinç. 32.15. Fetüste duodenal atrezi ("çift kabarcık"), gebelik 25 hafta, ekogram

Duodenal atreziden şüpheleniliyorsa, fetal karyotipleme ve ekokardiyografi dahil olmak üzere tüm fetal ultrason anatomisinin kapsamlı bir şekilde incelenmesi endikedir. Normal bir karyotip ve izole bir anomali ile, yenidoğandaki malformasyonun müteakip cerrahi düzeltmesi ile hamileliği uzatmak mümkündür.

Karın ön duvarının malformasyonları. gastroşizis- karın organlarının (genellikle bağırsaklar) evantrasyonu ile fetüsün ön karın duvarının paraumbilikal kusuru. Kural olarak, kusur göbeğin sağında bulunur, fıtık organları amniyon sıvısında serbestçe "yüzer". Sıklık 1:10.000 canlı doğumdur.

Olguların %10-30'unda gastroşizis, intestinal atrezi ve stenoz, konjenital kalp ve üriner sistem defektleri, hidrosefali, düşük ve polihidramnios ile birleşir.

Gastroşizisin ultrason tanısı zor değildir, tanı genellikle gebeliğin ikinci trimesterinde konur (Şekil 32.16). İzole gastroşizisteki kromozomal anormalliklerin sıklığı genel popülasyonu geçmez, bu nedenle fetüsün karyotiplemesi yapılmayabilir.

Pirinç. 32.16. Fetüste gastroşizis, 25 haftalık gebelik (A - sonogram, B - yenidoğanın fenotipi)

İskemik değişikliklerin ve bağırsak enfeksiyonunun gelişmesini önlemek için çocuk doğumdan sonraki birkaç saat içinde bir cerrahi hastaneye nakledilir. Ameliyat genellikle doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde gerçekleştirilir. İzole gastroşizisli bir yenidoğanın genel prognozu olumludur - cerrahi düzeltmeden sonra çocukların %90'ından fazlası hayatta kalır.

Omfalosel- göbek fıtığı - karın organlarının göbek halkası yoluyla amniyotik boşluktan geri dönmemesinin sonucudur. Fıtık oluşumunun boyutu, herhangi bir karın organını içerebilen fıtık kesesinin içeriği ile belirlenir. Gastroşizisten farklı olarak omfalosel, göbek kordonu damarlarının yan yüzeyi boyunca geçtiği bir amniyoperitoneal zarla kaplıdır. Kusur sıklığı 1:3000-1:6000 canlı doğumdur.

Omfalosel çoğunlukla doğuştan kalp kusurları, merkezi sinir sistemi kusurları, genitoüriner sistem, diyafragma hernisi, iskelet displazisi, tek göbek arteri, kromozomal kusurlar (trizomi 13, 18) ile birleştirilir.

Çoğu durumda, omfalosel gebeliğin ikinci trimesterinde ultrason ile tespit edilir. Bir omfalosel tespit edildiğinde, fetüsün karyotiplemesi belirtilir, çünkü bu malformasyon yüksek sıklıkta kromozomal anormalliklere sahiptir.

Doğumdan sonra, genellikle doğumdan sonraki ilk 24-48 saat içinde gerçekleştirilen cerrahi tedavi için çocuğun acilen cerrahi bölüme nakledilmesi gerekir. Cerrahi tedavinin başarısı fıtık kesesinin boyutuna, karın duvarlarının hipoplazi derecesine bağlıdır.

Genitoüriner sistemin malformasyonları. böbrek agenezisi- Her iki böbreğin yokluğu.

Renal agenezisin ultrason tanısı 13. gebelik haftasından itibaren mümkündür. Ekografi ile fetal böbrekler görselleştirilmez, mesane yoktur, belirgin oligohidramnios not edilir ve sıklıkla simetrik bir fetal büyüme geriliği vardır. Böbrek agenezisi ve hipoplazisinin ayırıcı tanısı için renkli Doppler haritalamanın kullanılması tavsiye edilir: böbrek agenezisi ile renal arter yoktur.

obstrüktif üropati. Fetüsün idrar yolunun üreteropelvik fistül seviyesinde (yüksek), üreter seviyesinde, vezikoüreteral fistül seviyesinde, üretra seviyesinde (düşük) olası tıkanması. Obstrüktif üropatinin en yaygın nedeni, tüm konjenital üriner sistem anomalilerinin %50'sini oluşturan yüksek obstrüksiyondur.

Yüksek obstrüksiyonun ultrason tanısı, genişlemiş renal pelvisin saptanmasına dayanır (Şekil 32.17). Hidronefroz derecesi, tıkanıklığın ciddiyetine ve süresine bağlıdır: tıkanıklık ne kadar erken oluşursa, böbrek parankimine zarar verme riski o kadar yüksektir. Alt obstrüksiyonda seviyeye bağlı olarak hidronefroz, dilate üreterler ve mesane ile birlikte şiddetli oligohidramnios saptanır.

Pirinç. 32.17. Yüksek idrar yolu tıkanıklığı olan fetal hidronefroz, 27 haftalık gebelik, ekogram

Şiddetli obstrüktif üropatili fetüslerde erken gebelikte, böbrek parankiminin displazisini ve fibrozisini (pelvik-amniyotik veya veziko-amniyotik şant) önlemek için intrauterin cerrahi düzeltme mümkündür.

Yenidoğan döneminde, prenatal tanıyı doğrulamak ve yenidoğanın idrar yolunu değerlendirmek için ultrason tekrarlanmalıdır. Doğrulanmış şiddetli idrar yolu tıkanıklığı ile cerrahi düzeltme endikedir.

Polikistik böbrek hastalığı infantil tip, parankimin hiperplastik ve genişlemiş toplayıcı kanallarla yer değiştirmesi sonucu böbreklerde iki taraflı bir artışla kendini gösterir. Bu ölümcül bir malformasyondur, sıklığı yenidoğanda 3:1000'dir.

Defektin ana ekografik belirtileri büyümüş hiperekoik böbrekler, mesane yokluğu ve oligohidramniostur. Bazı durumlarda tipik bir ekografik resim, gebeliğin üçüncü trimesterine kadar ortaya çıkmayabilir.

Böbrek yetmezliği gelişmesi nedeniyle yaşam için prognoz son derece elverişsizdir. Obstetrik taktikler gebeliği herhangi bir zamanda sonlandırmaktır.

Multikistik böbrek displazisi- böbrek parankiminin iletişimsiz kistlerle değiştirilmesi; üreter ve pelvis genellikle atrezirovany veya yoktur. Çoğu durumda, süreç tek yönlüdür.

Böbreklerin kistik displazisi, çeşitli kromozomal ve gen bozuklukları ile gözlenebilir, bu nedenle fetal karyotipleme gereklidir.

Sonografik tanı gebeliğin ikinci yarısından itibaren mümkündür. Multikistik displazide, böbrek genişler ve yankısız içerikli çok sayıda kist ile temsil edilir. Term gebelikte kistlerin boyutu 3-4 cm'ye ulaşır Bilateral lezyonlarda mesane görülemez, oligohidramnios not edilir.

Bilateral kistik böbrek displazisi ölümcül bir malformasyondur; bu kusurda gebeliğin sonlandırılması gösterilmektedir. Tek taraflı bir lezyon, normal bir fetal karyotip ve eşlik eden anomalilerin yokluğu ile gebelik uzar.

İskelet sisteminin malformasyonları. İskelet sisteminin konjenital malformasyonları arasında en yaygın olanları amelia (tüm uzuvların aplazisi), fokomeli (proksimal uzuvların az gelişmesi), polidaktili (parmak sayısında artış), sindaktili (parmak füzyonu), osteokondrodisplazi (anomaliler) kıkırdak ve kemiklerin büyüme ve gelişmesinde). İskelet displazisinin bazı formlarında, kaburgaların az gelişmesi ve göğüs boyutunun küçülmesi nedeniyle sekonder pulmoner hipoplazi gelişir.

akondroplazi- en yaygın öldürücü olmayan iskelet displazilerinden biri, tübüler kemiklerde ve eksenel iskelette kusurları olan osteokondrodisplazidir. Bu, cüceliğin en yaygın nedenidir (akondroplazili bir yetişkinin boyu 106-140 cm'dir). Sıklık 2:10.000 yenidoğan.

Gebeliğin II trimesterinde ultrason tanısı mümkündür. Akondroplazi, femur büyüme hızında önemli bir gecikme ile şüphelenilebilir. Klasik sonografik resim, uzuvlarda keskin bir kısalma, küçük bir göğüs, makrosefali ve bir eyer burnu içerir.

Pulmoner hipoplazinin yokluğunda yaşam için prognoz nispeten elverişlidir. Entelektüel gelişim normal olabilir, ancak omuriliğin foramen magnum seviyesinde sıkışması nedeniyle nörolojik bozukluk riski artar.

polidaktili- el ve ayaklardaki parmak sayısında artış. Polidaktili sıklığı 1:2000 doğumdur.

Polidaktili birçok kromozomal ve gen hastalığında ve iskelet displazilerinde görülebilir. Özellikle diğer anomalilerle birlikte polidaktili saptanırsa, fetal karyotipleme belirtilir.

Hamilelik, her kadının hayatında harika bir dönemdir - yeni bir kişinin doğumunun endişeli beklentisi. Anne her dakika çocuğunu dikkatle dinler, her hareketinden zevk alır, tüm testlerden sorumlu bir şekilde geçer ve sabırla sonuçları bekler. Ve herhangi bir kadın, çocuğunun kesinlikle sağlıklı olduğunu duymak ister. Ancak maalesef her ebeveyn bu cümleyi duymuyor.

Tıbbi uygulamada, gebeliğin farklı trimesterlerinde ortaya çıkan ve ebeveynlere çocuğu terk edip etmeme konusunda ciddi bir soru soran çeşitli fetal patoloji türleri vardır. Gelişimsel problemler iki tür olabilir: edinilmiş ve doğuştan.

Patoloji türleri hakkında

Daha önce de belirtildiği gibi, patolojiler şunlardır:

• Doğuştan.
• Edinilen.

Sapmaların nedeni hem genetik hem de dış faktörler olabilir. Doğuştan olanlar gebelik aşamasında bile ortaya çıkar ve doktorun uygun tıbbi nitelikleri ile mümkün olan en erken tarihte tespit edilir. Ancak edinilmiş olanlar fetüsün gelişiminde herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir, hamileliğin herhangi bir aşamasında teşhis edilirler.

Doğumsal patolojiler ve çeşitleri

Genetik ile ilişkili tüm fetal CM'lere doktorlar tarafından trizomi denir. Rahim içi gelişimin ilk aşamalarında ortaya çıkarlar ve bir çocukta kromozom sayısından ortalama sapmalar gösterirler. Bu patolojiler:

• Patau sendromu. Bu tanı ile 13. kromozomda bir sorun vardır. Bu sendrom, çeşitli malformasyonlar, çoklu parmak, sağırlık, aptallık ve üreme sistemi ile ilgili sorunlar ile kendini gösterir. Ne yazık ki, bu tanıya sahip çocukların bir yaşına kadar hayatta kalma şansları çok azdır.
• Down sendromu, uzun yıllardır toplumda güçlü bir rezonansa neden olan kötü şöhretli bir teşhistir. Bu sendroma sahip çocuklar belirli bir görünüme sahiptir, bunama ve büyüme geriliği yaşarlar. İhlaller 21 kromozomda meydana gelir.
• Edwards sendromu çoğu durumda ölümle sonuçlanır, yeni doğanların sadece %10'u bir yıla kadar yaşar. 18. kromozomun patolojisi nedeniyle, çocuklar gözle görülür dış anormalliklerle doğarlar: küçük palpebral çatlaklar, deforme olmuş kulak kabukları ve minyatür bir ağız.

• Klinefelter sendromu - erkeklerin karakteristiğidir ve zeka geriliği, kısırlık ve vücut kıllarının olmaması ile ifade edilir.
• Kızlar Shereshevsky-Turner sendromundan muzdariptir. Boy kısalığı, somatik sistem bozuklukları, kısırlık ve diğer üreme sistemi bozuklukları görülür.
• X ve Y kromozomları üzerindeki polisomi, zekada hafif bir azalma, psikoz ve şizofreni gelişimi ile ifade edilir.

Bazen doktorlar poliploidi gibi bir bozukluğu teşhis eder. Bu tür ihlaller fetüs için ölümcül bir sonuç vaat ediyor.

Fetal patolojinin nedeni gen mutasyonlarında ise, artık iyileştirilemez veya düzeltilemez. Doğduklarında, çocuklar basitçe onlarla birlikte yaşamak zorundadır ve ebeveynler, kural olarak, onlara iyi bir yaşam sağlamak için çok şey feda eder. Elbette, Down sendromu teşhisi konulsa bile yetenekleriyle tüm dünyada ünlenen harika insan örnekleri var. Ancak, bunların yaygın vakalardan çok mutlu istisnalar olduğunu anlamalısınız.

Edinilmiş VPR hakkında konuşursak

Genetik olarak sağlıklı bir çocukta fetal CM tanısı konduğu da olur. Bunun nedeni, çok çeşitli dış faktörlerin etkisi altında sapmaların gelişebilmesidir. Çoğu zaman bunlar, annenin çocuk doğurma döneminde yaşadığı hastalıklar, zararlı bir çevresel durum veya ebeveynlerin sağlıksız bir yaşam tarzıdır. Bu tür edinilmiş patolojiler, fetüsün vücudundaki herhangi bir sistemi kesinlikle "vurabilir".

En popüler bozukluklar aşağıdaki patolojileri içerir:

Belirli bir sebep olmaksızın CDF

Edinilmiş sapmalar, nedenleri doktorlar için bir sır olarak kalan patolojileri de içerebilir:

• Çoğul gebelik (en ünlü vakalar Siyam ikizlerinin doğumudur).
• Plasentanın sapmaları (ağırlığı ile ilişkili hiper ve hipoplazi).
• Çok fazla veya çok az intrauterin sıvı.
• Göbek kordonunun patolojisi (uzunluktaki değişikliklerden düğümler ve bağlantılarla ilgili sorunlara kadar çeşitli durumlar. Ayrıca bir tromboz veya kist de vardır - tüm bunlar çocuğun ölümüne yol açabilir).

Bu patolojilerden herhangi biri, fetüsü izlemek için sorumlu bir yaklaşım gerektirir. Ebeveynlerin, doktorun korkunç sonucunu asla duymaması için, gelecekteki bir aile üyesinin sözde gebe kalması ve taşınması sırasında, patolojiye neden olabilecek tüm olumsuz faktörler, hayatlarından maksimum düzeyde dışlanmalıdır.

Fetal KM'nin nedenleri nelerdir?

Doğmamış çocuğunuzu sapmalardan korumak için öncelikle bebekte gelişimsel bozukluklara neyin neden olabileceğini bulmanız gerekir. Fetüsün konjenital malformasyonlarının önlenmesi, genetik veya edinilmiş değişiklikleri tetikleyen tüm olası faktörlerin zorunlu olarak dışlanmasını içerir.

Prenatal tanının önemi

Pek çok insan hamilelik sırasında fetal CM'nin ne olduğunu ancak prenatal tanıdan sonra öğrenir. Sağlıklı bir bebek doğurmak için böyle bir önlem gereklidir. Peki böyle bir denetim neden çok önemlidir ve nasıl yapılır?

Fetal KM teşhis edildiğinde, ilk adım patoloji taramasıdır - her anne adayının 12, 20 ve 30 haftalık bir süre boyunca maruz kaldığı bir dizi prosedür. Diğer bir deyişle ultrason muayenesidir. Üzücü istatistikler, birçok kişinin ultrasonda fetal CM'nin ne olduğunu öğreneceğini gösteriyor. Doğrulamada önemli bir adım, kapsamlı kan testleridir.

Kimler risk altındadır?

Uzmanlar, sağlıksız bir çocuk sahibi olma riski yüksek olan özel bir kadın grubunu belirler. İlk muayenede, testler için kan alırlar ve olası patolojilerin varlığı için derin bir teşhis koyarlar. Çoğu zaman, hamile anneler fetal CM tanısını duyarlar:

• 35 yaş üstü.
• Hamilelik sırasında ciddi tıbbi tedavi alın.
• Radyasyona maruz kaldı.
• Anormallikleri olan bir çocukla veya genetik anormallikleri olan bir akrabaları varsa, hamilelik geçirmişseniz.
• Düşük, düşük veya ölü doğum öyküsü var.

tahminler hakkında

Gerekli tıbbi muayeneler olmadan, yetkin hiçbir doktor mutlak doğrulukta teşhis koyamaz. Uzman, sonucu aldıktan sonra bile yalnızca tavsiyelerde bulunur ve karar ebeveynlere aittir. Kaçınılmaz olarak çocuğun ölümüne yol açacak (ve bazı durumlarda annenin hayatını tehlikeye atan) anomalilerde kürtaj önerilir. Durum sadece ince dış anomalilerle sınırlıysa, gelecekte plastik cerrahi ile idare etmek oldukça mümkün olacaktır. Teşhisler genelleştirilemez ve tamamen bireyseldir.

Doğru olanı, ancak terazide tüm artıları ve eksileri tarttıktan sonra yapabilirsiniz.

Çözüm

Bir çocuğun dolu dolu bir hayat yaşayabileceği küçük anormallikler ve mutasyonlarla, zamanında tıbbi bakım ve modern bilimsel başarılar harikalar yaratır. Hiçbir durumda kalbinizi kaybetmemelisiniz ve tamamen bir doktorun profesyonel görüşüne güvenerek her zaman en iyisini ummalısınız.

Fetusun konjenital malformasyonları (CM), belki de gebeliğin en tehlikeli komplikasyonudur ve çocuklukta sakatlık ve ölüme yol açar.

Doğuştan gelişimsel kusurları olan bir çocuğun doğumu, her ebeveyn için her zaman büyük bir travmadır. Bu konudaki istatistikler iç açıcı değil: Rusya'da doğuştan malformasyonların sıklığı 1000 çocukta 5-6 vakaya ulaşıyor.

1. kalıtsal

Kalıtsal hastalıklar gen mutasyonlarının sonucudur. Mutasyon, genetik bilginin depolanması ve iletilmesinden sorumlu yapılarda yeniden düzenlemeler nedeniyle bir organizmanın kalıtsal özelliklerinde meydana gelen bir değişikliktir. Bunlar Down sendromu, Patau sendromu vb.

2. Doğuştan

Doğumsal anomaliler, dış etkenlerin (ve eser elementler, gebelikte yaşanan travmalar vb.) etkisiyle anne karnında gelişen hastalıklardır. Hemen her organı etkileyebilirler. Fetüsün konjenital malformasyonları arasında kalp kusurları, beynin az gelişmişliği, maksillofasiyal deformiteler vb.

3. Çok faktörlü (kombine faktör)

Fetal gelişimsel anomalilerin tiplere ayrılması oldukça keyfidir, çünkü vakaların büyük çoğunluğunda gelişimsel gecikmeler kalıtsal ve konjenital faktörlerin bir kombinasyonudur.

Fetal malformasyonların sınıflandırılması

Fetüsün intrauterin gelişiminin en yaygın malformasyonları:

• aplazi (herhangi bir organın yokluğu);
• Distopya (organın onun için alışılmadık bir yerde olması);
• ektopi (bir organın dışa doğru veya bitişik bir vücut boşluğuna yer değiştirmesi);
• Hipotrofi, hipoplazi (fetüsün kilo kaybı, az gelişmişlik);
• Hipertrofi, hiperplazi (herhangi bir organın boyutunda bir artış);
• Atrezi (doğal açıklıkların enfeksiyonu);
• Eşleştirilmiş organların füzyonu;
• Stenoz (kanalların daralması ve fetal organların açılması);
• Gigantizm (fetüsün vücudunda ve iç organlarında boyut olarak bir artış);
• Diskroni (süreçlerin gelişiminin hızlanması veya engellenmesi).

Patolojilerin ciddiyetinin tamamen farklı olabileceğine dikkat edilmelidir. Fetüs üzerindeki toksik etkinin süresi ve yoğunluğu kadar, genetik hasarın konumuna da bağlıdır. Aralarında net bir ilişki yoktur.

Hamilelik döneminde toksik etkilere maruz kalan bir kadın, tamamen sağlıklı bir bebek dünyaya getirebilir. Aynı zamanda, klinik belirtilerin olmaması ile genetik hasarın bir sonucu olarak, bu fetüsün gelecekteki yavrularında gelişimsel gecikme riski devam etmektedir.

Fetal malformasyonların nedenleri

Fetal gelişim patolojilerini inceleme konusu çok çeşitlidir. Bu konu, çeşitli seviyelerde ve yönlerde uzmanlar tarafından ele alınmaktadır - genetik, embriyologlar, neonatologlar, doğum öncesi teşhis uzmanları.

Bazen konjenital malformasyonların ortaya çıkmasının nedenlerini anlamak o kadar basit değildir. Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin kromozom setindeki sapmalar, Down sendromu, Patau, Edwards, hemofili, renk körlüğü vb.

Kalıtsal patolojilerin nedeni bir gen mutasyonudur. Hamilelik sırasında, özellikle gelişiminin kritik dönemlerinde fetüsün organları üzerinde çeşitli olumsuz etkiler, konjenital anomalilerin ortaya çıkmasına neden olur. CM'ye neden olan faktörlere teratojenik denir.

En çok çalışılan teratojenik faktörler:

• ilaç tedavisi (hamilelik sırasında veya hamileliğin belirli bir döneminde yasak olan ilaçları almak);
• bulaşıcı (kızamık, su çiçeği, anneden fetüse bulaşır);
• iyonlaştırıcı radyasyon (X-ışını, radyoaktif radyasyon);
• alkol faktörü (hamile bir kadın tarafından alınan çok miktarda alkol, fetüste yaşamla bağdaşmayan ciddi alkol sendromuna yol açabilir);
• nikotin faktörü (hamilelik sırasında sigara içmek çocuğun gelişiminde gecikmeye neden olabilir);
• toksik ve kimyasal (tehlikeli endüstrilerde çalışan kadınlar, fetüste teratojenik etkiden kaçınmak için hamilelikten birkaç ay önce ve tüm dönemi boyunca agresif kimyasal ve toksik maddelerle temastan kaçınmalıdır);
• vitamin ve eser element eksikliği (folik asit ve Omega-3 çoklu doymamış asitler, proteinler, iyot eksikliği, dengeli beslenme eksikliği fetüsün gelişiminde gecikmeye, beyin bozukluklarına neden olabilir).

Genellikle, kalıtsal yatkınlık, fetal KM'nin ortaya çıkmasında önemli bir rol oynar. Çocuğun ebeveynleri veya yakın akrabalarında doğuştan malformasyonlar varsa, aynı kusurlara sahip bir çocuk doğurma riski kat kat artar.

Fetal gelişimin kritik dönemleri

Fetüsün intrauterin gelişimi ortalama 38-42 hafta sürer. Tüm bu süre boyunca fetüs, plasenta bariyeri ve annenin bağışıklık sistemi tarafından dış etkenlerden iyi korunur. Ancak zararlı ajanlara karşı çok savunmasız olduğu 3 kritik dönem vardır. Bu nedenle, bu dönemde hamile bir kadın özellikle kendine bakmalıdır.

İlk kritik dönem, döllenmeden yaklaşık 7-8 gün sonra, embriyonun rahimde tutunma aşamasına geçmesiyle gerçekleşir. Bir sonraki tehlikeli dönem, plasentanın oluştuğu 3 ila 7 ve 9 ila 12 haftalık hamilelik dönemidir. Bu dönemlerde hamile bir kadının hastalık, kimyasal veya radyasyona maruz kalması, fetüsün intrauterin malformasyonlarına yol açabilir.

Gebeliğin üçüncü kritik dönemi, beynin nöral bağlantılarının döşenmesi ve hematopoietik sistemin çalışmaya başladığı 18-22 haftalardır. Bu dönem fetüsün zeka geriliği ile ilişkilidir.

Fetal anormallikler için risk faktörleri

CM için anne risk faktörleri:

• 35 yaş üstü - intrauterin gelişme geriliği, genetik bozukluklar;
• 16 yaşına kadar yaş - prematüre, vitamin ve mineral eksikliği;
• düşük sosyal statü - enfeksiyonlar, fetal hipoksi, prematürite, intrauterin gelişme geriliği;
• folik asit eksikliği - sinir sisteminin konjenital malformasyonları;
• alkol, uyuşturucu ve sigara - intrauterin gelişme geriliği, ani ölüm sendromu, fetal alkol sendromu;
• enfeksiyonlar (su çiçeği, kızamıkçık, herpes enfeksiyonları, toksoplazmoz) - konjenital malformasyonlar, intrauterin gelişme geriliği, pnömoni, ensefalopati;
• arteriyel hipertansiyon - intrauterin büyüme geriliği, asfiksi;
• polihidramnios - merkezi sinir sisteminin konjenital malformasyonları, gastrointestinal sistem ve böbrek patolojileri;
• tiroid hastalıkları - hipotiroidizm, tirotoksikoz, guatr;
• böbrek hastalığı - intrauterin büyüme geriliği, nefropati, ölü doğum;
• akciğer ve kalp hastalıkları - doğuştan kalp kusurları, intrauterin gelişme geriliği, prematüre;
• anemi - intrauterin gelişme geriliği, ölü doğum;
• kanama - anemi, prematüre, ölü doğum

Fetüsün konjenital malformasyonları için risk faktörleri:

• fetal sunum anomalileri - kanama, konjenital malformasyonlar, travma;
• çoğul gebelik - fetal transfüzyon, asfiksi, prematürite;
• intrauterin gelişme geriliği - ölü doğum, konjenital malformasyonlar, asfiksi,
  Doğum sırasındaki risk faktörleri:
• erken doğum - boğulma gelişimi ile dolu;
• geç doğum (2 hafta veya daha fazla gecikmeli doğum) - boğulma veya ölü doğum gelişimi mümkündür;
• uzun süreli doğum - asfiksi, ölü doğum;
• göbek kordonunun sarkması - asfiksi.

Plasenta gelişimindeki anomaliler:

• küçük plasenta - intrauterin büyüme geriliği;
• büyük plasenta - fetüsün düşmesinin gelişimi, kalp yetmezliği;
• plasentanın erken ayrılması - büyük bir kan kaybı mümkündür, anemi gelişimi;
• plasenta previa - kan kaybı ve anemi gelişimi ile doludur.

Fetal malformasyonların teşhisi

Fetal anomalilerin ve genetik patolojilerin prenatal tanısı oldukça karmaşık bir süreçtir. Bu tanının aşamalarından biri de gebeye 10-12, 20-22 ve 30-32. haftalarda (trimesterlerin her birinde) reçete edilen tarama tetkikleridir. Bu analiz, kromozomal patolojinin (malformasyonlar) biyokimyasal serum belirteçleri için bir kan testidir.

Bu, fetüste kromozomal anormalliklerin varlığı veya yokluğu hakkında bir varsayım elde etmeyi mümkün kılacak ve ek bir teşhis yöntemi olarak ultrason, fetüsün fiziksel gelişiminde sapmalar olup olmadığını gösterecektir. Ultrason, yüksek nitelikli bir uzman tarafından ve yüksek kaliteli ekipmanla yapılmalıdır. Her çalışmanın sonuçları birbirinden ayrılmadan birlikte değerlendirilir.

Tarama, %100 patolojiyi garanti etmez, yalnızca hamile kadınlar arasında yüksek riskli bir grubu belirlemenizi sağlar. Bu önemli ve gerekli bir önlemdir ve gönüllü doğasına rağmen çoğu anne adayı bunu anlar. Uzmanların fetüste genetik kusurların varlığına ilişkin soruyu yanıtlamayı zor bulmaları alışılmadık bir durum değildir. Daha sonra gebeliğin trimesterine bağlı olarak hastaya reçete edilir. istilacı araştırma yöntemleri:

• (koryon villüs çalışması)

Gebeliğin 1. trimesterinde (11-12 hafta) yapılır ve fetüsün gelişimindeki genetik anormallikleri belirlemenizi sağlar.

• amniyosentez (fetüsün bulunduğu anatomik sıvının incelenmesi)

1. trimesterde, bu analiz adrenal korteksin hiperplazisini, 2. - merkezi sinir sistemi hastalıkları, kromozomal patolojileri ortaya koymaktadır.

• plasentosentez (plasental partiküllerin incelenmesi)

Genetik patolojileri saptamak için gebeliğin 12 ila 22. haftaları arasında yapılır.

• (fetüsün göbek kordonundan kan örneği alınması)

Fetüsün gen veya bulaşıcı hastalıklara duyarlılığını belirlemenizi sağlar.

Hamile kadınlar, bir genetikçi ile zorunlu konsültasyon için gönderilir:

• yaşı 35 yılı aşan;
• genetik bozukluğu olan bir çocuğa veya çocuklara sahip olmak;
• düşük, gelişmeyen gebelik, ölü doğum öyküsü olan;
• ailesinde Down sendromlu akrabaları ve diğer kromozomal anormallikleri olan;
• gebeliğin 1. trimesterinde viral hastalıklardan kurtuldu;
• hamilelik sırasında yasaklanan ilaçları almak;
• radyasyona maruz

Doğum sonrası fetal patolojilerin teşhisi için, Aşağıdaki araştırma yöntemleri: kan, idrar ve diğer biyolojik sıvıların analizleri, röntgen, bilgisayarlı ve manyetik rezonans görüntüleme, ultrason, anjiyografi, bronko ve gastroskopi, diğer bağışıklık ve moleküler yöntemler...

Gebeliğin sonlandırılması için endikasyonlar

Fetal malformasyonların herhangi bir tespiti, sözde tıbbi nedenlerle hamileliği sonlandırmak için bir teklif anlamına gelir. Kadın bunu reddeder ve çocuğu doğurmaya karar verirse özel kontrol altına alınır ve gebelik daha dikkatli izlenir.

Ancak anne adayı, burada sadece kendi duygu ve deneyimlerinin değil, aynı zamanda ciddi kusurlar ve patolojilerle doğan çocukların çoğu zaman yaşayamaz hale geldiklerini veya ömür boyu ciddi şekilde sakat kaldıklarını anlamalıdır ki bu elbette çok zordur. herhangi bir aile için.

Kürtaj için başka endikasyonlar var:

• malign neoplazmalar (kanserli gebelik kontrendikedir);
• kardiyovasküler sistem hastalıkları (kalp kusurları, derin ven trombozu, tromboembolizm);
• nörolojik hastalıklar (multipl skleroz, miyastenia gravis);
• bulaşıcı hastalıklar (aktif formda, akut ve şiddetli bir aşamada;);
• kan ve kan oluşturan organların hastalıkları (hemoglobinopati, aplastik anemi, lösemi);
• göz hastalıkları (optik sinir ve retina hastalıkları);
• böbrek hastalığı (akut ürolitiazis ve büyük taşlı, akut);
• yaygın bağ dokusu hastalıkları;
• endokrin bozukluklar (tirotoksikoz, şiddetli formlarda kompanse edilmemiş hipotiroidizm);
• bazı kadın hastalıkları;
• obstetrik endikasyonlar (tedaviye yanıt vermeyen ve şiddetli, şiddetli kusmanın eşlik ettiği, gestasyonel trofoblastik hastalık, gebelikte saptanan ciddi kalıtsal hastalıklar vb.)

Tıbbi nedenlerle kürtaj sadece hastanın rızası ile gerçekleştirilir.

Fetusun konjenital malformasyonlarının önlenmesi

Fetüsün konjenital malformasyonlarının oluşmasını önlemeyi amaçlayan ana önlem hamilelik planlamasıdır. Sadece gebe kalma başarısı değil, aynı zamanda hamileliği taşıma süreci, hızlı ve doğru doğum ve gelecekte anne ve çocuğun sağlığı, yüksek kaliteli hazırlığa bağlı olabilir.

Hamileliği planlamadan önce, bir dizi muayeneden geçmek gerekir: (STD), HIV, hepatit, sifiliz için testler yapın, kanın pıhtılaşmasını kontrol edin, hormonal durum, ağız boşluğunu sterilize edin, inflamatuarları dışlamak için pelvik organların ultrasonunu yapın hastalıklar ve neoplazmalar, olası tüm kronik hastalıkları belirlemek için bir terapisti ziyaret edin, ideal olarak her iki ebeveyn de genetik olarak test edilmelidir.

Fetüsün konjenital anomalilerinin önlenmesinde kilit nokta, sağlıklı bir yaşam tarzının sürdürülmesi, kötü alışkanlıkların reddedilmesi, dengeli ve besleyici beslenme ve olumsuz ve zararlı faktörlerin vücudunuz üzerindeki etkisinin dışlanmasıdır. Hamilelik sırasında olası tüm hastalıkları zamanında tedavi etmek ve kadın doğum uzmanı-jinekologun talimatlarını takip etmek önemlidir.

Fetusun konjenital malformasyonlarının tedavisi

Fetüsün konjenital malformasyonlarının tedavi yöntemleri, anomalinin doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak önemli ölçüde değişir. Bu konudaki istatistikler ne yazık ki iç açıcı değil. Doğuştan anomalili çocukların dörtte biri hayatlarının ilk yılında ölüyor.