12 haftalık incelemelerde burun kemikleri. Haftaya göre ultrason normları

hamilelik takvimleri

Gebeliğin on ikinci obstetrik haftası, planlanan ilk ultrasonun zamanıdır. Burun kemiklerinin 12. haftada normal uzunluğu yaklaşık 3 mm'dir.

Bu önemli bir tarihtir - hamileliğin 12. haftasının başlamasıyla (son adet kanamasından itibaren sayarsak) ilk üç aylık dönem sona erer. Bu dönem, plasentanın artık yeterli progesteron üretmesi ve korpus luteumun hormonal fonksiyonunun yok olmasıyla eş zamanlı olarak boyutunun giderek azalmasıyla belirgindir. İlk yarının toksikozundan muzdarip olan hamile kadınlar nihayet rahatladılar - rahatsızlıklar tamamen ortadan kalktı. Birçoğu daha sonra bu zamanı en mutlu zaman olarak hatırlıyor - hiçbir şey anne adayının duygularını gölgede bırakmıyor, genişlemiş bir karınla ​​ilgili herhangi bir rahatsızlık yok ve çeyiz toplamak ve literatürü incelemek için hala yeterli zaman var.

Fetüsün gelişimine gelince, hamileliğin 12. haftası mevcut beyin yapılarının iyileşme zamanıdır. En önemli hormonal sistem olan hipotalamik-hipofiz bezi çalışmaya başlar ve ardından çok sayıda vücut fonksiyonunu kontrol eder. Fetüsün böbrekleri zaten bir miktar idrarla doludur ve amniyotik sıvıya atılır. Bağırsakta kas duvarlarında önce tekli, kaotik, sonra daha koordineli kasılmalar gözlenir. Zaten önümüzdeki hafta, gıdanın gastrointestinal sistem boyunca hareketini destekleyen peristaltik bir dalga oluşturuyorlar. Bebek az miktarda sıvıyı yutabilir - bir kısmı hemen geri itilir ve bir kısmı yemek borusu boyunca hareket eder ve daha da ileri gider - sindirim aparatının eğitimi bu şekilde başlar. 12 haftalık hamilelik - fetal iskeletin kemikleşme zamanı. O zamana kadar kıkırdaktan oluşuyordu ve şimdi yerini kemik dokusu almaya başlıyor. Fetüsün parmakları artık zarlarla birbirine bağlı değil, onları hareket ettirmek için ilk girişimleri yapıyor, kısa süre sonra fleksiyon hareketleri ortaya çıkacak.

On ikinci haftada fetüsün koksigeal-parietal boyutu 5,3 cm'dir.Bu noktaya kadar bebek her gün 1 mm büyüdüyse, şimdi büyüme hızı hızlanıyor - ortalama olarak CTE her gün 1,5 - 2 mm artıyor gün. Rahim zaten yaklaşık 12 cm uzunluğunda ve 9 cm genişliğindedir - kasık eklemine ulaşır ve sırt üstü yatarsanız kenarını hissedebilirsiniz.

Hamileliğin tüm haftaları:

Makale için sorular

KTR 57.3 12.2 haftaya karşılık gelir. gebelik. Fetal kalp atışı...

Haftalar ve 6 gün: KTP-49TVP-1.3 burun kemikleri-1.9HR-160 iç organlar...

05/11/15 - ultrasonda yumurtanın alanı 0,56 cm, torba 4 hafta boyunca 0,2 cm'dir; 21 Mayıs - kare yumurta...

Kavramlar. Bu normal ve kabul edilebilir mi?

Burun akıntısı geçti ama sonra yeniden ortaya çıktı. Sıcaklık 37.2-37.3....

Tıp her yıl gelişiyor, eğer birkaç on yıl önce tüm hamilelik için birkaç testten geçmek ve birkaç ultrason muayenesinden geçmek yeterliyse, bugün her anne adayına sürekli izleme sağlanıyor ve kapsamlı bir muayene garanti ediliyor. Uzmanların kaprislerinden bahsetmemiz pek mümkün değil, asıl mesele fetüsteki anormallikleri ve malformasyonları tespit etme olasılığıdır. Modern teşhis yöntemleri, hamileliğin ilk aşamalarında zaten çeşitli patolojileri bulabilmektedir.

Burun hipoplazisi hakkında konuşalım

Uzmanlar, embriyodaki burun kemiğinin uzunluğunu dikkate alarak fetüsün oluşum ve gelişiminin doğruluğunu yargılıyor. Bu gösterge ultrason taraması sırasında belirlenir, bu nedenle bu prosedürü reddetmek istenmez. Bu işlemin ne anneye ne de çocuğa bir zararı yoktur ancak ultrasonun faydaları yadsınamaz.

Burun kemikleri, bir çocukta onuncu veya on birinci hafta kadar erken bir zamanda görülebilen uzun dörtgen kemiklerdir. Bebeğin gelişiminin bu aşamasında burun kemiği uzunluğunun normların öngördüğünden daha az olduğu durumlarda hipoplazi tanısı konur. Burun kemiğinin tamamen yokluğu ile aplaziden söz ederler. Doktorlar burun kemiğinin uzunluğuna neden bu kadar önem veriyor? Hipoplazi veya aplazi belirli kromozomal anormalliklere işaret eder. Olası anormalliklerin listesi Down hastalığı, Turner sendromu, Edwards sendromu ve diğer benzer sorunları içerir.

Ancak hamileliğin erken dönemlerini ele alırsak, doktorlar burun kemiklerinin büyüklüğünden çok, varlığı veya yokluğu konusunda daha fazla heyecanlanıyor. Uzunluk ancak gebe kaldıktan 12 hafta sonra belirlenebilir.

Hekimler çalışmanın sonuçlarını değerlendirirken özel bir tablo kullanarak ilk tarama ile yerleşik normlar arasında karşılaştırma yapıyorlar. Elde edilen verilerin mevcut standartlara uygunluğunu belirlerken burun kemiğinin varlığının büyük önemini hatırlamak önemlidir.

Erken aşamalardaki dijital veriler şüpheli bir şekilde bilgilendiricidir, kromozomal anormallikler daha sonra kendini gösterir. Ancak böyle bir teşhisin doğruluğuna dair en ufak bir şüphede ve ciddi patolojileri olan bir bebeğin doğma olasılığıyla birlikte bir dizi ek kontrol ve kapsamlı analizin gerekli olduğu unutulmamalıdır.

Burun büyüklüğünün hamilelik şartlarına uygunluğu

Embriyodaki burun kemiğinin uzunluğu fetüsün kaç haftalık olduğuna bağlıdır:

• örneğin 12 veya 13 haftada bu boyut yalnızca 3 mm'ye ulaşır;
• 20 veya 21 haftada uzunlukta 5,5'ten 5,7 mm'ye bir artış olur;
• 35. haftaya gelindiğinde boyut 9 mm'dir.

Tüm aletlerin yüksek doğruluğuna rağmen, uzmanın yüksek vasıflı olması ve nazal hipoplazinin varlığını veya yokluğunu doğru bir şekilde belirleyecek zengin deneyime sahip olması gerektiği unutulmamalıdır. Modern ekipman modelleri sonuçların güvenilirliğini arttırır. Embriyonun ve gelişiminin sonraki gözlemleri, gelişimsel patolojileri tanımlayabilmek için elde edilen verilere dayanmaktadır.

Ultrasonun embriyonun burun kemiklerine sahip olup olmadığını belirlemeye izin vermediği ancak yaka bölgesinde bir kalınlaşmanın farkedildiği durumlarda, doğan bebekte Down hastalığı veya diğer doğum kusurlarına sahip olma olasılığının oldukça yüksek olduğu belirtiliyor.

Birçok ebeveyn, fetüsün burun kemiğinin uzunluğunun standartlara uygun olmadığını bildirdiğinde paniğe kapılır. Ancak bu tür bir heyecan erken olabilir çünkü herhangi bir anormalliği tek bir göstergeye dayanarak belirlemek neredeyse imkansızdır.

Teşhisi açıklığa kavuşturmak, onaylanması veya reddedilmesi için hastaya başka bir doktorun hizmetlerini kullanarak, çalışmanın yerini ve aparatı değiştirerek tekrar ultrason taraması yaptırmasını tavsiye etmek mümkündür. İkinci ultrasonun sonuçları daha pembe değilse amniyosentez kabul edilebilir. Prosedür, genetik analiz için az miktarda amniyotik sıvının alınmasından oluşur.

Olumsuz sonuçlarla, bazı çiftler hamileliği sonlandırmaya karar verir, çünkü zamanında araştırma çok önemlidir - fetüsün normal şekilde geliştiğinden ve herhangi bir ihlal olmadığından emin olmalısınız.

Patolojinin gelişim nedenleri

Gelecekteki ebeveynler, fetüse neden nazal hipoplazi tanısı konulabildiği ve burun kemiğinin uzunluğu ile genetik kusurlar arasındaki ilişkinin ne olduğu sorusuyla ilgilenebilir. Daha önce embriyoda nazal hipoplazi gelişme olasılığı doktorları çok fazla endişelendirmiyordu. Ancak son yıllarda yapılan çalışmalar burun kemiği uzunluğunun normdan sapması ile kromozomal anormallikler arasındaki ilişkiyi göstermiştir. Dikkatli çalışmaların sonuçlarına dayanan istatistiklere göre, doğumda Down sendromu tanısı alan bir çocukta nazal hipoplazinin %80'i mevcuttu.

Sonuç olarak, ultrason sırasında fark edilen nazal hipoplazinin embriyodaki konjenital anormalliklerle ilişkili bir semptom olduğu sonucuna varıldı. Buna neden olan faktörler çok sayıda ve çeşitlidir, ancak aşağıdakiler vurgulanabilir:

• Gebeliğin ilk aşamasında antimikrobiyaller de dahil olmak üzere farmasötik ilaçların alınması.
• Sigara ve alkol içeren içeceklerin kötüye kullanılması.
• Hamile bir kadının aşırı ısınması uzun süre devam eder.
• Kalıtım düzeyinde patolojiye yatkınlık.
• Hamileliğin ilk aşamasında ciddi patolojiler.
• Toksoplazmoz, kızamıkçık, grip ve diğerleri dahil bulaşıcı patolojik durumlar.
• Hamilelik sırasında alınan yaralanmalar veya morluklar.
• Tehlikeli kimyasalların etkisi altında vücudun zehirlenmesi.
• Hamile bir kadına yönelik gama radyasyonu.
• Çevredeki dünyanın faktörleri kadın bedenini olumsuz yönde etkiliyor.

Gördüğünüz gibi fetüsteki konjenital nazal hipoplazi, kalıtsal yatkınlığın doğal bir sonucu olarak kendini göstermeyebilir, yanlış oluşturulmuş bir yaşam tarzının bir sonucu olarak veya olumsuz faktörlerin etkisinin bir sonucu olarak gelişebilir. Genellikle hamile kadınlar dikkatlerini onlara odaklamazlar.

Patolojiyi önlemek mümkün mü

Elbette fetüste nazal hipoplazi tanısı koyarken bir kadını endişelendiren ilk soru, fetüsü tedavi etmenin yollarının olup olmadığıdır. Önleyici tedbirlerin her zaman memnuniyetle karşılandığı unutulmamalıdır. Anne adayı fetüsün herhangi bir sapma olmadan ve çocuğun hayatı için şüphesiz tehlike taşıyan konjenital patolojiler oluşmadan doğru şekilde gelişmesini istiyorsa, durumunuzu tüm sorumlulukla üstlenmeye değer. Kalıtsal anormallik olasılığını göz ardı edersek, embriyonun sağlığı annenin yaşam tarzına ve vücudunun durumuna bağlıdır. Jinekologlar, fetal nazal hipoplazi oluşumunu en aza indirmek için gelecekteki ebeveyne yönelik bir öneri listesi geliştirdiler:

• Diyet ve menüyü ayarlamak için - ürün listesini çocuğun gelişimine yardımcı olan değerli unsurlar içeren ürünlerle zenginleştirmek zarar vermez.
• Temiz havada kalış sürenizi artırın, her gün en az birkaç saat yürüyün.
• Doktorun önerdiği ilaçları sorumlu bir şekilde alın, kendi kendine ilaç vermeyin, mümkünse doktor tarafından gerektiği gibi reçete edilmediği takdirde ilaç kullanmayı reddedin.
• Kendinizi stresten korumaya çalışın, sadece fiziksel değil duygusal aşırı yüklenmeden de kaçının.
• Sağlıklı bir gece ve gündüz dinlenmesi düzenleyin.
• Kötü alışkanlıkları unutun.
• Tedavi edici egzersizler yapın.
• Bağışıklığı güçlendirin.
• Uzmanların tavsiyelerine tam olarak uyun.

Aynı zamanda, listelenen önlem listesinin, yalnızca her iki ebeveynden de sağlıklı kalıtım olması durumunda, nazal hipoplazisi olmayan bir çocuğun doğumunu sağlayacağının bilincinde olmak gerekir. Burun patolojisi tedavi edilebilir ancak ne kadar erken önlem alınırsa olumlu sonuç alma olasılığı da o kadar yüksek olur.

Burun patolojisi şüphesi nedeniyle tekrarlanan muayenelerin olumlu sonuç vermesi durumunda, bebek bekleyen kadının niyetine göre ileri adımlar belirlenir.

Modern tıp, hamile kadınları muayene etmede büyük ilerlemeler kaydetmiştir ve daha önce fetüsün ultrason muayenesinden geçmesi ve bazı testleri geçmesi oldukça yeterli görülüyorsa, bugün bu hasta kategorisi uzmanların dikkatli gözetimi altındadır ve periyodik olarak muayeneye tabi tutulmaktadır. prosedürler ve muayeneler. Temel olarak anne karnında gelişen bebeğin durumunun belirlenmesi ve çeşitli anomalilerin zamanında teşhis edilmesi amaçlanır. Dahil olmak üzere - on haftalık hamilelikten sonra gerçekleştirilen burun kemiği normu gibi özelliklerin ultrasonla tespiti.

Fetüsün burun kemiğini ölçme ihtiyacı

Eşleştirilmiş, dörtgen bir burun kemiği, gebeliğin 12. haftasında bir ultrason prosedürü sırasında görselleştirme ile belirlenir. Şu anda yokluğu veya daha sonra genel kabul görmüş standartlardan sapması yanlış bir şeye işaret eder, hatta bebeğin Down sendromlu olduğuna da işaret edebilir. Bu gibi durumlarda zorunlu ek muayene yapılması tavsiye edilir.

İlk taramanın normlarını bilen bazı uzmanlar, değerlerini ultrason sonuçlarıyla karşılaştırarak karşılaştırmalı tablo değerleri kullanır. Ve yine unutmamalıyız ki, hamileliğin 10-12 haftalık döneminde, fetüsün burun kemiğinin varlığı gerçeği birincil öneme sahiptir ve kromozomal kemikleşme anomalileri daha sonra ortaya çıktığı için ölçümler o kadar açıklayıcı değildir. .

Gebeliğin farklı aşamalarında burun kemiği parametreleri

Fetüsün ayrı gelişim ve büyüme dönemleri belirli kalıplarla karakterize edilir. Ana parametrelerden biri burun kemiğinin uzunluğudur. Burun kemiğinin 12. haftada normu yaklaşık üç milimetre uzunluğundadır. Daha sonra 21. haftada bu değer 5-5,7 milimetreye, 35. haftada ise 9 milimetreye ulaşır.

Fetal ultrason ölçümlerinin doğruluğu sadece ekipmanın mükemmelliğine değil, aynı zamanda uzmanın deneyimine ve profesyonelliğine de bağlıdır.

Burun kemiğinin ana parametrelerinin tablosu

Bir kadının hamileliğinin sonraki aylarında olduğu gibi sistemleştirilir ve ultrason muayenesinin sonuçları incelenirken bir başlangıç ​​\u200b\u200bnoktası görevi görür. Alınan bilgilere dayanarak doktorlar bebeğin intrauterin kalış süresinin tamamını izler ve anormalliklerin varlığını veya yokluğunu belirler.

Burun kemiği görülemezse ve yaka kısmı kalınlaşırsa, Down sendromlu veya doğuştan yüz kusurlu bir bebek doğma olasılığı son derece yüksektir. Bunu bilen birçok ebeveyn hamileliği sonlandırmayı tercih ediyor. Sağlıklı bir çocuğun doğumu sadece anneler için değil doktorlar için de bir görev olduğundan, 12. haftada burun kemiğinin normu gibi bir gösterge çok önemli bir rol oynar. Aşağıdaki tablo hamilelik sırasındaki artışın net bir tanımını vermektedir.

Fetüsün burun kemiğinin uzunluğunu ne belirler?

Zaten hamileliğin onuncu haftasından sonra fetüsün en önemli özelliklerinin ölçümleri alınabilmektedir. 12. haftadaki burun kemiğinin normu gerekli parametrelere uygun olmalıdır, aksi takdirde doğmamış çocukta olası ciddi kromozomal problemleri düşünmeniz gerekecektir. Hipoplazi, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, Turner sendromu vb. Gibi karmaşık hastalıkların bir belirtisi olarak kabul edilir.

Daha doğru bir sonuç elde etmek için fetüsün uzman ultrason muayenesi reçete edilir ve burun kemiği normunun gerekli değerlere uymadığı tekrar doğrulandığında amniyotik sıvı yapılır. Bu, bebeğin doğum öncesi durumunu objektif olarak değerlendirmenize olanak sağlayacaktır, çünkü bu ortamda oksijen, karbondioksit, hormonlar, fetal metabolik ürünler, enzimler birikmektedir.

Modern teşhisin doğruluğu

Ultrason teşhis sonuçlarından, doğmamış çocuğun burun kemiği göstergelerinin normalden az olduğuna ikna olan ebeveynler, sonsuz umutsuzluğa yenik düşüyor. Böyle tepki vermemelisiniz çünkü bu parametre tek başına Down sendromunu veya başka bir ciddi patolojik durumu teşhis etmek için yeterli değildir. Ve ilk taramanın normları bir dereceye kadar gösterge niteliğinde olsa da, daha derin bir incelemenin tekrarlanan sonuçlarını sakince beklemeniz gerekir.

Ayrıca fetal gelişim sırasında her çocuğun bireysel olduğunu, bu nedenle 12. haftada burun kemiği de dahil olmak üzere vücudun bireysel bölümlerinin boyutlarının farklı olacağını anlamalısınız. Ancak fetüsün incelenmesi iç organlarda belirgin kusurlar ve uzuvların kısalması gösteriyorsa, bu durumlarda konjenital malformasyonlardan güvenle söz edebiliriz.

Perinatal tarama nedir

Perinatal tarama, gelecekteki bir annenin, fetal gelişimin konjenital ve edinilmiş patolojik durumlarının tehlikesini tespit etmek için sonuçları ortalama değerlerle karşılaştırılan benzersiz bir muayenesidir.

Gebeliğin ilk üç ayında (10-12 hafta), perinatal tarama, kromozom sayısındaki anomalilerin, karın ön duvarı defektinin ve nöral tüp patolojisinin yanı sıra bebeğin normal işleyişine yönelik çeşitli tehditlerin yeterince erken tanınmasını mümkün kılar. genel olarak çocuk.

Hamileliği karakterize eden PAPP ve hCG göstergelerinin yanı sıra embriyodaki değere dayanarak olası kusur riski değerlendirilir. İlk taramanın normları yapılan testlerin göstergeleriyle örtüşmüyorsa, hamile kadına doğmamış çocuğun genetiği üzerine bir çalışma ve koryon villus biyopsisi reçete edilir.

Fetal nazal hipoplazi nedir?

Ultrason muayenesi sırasında burun kemiğinin 12. haftada normu, fetüsün hamileliğin erken döneminde iyi geliştiği sonucuna varmamızı sağlar. Uzunluğu kabul edilen standarttan redüksiyon yönünde sapıyorsa burun kemiği hipoplazisi mevcuttur. Ancak yapılan bazı anketlerin bunu hiç ortaya çıkarmadığı istisnai durumlar da vardır. Daha sonra burun kemiğinin aplazisi, yani organın tamamen yokluğu ile ilgili soru gündeme geliyor.

Bu tür ihlaller neden meydana geliyor?

Aslında, fetal burnun eşleştirilmiş kemiğinin uzunluğunun normal göstergelerinden patolojik sapmaların birçok nedeni vardır ve bunların hepsi farklı niteliktedir. Bu, örneğin ebeveynlerden birinin kronik alkolizmi veya sigara içmenin ciddi sonuçları olabilir. Risk grubu otomatik olarak hamileliğin ilk üç ayında grip, soğuk algınlığı ve diğer hastalıkları geçiren kadınları içerir.

Burun kemiği normunun 12 haftalık fetal gelişimde ulaşmamasının başka nedenleri de vardır:

• antibiyotik ve diğer güçlü ilaçların alınması;
• gama radyasyonuna maruz kalma;
• zararlı çevresel faktörlerin kadının vücudu üzerindeki etkisi;
• morluklar;
• hamile bir kadının uzun süreli aşırı ısınması.

Dolayısıyla kromozomal bozukluklar ve sözde genetik yatkınlıkların yanı sıra anne adayının yaşam tarzı ve sağlığı da fetüsün intrauterin gelişimini doğrudan etkilemektedir. Ve modern tıp, en son teşhis yöntemleri sayesinde, bir bebekteki kromozomal anormalliklerin oldukça erken yaşta tespit edilmesini ve kontrol edilmesini mümkün kılar ve bunun sonuçları da olabilir. En doğru analiz ve çalışmalarla, doğru tanıyı belirleyebilir veya olası riskleri ortadan kaldırabiliriz.

Ultrason veya Ultrason- Hamileliğin her döneminde yaygın olarak kullanılan bir anket yöntemidir. Bu teşhis çalışması nispeten basit, son derece bilgilendirici ve hem anne hem de çocuk için güvenlidir. Hamilelik sırasında ultrasonun ana görevleri şunlardır:

Aşağıdaki tablolarda her birinde ölçülen fetal biyometri verileri sağlanmaktadır. Bunlar 10., 50. ve 95. yüzdelik dilimlerde sunulmaktadır. Çoğu zaman, yüzde 50'lik dilime göre yönlendirilirler ve geri kalanı normal dalgalanmalar olarak kabul edilir.

Hamilelik haftasına göre fetal başın boyutları

Hamilelik dönemi, haftalar	Fronto-oksipital boyut (LZR), mm			Biparietal boyut (BPR), mm

Karın çevresi ve fetal baş

Hamilelik dönemi, haftalar	Karın çevresi, mm			Baş çevresi, mm

Fetüsün alt bacak ve femur kemiklerinin uzunluğu

Hamilelik dönemi, haftalar	Alt bacak kemikleri, mm			Femur, mm

Fetusun ön kol kemiklerinin ve humerusun uzunluğu

Hamilelik dönemi, haftalar	Önkol kemiği uzunluğu, mm			Kol kemiği uzunluğu, mm

10-14 haftada ilk ultrasondaki normlar

İlk tarama ultrasonu 10-14 haftalık bir süre boyunca gerçekleştirilir. Başlıca görevleri şunlardır:

• Yaka bölgesinin kalınlığının incelenmesi(omurgayı kaplayan yumuşak dokular ile derinin iç yüzeyi arasındaki sıvıyla dolu alan). Boyun kıvrımının büyüklüğünün değerlendirilmesi çok önemlidir çünkü. çeşitli kromozomal hastalıkların, özellikle Down sendromunun zamanında teşhisinin oldukça doğru bir yoludur. Genişlemiş yaka boşluğu varlığında, doktor hamile kadını bir genetik uzmanına danışmak üzere yönlendirmelidir. Bir kadına ek muayene yöntemleri atanır: alfa-fetoprotein ve koryonik gonadotropin için bir kan testi, invazif tanı yöntemleri (amniyosentez - amniyotik sıvının incelenmesi, plasentosentez - plasental hücrelerin incelenmesi, kordosentez - göbek kordonundan alınan kanın incelenmesi) fetüsün).

Hamileliğin ilk üç ayında yaka boşluğunun (NTP) normal değerleri

Hamilelik dönemi, haftalar	Yaka alanı kalınlığı, mm
	yüzdelik	50. yüzdelik dilim	95. yüzdelik dilim
10 hafta 0 gün - 10 hafta 6 gün
11 hafta 0 gün - 11 hafta 6 gün
12 hafta 0 gün – 12 hafta 6 gün
13 hafta 0 gün - 13 hafta 6 gün

• Koksigeal-parietal boyutun ölçümü (KTR). Bu, fetüsün boyutunu ve yaklaşık gebelik yaşını belirleyebileceğiniz önemli bir göstergedir.

Gebelik yaşına göre kuyruk sokumu-parietal büyüklüğünün değerleri

Hamilelik dönemi, haftalar	KTR yüzdelik değerleri, mm
10 hafta 1 gün
10 hafta 2 gün
10 hafta 3 gün
10 hafta 4 gün
10 hafta 5 gün
10 hafta 6 gün
11 hafta 1 gün
11 hafta 2 gün
11 hafta 3 gün
11 hafta 4 gün
11 hafta 5 gün
11 hafta 6 gün
12 hafta 1 gün
12 hafta 2 gün
12 hafta 3 gün
12 hafta 4 gün
12 hafta 5 gün
12 hafta 6 gün
13 hafta 1 gün
13 hafta 2 gün
13 hafta 3 gün
13 hafta 4 gün
13 hafta 5 gün
13 hafta 6 gün

Normal kalp kasılmaları düzenli aralıklarla gerçekleşmelidir; ritmik ol. Aritmi, konjenital kalp hastalığının veya fetal hipoksi varlığının göstergesi olabilir. Kalp atışı çok net ve net gelmelidir, sağır tonların varlığında intrauterin oksijen eksikliğinden şüphelenilebilir. Önemli bir gösterge kalp atış hızıdır.

Gebelik yaşına göre normal kalp atış hızı

Taşikardi, kalp atış sayısının normalden fazla artması, bradikardi ise kalp atış hızının dakikada 120 atım veya altına düşmesidir. Çoğu zaman, kalp atışındaki bu tür değişiklikler, fetal hipoksi sırasında kandaki oksijenin azalmasına tepki olarak ortaya çıkar. Bu gibi durumlarda, hamile kadına genellikle hastanede gerçekleştirilen tedavi reçete edilmelidir. Uteroplasental kan akışını iyileştirmeyi, hücre içi metabolizmayı iyileştirmeyi amaçlayan bir terapi reçete edilir.

• Çeşitli organların gelişiminin ve varlığının değerlendirilmesi(mesane, böbrekler, karaciğer, mide, kalp), omurga ve fetüsün üst ve alt ekstremiteleri. Organların gelişiminde anormallikler tespit edilirse kadın genetik konsültasyona gönderilir. Ayrıntılı bir incelemenin ardından genetik uzmanı çocuğun yaşama şansına ve hamileliğin olası sonlandırılmasına karar verir.

20-24. haftalarda normal ikinci ultrason

Doktor ikinci planlı ultrasonu 20-24 haftada reçete eder. Bu dönemde aşağıdakiler araştırılmaktadır:

1. Biyometrik göstergeler(biparietal boyut, fronto-oksipital boyut, tübüler kemiklerin uzunluğu, karın ve baş çevresi). Bu göstergeler fetüsün büyümesini ve gebelik yaşına uygun boyutunu değerlendirmek için ölçülür.
2. Çeşitli fetal malformasyonların tanımlanması. Bu dönemde tanı en bilgilendirici olacaktır çünkü. ilk muayenede çocuk hala çok küçüktür ve planlanan üçüncü ultrasonda zaten çok büyük olacaktır, ayrıca plasenta rahmin ön duvarında yer alıyorsa kapsamlı incelemeye müdahale edebilir.
3. Plasentanın yapısı, kalınlığı, yeri ve olgunluğu. Bu, fetusa normal gelişimi için gerekli tüm besinleri sağlayan en önemli organdır.

Gebelik yaşına bağlı olarak plasentanın normal kalınlığı

Hamilelik dönemi, haftalar	İzin verilen dalgalanmalar	Normal değerler, mm

Plasentanın kalınlığının artmasıyla birlikte doktor varlığını (plasenta iltihabı) varsayabilir. Böyle bir teşhisin konulması, enfeksiyonun varlığı ve daha sonra hastanede tedavi için ek bir inceleme gerektirir.

Ultrason da değerlendirir plasentanın olgunluğu. Bu, "çocuk yerinin" ("plasenta" terimiyle eşanlamlı) fetüse gerekli maddeleri sağlama yeteneğini karakterize eden önemli bir göstergedir.

Plasentanın olgunluk dereceleri

Hamilelik dönemi, haftalar

Olgunluk Dopplerometri, olası enfeksiyonlara yönelik testler. Gelecekte kadının bir tedavi sürecinden geçmesi gerekiyor. Fetal hipoksi tedavisi için reçete edilen ilaçlar, vitamin tedavisi, enfeksiyon varlığında azaltmak için antispazmodikler - antibiyotik tedavisi. Ultrason teşhisi doktoru için eşit derecede önemli bir görev de çalışmaktır. plasentanın bağlanma yerleri. Çoğu zaman, "çocuk yeri" alt bölgeye daha az sıklıkla ve hatta daha az sıklıkla eklenir. Normalde plasentanın rahim ağzının iç kısmından 6 cm veya daha fazla uzakta olması gerekir. Aşağıda yer alıyorsa ve rahmin iç ağzıyla örtüşüyorsa bundan bahsederler. Bu, bir kadının ve çocuğun yaşamını ve sağlığını tehdit eden ciddi bir obstetrik patoloji türüdür. Genellikle bu anomali, çok doğumlu kadınlarda, uterusun inflamatuar hastalıklarından sonra, uterus miyomunda, kürtaj sonrası ortaya çıkar. Hamile bir kadın, tamamen dinlenmesi ve cinsel aktiviteden kaçınması gereken bir hastanede veya evde dikkatle gözlemlenir. Kanama durumunda acil hastaneye yatış gereklidir. Amniyotik sıvının miktarı ve kalitesi Ortalama Normal Amniyotik Sıvı İndeksi Hamilelik dönemi, haftalar Olası dalgalanmalar Ortalama Amniyotik sıvının miktarı bir yönde değiştiğinde polihidramnios ve oligohidramniostan söz edilir. Genellikle bulaşıcı hastalıkları olan kadınlarda, şeker hastalığında, bazı fetal malformasyonlarda, Rh duyarlılığında (annenin ve fetüsün kanının Rh faktörüne göre uyumsuzluğu) ortaya çıkar. Durum zorunlu tedavi gerektirir: antibiyotik tedavisi, uteroplasental kan akışını iyileştiren ilaçlar. - bu, amniyotik sıvı miktarında 500 ml'den az patolojik bir azalmadır. Bu durumun nedenleri hala bilinmemektedir. Çok az su varsa, bu fetusta ciddi bir malformasyona işaret edebilir: böbreklerin tamamen yokluğu. Oligohidramniyos için pratikte herhangi bir tedavi yoktur; tüm tedavi çocuğu desteklemeyi amaçlamaktadır. Ultrason uzmanı ayrıca değerlendirir amniyotik sıvı kalitesi. Normalde şeffaf olmaları gerekir. Amniyotik sıvıda bulanıklık, mukus, pullanma varsa bulaşıcı bir süreç şüphesi vardır. Bir kadın gizli enfeksiyonlar açısından test ediliyor ve tedavi ediliyor. Kordon değerlendirmesi. Ultrason muayenesi, göbek kordonunun fetüsün rahim ağzı çevresine dolandığını tespit edebilir. Ancak hamileliğin ikinci trimesterinde alarma neden olmaz. Bebek sürekli hareket halindedir ve göbek kordonu gevşeyebilir. Seviye. Normalde boyun en az 3 cm olmalıdır ve ancak doğuma yaklaştıkça kısalmaya ve yumuşamaya başlar. Dahili işletim sistemi tamamen kapatılmalıdır. Boynun kısalması veya yutağın açılması bir işarettir. Bir kadının rahim ağzına dikiş atılması veya (vajinaya yerleştirilen ve rahim ağzının erken açılmasını önleyen birkaç halka şeklinde mekanik bir cihaz) olması gerekir. 32-34. haftalarda üçüncü ultrason Planlanan üçüncü ultrason 32-34 hafta süreyle gerçekleştirilir. Görevleri şunlardır: Konumlandırma ve. Şu anda çocuk zaten oldukça büyüktür ve hareket kabiliyeti sınırlıdır. Ultrason sırasında bulunduğu pozisyon doğumun sonuna kadar kalacaktır. Bu göstergelerin tanımı, teslimat yöntemi sorununun çözümü açısından önemlidir. Fetüsün boyuna, enine ve eğik konumunu tahsis edin. Çocuğun uzunlamasına konumu ile bir kadın doğal olarak doğum yapabilir, enine ve eğik konum ameliyat için göreceli endikasyonlardır. Fetüsün normal sefalik sunumuyla doğal doğum da mümkündür; pelvik konum, ameliyatla doğum için bir göstergedir. Fetüsün büyüklüğünün ve ağırlığının değerlendirilmesi. Bu göstergeler çocuğun nasıl geliştiğini anlamaya yardımcı olur. Fetusun büyüklüğü ortalamanın gerisindeyse, çocuğun intrauterin gelişiminde bir gecikme olduğundan şüphelenebilirsiniz. Fetal malnütrisyonun belirlenmesi hamile bir kadın için tedaviye başlanmasını gerektirir. Fetüs ise tam tersine göstergelerin ilerisindeyse bundan bahsedebiliriz. Muhtemelen ağır (4 kg'dan fazla) bir çocuğun doğumu. Bu, doğumu önemli ölçüde karmaşıklaştırabilir, bu nedenle bir kadına sıklıkla ameliyatla doğum teklif edilir. Plasentanın incelenmesi, büyüklüğü, olgunluk derecesi ve bağlanma yeri. Bu dönemde plasentanın göçü zaten tamamlanmıştır, doğum için aynı pozisyonu işgal edecektir. Doğanın sadece sezaryen ile mümkün olduğu unutulmamalıdır. Çocuğun yerinin düşük olması nedeniyle, bir çocuğun doğal doğum kanalından doğması mümkündür, ancak bu, doğum sırasında yüksek kanama riskiyle doludur. Amniyotik sıvının miktar ve kalitesinin değerlendirilmesi(Konuya bakın: 20-24. haftalarda planlanan ikinci ultrason için normal değerler). Doğumdan önce ultrason normu Doğumdan önce ultrason muayenesi tüm hamile kadınlar için zorunlu değildir ve endikasyonlara göre seçici olarak gerçekleştirilir. Ana görevi teslimat yöntemi sorununu çözmektir. Ultrason sırasında aşağıdakiler belirlenir: Çocuğun konumu ve sunumu; Doğumda tahmini fetal ağırlık; Dışlama için kordon konumu.

Doğum öncesi taramanın görevi, kromozom hastalıkları ve konjenital malformasyonları olan çocuk doğurma riski yüksek olan hamile kadınları belirlemek ve özel yöntemler kullanarak fetüsün daha ayrıntılı analizini yapmaktır.

Geçen yüzyılın sonundan bu yana, bireysel birleşik riskin hesaplanması, ilk trimesterde (gebeliğin 11-14. haftası) ultrason ve biyokimyasal taramanın merkezi yeri işgal ettiği doğum öncesi tarama algoritmasına dahil edilmiştir. Hamile bir kadının yaşı, ilk trimesterin ultrason belirteci (yaka aralığı kalınlığı - TVP) ve kan biyokimyasal belirteçleri (β-hCG ve PAPP-A) dikkate alınarak riski hesaplamak için bilgisayar programları oluşturulmuştur.

Son 10 yılda, bu sistem kendini tamamen haklı çıkarmış ve risk hesaplamasına ek ultrason belirteçleri eklenerek daha da geliştirilmiştir (burun kemiğinin değerlendirilmesi, venöz kanal, triküspit yetersizliği, bazı işaretleyici konjenital malformasyonlar). Muayene protokolünün yeni ultrason belirteçlerinin (nazal kemik değerlendirmesi, duktus venosus ve triküspit kapak akışı) değerlendirilmesiyle genişletilmesi, tespit oranını artırarak ve yanlış pozitif oranını azaltarak kombine taramanın hassasiyetini artırır.

Bununla birlikte, değerlendirmeleri ultrason doktorunun uygun şekilde derinlemesine eğitim almasını ve bu tür bir çalışmayı yürütmek için bir yeterlilik sertifikası alınmasını gerektirir, çünkü yalnızca belirli bir çalışma türüne erişim kazandıktan sonra risk hesaplama programı bu verileri değerlendirmede dikkate alacaktır. hesaplamaları.

11-14. haftalarda ultrasonun avantajları, gebelik yaşının kesin olarak belirlenmesine ek olarak şunlardır: çoğul gebeliklerde erken teşhis, fetüste kromozomal anormallikler açısından yüksek risk altındaki hamile kadınları belirlemek için kromozomal anormallik belirteçlerinin değerlendirilmesi. Çoğul gebeliklerin sonucunu belirleyen en önemli faktör olan koryonisiteyi erken aşamada belirlemek, geç gebelikte preeklampsi gelişimi açısından yüksek risk altındaki kadınları tespit etmek mümkündür.

İlk trimesterin taranması için fetus () 45-84 mm aralığında olmalıdır. Gebeliğin ilk üç ayında burun kemiğini değerlendirmek için katı koşullara uyulmalıdır. Bu yeterli bir büyütmedir (resimde sadece baş ve göğsün üst kısmı görünmelidir), orta sagital tarama (burnun ekojenik ucu, üst çenenin palatin süreci, diensefalon görselleştirilmelidir), burun üç ile temsil edilir "K" (burnun ucu, deri, kemik). Burnun derisi ve kemikleri "eşitlik" işareti şeklinde görselleştirilir, burun sensöre paraleldir.

Fetal boyut, yeterli büyütme ve mid-sagital tarama gibi kurallar TST ile aynıdır. Böylece 11-14. gebelik haftalarında ultrason çalışması yapılırken zorunlu olan TVP ölçümü için doğru tarama elde edilirken, ek görüntülere gerek kalmadan burun kemiğinin değerlendirmesi de aynı bölümde gerçekleştirilir.

Tüm kriterler karşılanırsa, fetal burun seviyesinde açıkça ayırt edilebilen üç çizgi görülmelidir: üst çizgi cildi temsil eder, yukarıdan aşağıya, deriden daha kalın ve daha ekojenik bir burun kemiği görselleştirilir. Burun kemiğinin önünde ve deriden daha yüksekte görülen üçüncü çizgi ise burun ucudur (Şekil 1).

Pirinç. 1. Normal burun kemiği.

Bir burun kemiği, yapı olarak normal deriden daha ekojenik olduğunda normal, görülemediğinde (aplazi) (Şekil 2) veya normalden kısa olduğunda (hipoplazi) (Şekil 3) patolojik olduğunda normal kabul edilir. Burun kemiğinin deriyle aynı veya daha az ekojeniteye sahip olması durumunda burun kemiğinin patolojik olduğu kabul edilir (Şekil 4).

Pirinç. 2. Burun kemiğinin aplazisi.

A) Ok, fetüsün ekojenik cildini gösterir.

B) Ok, burun kemiğinin olmadığını gösterir.

Pirinç. 3. Burun kemiğinin hipoplazisi.

A) 12 hafta 2 günlük burun kemiği 1,4 mm uzunluğundadır (normalin alt sınırından daha az).

B) Down sendromlu bir fetüste 14. haftada burun kemiği 2,1 mm.

Pirinç. 4. Burun kemiğinin patolojisi

Pirinç. 4. Burun kemiğinin ekojenitesinde azalma.

Yani burun kemiğinin patolojisi dikkate alınır:

• burun kemiğinin yokluğu (aplazi);
• uzunluğundaki değişiklik (hipoplazi);
• ekojenitesinde değişiklik.

Bu önemli belirtecin birçok çalışmasının farklı bileşimdeki popülasyon grupları üzerinde yapıldığı göz önüne alındığında, farklı yazarlar arasında burun kemiği yokluğu sıklığına ilişkin veriler farklılık göstermektedir. Bu nedenle, 11-14 haftalık çok merkezli FMF çalışmalarından elde edilen ortalama verilere göre, kromozomal patolojileri olan fetüslerin% 1 ila 2,6'sında öploidlerde (normal karyotip durumunda) burun kemiği yoktur: trizomi 21'li fetüslerde - %60'ında, trizomi 18'li - %50'sinde, trizomi 13'lü fetüslerde - %40'ında.

Burun kemiğinin 11-14. gebelik haftalarında ölçülmesi ve değerlendirilmesi konusunda çok sayıda çalışma yapılmıştır. Bazı yazarlar yalnızca varlığını veya yokluğunu (+/-) değerlendirmeyi önermektedir. Bazı çalışmalar, burun kemiğini değerlendirmenin yanı sıra, uzunluğu belirli bir süre için normatif değerlerle karşılaştırarak ölçümüne ayrılmıştır.

Bu belirtecin değerlendirilmesinin gelişiminin evrimi ve uzmanların bu konudaki görüşleri, belki de gebeliğin ilk üç ayında taramada tam olarak çözülemeyen en tartışmalı sorunlardan biridir. Çoğu yazar, ilk trimesterde burun kemiğinin değerlendirilmesinin diğer tüm belirteçler arasında en zor görevlerden biri olduğunu düşünmektedir. Ve bu görüş temelsiz değildir.

Elbette, her ırkın (Asyalılar, Afrikalı Amerikalılar vb.) ve halk popülasyonlarının (Buryatlar, Kalmıklar, Kuzey Kafkasya halkları) her KTR için kendi yüzdelik standartlarına sahip olması gerektiği teorisinin destekçileri haklıdır. Ancak bu çalışmalar ancak normal fetüsler üzerinde rastgele tarama kapsamında burun kemiği ölçümü ile ilgili çok merkezli çalışmalar yapıldığında gerçekleştirilebilmektedir.

Astraia risk hesaplama programında burun kemiği değerlendirilirken 4 alan bulunmaktadır: normal, patoloji (aplazi/hipoplazi), net olarak görülemeyen, değerlendirilemeyen yani. "Burun kemiğinin hipoplazisi" teşhisini koymak için, gerçekte belirli bir gebelik yaşı için standart değerlerden daha düşük olduğundan emin olmanız gerekir ve bu yalnızca onu ölçerek ve bir testle karşılaştırarak yapılabilir. bilinen standart

Burun kemiğini değerlendirme yöntemi yalnızca "evet / hayır"dır, yalnızca burun kemiğini görmek ve ekojenitesini ciltle karşılaştırmak önerildiğinde çok "cihaza bağımlıdır", yani. çok değişkendir ve ultrason tarayıcının teknik ayarlarına bağlıdır. İlk üç aylık dönemde fetüsü incelemek için belirli fabrika ön ayarlarına (ayarlarına) sahip bazıları için tipik olan "sert" bir görüntü elde ederken, cildin ekojenitesi her zaman karşılaştırılabilir, yani burun kemiğinin ekojenitesi ile aynı olacaktır. Bu nedenle, birinci sınıf tarayıcılar üzerinde çalışma fırsatı olmayan pratik doktorlar, bu önemli ek tanısal belirteci değerlendirmede nesnel zorluklarla karşılaşmaktadır.

Burun kemiğinin 11-14 haftada ölçülmesi yönteminin destekçileri olarak Moskova bölgesi için veriler sunuyoruz. Bölge, içinde yaşayan etnik yapı açısından heterojendir. Çalışmamızda J. Sonek ve arkadaşlarının yayınladığı burun kemiği uzunluğuna ilişkin standart değerleri kullandık. 2003 yılında 5. yüzdelik değer normun alt sınırı olarak alınmıştır (tablo).

Masa. 11-14 haftalık dönemde burun kemiğinin (NK) uzunluğuna ilişkin standartlar.

Moskova bölgesi bölge ofislerinin uzmanları, yalnızca burun kemiğinin varlığını ve yokluğunu değil, aynı zamanda tüm hamile kadınlarda ölçümünü de değerlendirdi (3,5 yıllık tarama sırasında yaklaşık 150.000 kişi incelendi). Moskova bölgesindeki 31 uzmanın tamamı, hem TVP hem de burun kemiği değerlendirmesi için geçerli bir FMF yeterlilik sertifikasına sahiptir. Kromozomal patolojisi olan fetüslerde burun kemiği patolojisinin (aplazi / hipoplazi) tespitinin analizi, ilk trimesterde fetüste doğum öncesi tespit edilen 266 Down sendromu vakasından 248 vakada burun kemiğinin patolojik olduğunu gösterdi. %93,2'dir.

Down sendromunda burun kemiği patolojisinin görülme oranının bu kadar yüksek olması, asla vazgeçmeyi düşünmediğimiz, iyi seçilmiş bir burun kemiği değerlendirme algoritmasının, özellikle Down sendromu tanısı söz konusu olduğunda bu kadar hassas sonuçlar elde ettiğinin göstergesidir. Diğer kromozomal anomalilerin saptanması durumunda burun kemiği patolojisinin görülme sıklığı literatür verileriyle karşılaştırılabilir düzeydeydi. Edwards sendromlu 78 fetüste burun kemiği patolojiktir, yani %71, Patau sendromlu - 24 (%59) fetüste, monozomi X'li - 24 (%42) vakada, triploidili - 22 (%49) fetüste ) fetüsler.

Çalışmamızda kromozomal patoloji açısından risk altında olan Kore uyruklu 10 hamile kadının bulunduğunu özellikle vurgulamak isterim. Bunlardan 4'ünde fetüste burun kemiği patolojisi tanısı konuldu. Bunun etnik bir özellik olması beklenebilir, ancak prenatal karyotipleme sırasında bu fetüslerin hepsinde kromozomal patoloji (trizomi 21) vardı. Ve tersine, normal karyotipli 6 fetüste, burun kemiğinin hem uzunluğu hem de ekojenitesi bu dönem için normatif değerler dahilindeydi.

Normal fetüslerde burun kemiğinin yokluğu, 11. gebelik haftasında 13. haftaya göre daha yaygın olduğundan, FMF, eğer bu zamanda (11 - 12. haftanın başı) fetüste burun kemiği yoksa, pratik bir öneride bulunur. Bireysel risk hesaplanırken diğer belirteçlerin normal olması koşuluyla (ultrason ve biyokimyasal) dikkate alınmamalıdır. Gelecekte, bir hafta sonra ek bir ultrason muayenesi yapılması tavsiye edilir. Burun kemiğinin patolojik kalması durumunda, bireysel kromozomal anormallik riski yeniden hesaplanırken bu gerçek dikkate alınmalıdır.

Burun kemiği değerlendirmesi kombine taramanın sonuçlarını iyileştirir. Patolojinin tespit edilme sıklığı %90'dan %93'e çıkar. Yanlış pozitif oranı %3,0'dan %2,5'e düşer.

Bu nedenle, kendi verilerimiz burun kemiğinin iki parametreye göre 11-14 hafta içinde değerlendirilmesini önermemize olanak tanır: ekojenite ve uzunluk, yokluğunu, hipoplazisini ve azalmış ekojeniteyi burun kemiği patolojisi olarak kabul etmek.

Edebiyat

1. Baranov V.S., Kuznetsova T.V., Kashcheeva T.K. Kalıtsal ve doğuştan hastalıkların doğum öncesi teşhisinde modern algoritmalar ve yeni olanaklar. Yönergeler. St. Petersburg, 2013. S. 23-46.
2. Nicolaides K.H. 11-13. haftalarda fetal anöploidi taraması//Prenatal tanı. 2011, 31:7-15.
3. Nicolaides K.H. Başına. İngilizceden. Mikhailova A., Nekrasova E. 11-13+6 gebelik haftasında ultrason muayenesi. St. Petersburg, 2007. PH "Petropolis", 142 s.
4. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Trizomi 21, 18 ve 13 ve Turner sendromunun 11-13. gebelik haftalarında taranmasında fetal burun kemiği // Ultrason Obstet Gynecol. 2009; 33:259-264.
5. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Ultrason değerlendirmesi ve biyokimyasal test ile trizomi 21 için iki aşamalı ilk trimester taraması // Ultrason Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. S. 542-547.
6. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. 11-14. gebelik haftalarında trizomi 21'li fetüslerde burun kemiğinin yokluğu: gözlemsel bir çalışma // Lancet 2001; 358:1665-1667.
7. Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Gebelik boyunca burun kemiği uzunluğu: 3537 fetal ultrason ölçümüne dayanan normal aralıklar // Obstetrik ve Jinekolojide Ultrason. 2003. V. 21. N 2. S. 152-155.
8. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Fetal burun kemiğinin incelenmesi ve erken gebelikte ölçümün tekrarlanabilirliği // Ultrason Obstet Gynecol. 2003 Ağustos;22(2):131-4.
9. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. 11-14 haftalık gebelikte kromozomal olarak normal ve anormal fetüslerde fetal burun kemiği uzunluğu // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11:400-402.
10. Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. İnsan trizomi 21 fetüslerinde eksenel iskeletteki malformasyon paterni // Am J Med Genet. 1997; 68:466-471.