Agilent doğum öncesi tarama. Bir tarama testinin sonuçları bağımsız olarak nasıl değerlendirilir?

Perinatal tarama, annenin hamileliği sırasında fetüsün tüm önemli muayenelerini içerir. Bu, hamileliğin erken evrelerinde bebekte Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, triploidi, nöral tüp defektleri vb. gelişme riskini belirlemenizi sağlayan birkaç yöntemden biridir.

2000 ruble'den yeni bir cihazda ultrason 3D, 4D. Hediye olarak disk!

Perinatal tarama nedir

Perinatal tarama, fetüsün doğum öncesi muayenesine olanak tanıyan ve konjenital patolojiler ve çocuk gelişimi bozuklukları riski yüksek olan anne adaylarını tespit eden bir dizi teşhis önlemidir. Birçok ülkede bu tarama, hamileliği yöneten uzmana ve gelecekteki ebeveynlere bebeğin sağlığı konusunda en eksiksiz bilgiyi sağlayan temel bir test olarak kabul edilmektedir.

Bu muayeneden bahseden birçok kadın genellikle iki kavramı karıştırır - doğum öncesi ve perinatal. Yani doğum öncesi tanı, gebe kalmadan önce gerçekleştirilir, yani. bu durumda anne adayı muayene edilir. Doktorlar, hasta bir çocuğa sahip olmanın risklerini belirlemek için farklı yöntemler kullanır. Perinatal tarama hamilelik sırasında yapılan bir muayenedir ve bu durumda çalışmanın amacı fetustur. Böyle bir çalışmanın özellikle erken aşamalarda önemi yadsınamaz: Tarama hayal kırıklığı yaratan sonuçlar verirse, hastanın her zaman bir seçeneği vardır: hamileliği sürdürmek veya sonlandırmak.

Perinatal taramanın aşamaları

Perinatal araştırma çerçevesindeki tüm faaliyet kompleksi, her biri kadının hamileliğin belirli bir aşamasında geçmesi gereken üç aşamaya ayrılmıştır. Teşhis prosedürlerinin ilk kısmı hamileliğin 11-13. haftasında gerçekleşir, ikinci kez 18-24. haftaya ulaştığınızda teşhis için gitmeniz gerekir, üçüncü perinatal tarama gerçekleştirilir.30-34 gebelik haftasında. İlk 2 aşama, her biri genetik anormalliklerin tanımlanmasına yardımcı olan iki temel teşhis prosedüründen oluşur.

1. organların yapısı, kalbin işleyişi, bebeğin dış belirtileri ve uzaydaki konumu hakkında en eksiksiz resmi verir.
2. Biyokimyasal kan testi - bu analiz, hastanın kanında, fetus ve amniyotik membranlar tarafından üretilen, protein niteliğindeki belirli maddelerin belirlenmesini amaçlamaktadır ve kromozomal patolojilerin ve nöral tüpün oluşumundaki bozuklukların varlığını gösterebilir.

Tıp merkezimizde fetal muayene modern cihazlarla yapılmaktadır.

Perinatal taramanın I. Aşaması (11-13 hafta)

Anne adayının bu dönemde muayene edilmesi bebeğin durumu ve hamileliğin genel seyri hakkında çok fazla bilgi edinmemizi sağlar. Modern kliniklerde gebeliğin 11-13. haftalarında ultrason muayenesi üç boyutlu ekografi yöntemi kullanılarak yapılmakta ve böylece gebelikle ilgili aşağıdaki veriler elde edilmektedir:

• Rahim içine yerleştirilen canlı embriyoların sayısı.
• Hamileliğin kesin süresinin belirlenmesi.
• Büyük malformasyonların varlığı veya yokluğu.
• Ense kalınlığı kalınlığı TVP (bazı kromozomal sendromların göstergesi olarak kullanılır).
• Down sendromu olasılığını dışlamak için burun kemiğinin görüntülenmesi önemlidir.

Klasik bir ultrasondan geçtikten sonra hamile bir kadın, iki protein bileşeninin kantitatif seviyelerinin ölçülmesi nedeniyle bu aşamada "çift test" olarak adlandırılan biyokimyasal bir kan testine tabi tutulur: PAPPA ve hCG (serbest β alt birimi) .

hCG (insan koryonik gonadotropini) - Annenin kan serumunda bulunan ana gebelik hormonlarından biri. Azalmış seviyesi plasental patolojileri gösterir ve artan içeriği fetüsteki kromozomal anormallikleri gösterebilir.

PAPP-A – protein A olarak da adlandırılır . Anne kanındaki konsantrasyonu Down ve Edwards sendromları gibi kromozomal hastalıkların varlığına işaret edebilir.

I Perinatal taramanın I. Aşaması (16-18 hafta)

Bu aşamada bebeğin tüm dış yönlerini değerlendirmeyi mümkün kılan 3D veya 4D ultrason yapmak ve ayrıca dört boyutlu ekografi durumunda fetüsün hareketliliğini ve onun hareketliliğini belirlemek oldukça mümkündür. cinsiyet.

İkinci aşamanın biyokimyasal bileşeni, anne adayının kanında aşağıdaki protein bileşenlerinin tanımlanmasını ve ölçülmesini içeren “üçlü” bir testtir:

• HCG'nin serbest β alt birimleri.
• Ücretsiz estradiol.

ACE (Alfa Fetoprotein) - doğrudan fetüs tarafından üretilen ve plasenta yoluyla annenin kanına giren spesifik bir protein. Artan içeriği, fetal nöral tüpün kusurlarını ve diğer hayati organların kusurlarını gösterebilir. Down sendromu gibi kromozomal hastalıklarda ACE'de azalma kaydedilebilir.

Serbest estradiol Hamilelik sırasında plasenta tarafından üretilmesi gereken kadın steroid hormonudur. Bir kadının kanındaki östradiol seviyesindeki azalma, fetal gelişimin ihlal edildiğini gösterebilir.

Perinatal tarama sonuçları

Tüm hamile kadınlara perinatal genetik tarama önerilmesine rağmen, hamilelik sırasında kapsamlı bir teşhis ve bir genetik uzmanına danışmanın zorunlu olduğu bazı aileler vardır:

• Eşlerin ağır genetik hastalıklara sahip akrabaları var.
• Akraba evliliğinde.
• Geç gebelik döneminde (anne 35, baba 40 yaş üzerinde);
• Çiftin halihazırda genetik bozukluğu olan çocukları varsa.
• Annenin ciddi bedensel hastalıkları varsa (kalp veya böbrek patolojileri, şeker hastalığı);
• Zor hamilelik döneminde;
• Ultrason sırasında tespit edilen genetik patolojilerin varlığından şüpheleniyorsanız.

Sonuçların değerlendirilmesi

Ultrason teşhisi ve kan biyokimyasından elde edilen veriler, bir kadının bireysel riskinin belirlenmesini mümkün kılan özel programlar kullanılarak birlikte değerlendirilir. Risk grubu, sonuçları 1:300 olan anne adaylarını içerir; kromozom anormalliği olan bir bebek sahibi olma riski. Ancak bu sonucun henüz bir tanı olmadığını anlamak gerekir. Daha doğru sonuçlar elde etmek için hamile kadın, invazif teşhis şeklinde ek çalışmalara gönderilir. Şimdi hamilelik sırasında perinatal taramanın en önemli kısmı olan ultrasona daha yakından bakalım.

Perinatal taramada 3 boyutlu ultrasonun rolü: 3 boyutlu mu, 2 boyutlu mu?

Bugün hiç kimse, ultrason tanı tekniklerinin, fetüsün intrauterin gelişimini, yaşını ve pozisyonunu izlemenin en önemli yönü olduğundan şüphe duymuyor. Aynı zamanda tıbbın teknik temeli de durmuyor ve klasik iki boyutlu ultrasonun yanı sıra 3 boyutlu ultrason veya üç boyutlu ekografi gibi yararlı bir teşhis uygulaması da geldi. Bu araştırma yönteminin avantajları, uzmana ve gelecekteki ebeveynlere bebeğin dış belirtilerinin ve organlarının tüm yönlerini tüm renklerde gösteren üç boyutlu bir görüntü elde etme olasılığında yatmaktadır.

3D ultrason ile klasik ultrason arasındaki farklar

Tüm ultrasonik araştırma yöntemlerinin, dalga frekansı 20 kHz'i aşmayan ultrasonik radyasyonun kullanımına dayanan ortak bir prensibi vardır. Böyle bir dalga yükünün darbeli modda uygulanması, fetüsün dokularının, organlarının ve sistemlerinin fonksiyonel normalliğini ve morfolojik yapısını değerlendirmeyi mümkün kılar. Aynı zamanda, geleneksel iki boyutlu yöntem, gösterge paneli monitöründe doktorlar için anlaşılabilir, ancak profesyonel olmayanlar için, yani bebekle tanışmayı sabırsızlıkla bekleyen çocuğun ebeveynleri için bilgilendirici olmayan düz bir görüntü görüntüler. İlk kez. Bu teşhis izleme yönteminin, hamileliği yöneten tıp uzmanları için önemli olduğu unutulmamalıdır, çünkü kapsamlı izleme düzenlenirken inanılmaz derecede önemli olan fetüsün iç organlarının yapısını tam olarak değerlendirmeyi mümkün kılar.

Üç boyutlu ekografi, kod çözme gerektirmeyen ve bebeğin dış özelliklerini ve rahimdeki konumunu net bir şekilde yansıtan tam teşekküllü üç boyutlu bir görüntü üretir.

Perinatal taramada 3 boyutlu ultrasonun avantajları

3D ultrason doktorlara çok sayıda belirgin avantaj sağlar:

• Daha Net Görüntüklasik ultrason taraması sırasında tespit edilemeyen bir takım kusurların tespit edilmesini mümkün kılar: el anomalileri, yüz yarıkları, iskelet malformasyonları, karın ön duvarı oluşumundaki bozukluklar, plasenta anomalileri, dış cinsel organın yapısal özellikleri, füzyon olmaması omuriliğin vb. Tüm bu anormalliklerin tanımlanması, böyle bir hamileliği yönetme stratejisinde değişiklik yapılmasını gerektirir.
• 3D ultrason bebeğin cinsiyetini belirlemenizi sağlardaha doğrusu hamileliğin erken evrelerinde, bu sadece gelecekteki ebeveynlerin merakını gidermek için değil, aynı zamanda cinsiyetle ilişkili kalıtsal patolojilerin olasılığını ortadan kaldırmak açısından da gerekli olabilir.
• Anne ve babanın psikolojik hazırlığıuzun zamandır beklenen çocuğun doğumu elbette bebekle ilk tanışmanın ardından, hatta ebeveynlerin isteği üzerine bu manipülasyondan sonra sağlanabilecek bir monitör ve fotoğraf aracılığıyla artar.

Üç boyutlu ekografinin özellikleri

Çok sayıda tıbbi çalışmanın sonuçlarına göre 3D ultrason, tıbbi nedenlerle kullanılan kesinlikle güvenli bir teşhis yöntemidir. Hamilelik sırasında yapılan taramalarda 3 boyutlu ultrasonun özellikleri arasında aşağıdaki faktörler yer almaktadır:

• Üç boyutlu ekografi, hamileliğin 22-33. haftasında en bilgilendiricidir, çünkü bu süre zarfında fetüsün dış belirtileri zaten yeterince oluşmuştur ve boyutu görsel incelemeyi etkilemez.
• Üç boyutlu ultrasonun süresi yaklaşık 40 dakika olup, klasik iki boyutlu taramanın gerektirdiği süreden çok daha uzundur.
• 3D ultrason yapılmadan önce mesanenin dolu olması gerekmez.
• Tekniğin tanısal yetenekleri, hastanın veya hamileliğin seyrinin, anne adayının şiddetli obezitesi, oligohidramnios, kadının karın duvarında yara izlerinin varlığı veya fetüsün rahatsız pozisyonu gibi özelliklerinin varlığında önemli ölçüde düşer.

Üç boyutlu ekografi, dünya çapında doktorların ve hastaların güvenini kazanmış, hem kadınlar hem de bebekler için olağanüstü etkinliğini ve güvenliğini onaylayan bir teşhis uygulamasıdır. Aynı zamanda, bugün, 3D ultrason, yüz yapılarının, uzuvların, cinsel özelliklerin ve fetüste yer kaplayan oluşumların yapısının intrauterin incelenmesi için "altın standart" olmaya devam ediyor ve ayrıca bu tür kromozomal anormalliklerin tanımlanması için bir yedek yöntem olarak kalıyor. Down sendromu, Patau sendromu vb.

Perinatal tanıda 4D ultrasonun değeri: avantajları ve özellikleri

Hamileliğin tıbbi yönetiminin modern uygulamasında, 4D ultrason gibi bir prosedür, hem gebelik sürecini izleyen bir uzman hem de çocuklarıyla tanışmayı bekleyen sabırsız ebeveynler için temel hale geldi. Bu tekniğin klasik iki boyutlu taramaya göre birçok önemli avantajı vardır ve sıklıkla zorunlu araştırmanın temel dersine ek olarak kullanılır.

4D ultrason sadece bebeğin sağlığını ve gelişimini tam olarak değerlendirme fırsatı sağlamakla kalmayacak, aynı zamanda ebeveynlere doğal intrauterin ortamda olacak çocukla ilk görsel temasın keyfini de yaşatacak.

4D ultrason - yetenekler ve avantajlar

Her zamanki iki boyutlu ekografiye kıyasla biraz genişledi. Bu, muayenenin (renkli ultrason olarak da bilinir), fetüsün dış belirtilerini aynı anda dört boyutu kullanarak değerlendirmenize olanak sağlamasıyla sağlanır: derinlik, yükseklik, uzunluk ve zaman. İşlemin bir sonucu olarak, gösterge paneli monitöründe görüntülenen görüntü, gerçek zamanlı olarak bebeğin yalnızca görünümünü ve ana morfolojik özelliklerini değil aynı zamanda hareketlerini, yüz ifadelerini, jestlerini ve gülümsemesini de gösteren bir videoya benzeyecektir.

Bebek ultrason tarayıcısına sırtını dönmediyse böyle bir görüntü ebeveynler arasında pek çok olumlu duygu uyandırır ve uzmana belirli teşhis bilgileri sağlar.

Bir gebelik uzmanı için 4 boyutlu ultrasonun olumlu yönleri

Fetüsün yaşı, büyüklüğü ve pozisyonu ile ilgili tüm ultrason yöntemleri için standart olan verilere ek olarak, 4D ultrason, uzmana bebeğin gelişiminde aşağıdaki anormalliklerin varlığını belirleme fırsatı verir:

• Yüz kusurları (yüz yarıkları)
• İskelet malformasyonları (omuriliğin füzyonunun olmaması)
• El anomalileri (parmakların kantitatif patolojileri)
• Fetusta yer kaplayan oluşumların varlığı
• Plasentadaki patolojik değişiklikler
• Karın ön duvarı kusurları
• Dış genital organların anormal gelişimi

4D ultrason, fetüsün doğal hareketlerini izlemeyi mümkün kılar. Bu aynı zamanda belirli bir gelişimsel patolojinin doğrulanması sürecinde de önemli bir bilgi haline gelebilir. Bu ultrason taraması seçeneğinin ima ettiği genişletilmiş inceleme sayesinde, tüm dış işaretlerin yapısını görsel olarak değerlendirmek de mümkündür. Bu özellikle yüz yapıları (nazolabial üçgen, dudaklar, kulaklar, çene, burun vb.) için geçerlidir.

Ayrıca 4D tekniğinin bebeğin cinsiyeti konusunda daha doğru bilgi verdiğini de belirtelim. Bu bilgi, kalıtsal bir patoloji faktörünün veya cinsiyete bağlı genetik anormalliklerin varlığı nedeniyle doktorun ilgisini çekmektedir. Bu da perinatal taramanın ana görevlerinden biridir.

4D ultrasonun anne adayları için olumlu yönleri:

• Bebeği görme fırsatı Doğumundan çok önce onunla belli bir psikolojik temas kurun ve aynı zamanda bebeğin dış özelliklerine de hazırlık yapın.
• Cinsiyetini doğru bir şekilde öğrenebilirsiniz ve hatta onayı şahsen monitör ekranında görebilirsiniz. Bu husus neredeyse her zaman ebeveynlerin yanı sıra çocuğun gelişimsel özelliklerini de endişelendirmektedir.
• Ebeveynler bir video alabilir Her ailenin hayatında hamilelik gibi önemli bir dönemin alışılmadık bir anısı olarak kalacak. Kayıtla birlikte bir CD hediye ediyoruz!

4D ultrason nasıl çalışır?

Prosedür pratik olarak standart olandan farklı değildir. Ancak dört boyutlu ekografi, siyah beyaz ultrasona göre neredeyse üç kat daha uzun sürer (yaklaşık 45 dakika). Aynı zamanda hamile bir kadın mesaneyi doldurmanın elde edilen sonuçları etkilemediğini bilmelidir. Ayrıca 4D tekniğinin, fetüsün gelişimi ve büyüklüğü nedeniyle 22 ila 33 hafta arasındaki dönemde maksimum düzeyde bilgi içeriğine sahip olduğunu anlamakta fayda var.

Şiddetli obezite türlerinden muzdarip veya karın bölgesinde yara izleri bulunan ve ayrıca oligohidramnios gibi bir durumun teşhisi konulan hastalar, tablonun yeterince net olmayabileceği gerçeğine hazırlıklı olmalıdır. Hemen hemen tüm diğer durumlarda, 4D ultrason bebeği tanımanın ve normal intrauterin gelişiminin garantisini almanın mükemmel bir yolu olacaktır. Diana Kliniği, hastalarına bebek ve anne adayı için bilgi içeriği ve güvenliği garanti eden 4 boyutlu ultrason prosedürü sunuyor.

Perinatal tanı için hCG β - ünitesi analizi

HCG (insan koryonik gonadotropin), hamilelik sırasında konsantrasyonu keskin bir şekilde artan bir hormondur. Artması, kısırlık tedavisi sonucu oluşan gebelikte son derece önemli olan gebe kalmanın gerçekleştiğini gösterir. HCG kesinlikle “dişi” bir hormon değildir. Bu madde, erkek kısırlığından şüphelenilen durumlarda sperm sayısını artırmak amacıyla erkeklere özel olarak uygulanır.

HCG ve β – hCG nedir

Bu madde iki bileşenden oluşur:

• diğer hormonlara benzer α-birimi;
• β, hCG'ye özgü bir birimdir ve onu diğer hormonal maddelerden ayırır.

Bu nedenle analiz edilen β birimidir ve analizin kendisine genellikle β - hCG adı verilir.

Hormon, hamileliği destekleyen hormonları (progesteron ve östrojen) uyarmak için embriyonik membran hücreleri tarafından üretilir. Bu adetin başlamasını önler ve embriyonun "kök salmasını" sağlar. Bu nedenle kısırlık durumunda doktorlar hastanın vücudundaki hCG seviyesini analiz eder. İçeriği normun altına düşerse veya geride kalırsa, kadına hamileliği desteklemek için hormonal ilaçlar reçete edilir. Tekrarlayan düşüklere eğilimli ve donmuş gebelik yaşayan kadınlar için hormon seviyesinin izlenmesi gereklidir.

HCG konsantrasyonu, daha sonra hormonal fonksiyonu devralacak olan plasenta oluşuncaya kadar hızla artar. Hormon düzeylerinde hızlı bir artış hamileliğin devam ettiğini ve embriyonun geliştiğini gösterir. Daha sonra hormon içeriği azalır, doğumdan önce ve doğumdan bir süre sonra yüksek kalır.

Normal hCG seviyeleri kadınlar arasında büyük farklılıklar gösterir. Doktor, belirli bir hastada göstergedeki değişikliklerin dinamikleri ile her şeyin normal olup olmadığını belirler.

Hamilelik sırasındaki yaklaşık hormon konsantrasyonları tabloda verilmiştir.

Süre, haftalar	Konsantrasyon, bal/ml
1	20-155
2	100-4850
3-4	82.000'e kadar
5-6	151.000'e kadar
7-8	230.000'e kadar
9-10	290.000'e kadar
11-16	290.000'den 245.000'e veya daha azına düşer
17-25	50.000-80.000'e düşer
25-37	kademeli olarak 40.000 veya altına düşer

Hamilelik patolojilerinde ve fetüsün anormal gelişiminde hCG düzeyi ile adet dönemi arasındaki tutarsızlık görülür.

Hamilelikten farklı olarak hCG düzeyinde artışa neden olan hastalıklarda (yumurtalık, mide ve meme kanseri) hormon düzeyi giderek artar ve azalmaz. Bu nedenle, bir kadına hamilelik sırasında birkaç kez böyle bir analiz reçete edilir.

β-hCG tarama testi nasıl yapılır?

Bu çalışma için damardan kan veya idrar bağışı yapılıyor ancak hormon daha sonra idrarda belirleniyor ve sonuç o kadar doğru değil. Bu nedenle hormonun varlığını ve konsantrasyonunu gösteren bir kan testine güvenmek daha iyidir.

Materyal sabahları aç karnına toplanır, acil tahlil yapılması gerekiyorsa 4-6 saat oruç tutmanız gerekir. Bu dönemde ilaç almamanız tavsiye edilir. Erken evrelerde hCG seviyesi hızla düşmeye veya artmaya başlarsa doktora başvurarak sebebini belirlemeniz gerekir.

St. Petersburg'da perinatal tarama nerede yapılır?

SPB, perinatal taramanın tüm aşamalarını sunarak her kadına bireysel yaklaşımı ve elde edilen sonuçların maksimum güvenilirliğini garanti eder. Uzmanlarımız hamilelik sırasında teşhis alanında geniş deneyime sahiptir. Tıp merkezinin donanımı, taramanın hem temel hem de ek aşamalarının gerçekleştirilmesine olanak sağlıyor.

p style=”text-align: yasla;”>

Hamilelik sırasında doktor, bir kadına doğum öncesi tarama (PS) dahil olmak üzere birçok farklı test ve prosedür önerir.

Genel olarak doğum öncesi tarama, fetüsün hastalıklarını tanımlamayı amaçlayan bir dizi testtir. Tarama sayesinde bir çocuk henüz anne karnındayken bir dizi ciddi hastalık açısından incelenebilir, bu sadece anneyi gelecekteki durumuna hazırlamakla kalmayacak, aynı zamanda bir dizi sorunun önlenmesine de yardımcı olacaktır.

Doğum öncesi tarama nedir

Yapılan araştırmalar anne ve bebek için kolay ve güvenli olduğundan tüm hamile kadınlara reçete edilmektedir.

Doğum öncesi tarama programı şunları içerir:

• Ultrason (ultrason muayenesi),
• biyokimyasal tarama (belirteçlerin varlığı için kan testi).

Doğum öncesi tarama spesifik bir tanı sağlamaz.

Yalnızca belirli bir patolojinin olasılığını belirlemeyi ve belirli risklere sahip kadınları tanımlamayı mümkün kılar.

Teşhis koymak için uzmanlara danışma ve invaziv teşhis gibi ek çalışmalara ihtiyaç vardır.

Hastalık riski kontrolü

Tarama, aşağıdaki gibi hastalıkların belirteçlerini tanımlayabilir:

• Down Sendromu,
• Edwards Sendromu,
• Turner sendromu,
• Smith Lemli Opitz sendromu,
• Patau sendromu,
• Cornelia de Lange sendromu,
• nöral tüp defekti,
• triploidi.

Temel riskler

Her hamile kadının kromozomal anormallik riski vardır. Bu bakımdan biyokimyasal tarama istendiğinde yapılabilir ve her gebeye önerilebilir ancak belli endikasyonların olması durumunda zorunludur. Aralarında:

• 35 yaş üstü,
• çoklu hamilelik,
• kendiliğinden düşükler,
• konjenital patolojisi olan bir çocuğun doğumu,
• kalıtsal hastalıklar,
• erken aşamalarda düşük yapma tehdidi,
• erken aşamalarda viral enfeksiyonlar;
• İlaçların erken aşamalarda alınması,
• annede alkol veya uyuşturucu bağımlılığı,
• işte ve evde artan zararlılık düzeyi,
• yakın bir akrabadan hamile kalma.

Tarama başlamadan önce, hamilelik süresine ve anne adayının yaşına bağlı olarak temel risk belirlenir. Orijinali de denir.

Araştırma sonuçları (bireysel risk) iki sayının oranı olarak sunulmaktadır. Örneğin, 1:1415. Bu oran, benzer başlangıç ​​göstergelerine sahip 1415 hamile kadından birinin, teste konu olan bozukluğa sahip bir çocuk doğurduğu anlamına geliyor.

Sonucu etkileyen faktörler

Daha önce de belirtildiği gibi tarama sonuçlarını etkileyebilecek bazı faktörler vardır ve bu nedenle işlem yapılırken dikkate alınmalıdır. Bunlar şunları içerir:

• ırk (zencilerin AFP ve hCG düzeyleri Kafkasyalılardan daha yüksektir),
• vücut ağırlığı (eğer bir kadın çok fazla kiloluysa, göstergeler artar ve bunun tersi de geçerlidir),
• IVF kullanımı,
• çoklu doğum (göstergeler fazla tahmin edilecektir, fetüslerden birinin hastalıkları olabileceği ve ikincisi sağlıklı olacağı için tavsiye edilmez),
• Düşük yapma olasılığı (ertelenmesi önerilir),
• diyabet,
• soğuk algınlığı ve benzeri hastalıklar,
• Kötü alışkanlıklar
• insan faktörü (örneğin, doktor yönde yanlış tarih belirtmiş).

Doğum öncesi taramanın etkinliği

Taramanın etkinliği doğrudan hamile kadının sağlık durumuna ve az önce tartışılan faktörlere bağlıdır.

Herhangi bir küçük hastalık ve hatta sıradan stres bile kan bileşiminde değişikliklere yol açabilir, bu nedenle doktorlar testleri yalnızca kendinizi iyi ve rahat hissettiğinizde yapmanızı önerir.

Aynı derecede önemli olan, yapılan testlerin kalitesi ve metodik doğası, yani hamileliğin zamanlamasına uygun olarak yukarıdaki şemaya sıkı sıkıya bağlı kalmaktır.

Tarama yaptırırken bu tekniklerin yalnızca bazı genetik hastalıkları tespit edebildiğini unutmamalısınız.

Testleri normal sonuçlarla başarıyla geçen bir kadın, bebeğinin başka doğuştan hastalıklara sahip olmayacağından %100 emin olamaz.

Aynı zamanda olumlu sonuçlar çocuğun patolojilerle doğacağını da garanti etmez. Bir kadın, fetüsünün gelecekteki kaderine karar verirken artıları ve eksileri kendisi tartmalıdır.

Yanlış negatif sonuç

Doğmamış çocuğun annesi testlerden sonra iyi sonuçlar aldığında, ancak bebek patolojilerle doğduğunda, yanlış negatif sonuçlarda durum tam tersidir. Bu tür vakalar araştırmanın örnek niteliğini bir kez daha kanıtlıyor.

Yanlış pozitif sonuç

Bir çocuğun kromozomal kusur olasılığının yüksek olduğu ancak bunlar olmadan doğduğu bir durum, sonucun yanlış pozitif olduğu anlamına gelir. Bu senaryo, doğumdan sonra çocuğun ek muayenelere tabi tutulmasına yol açabilir. Anne için böyle bir dönüş gerçek mutluluk olur.

Doğum öncesi tarama 1. trimester

10-13 haftada, doktor hamile kadına ilk taramayı yaptırmasını önermelidir. 2 güvenli prosedür içerir: özel bir test için ultrason ve kan bağışı.

İlk tarama ultrasonu

İlk ultrason, fetüsün gelişimi sırasında ortaya çıkan büyük kusurları belirlemenizi sağlar. Bunlar arasında anensefali, servikal higroma, omfalosel ve diğer spesifik anomaliler olabilir. Muayene sırasında doktor embriyoların canlılığını, sayısını kontrol eder ve ayrıca daha doğru bir gebelik yaşı belirler.

Genetik hastalıkların ana göstergesi yaka aralığının (TN) kalınlığıdır. Bunu belirlemek için çocuğun boynunun arkasındaki deri altı sıvı tabakasının genişliği ölçülür. Normalde bu rakam 2,7 mm'yi geçmez. TVP değeri yüksekse riskler ciddi oranda artıyor.

Doktor, TVP'ye ek olarak, kromozom anormalliği olmayan bir fetüste mevcut olan ve açıkça görülen burun kemiğini de inceler ve konjenital malformasyonların varlığını inceler. Normun dışındaki verilere hastalık belirteçleri denir. Ne kadar çok keşfedilirse, genetik anormallik olasılığı da o kadar yüksek olur.

Ancak bunlardan yalnızca birinin ortaya çıkması tanı koymak için bir neden değildir.

"Çifte test"

İlk üç aylık dönemde biyokimyasal tarama katı zaman dilimleriyle sınırlıdır. Kanı biraz daha erken veya geç bağışlarsanız doğruluğu keskin bir şekilde azalacaktır, bu nedenle gebelik yaşını tam olarak bilmeniz gerekir.

Adet döngüsünün hesaplanması, özellikle düzensizse veya hamilelik doğumdan hemen sonra meydana gelmişse, her zaman doğru sonucu vermez. Bu faktörü dikkate alarak; ultrason taramasından sonra doktor tarafından çift test reçete edilir; Hamileliğin kesin hafta sayısının belirleneceği yer.

“Çifte test” kandaki özel plasental proteinlerin düzeyini belirlemek için yapılan bir analizdir. Özellikle iki proteinin içeriği tespit edilir (testin adı da buradan gelir):

• β - hCG - insan koryonik gonadotropinin serbest beta alt birimi,
• PAPP-A - hamile proteini (Gebelikle ilişkili Plazma Protein-A).

Hamile bir kadının damarından sabahları aç karnına kan alınır. Normal hCG değeri kanı test etmek için kullanılan ekipmana bağlıdır. Yeterli şekilde değerlendirilebilmeleri için analiz sonuçlarında her zaman belirtilirler. Aynı dönemdeki kadınlar arasındaki ortalama hCG seviyesi medyan olarak belirlenir. Ve hCG seviyesinin medyana oranı MoM (ortancanın katı) olarak belirlenir. Bu göstergenin izin verilen dalgalanmaları 0,5-2'dir.

MoM'nin ne olduğu hakkında daha fazla bilgi için okuyun

Bu proteinlerin seviyesi normdan saparsa, fetusun kromozomal ve bazı kromozomal olmayan kusurlara sahip olma riski yüksektir. Sapmaların ciddi olması durumunda hamile kadın genetikçiye yönlendirilir. Diğer durumlarda (küçük sapmalarla), doktorlar paniğe kapılmamayı, durumu açıklığa kavuşturacak ikinci taramayı beklemeyi önerir.

Normal ve anormal hCG düzeyleri hakkında daha fazlasını okuyun

Hamile kadınlarda protein düzeylerinin analizi de normal değerleri ve anne adayının gerçek değerini göstererek yapılır.

PAPP-A konsantrasyonunun artması, azalması kadar tehlikeli değildir. Bu proteinin seviyesi çoğul gebelikler, plasentanın aşağıda olması ve hatta şiddetli toksikoz nedeniyle yükselebilir. Azalma, fetüsteki konjenital patolojileri veya annedeki hastalıkları gösterir. Normdan sapmalar, her vaka bireysel olduğundan bir doktora danışılmasını gerektirir.

Normal ve anormal PAPP-A düzeyleri hakkında daha fazlasını okuyun.

Doğum öncesi tarama 2. trimester

İlk üç aylık dönemden farklı olarak, hamileliğin ikinci döneminde tarama kan testiyle başlar ve ardından ultrason muayenesi yapılır.

"Üçlü Test"

16-18. haftalarda hamile kadının kanı tekrar damardan alınarak analiz edilir ancak bu durumda göstergeler ilk taramadakinden farklı olacaktır. "Üçlü test", fetal nöral tüpteki malformasyonların daha muhtemel tanımlanmasını mümkün kılar. Down sendromunu ve Edwards sendromunu (%70) belirlemeye yönelik test daha az doğru sonuçlar verir.

İkinci biyokimyasal tarama, hamile kadının kanındaki aşağıdaki bileşenlerin konsantrasyonunu belirler:

• AFP- Alfa fetoprotein(böbreklerinden atılan ve annenin kanına giren fetal protein),
• E3 - serbest estriol (plasentada sentezlenir).

Fetüsün gelişiminde veya kromozomal yazışmalarında herhangi bir anormallik varsa, bu proteinlerin seviyeleri normalden farklı olacaktır.

Bazı durumlarda, "üçlü test", inhibin A'nın (plasenta tarafından üretilen bir hormon) başka bir göstergesinin tanımlanmasıyla desteklenebilir, o zaman buna "dörtlü test" adı verilecektir. Normdan büyük sapmalar ortaya çıkarsa, ilk taramanın sonuçlarını açıklığa kavuşturmak gerektiğinde, inhibin konsantrasyonunun belirlenmesi gerekli olabilir. Ancak bu test her klinikte yapılmamaktadır.

Normal ve anormal AFP düzeyleri hakkında daha fazla bilgi için, okuyun

Serbest estriol - EZ, chiate'nin normal ve anormal seviyeleri hakkında daha fazlasını okuyun

İnhibin A'nın normal ve anormal seviyeleri hakkında daha fazla bilgi için, okuyun

İlk taramada olduğu gibi, elde edilen seviyeler normal değerlerle karşılaştırılarak anormalliklerin tespit edilmesi mümkün olur. Risk hesaplaması, sonuçları bir doktor tarafından analiz edilen özel olarak geliştirilmiş bir bilgisayar programında gerçekleştirilir.

Elde edilen sonuçlar, ilk taramanın göstergeleriyle ilişkilendirilir ve yalnızca tüm göstergelerin kompleksinden bir sonuç çıkarılır.

İkinci tarama ultrasonu

İkinci zorunlu ultrason doktor tarafından 20-24 haftada reçete edilir. Bu tarama, fetüsün omurilik, beyin, kalp kusurları gibi anatomik anormalliklerini yeterli doğrulukla tanımlamamızı sağlar. mide-bağırsak yolu, uzuvların gelişimsel kusurları, yüz yarıkları ve diğer anormallikler.

Bu anormalliklerin tespit edilmesi durumunda doktorlar doğumdan sonra cerrahi tedavi uygulayamamakta, bu nedenle hamileliğin sonlandırılmasının bir göstergesidir veya anneyi çocuğunun diğer çocuklardan farklı olacağı gerçeğiyle karşı karşıya bırakmaktadır.

Ek olarak, bu aşamada, büyüme geriliği, tübüler kemiklerin kısalması, piyelektazi, beyindeki kistler ve çok daha fazlasını içerebilecek kromozomal patolojilerin belirteçleri değerlendirilir.

Doğum öncesi tarama 3. trimester

Doğuma en yakın dönem üçüncü zorunlu taramayı da beraberinde getirir. 30-32 haftada kadının başka bir ultrasona girmesi gerekiyor.

Ultrason muayenesi sırasında doktor daha önce görülemeyen anatomik özellikleri değerlendirebilecektir. Bunlar idrar yollarının daralmasını, bazı kalp kusurlarını ve hidrosefali içerir. Tespit edilirse doğumdan sonra cerrahi düzeltmeye tabi tutulurlar.

Çocuğun yapısal özelliklerinin incelendiği bir ultrasonun yanı sıra, hamile kadına Doppler ultrason da reçete edilir; bu sırada doktor, bebeğin damarlarındaki kan akışını, kadının rahmini ve bunları birbirine bağlayan göbek kordonunu inceler. Kan akışıyla ilgili sorunlar tespit edilirse, doktorun genellikle doğumdan önce doğum hastanesinde koğuşlarda almasını, yani "uzanmasını" önerdiği bir tedavi kursu verilir.

Riskler nasıl hesaplanır

Ülkemizde risk hesaplaması esas olarak aşağıdaki bilgisayar sistemlerinden biri kullanılarak yapılmaktadır:

• DELFIA-Yaşam Döngüsü

Sistem, kromozom 21'de (Down sendromu), kromozom 18'de (Edwards sendromu), kromozom 13'te (Patau sendromu), X kromozomunda (sendrom) trizomi gibi patolojilerin olasılığını hesaplamanıza olanak tanır. Shereshevsky-Turner), triploidi, merkezi sinir sisteminin kusurları. Program, hamile kadının bireysel verilerini ve anormalliklerin tespitini etkileyen faktörleri dikkate alır. Bireysel göstergeler ilk trimesterdeki ultrason sonuçlarını içerir.

• PRISCA - Doğum Öncesi Risk Değerlendirmesi

Program kullanılarak kromozom 21 (Down sendromu), kromozom 18 (Edwards sendromu) ve nöral tüp defektlerindeki trimozomi riskleri belirlenir. Hastanın temel parametreleri ve nihai sonucu etkileyebilecek faktörler de dikkate alınır.

• "IŞİD"

Isis kompleksi aynı zamanda PRISCA'ya benzer riskleri de hesaplıyor. Bu durumda, yanlış pozitif sonuç verebilecek hemen hemen tüm faktörler dikkate alınır: etnik grup, erken doğan bir çocukta kromozom anormalliklerinin varlığı ve diğerleri. Ürünün avantajı otomatik ile uyumlu olmasıdır. ELISA analizörü Alisei, verilerin bir kısmını nereden alıyor?

Bir sistem ile diğeri arasındaki fark, değerlendirilen risklerin aralığında yatmaktadır. Her yöntemin etkinliği neredeyse aynıdır. Bu programlara ek olarak daha az yaygın olan başka gelişmeler de vardır.

Sonuçlar olumlu ise

Analiz sonucunda 1:380'in üzerinde bir risk düzeyi elde edilirse bu durum yüksek olarak kabul edilir ve daha detaylı bir inceleme gerektirebilir.

Böyle bir durumda kaçınılması gereken en önemli şey paniktir.

Yalnızca sakin bir tutum, arızalardan kaçınmaya ve daha sonraki araştırmalarda gerçek sonuçlar vermeye yardımcı olacaktır.

Daha ileri araştırmalar aşağıdaki noktaları içerebilir:

• genetik danışma,
• Ultrason tekrarı (başka bir uzman tarafından ve daha modern ekipmanlarla önerilir),
• invaziv muayene (amniyotik sıvının analizi, koryon villus biyopsisi, kordosentez).

“İkili” veya “üçlü testin” tekrarlanması önerilmez.

Tekrarlanan çalışma

Biyokimyasal tarama göstergeleri normalse, ancak ultrason bazı dış anormallikleri ortaya çıkardıysa tekrar ultrason reçete edilebilir. Bu olgunun nedeni eski ekipman kullanımı ve insan faktörü olabilir. Tekrarlanan araştırmalar, bu tür sapmaların varlığının doğrulanmasına veya çürütülmesine yardımcı olacaktır.

Genetik danışma

Genetikçi jinekolog değildir. Kromozomal bozukluklar konusunda çok bilgilidir ve hamile bir kadınla yaptığı basit bir konuşmadan onun genetik hastalıklara yatkın olup olmadığını öğrenebilir. Bunu yapmak için doktor hastayı akrabalar arasında herhangi bir ciddi hastalığın varlığı açısından sorgular, bulunan testleri ve belirteçleri dikkatlice inceler.

Tüm belirteçler genetik anormalliklerin göstergesi değildir.

Riskin belirlendiği temel ve dolaylı göstergeler vardır.

Örneğin bir çocuğun kalbinde tuz birikintileri bulunursa bu bir patoloji belirtisi değildir. Gelecekte akorlara dönüşecekler ya da yok olacaklar. Ancak bu belirteç, burun kemiği patolojisi ve yaka boşluğunun anormal kalınlığı ile birlikte tespit edilmesi durumunda Down sendromu riskinin yüksek olduğunu doğrulamaktadır.

Her durumda, bir genetik uzmanına danışmak, testlerle duruma nitelikli bir cevap almanızı sağlayacaktır.

İnvaziv araştırma

Genetik hastalık riskinin yüksek olduğu ortaya çıkarsa, daha az hassas araştırmalara başvurmak mümkündür. İnvaziv yöntemler 3 tür araştırmayı içerir:

Koryonik biyopsi,

Amniyosentez,

Kordosentez.

• En güvenlisi amniyosentez(amniyotik sıvının analizi).

Hamileliğin 16-20. haftalarında yapılabilir. İşlem sırasında doktor amniyotik membranı delerek laboratuvar testleri için az miktarda amniyotik sıvı çıkarır. Eylemler plasentayı atlayarak ultrason rehberliği altında gerçekleştirilir. İğneyi yerleştirmek için boş bir cep kullanılır. Boş alan yoksa plasentanın en ince kısmını kullanın. İşlemden sonra, suyun sızıntısı veya erken yırtılması, membranların ayrılması ve fetüste alloimmün sitopeni gelişimi şeklinde komplikasyonlar mümkündür.

• Amniyosenteze paralel olarak 18 haftadan önce yapılamaz kordosentez.

Kordosentez, fetal göbek kordonundan kanın toplanması ve incelenmesidir. Analiz en az 5 ml kan gerektirir. Genetik hastalıkların yanı sıra varsa Rh çatışmasının şiddetini belirlemenizi ve gerekiyorsa kan nakli yapmanızı sağlar.

• Koryon villus biyopsisi rahim duvarından koryon dokusunun alınmasıyla elde edilen koryon villusunun analiz edilmesinden oluşur.

10-12. haftalarda koryon villus biyopsisi yapılır. Genetik hastalıkları test etmek için en az 5 mg dokuya ihtiyaç duyulacaktır. Eğer doktor ilk denemede yeterli miktarda örnek alamazsa ikinci bir örnek alınabilir. Üçüncü bir girişim hamileliğin seyrini olumsuz etkileyerek düşük yapma riskini önemli ölçüde artırabilir.

İnvazif araştırma tam teşekküllü bir operasyondur, bu nedenle düşük yapma, fetüsün enfeksiyonu, Rh çatışmasının gelişimi ve diğer komplikasyonlara neden olabileceğinden, yalnızca yüksek konjenital patoloji riski olan durumlarda reçete edilir.

Çözüm

Doğum öncesi tarama işlemleri istisnasız tüm hamile kadınlara önerilmektedir, ancak doktorların kendi görüşlerini empoze etme hakları yoktur, bu nedenle test ve ultrason muayenesi yaptırma kararını kadın kendisi verir. Herhangi bir nedenle özel risk grubuna giren kadınların tarama yaptırması gerekmektedir.

Tarama sonuçlarına göre doktorlar teşhis koyamaz. Hamile bir kadında yalnızca belirli riskleri tespit edebilirler.

Ancak belirteçlerin varlığının olumlu sonucu her zaman doğru değildir ve bunların tespit edildiği kadınların sağlıklı bir bebeği olabilir. Tersine, Down sendromu ve diğer kromozom bozuklukları tarama sırasında ortaya çıkmayabilir. Ancak bu çalışmalar yaklaşık olmasına rağmen, bir kadının çocuğuyla ilgili olası sağlık sorunlarına zihinsel olarak hazırlanmasına olanak tanır.

Perinatal tarama, erken aşamalarda hemen hemen tüm hamile kadınlara önerilen özel bir komplekstir. Bu çalışma, kromozomal veya gen bozukluğundan kaynaklanan olası fetal anormallikleri tamamen dışlamak için gerçekleştirilmektedir. Bu tür doğum kusurları çoğu zaman tedavi edilemez, bu nedenle ultrason tedavisinin erken aşamada yapılması çok önemlidir. "Tarama" terimi "eleme" anlamına gelir.

Yenidoğanların kalıtsal hastalıklar açısından taranması, üç kez ultrason muayenesi ve biyokimyasal kan testinden oluşur. Bu işlemden korkmanıza gerek yok, hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.

Doktorlar perinatal taramanın ilk üç aylık dönemde yani 10 ila 14 hafta arasında yapılmasını, en uygun sürenin ise 11 ila 13 hafta arası olmasını önermektedir. Çalışma, çoğul gebeliklerin gelişimi gerçeği olan gerekli tüm parametrelere göre hamileliğin seyrini değerlendirmeye yardımcı olmaktadır. Ancak bu aşamada ultrasonun asıl amacı embriyonun ense boşluğunun kalınlığını tespit etmektir. Yaka boşluğunun kendisi boyun bölgesinin yumuşak dokuları arasında sıvı biriktiği bir alandır. Elde edilen değer izin verilen normu aşarsa, fetüsün gelişiminde muhtemelen genetik bir anormallik riski vardır.

Yalnızca ultrasondan sonuç çıkarmak imkansızdır, perinatal aşamayı da içeren çok çeşitli çalışmalara ihtiyaç vardır, ancak kapsamlı bir çalışmaya dayanarak sonuçlar çıkarılabilir. Genel olarak biyokimyasal kan testine “çift test” de denir ve 10-13. haftalarda yapılır. Bu test sırasında kadının kanındaki iki plasenta proteininin düzeyi incelenir.

Ultrason muayenesinin sonuçlarına dayanarak olası bir genetik riskin hesaplanması ve ayrıca protein seviyelerine ilişkin veriler elde edildikten sonra bir bilgisayar programı kullanılarak bir risk hesaplaması yapılır. Böyle özel bir program, bir kadının etnik kökeni, yaşı ve kilosu gibi faktörleri bile hesaba katmanıza olanak tanır. Ayrıca hesaplamada ailede kalıtsal hastalıkların varlığı ve çeşitli kronik hastalıkların varlığı da dikkate alınır. Doktor kapsamlı bir çalışmanın ardından sonuçları inceler ve hamileliği Edwards sendromu gibi bir risk grubu olarak sınıflandırabilir. Ancak bu durumda bile böyle bir tehdit bir tanı değil, yalnızca bir olasılıktır. İleri tetkiki kimin reçete edeceğini yalnızca deneyimli bir genetikçi doğru bir şekilde belirleyebilir.Bu prosedür daha karmaşıktır, karın duvarına bir alet yerleştirilir ve koryonun bir kısmı çıkarılır. Böyle bir biyopsi bazı komplikasyonlara yol açabileceğinden daha tehlikelidir.

Perinatal taramanın tam olarak bu dönemde yapılması gerekir çünkü bu dönemde sonucun doğruluğu maksimumdur. Testlerin çok geç veya erken yapılması durumunda elde edilen sonuçların doğruluğu birkaç kat azalmaktadır. Bir kadının adet döngüsü düzensizse, ultrason muayenesi gebelik yaşını doğru bir şekilde belirleyebilir. Bir sonraki benzer muayenenin daha sonraki bir tarihte, yaklaşık 16-18 hafta içinde tamamlanması gerekir.

İlk perinatal tarama çok heyecan verici ve dokunaklı bir olaydır. Kadın bebeğiyle ilk kez tanışacak, onun kollarını, bacaklarını, yüzünü görecek. Sıradan bir tıbbi muayene, bebeğin annesi ve babası için gerçek bir tatile dönüşüyor. Hatırlanması gereken en önemli şey, normdan herhangi bir sapmanın basitçe bir risk grubu olarak sınıflandırıldığı ve bir teşhis olmadığıdır. Bu durumda üzülmeye gerek yok, sadece ek bir inceleme yapmak daha iyidir.

İmmünoloji ve Üreme Merkezi uzun yıllardır başarıyla çalışmaktadır. doğum öncesi tarama programı. Uzmanlarımız özel konferanslarda ve diğer kliniklerde ders vermeye davet edilmektedir. Laboratuvarımız kalite kontrol sisteminde sürekli olarak iyi notlar almaktadır. Özel eğitimli uzmanlar risk hesaplamalarını yapmaktadır.

Doğum öncesi tanı nedir?

"Prenatal" kelimesi "doğumdan önce" anlamına gelir. Bu nedenle “doğum öncesi tanı” terimi, intrauterin fetüsün durumunu açıklığa kavuşturmayı mümkün kılan her türlü çalışma anlamına gelir. İnsan hayatı döllenme anında başladığı için sadece doğum sonrasında değil, doğum öncesinde de çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkabilmektedir. Sorunlar farklı olabilir:

• oldukça zararsız, fetüsün kendi başına halledebileceği bir durum
• zamanında tıbbi bakımın intrauterin hastanın sağlığını ve yaşamını koruyacağı durumlarda daha ciddi,
• Modern tıbbın başa çıkamayacağı kadar şiddetli.

Rahim içi fetüsün sağlık durumunu belirlemek için ultrason, kardiyotokografi, çeşitli biyokimyasal çalışmalar vb. içeren doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılır. Tüm bu yöntemlerin farklı yetenekleri ve sınırlamaları vardır. Ultrason gibi bazı yöntemler oldukça güvenlidir. Amniyosentez (amniyotik sıvı örneği) veya koryon villus örneklemesi gibi bazıları fetüs için bazı riskler taşır.

Gebelik komplikasyonları riskiyle ilişkili doğum öncesi tanı yöntemlerinin yalnızca kullanımları için zorlayıcı endikasyonlar olduğunda kullanılması gerektiği açıktır. İnvaziv (yani vücuda müdahale ile ilişkili) doğum öncesi tanı yöntemlerine ihtiyaç duyan hasta çemberini mümkün olduğunca daraltmak için seçim kullanılır. risk grupları intrauterin fetüste bazı problemlerin gelişimi.

Risk grupları nelerdir?

Risk grupları, belirli bir gebelik patolojisini tespit etme olasılığının tüm popülasyondan (belirli bir bölgedeki tüm kadınlar arasında) daha yüksek olduğu hasta gruplarıdır. Düşük, gestoz (geç toksikoz), doğum sırasında çeşitli komplikasyonlar vb. Gelişimi için risk grupları vardır. Muayene sonucunda bir kadının belirli bir patoloji açısından risk altında olduğu tespit edilirse, bu şu anlama gelmez: bu patoloji mutlaka gelişecektir. Bu sadece bu hastanın şu veya bu tür patolojiyi geliştirme olasılığının diğer kadınlara göre daha yüksek olduğu anlamına gelir. Dolayısıyla risk grubu tanıyla aynı değildir. Bir kadın risk altında olabilir ancak hamilelik sırasında herhangi bir sorun yaşanmayabilir. Tam tersi, bir kadın risk altında olmayabilir ama bir sorunu olabilir. Teşhis, bu hastada şu veya bu patolojik durumun zaten keşfedildiği anlamına gelir.

Risk gruplarına neden ihtiyaç duyuluyor?

Hastanın şu veya bu risk grubunda olduğunu bilmek, doktorun hamilelik ve doğum yönetimini doğru planlamasına yardımcı olur. Risk gruplarının belirlenmesi, risk gruplarına dahil olmayan hastaları gereksiz tıbbi müdahalelerden korumayı mümkün kılarken, tam tersi, risk gruplarına dahil olan hastalara belirli prosedürlerin veya çalışmaların reçete edilmesini gerekçelendirmemize olanak tanır.

Tarama nedir?

Tarama kelimesi "eleme" anlamına gelir. Tıpta tarama, belirli bir patolojiyi geliştirme riski taşıyan grupları belirlemek amacıyla nüfusun büyük grupları üzerinde basit ve güvenli çalışmalar yapmak anlamına gelir. Doğum öncesi tarama, gebelik komplikasyonları açısından risk altındaki grupları belirlemek amacıyla gebe kadınlar üzerinde yapılan çalışmaları ifade eder. Doğum öncesi taramanın özel bir durumu, fetüste konjenital kusur geliştirme riski taşıyan grupları belirlemek için yapılan taramadır. Tarama, şu veya bu soruna sahip olabilecek tüm kadınların belirlenmesine izin vermez, ancak bu tür patolojiye sahip kişilerin çoğunluğunun yoğunlaştığı nispeten küçük bir hasta grubunun belirlenmesini mümkün kılar.

Fetal defekt taraması neden gereklidir?

Fetüsteki bazı konjenital kusur türleri oldukça yaygındır, örneğin Down sendromu (trizomi 21 çift kromozom veya trizomi 21) - 600 - 800 yenidoğanda bir vakada. Bu hastalık, diğer bazı doğumsal hastalıklar gibi, gebelik sırasında veya fetal gelişimin en erken aşamalarında ortaya çıkar ve invaziv prenatal tanı yöntemleri (koryon villus örneklemesi ve amniyosentez) kullanılarak gebelikte oldukça erken teşhis edilebilir. Bununla birlikte, bu tür yöntemler bir dizi hamilelik komplikasyonu riski ile ilişkilidir: düşük yapma, Rh faktörü ve kan grubu ile ilgili bir çatışmanın gelişmesi, fetüsün enfeksiyonu, çocukta işitme kaybının gelişimi vb. bu tür çalışmalardan sonra düşük yapma riski 1:200'dür. Bu nedenle bu çalışmalar yalnızca yüksek risk altındaki kadınlara reçete edilmelidir. Risk grupları arasında 35 yaş üstü ve özellikle 40 yaş üstü kadınlar ile geçmişte gelişimsel kusurlu çocuk doğurmuş hastalar yer almaktadır. Ancak Down sendromlu çocuklar çok genç kadınlardan da doğabilir. Hamileliğin belirli aşamalarında gerçekleştirilen tamamen güvenli çalışmalar olan tarama yöntemleri, koryon villus örneklemesi veya amniyosentez için endike olabilecek Down sendromu riski taşıyan kadın gruplarının çok yüksek bir olasılıkla belirlenmesini mümkün kılar. Risk altında olmayan kadınların ek invaziv muayenelere ihtiyacı yoktur. Tarama yöntemleri kullanılarak fetal defekt gelişme riskinin arttığının tespiti bir teşhis değildir. Ek tetkiklerle tanı konulabilir veya reddedilebilir.

Hangi tür doğum kusurları taranır?

• Down sendromu (yirmi birinci kromozom çiftinin trizomisi)
• Edwards sendromu (onsekizinci çift trizomi)
• Nöral tüp defektleri (spina bifida ve anensefali)
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Corneille de Lange sendromu

Fetusta doğum kusurları riskini taramak için ne tür testler yapılır?

İle araştırma türleri vurgulamak:

• Biyokimyasal tarama: çeşitli göstergeler için kan testi
• Ultrason taraması: ultrason kullanarak gelişimsel anormalliklerin belirtilerinin belirlenmesi.
• Kombine tarama: biyokimyasal ve ultrason taramasının bir kombinasyonu.

Doğum öncesi taramanın geliştirilmesindeki genel eğilim, belirli bozuklukların hamilelikte mümkün olduğu kadar erken gelişme riski hakkında güvenilir bilgi alma arzusudur. Gebeliğin ilk trimesterinin sonunda (10-13 hafta) yapılan kombine taramanın, gebeliğin ikinci trimesterinde klasik biyokimyasal taramanın etkinliğine yaklaşmayı mümkün kıldığı ortaya çıktı.

Fetal anormallik risklerinin matematiksel olarak işlenmesi için kullanılan ultrason taraması yalnızca bir kez yapılır: hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonunda.

İlişkin biyokimyasal tarama, o zaman göstergeler kümesi hamileliğin farklı aşamalarında farklı olacaktır. Hamilelik sırasında 10-13 hafta aşağıdaki göstergeler kontrol edilir:

• insan koryonik hormonunun serbest β-alt birimi (serbest β-hCG)
• PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma proteini A), gebelikle ilişkili plazma proteini A

Bu göstergelerin ölçümüne dayanarak fetal anomalileri ölçme riskinin hesaplanmasına denir. Gebeliğin ilk üç ayında çift biyokimyasal test.

İlk trimesterde ikili test kullanılarak fetüste tespit edilme riski hesaplanır Down sendromu (T21) Ve Edwards sendromu (T18), kromozom 13'te trizomi (Patau sendromu), anne kökenli triploidi, damlasız Shereshevsky-Turner sendromu. Nöral tüp defekti riski ikili test kullanılarak hesaplanamaz çünkü bu riski belirlemeye yönelik temel gösterge, hamileliğin yalnızca ikinci trimesterinden itibaren belirlenmeye başlanan α-fetoproteindir.

Özel bilgisayar programları, ilk trimesterde ikili testte belirlenen biyokimyasal göstergeleri ve hamileliğin 10-13. haftalarında yapılan ultrason taramasının sonuçlarını dikkate alarak fetal gelişimsel anormalliklerin birleşik riskini hesaplamayı mümkün kılar. Bu testin adı Gebeliğin ilk trimesterinde TVP ikili testi ile birlikte veya Hamileliğin ilk üç ayında üçlü test. Kombine ikili test kullanılarak elde edilen risk hesaplamaları, yalnızca biyokimyasal parametrelere veya yalnızca ultrasona dayalı risk hesaplamalarından çok daha doğrudur.

İlk üç aylık dönemdeki test sonuçları fetüsün kromozomal anormallikler açısından risk altında olduğunu gösteriyorsa, hastaya kromozomal anormallik tanısını dışlamak için test yapılabilir. koryon villus biyopsisi.

Hamilelik sırasında 14 - 20 hafta son menstruasyona göre ( Önerilen zaman aralığı: 16-18 hafta) aşağıdaki biyokimyasal parametreler belirlenir:

• α-fetoprotein (AFP)
• İnhibin A

Bu göstergelere dayanarak aşağıdaki riskler hesaplanmaktadır:

• Down sendromu (trizomi 21)
• Edwards sendromu (trizomi 18)
• nöral tüp defektleri (spina bifida ve anensefali).
• Trizomi 13 riski (Patau sendromu)
• Anne kökenli triploidi
• Hidropssuz Shereshevsky-Turner sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Corneille de Lange sendromu

Bu testin adı Gebeliğin ikinci trimesterinde dörtlü test veya Gebeliğin ikinci trimesterinde dörtlü biyokimyasal tarama. Testin kısaltılmış bir versiyonu, 2 veya göstergeyi içeren ikinci trimesterin üçlü veya ikili testleridir: hCG veya serbest β-hCG alt birimi, AFP, serbest estriol. İkinci trimester ikili veya ikili testinin doğruluğunun, ikinci trimester dörtlü testinin doğruluğundan daha düşük olduğu açıktır.

Biyokimyasal doğum öncesi tarama için başka bir seçenek de Sadece hamileliğin ikinci trimesterinde nöral tüp defektleri için biyokimyasal risk taraması. Bu durumda yalnızca bir biyokimyasal belirteç belirlenir: α-fetoprotein

İkinci trimester taraması gebeliğin hangi aşamasında yapılır?

Hamileliğin 14-20. haftasında. En uygun dönem 16-18 haftalık hamileliktir.

Hamileliğin ikinci trimesterinde dörtlü test nedir?

Merkezde ikinci trimesterin biyokimyasal taraması için ana seçenek, yukarıdaki üç göstergenin belirlenmesine inhibin A'nın belirlenmesi eklendiğinde dörtlü veya dörtlü test olarak adlandırılan testtir.

Hamileliğin ilk üç ayında ultrason taraması.

Gebeliğin ilk üç ayında risklerin hesaplanmasında kullanılan temel ölçüm rahim ağzı kalınlığının genişliğidir (İngilizce “nuchal translucency” (NT)”, Fransızca “clarté nuchale”). Rus tıbbi kullanımında bu terim genellikle "boyun boşluğu" (TVP) veya "servikal kıvrım" olarak çevrilir. Servikal şeffaflık, ense boşluğu ve servikal kıvrım, çeşitli tıbbi metinlerde bulunabilen ve aynı anlama gelen tam eş anlamlılardır.

Servikal şeffaflık - tanım

• Servikal şeffaflık, hamileliğin ilk üç ayında ultrason muayenesi sırasında fetal boynun arkasında deri altı sıvı birikmesinin neye benzediğidir.
• Servikal translusensi terimi, ister septalı olsun, ister servikal bölge ile sınırlı olsun, ister fetüsün tamamını çevrelesin, bağımsız olarak kullanılır.
• Kromozomal anormalliklerin ve diğer anormalliklerin sıklığı, genel olarak nasıl göründüğüyle değil, öncelikle şeffaflığın genişliğiyle ilgilidir.
• İkinci üç aylık dönemde şeffaflık genellikle düzelir, ancak bazı durumlarda genel ödemle birlikte veya genel ödem olmadan servikal ödem veya kistik higroma dönüşebilir.

Servikal yarı saydamlık ölçümü

Gebelik dönemi ve koksigeal-parietal boyut

PB'yi ölçmek için en uygun gebelik süresi 11 hafta ila 13 hafta 6 gündür. Minimum KTR boyutu 45 mm, maksimum 84 mm'dir.

PN ölçümü için en erken zaman olarak 11 haftanın seçilmesinin iki nedeni vardır:

1. Tarama, bu çalışmanın fetal uzuvların amputasyonu nedeniyle karmaşık hale gelebileceği zamandan önce koryon villus örneklemesi yapabilme becerisini gerektirir.
2. Öte yandan, pek çok büyük fetal defekt ancak gebeliğin 11. haftasından sonra tespit edilebilmektedir.

• Omfalosel tanısı ancak 12 hafta sonra mümkündür.
• Anensefali tanısı ancak hamileliğin 11. haftasından sonra mümkündür, çünkü yalnızca bu dönemden itibaren fetal kafatasının ossifikasyonunun ultrason belirtileri ortaya çıkar.
• Kalbin dört odasının ve büyük damarların değerlendirilmesi ancak hamileliğin 10. haftasından sonra mümkündür.
• Mesane, sağlıklı fetüslerin %50'sinde 10. haftada, %80'inde 11. haftada ve tüm fetüslerde 12. haftada görülür.

Görüntü ve ölçüm

SB'yi ölçmek için ultrasonik cihazın, video döngü işlevine sahip yüksek çözünürlüğe ve boyutu milimetrenin onda biri hassasiyetle ölçebilen kalibratörlere sahip olması gerekir. Vakaların %95'inde PB abdominal sonda kullanılarak ölçülebilir; bunun mümkün olmadığı durumlarda vajinal sonda kullanılmalıdır.

HF ölçülürken resme yalnızca fetal göğsün başı ve üst kısmı dahil edilmelidir. İşaretlerdeki hafif bir kaymanın ölçümde 0,1 mm'den fazla bir değişikliğe yol açmaması için büyütme maksimumda olmalıdır. Bir resmi büyütürken, görüntüyü yakalamadan önce veya sonra kazancı azaltmak önemlidir. Bu, işaretleyici bulanık bir alana düştüğünde ölçüm hatalarını önler ve dolayısıyla BL'nin boyutu eksik tahmin edilir.

CTE ölçümünde olduğu gibi aynı kalitede iyi bir sagittal kesit elde edilmelidir. Ölçüm fetal başın nötr pozisyonunda yapılmalıdır: Başın ekstansiyonu TVP değerini 0,6 mm artırabilir, başın fleksiyonu değeri 0,4 mm azaltabilir.

Hamileliğin bu aşamasında her iki oluşum da ince zarlara benzediğinden, fetal cilt ile amniyonu karıştırmamak önemlidir. Şüpheniz varsa, fetüsün hareket edip amniyondan uzaklaşmasını beklemelisiniz. Alternatif bir yöntem ise hamile kadından öksürmesini istemek veya hamile kadının karın duvarına hafifçe vurmaktır.

Servikal şeffaflığın iç hatları arasındaki en büyük dikey mesafe ölçülür (aşağıdaki şekle bakın). Ölçümler üç kez alınır, en büyük boyut değeri hesaplama için kullanılır. Vakaların %5-10'unda göbek kordonunun fetal boynun çevresine dolanmış olduğu görülür ve bu da ölçümü önemli ölçüde karmaşık hale getirebilir. Bu gibi durumlarda göbek kordonu dolanma bölgesinin üstünden ve altından olmak üzere 2 ölçüm kullanılır ve bu iki ölçümün ortalaması alınarak risk hesaplanır.

Hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonunda ultrason taramasına yönelik standartlar, İngiltere merkezli Fetal Tıp Vakfı (FMF) tarafından geliştirilmektedir. CIR şirketler grubunda ultrason FMF protokolüne göre yapılmaktadır.

Down sendromu riskine ilişkin ek ultrason belirtileri

Son zamanlarda gebeliğin ilk trimesterinin sonunda Down sendromunu teşhis etmek için omurilik ölçümüne ek olarak aşağıdaki ultrason işaretleri de kullanılmaktadır:

• Burun kemiği tanımı. İlk üç aylık dönemin sonunda burun kemiği tanımlanmamış Down sendromlu fetüslerin %60-70'inde, sağlıklı fetüslerin ise yalnızca %2'sinde ultrason kullanılmaktadır.
• Arantium (venöz) kanaldaki kan akışının değerlendirilmesi. Arantia kanalındaki kan akışının dalga biçimindeki anormallikler Down sendromlu fetüslerin %80'inde ve kromozomal olarak normal fetüslerin yalnızca %5'inde bulunur.
• Maksiller kemik boyutunda azalma
• Büyümüş mesane (“megasistit”)
• Fetusta orta derecede taşikardi

Doppler ölçümleri sırasında Arantium kanalındaki kan akışının şekli. Üst: normal; altta: trizomi 21 ile.

Sadece Down sendromu değil!

İlk üç aylık dönemin sonunda yapılan ultrason taraması sırasında fetal kontur değerlendirmesi aşağıdaki fetal anormalliklerin belirlenmesine de yardımcı olur:

• Eksensefali - anensefali
• Vakaların yarısından fazlasında kistik higroma (fetüsün boynu ve arkası seviyesinde şişlik) kromozomal anormalliklerden kaynaklanır.
• Omfalosel ve gastroşizis. Omfalosel tanısı ancak 12 haftalık hamilelikten sonra yapılabilir, çünkü bu dönemden önce sıklıkla tespit edilen fizyolojik göbek fıtığının klinik önemi yoktur.
• Tek göbek arteri (vakaların büyük bir yüzdesinde fetüsteki kromozomal anormalliklerle birlikte)

Riskler nasıl hesaplanır?

Risklerin hesaplanmasında özel yazılımlar kullanılmaktadır. Sadece kandaki göstergelerin düzeyini belirlemek, gelişimsel anormallik riskinin artıp artmadığına karar vermek için yeterli değildir. Yazılımın doğum öncesi tarama amaçlı kullanım için sertifikalı olması gerekir. Bilgisayar hesaplamasının ilk aşamasında, laboratuvar teşhisi sırasında elde edilen gösterge sayıları, belirli bir göstergenin medyandan sapma derecesini karakterize eden MoM'ye (ortancanın katı, medyanın katı) dönüştürülür. Hesaplamanın bir sonraki aşamasında MoM çeşitli faktörlere (kadının vücut ağırlığı, ırkı, bazı hastalıkların varlığı, sigara içme, çoğul gebelikler vb.) göre ayarlanır. Sonuç, düzeltilmiş MoM olarak adlandırılan değerdir. Üçüncü hesaplama adımında risklerin hesaplanmasında düzeltilmiş MoM'ler kullanılır. Yazılım, laboratuvarda indikatörlerin ve reaktiflerin belirlenmesinde kullanılan yöntemler için özel olarak yapılandırılmıştır. Başka bir laboratuvarda yapılan testler kullanılarak risklerin hesaplanması kabul edilemez. Fetal anormallik riskinin en doğru hesaplanması, hamileliğin 10-13. haftasında yapılan ultrason muayenesinden elde edilen verileri kullanmaktır.

MoM nedir?

MoM, “medyanın katı” anlamına gelen “multiple of median” teriminin İngilizce kısaltmasıdır. Bu, belirli bir doğum öncesi tarama göstergesinin değerinin, gebelik yaşına ilişkin ortalama değerden (medyan) sapma derecesini gösteren bir katsayıdır. MoM aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanır:

MoM = [Hastanın kan serumundaki göstergenin değeri] / [Gebelik yaşına ilişkin medyan göstergenin değeri]

Gösterge değeri ve medyan aynı birimlere sahip olduğundan MoM değerinin birimi yoktur. Hastanın MoM değeri bire yakınsa göstergenin değeri nüfus ortalamasına yakın, birin üzerindeyse nüfus ortalamasının üstünde, birin altındaysa nüfus ortalamasının altında demektir. Konjenital fetal defektlerde MoM belirteçlerinde istatistiksel olarak anlamlı sapmalar olabilir. Ancak saf MoM'ler fetal anomali riskinin hesaplanmasında neredeyse hiçbir zaman kullanılmaz. Gerçek şu ki, bir takım faktörlerin varlığında ortalama MoM değerleri popülasyondaki ortalamadan sapmaktadır. Bu faktörler arasında hastanın vücut ağırlığı, sigara kullanımı, ırkı, tüp bebek sonucu hamileliği vb. yer alır. Dolayısıyla MoM değerleri elde edildikten sonra risk hesaplama programı tüm bu faktörler için ayarlamalar yapar ve sonuçta “düzeltilmiş MoM değeri” elde edilir. Risk hesaplama formüllerinde kullanılan. Bu nedenle analiz sonuçlarına dayalı sonuç formlarında göstergelerin mutlak değerlerinin yanında her bir gösterge için düzeltilmiş MoM değerleri belirtilmektedir.

Gebelik patolojilerinde tipik MoM profilleri

Çeşitli fetal anomalilerle MoM değerleri normdan sapmış olarak birleştirilir. MoM sapmalarının bu tür kombinasyonlarına belirli bir patoloji için MoM profilleri adı verilir. Aşağıdaki tablolar hamileliğin farklı aşamalarındaki tipik MoM profillerini göstermektedir.

Tipik MoM Profilleri - Birinci Trimester

Tipik MoM Profilleri - İkinci Trimester

Fetal anomali riski açısından 1. ve 2. trimesterde doğum öncesi tarama endikasyonları

Şu anda tüm hamile kadınlar için doğum öncesi tarama önerilmektedir. Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın 2000 tarihli bir emri, doğum öncesi kliniklerin, hamileliğin ikinci trimesterindeki tüm hamile hastalar için iki gösterge (AFP ve hCG) açısından biyokimyasal doğum öncesi tarama yapmasını zorunlu kılmaktadır.

28 Aralık 2000 tarih ve 457 sayılı Emir "Çocuklarda kalıtsal ve konjenital hastalıkların önlenmesinde doğum öncesi teşhislerin iyileştirilmesine ilişkin":

“16-20. haftalarda tüm gebelerden en az iki serum belirtecinin (AFP, hCG) araştırılması için kan alınması gerekir”

Moskova'da doğuştan gelen hastalıkların sürekli olarak izlenmesinin önemi, Moskova hükümetinin 2003-2005 yılları için “Çocuk Sağlığı” şehir programının oluşturulmasına ilişkin kararında da tartışılmaktadır.

“Moskova'da yenidoğanlarda konjenital malformasyonların genetik izlenmesinin, Down sendromu ve nöral tüp defektlerinin doğum öncesi taramasının başlatılması tavsiye edilir”

Öte yandan doğum öncesi tarama tamamen gönüllülük esasına dayalı bir konu olmalıdır. Çoğu Batı ülkesinde, hastayı bu tür testlerin olasılığı ve doğum öncesi taramanın amaçları, olanakları ve sınırlamaları hakkında bilgilendirmek doktorun sorumluluğundadır. Testlerin yapılıp yapılmayacağına hasta kendisi karar verir. CIR şirketler grubu da aynı bakış açısını paylaşıyor. Asıl sorun, tespit edilen anormalliklerin tedavisinin olmamasıdır. Anormalliklerin varlığı doğrulanırsa evli çift bir seçimle karşı karşıya kalır: hamileliği sonlandırmak veya devam ettirmek. Bu kolay bir seçim değil.

Edwards sendromu nedir?

Bu, karyotipte fazladan 18. kromozomun (trizomi 18) bulunmasından kaynaklanan bir durumdur. Sendrom, büyük fiziksel anormallikler ve zihinsel gerilik ile karakterizedir. Bu ölümcül bir durumdur: Hasta çocukların %50'si yaşamın ilk 2 ayında, %95'i ise yaşamın ilk yılında ölür. Kızlar erkeklerden 3-4 kat daha sık etkileniyor. Popülasyondaki görülme sıklığı 6.000 doğumda 1 vakadan 10.000 doğumda 1 vakaya kadar değişmektedir (Down sendromundan yaklaşık 10 kat daha az yaygındır).

hCG'nin serbest β alt birimi nedir?

Hipofiz bezi ve plasentadaki bazı hormonların molekülleri (tiroid uyarıcı hormon (TSH), folikül uyarıcı hormon (FSH), luteinize edici hormon (LH) ve insan koryonik hormon (hCG)) benzer bir yapıya sahiptir ve aşağıdakilerden oluşur: α ve β alt birimleri. Bu hormonların alfa alt birimleri birbirine çok benzer ve hormonlar arasındaki temel farklar beta alt birimlerinin yapısında yatmaktadır. LH ve hCG, yalnızca a-alt birimlerinin yapısında değil, aynı zamanda β-alt birimlerinin yapısında da çok benzerdir. Bu nedenle aynı etkiye sahip hormonlardır. Hamilelik sırasında hipofiz bezinin LH üretimi neredeyse sıfıra düşer ve hCG konsantrasyonları çok yüksektir. Plasenta çok büyük miktarlarda hCG üretir ve bu hormon esas olarak kan dolaşımına birleştirilmiş formda (her iki alt birimden oluşan dimerik bir molekül) girmesine rağmen, hCG'nin serbest (α-alt birimiyle ilişkili olmayan) β-alt birimi de kan dolaşımına girer. küçük miktarlarda. Kandaki konsantrasyonu, toplam hCG konsantrasyonundan birçok kez daha düşüktür, ancak bu gösterge, hamileliğin erken evrelerinde intrauterin fetüste sorun riskini daha güvenilir bir şekilde gösterebilir. Kandaki hCG'nin serbest β-alt biriminin belirlenmesi, trofoblastik hastalıkların (hidatidiform mol ve koryonepitelyoma), erkeklerde bazı testis tümörlerinin tanısı ve tüp bebek işlemlerinin başarısının izlenmesi açısından da önemlidir.

İkinci trimester üçlü testinde hangi göstergenin kullanılması tercih edilir: toplam hCG veya serbest hCG β-alt birimi?

Toplam hCG tahlili yerine serbest β-hCG alt birim tahlilinin kullanılması Down sendromu riskinin daha doğru bir tahminini sağlar, ancak bir popülasyondaki Edwards sendromu riskine ilişkin klasik istatistiksel hesaplamalarda annenin toplam hCG düzeyleri kullanılmıştır. hCG β alt birimi için böyle bir hesaplama yapılmamıştır. Bu nedenle, Down sendromu riskinin daha doğru hesaplanması (β-alt birimi durumunda) ile Edwards sendromu riskinin hesaplanması olasılığı (toplam hCG durumunda) arasında bir seçim yapılmalıdır. İlk trimesterde Edwards sendromu riskini hesaplamak için toplam hCG'nin değil, yalnızca hCG'nin serbest β alt biriminin kullanıldığını hatırlayalım. Edwards sendromu, üçlü testin 3 göstergesinin de düşük sayılarıyla karakterize edilir; bu nedenle, bu gibi durumlarda, üçlü testin her iki versiyonu da yapılabilir (toplam hCG ve serbest β-alt birimi ile).

PAPP-A nedir?

Gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A), ilk olarak 1974 yılında hamileliğin sonlarında kadınların kan serumunda yüksek moleküler ağırlıklı bir protein fraksiyonu olarak tanımlandı. Molekül ağırlığı yaklaşık 800 kDa olan, çinko içeren büyük bir metaloglikoprotein olduğu ortaya çıktı. Hamilelik sırasında PAPP-A, sinsityotrofoblast (plasentanın dış tabakası olan doku) ve ekstravillöz sitotrofoblast (uterus mukozasının kalınlığındaki fetal hücre adacıkları) tarafından üretilir ve annenin kan dolaşımına girer.

Bu proteinin biyolojik önemi tam olarak anlaşılamamıştır. Heparini bağladığı ve granülosit elastazın (iltihap tarafından uyarılan bir enzim) inhibitörü olduğu gösterilmiştir, bu nedenle PAPP-A'nın annenin bağışıklık tepkisini modüle ettiğine ve plasentanın gelişimini ve hayatta kalmasını sağlayan faktörlerden biri olduğuna inanılmaktadır. Ayrıca insülin benzeri büyüme faktörü bağlayıcı protein 4'ü parçalayan bir proteaz olduğu da bulundu. PAPP-A'nın sadece plasentada değil aynı zamanda diğer bazı dokularda, özellikle aterosklerotik plaklarda da parakrin regülasyon faktörlerinden biri olduğuna inanmak için ciddi nedenler vardır. Bu belirtecin koroner kalp hastalığı risk faktörlerinden biri olarak kullanılması önerilmektedir.

Anne kanındaki PAPP-A konsantrasyonları gebelik yaşının artmasıyla birlikte sürekli olarak artar. Bu göstergedeki en büyük artış hamileliğin sonunda görülür.

Son 15 yılda PAPP-A, trizomi 21 (Down sendromu) için üç risk belirtecinden biri olarak incelenmiştir (serbest hCG β-alt birimi ve ense kalınlığı kalınlığıyla birlikte). Fetüste trizomi 21 veya trizomi 18 (Edwards sendromu) varsa, hamileliğin ilk üç aylık döneminin (8-14 hafta) sonunda bu belirtecin seviyesinin önemli ölçüde azaldığı ortaya çıktı. Bu göstergenin benzersizliği, Down sendromunun bir belirteci olarak öneminin hamileliğin 14. haftasından sonra ortadan kalkmasıdır. İkinci trimesterde fetusta trizomi 21 varlığında anne kanındaki düzeyleri, sağlıklı fetusa sahip hamile kadınlardakinden farklı değildir. PAPP-A'yı gebeliğin ilk trimesterinde Down sendromu için izole bir risk belirteci olarak düşünürsek, 8-9. haftalarda belirlenmesi çok anlamlı olacaktır. Ancak serbest hCG β-alt birimi, Down sendromu için 10-18 haftada, yani PAPP-A'dan sonra stabil bir risk belirtecidir. Bu nedenle hamileliğin ilk üç ayında ikili test için kan bağışı için en uygun süre 10-12 haftadır.

PAPP-A seviyelerinin ölçülmesi, kandaki hCG'nin serbest β-alt birimi konsantrasyonunun belirlenmesi ve hamileliğin ilk trimesterinin sonunda ultrason kullanılarak TVP'nin belirlenmesinin kombinasyonu, Down gelişme riski taşıyan kadınların %90'a kadarını belirleyebilir. ileri yaş grubundaki sendrom (35 yıl sonra). Yanlış pozitif sonuç olasılığı yaklaşık %5'tir.

Down sendromu ve Edwards sendromu riski için doğum öncesi taramaya ek olarak, doğum biliminde PAPP-A tespiti aşağıdaki patoloji türleri için de kullanılır:

• Düşük yapma tehdidi ve kısa vadede gebelik gelişiminin durdurulması
• Cornelia de Lange sendromu.

Risk tanısı fetal gelişimin durması Erken gebelikte PAPP-A tespiti, 1980'lerin başında önerilen, kan serumunda PAPP-A tespitinin tarihsel olarak ilk klinik uygulamasıydı. Hamileliğin erken döneminde düşük PAPP-A düzeyine sahip kadınların daha sonraki gebelik kaybı riski altında olduğu gösterilmiştir. geç toksikozun şiddetli formları. Bu nedenle ciddi gebelik komplikasyonu öyküsü olan kadınlarda bu göstergenin 7-8 haftada belirlenmesi önerilir.

Cornelia de Lange sendromu Fetüsün konjenital malformasyonlarının nadir bir şeklidir ve 40.000 doğumda 1 vakada görülür. Sendrom, zihinsel ve fiziksel gerilik, kalp ve uzuv kusurları ve karakteristik yüz özellikleriyle karakterizedir. Bu durumda 20-35. haftalarda kandaki PAPP-A düzeylerinin normalden önemli ölçüde düşük olduğu gösterilmiştir. Aitken'in grubu tarafından 1999'da yapılan bir çalışma, bu işaretleyicinin gebeliğin ikinci trimesterinde Cornelia de Lange sendromunu taramak için kullanılabileceğini gösterdi; çünkü bu tür hamile kadınlardaki düzeyler normalden ortalama 5 kat daha düşüktü.

PAPP-A'yı ve hCG'nin serbest β-alt birimini belirlemek için kullanılan reaktifler, çoğu hormonal parametre için kullanılan reaktiflerden çok daha pahalıdır ve bu testi çoğu üreme hormonunun belirlenmesine kıyasla daha pahalı bir test haline getirir.

α-fetoprotein nedir?

İlk önce yumurta sarısında, daha sonra fetüsün karaciğerinde ve gastrointestinal kanalında üretilen bir fetal glikoproteindir. Bu, fetal kandaki bir dizi farklı faktörü (bilirubin, yağ asitleri, steroid hormonları) bağlayan bir taşıma proteinidir. Rahim içi fetal büyümenin ikili düzenleyicisidir. Yetişkinlerde AFP bilinen herhangi bir işlevi yerine getirmez, ancak karaciğer hastalıklarında (siroz, hepatit) ve bazı tümörlerde (hepatoselüler karsinom ve germinal karsinom) kanda artabilir. Anne kanındaki AFP düzeyi gebelik arttıkça giderek artar ve 30. haftada maksimuma ulaşır. Anne kanındaki AFP düzeyi fetüsteki nöral tüp defektleri ve çoğul gebeliklerde artar, Down sendromu ve Edwards sendromunda azalır.

Serbest estriol nedir?

Estriol, fetustan sağlanan 16a-hidroksi-dehidroepiantrosteron sülfattan plasentada sentezlenir. Estriol öncüllerinin ana kaynağı fetal adrenal bezlerdir. Estriol, hamileliğin ana östrojenik hormonudur ve uterusun büyümesini ve meme bezlerinin emzirmeye hazırlanmasını sağlar.

Gebeliğin 20. haftasından sonra estriolün %90'ı fetal DEA-S'den oluşur. Fetal adrenal bezden yüksek miktarda DHEA-S salınımı, fetüsteki düşük 3β-hidroksisteroid dehidrojenaz aktivitesi ile ilişkilidir. Fetüs'ü aşırı androjenik aktiviteden koruyan koruyucu mekanizma, steroidlerin sülfatla hızlı konjugasyonudur. Fetüs günde 200 mg'dan fazla DHEA-S üretir; bu anneden 10 kat daha fazladır. Annenin karaciğerinde estriol hızla asitlerle, özellikle de hyaluronik asitle konjugasyona uğrar ve dolayısıyla etkisiz hale gelir. Fetal adrenal aktiviteyi belirlemenin en doğru yöntemi serbest (konjuge olmayan) estriol düzeyinin belirlenmesidir.

Serbest estriol seviyeleri hamilelik ilerledikçe kademeli olarak artar ve hamileliğin üçüncü trimesterinde fetal refahı teşhis etmek için kullanılabilir. Hamileliğin üçüncü trimesterinde fetüsün durumu kötüleşirse serbest estriol seviyesinde keskin bir düşüş görülebilir. Down sendromu ve Edwards sendromunda serbest estriol seviyeleri sıklıkla azalır. Hamilelik sırasında deksametazon, prednizolon veya metipred almak, fetal adrenal bezlerin fonksiyonunu baskılar, bu nedenle bu tür hastalarda serbest estriol seviyesi sıklıkla azalır (fetustan estriol alımının azalması). Antibiyotik alırken annenin karaciğerindeki estriol konjugasyon hızı artar ve konjugatların bağırsaktan yeniden emilmesi azalır, dolayısıyla estriol seviyesi de azalır, ancak bunun nedeni annenin vücudundaki inaktivasyonunun hızlanmasıdır. Üçlü test verilerinin doğru yorumlanması için hastanın hamilelik sırasında aldığı veya aldığı ilaçların tam listesini, dozlarını ve kullanım zamanlarını belirtmesi çok önemlidir.

Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde doğum öncesi tarama algoritması.

1. Hamilelik süresini tercihen bir doktora danıştıktan sonra veya bir danışman yardımıyla hesaplayın.

İlk trimester taramasının kendine has özellikleri vardır. Gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında gerçekleştirilir ve zamanlama açısından oldukça sınırlıdır. Çok erken ya da çok geç kan bağışı yaparsanız, kan bağışı sırasında gebelik yaşı hesaplamasında hata yaparsanız hesaplamanın doğruluğu büyük ölçüde azalacaktır. Kadın doğumda gebelik tarihleri ​​genellikle son adetin ilk gününe göre hesaplanır, ancak gebe kalma yumurtlama gününde yani 28 günlük bir döngüyle - adetin ilk gününden 2 hafta sonra gerçekleşir. Bu nedenle adet gününde 10 - 13 haftalık süreler, gebelikte 8 - 11 haftalık sürelere karşılık gelir.

Gebelik yaşını hesaplamak için web sitemizde yayınlanan doğum takvimini kullanmanızı öneririz. Düzensiz adet döngüsü, doğumdan kısa bir süre sonra hamileliğin ortaya çıkması ve döngünün 28 günden bir haftadan fazla sapması ile hamilelik zamanlamasını hesaplamada zorluklar ortaya çıkabilir. Bu nedenle, hamileliğin zamanlamasını hesaplamak, ultrason yapmak ve kan bağışı yapmak için profesyonellere güvenmek ve bir doktora danışmak en iyisidir.

2. Ultrason yapıyoruz.

Bir sonraki adım hamileliğin 10 ila 13. haftaları arasında ultrason taraması olmalıdır. Bu çalışmadan elde edilen veriler hem birinci hem de ikinci trimesterde risk hesaplama programı tarafından kullanılacaktır. Muayeneye ultrasonla başlamak gerekir, çünkü muayene sırasında hamileliğin gelişimi ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir (örneğin, gelişimde bir duraklama veya gecikme), çoğul gebelikler ve gebe kalma zamanlaması oldukça doğru bir şekilde hesaplanacaktır. Ultrasonu yapan doktor, hastanın biyokimyasal tarama için kan bağışının zamanlamasını hesaplamasına yardımcı olacaktır. Ultrasonun hamileliğin çok erken döneminde yapıldığı ortaya çıkarsa, o zaman belki doktor çalışmanın bir süre sonra tekrarlanmasını önerebilir.

Riskleri hesaplamak için ultrason raporundan elde edilen şu veriler kullanılacaktır: ultrason tarihi, koksigeal-paryetal boyut (CPR) ve ense kalınlığı kalınlığı (NTT) (sırasıyla İngilizce kısaltmalar CRL ve NT) ve ayrıca burun boşluğunun görselleştirilmesi kemikler.

3. Kan bağışında bulunun.

Ultrason sonuçlarını aldıktan ve hamileliğin kesin aşamasını bilerek kan bağışına gelebilirsiniz. CIR şirketler grubunda doğum öncesi taramaya yönelik analiz için kan alımı, hafta sonları da dahil olmak üzere her gün gerçekleştirilmektedir. Kan alımı hafta içi 7:45 - 21:00, hafta sonları ve tatil günlerinde ise 8:45 - 17:00 saatleri arasında yapılmaktadır. Kan son yemekten 3-4 saat sonra alınır.

Son adet kanamasından 14-20 hafta sonraki hamilelik sırasında (önerilen dönemler: 16-18 hafta), aşağıdaki biyokimyasal göstergeler belirlenir:

• Toplam hCG veya hCG'nin serbest β alt birimi
• α-fetoprotein (AFP)
• Serbest (konjuge olmayan) estriol
• İnhibin A

4. Sonucu alıyoruz.

Şimdi analiz sonuçlarını almanız gerekiyor. CIR şirketler grubunda doğum öncesi tarama analizi sonuçlarının geri dönüş süresi bir iş günüdür (dörtlü test hariç). Bu, pazartesiden cumaya yapılan testlerin aynı gün, cumartesiden pazara yapılan testlerin ise pazartesi günü hazır olacağı anlamına geliyor.

Çalışmanın sonuçlarına dayanan sonuçlar hastaya Rusça olarak verilmektedir.

Masa. Terimlerin ve kısaltmaların açıklamaları

Rapor tarihi	Sonuçların bilgisayarda işlenme tarihi
Gebelik yaşı	Haftalar + günler
Ultrason tarihi	Ultrason tarihi. Genellikle kan bağışının tarihi ile çakışmaz.
Meyve	Meyve sayısı. 1 - tekil gebelik; 2 - ikizler; 3 - üçüzler
EKO	Gebelik IVF sonucu oluştu
KTR	Ultrason sırasında belirlenen koksigeal-paryetal boyut
Anne	Ortancanın katı, belirli bir gebelik dönemi için sonucun ortalamadan sapma derecesi
Accor. Anne	MoM düzeltildi. Vücut ağırlığı, yaş, ırk, fetüs sayısı, diyabet varlığı, sigara kullanımı, IVF kullanılarak kısırlık tedavisi için düzeltme yapıldıktan sonra MoM değeri.
NT	Yaka boşluğunun kalınlığı (ense kalınlığı). Eş anlamlısı: boyun kıvrımı. Çeşitli raporlama seçenekleri mm cinsinden mutlak değerler veya ortancadan (MoM) sapma derecesi sağlayabilir.
Yaş riski	Bu yaş grubu için ortalama istatistiksel risk. Yaş dışında hiçbir faktör dikkate alınmaz.
TR. 21	Trizomi 21, Down sendromu
TR. 18	Trizomi 18, Edwards sendromu
Biyokimyasal risk	Kan testi verilerinin ultrason verileri dikkate alınmadan bilgisayarda işlenmesinden sonra fetal anomali riski
Birleşik risk	Ultrason verilerini dikkate alarak kan testi verilerinin bilgisayarda işlenmesinden sonra fetal anomali riski. Risk seviyesinin en doğru göstergesi.
fb-HCG	hCG'nin serbest β alt birimi
DPM	Son adet tarihi
AFP	α-fetoprotein
HCG	Genel hCG (insan koryonik gonadotropini)
uE3	Serbest estriol (konjuge olmayan estriol)
+SA	Hesaplama ultrason verileri dikkate alınarak yapıldı
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Ek Bilgiler.

Hastalar için bilgiler: CIR şirketler grubunda doğum öncesi tarama yaptırmayı planlıyorsanız, diğer kurumlarda yapılan ultrason verilerinin yalnızca CIR şirketler grubu ile bu kurumlar arasında özel bir anlaşma olması durumunda dikkate alınacağını lütfen unutmayın.

Doktorlar için bilgiler

Sevgili iş arkadaşlarım! 457 Sayılı Sağlık Bakanlığı Kararnamesi ve 572 Sayılı Moskova Hükümeti Kararnamesi uyarınca, CIR şirketler grubu, kromozom anormallikleri riskine yönelik doğum öncesi tarama için diğer tıbbi kurumlara hizmet vermektedir. Çalışanlarımızı bu programla ilgili bir ders vermek üzere yanınıza gelmeye davet edebilirsiniz. Bir hastayı taramaya yönlendirmek için, ilgili doktorun özel bir sevk formu doldurması gerekir. Hasta kan bağışına kendi başına gelebileceği gibi, başka kurumlardan da kan alıp laboratuvarımıza teslim etmek (kuryemiz aracılığıyla) mümkündür. Hamileliğin birinci ve ikinci trimesterine ait ikili, üçlü ve dörtlü testlerin sonuçlarını ultrason verileriyle birlikte almak istiyorsanız, hastanın ultrason için bize gelmesi veya kurumunuzla özel bir anlaşma imzalamamız ve şunları dahil etmemiz gerekir: Programdaki ultrason uzmanlarınız, ancak fonksiyonel teşhis uzmanımız kurumunuzu ziyaret ettikten sonra ekipmanın kalitesi ve uzmanların nitelikleri hakkında bilgi sahibi olacaktır.

Bir süre önce hamile kadınların böyle bir prosedürden haberi bile yoktu. doğum öncesi veya perinatal . Artık tüm anne adayları böyle bir muayeneden geçiyor.

Hamilelikte tarama nedir, neden yapılır ve sonuçları neden bu kadar önemlidir? Birçok hamile kadını ilgilendiren bu ve diğer soruların yanıtları perinatal tarama Bu materyali vermeye çalıştık.

Sunulan bilgilerin daha fazla yanlış anlaşılmasını önlemek için, doğrudan yukarıdaki konuların değerlendirilmesine geçmeden önce, bazı tıbbi terimleri tanımlamakta fayda var.

Doğum öncesi tarama aslında standart bir prosedürün özel bir varyasyonudur, örneğin tarama. Verilen kapsamlı bir sınav oluşur Ultrason teşhisi ve laboratuvar araştırması, bu özel durumda Anne serumunun biyokimyası. Bazılarının erken tespiti genetik anormallikler - Hamilelik sırasında tarama gibi bir analizin ana görevi budur.

Doğum öncesi veya perinatal doğum öncesi anlamına gelir ve terimle tarama Tıpta, nüfusun büyük bir kesimine yönelik, belirli hastalıklara duyarlı bir “risk grubu” oluşturmak amacıyla yürütülen bir dizi çalışmayı kastediyoruz.

Evrensel veya seçici olabilir tarama .

Bu demektir tarama çalışmaları Sadece hamile kadınlara değil, aynı zamanda diğer insan kategorilerine de, örneğin aynı yaştaki çocuklara, belirli bir yaşam dönemine özgü hastalıkları belirlemek için yapılırlar.

Yardımla genetik tarama Doktorlar sadece bebeğin gelişimindeki sorunları öğrenmekle kalmaz, aynı zamanda hamilelik sırasında bir kadının şüphelenmeyebileceği komplikasyonlara da zamanında tepki verebilir.

Çoğu zaman, bu prosedürden birkaç kez geçmek zorunda kalacaklarını duyan anne adayları önceden paniğe kapılmaya ve endişelenmeye başlar. Ancak korkacak bir şey yok, sadece jinekoloğunuza neden ihtiyacınız olduğunu önceden sormanız gerekiyor. tarama hamile kadınlar için bu işlemin ne zaman ve en önemlisi nasıl yapıldığı.

O halde standart olanla başlayalım tarama tüm hamilelik boyunca üç kez gerçekleştirilir, yani her birinde üç aylık dönem . şunu hatırlatalım üç aylık dönem üç aylık bir dönemdir.

Ne olduğunu 1. trimester taraması ? Öncelikle kaç hafta olduğuna dair sık ​​sorulan bir soruya cevap verelim. hamileliğin ilk üç ayı . Jinekolojide hamilelik sırasında doğum tarihini güvenilir bir şekilde belirlemenin yalnızca iki yolu vardır - takvim ve doğum.

Birincisi gebe kalma gününe, ikincisi ise hamileliğe bağlıdır. adet döngüsü , önceki gübreleme . Bu yüzden üç aylık dönemdeyim - Bu, takvim yöntemine göre döllenmeden sonraki ilk hafta ile başlayan ve on dördüncü hafta ile biten dönemdir.

İkinci yönteme göre; üç aylık dönemdeyim – bu 12 obstetrik haftadır. Ayrıca bu durumda süre son adetin başlangıcından itibaren sayılır. Son zamanlarda tarama hamile kadınlara reçete edilmez.

Ancak artık birçok anne adayı böyle bir muayeneye girmekle ilgileniyor.

Ayrıca Sağlık Bakanlığı, çalışmaların istisnasız tüm anne adaylarına reçete edilmesini şiddetle tavsiye etmektedir.

Doğru, bu gönüllü olarak yapılıyor çünkü hiç kimse bir kadını herhangi bir analize tabi tutmaya zorlayamaz.

Şu ya da bu nedenle, sadece bu tür bir müdahaleye maruz kalan kadın kategorilerinin bulunduğunu belirtmekte fayda var. tarama, Örneğin:

• otuz beş yaş ve üzeri hamile kadınlar;
• Tıbbi geçmişi bir tehdidin varlığına dair bilgi içeren anne adayları doğal ;
• ilk üç aylık dönemde olan kadınlar bulaşıcı hastalıklar ;
• sağlık nedenleriyle durumları nedeniyle yasaklanmış ilaçları erken dönemde almak zorunda kalan hamile kadınlar;
• çeşitli deneyimlere sahip kadınlar genetik anormallikler veya fetal gelişimdeki anormallikler ;
• Daha önce herhangi bir hastalıkla çocuk doğurmuş olan kadınlar sapmalar veya gelişimsel kusurlar ;
• teşhis konulan kadınlar dondurulmuş veya gerileyen gebelik (fetal gelişimin durması);
• muzdarip narkotik veya kadınlar;
• Ailesinde veya doğmamış çocuğun babasının ailesinde aşağıdaki vakaların görüldüğü hamile kadınlar: kalıtsal genetik bozukluklar .

Bunu yapmak ne kadar zaman alır? doğum öncesi tarama 1. trimester ? Hamilelik sırasında ilk tarama için süre 11 hafta ile 13 obstetrik hafta ve 6 gün arasında belirlenir. Bu incelemeyi belirtilen süreden önce yapmanın bir anlamı yoktur çünkü sonuçları bilgilendirici olmayacaktır ve kesinlikle işe yaramaz.

Bir kadının ilk ultrasonunun hamileliğin 12. haftasında yapılması tesadüf değildir. Çünkü o zaman bitiyor embriyonik Ve başlar fetal veya fetal gelecekteki kişinin gelişim dönemi.

Bu, embriyonun fetüse dönüşmesi anlamına gelir; Tam teşekküllü yaşayan bir insan organizmasının gelişimini gösteren bariz değişiklikler meydana gelir. Daha önce de söylediğimiz gibi, tarama çalışmaları Bir kadının kanının ultrason teşhisi ve biyokimyasından oluşan bir dizi önlemdir.

yürütmenin anlaşılması önemlidir. ultrason taraması Hamilelik sırasında 1. trimesterde laboratuvar kan testleri ile aynı önemli rolü oynar. Nitekim genetikçilerin muayene sonuçlarına dayanarak doğru sonuçlara varabilmeleri için hem ultrason sonuçlarını hem de hastanın kanının biyokimyasını incelemeleri gerekiyor.

İlk taramanın kaç haftada yapıldığını konuştuk, şimdi kapsamlı bir çalışmanın sonuçlarını deşifre etmeye geçelim. Hamilelikte ilk tarama sonuçları için doktorların belirlediği standartlara daha yakından bakmak gerçekten önemlidir. Elbette, yalnızca bu alanda gerekli bilgiye ve en önemlisi deneyime sahip bir uzman, analiz sonuçlarının nitelikli bir değerlendirmesini yapabilir.

Herhangi bir hamile kadının ana göstergeler hakkında en azından genel bilgileri bilmesinin tavsiye edildiğine inanıyoruz. doğum öncesi tarama ve bunların normatif değerleri. Sonuçta, çoğu anne adayının gelecekteki çocuklarının sağlığını ilgilendiren her konuda aşırı şüpheci olması normaldir. Bu nedenle çalışmadan ne bekleyeceklerini önceden bilirlerse çok daha rahat olacaklardır.

1. trimester ultrason taramasının yorumlanması, normlar ve olası sapmalar

Tüm kadınlar hamilelik sırasında, doktorun doğmamış çocuğun intrauterin gelişimini izlemesine yardımcı olan birden fazla ultrason muayenesinden (bundan sonra ultrason olarak anılacaktır) geçmesi gerekeceğini bilir. İçin ultrason taraması güvenilir sonuçlar verdiyse, bu prosedüre önceden hazırlanmanız gerekir.

Hamile kadınların büyük çoğunluğunun bu işlemin nasıl yapılacağını bildiğinden eminiz. Ancak iki tür araştırma olduğunu tekrarlamakta fayda var: transvajinal ve transabdominal . İlk durumda, cihazın sensörü doğrudan vajinaya yerleştirilir, ikincisinde ise ön karın duvarının yüzeyi ile temas halindedir.

Transvajinal ultrason için özel bir hazırlık kuralı yoktur.

Transabdominal muayene yaptırıyorsanız işlemden önce (ultrasondan yaklaşık 4 saat önce) “küçük” tuvalete gitmemelisiniz, yarım saat önce 600 ml'ye kadar sade su içmeniz önerilir.

Mesele şu ki, muayene sıvı dolu bir yüzey üzerinde yapılmalıdır. mesane .

Doktorun güvenilir bir sonuç alabilmesi için Ultrason taraması, Aşağıdaki koşullar yerine getirilmelidir:

• muayene süresi 11 ila 13 obstetrik hafta arasındadır;
• fetüsün konumu uzmanın gerekli manipülasyonları yapmasına izin vermelidir, aksi takdirde annenin bebeği dönmesi için "etkilemesi" gerekecektir;
• kuyruk sokumu paryetal boyutu (bundan sonra KTR olarak anılacaktır) 45 mm'den az olmamalıdır.

Ultrasonda hamilelik sırasında CTE nedir

Ultrason yaparken, bir uzmanın fetüsün çeşitli parametrelerini veya boyutlarını incelemesi gerekir. Bu bilgi, bebeğin ne kadar iyi oluştuğunu ve doğru şekilde gelişip gelişmediğini belirlemenizi sağlar. Bu göstergelerin normları hamilelik aşamasına bağlıdır.

Ultrason sonucunda elde edilen bir veya başka bir parametrenin değeri normdan yukarı veya aşağı doğru saparsa, bu, bazı patolojilerin varlığının bir sinyali olarak kabul edilir. Kuyruk sokumu-parietal boyutu - Bu, fetüsün uygun intrauterin gelişiminin en önemli ilk göstergelerinden biridir.

CTE değeri fetüsün ağırlığı ve gebelik yaşı ile karşılaştırılır. Bu gösterge, çocuğun taç kemiğinden kuyruk kemiğine kadar olan mesafenin ölçülmesiyle belirlenir. Genel bir kural olarak CTE indeksi ne kadar yüksek olursa gebelik yaşı da o kadar uzun olur.

Bu gösterge biraz daha yüksek veya tam tersine normdan biraz daha düşük olduğunda paniğe kapılmanıza gerek yoktur. Bu sadece bu çocuğun gelişimsel özelliklerinden bahsediyor.

CTE değerinin standartlardan yukarı doğru sapması, büyük boyutlu bir fetüsün gelişiminin sinyalidir; Muhtemelen bebeğin doğumdaki ağırlığı ortalama 3-3,5 kg normunu aşacaktır. CTE'nin standart değerlerden önemli ölçüde düşük olduğu durumlarda bu, aşağıdakilerin bir işareti olabilir:

• gebelik beklendiği gibi gelişmezse, bu gibi durumlarda doktorun fetüsün kalp atışını dikkatle kontrol etmesi gerekir. Rahimde öldüyse kadının acil tıbbi müdahaleye ihtiyacı var ( rahim boşluğunun küretajı ) olası sağlık tehlikelerini önlemek için ( kısırlığın gelişimi ) ve hayat ( enfeksiyon, kanama );
• Hamile kadının vücudu, kural olarak, kendiliğinden düşüklere yol açabilecek yetersiz miktarda üretir. Bu gibi durumlarda doktor hastaya ek muayene yapar ve hormon içeren ilaçlar reçete eder ( , Dufston );
• anne hasta bulaşıcı hastalıklar cinsel yolla bulaşan hastalıklar dahil;
• Fetusun genetik anormallikleri var. Bu gibi durumlarda doktorlar, ilk tarama testinin bir parçası olan ek testleri de reçete eder.

Ayrıca, düşük CTE'nin yanlış belirlenmiş bir gebelik haftasına işaret ettiği durumların sıklıkla olduğunu vurgulamakta fayda var. Bu normal varyantı ifade eder. Böyle bir durumda bir kadının ihtiyacı olan tek şey, bir süre sonra (genellikle 7-10 gün sonra) ikinci bir ultrason muayenesine tabi tutulmasıdır.

Fetal BDP (biparietal boyut)

Hamilelik sırasında ultrasonda BPD nedir? İlk trimesterde fetüsün ultrason muayenesini yaparken doktorlar, doğmamış çocuğun tüm olası özellikleriyle ilgilenirler. Çalışmaları uzmanlara küçük bir adamın rahim içi gelişiminin nasıl gerçekleştiği ve sağlığıyla ilgili her şeyin yolunda olup olmadığı konusunda maksimum bilgi verdiği için.

Nedir Fetal BD ? İlk önce tıbbi kısaltmanın şifresini çözelim. BPR - Bu biparietal fetal kafa büyüklüğü yani duvarlar arasındaki mesafe kafatasının paryetal kemikleri , sadece kafanın büyüklüğü. Bu gösterge, bir çocuğun normal gelişimini belirleyen ana göstergelerden biri olarak kabul edilir.

BDP'nin yalnızca bebeğin ne kadar iyi ve doğru geliştiğini göstermekle kalmayıp aynı zamanda doktorların yaklaşan doğuma hazırlanmasına da yardımcı olduğunu belirtmek önemlidir. Çünkü doğmamış çocuğun kafasının boyutu normdan yukarı doğru saparsa, o zaman annenin doğum kanalından geçemeyecektir. Bu gibi durumlarda planlı sezaryen reçete edilir.

BPR yerleşik standartlardan saptığında bu durum şunları gösterebilir:

• fetüste yaşamla bağdaşmayan patolojilerin varlığı hakkında, örneğin beyin fıtığı veya tümör ;
• fetüsün diğer temel parametreleri yerleşik gelişim standartlarının birkaç hafta ilerisindeyse, doğmamış çocuğun oldukça büyük boyutu hakkında;
• fetüsün diğer temel parametrelerinin normlara uyması koşuluyla, bir süre sonra normale dönecek olan spazmodik gelişim hakkında;
• fetal gelişim hakkında beyin annede bulaşıcı hastalıkların varlığından kaynaklanır.

Bu göstergenin aşağı doğru sapması, bebeğin beyninin düzgün gelişmediğini gösterir.

Boyun kalınlığı (TCT)

Fetal TVP - ne olduğunu? Yaka alanı fetüste veya boyutta boyun kıvrımı - burası, bebeğin vücudunun boynu ile üst deri zarı arasında yer alan ve içinde sıvı birikiminin olduğu bir yerdir (daha doğrusu dikdörtgen bir oluşum). Bu değerin bir çalışması, hamileliğin ilk üç ayında tarama sırasında gerçekleştirilir, çünkü bu dönemde TVP'yi ilk kez ölçmek ve daha sonra analiz etmek mümkündür.

Hamileliğin 14. haftasından itibaren bu oluşumun boyutu giderek küçülür ve 16. haftaya gelindiğinde neredeyse görünmez hale gelir. TVP için de doğrudan hamilelik süresine bağlı olan belirli standartlar oluşturulmuştur.

Örneğin, norm yaka alanı kalınlığı 12 haftada 0,8 ila 2,2 mm aralığının ötesine geçmemelidir. Yaka kalınlığı 13 haftada 0,7 ila 2,5 mm arasında olmalıdır.

Uzmanların bu gösterge için ortalama minimum değerler belirlediğini, bu değerden sapmanın TVP'nin genişlemesi gibi bir anormallik olarak kabul edilen yaka alanının incelmesini gösterdiğini belirtmek önemlidir.

Bu gösterge, 12. haftada ve hamileliğin diğer aşamalarında yukarıdaki tabloda belirtilen TVP normlarına uymuyorsa, bu sonuç büyük olasılıkla aşağıdaki kromozomal anormalliklerin varlığını gösterir:

• trizomi 13 olarak bilinen bir hastalık Patau sendromu, insan hücrelerinde ek bir 13. kromozomun bulunmasıyla karakterize edilir;
• trizomi 21 kromozomu, herkes tarafından biliniyor Down Sendromu bir insan genetik hastalığı olan karyotip (yani tam bir kromozom seti) 46 yerine 47 kromozomla temsil edilir;
• X kromozomunda monozomi Adını onu keşfeden bilim adamlarının adını taşıyan genomik bir hastalık Shereshevsky-Turner sendromu, kısa boy gibi fiziksel gelişim anormalliklerinin yanı sıra cinsel çocukçuluk (olgunlaşmamışlık) ile karakterizedir;
• trizomi 18 kromozomal bir hastalıktır. İçin Edwards sendromu (bu hastalığın ikinci adı), yaşamla bağdaşmayan çok sayıda gelişimsel kusur ile karakterizedir.

Trizomi - bu bir seçenek anöploidi yani değişiklikler karyotip insan hücresinde ek bir üçte birlik kısım daha bulunur kromozom normalin yerine diploit ayarlamak.

Monozomi - bu bir seçenek anöploidi (kromozomal anormallik) Kromozom setinde kromozom bulunmayan.

Standartlar nelerdir? trizomi 13, 18, 21 hamilelik sırasında mı takıldı? Hücre bölünmesi sürecinde bir başarısızlık meydana gelir. Bu olaya bilimde denir anöploidi. Trizomi - Bu, hücrede bir çift kromozom yerine ekstra bir üçüncü kromozomun bulunduğu anöploidi türlerinden biridir.

Başka bir deyişle, çocuk ebeveynlerinden ek olarak 13, 18 veya 21 numaralı kromozomu miras alır ve bu da normal fiziksel ve zihinsel gelişimi engelleyen genetik anormalliklere yol açar. Down Sendromu İstatistiklere göre bu, 21. kromozomun varlığından kaynaklanan en yaygın hastalıktır.

ile doğan çocuklar Edwards sendromları, durumunda olduğu gibi aynı Patau sendromu birlikte doğacak kadar şanssız olanların aksine, genellikle bir yıl görecek kadar yaşamazlar Down Sendromu . Bu tür insanlar ileri yaşlara kadar yaşayabilirler. Bununla birlikte, özellikle bu insanların dışlanmış olarak kabul edildiği ve onlardan kaçınmaya ve onları fark etmemeye çalıştıkları Sovyet sonrası uzay ülkelerinde böyle bir hayata varoluş denilebilir.

Bu tür anomalilerin dışlanabilmesi için özellikle risk altındaki gebelerin mutlaka tarama muayenesinden geçmesi gerekmektedir. Araştırmacılar, genetik anormalliklerin gelişiminin doğrudan anne adayının yaşına bağlı olduğunu iddia ediyor. Kadın ne kadar gençse çocuğunda herhangi bir anormallik olma ihtimali o kadar azdır.

Gebeliğin ilk üç ayında trizomi oluşturmak için bir çalışma yapılır fetal ense boşluğu ultrason kullanarak. Gelecekte, hamile kadınlar periyodik olarak genetikçiler için en önemli göstergelerin seviye olduğu kan testleri yapacaklardır. alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol .

Daha önce de belirtildiği gibi, bir çocuğun genetik hastalıklara sahip olma riski öncelikle annenin yaşına bağlıdır. Ancak genç kadınlarda da trizomi tespit edilen durumlar vardır. Bu nedenle tarama sırasında doktorlar olası tüm anormallik belirtilerini inceler. Deneyimli bir ultrason uzmanının ilk tarama muayenesi sırasında sorunları tespit edebileceğine inanılmaktadır.

Down sendromunun yanı sıra Edwards ve Patau sendromlarının belirtileri

Trizomi 13, seviyede keskin bir düşüş ile karakterize edilir PAPP-A hamilelikle ilişkili protein (protein) A-plazma ). Ayrıca bu genetik sapmanın bir göstergesidir. Aynı parametreler fetusun sahip olup olmadığının belirlenmesinde önemli bir rol oynar. Edwards sendromu .

Trizomi 18 riski olmadığında normal değerler PAPP-A ve b-hCG (serbest hCG beta alt birimi) biyokimyasal kan testine kaydedilir. Bu değerler hamileliğin her bir aşaması için belirlenen standartlardan saparsa, büyük olasılıkla çocukta genetik malformasyonlar olacaktır.

İlk tarama sırasında bir uzmanın riske işaret eden işaretleri kaydetmesi durumunda dikkate alınması önemlidir. trizomi , kadın daha ileri inceleme ve genetik uzmanlarına danışmak üzere yönlendirilir. Kesin tanı koymak için anne adayının aşağıdaki gibi prosedürlerden geçmesi gerekecektir:

• koryon villus biyopsisi yani anormallikleri teşhis etmek için koryonik doku örneğinin alınması;
• amniyosentez- Bu amniyotik delinme bir örnek almak için amniyotik sıvı laboratuvarda daha ileri çalışmalar yapmak amacıyla;
• plasentosentez (plasenta biyopsisi) , verilen invaziv tanı yöntemi uzmanlar bir örnek seçiyor plasental doku delen özel bir delme iğnesi kullanarak karın ön duvarı ;
• kordosentez Fetüsün göbek kordon kanının analiz edildiği, hamilelik sırasındaki genetik anormalliklerin teşhisine yönelik bir yöntem.

Ne yazık ki hamile bir kadın yukarıdaki araştırmalardan herhangi birine tabi tutulmuşsa ve biyolojik tarama ve ultrason fetüste genetik anormalliklerin varlığı tanısı doğrulandığında doktorlar hamileliğin sonlandırılmasını önerecektir. Ayrıca standart tarama çalışmalarından farklı olarak veriler invaziv muayene yöntemleri kendiliğinden düşük de dahil olmak üzere bir dizi ciddi komplikasyona neden olabilir, bu nedenle doktorlar oldukça nadir sayıda vakada onlara başvurur.

Burun kemiği - Bu, insan yüzünün hafifçe uzatılmış, dörtgen, dışbükey ön eşleştirilmiş kemiğidir. İlk ultrason taraması sırasında uzman, bebeğin burun kemiğinin uzunluğunu belirler. Genetik anormalliklerin varlığında bu kemiğin yanlış geliştiğine inanılmaktadır. kemikleşmesi daha sonra meydana gelir.

Bu nedenle ilk taramada burun kemiğinin eksik olması veya boyutunun çok küçük olması, çeşitli anomalilerin olası varlığına işaret eder. Burun kemiği uzunluğunun 13. haftada veya 12. haftada ölçüldüğünü vurgulamak önemlidir. 11. haftada yapılan taramada uzman yalnızca varlığını kontrol eder.

Burun kemiğinin büyüklüğü belirlenen standartlara uymuyorsa ancak diğer temel göstergeler uyuyorsa, gerçekten endişelenecek bir neden olmadığını vurgulamakta fayda var. Bu durum, bu çocuğun bireysel gelişim özelliklerinden kaynaklanıyor olabilir.

Kalp atış hızı (HR)

Gibi bir parametre Kalp atış hızı Sadece erken aşamalarda değil, hamilelik boyunca önemli bir rol oynar. Sürekli ölçün ve izleyin fetus kalp atış hızı Sadece zaman içindeki sapmaları fark etmek ve gerekirse bebeğin hayatını kurtarmak için gereklidir.

İlginç olan şu ki, buna rağmen miyokard (kalp kası) gebe kaldıktan sonraki üçüncü haftada kasılmaya başlar, kalp atışını ancak altıncı obstetrik haftadan itibaren duyabilirsiniz. Fetal gelişimin ilk aşamasında kalp atışının ritminin annenin nabzına (ortalama olarak dakikada 83 atış) karşılık gelmesi gerektiğine inanılmaktadır.

Bununla birlikte, zaten intrauterin yaşamın ilk ayında bebeğin kalp atış hızı yavaş yavaş artacak (her gün dakikada yaklaşık 3 atış) ve hamileliğin dokuzuncu haftasında dakikada 175 atışa ulaşacak. Fetal kalp atış hızı ultrason kullanılarak belirlenir.

Uzmanlar ilk ultrasonu yaparken sadece kalp atış hızına değil, aynı zamanda bebeğin kalbinin nasıl geliştiğine de dikkat ediyor. Bunun için sözde kullanıyorlar dört odacıklı dilim yani Kardiyak malformasyonların enstrümantal tanı yöntemi.

Kalp atış hızı gibi bir göstergenin standartlarından sapmanın varlığını gösterdiğini vurgulamak önemlidir. kalbin gelişimindeki kusurlar . Bu nedenle doktorlar bölümün yapısını dikkatle inceliyorlar kulakçık Ve fetal kalp ventrikülleri . Herhangi bir anormallik tespit edilirse, uzmanlar hamile kadını ek araştırmalar için yönlendirir; Dopplerografi ile ekokardiyografi (EKG).

Yirminci haftadan itibaren doğum öncesi kliniğindeki jinekolog, hamile kadına planlı her ziyaretinde özel bir tüp kullanarak bebeğin kalbini dinleyecektir. Gibi bir prosedür kalbin oskültasyonu Etkisizliği nedeniyle erken aşamalarda kullanılmaz, çünkü Doktor kalp atışını duyamıyor.

Ancak bebek geliştikçe kalbi her seferinde daha net duyulacaktır. Oskültasyon, jinekoloğun fetüsün rahimdeki konumunu belirlemesine yardımcı olur. Örneğin, eğer kalp annenin göbeği hizasında daha iyi duyuluyorsa çocuk enine pozisyondadır; göbeğin solunda veya altında ise fetüs içeridedir. sefalik sunum ve göbeğin üzerindeyse, o zaman pelvik .

Hamileliğin 32. haftasından itibaren kalp atışını kontrol etmek için kullanılır. kardiyotokografi (kısaltılmış KTR ). Yukarıdaki muayene türlerini gerçekleştirirken, bir uzman fetüste şunları kaydedebilir:

• bradikardi yani anormal derecede düşük kalp atış hızı genellikle geçicidir. Bu sapma annenin sahip olduğu bir semptom olabilir. otoimmün hastalıklar, anemi, doğmamış çocuk yeterli oksijen alamadığında göbek kordonunun klemplenmesinin yanı sıra. Bradikardi ayrıca şunlardan da kaynaklanabilir: doğuştan kalp kusurları Bu tanıyı dışlamak veya doğrulamak için kadının ek muayenelere gönderilmesi gerekir;
• yani yüksek kalp atış hızı. Uzmanlar böyle bir sapmayı nadiren kaydederler. Ancak kalp atış hızı standartların öngördüğünden çok daha yüksekse, bu durum annenin veya hipoksi , gelişim Rahim içi enfeksiyonlar, anemi ve genetik anormallikler fetüste. Ayrıca kadının aldığı ilaçlar da kalp atış hızını etkileyebilir.

Yukarıda tartışılan özelliklere ek olarak, ilk tarama ultrason muayenesini yaparken uzmanlar verileri de analiz eder:

• simetri hakkında beyin yarım küreleri fetüs;
• yaklaşık olarak baş çevresinin büyüklüğü;
• oksipitalden ön kemiğe olan mesafe hakkında;
• omuzların, kalçaların ve önkolların kemiklerinin uzunluğu hakkında;
• kalbin yapısı hakkında;
• koryonun yeri ve kalınlığı (plasenta veya “bebek yeri”);
• su miktarı (amniyotik sıvı) hakkında;
• yutağın durumu hakkında serviks, rahim ağzı anneler;
• göbek kordonundaki damarların sayısı hakkında;
• yokluğu veya varlığı hakkında rahim hipertonisitesi .

Ultrason sonucunda yukarıda tartışılan genetik anormalliklere ek olarak ( monozomi veya Shereshevsky-Turner sendromu, 13, 18 ve 21 kromozomlu trizomi , yani Down, Patau ve Edwards sendromları ) aşağıdaki gelişimsel patolojiler tanımlanabilir:

• sinir tüpü , Örneğin, Spinal malformasyon (meningomiyelosel ve meningosel) veya Kranial herni (ensefalosel) ;
• Corne de Lange sendromu hem fiziksel anormallikleri hem de zihinsel geriliği gerektiren, birden fazla gelişimsel kusurun kaydedildiği bir anomali;
• triploidi kromozom setinde bir arızanın meydana geldiği genetik bir malformasyon; kural olarak, böyle bir patolojinin varlığında fetüs hayatta kalamaz;
• omfalosel , embriyonik veya göbek fıtığı, karın boşluğu dışındaki fıtık kesesinde bazı organların (karaciğer, bağırsaklar ve diğerleri) geliştiği karın ön duvarının patolojisi;
• Smith-Opitz sendromu daha sonra birçok ciddi patolojinin gelişmesine yol açan süreçleri etkileyen genetik bir bozukluk, örneğin veya zeka geriliği.

Biyokimyasal tarama 1. trimester

Hamile kadınların kapsamlı tarama muayenesinin ikinci aşaması hakkında daha detaylı konuşalım. Ne olduğunu biyokimyasal tarama 1. trimester, ve ana göstergeleri için hangi standartlar oluşturuldu? Aslında, biyokimyasal tarama - bu başka bir şey değil biyokimyasal analiz anne adayının kanı.

Bu çalışma sadece ultrasondan sonra gerçekleştirilir. Bunun nedeni, ultrason muayenesi sayesinde doktorun, kan biyokimyasının ana göstergelerinin normatif değerlerinin doğrudan bağlı olduğu hamileliğin kesin süresini belirlemesidir. Bu nedenle biyokimyasal taramaya yalnızca ultrason sonuçlarıyla gitmeniz gerektiğini unutmayın.

İlk hamilelik taramanıza nasıl hazırlanmalısınız?

Yukarıda ultrason taramasını nasıl yaptıklarından ve en önemlisi ne zaman yaptıklarından bahsetmiştik; şimdi biyokimyasal analize hazırlanmaya dikkat etmekte fayda var. Diğer kan testlerinde olduğu gibi bu çalışmaya da önceden hazırlanmanız gerekir.

Biyokimyasal taramanın güvenilir bir sonucunu almak istiyorsanız aşağıdaki önerilere kesinlikle uymanız gerekecektir:

• biyokimyasal tarama için kan kesinlikle aç karnına alınır, doktorlar herhangi bir yiyecekten bahsetmek yerine sade su içmeyi bile önermezler;
• Taramadan birkaç gün önce, normal diyetinizi değiştirmeli ve çok yağlı ve baharatlı yiyeceklerin (seviyeyi yükseltmemek için) yanı sıra deniz ürünleri, fındık, çikolata, narenciye yememeniz gereken hafif bir diyet uygulamaya başlamalısınız. Daha önce herhangi bir şeye alerjik reaksiyon göstermemiş olsanız bile meyveler ve diğer alerjenik gıdalar.

Bu önerilere sıkı sıkıya bağlı kalmak, biyokimyasal taramanın güvenilir sonuçlarını elde etmenizi sağlayacaktır. İnanın bana, daha sonra analizin sonuçları hakkında endişelenmemek için bir süre sabırlı olmak ve en sevdiğiniz ikramlardan vazgeçmek daha iyidir. Sonuçta doktorlar, yerleşik normlardan herhangi bir sapmayı bebeğin gelişiminde bir patoloji olarak yorumlayacaklardır.

Çoğu zaman, hamilelik ve doğumla ilgili çeşitli forumlarda kadınlar, bu kadar heyecanla beklenen ilk tarama sonuçlarının nasıl kötü çıktığını ve tüm işlemleri yeniden yapmak zorunda kaldıklarını anlatıyorlar. Neyse ki, sonunda hamile kadınlar bebeklerinin sağlığı hakkında iyi haberler aldılar, çünkü düzeltilmiş sonuçlar herhangi bir gelişimsel anormallik olmadığını gösterdi.

Bütün mesele, anne adaylarının taramaya uygun şekilde hazırlanmamasıydı ve bu da sonuçta güvenilmez verilerin alınmasına yol açtı.

Kadınlar yeni muayene sonuçlarını beklerken ne kadar sinirlerinin tükendiğini ve acı gözyaşları döktüğünü hayal edin.

Böyle muazzam bir stres, özellikle hamile bir kadın için, hiç kimsenin sağlığı üzerinde iz bırakmaz.

Biyokimyasal tarama 1. trimester, sonuçların yorumlanması

İlk biyokimyasal tarama analizini gerçekleştirirken, fetal gelişimdeki herhangi bir anormalliğin teşhisinde ana rol, aşağıdaki gibi göstergeler tarafından oynanır: insan koryonik gonadotropinin serbest β-alt birimi (Daha öte hCG ), Ve PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini A) . Her birine ayrıntılı olarak bakalım.

PAPP-A - nedir bu?

Yukarıda belirtildiği gibi, PAPP-A hamile bir kadının kanının biyokimyasal analizinin bir göstergesidir ve uzmanların fetal gelişimin genetik patolojilerinin varlığını erken bir aşamada tespit etmesine yardımcı olur. Bu miktarın tam adı şuna benzer: gebelikle ilişkili plazma proteini A Kelimenin tam anlamıyla Rusçaya tercüme edilen şu anlama gelir: gebelikle ilişkili plazma proteini A .

Doğmamış çocuğun uyumlu gelişiminden sorumlu olan, hamilelik sırasında plasenta tarafından üretilen protein A'dır. Bu nedenle, hamileliğin 12 veya 13. haftasında hesaplanan PAPP-A düzeyi gibi bir gösterge, genetik anormalliklerin belirlenmesinde karakteristik bir belirteç olarak kabul edilir.

PAPP-A seviyenizi kontrol etmek için test yaptırmanız zorunludur:

• 35 yaş üstü hamile kadınlar;
• daha önce genetik gelişim bozukluğu olan çocuk doğurmuş kadınlar;
• ailesinde genetik gelişim bozukluğu olan akrabaları olan müstakbel anneler;
• gibi hastalıklara maruz kalan kadınlar , veya hamilelikten kısa bir süre önce;
• Daha önce komplikasyonları veya spontan düşükleri olan hamile kadınlar.

Böyle bir göstergenin standart değerleri PAPP-A hamileliğin evresine bağlıdır. Örneğin, 12. haftada PAPP-A normu 0,79 ila 4,76 mU/ml ve 13 haftada 1,03 ila 6,01 mU/ml arasındadır. Test sonucunda bu göstergenin normdan saptığı durumlarda doktor ek çalışmalar önerir.

Analiz düşük düzeyde PAPP-A ortaya çıkarırsa, bu durum PAPP-A'nın varlığını gösterebilir. kromozom anormallikleri örneğin çocuk gelişiminde Down Sendromu, Ayrıca bu kendiliğinden riske işaret eder düşük ve gerileyen gebelik . Bu gösterge yükseldiğinde, bu büyük olasılıkla doktorun gebelik yaşını doğru hesaplayamamasının sonucudur.

Bu nedenle kan biyokimyası ancak ultrasondan sonra bağışlanır. Ancak yüksek PAPP-A ayrıca fetal gelişimde genetik anormalliklerin gelişme olasılığını da gösterebilir. Bu nedenle normdan herhangi bir sapma varsa doktor kadını ek muayeneye yönlendirecektir.

Bilim adamlarının bu hormona bu adı vermesi tesadüf değildir, çünkü onun sayesinde döllenme gerçekleştikten 6-8 gün sonra hamilelik hakkında güvenilir bir şekilde bilgi edinilebilir. yumurtalar. dikkat çekicidir ki hCG gelişmeye başlıyor koryon zaten hamileliğin ilk saatlerinde.

Üstelik seviyesi hızla artıyor ve hamileliğin 11-12. haftalarına gelindiğinde başlangıç ​​​​değerlerini binlerce kez aşıyor. Daha sonra yavaş yavaş zemini kaybeder ve göstergeleri doğuma kadar (ikinci üç aylık dönemden başlayarak) değişmeden kalır. Hamileliğin belirlenmesine yardımcı olan tüm test şeritleri hCG içerir.

Eğer seviye insan koryonik gonadotropini yükselmişse bu şunu gösterebilir:

• fetüsün varlığı hakkında Down Sendromu ;
• Ö çoklu hamilelik ;
• annenin gelişimi hakkında;

HCG seviyesi öngörülen standartların altında olduğunda şöyle diyor:

• mümkün hakkında Edwards sendromu fetüste;
• risk hakkında düşük ;
• Ö plasental yetmezlik .

Hamile bir kadın ultrason ve kan biyokimyası geçirdikten sonra, uzman muayene sonuçlarını deşifre etmeli ve ayrıca özel bir bilgisayar programı PRISCA (Prisca) kullanarak genetik anormallikler veya diğer patolojiler geliştirmenin olası risklerini hesaplamalıdır.

Tarama özet formu aşağıdaki bilgileri içerecektir:

• Yaşa bağlı risk hakkında gelişimsel anomaliler (hamile kadının yaşına bağlı olarak olası sapmalar değişiklik gösterir);
• bir kadının kan testinin biyokimyasal göstergelerinin değerleri hakkında;
• olası hastalıkların riski hakkında;
• MoM katsayısı .

Fetusta belirli anormalliklerin gelişmesinin olası risklerini mümkün olduğu kadar güvenilir bir şekilde hesaplamak için uzmanlar sözde hesaplıyor MoM (ortancanın katı) katsayısı. Bunu yapmak için, elde edilen tüm tarama verileri, belirli bir kadının analizinin her göstergesinin, hamile kadınların çoğunluğu için belirlenen ortalama normdan sapmasının bir grafiğini oluşturan bir programa girilir.

0,5 ile 2,5 arasındaki değer aralığını aşmayan bir MoM normal kabul edilir. İkinci aşamada bu katsayı yaş, ırk, hastalık varlığı (örneğin, diyabet ), kötü alışkanlıklar (örneğin sigara içmek), önceki gebeliklerin sayısı, EKO ve diğer önemli faktörler.

Son aşamada uzman nihai bir sonuca varır. Tarama sonuçlarını yalnızca bir doktorun doğru yorumlayabileceğini unutmayın. Aşağıdaki videoda doktor, ilk taramayla ilgili tüm önemli noktaları açıklıyor.

1. trimester taramasının maliyeti

Bu çalışmanın maliyeti ve en iyi nerede yapılması gerektiği sorusu birçok kadını endişelendiriyor. Mesele şu ki, her devlet kliniği bu kadar spesifik bir muayeneyi ücretsiz yapamaz. Forumlarda bırakılan incelemelere göre birçok anne adayı ücretsiz ilaca hiç güvenmiyor.

Bu nedenle Moskova'da veya diğer şehirlerde taramanın nerede yapılacağı sorusuyla sıklıkla karşılaşabilirsiniz. Özel kurumlardan bahsedecek olursak, oldukça tanınmış ve köklü INVITRO laboratuvarında 1.600 ruble karşılığında biyokimyasal tarama yapılabilmektedir.

Ancak bu fiyata uzmanın biyokimyasal analiz yapmadan önce mutlaka ibraz etmesini isteyeceği ultrason taraması dahil değildir. Bu nedenle başka bir yerde ayrı bir ultrason muayenesinden geçmeniz ve ardından kan bağışı yapmak için laboratuvara gitmeniz gerekecektir. Üstelik bu işlemin aynı gün içerisinde yapılması gerekmektedir.

Hamilelikte ikinci tarama, ne zaman yapılmalı ve çalışmada neler yer alıyor?

Dünya Sağlık Örgütü'nün (bundan sonra WHO olarak anılacaktır) tavsiyelerine göre her kadının tüm hamilelik dönemi boyunca üç taramadan geçmesi gerekmektedir. Günümüzde jinekologlar tüm gebeleri bu muayeneye yönlendirse de, bazı nedenlerden dolayı taramayı atlayanlar da bulunmaktadır.

Ancak bazı kadın kategorileri için bu tür araştırmaların zorunlu olması gerekir. Bu öncelikle daha önce genetik anormallikleri veya gelişimsel kusurları olan çocuklar doğurmuş olanlar için geçerlidir. Ayrıca, taramadan geçmek zorunludur:

• 35 yaş üstü kadınlar, çünkü fetüste çeşitli patolojilerin gelişme riski annenin yaşına bağlıdır;
• ilk üç aylık dönemde hamile kadınlar için ilaç veya diğer yasaklı ilaçları alan kadınlar;
• daha önce iki veya daha fazla düşük yapmış kadınlar;
• Çocuğa miras kalan aşağıdaki hastalıklardan birinden muzdarip kadınlar: diyabet, kas-iskelet sistemi ve kardiyovasküler sistem hastalıkları, Ve onkopatoloji;
• Kendiliğinden düşük yapma riski taşıyan kadınlar.

Ayrıca anne adaylarının, kendilerinin veya eşlerinin hamile kalmadan önce, hamilelikten hemen önce veya hamilelik sırasında radyasyona maruz kalmış olmaları durumunda mutlaka tarama yaptırmaları gerekmektedir. bakteriyel ve bulaşıcı hastalıklar . İlk taramada olduğu gibi ikinci kez de anne adayının ultrason yaptırması ve genellikle üçlü test olarak adlandırılan biyokimyasal kan testi yaptırması gerekir.

Hamilelik sırasında ikinci taramanın zamanlaması

Peki gelin ikincisi kaç haftada yapılır sorusuna cevap verelim. tarama hamilelik sırasında. Daha önce de belirttiğimiz gibi, ilk çalışma hamileliğin erken aşamalarında, yani ilk üç aylık dönemin 11 ila 13 haftası arasındaki dönemde gerçekleştirilir. Bir sonraki tarama çalışması hamileliğin “altın” dönemi olarak adlandırılan dönemde gerçekleştirilir. 14. haftada başlayıp 27. haftada biten ikinci trimesterde.

İkinci üç aylık döneme altın denir, çünkü bu süre zarfında hamilelikle ilgili tüm ilk rahatsızlıklar ortaya çıkar ( mide bulantısı, halsizlik, ve diğerleri) geri çekilir ve kadın, güçlü bir güç dalgası hissettiği için yeni durumunun tadını tamamen çıkarabilir.

Bir kadının hamileliğinin gidişatını takip edebilmesi için iki haftada bir jinekologunu ziyaret etmesi gerekir.

Doktor, anne adayına yaşadığı ilginç durumla ilgili tavsiyelerde bulunurken, aynı zamanda kadına hangi muayeneleri ve ne zaman yaptırması gerektiği konusunda da bilgi veriyor. Tipik olarak hamile bir kadın, jinekoloğa her ziyaretinden önce idrar testi ve genel kan testinden geçer ve ikinci tarama hamileliğin 16. ila 20. haftaları arasında yapılır.

Ultrason taraması 2. trimester - nedir bu?

İkinciyi gerçekleştirirken tarama İlk olarak, hamileliğin kesin aşamasını belirlemek için ultrasona tabi tutulurlar, böylece daha sonra uzmanlar biyokimyasal kan testinin sonuçlarını doğru şekilde yorumlayabilirler. Açık ultrason doktor fetüsün iç organlarının gelişimini ve boyutunu inceler: kemiklerin uzunluğu, göğüs hacmi, baş ve karın, beyincik, akciğerler, beyin, omurga, kalp, mesane, bağırsaklar, midenin gelişimi , gözler, burun ve ayrıca yüz yapısının simetrisi.

Genel olarak ultrason muayenesi kullanılarak görselleştirilen her şey analiz edilir. Uzmanlar, bebeğin gelişiminin temel özelliklerini incelemenin yanı sıra şunları da kontrol eder:

• plasentanın nasıl bulunduğu;
• plasentanın kalınlığı ve olgunluk derecesi;
• göbek kordonundaki damar sayısı;
• duvarların, uzantıların ve rahim ağzının durumu;
• Amniyotik sıvının miktarı ve kalitesi.

Gebeliğin 2. trimesterinde ultrason taraması standartları:

Üçlü testin kodunun çözülmesi (biyokimyasal kan testi)

İkinci üç aylık dönemde uzmanlar, genetik anormalliklerin üç belirtecine özellikle dikkat ediyorlar:

• insan koryonik gonadotropini – bu fetal koryon tarafından üretilir;
• Alfa fetoprotein ( Daha öte AFP ) - Bu plazma proteini (protein), orijinal olarak üretilmiş sarı gövde ve sonra üretildi fetüsün karaciğeri ve gastrointestinal sistemi ;
• serbest estriol ( sonraki hormon E3 ) üretilen bir hormondur plasenta , Ve fetal karaciğer.

Bazı durumlarda seviye de incelenir İnhibin (hormon, üretilmiş foliküller) . Hamileliğin her haftası için belirli standartlar oluşturulmuştur. Hamileliğin 17. haftasında üçlü test yapılması optimal kabul edilir.

İkinci tarama sırasında hCG seviyesi çok yüksek olduğunda bu durum şunları gösterebilir:

• çoklu doğum hakkında gebelik ;
• Ö şeker hastalığı annenin evinde;
• gelişme riski hakkında Down Sendromu diğer iki gösterge normalin altındaysa.

Aksine, hCG azalırsa, bu şunu söyler:

• risk hakkında Edwards sendromu ;
• Ö donmuş hamilelik;
• Ö plasental yetmezlik .

AFP seviyeleri yüksek olduğunda aşağıdaki riskler vardır:

• gelişimsel anomalilerin varlığı böbrek ;
• kusurlar sinir tüpü ;
• gelişimsel engeller karın duvarı ;
• zarar beyin ;
• oligohidramnios ;
• fetal ölüm;
• kendiliğinden düşük;
• ortaya çıkış Rhesus çatışması .

Azalan AFP bir sinyal olabilir:

• Edwards sendromu ;
• şeker hastalığı anneler;
• düşük konum plasenta .

Düşük düzeyde yüksek risk vardır:

• gelişim anemi fetüste;
• adrenal ve plasental yetmezlik;
• doğal düşük ;
• kullanılabilirlik Down Sendromu ;
• gelişim rahim içi enfeksiyon ;
• fetüsün fiziksel gelişiminin gecikmesi.

seviyede olduğunu belirtmekte fayda var. E3 hormonu Bazı ilaçların (örneğin) yanı sıra annenin yanlış ve dengesiz beslenmesinin de etkisi vardır. E3 yükseldiğinde doktorlar hastalıkları teşhis eder böbrek veya çoğul gebelikler ve aynı zamanda estriol seviyeleri keskin bir şekilde yükseldiğinde erken doğumu da öngörür.

Anne adayı iki aşamalı taramadan geçtikten sonra doktorlar aldıkları bilgileri özel bir bilgisayar programıyla analiz ederek aynı sonucu hesaplıyorlar. MoM katsayısı ilk çalışmada olduğu gibi. Sonuç, şu veya bu tür sapmanın risklerini gösterecektir.

Değerler kesirli olarak rapor edilir, örneğin 1:1500 (yani 1500 gebelikte bir). Riskin 1:380'den az olması normal kabul ediliyor. Daha sonra sonuç, riskin eşik eşiğinin altında olduğunu gösterecektir. Risk 1:380'den yüksekse, kadın genetik uzmanlarıyla ek konsültasyona yönlendirilecek veya invaziv teşhislere tabi tutulması teklif edilecek.

İlk tarama sırasında biyokimyasal analizin standartları karşıladığı durumlarda (göstergeler hesaplanmıştır) belirtmekte fayda var. HCG ve PAPP-A ), daha sonra ikinci ve üçüncü kez kadının yalnızca ultrason yapması gerekir.

Anne adayı son tarama muayenesinden geçiyor üçüncü üç aylık dönem . Pek çok kişi üçüncü taramada neye baktığını ve bu çalışmayı ne zaman yaptırması gerektiğini merak ediyor.

Kural olarak, hamile bir kadına, fetüsün gelişiminde veya hamilelik sırasında birinci veya ikinci muayenede herhangi bir anormallik teşhisi konmamışsa, o zaman yalnızca bir ultrason muayenesine tabi tutulabilir ve bu, uzmanın hastalık hakkında nihai sonuçlar çıkarmasına olanak tanır. fetüsün durumu ve gelişimi ile rahimdeki konumu.

Fetal pozisyonun belirlenmesi ( sefalik veya makat sunumu ) doğumdan önce önemli bir hazırlık aşaması olarak kabul edilir.

Doğumun başarılı olması ve kadının ameliyatsız kendi başına doğum yapabilmesi için bebeğin baş pozisyonunda olması gerekir.

Aksi takdirde doktorlar sezaryen planlamaktadır.

Üçüncü tarama aşağıdaki gibi prosedürleri içerir:

• ultrason istisnasız tüm hamile kadınların maruz kaldığı;
• dopplerografi esas olarak kan damarlarının durumuna odaklanan bir tekniktir plasenta ;
• kardiyotokografi – anne karnındaki bir çocuğun kalp atış hızını daha doğru bir şekilde belirlemenizi sağlayan bir çalışma;
• kan biyokimyası Bu sırada dikkat genetik belirteçlere ve seviye gibi diğer anormalliklere odaklanır. hCG, ɑ-fetoprotein ve PAPP-A .

Hamilelik sırasında üçüncü taramanın zamanlaması

Bir kadının hangi 3. haftada taramadan geçmesi gerektiğine, bu hamileliğin bireysel özelliklerine göre yalnızca doktorun karar verdiğini belirtmekte fayda var. Bununla birlikte, anne adayının 32. haftada rutin bir ultrasona tabi tutulması ve ardından hemen biyokimyasal kan testi yapılması (eğer endikeyse) ve ayrıca gerekli diğer prosedürlerden geçmesi optimal kabul edilir.

Ancak tıbbi nedenlerden dolayı dopplerografi veya CTG fetusun hamileliğin 28. haftasından itibaren mümkün olması mümkündür. Üçüncü üç aylık dönem 28. haftada başlar ve 40-43. haftada doğumla sona erer. Son tarama ultrasonu genellikle 32-34. haftalarda planlanır.

Ultrasonun yorumlanması

Hamile bir kadının üçüncü tarama ultrasonuna ne zaman girdiğini öğrendik, şimdi çalışmanın deşifre edilmesi hakkında daha detaylı konuşacağız. Üçüncü trimesterde ultrason yaparken doktor şunlara özellikle dikkat eder:

• geliştirme ve inşaat için kardiyovasküler sistemin olası gelişimsel patolojileri dışlamak için çocuk, örneğin, kalp hastalığı ;
• doğru gelişim için beyin , karın organları, omurga ve genitoüriner sistem;
• kafatası boşluğunda bulunur galen damarı Beynin düzgün işleyişinde önemli bir rol oynayan anevrizma ;
• Çocuğun yüzünün yapısı ve gelişimi hakkında.

Ek olarak, ultrason bir uzmanın durumu değerlendirmesine olanak tanır amniyotik sıvı, Ekler ve rahim anne ve ayrıca kontrol edin ve plasenta kalınlığı . Hariç tutmak için sinir ve kardiyovasküler sistemlerin gelişiminde hipoksi ve patolojiler kan akışının özelliklerini belirlemenin yanı sıra rahim damarları ve çocuğun yanı sıra göbek kordonunda da gerçekleştirilir dopplerografi .

Kural olarak, bu prosedür yalnızca ultrasonla aynı anda belirtildiğinde gerçekleştirilir. Hariç tutmak için fetal hipoksi ve belirlemek kalp atış hızı, gerçekleştirmek CTG . Bu tür araştırmalar yalnızca bebeğin kalp fonksiyonuna odaklanır, dolayısıyla kardiyotokografi Doktorun durumla ilgili endişeleri olduğu durumlarda reçete edilir kardiyovasküler çocuğun sistemi.

Hamileliğin üçüncü trimesterindeki ultrason, yalnızca bebeğin sunumunu değil aynı zamanda doğuma hazırlığın bağlı olduğu akciğerlerinin olgunluğunu da belirlemenizi sağlar. Bazı durumlarda çocuğun ve annenin hayatını kurtarmak için erken doğum için hastaneye yatış gerekli olabilir.

Dizin	32-34 haftalık hamilelik için ortalama norm
Plasenta kalınlığı	25 ila 43 mm arası
Amniyotik (amniyotik) indeks	80-280mm
Plasental olgunluk derecesi	1-2 derece olgunlaşma
Rahim tonu	mevcut olmayan
Rahim sistemi	kapalı, uzunluğu 3 cm'den az değil
Fetal büyüme	ortalama 45 cm
Fetal ağırlık	ortalama 2 kg
Fetal karın çevresi	266-285mm
BPR	85-89mm
Fetal uyluk uzunluğu	62-66mm
Fetal göğüs çevresi	309-323 mm
Fetal önkol boyutu	46-55mm
Fetal kaval kemiği büyüklüğü	52-57mm
Fetal omuz uzunluğu	55-59mm

Biyokimyasal kan testinin sonuçlarına göre MoM katsayısı 0,5 ila 2,5 aralığından sapmamalıdır. Olası tüm sapmalar için risk değeri 1:380'e karşılık gelmelidir.