Hamileliği planlarken genetik testler: açıklama, özellikler ve öneriler. Hamileliği planlarken tıbbi genetik muayene hakkında

Bugüne kadar genetik anormalliklerin doğası henüz tam olarak araştırılmamıştır. Birçoğu tahmin edilebilir. Bu nedenle genetik patolojileri ve bunların yayılmasını dışlamak için genetik testler yapılmaktadır.

Hamilelik planlarken kimler genetik danışmanlığa ihtiyaç duyar?

Gelecekteki hamileliğinizin gidişatı, fetüsün normal gelişimi ve doğmamış çocuğunuzun sağlığı konusunda sakin olmak için, özellikle aşağıdaki durumlarda hamilelik planlarken genetik test yaptırmak en iyisidir:

• bir kadın hamile kalamaz ve çocuk doğuramaz. Hamilelik planlarken bir genetik uzmanına danışmak ve gerekli testleri yaptırmak bu durumun nedenlerini anlamanıza yardımcı olacaktır. Bunun için bir erkek ve bir kadından kan testi alınarak kromozom setleri incelenir;
• çocuk doğurmaya karar veren kadın 35 yaşın üzerindedir ve doğmamış çocuğun babası 40 yaşın üzerindedir (ebeveyn büyüdükçe gen mutasyonu gelişme riski de artar);
• akrabaların var;
• gelecekteki ebeveynler yakın akrabalardır;
• ilk çocuğun doğuştan patolojileri var.

Hamileliği planlarken genetik analiz

Hamileliği planlarken, bir genetikçi ilk önce aile soyağacını tanır, ebeveynlerinin hastalıkları, aldıkları ilaçlar, yaşam koşulları, mesleki özelliklerle ilişkili doğmamış çocuk için potansiyel olarak tehlikeli faktörleri bulur.

Daha sonra gerekirse genetikçi hamilelikten önce ek genetik testler isteyebilir. Bu, aşağıdakileri içeren genel bir klinik muayene olabilir: biyokimya için kan testleri, bir nörolog, terapist, endokrinolog ile konsültasyon. Veya hamileliği planlarken bir erkek ve bir kadının kromozomlarının kalitesi ve miktarı olan karyotipin incelenmesiyle ilgili özel genetik testler yapılabilir. Kan hısımları arasındaki evlilikler, kısırlık veya düşük durumunda HLA tiplemesi yapılır.

Genetikçi, soyağacını analiz ettikten, diğer faktörleri ve test sonuçlarını değerlendirdikten sonra, doğmamış çocukta kalıtsal hastalık riskini belirler. Risk düzeyinin %10'un altında olması sağlıklı bir çocuk sahibi olma olasılığını gösterir. Risk seviyesi% 10-20'dir - hem sağlıklı hem de hasta bir çocuğun doğması mümkündür. Bu durumda daha sonra hamile kadın üzerinde genetik analiz yapmanız gerekecektir. Genetik anormallik riskinin yüksek olması, çiftlerin hamilelikten kaçınmasının veya donör spermi veya yumurtası kullanmasının bir nedenidir. Ancak yüksek ve orta risk seviyelerinde bile bebeğin sağlıklı doğma ihtimali vardır.

Hamileliği planlarken genetik test çok önemli bir rol oynar çünkü herhangi bir patolojiye sahip bebek sahibi olma olasılığını en aza indirmeyi mümkün kılar. Ne yazık ki çoğu embriyo, çeşitli anomaliler ve genetik başarısızlıklar nedeniyle erken aşamalarda ölür. Bu sınavın nelerden oluştuğunu daha fazla öğreneceksiniz.

Bazı çiftler için, gebe kalmaya hazırlık sırasında bir genetik uzmanına danışmak zorunludur:

• Ailedeki ebeveynlerden herhangi birinin genetik hastalığı varsa,
• karı koca birbiriyle akrabadır,
• önceki gebelikler ölü doğumla sonuçlandı, düşükler, donmuş bir hamilelik yaşandı,
• çiftin gelişimsel kusurları olan çocukları var,
• yaş: 16 yaşından küçük veya 35 yaşından büyük kadın, 40 yaşından büyük erkek,
• Ebeveynlerden en az birinin radyasyonla, bebeğin anlayışını ve gelişimini olumsuz etkileyebilecek kimyasallarla temas halinde olması,
• Eşlerden birinin hamilelikle bağdaşmayan ilaç kullanması,
• bir çift 12 ay veya daha uzun süredir çocuk sahibi olamıyor.

Önemli: Düşük yapmanın ana nedenlerinden biri karı koca arasındaki genetik uyumsuzluktur. Bu, bir erkeğin HLA'sının (bu bir insan lökosit antijenidir) bir kadının HLA'sı ile büyük ölçüde örtüşmesi durumunda gerçekleşir. Bu birleşme sonucunda kadın vücudu embriyoyu yabancı bir cisim olarak algılayarak reddeder.

Eşlerin uyumluluğunu belirlemek için hamilelik planlarken genetik araştırmanın ana görevi, gelecekteki ebeveynlerin kromozomlarındaki farklılıkları belirlemektir. Ve farklılıklar ne kadar fazlaysa, sağlıklı bir bebek taşıma ve doğurma şansı da o kadar yüksek olur.

Hamileliği planlarken konsültasyon neleri içerir?

Sağlıklı bir insan bile hasarlı genlerin taşıyıcısı olabilir

Randevu sırasında genetikçi, çiftin geçmiş hastalıkları, yaşam tarzı, kronik hastalıkları ve ayrıca karı kocanın akrabalarının sağlığı hakkında kapsamlı bir araştırma yapacak. Gelecekteki ebeveynlere bir muayene önerebilmek için uzmanın tüm bu bilgilere ihtiyacı vardır. Genetik uzmanı, testler sonucunda bireysel olarak çocuğun gelişimine yönelik genetik prognoz yapar, aynı zamanda hastalıklara yakalanma riskini de belirler ve gebelik planlamasına yönelik önerilerde bulunur.

Evli bir çift risk altındaysa, muayene olmaları gerekir. sitolojik inceleme(kromozomların miktarını ve kalitesini belirlemek için), bir erkeğin bir testten geçmesi gerekir (spermdeki olası patolojileri dışlamak için), ayrıca bir testten geçmesi gerekir. HLA - yazarak(eşlerin uyumluluğunu belirlemek için).

Genetik çalışmanın sonuçlarına göre belirlenen 3 risk düzeyi vardır:

• düşük (%10'a kadar) – çiftin sağlıklı bir bebeği olacak,
• ortalama (%10-20) – fetal gelişimdeki bazı patolojilerin olasılığı dışlanmaz. Bu nedenle kadının hamilelik döneminde takip edilmesi gerekecektir.
• yüksek - bu durumda hamilelikten kaçınmak daha iyidir, çünkü ciddi patolojileri olan bir bebek sahibi olma olasılığı yüksektir (ancak kullanabilirsiniz).

Sitogenetik analizin özü nedir?

Sitogenetik analiz eşlerin kan testidir ve aşağıdakileri mümkün kılar:

• Bir erkek ve bir kadının kromozom setinin analizini yapın.

Kesinlikle sağlıklı bir insan bile bazı kromozomal yeniden düzenlemelerin taşıyıcısı olabilir ve bunun farkında olmayabilir. Bu onun sağlığını hiçbir şekilde etkilemeyecektir ancak çocuğun gelişimi üzerinde en iyi etkiyi yaratmayabilir.

• Geçmişteki komplikasyonları (düşükler, kaçırılmış kürtajlar, gelişimsel anomalili çocukların doğumu) dikkate alarak gelecekteki gebelikler için risk derecesini değerlendirin.
• Gelecekteki gebeliklerde doğum öncesi teşhis ihtiyacını reçete edin ve açıklayın.

Bu tür teşhis, çocuk sahibi olma sürecinde testlerin yapılmasını içerir. Fetüsün durumunu netleştirmenize ve kromozom setini belirlemenize olanak tanır.

İlginç: Kromozomlar ancak hücre bölünmesinin belirli aşamalarında mikroskop altında görülebilir. Bu nedenle, gelecekteki ebeveynlerin kromozom setini incelemek için onlardan lenfositlerin izole edildiği kan alınır. Daha sonra hücreler bölünmeye başlamaları için uyarılır ve belirli bir aşamada, kromozomların görünür olduğu aşamada bölünmeyi durduran özel bir solüsyonla tedavi edilirler.

Daha sonra her bir kromozoma belirli bir şekil vermek için özel bir boya kullanılır. Bir genetikçi, karyotipteki (kromozom seti) değişiklikleri belirlemek için 11-13 kromozomu inceler.

Genetik test yöntemleri

Kadın kayıt olduktan sonra jinekolog kapsamlı bir görüşme yapar ve fetüsün gelişimi için olası riskler hakkında fikir sahibi olmak için hastanın ayakta tedavi kartını inceler.

Bazen bu kadar erken aşamalarda bile hamile bir kadın bir genetikçiye danışmak üzere yönlendirilir. Hamile bir kadının genetik uzmanına başvurması gereken süre aşağıdaki belirtilere bağlıdır:

Tüm genetik test yöntemleri 2 gruba ayrılır: invaziv ve invazif olmayan.

İnvaziv olmayan yöntemler

İlk ultrason muayenesi 11-12. haftalarda yapılır. Bu dönemde bazı fetal malformasyonları tespit etmek zaten mümkündür. Bu, fetal ense bölgesinin kalınlaşmasıyla gösterilebilir (genellikle Down sendromunun bir belirtisi).

Benzer ultrason sonuçlarına sahip kadınlar, fetüsün kromozom bileşimini güvenilir bir şekilde belirlemek için plasentadan bir hücre örneği almayı mümkün kılan ek çalışmalara yönlendirilir.

İkinci ultrason muayenesi 20-22. haftalarda yapılır. Bu dönemde fetüsün yüz, kol ve bacaklarının yanı sıra iç sistemleri ve organlarının gelişimindeki sapmalar tespit edilebilir.

30-32. haftalarda ultrason, dolaşım sisteminin durumunu değerlendirmenize ve fetal gelişimdeki gecikmeleri belirlemenize olanak tanır.

Amniyosentez bu şekilde yapılır.

1. Biyokimyasal kan testi (tarama)

Fetüsün embriyonik dokuları özel proteinler üretir: protein (PAPP), insan koryonik gonadotropini (hCG), alfafetoprotein (AFP). Hamile bir kadının kanındaki bu maddelerin konsantrasyonundaki değişikliklerle fetal gelişimin çeşitli patolojileri belirlenebilir.

Bu tür çalışmalar belli bir zaman dilimi içerisinde gerçekleştirilmektedir. PAPP ve hCG seviyesi 10-13 haftada belirlenir. AFP seviyesi – 16-20 haftada. Test sonuçları normal aralığın dışındaysa kadın genetikçiye yönlendirilir.

İnvaziv tanı yöntemleri

Bu çalışmalar, kadın ve çocuğun sağlığına zarar verebileceği için yalnızca zorunlu tıbbi nedenlerle yapılmaktadır. İnvaziv teşhis, fetüsün karyotipini belirlemek ve gelişimsel gecikme tanılarını dışlamak veya doğrulamak için uterustan materyal (göbek kordonu kanı, plasenta hücreleri, amniyotik sıvı) almayı içerir.

Bu çalışmalar hastanede ultrason rehberliğinde gerçekleştirilir. Testlerin ardından kadın 3 saat daha uzman gözetiminde kalıyor. Bazen komplikasyonları önlemek için hamile bir kadına bazı ilaçlar reçete edilir. Mevcut 5.000 kalıtsal hastalığın 300'ünü tespit edecek teşhis yöntemleri geliştirildi.

İLE istilacı araştırma şunları içerir:

1. Koryon villus biyopsisi

Bu plasentadan hücrelerin toplanmasıdır. 9-12 haftalık bir süre boyunca gerçekleştirilir. Malzeme kadının karın duvarından toplanır. Sonuçlar çalışmadan 3-4 gün sonra elde edilir. Koryon villus örneklemesi sonrası düşük yapma riski %2 civarındadır. Bu yöntemin avantajları vardır: erken uygulama, hızlı sonuçlar, bu da fetal gelişimin ciddi patolojilerini tanımlamayı ve hamileliği erken aşamalarda sonlandırmayı mümkün kılar.

1. Amniyosentez

Bu, 16-24. haftalarda amniyotik sıvı topluluğudur. Bu invaziv yöntem en güvenli yöntemdir çünkü amniyosentez sonrası düşük yapma riski yalnızca %1'dir. Ancak bazı dezavantajları da var: Toplandıktan sonra elde edilen hücreler analiz için yeterli değil. Üremeleri gerekiyor ve bunun için çok fazla zaman harcamaları gerekiyor - yaklaşık 2-6 hafta.

1. Kordosentez

Kordon kanı analizi son derece bilgilendirici bir yöntemdir ve sonuç alınması yaklaşık 5 gün sürer. 22-25.haftalarda yapılır.

1. Plasentosentez

Bu analiz, araştırma için plasental hücrelerin toplanmasını içerir. 12-22 haftalık bir süre boyunca gerçekleştirilir. Analiz sonrası komplikasyon riski %3-4'tür.

Yukarıdaki muayene yöntemlerinin tümü anestezi altında ve sıkı ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir.

Hamileliği planlarken baba ve annenin genotipi

Genetikte iki ana kavram vardır: fenotip ve genotip. Genotip bir dizi gendir. Fenotip, hem genotipe hem de dış faktörlere bağlı olan belirli bir özelliğin dışsal belirtileridir.

9-11. haftalarda yapılan ultrason fetal gelişimdeki anormallikleri ortaya koyuyor

Bir insanda tıpkı parmak izleri gibi benzersiz olan yaklaşık 35 bin gen bulunmaktadır. Genotipin incelenmesi, bir kişinin genetik özelliklerini, kalıtımını, başka bir kişiyle uyumluluğunu, birçok hastalığa yatkınlığını bulmayı mümkün kılar.

Aynı kan grubuna sahip kişiler tamamen farklı gen gruplarına sahip olabilir.

İlginç bir şekilde, birkaç şaşırtıcı şey var desenler:

• Eğer anne ve baba birinci kan grubuna sahipse bebek yalnızca birinci gruba sahip olacaktır.
• anne veya babada tip 1 varsa çocuğun kan grubu 4 olamaz,
• Ebeveynlerden en az birinin dördüncü kan grubu varsa bebeğin ikinci kan grubu olamaz.

Fetusun genetik anormalliklerinin önlenmesi

Son yıllarda, hamileliği planlarken, perikonsepsiyonel profilaksi yaygın olarak uygulanmaktadır ve bu, herhangi bir konjenital gelişimsel anomalisi olan bir bebek sahibi olma olasılığını önemli ölçüde azaltmayı mümkün kılmaktadır. Perikonsepsiyonel profilaksi varsayar:

1. Gelecekteki ebeveynlerin gebe kalmadan önce muayenesi, çeşitli hastalıkların tanımlanmasını ve tedavi edilmesini mümkün kılar. Enfeksiyonlar, hormonal dengesizlikler ve endokrin sistemin işleyişindeki bozukluklar, fetüsün organ ve sistemlerinin anlayışını ve oluşumunu olumsuz yönde etkileyebilir.
2. Multivitamin komplekslerinin beklenen gebelikten 2-3 ay önce alınması. Preparatlar şunları içermelidir: B vitaminleri, folik asit, askorbik asit, A vitamini.
3. Hamileliği planlarken genetik test, erken aşamalarda fetal gelişimin çeşitli patolojilerini tanımlamanıza olanak sağlar.

4. Yakın akraba evlilikler son derece istenmeyen bir durumdur: Karı koca arasındaki ilişki ne kadar yakınsa, ciddi gelişimsel anomalileri olan bir çocuğa sahip olma riski de o kadar yüksek olur.

Hamileliği planlarken genetik analiz, genetik anormallikleri ve gelişimsel kusurları olan bir çocuğa sahip olma olasılığını belirlemeye yardımcı olan bir grup çalışmadır. Bir bilim olarak genetiğe yönelik tutumlar, son derece olumsuzdan tamamen kabule kadar değişiyordu. Ancak bugüne kadar genetik çalışmalar, gebe kalmaya hazırlıkta en yaygın yöntem değildir. Daha sık olarak, zorunlu tarama çalışmasının bir parçası olarak hamilelik sırasında bir kadının kanının genetik testi yapılır. Ve süreç sırasında tespit edilen gelişimsel anomaliler durumunda, muhtemelen genetik niteliktedir.

Genetik tanı yöntemleri, invaziv olmayan (klinik genetik modelleme, ultrason teşhisi ve biyokimyasal kan testleri) ve invaziv (amniyo-, plasento-, kordosentez ve koryon villus biyopsisi) olabilir. Tüm invaziv yöntemler fetüs için bir miktar tehdit oluşturur ve materyalin delme (iğne ile delme) ve materyal toplama (amniyotik sıvı, plasenta hücreleri veya göbek kordonu kanı) yoluyla toplanmasını içerir. Önleyici amaçlarla yapılan araştırmalarda invaziv olmayan yöntemler kullanılır. İnvaziv - ciddi bir kromozomal anormalliği düşündüren bir tanıyı doğrularken.

Zorunlu genetik konsültasyon

Genetik danışmana gönüllü ziyaretler hala nadirdir. Çoğu zaman kadınlar veya çiftler zorunlu muayenenin bir parçası olarak bir genetik uzmanına başvururlar. Aşağıdaki durumlarda tıbbi genetik danışmanlık zorunlu kabul edilir:

• 35 yaşın üzerinde ve müstakbel baba 40 yaşına ulaştı;
• ortaklardan her ikisinin veya bir tanesinin 18 yaşının altında olması;
• fetusun zararlı faktörlere maruz kalması (radyoizotop ışınlaması, toksik kimyasallar veya başta kızamıkçık olmak üzere viral enfeksiyonlardan muzdarip olması);
• ailede doğuştan anomalili çocuklar var;
• kadının erken veya ölü doğumla sonuçlanan iki veya daha fazla gebelik öyküsü varsa;
• ailede ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de kromozomal anormallikleri olan akrabaları varsa;
• çocuk akrabalık ilişkisi içinde doğmuştur;
• bir kadın kan testi yaptırarak veya ultrason muayenesine tabi tutularak risk altına alındı.

Eğer çift görünüşte sağlıklıysa, müstakbel ebeveynler bir genetik uzmanıyla konuşabilir, o da onlara akrabaları hakkında sorular sorabilir ve onlara olası riskleri anlatabilir. Muayene sonuçları anomalili çocuk sahibi olma riskinin yüksek olduğunu ortaya koyuyorsa, bir genetikçiye danışmak zorunludur.

Genetik kan testi

Genetik için kan testi bir dizi çalışmadır. Ne yazık ki bu muayeneler çok düşük riskler tespit edilse bile tamamen sağlıklı yavruların dünyaya geleceğine dair %100 garanti vermemektedir. Ancak hasta çocukların, deformiteli çocukların ve yaşayamayan fetüslerin doğma riskinin çok yüksek olduğu vakaları tespit etmeyi mümkün kılıyorlar. Engelli çocukların bakımıyla ilgili sorunlardan ve yaşamın 1. yılındaki bir çocuğun kaybından kaçınmak için bunu mümkün olduğu kadar erken yapmak daha iyidir. En bilgilendirici yöntemler şöyle kabul edilir:

• Fenilketonüri gibi spesifik hastalıkların DNA teşhisi;
• karyotipleme;
• HLA yazarak.

Ailede belirli hastalık vakaları (kistik fibroz, fenilketonüri ve diğerleri) varsa ilk yöntemler kullanılır. İkincisi ise yavrularda kromozom anormallikleri (Edwards, Down, Lenöge, Patau ve diğer sendromlar) gelişme riskinin teşhisine yöneliktir. Kısırlık ve eşler arası genetik uyumsuzluk nedenlerinin belirlenmesine yönelik en son yöntemler, tüp bebek öncesi bu yöntemlere başvurulmaktadır.

Kromozomal anormallik gelişme riski yüksekse kadının hamilelik süreci boyunca bir genetik uzmanı tarafından takip edilmesi gerekecektir. Bazı durumlarda, anomalili çocuk sahibi olma riskinin yüksek olduğu gebelik sırasında zorunlu bir tarama testinin parçası olarak kan testi yapılmışsa, kadına tanıyı doğrulamak için invazif muayene yöntemleri önerilebilir. Ve tanı doğrulanırsa hamileliğin sonlandırılması.

Pek çok spekülasyon, korku ve aşırı beklentiler, genç ve gelecek vaat eden bir bilim olan genetik etrafında dönüyor. Bu, büyük ölçüde, fantastik görüntüleri uzun zamandır modern kitle kültürünün bir parçası haline gelen, dünyada popüler olan Amerikan film endüstrisinin çabalarının bir sonucuydu: ninja kaplumbağaları, örümcek adam, kedi kadın - tüm bu yaratıklar, genetik bir deney sayesinde süper güçler kazandı. veya başarılı bir genetik “başarısızlık”. Binlerce genç, genetik bir bozukluğun sonucu olarak elde edilen güçlü güçleri kullandıklarına dair hayaller kuruyor. Görüntünün ters medya tarafında, başarısız genetik deneylerin kurbanları olan canavar canavarların resimleri yer alıyor. Kaderleri, tüm canlılar için bir tehdit oluşturmak, bir sonraki Hollywood gişe rekorları kıran süper kahramana rakip olmaktır.

Aslında genetik her şeye kadir değildir, insana hayalini kurduğu şeyi henüz veremez ama artık fayda sağlayabilir.

Hamileliği planlarken genetik analiz, genç çiftlerin geleceğe biraz bakmaları ve çocuklarının fiziksel ve zihinsel gelişimini tahmin etmeleri için bir fırsattır.

Genetik hakkında

"Genetik" terimi Yunanca "γενητως" kelimesinden gelir - üretmek, birinden türemek." Genetik, biyolojik bilginin (kalıtım) nesilden nesile aktarım yasalarını ve ayrıca bu bilgiyi bir faktörün veya diğerinin etkisi altında değiştirme sürecini inceler.

Modern genetik, daha önce tedavi edilemeyen hastalıkları tedavi etme, canlı organizmaların yeteneklerini geliştirme (öjeni), yaşanmaz bölgeleri geliştirme, genel olarak çöp ve ekoloji sorununu çözme olasılığıdır. Genetik, insanlığın çıkarlarını uzak geleceğe taşıyabilecek bir araç olarak görülmeye başlandı.

Temel Genetik Terminolojisi

Biyolojik bilgi, nükleotid bloklarından oluşan karmaşık organik oluşumlar olan DNA ve RNA makromolekülleri kullanılarak iletilir. Belirli bir protein türünün yapımından sorumlu olan DNA veya RNA kısmına “gen” adı verilir. Genler alelleri oluşturur (protein oluşumlarının yaratılma sırasını ve sırasını belirlerler).

DNA ve RNA molekülleri, ökaryotik hücrelerde bulunan özel biyolojik yapılar olan kromozomlarda depolanır. Bir kromozomun iç içeriğine kromatin denir.

Her türün sınırlı sayıda kromozomu vardır. Örneğin insanda 46, köpekte 68, hindide 82, meyve sineğinde 8 kromozom bulunur. Aynı türde olsa bile her canlının kromozomu şekil, kontur, şekil olarak kendine özgü özelliklere sahiptir. ve boyutları. Bu özellikler o kadar karakteristiktir ki, belirli bir biyolojik bireyin kimliğini belirlemek için kolaylıkla kullanılabilirler ve bu arada, adli tıp uzmanları tarafından da başarıyla kullanılmaktadır. Her bireyin kromozom setinin benzersizliğini belirtmek için Sovyet bilim adamı G.A. Levitsky “karyotip” terimini ortaya attı. Daha sonra tıp bilimi, karyotiple belirlenen genin normunu, anomalilerini ve patolojisini belirlemeyi öğrendi. Kromozom setinin görsel temsiline “karyogram” denir. Hamilelik planlaması da dahil olmak üzere insan genetik analizinin başlangıç ​​noktası olarak hizmet eden şey budur.

DSÖ verilerindeki genetik anormallikler

Genetik anomaliler, vücutta gen ve kromozomal mutasyonlar sonucu ortaya çıkan morfofonksiyonel bozukluklardır.

Y kuşağının sağlığına ilişkin DSÖ verileri son derece kaygı vericidir. Avrupa tıp kurumlarının istatistiklerine göre ortaöğretim kurumlarından mezun olanların yalnızca %14'ü sağlıklı kabul edilebilmektedir.

Kötü ekoloji, çeşitli bağımlılıklar ve mantıksız bir yaşam tarzı, genetik bozukluğu olan yeni doğanların sayısında önemli bir artışa yol açmıştır. Bu tür çocukların sayısı %17'ye ulaşıyor. Bu arada, DSÖ uzmanlarının yaptığı araştırmalar, halihazırda %10'luk bir rakamla insan türünün yozlaşmasının başladığını gösteriyor. Bu durum şüphesiz toplumun duyarlı kesiminde endişeye neden olmaktan başka bir şey olamaz.

Dolayısıyla genetik sağlığın kontrolü toplumu bir bütün olarak iyileştirmenin yoludur!

Hamileliği planlarken karyotiplemenin yararları hakkında

Bir kadının hamileliği planlarken çeşitli testlerden geçmesi gerekir; bunların bazıları zorunludur, bazıları değildir. Hamileliği planlarken genetik test olarak da bilinen karyotipleme zorunlu bir işlem değildir ancak belirleyici olmasa da önemli olabilir.

Bir genetik uzmanıyla istişare

Bir genetik uzmanına danışmak çiftin sorgulanmasını içerir. Ankette aşağıdakiler hakkında bilgi sağlamaları gerekir:

• geçmiş ve kronik hastalıklar;
• yaşam tarzınız;
• yakın akrabaların yaşam tarzı;
• sağlık durumunuz ve yakın akrabalarınızın sağlığı.

Bu bilgi, doğmamış çocuğun gelişimi için bir tahminde bulunurken uzmanın yolunu bulmasına yardımcı olacaktır. Doktor daha ayrıntılı bir analiz için gerekçeler olduğuna karar verirse, sitolojik bir çalışma için sevk verilecektir (gelecekteki ebeveynlerin karyogramlarının derlendiği sonuçlara dayanarak). Gelecekteki babanın da spermogram oluşturmak için spermini analiz ettirmesi gerekecek. Analiz, bir erkeğin sperminde olası genetik patolojilerin varlığını belirleyecektir. Eşlerin ayrıca bağışıklık uyumluluk testi (HLA tiplemesi) yaptırmaları da önerilir. Bu tür analiz, bir çiftin lökosit uyumluluğunun varlığını belirlemenizi sağlar. Yani basitçe eşlerin birbirlerine alerjisi olup olmadığı. Genç bir aile için önemli bir nokta, aksi takdirde kısırlık ve hamile kalma imkansızlığı ile karşı karşıya kalırlar.

Risk altındaki gruplar

Genetik uyumsuzluk riskinin üç değerlendirmesi vardır:

1. olumlu - çiftin sağlıklı ve güçlü bir çocuğu olacak;
2. tatmin edici - fetüste patoloji geliştirme riski hafiftir. Çocuğun sağlıksız doğması, fizyolojik ve zihinsel anormalliklere sahip olması tehlikesi vardır. Bu risk kategorisine giren kadınların hamilelik süresince sürekli tıbbi gözetim altında olmaları gerekir;
3. yetersiz - eğer bu derecelendirme verilirse, ciddi patolojileri olan bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksek olduğundan hamilelik planlamayı reddetmeniz gerekir. Böyle üzücü bir durumda, hamileliğe sadece fetüsü değil aynı zamanda kadının kendisini de öldürebilecek çok güçlü toksikozlar eşlik edebilir.

Karyotipleme için kan testi yaptırmanın zorlayıcı bir argümanı olan birkaç neden vardır:

• yakın akrabaların kalıtsal nitelikte hastalıkları vardı - şizofreni, hemofili, fenilketonüri, renk körlüğü, Tay-Sachs sendromu, Down sendromu, Joubert sendromu, Turner sendromu, Prader-Willi sendromu, nörofibromatoz, kistik fibroz ve diğerleri;
• zaten doğmuş çocukların genetik bozuklukları vardır;
• genç, sağlıklı bir çift uzun süre (1-2 yıl) çocuk sahibi olamaz;

• anne adayının tıbbi geçmişine düşük, anembriyo (embriyosuz döllenmiş yumurta) veya ölü doğum vakaları kaydedilir;
• gelecekteki kadın ebeveynin yaşı 18'den az veya 35'ten fazla, erkek - 40'tan fazla;
• eşler kan bağıyla akrabadır;
• gelecekteki ebeveynlerden birinin veya diğerinin çalışması, örneğin zararlı maddelerle temas halinde, bir kişinin genetik özelliklerini etkileyebilecek radyasyonla temas halinde;
• anne adayının fetüse zarar verebilecek veya gelişimini değiştirebilecek ilaçlar alması.

Gelecekteki ebeveynlerden hangisi, çocuğunun kendilerinden en iyisini miras alacağını hayal etmez. Örneğin kesin bilimlerdeki yetenekler ve müzik kulağı. Tam tersine hiç kimse kalıtsal hastalıkları bebeğine geçirmek istemez. Buna karşı nasıl sigortalanır? Genetikçilerden tavsiye alarak.

İlk adım

Çocuk sahibi olmayı planlayan evli çiftler, Rusya'da Sağlık Bakanlığı tarafından kontrol edilen ücretsiz tıbbi ve genetik konsültasyonların bulunduğunu bilmelidir. Her bölgesel şehirde, özellikle de başkentteler. Bölge doğum kliniğindeki anne adayına genetik uzmanından randevu için sevk verilecek. Günümüzde pek çok sivil toplum kliniği bir genetikçiye danışmanlık hizmeti veriyor ve onun önerdiği muayenelere giriyor - herhangi bir yönlendirme olmadan, ancak para karşılığında. Böylece mirasçının ortaya çıkmasına hazırlanan her aile uygun seçeneği seçebilir.

Bir genetikçiyi ziyaret etmeden önce ebeveynlerinize, büyükanne ve büyükbabanıza ve diğer akrabalarınıza, büyük büyükannenizin diyabeti veya ikinci kuzeninizin sinir bozukluğu dahil olmak üzere atalarınızın çeşitli hastalıklarının bilinen vakalarını sormalısınız. Ailenizde kısırlık, çocuklukta sakatlık, kadınlarda çoklu düşük, akıl hastalığı ve doğuştan anomaliler veya ensest evlilik vakalarının olup olmadığını hatırlamanız veya sormanız gerekir.

Konsültasyona giderken elinizde bulunan tıbbi belgeleri - klinikten bir kart ve muayene sonuçları - yanınızda götürmeniz daha iyidir. Her ihtimale karşı aile fotoğraflarını da getirebilirsiniz.

Bir genetikçiyle randevunuzda, "Ailenizde miydiniz..." kelimesiyle başlayan çok sayıda soruyu yanıtlamanız gerekecektir. İlk ziyarete her zaman bir soyağacının hazırlanması eşlik eder. Bunu yapmak için, tüm aile üyeleri özel simgelerle belirlenecek ve numaralandırılacak: nesiller - Romen rakamlarıyla, nesillerin üyeleri - Arapça. Grafik görüntü, akrabalarınızın her biri hakkında kısa bir giriş - bir "efsane" ile desteklenecektir. Sonuç, aile sağlığının resmini açıkça gösteren ayrıntılı bir “genetik ağaç”tır.

"Çizgili" kromozomlar

Sorunun bir daha yaşanmaması için

Ailede halihazırda özel ihtiyaçları olan bir çocuk varsa hangi muayeneler yapılır? Her durumda farklıdır. Örneğin bir bebek Down sendromludur. Bir çiftin aynı patolojiye sahip ikinci bir çocuğu olabilir mi? Cevap belirsizdir: Her şey yaşlılarda hastalığın biçimine bağlıdır. Sebebi fazladan bir yirmi birinci kromozomun varlığı olan sendromun yaygın bir şekli vardır. Bu, vakaların %95'inde görülen trizomi 21'dir. Teşhis konulduğu takdirde ikinci çocukta Down sendromlu çocuk sahibi olma riski diğer evli çiftlerden daha yüksek değildir. Ancak hastalığın bir kromozomun diğerinin üzerindeki konumundan kaynaklanan bir translokasyon formu vardır. Yirmi birinci, yirmi saniyenin üzerine ya da yirmi birinci, başka bir yirmi birincinin üzerine binmiş gibi görünüyor. Çoğu zaman, bu tür değişikliklerin nedeni kalıtsal hasardır, bu nedenle annenin ve bazen de babanın kromozomal aparatının incelenmesi gereklidir.

Yetkili hamilelik planlaması

Kusursuz bir soyağacına sahip kesinlikle sağlıklı ebeveynler bile patolojileri olan bir çocuğun doğumundan muaf değildir. Gezegenin her onda bir sakini bir tür "kötü" genin taşıyıcısıdır. Ancak çoğu durumda insan vücudu oldukça güvenilir bir şekilde korunduğu için sapmalar meydana gelmez. Genler hücrelerde çiftler halinde düzenlenmiştir ve her hücre çift kromozom seti taşır. Çocuk, yarısını anneden, diğer yarısını da babasından alır. Ve ebeveynlerden biri bebeğe "yanlış" geni, diğerine "doğru" geni aktarırsa kalıtsal bir hastalık ortaya çıkmayacaktır. Sağlıklı bir gen patolojik olanı baskılayacaktır.

Ancak bazen iki göktaşı aynı kratere düşer: Her iki ebeveyn de patolojik bir gen "taşıdığında" hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksektir. Bu durumda fenilketonüri ve kistik fibroz kalıtsaldır - ekzokrin bezlerinde hasar, solunum sistemi ve gastrointestinal sistemde ciddi işlev bozukluğuna yol açar.

Genetikçilerin akraba evliliklerine çok dikkat etmelerinin nedeni budur: İki özdeş "yanlış" genin ortaya çıkma olasılığı keskin bir şekilde artar. Hiç kimse patolojik bir gene sahip olup olmadığını bilmiyor. Test edilene kadar bilmiyor.

Doğum kusurlarının önlenmesi

Gelecekteki ebeveynler çocuğun konjenital malformasyonlarını önleyebilir ve engellemelidir. Yurt dışında güvenlik önlemleri zorunludur. Hamilelik planlayan bir kadın, içeren ilaçları almaya başlar.

Hamilelikten önce bir kadın doğum uzmanı-jinekoloğa görünmeniz tavsiye edilir. Bebek beklerken üç kez ultrason muayenesinden geçmeniz gerekir. Genetikçiler ayrıca, alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropin, inhibin gibi embriyonik dokuda üretilen özel proteinler olan fetal patolojinin belirteçleri (Fransız marquer - mark'tan) üzerinde biyokimyasal bir çalışma yürütürler. Hamile bir kadının kanındaki seviyelerinde bir artış, çocukta belirli bir hastalığın geliştiğini göstermez, ancak bir işaret verir: bir patoloji vardır ve daha derinlemesine bir inceleme gereklidir. Örneğin, fetal kan testi.

Annenin peritonunun delinmesiyle çıkarılan amniyotik sıvının test edildiği bir biyopsi veya amniyosentez yapmanız gerekebilir. Bunlar invaziv araştırma yöntemleridir. Uzun bir süre bunların kadınlar için güvensiz ve oldukça travmatik olduğuna inanılıyordu. Ancak daha önce bile hamileliğin erken sonlandırılması gibi komplikasyon riski yüzde birden fazla değildi. Ve şimdi tıp çok ileri bir adım attı: amniyotik sıvıyla ilgili çalışmaları yürütmek için en yeni ultrason makineleri kullanılıyor.

Güvenli tarafta olmak

Ülkemizde 12. gebelik haftasından itibaren her anne adayına fetüsün tespiti için kan testi yapılmaktadır. Diğerleri gibi bu hastalığa yakalanma riski de ultrason kullanılarak belirlenebilir.

Bir genetikçiyi ziyaret etmek şarttır...

• ...bir çiftin akraba olması: karı koca örneğin kuzen veya ikinci dereceden kuzen olduğunda, kalıtsal ve doğuştan anomalileri olan bir bebek sahibi olma olasılığı artar;
• ...eşlerden en az biri tehlikeli üretimle uğraşıyor: radyasyon, toksik kimyasal bileşikler, fetüse zarar verebilecek maddelerle yapılan her türlü çalışma;
• ...eşlerden biri veya her ikisi de kronik hastalıklardan (özellikle kalıtsal) muzdariptir;
• ... ailede karı kocanın sinir sistemi hastalıkları ve gelişim bozuklukları vakaları vardı;
• ...henüz hamileliğin farkında olmayan anne adayı, teratojenik (genlerde mutasyona neden olabilen) etkisi olan ilaçlar aldı;
• ...35 yaş üstü hamile kadın;
• ...çok sayıda düşük veya tekrarlanan ölü doğum öyküsü;
• ...ailenin zaten engelli bir çocuğu var;
• ...gözlendi, nedeni belli değil.

Peter Novikov,
Klinik Genetik Anabilim Dalı Başkanı
Moskova Pediatri ve Çocuk Cerrahisi Araştırma Enstitüsü,
Sağlık Bakanlığı Baş Tıbbi Genetik Uzmanı
Rusya Federasyonu'nun sosyal gelişimi, profesör, tıp bilimleri doktoru

Tartışma

01/02/2016 18:51:37, ML312523

“Bir genetikçiye - yetkin bir hamilelik planlamasına giderdim” makalesine yorum yapın

Hepinize iyi günler! Ders almaya uzun zaman önce karar verdim, çünkü öncelikle kitap, film ve öğle uykusuyla (doğum izninden bahsediyorum) normalde yeni bir rejime giremeyen anne adaylarından biriyim. , -ikincisi, orada yayınladıklarını bir kez daha duymak zarar vermez; üçüncüsü iletişim, iletişim ve bir kez daha iletişim ki bu da belki. iki aylık “kişisel bakım iznini” kaçırdım. 34 haftada oraya vardım ve her şeyi ayda bir kez almaya karar verdim...

Sağlık her insanın hayatında önemli bir rol oynar. Her türlü aktivite kendinizi nasıl hissettiğinize bağlıdır ve eğer sorun ortaya çıkarsa muayene, muayene ve tedavi dahil olmak üzere tıbbi müdahaleye ihtiyaç vardır. Günümüzün tıbbi sistemi eskisinden farklıdır. Tıp merkezleri, özel klinikler ve ofisler giderek daha popüler hale geliyor. Bu nedenle kişi nereye gideceği ve en kaliteli tıbbi hizmeti nereden alabileceği konusunda bir seçimle karşı karşıya kalır...

Ekim 2016'da İsrail'den 55 yaşındaki Dina Goldberg, Yauza'daki Moskova Klinik Hastanesinde başarılı tüp bebek tedavisinin ardından bir erkek çocuk doğurdu. Bu, kaliteli tıbbi bakım almak için yurt dışına gitmenin gerekli olmadığını göstermektedir. Birkaç yıl önce İsrail ordusunda görev yapan bir kadının oğlu öldü. Önyargıları bir kenara bırakan ve kendi yeteneklerine tamamen güvenen Dina, yeniden doğum yapmaya karar verdi: “Başarısından bir an bile şüphe duymadan, anında tüp bebek işlemine gittim.

Ebeveyn olmaya hazırlanan herkes, çocuğunun sağlıklı olmasını ve hamileliğin mümkün olduğunca sakin ve kolay geçmesini ister. Ve olası tehditler yalnızca dış olumsuz faktörlerden değil, aynı zamanda iç faktörlerden de kaynaklanmaktadır ve bunlardan biri de genetiktir. Kalıtsal olarak aktarılan tüm biyolojik özellikler, her insanın genetik yapısını oluşturan 46 kromozomda bulunur. Bu kromozomlar ailenin pek çok nesli hakkında şifrelenmiş bilgiler içeriyor...

Doğru hamilelik planlaması için genetikçiye giderdim. Bu nedenle genetikçiler akraba evliliklerine çok dikkat ediyorlar; gebelik, beklenen gebelikten iki ay önce ilaç almaya başlıyor...