Embriyo ve fetopatiler - tıp üniversiteleri öğrencileri için literatür, kadın doğum, düzenlendi. Hamilelik ve doğum

Periyodizasyon kavramı ve progenez ve simatogenez kalıpları

“Doğum öncesi (doğum öncesi) patoloji” kavramı, insan embriyosunun döllenmeden başlayarak çocuğun doğumuna kadar olan tüm patolojik süreçlerini ve koşullarını kapsar. Bir kişinin doğum öncesi dönemi, hamilelik süresine göre hesaplanır - 280 gün veya 40 hafta, ardından doğum gerçekleşir.

Rahim içi patoloji doktrini (deformiteler ve malformasyonlar) çok uzun zaman önce ortaya çıktı. 11., 12. ve 13. yüzyıl Arap tıbbında çeşitli doğuştan kusurların ayrıntılı tanımları zaten mevcuttu. Ambroise Paré (1510-1590) onlar hakkında bir kitap yazdı. Ancak bu konunun bilimsel olarak incelenmesi 20. yüzyılın başlarında (Schwalbe) başlamıştır. Aynı zamanda çoğu araştırmacı, insanlarda konjenital kusurların gelişiminde kalıtımın ana rolü oynadığına inanıyordu. Çevresel faktörlerin malformasyon oluşumu üzerindeki etkisini anlamak için büyük önem taşıyan, 1951'de insanlarda çoklu konjenital malformasyonların ortaya çıkmasında kızamıkçık virüsünün (rubeola) önemi hakkında veriler yayınlayan Avustralyalı göz doktoru Gregg'in keşfiydi. Bir anne hamileliğinin ilk üçte birinde kızamıkçık hastalığına yakalandığında, çocukların %12'sinde konjenital malformasyonlar geliştiğini ve %7,2'sinde ölü doğum meydana geldiğini, hamileliğin ikinci üçte birinde sırasıyla %3,9 ve %4,6, hamileliğin son üçte birinde ise %3,9 ve %4,6 oranında ölü doğum meydana geldiğini gösterdi. hiçbir fetüste malformasyon meydana gelmez ve vakaların %1,7'sinde ölü doğum meydana gelir. Bu andan itibaren, insanlarda eksojen faktörlerin etkisinden kaynaklanan gelişimsel kusurların olasılığı hakkında bir doktrin oluşturuldu ve bu faktörlerin gelişmekte olan embriyoya maruz kalma zamanının temel önemi hakkındaki veriler doğrulandı.

Şu anda, insan doğum öncesi patolojisi tıpta kardiyovasküler hastalıklar, tümörler ve akıl hastalıkları probleminden daha az önemli olmayan bir sorun haline gelmiştir.

Germ hücresinin (gamet) olgunlaşmasından olgun bir fetüsün doğuşuna kadar tüm gelişme iki döneme ayrılır - progenez dönemi ve sitatogenez dönemi (Yunanca'dan. kyema- embriyo) (Şekil 291). dönem nesil Döllenmeden önce gametlerin (yumurta ve sperm) olgunlaşmasına karşılık gelir. Bu dönemde gamet patolojisi ortaya çıkabilir - gametopatiler. Mutasyonun gametin kalıtsal aparatının hangi yapılarında meydana geldiğine bağlı olarak, gen, kromozomal ve genomik mutasyonlar ayırt edilir. Çeşitli kusurlar dahil kalıtsal hastalıklar

Pirinç. 291. Simatogenez ve embriyo patolojisi türleri. Solda - normal progenez ve sitatogenez, sağda - progenez ve sitatogenezin patolojisi (Gertler'e göre)

vitiia, çocuğun ebeveynlerinin gametlerindeki mutasyonların (spontan mutasyonlar) veya uzak atalarının (kalıtsal mutasyonlar) sonucu olabilir.

Dönem sitatogenez Döllenme anından ve zigotun oluşumundan doğuma kadar hesaplanır ve üç döneme ayrılır. İlk periyod - blastojenez - Döllenme anından, yumurtanın kırıldığı gebeliğin 15. gününe kadar devam eder, embriyo ve trofoblastın salınmasıyla sona erer. İkinci dönem - embriyogenez - Ana organogenezin gerçekleştiği ve amniyon ve koryonun oluştuğu hamileliğin 16. gününden 75. gününe kadar olan süreyi kapsar. Üçüncü dönem - fetogenez - Fetal dokuların farklılaşması ve olgunlaşmasının yanı sıra plasenta oluşumunun meydana geldiği ve fetüsün doğumuyla sona eren 76. günden 280. güne kadar devam eder. Fetogenez dönemi, olgunlaşmamış fetüsün canlılık kazandığı erken fetal (76 ila 180 gün arası) ve geç fetal (181 ila 280 gün arası) olarak ikiye ayrılır.

gün), fetusun olgunlaşmasının plasentanın yaşlanmasıyla eş zamanlı olarak tamamlandığı gün. Tüm simatogenez periyodunun patolojisine simatopati denir. Simatogenez dönemlerine göre aşağıdakiler ayırt edilir: blastopati, embriyopati, erken Ve Geç fetopati 1.

Etiyoloji. Rubeolar embriyopatinin keşfedilmesinden sonra, eksojen faktörlerin simatopatilere yol açan etkisi hakkındaki fikirler genişledi. Bu çok sayıda deneysel çalışmayla doğrulanmıştır.

Modern verilere göre, gelişimsel kusurların% 20'si (simatogenez döneminin ana patolojisi) gen mutasyonlarıyla,% 10'u - kromozomal anormalliklerle, yaklaşık% 3-4'ü - eksojen faktörlerin etkisiyle,% 60'tan fazlası ile ilişkilidir. - bilinmeyen bir etiyoloji ile. Embriyo patolojisinde çok faktörlü etiyolojinin baskın olduğuna inanılmaktadır; kalıtsal ve ekzojen faktörlerin bir kombinasyonu.

İLE dışsal İnsanlarda simatopatilere neden olabilecek faktörler arasında virüsler ve kızamıkçık virüsleri, insan bağışıklık yetersizliği (HIV), kızamık, su çiçeği gibi diğer bazı mikroorganizmalar yer alır. herpes simpleks, hepatitin yanı sıra mikoplazma, listerella, treponema, toksoplazma, daha az sıklıkla - mikobakteri teberculosis, vb. Enfeksiyöz ajanlara ek olarak, simatopatilere radyasyon enerjisinin (γ-ışınları), iyonlaştırıcı radyasyonun, bazı ilaçların - talidomidin etkisi neden olabilir , hidantoin, fenitoin, sitostatik ilaçlar, hormonlar, vitaminler (özellikle D vitamini), kinin vb., alkol, çeşitli kökenlerden hipoksi, annenin endokrin hastalıkları - diyabet, tirotoksik guatr. Hamilelik sırasında alkol içmek gelişmeye neden olur alkolik embriyofetopati, genel hipoplazi, orta derecede prematürite, mikrosefali, göz kapağı pitozu, epikantus, mikrojeni ile birlikte karakterize edilir. Konjenital kalp defektleri daha az yaygındır.

Şu anda yeni tedavi yöntemleriyle bağlantılı olarak özel bir önem kazanmıştır. şeker hastası Ve tirotoksik feto- Ve embriyopatiler.İnsülin tedavisinden önce diyabetli kadınlarda gebelik nadirdi. Şu anda bu kadınların çocuk sahibi olma yeteneği sağlıklı kadınlarla aynıdır. Ancak annesi şeker hastası olan çocuklarda malformasyonlar daha sık görülmektedir. Sözde olana diyabetik embriyopati iskelet, kardiyovasküler, merkezi sinir ve genitoüriner sistemdeki malformasyonları içerir. Diyabetik fetopati prematürite veya dev bir Cushingoid fetüsün doğumu şeklinde kendini gösterir. Tiroid bezinin fonksiyonlarının artması ve azalmasıyla birlikte düşüklere ve düşüklere eğilim ortaya çıkar. Tirotoksikozdaki malformasyonlar arasında

1 Kelimenin dar anlamıyla blasto, embriyo ve fetzpatiler yalnızca embriyonun eksojen faktörlerin neden olduğu hastalıklarını içerir.

anensefali, kalp kusurları, zeka geriliği ile birlikte hipotiroidizm baskındır - sözde tirotoksik embriyofetopatiler.

Patogenez. Simatopatilerin gelişim mekanizması şu anda birçok modern yöntem kullanılarak geniş çapta araştırılmaktadır. Çalışmanın zorluğu, iki biyolojik nesneyle (anne ve embriyo, aralarındaki bağlantı bir bariyer organı olan plasenta tarafından gerçekleştirilir) uğraşmamız gerektiği gerçeğinde yatmaktadır.

İlk desen Herhangi bir patojenik etki altında intrauterin dönemin patolojisinin özelliği, embriyonun normal gelişim seyrinin zorunlu bir bozulmasıdır. Bu nedenle, doğum öncesi patolojinin patogenezini anlamak için, embriyonun farklı sitatogenez dönemlerindeki reaktivitesinin incelenmesi büyük önem taşımaktadır, çünkü embriyonun ana hayati işlevi sürekli devam eden morfogenez sürecidir. Oluşum süreçleri öncelikle patojenik faktörlerin etkisinden etkilenir.

Morfogenez sürecindeki bozulmaya denir disontogenez. Bununla birlikte, farklı sitatogenez periyotları sırasında, disontogenez bozuklukları farklı seviyelerde ortaya çıkar - embriyonun gelişimindeki erken evrelerdeki yaşamla bağdaşmayan büyük rahatsızlıklardan, sonraki aşamalarda hücre ve dokuların ince yapılarındaki değişikliklere kadar. Embriyo olgunlaştıkça, yavaş yavaş çeşitli patojenik etkilere yalnızca morfogenezi bozarak değil, aynı zamanda reaktif patolojik süreçler geliştirerek - değişiklik, tam ve eksik doku yenilenmesi, iltihaplanma, immüno-morfolojik ve telafi edici-adaptif değişiklikler geliştirerek yanıt verme yeteneği kazanır.

İkinci desen Simatojenezin geç dönemlerinin patolojisinin özelliği, morfogenez bozukluklarının diğer patolojik süreçlerle birleşimidir; örneğin, mezenkimal dokuların hiperplazisi ile kalp kusurları, nekroz, kanamalar vb. varlığı ile beyin oluşumu kusurları.

Üçüncü desen Herhangi bir simatogenez periyodunun patogenezini belirleyen ve embriyonun belirli bir patolojik durumunun gelişiminde büyük öneme sahip olan, patojenik bir ajana maruz kalma süresidir.

Böylece, blastogenez döneminde embriyo, döllenmiş yumurtanın implantasyonunu veya embriyo ve trofoblast gelişimini bozarak herhangi bir darbeye yanıt verir. Embriyonun iç organlarının ve vücut kısımlarının ana morfogenezinin gerçekleştiği embriyogenez döneminde, hemen hemen her hasar, bir veya başka bir konjenital kusurun gelişmesine veya embriyonun ölümüne yol açar.

Fetogenez sırasında, organların doku farklılaşması meydana geldiğinde, hemen hemen her türlü hasar, doku düzeyinde kusurların gelişmesine yol açar.

Rus embriyologlara göre, embriyonun doğum öncesi ölümü, intrauterin yaşamının belirli dönemlerinde daha sık görülmektedir. Bir embriyo için

Annelerde ve insanlarda, patojenik ajanlara karşı özellikle yüksek hassasiyetin olduğu bu tür dönemler, döllenmiş bir yumurtanın uterus mukozasına implantasyonu, bu da 14 günlük intrauterin gelişime karşılık gelir ve plasentasyon - plasenta oluşumunun başlangıcıdır; Rahim içi gelişimin 3-6. haftası. Embriyonun zarar verici ajanların etkilerine karşı duyarlılığının en fazla olduğu bu iki dönem denir. Birinci Ve İkinci kritik dönemler

Gelişimsel kusurlara neden olan faktörlere denir teratojenik(Yunanca'dan teratos- çirkinlik). Çeşitli teratojenik ajanların embriyoya maruz kalma zamanına bağlı olarak aynı malformasyona yol açabileceği ortaya çıktı; örneğin intrauterin gelişimin 3. haftasında radyasyon enerjisi ve kinin etkisi, embriyonun nöral tüpünün oluşumunda rahatsızlıklara yol açar.

Aynı zamanda, aynı teratojenik ajan, embriyogenezin farklı zamanlarında etki ederek farklı malformasyonlara neden olabilir.

Bir embriyo kızamıkçık virüsü ile enfekte olduğunda, gözler, kalp, beyin, diş tomurcukları ve iç kulaktaki malformasyonlardan oluşan rubeolar embriyopatinin (Gregg sendromu) meydana geldiği bilinmektedir. Bu durumda ilk ayın son on günü veya ilk yirmi yılda annenin kızamıkçık geçirmesi durumunda göz bozuklukları (katarakt, mikroftalmi vb.) ortaya çıkar.

Hamileliğin II. ayı, beyin malformasyonları (mikrosefali) - II. ayın tamamı boyunca, iç kulak - II. ayın üçüncü on yılında ve ilk on yılda

Hamileliğin üçüncü ayı.

Her organ için, teratojenik bir ajana maruz kaldığında bu organda malformasyonun meydana geldiği belirli bir süre vardır. Bu süreye denir teratojenik sonlandırma süresi (lat. teratos- şekil bozukluğu ve son nokta- sınır, sınır), yani. teratojenik bir faktörün doğum kusuruna neden olabileceği maksimum süre (Şekil 292). Embriyolojik verileri kullanarak, belirli bir gelişimsel kusurun ortaya çıkma zamanlamasını yargılamak ve sözde teratolojik kriterleri oluşturmak mümkündür.

Pirinç. 292. Bireysel organların ve vücut bölümlerinin teratojenik sonlanma periyodunun şematik gösterimi (Gertler'e göre)

Çeşitli organların gelişimsel kusurları için borç vericiler. Deneysel teratoloji verilerinin gösterdiği gibi, gelişen dokuların mitotik aktivitesi ne kadar yüksekse, teratojenik bir ajanın etkilerine karşı o kadar duyarlıdırlar.

Bununla birlikte, hasar veren ajanın belirli doku mikropları için daha fazla veya daha az afiniteye sahip olabileceği ve bunun bazen belirli bir patojenik ajanın bazı spesifik özelliklerine neden olabileceği dikkate alınmalıdır.

Böylece 1957'den 1964'e kadar Almanya'da ve dünyanın diğer ülkelerinde sözde talidomid felaketi yaşandı. Thalidomide sakinleştirici (hipnotik) olarak kullanıldı. Bu ilacın küçük dozlarının insan embriyosu için tehlikeli olduğu ortaya çıktı; Hayvanlar üzerinde hiçbir etkisi yoktur. Hamileliğin ikinci ayında talidomid alan birçok kadın, uzuvlarda ciddi malformasyonlar (amelia, phocomelia) olan çocuklar doğurdu. Vakaların %40'ında üst ekstremiteler, %10'unda - alt, %20'sinde - üst ve alt ekstremiteler, %20'sinde - ekstremiteler (üst ve alt), işitme ve görme organları (1961 verileri) etkilenmiştir. ve 1962). 1964 verilerine göre vakaların %45'inde talidomid embriyopatileri iç organ malformasyonlarıyla ortaya çıkmıştır. Yukarıdaki gözlemden talidomidin uzuv tomurcuklarının gelişimi için özel bir tropizmaya sahip olduğu açıktır.

Morfogenezdeki bozuklukların yanı sıra, embriyonun nekrotik dokusunun emilmesi, doku ödemi, kanama ve embriyogenezin sonunda skar oluşumu ile eksik rejenerasyon bile yaşayabileceğini göstermek mümkün oldu. Doku primordiasının ölümünün, morfogenezin normal seyri sırasında, örneğin bireysel primordiaların füzyonu, içlerinde boşlukların oluşması, zarların yırtılması (farengeal, kloakal) vb. sırasında da gözlendiği dikkate alınmalıdır. Ancak hacim ve doğa açısından fizyolojik hücre ölümü süreci, patolojik koşullardaki nekrozdan farklıdır, skarlaşma eşlik etmez ve en önemlisi oluşum süreçlerinin bozulmasına yol açmaz. Embriyonik dokuda skarlaşma ile birlikte yaygın nekroz, muhtemelen ekzojen ajanların etkisiyle oluşan embriyopatilerde ortaya çıkar. Genotipik malformasyonlarda organ temellerinde önemli bir değişiklik olmaz, yalnızca temellerin farklılaşma süreçlerinde bir gecikme olur.

Vakaların büyük çoğunluğunda mevcut malformasyonun morfolojisi spesifik değildir. Bu nedenle genotipik bir kusuru fenokopi 1'den görünümle ayırt etmek imkansızdır. Embriyonik dönemin patolojisinin ana tezahürü disontogenez embriyonun organlarının veya vücudunun bazı kısımlarının konjenital malformasyonları şeklinde.

Fetal olarak dönem, ana organogenez biter ve daha da ileri gider yükseklik Ve Fetal dokuların farklılaşması.

Erken fetal dönemde serebral hemisferlerin ve immünojenezin merkezi organı olan timusun organogenezi halen devam etmektedir.

1 Fenokopi, eksojen ajanların etkisi altında ortaya çıkan, morfolojik olarak genotipik kusurla aynı olan gelişimsel bir kusurdur.

bezlerinde bu nedenle bu dönemde beyinde malformasyonlar ve timus dokusunun gecikmiş olgunlaşması meydana gelebilir.

Disontogeneze ek olarak, embriyoya kıyasla reaktif yetenekleri arttığı için bazen fetüste başka patolojik süreçler de meydana gelir. Fetus, alternatif değişiklikler ve azalmış inflamasyon sergiler (bkz. Enflamasyon), immünmorfolojik değişiklikler (bkz. İmmünopatolojik süreçler), kan ve lenf dolaşımı bozuklukları, hiperplazi ve rejenerasyon. Bu nedenle fetal dönemde de ekstrauterin dönemdeki hastalıklara benzer hastalıklar görülür. Fetal hastalıklar - fetopatiler - aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir.

1. Fetal dönemdeki herhangi bir ağrılı form, intogenezin ihlali ile birleştirilir, ancak doku düzeyinde. Bu durumda ya organ dokularının oranları yanlış olabilir ya da olgunlaşmasında gecikme olabilir. Örneğin, ne zaman megaduodenum, megakolon yeterince gelişmiş sinir cihazlarının yokluğunda bağırsak duvarında aşırı kas dokusu gelişimi vardır; bol miktarda germinal tip glomerül (Şekil 293) vb. ile böbreklerin olgunlaşmasında bir gecikme vardır.

2. Enfeksiyöz fetopatilerde fetüsün doku ve organlarında genel hasar her zaman not edilir. Tipik olarak, parankimal organlarda veya genelleştirilmiş granülomatozda (örneğin, konjenital sifiliz, listeriosis ile) baskın olarak alternatif inflamasyonun çoklu odaklarının varlığı.

3. Kural olarak, ciltte peteşiyal döküntüler, mukoza zarları ve iç organlardaki kanamalarla belirgin bir hemorajik sendrom gelişir.

Pirinç. 293. 7 günlük bir erkek çocuğun böbrek korteksinde mikrop tipi glomerüller

4. Fakültatif hematopoietik organların dışında görünmeleri ile ekstramedüller hematopoez odaklarındaki hücrelerin evriminde ve aşırı çoğalmasında bir gecikme vardır. Olgun sağlıklı bir fetüste doğum sırasında ekstramedüller hematopoez odakları azalır.

5. Hipertrofi ve rejenerasyon süreçleri, mezenkimal dokuların hiperplazisinin baskın olmasıyla meydana gelir, bu da bağ dokusunun aşırı gelişmesine yol açar (örneğin, idrar yolunda) megaüreter eşzamanlı kas lifi kaybıyla; kistik fibrozda - pankreasta; kalbin fibroelastozu ile - endokardiyumda aşırı elastik ve lifli doku gelişimi vb. ile).

Fetal hastalıkların listelenen özelliklerinin patogenezi, fonksiyonlarını düzenleyen doku ve organlarının yapısı ve fonksiyonel olgunlaşmamışlığı ile yakından ilgilidir.

Bu nedenle, fetal dönem hastalıklarının listelenen özellikleri, onları ekstrauterin dönem hastalıklarıyla karşılaştırıldığında özel bir fetopati grubuna ayırmaya zorlar.

Progenez ve sitatogenez hastalıkları

Gametopatiler

Gametopatiler- Bu bir gamet patolojisidir. Bunlar, döllenmeden önce yumurtalık ve spermatogenez sırasında yumurta ve spermde meydana gelen hasarları içerir. "Gametopati" kavramı, erkek ve dişi gametlerde meydana gelen her türlü hasarı kapsar: gen mutasyonları ve kalıtsal hastalıkların ve kalıtsal malformasyonların ortaya çıkması, daha sıklıkla kalıtsal olmayan kromozomal hastalıkların ortaya çıkmasıyla birlikte kromozomal anormallikler, genomik mutasyonlar - genetik değişiklikler Gametteki kromozom sayısı, genellikle spontan düşüklere veya kromozomal hastalıklara yol açar. Ek olarak, sadece çekirdeğe değil, aynı zamanda gamet sitoplazmasına da ciddi hasarın, kısırlık ve kısırlığın veya kendiliğinden düşüklerin ve düşüklerin gelişmesiyle ölümlerinin kaynağı haline geldiğini hesaba katmak gerekir. Bundan, gametopatilerin henüz kesin olarak kaydedilemeyen intrauterin mortalite faktörlerinden biri olduğu sonucu çıkmaktadır.

Gamet çekirdeği hasar görürse genetik aparatta değişiklikler meydana gelebilir. Genlerdeki değişiklikler ve mutasyonlar, bu değişikliklerin sonraki hücre nesillerinde pekiştirilmesine yol açar. Gametlerin tüm uzak atalardan miras alınan genlerin taşıyıcıları olduğu akılda tutulmalıdır. Bu nedenle gametopati kavramı yalnızca ebeveynlerin gametlerine değil aynı zamanda probandın daha uzak atalarına da verilen zararı içerir. Bir gende veya genlerde kusur bulunan bir gamet, intrauterin ve ekstrauterin gelişimin farklı aşamalarında kendini gösteren kalıtsal malformasyonların veya hastalıkların kaynağı olabilir.

Gen bozuklukları ve hastalıklar kalıtsal olabilir otozomal resesif, otozomal dominant tipler veya mutant bir gen olabilir cinsiyet X kromozomuna bağlıdır. Otozomal resesif kalıtım türü ile proband

Kusur ancak mutant genin hem babadan hem de anneden alınması durumunda ortadan kalkar. Probandın ebeveynleri, yalnızca mutant genin heterozigot taşıyıcıları olduklarından sağlıklı olabilirler. Otozomal dominant kalıtım tipinde, mutant gen, kendileri de benzer bir kusurdan muzdarip olan babadan veya anneden aktarılır.

Genleri X kromozomunda lokalize olan kusurlar, resesif veya baskın bir şekilde kalıtsal olabilir. Resesif bir tiple iletilen X kromozomuna bağlı kusurlar, kural olarak erkek çocuklarda görülür, çünkü tek X kromozomları etkilenir. Mutant gen, etkilenmeyen bir anne tarafından aktarılır. Çok nadiren bir kız kusurun taşıyıcısı olabilir. Bu, baba hastaysa ve anne mutant genin taşıyıcısıysa olur.

Gen mutasyonu nedeniyle gamet çekirdeğinin genetik aparatına verilen lokal hasara ek olarak, gametogenez sırasında sayı ve yapılarında değişiklikler şeklinde bir kromozom mutasyonu ortaya çıkabilir. Kromozom mutasyonlarına denir kromozomal sapmalar. Kromozomal anormallikler çoğunlukla gamet bölünmesinin azalması sırasında ortaya çıkar. Bunların sonucu kromozomal hastalıklardır, ancak çoğu durumda kalıtsal değildir, çünkü taşıyıcıları genellikle çocuklukta ölür veya kısırdır.

Kromozomal hastalıkların tipik örnekleri şunlardır: Down hastalığı(21. otozom çiftinin trizomisi), Patau sendromu(trizomi 13-15 otozom çifti), Shereshevsky-Turner sendromu(cinsiyet kromozomu monozomisi - 45 XO), vb.

Down hastalığı Yenidoğanlarda 1:600, 1:700 oranında gözlenen en sık görülen durumdur. Klinik olarak, doğumdan itibaren çocukların zihinsel ve fiziksel gelişiminde belirgin bir gecikme vardır. Hastalar tipik bir görünüme sahiptir: eğik göz şekli, geriye doğru burun köprüsü, yüksek damak, küçük kulakların düşük konumu, şiddetli kas hipotonisi. Çocuklar araya giren hastalıklardan daha sık ölürler. Çoğunda kalp ve büyük damarlarda malformasyonlar (Fallot tetralojisi, vb.), daha az sıklıkla - sindirim ve genitoüriner sistem malformasyonları vardır. Bu çocuklarda, nöronların farklılaşmasında gecikme, miyelinasyon süreçlerinde bozukluklar ve beyindeki kan damarlarının arkitektoniği ile birlikte serebral hemisferler, özellikle de ön loblar az gelişmiştir.

Patau sendromu yenidoğanlarda ve ölü doğanlarda 5149 doğumda 1 sıklıkta görülür. Şiddetli genel hipoplazi, kafatası ve yüz anomalileri ile karakterizedir: düşük eğimli alın, dar palpebral çatlaklar, çökmüş burun köprüsü, geniş burun tabanı, hipotelorizm, "kafa derisi kusurları", alçakta yatan deforme kulaklar, üst dudakta tipik yarıklar ve damak. Ellerin polidaktili ve fleksör pozisyonu, mikroftalmi, koloboma ve kornea opasifikasyonu not edilir. Beyin kısmında, mikrosefali, arenensefali (koku alma beyninin yokluğu), serebellar vermisin aplazisi veya hipoplazisi vb. Belirtilmiştir.Kalbin, sindirim organlarının, idrar sisteminin vb. konjenital kusurları da belirtilmiştir. geçerli değiller.

Blastopati

Blastopati- Döllenme anından embriyo ve trofoblastın salınmasına kadar ilk 15 gün içinde nidasyon ve parçalanma döneminde ortaya çıkan blastosistin patolojisi.

Etiyoloji ve patogenez. Blastopatinin nedeni çoğunlukla çevresel etkilerle (anne endokrin hastalıkları, hipoksi, vb.) Birlikte kromozomal anormalliklerdir. Patogenez blastosist lezyonunun tipine bağlıdır. Örneğin, ikiz deformitelerin patogenezi, iki veya daha fazla bağımsız olarak büyüyen merkezin ezilmesi sırasında ortaya çıkmasıyla ilişkilidir. Bu merkezlerin birbirinden ayrılması durumunda, bağımsız olarak büyüyen iki tek yumurta ikizinin geliştiğine ve bunların normal gelişiminin blastopati olarak sınıflandırılmaması gerektiğine inanılmaktadır. Büyüme merkezleri birbirine yakınsa ve iki ikiz için ortak bir ara bölgeye sahipse, o zaman iki kaynaşmış ikiz Her iki durumda da gelişmek mümkündür. simetrik Ve asimetrik ikizler.

Blastopatinin morfolojisi çeşitlidir. Bunlar arasında blastosist implantasyonu bozuklukları, yani ektopik gebelik, blastosistin endometriuma yüzeysel veya çok derin implantasyonu, blastosist içinde gelişmekte olan embriyoblastın endometriyuma göre yöneliminin bozulması, gelişen embriyoblastın oluşumu ile aplazi veya ölümü yer alır. boş bir embriyo kesesi, tüm embriyonun malformasyonları, bazı tek kusurlar, ikiz deformiteler ve son olarak gelişen trofoblastın (amniyon, amniyotik sap, yumurta sarısı kesesi) aplazisi veya hipoplazisi. Yüzeysel veya aşırı derecede derin blastosist implantasyonu doğum sırasında fetal ölümle dolu olan şekil, lokalizasyon ve plasenta akreatanın (aşağıya bakınız) malformasyonlarına yol açar. Embriyoblast oryantasyon bozuklukları tam topografik inversiyonla embriyoblastın ölümüyle sonuçlanırlar. Eksik inversiyon ile göbek kordonunun malformasyonları gözlenir (aşağıya bakınız), bu da doğum sırasında fetal ölüme yol açabilir. Boş embriyo keseleri Embriyoblast içermeyen veya kalıntılarını içeren blastosistlerdir. Bazen bunların içinde amniyotik membranlar, göbek kordonu ve yumurta sarısı kesesini bulabilirsiniz.

Gelişimsel patoloji Toplam embriyo yaşamla bağdaşmayan genel ciddi bozuklukları temsil eder.

Blastula döneminde (ilk 8-12 haftada) ortaya çıkan tekli ve çoklu malformasyonlar, spontan abortus olan tüm embriyoların %14,3-22,9'unda görülür. Ayrıca vakaların %46,2'sine plasenta anomalileri de eşlik etmektedir. Bu kombinasyon sıklıkla embriyonun ölümüne yol açar.

İkiz şekil bozuklukları yapışık ikizler şeklinde ortaya çıkar. Yapışık ikizler eşit simetrik gelişmiş bileşenlerden oluşuyorsa buna denir. diplopagus Yunancadan diploma- çift, ağus- bağlamak); asimetrik olarak gelişmiş şirketlerden oluşuyorsa,

İkiz deformiteler yaşayamama ile birleştirilir. Nadir durumlarda, bu tür ikizlerin yetişkinliğe kadar önemli yaşam beklentisi tanımlanmıştır. Sadece yumuşak dokuların hafif yapışıklıklarında cerrahi düzeltme mümkündür.

Embriyopatiler

Embriyopati- Hamileliğin 16. gününden 75. güne kadar olan embriyonik dönemin patolojisi, bu süre zarfında ana organogenez ve amniyon ve koryon oluşumunun sona ermesi. Ana embriyopati türleri konjenital malformasyonları içerir.

Konjenital malformasyon Morfogenezdeki bozuklukların bir sonucu olarak uteroda ortaya çıkan, belirli bir biyolojik türün normal yapısındaki varyasyonların ötesine geçen, bir organda, vücudun bir kısmında veya tüm organizmada kalıcı bir morfolojik değişiklik olarak adlandırılır. Organogenez esas olarak embriyonik dönemde tamamlandığından, çoğu gelişimsel kusur tam olarak intrauterin varlığın bu aşamasında ortaya çıkar. Bununla birlikte, organların veya vücudun bazı bölümlerinin temel morfogenezindeki bozuklukların olduğu konjenital defektlerin yanı sıra, doku farklılaşması düzeyinde gelişimsel bozuklukların gözlendiği konjenital defektler de vardır. Bunlar genellikle sistemiktir, örneğin çizgili kasların malformasyonları (konjenital Oppenheim myatonia), bağ dokusu (Marfan hastalığı), cilt (konjenital iktiyoz), kıkırdak kemikleri (konjenital kondrodisplazi) vb. Malformasyonlar aynı zamanda bir organın dokularını da etkileyebilir, örneğin hipoplazi düz kas dokusu megaüreter, sinir intramural aparatı - ile megakolon akciğer dokusu - kistik akciğer vb. ile. Ortaya çıkma zamanlamasına göre, bu kusurlar erken fetopatiler olarak sınıflandırılır. Erken fetopatiler sıklıkla embriyopatilerle birleştirilir; örneğin, konjenital iktiyoz ve kondrodisplazi - yüz malformasyonları ile, Marfan hastalığı - yüz ve aort malformasyonları ile vb. WHO'ya göre konjenital malformasyonların sıklığı toplam doğum sayısının% 1,3'üdür.

Herhangi bir konjenital kusur şu şekilde kendini gösterebilir: 1) herhangi bir organın veya vücudun bir kısmının yokluğu (agenez, aplazi); 2) organın az gelişmişliği (hipoplazi); 3) aşırı gelişme (hiperplazi) veya fazla sayıda organın varlığı (iki katına çıkma vb.); 4) şekil değişiklikleri (organların füzyonu, atrezi, deliklerin stenozu, kanallar, disrafizm - embriyonik çatlakların kapanmaması, ekstrofi - eversiyon, vb.); 5) değişiklikler

organların bulunduğu yerde (ektopi); 6) embriyonik geçici (önceden var olan) organların kalıcılığı.

Sınıflandırma. Konjenital malformasyonlar vücuttaki yaygınlık derecesine, belirli bir organdaki lokalizasyona ve etiyolojiye göre ayrılır. Yaygınlığa göre konjenital kusurlar şunlar olabilir: 1) izole edilmiş - bir organı etkileyen; 2) sistemik - sistemlerden birinin çeşitli organlarına zarar veren; 3) çoklu - farklı sistemlerin organlarına zarar veren. İle yerelleştirme Merkezi sinir, kardiyovasküler, sindirim, genitoüriner ve diğer sistemlerdeki malformasyonları ayırt eder. Adı geçen lokalizasyonun konjenital malformasyonları patolojide büyük önem taşımaktadır. Merkezi sinir ve kardiyovasküler sistemlerde en sık görülen malformasyonlar bulunur, çünkü teratojenik sonlanma süresi en uzun olan sistemler bu sistemlerdir (bkz. Şekil 292). Birçok organ için teratojenik sonlanma periyodunun zamanla çakışmasına rağmen, izole malformasyonlar çoklu malformasyonlardan daha yaygındır.

Gelişimsel kusurların en gelişmiş sınıflandırması, etiyoloji, ancak modern bilgi düzeyi henüz buna bağlı kalınmasına izin vermemektedir. Bununla birlikte, belirli bir etiyolojiyle ilişkili belirli sistemik ve çoklu konjenital kusur türleri bilinmektedir; örneğin rubeolar embriyopati, alkolik, talidomid embriyopatiler, vb. ve ayrıca kalıtsal olarak belirlenmiş genotipik konjenital kusurlar ve kromozomal anormalliklere bağlı konjenital kusurlar; ikincisi, kural olarak, doğası gereği çokludur.

Genotipik konjenital kusurlar ve bunların fenotopileri arasındaki ayrım, soyağacının incelenmesi için soybilimsel yöntem, sitogenetik yöntem kullanılarak mümkündür; bu, ekimi sırasında kusur taşıyıcısının dokularının karyotipini ikiz yöntemi kullanarak incelemeyi mümkün kılar, tek yumurta ikizlerinde konjenital kusurların tespit sıklığına ve dermatoglif yöntemine dayanarak - avuç içi, ayak tabanı ve parmakların fleksör yüzeylerinde bulunan ve kromozomal hastalıkların acil teşhisi için kullanılan bir cilt desenleri kompleksinin incelenmesi.

Merkezi sinir sisteminin konjenital malformasyonları

Merkezi sinir sisteminin konjenital kusurları sıklık açısından diğer kusurlar arasında ilk sırada yer alır ve çocuklarda görülen gelişimsel kusurlar arasında vakaların %30'unda görülür.

Etiyoloji ve patogenez. Ekzojen faktörlerden kızamıkçık virüsünün, insan bağışıklık yetersizliğinin, herpes simpleksin önemi kesin olarak belirlenmiştir; sitomegali virüslerinin, Coxsackie virüslerinin, ilaçların (kinin, hidantoin vb.), Alkol, radyasyon enerjisi ve hipoksinin etkisi varsayılmaktadır. . Gen mutasyonlarının önemi tartışılmaz; kromozomal hastalıklarda, çoklu kusurların yanı sıra, bunlar neredeyse kural olarak ortaya çıkar. Kusurun gelişimi, erken fetal dönem de dahil olmak üzere tüm embriyonik dönem boyunca zarar verici bir ajana maruz kalma ile ilişkilidir.

En ciddi kusurlar, nöral tüpün başlangıcında (3-4 haftalık intrauterin yaşam) hasar meydana geldiğinde ortaya çıkar.

Patolojik anatomi. Merkezi sinir sisteminin en ciddi konjenital kusur türleri aşağıdakileri içerir. Anensefali- Beynin ön, orta ve bazen arka kısımlarının bulunmadığı beyin agenezisi. Medulla oblongata ve omurilik korunur. Beynin bulunduğu bölgede, bireysel nöronların ve nöroglial hücrelerin bulunduğu, kan damarları açısından zengin bağ dokusu bulunur. Anensefali, akrania ile birleştirilir - kraniyal kasanın kemiklerinin, yumuşak dokuların ve bunları kaplayan derinin yokluğu.

Mikrosefali- beynin hipoplazisi, kütlesinde ve hacminde azalma; kafatasının hacminde eşzamanlı bir azalma ve kafatasının kemiklerinin kalınlaşmasıyla birlikte; Bu kusurun farklı şiddet dereceleri vardır. Mikrogiri- beyin kıvrımlarının sayısında bir artış ve boyutlarında bir azalma.

Porensefali- Beyinde, beynin yan ventrikülleri ile iletişim kuran, ependim ile kaplı çeşitli boyutlarda kistlerin ortaya çıkması. Sahte porensefali, kistlerin beyin omurilik sıvısının çıkış yolu ile iletişim kurmadığı ve beyin dokusunun daha önce yumuşadığı yerde oluştuğu gerçek porensefaliden ayırt edilmelidir.

Konjenital hidrosefali- Beynin ventriküllerinde aşırı beyin omurilik sıvısı birikmesi (iç hidrosefali) veya subaraknoid boşluklarda (dış hidrosefali) (Şekil 294), beyin kafatasının genişlemesi ve yüz ile keskin bir tutarsızlığı eşlik eder - yüz küçük görünür, alın sarkık görünür. Farklılıklar var ve

Pirinç. 294. Hidrosefali (A.V. Tsinzerling'e göre)

kafatası kemiklerinin incelmesi, fontanellerin şişmesi. Beyin maddesinin atrofisi, çoğu durumda serebral su kemerinin (Sylvius su kemeri) stenozu, çatallanması veya atrezisi, dördüncü ventrikül ve interventriküler foramenlerin medyan ve yan açıklıklarının atrezisi nedeniyle beyin omurilik sıvısının çıkışındaki bozukluklarla ilişkili olarak artar. .

Tepegöz- Aynı yörüngede yer alan bir veya iki göz küresinin varlığıyla karakterize, burun ve beynin koku alma lobunda eşzamanlı malformasyonla karakterize nadir bir kusur. Fetüsün yüzünün efsanevi canavar Cyclops'un yüzüne benzemesi nedeniyle bu adı almıştır.

Kafa fıtığı Ve omurilik kafatasının kemikleri, dikişleri ve omurilik kanalındaki kusurlar yoluyla beyin maddesinin ve zarlarının bir çıkıntısını temsil eder. Beyin fıtığı: Fıtık kesesi içerisinde sadece beyin zarları ve beyin omurilik sıvısı bulunduğunda buna denir. meningosel, beynin zarları ve maddesi - meningoensefalosel, beyin ve serebral ventriküllerin maddeleri - ensefalosistosel. Daha yaygın olanı, sırt omurlarının bölünmesiyle ilişkili omurilik herniasyonlarıdır. spina bifida. Omuriliğin yanı sıra beyindeki fıtıklar, fıtık kesesinin içeriğine bağlı olarak ikiye ayrılabilir meningosel, miyelosel, meningomiyelosel.Çok nadir rachioschis- omurga kanalının arka duvarının, yumuşak dokuların, cildin ve meninkslerin tam defekti; bu durumda yayılan omurilik kanalın ön duvarında açık kalır, herhangi bir çıkıntı olmaz.

Tahmin etmek doğuştan gelen kusurlarla merkezi sinir sistemi elverişsizdir, çoğu yaşamla bağdaşmaz. Cerrahi düzeltme yalnızca bazı beyin ve omurilik fıtığı vakalarında etkilidir. Çocuklar sıklıkla araya giren bulaşıcı hastalıklardan ölürler. Beyin ve omurilik fıtıkları, pürülan menenjit ve meningoensefalit gelişimi ile birlikte pürülan enfeksiyonla komplike hale gelir.

Konjenital kalp kusurları

Konjenital kalp kusurları Merkezi sinir sistemindeki malformasyonlardan sonra sıklıkta ikinci sırada yer alırlar. Çeşitli yazarlara göre diğer defektlerin %16-40'ında, perinatal dönemde ölen çocukların otopsilerine göre vakaların %3-8'inde görülür.

Etiyoloji ve patogenez. Bu kusurların nedenleri çeşitlidir ve herhangi bir spesifik dış faktörün etkisi ile ilişkili değildir. Gen mutasyonları ve kromozomal anormallikler şüphesiz önemlidir. Kromozomal hastalıklarda gözlenen çoklu kusurlar arasında kalp kusurları, merkezi sinir sistemi kusurlarından daha az yaygındır. Kusurun gelişimi, intrauterin gelişimin 3. ila 11. haftaları arasında zarar verici bir ajanın embriyo üzerindeki etkisiyle ilişkilidir. Çeşitli kusur türleri, kalp morfogenezinin aşamalarının bozulmasına bağlıdır; bunların başlıcaları, başlangıçta eşleştirilmiş kalp anlajlarının kusurları, birincil kalp tüpünün düzensiz kıvrımları, gelişimsel gecikme veya onu bölen kalp septasının yanlış konumudur. ve arteriyel gövde içine

sağ ve sol yarımlar, intrauterin yaşam boyunca mevcut olan atriyoventriküler bağlantıların kalıcılığı.

Patolojik anatomi. Konjenital kalp defektleri ile, yaşamın ilk 3 ayında çocuklarda miyokard hipertrofisi süreci, yalnızca kas liflerinin hacminde, ultra yapılarının hiperplazisi ile bir artışı değil, aynı zamanda kardiyomiyositlerin gerçek hiperplazisini de içerir. Aynı zamanda kalp stromasının retikülin arjirofilik liflerinin hiperplazisi gelişir. Mikronekroz gelişimine kadar miyokard ve stromadaki müteakip distrofik değişiklikler, bağ dokusunun kademeli olarak çoğalmasına ve yaygın ve fokal kardiyosklerozun ortaya çıkmasına yol açar.

Hipertrofik bir kalbin damar yatağının telafi edici yeniden yapılandırılmasına intramural damarlarda, arteriyovenöz anastomozlarda ve kalbin en küçük damarlarında (Viessen-Tebesius damarları olarak adlandırılan) bir artış eşlik eder. Miyokarddaki sklerotik değişikliklerin yanı sıra boşluklarındaki kan akışının artması nedeniyle, içindeki elastik ve kollajen liflerin büyümesi nedeniyle endokardın kalınlaşması ortaya çıkar. Akciğerlerde de damar yatağının yeniden yapılanması gelişir. Konjenital kalp kusuru olan çocuklarda genel fiziksel gelişimde gecikme görülür.

Ölüm, yaşamın ilk günlerinde, özellikle ciddi kusur biçimleriyle birlikte hipoksiden veya daha sonra kalp yetmezliğinin gelişmesinden kaynaklanır. Göğüs cerrahisinin ilerlemesiyle birlikte birçok doğumsal defektin cerrahi düzeltme ve protezlerle tedavi edilmesi mümkün hale gelmiş, bu da çocuklarda doğuştan kalp defektlerinin seyrini ve sonuçlarını önemli ölçüde değiştirmiştir. Kalbin embriyogenez süreçlerinin karmaşıklığı nedeniyle konjenital kusurları çeşitlidir. Ancak bunların çoğu, pulmoner ve sistemik dolaşım arasındaki anormal iletişim, bu sistemlerde daralma veya aralarında normal iletişimin olmaması, pulmoner ve sistemik dolaşımın tamamen ayrılmasına kadar varan yaşamla bağdaşmayan bir durumdur. Pulmoner dolaşımdaki kan akışındaki azalmanın neden olduğu hipoksinin derecesine ve pulmoner ve sistemik dolaşım arasındaki anormal yollardan kan akışının yönüne bağlı olarak kalp kusurları iki ana tipe ayrılabilir: mavi Ve beyaz. Kötü alışkanlıklar için mavi tip Pulmoner dolaşımda kan akışında, hipokside ve anormal bir yol boyunca kan akışının yönünde - sağdan sola - bir azalma vardır. Kötü alışkanlıklar için beyaz tip Hipoksi yoktur, kan akış yönü soldan sağadır. Ancak bu ayrım şematiktir ve her zaman her tür konjenital kalp defektine uygulanamaz.

Kalp boşluklarının bölünmesinin ihlali ile konjenital kusurlar.Ventriküler septal defekt Sık sık meydana gelmesine rağmen ortaya çıkması septumu oluşturan yapılardan birinin büyümesindeki gecikmeye bağlıdır ve bunun sonucunda karıncıklar arasında anormal iletişim gelişir. Daha sıklıkla septumun üst bağ dokusu (membranöz) kısmında bir kusur görülür (Şekil 295). Defektten kan akışı

Pirinç. 295. Kalbin interventriküler septumunda kusur (A.V. Tsinzerling'e göre)

soldan sağa doğru yapıldığından siyanoz ve hipoksi gözlenmez (beyaz tip kusur). Kusurun derecesi, septumun tamamen yokluğuna kadar değişebilir. Önemli bir kusurla kalbin sağ ventrikülünün hipertrofisi gelişir, küçük bir kusurla hemodinamikte önemli bir değişiklik meydana gelmez.

Atriyal septal defektİzole bir defekt şeklinde nadirdir. Embriyogenezin 5. haftasında primer atriyal septumun gelişimi bozulduğunda veya daha sonra sekonder septum ve foramen ovale oluşumu sırasında ortaya çıkar. Birincil septal defekt doğrudan ventriküler kapakçıkların üzerinde bulunan bir açıklığa benziyor; kusur durumunda septum sekundum vanasız, geniş açık oval bir delik vardır. Her iki durumda da kan akışı soldan sağa olur, hipoksi ve siyanoz (beyaz tip kusur) oluşmaz. Kalbin sağ yarısına kan akışına, sağ ventrikülün hipertrofisi ve pulmoner arterin gövde ve dallarının genişlemesi eşlik eder. İnterventriküler veya interatriyal septanın tamamen yokluğu, üç odacıklı bir kalbin gelişmesine yol açar - ciddi bir kusur, ancak telafi süresi boyunca, ana akış nedeniyle arteriyel ve venöz kanın tamamen karışması gözlenmez. kanlardan biri veya diğeri yönünü korur ve bu nedenle dekompansasyon ilerledikçe hipoksi derecesi artar.

Arteriyel gövdenin bozulmuş bölünmesiyle birlikte konjenital kalp defektleri. Trunkus arteriosus'un bölünmesinin tamamen yokluğunda ortak bir truncus arteriosus nadirdir. Bu kusurla ortak bir arter

gövde her iki ventrikülden kaynaklanır, çıkışta 4 veya daha az yarım ay valfi vardır; kusur sıklıkla ventriküler septal defekt ile birleştirilir. Pulmoner arterler, baş ve boynun büyük damarlarının dallarından önce, valflerden çok uzak olmayan ortak gövdeden ayrılır; tamamen yok olabilirler ve daha sonra akciğerler, genişlemiş bronşiyal arterlerden kan alır. Bu kusurla birlikte şiddetli hipoksi ve siyanoz gözlenir (mavi tip kusur), çocuklar yaşayamaz.

Pulmoner arter ve aortun tam transpozisyonu arteriyel gövde septumunun büyüme yönü yanlış olduğunda, spiral şeklinde değil, kalbin normal olarak gelişen diğer kısımlarının ters yönünde büyüdüğünde ortaya çıkar. Bu kusurda aort, kalbin sağ karıncığının önünde ve sağında yer alır, akciğer atardamarı ise aortun arkasında yer alır ve sol karıncıktan kaynaklanır. Arteriyel kan, ancak kalbin septasında kusur varsa veya duktus arteriosus ve foramen ovale kapalı değilse sistemik dolaşıma girebilir. Kusura şiddetli hipoksi ve siyanoz (mavi tip kusur) eşlik eder.

Koroner arterler arteriyel kan almadığından miyokard önemli ölçüde zarar görür. Çocuklar yaşayamaz.

Darlık Ve pulmoner atrezi Arteriyel gövdenin septumu sağa doğru yer değiştirdiğinde gözlenir, sıklıkla ventriküler septal defekt ve diğer kusurlarla birlikte görülür. Pulmoner arter önemli ölçüde daraldığında kan, duktus arteriosus ve genişleyen bronşiyal arterler yoluyla akciğerlere girer. Kusura hipoksi ve şiddetli siyanoz (mavi tip kusur) eşlik eder.

Aort darlığı ve atrezi arteriyel gövde septumunun sola doğru yer değiştirmesinin bir sonucudur. Sağa doğru septal yer değiştirmeden daha az yaygındırlar ve sıklıkla kalbin sol ventrikülünün hipoplazisi ile birlikte görülürler. Bu durumda, kalbin sağ ventrikülünün keskin derecede hipertrofisi, sağ atriyumun genişlemesi ve keskin bir genel siyanoz gözlenir. Çocuklar yaşayamaz.

Aort isthmusunun daralması (koarktasyon), atrezisine kadar, interkostal arterler, göğüs arterleri ve kalbin sol ventrikülünün keskin hipertrofisi yoluyla kollateral dolaşımın gelişmesiyle telafi edilir.

Üç aydan büyük çocuklarda eş zamanlı dilatasyonla birlikte mevcut olan patent duktus arteriyozus defekti olarak değerlendirilebilir. Kan akışı soldan sağa doğrudur (beyaz tip kusur). İzole bir kusur cerrahi düzeltmeye uygundur.

Kombine konjenital kalp defektleri. Kombine kusurlar arasında Fallot üçlüsü, tetralojisi ve beşlisi daha yaygındır. Fallot Üçlüsü 3 belirtisi vardır: ventriküler septal defekt, pulmoner arter stenozu ve bunun sonucunda sağ ventriküler hipertrofi. Fallot tetralojisi 4 belirtisi vardır: ventriküler septal defekt,

pulmoner arterin daralması, aortun dekstrapozisyonu (aort ağzının sağa doğru yer değiştirmesi) ve kalbin sağ ventrikülünün hipertrofisi. Fallot'un Pentade'i, Bu dördüne ek olarak 5. belirti olan atriyal septal defekti de içerir. Fallot tetralojisi en yaygın olanıdır (tüm konjenital kalp defektlerinin %40-50'si). Fallot tipinin tüm kusurlarında sağdan sola kan akışı, pulmoner dolaşımdaki kan akışında azalma, hipoksi ve siyanoz (mavi tip kusurlar) not edilir. Daha nadir görülen kombine konjenital defektler arasında sol atriyoventriküler deliğin stenozu ile birlikte ventriküler septal defekt (Lutambashe hastalığı), ventriküler septal defekt ve aortanın dekstrapozisyonu (Eisenmenger hastalığı) ve sol koroner arterin pulmoner gövdeden çıkan bir dalı (Bland-White-Garland) yer alır. sendromu), primer pulmoner hipertansiyon (Aerz hastalığı), akciğer damarlarının (küçük arterler, damarlar ve venüller) kas tabakasının hipertrofisine bağlı olarak vb.

Sindirim organlarının konjenital malformasyonları perinatal dönemdeki ölümlerin otopsilerinin %3-4'ünde bulunur ve bu dönemdeki tüm konjenital defektlerin %21'ini oluşturur. Çoğunlukla sindirim sisteminin atrezilerini ve stenozlarını temsil ederler.

Etiyoloji ve patogenez. Anal atrezi ve embriyonun kaudal ucundaki diğer kusurlar diyabetik embriyopatide daha yaygındır. Genel olarak bu kusurların kökeni farklıdır.

Patogenez, intrauterin gelişimin 4. ila 8. haftaları arasındaki dönemde sindirim tüpündeki açıklıkların oluşumunun ihlali ile ilişkilidir, çünkü ilk başta bu tüp her iki ucunda da kör bir şekilde biter. Rekanalizasyondaki gecikme de önemlidir, çünkü intrauterin yaşamın 8. haftasında büyüyen epitel, daha sonra mukoza zarının oluşumu sırasında restore edilen bağırsak tüpünün lümenini tamamen kapatır.

Atrezi Ve darlıklar daha sık gözlemleniyor yemek borusunda, duodenumda, proksimal segment sıska ve uzak segment ileum, bölgede rektum Ve anüs. Kolonda nadirdirler. Ayrıca yemek borusunda da görülebilir. trakeoözofageal fistüller(Şekil 296), oluşumu birincil bağırsağın yemek borusu ve trakeaya bölünmesinin bozulmasına bağlıdır. Bu fistüller ciddi aspirasyon pnömonisinin gelişmesine yol açar. Bağırsak atrezisi tekli veya çoklu olabilir ve ikincisinde bağırsak bir "sosis demeti"ne benzer. Atrezi alanında bağırsak, peristalsis etkisi altında gerilebilen ve yırtılabilen, yenidoğanın yaşamının ilk günlerinde perfore peritonite yol açan yoğun bir bağ dokusu kordonunun görünümüne sahiptir.

Rektum ve anüs atrezisi ve stenozu farklı şekillerde gözlemlenebilir: 1) sadece anüsün atrezisi- normal gelişim sırasında rektum bir zarla ondan ayrılır; 2) sadece rektumun atrezisi- anüs kısa, kör bir kanala açılır,

Pirinç. 296. Trakeoözofageal fistül. Üst kısım kör bir şekilde sona eriyor, keskin bir şekilde genişliyor; alt segment çatallanma bölgesinde trakeaya açılır (A.V. Tsinzerling'e göre)

onun üzerinde az gelişmiş bir rektum dizisi yatıyor; 3) anal atrezi Ve rektum- anüs yok, rektumun kör ucu yüksekte; 4) fistüllü atrezi- rektum mesane, üretra, vajina, skrotum, perine ve genitoüriner sistemin diğer organlarına açılır.

Bağırsakların ayrı bölümlerinin çoğaltılmasıÇoğu zaman sadece mukoza ile ilgilidir, kas zarı genel olabilir. Çoğaltılan alan kist, divertikül veya tüp şeklini alabilir. Kusur kanama, iltihaplanma, perforasyonlu nekroz ile komplike hale gelir.

Hirschsprung hastalığı(erken fetopatileri ifade eder) - segmental aganglionoz, megakolon- sigmoid ve rektumun alt segmentinin kaslar arası (sözde Auerbach) pleksus nöronlarının yokluğu. Submukozal tabakanın korunması nedeniyle (yani

Meissner pleksusu olarak adlandırılan bağırsağın aganglionik bölümü spastik olarak kasılır, bunun üzerinde bağırsak mekonyum veya dışkı ile şişer ve ardından kas tabakasının telafi edici hipertrofisi gelişir; Gerilmiş segmentte bazen ülserasyonlar gözlenir. Hastalarda kabızlık olur ve tıkanıklık gelişir.

Hipertrofik pilor stenozu(erken fetopatileri ifade eder) - midenin pilorik kısmındaki kasların lümeninin daralmasıyla konjenital hipertrofisi; Etiyolojisi ve patogenezi tam olarak aydınlatılamayan en sık görülen konjenital mide defektidir. Yenidoğanların% 0,3'ünde, erkeklerde - 5-7 kat daha sık görülür. Hastalığın ailesel doğası not edilir. Normal bir pilor halkası yerine, duodenuma doğru çıkıntı yapan, dar lümenli ve kalın, yoğun duvarlı bir tüp vardır. Yaşamın 3-4. haftasından başlayarak klorür kaybından koma gelişene kadar kalıcı kusma görülür. Cerrahi tedavi tam iyileşmeye yol açar.

Bazı embriyonik yapıların korunmasıyla ilişkili sindirim sistemi kusurları. Bunlar arasında göbek fıtığı, göbek halkası kistleri ve fistülleri ve Meckel divertikülü yer alır.

Göbek fıtığı- Göbek kordonu ve amniyon tarafından oluşturulan, ince bağırsağın halkalarını içeren yarı saydam bir fıtık kesesinin çıkıntısıyla göbek bölgesinde ön karın duvarının bir defekti. Kusur, 8-10 haftalık intrauterin gelişimde bağırsak ilmeklerinin karın boşluğuna geçmemesi nedeniyle oluşur. Cerrahi tedaviye uygundur. Şundan ayırt edilmelidir: karın organlarının etkinliği karın duvarının tamamen açık olduğu, fıtık kesesinin bulunmadığı hipoplazisi ile cerrahi tedavi etkisizdir. kistler Ve fistüller Göbek halkasının alanları, intrauterin gelişimin erken aşamalarında bağırsak tüpünü yolk kesesine bağlayan vitellin kanalının kalıcılığı nedeniyle oluşur. Kanal tamamen korunursa ortaya çıkar göbek-bağırsak fistülü, hangi dışkı serbest bırakılır. Kısmen korunursa göbek bölgesinde bağırsak kisti oluşur - enterositoma, Bağırsak bölgesindeki kanalın kısmen korunması oluşumuna yol açar Meckel divertikülü- ileum duvarının parmak benzeri bir çıkıntısı, genellikle ileo-çekal (Bauhinian olarak adlandırılan) valfin 25 cm yukarısında bulunur. Bunlarla göbek halkası arasında vitellin kanalının kalıntısı bazen bir bağ dokusu kordonu şeklinde kalır. Tüm bu kusurlar kanamaya, peritonit dahil iltihaplanmaya, tıkanmaya, intususepsiyona yol açabilir; Cerrahi tedaviye tabidir.

Karaciğer ve safra yollarının konjenital malformasyonları.Polikistik karaciğer hastalığı- Epitel ile kaplı ve berrak sıvı ile dolu, farklı boyutlarda çok sayıda kist - nadirdir ve sıklıkla polikistik böbrekler ve pankreas ile birleşir.

Atrezi Ve ekstrahepatik safra kanallarının stenozu Her üç kanalın birinde veya hepsinde görülebilir. Agenez Ve intrahepatik safra kanallarının hipoplazisi(erken fetopatileri ifade eder) - triad bölgesindeki portal kanaldaki safra kanallarının sayısında azalma veya tamamen yokluğu. Etiyoloji hepatit virüsü ile ilişkilidir. Ailesel vakalar rapor edilmiştir. Hepatik divertikülden kanal oluşumunun bozulmasının (5-8. hafta) veya gecikmiş rekanalizasyonun (intrauterin gelişimin 8. haftası) bir sonucu olarak kabul edilir. Sarılık çok yoğundur, yaşamın 3-5. Gününde gelişir, kusur karaciğerde safra sirozuna yol açar. İntrahepatik kanalların agenezisi ve hipoplazisi ile konjenital biliyer siroz gelişebilir. Çocuklar 6-7 aya kadar yaşarlar. Konjenital sirozda yaşamın ilk günlerinde karaciğer yetmezliğinden ölürler.

İntrahepatik safra kanallarının konjenital hiperplazisi(erken fetopatileri ifade eder) - küçük kistik böbreklerle birlikte, aşırı bağ dokusu gelişimi ile portal kanal bölgesinde safra kanallarının tuhaf bir çoğalması. Sarılık karakteristik değildir; ikincil cerahatli kolanjit durumunda ortaya çıkar. Bu kusur yetişkinlerde de görülür. Minör böbrek kistleriyle birleştiğinde yaşamın ilk günlerinde böbrek yetmezliğinden ölüm meydana gelir.

Böbreklerin, idrar yollarının ve genital organların konjenital defektleri

Etiyoloji. Kusurların gelişimi belirli ekzojen ajanların etkisiyle ilişkili değildir. Birçoğu kalıtsal veya aileseldir. Kromozomal sendromlarda görülür. Bu defektler çeşitlidir ve simatogenezin 4-8. haftalarında ortaya çıkar.

Konjenital böbrek defektleri.Böbrek agenezisi- bir veya her iki böbreğin doğuştan yokluğu (arenia) - nadirdir, yenidoğanda belirgin bir cilt kıvrımı, kabarık, yaşlılık yüzü, kulaklar düşük, burun geniş ve düz, ön tüberkülozlar çıkıntılı iken; Diğer organların konjenital kusurları da gözlenir. Çocuklar yaşayamaz.

Böbrek hipoplazisi- kütle ve hacimlerinde konjenital azalma, bir veya iki taraflı olabilir; tek taraflı hipoplazi ile ikinci normal böbreğin dolaylı hipertrofisi gözlenir.

Böbrek displazisi- böbreklerde embriyonik dokunun eşzamanlı varlığı ile hipoplazi. Mikroskobik olarak böbrek dokusunda nefroblastom odakları, ilkel tübüller ve glomerüller, kistler, kıkırdak adaları ve düz kas dokusu bulunur. Aplazi, hipoplazi veya atrezi ve üreteral stenoz ile birlikte. Böbreklerin iki taraflı belirgin hipoplazisi ve displazisi ile çocuklar yaşayamaz.

Büyük kistik böbrekler(yetişkin tipinde polikistik böbrek hastalığı) - şeffaf içeriğe sahip çok sayıda büyük kistin kortikal katmanlarında oluşmasıyla böbreklerin iki taraflı önemli ölçüde genişlemesi, kistler arasında normal böbrek dokusu alanları vardır (Şekil 297). Kusur, karaciğer ve pankreas kistleri ile birleştirilir ve baskın bir şekilde kalıtsaldır. Patogenezi, metanefrojenik dokunun temelleri ile üretral tüpün bağlantısındaki bir bozulma ile ilişkilidir, tutma kistleri oluşur.

Pirinç. 297. Polikistik böbrek (makrokistik)

Küçük kistik böbrekler(polikistik "infantil" tip) - korteks ve medullada birbirine yakın çok sayıda küçük kist oluşumu ile böbreklerin iki taraflı önemli ölçüde genişlemesi. Tomurcuklar geniş gözenekli bir sünger görünümündedir. Mikroskobik incelemede tüm böbrek dokusunun tamamen küboidal epitel ile döşeli kistler ile yer değiştirdiği görülmektedir. Kusur, karaciğer kistleri ve safra kanallarının hiperplazisi ile birleştirilir. Çocuklar yaşayamaz.

Böbrek füzyonu(at nalı böbrek) ve distopya klinik olarak ortaya çıkmaz.

İdrar yollarının konjenital malformasyonları. Başlıcaları şunlardır: 1) pelvis ve üreterin ikiye katlanması; 2) üreterlerin agenezisi, atrezisi, stenozu, ağızlarının ektopisi; 3) megaloureter erken fetopatileri ifade eder - kas dokusunun veya sinir sisteminin hipoplazisine bağlı olarak üreterin (bir veya iki) keskin bir şekilde genişlemesi; 4) kasık bölgesinde ön duvarı, periton ve cildin aplazisi sonucu mesanenin ekstrofisi; 5) mesanenin agenezi; 6) atrezi, üretral stenoz (kızlarda daha sık) ve hipospadias - alt duvarda bir kusur, epispadias - erkeklerde üretranın üst duvarında bir kusur.

İdrar yolundaki tüm kusurlar, idrar çıkışının bozulmasına neden olur ve şu anda başarıyla uygulanan zamanında cerrahi tedavi olmadan böbrek yetmezliğine yol açar. Bunlardan en şiddetlisi (örneğin agenezi, idrar yolu atrezisi) doğumdan hemen sonra üremiden ölüme yol açar, diğerleri klinik olarak uzun süre kendini göstermeyebilir, ancak yavaş yavaş hidronefroza, bazen taş oluşumuna yol açabilir, ve böbrek yetmezliğinin gelişimini tehdit eden, hastanın (genellikle 20-30 yaşlarında) üremiden ölümüyle sonuçlanan artan kronik piyelonefritin ortaya çıkışı.

Genital organların konjenital malformasyonları. Genellikle anne ve fetüsün endokrin bezlerinin (adrenal bezler, hipofiz bezi) hastalıklarıyla, hamilelik sırasında hormonal ilaçların kullanımıyla ilişkilidirler; resesif tipte kalıtsal aktarım kurulmuştur. Bunlar şunları içerir: kriptorşidizm- testislerin karın boşluğunda veya kasık kanalında tutulması (yenidoğanlarda bu bir kusur olarak görülmemelidir, çünkü kriptorşidizm vakaların% 30'unda görülür, 12-16 yaşlarında vakaların sadece% 2-3'ünde görülür) ve bu durumda bir kusur olarak kabul edilir); servikal atrezi Ve vajina, uterusun çoğalması; hermafroditizm- Bir kişide her iki cinsiyetin özelliklerinin bulunması. Ayırt etmek doğru hermafroditizm - kadın ve erkek gonadların aynı anda varlığı ve YANLIŞ - gonadların karşısındaki cinsiyetin dış cinsel organı. Genital organlardaki malformasyonların hayati tehlikesi yoktur, bazı durumlarda cerrahi tedavi mümkündür.

Konjenital solunum bozuklukları sıklıkla diğer kusurlarla birlikte görülür ve perinatal dönemde ölenlerin %4,2'sinde, 1 yaşından önce ölen çocukların ise %3'ünde görülür.

Aplazi Ve bronşiyal hipoplazi Ve akciğerler, bir akciğer veya lobları daha yaygındır. Göğüs displazisi meydana geldiğinde akciğer hipoplazisi ağırlıklı olarak ikincildir.

Akciğer kistleri(erken ve geç fetopatilere bakınız) birden fazla (polikistik akciğer hastalığı) olabilir, bir akciğerde, bir lobda yerleşmiş veya tek olabilir. Kistlerin farklı kökenleri vardır - bronş dallanma düzenlerinden birinin agenezi sırasında oluşurlar. İlk durumda, bronşların körlemesine biten dalları bağ dokusu ile çevrelendiğinden gaz değişimi gerçekleşmez. İkinci durumda, büyük ve orta boy bronşlar doğrudan akciğer dokusuna veya bronşiyollere geçer. Doğum sonrası dönemde, düzenli bir nefes alma eylemi, bronşiyal kistlerin ektazisine ve sözde gelişimin ortaya çıkmasına neden olur. konjenital bronşektazi(Şekil 298).

Konjenital amfizem(erken ve geç fetopatileri ifade eder) - bronşların kıkırdak, elastik ve kas dokusunun hipoplazisine bağlı olarak çoğunlukla sol akciğerin üst lobunda keskin şişlik. Mediastinal organların ters yönde yer değiştirmesine neden olur. Kusur sadece doğum sonrası dönemde tespit edilir.

Konjenital akciğer defektleri, yaşamla uyumluysa, kronik bronşit ve pnömoni gelişimi ile ikincil enfeksiyon şeklinde komplikasyonlara yol açar, bu da pnömoskleroz, plevral boşlukların obliterasyonu, kor pulmonale ve ardından kalp yetmezliği ile sonuçlanır. Ölüm Bu komplikasyonlar yetişkinlerde daha sık görülür.

Pirinç. 298. Konjenital bronşektazi (A.V. Tsinzerling'e göre)

Kas-iskelet sistemi ve kas-iskelet sisteminin konjenital malformasyonları

Konjenital iskelet defektleri Ve kas sistemi otopsi verilerine göre perinatal dönemde ölenlerin tüm kusurları arasında sırasıyla vakaların% 0,5-0,8'inde ve% 13,5'inde ortaya çıkar. Etiyolojisinde ekzojen faktörler arasında talidomidin önemi büyüktür. Sistemik ve izole iskelet defektleri vardır.

Osteoartiküler sistemin sistemik kusurları.Kondrodisplazi(erken fetopati anlamına gelir) - uzuvların önemli ölçüde kısalması ve kalınlaşmasıyla karakterize edilen bir grup konjenital kusur. Fetal kondrodisplazi veya öldürücü mikromelia (Şekil 299), - uzuvların kısalması ve kalınlaşması, derisi büyük kıvrımlar oluşturur, yenidoğanın kafası genişler, burnu eyer şeklindedir, ağzı hafifçe açıktır, dili kalın, boynu kısadır, omur gövdeleri de kalınlaşmıştır, göğüs hipoplastiktir; kusur pulmoner hipoplazi ile birleştirilir. Kondrodisplazinin başka bir türü ise akondroplazi, yalnızca uzuvların kısalması ve kalınlaşması ve yüz iskeletinin kemiklerinin gelişiminin bozulmasıyla karakterize edilir. Kusur daha sonra, çocuğun büyüme geriliği farkedildiğinde ortaya çıkar; Baskın bir şekilde kalıtsal olarak, spontan gen mutasyonları mümkündür. Kusurun özü, kıkırdak kökenli kemiklerin gelişimindeki bir bozulmadır; bağ kökenli kemikler normal şekilde gelişir.

Mikroskobik inceleme, periosteal kemik oluşumu korunurken enkondral kemik oluşumunda bir değişiklik olduğunu ortaya çıkarır, bu da tübüler kemiklerin uzunluğundaki büyümenin bozulmasına yol açar. Yaşamın prognozu olumludur, zeka geriliği yoktur.

Osteogenez imperfekta(erken fetopati) - baskın bir şekilde kalıtsal olan kemiklerin doğuştan kırılganlığı. Kusur, uzuvların ve kaburgaların eğriliği ile birlikte çoklu, sıklıkla konjenital kırıklarla karakterize edilir. Kranial kasa sadece bağ dokusundan yapılmıştır, otoskleroz, mavi sklera ve hidrosefali görülür.

Pirinç. 299. Kondrodisplazi (A.V. Tsinzerling'e göre)

Konjenital mermer hastalığı(erken fetopati) - kalıtsal nitelikteki hematopoietik doku gelişiminin eşzamanlı ihlali ile belirgin osteoskleroz. Çocuklar ilk aylarda, daha az sıklıkla - yaşamın ilk yıllarında ölürler.

Osteoartiküler sistemin izole defektleri. Bunlar şunları içerir: doğuştan çıkık Ve kalça displazisi tek taraflı veya iki taraflı (erken fetopati), doğuştan amputasyon Ve uzuvların aplazisi (amelia), fokomeli- Ayakların ve ellerin doğrudan vücuttan başlamasıyla proksimal uzuvların az gelişmişliği, polidaktili- parmak sayısında artış, sindaktili olarak- parmakların birleşmesi vb.

Kas dokusunun sistemik hipoplazisi. Bunun bir örneği şu olabilir Oppenheim'ın myatonia konjenitası (erken fetopatileri ifade eder), çizgili kasların hipoplazisinin gözlendiği. Yaşamın ilk aylarında çocuklar, gelişimi diyafram hariç solunum kaslarının hipoplazisi ile ilişkili olan zatürreden ölürler.

Kas sisteminin izole kusurları. Bunlardan en önemlileri şunlardır: doğuştan doğru Ve yalancı diyafragma fıtığı. Sahte fıtık keselerinde fıtık kesesi yoktur, diyaframda hacmi değişen, karın organlarının, çoğunlukla bağırsak halkalarının göğüs boşluğuna girebildiği bir kusur vardır. Konjenital tortikolis fokal fibrozis nedeniyle sternokleidomastoid kasın kısalması ve bebeğin başının etkilenen tarafa eğilmesiyle karakterizedir.

Konjenital yüz kusurları. Başlıca doğum kusurları şunlardır: cheiloschiler- Yarık dudak, palatoschiz- yarık dudak mikrognati- alt çenenin hipoplazisi, hipertelorizm- gözler arasında geniş mesafe. Bu kusurlar sıklıkla diğer çoklu malformasyonlarla birleştirilir.

Fetopatiler

Fetopatiler- Organların ana doku farklılaşmasının ve plasenta oluşumunun sona erdiği gebeliğin 76. ila 280. günü arasındaki fetal dönemin patolojisi. Fetopatinin karakteristik bir özelliği iki tip lezyonun birleşimidir: reaktif değişikliklerle birlikte doku morfogenezi bozuklukları dolaşım bozuklukları, distrofi, nekroz, iltihaplanma, bağışıklık reaksiyonları, telafi edici ve adaptif süreçler, rejenerasyon şeklinde. Şu tarihte: Erken fetopatilerde doku morfogenezi bozuklukları baskındır; geç fetopatilerde ise- reaktif süreçler. Enfeksiyöz ve enfeksiyöz olmayan fetopatileri birbirinden ayırmak gerekir.

Bulaşıcı fetopatiler

Etiyoloji ve patogenez. Enfeksiyöz fetopatiler virüslere, birçok bakteriye ve diğer patojenlere maruz kalmayla ilişkilendirilebilir. Bu durumda plasentada sıklıkla iltihaplanma meydana gelir.

Fetusun en sık görülen enfeksiyonu hematojen olarak. Patojen, göbek damarı yoluyla plasenta yoluyla fetüse girer. Enflamatuar süreç plasentadan fetal membranlara doğru ilerlediğinde mümkündür. amniyotik sıvı enfeksiyonu bunu takiben yutma veya aspirasyon patojenin meyvesi. Daha az yaygın olarak enfeksiyon meydana gelir yukarı doğru yol vajina yoluyla servikal kanala veya aşağı doğru yol Annenin karın boşluğunda iltihaplanma odağı varsa tüpler aracılığıyla. Enfeksiyonun kaynağı genellikle annenin yavaş kronik veya gizli enfeksiyonlarıdır, çünkü bu tür bulaşıcı hastalık formlarında immünoglobulinlerin içeriği ve karşılık gelen immün antikorların titresi, hem annenin kendisindeki süreci tamamlamak hem de hastalığı önlemek için yetersizdir. fetüs. Bu oranlar örneğin toksoplazmoz ve serum hepatitinde gözlenir.

Patolojik anatomi. Tüm enfeksiyöz fetopatilerde genelleştirilmiş bir tür değişiklik gözlenir ve bakteriyel ve fungal olanlarda, çoklu odakların oluşmasıyla birlikte septik tipte değişiklikler gözlenir. reaktif nekroz parankimal organlarda ve beyinde (konjenital su çiçeği, herpes simpleks, sitomegali, Coxsackie virüsü enfeksiyonu ile) veya aktif nekrotik odaklarla (konjenital serum hepatiti, sitomegali, kızamıkçık, toksoplazmoz) veya formasyonla birlikte üretken yaygın inflamatuar sızıntılar granülomlar birçok organda (konjenital sifiliz, listeriyoz, tüberküloz, mantar enfeksiyonu). Ayrıca, genelleştirilmiş lezyonların arka planına karşı, belirli organlardaki değişiklikler, örneğin toksoplazmozda - beyinde, serum hepatitinde - karaciğerde, Coxsackie virüsü enfeksiyonunda - miyokardda ve beyinde vb. baskın olabilir. Kural olarak , belirgin bir hemorajik sendrom ciltte peteşiler, mukoza ve seröz membranlar, iç organlarda kanamalar, genelleştirilmiş vaskülit gelişimine bağlı olarak bulaşıcı süreç sırasında eğilimin arttığı. Fetüsün immün reaksiyonları, timus bezinin gecikmiş olgunlaşması, hacminde ve ağırlığında azalma ile atrofisinde ve tam süreli fetüslerde lezyonların varlığında ifade edilir. ekstramedüller hematopoez, ve prematüre bebeklerde - hepato ve splenomegalinin eşlik ettiği hacimlerindeki artışta. Konjugasyon sarılığı, miadında doğan bebeklerde veya prematüritede organların doku olgunlaşmaması ve genel fetal yetersiz beslenme sıklıkla görülür.

Tahmin etmekÇoğu durumda, olumsuz olarak ölüm, yaşamın ilk günlerinde veya ilk 3 ayında meydana gelir. İyileşme sonrasında organlarda kalıcı değişiklikler devam eder ve bu da yaşamın diğer dönemlerinde hayati organların arızalanması nedeniyle sakatlığa veya ölüme yol açar.

Bulaşıcı olmayan fetopatiler

Ana formlara bulaşıcı olmayan fetopati yenidoğanın hemolitik hastalığı, fetal kistik fibrozis, fibroelastozu içerir

endokardiyum, diyabetik fetopati ve başta erken dönem olmak üzere birçok fetopati. Erken fetopati, izole konjenital defektler (hipertrofik pilor stenozu, megakolon, megaloureter, agenez, safra kanallarının hipoplazisi ve hiperplazisi, pulmoner sistoz, vb.) Ve ayrıca osteoartiküler ve kas dokusunun sistemik konjenital defektleri, cilt şeklinde kendini gösterir. , vesaire.

Fetal kistik fibroz- Perinatal olarak ortaya çıkan kistik fibrozis formu (pankreasın kistik fibrozisi). Hastalığa, çocukların otopsilerine göre% 0,1-0,2 oranında meydana gelen, boşaltım bezlerinin epitelyumu tarafından salgılanan mukus ve diğer salgıların doğasında bir değişiklik eşlik eder. En sık görülen form, çocukları yaşamın ilk aylarında etkileyen pulmoner bağırsak formudur; her yaştaki çocuklarda görülen izole pulmoner veya bağırsak formu daha az yaygındır. Karaciğerin biliyer sirozunun geliştiği formlar çok nadiren bulunur (büyük çocuklarda ve yetişkinlerde görülür). Fetal kistik fibrozis rahimde veya yaşamın ilk günlerinde gelişir.

Etiyoloji ve patogenez. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Patogenez muhtemelen doğası açıklanmayan, glikoproteinlerin (mukoidler) yapısının bozulmasına yol açan fermentopatiye dayanmaktadır. Birçok bezin salgısı kalınlaşır ve viskoz hale gelir, bu da boşaltımında gecikmeye, tutma kistlerinin gelişmesine ve doğal kanalların açıklığının bozulmasına yol açar. Öncelikle etkilenenler pankreasın boşaltım aparatı, solunum ve sindirim yollarının mukoza bezleri, safra kanalları, tükürük, ter ve lakrimal bezlerdir.

Patolojik anatomi. Makroskobik incelemede pankreas Bez değişmeden kalabilir; nadir durumlarda, sıkışma, vurgulanan lobül paterni ve küçük kistlerin görünümü not edilir. Mikroskobik olarak kistik olarak genişlemiş kanallarda ve asinüslerde sekresyonun kalınlaştığı görülür. Glandüler parankim atrofiktir, adacık aparatı korunmuştur, interstisyumda yaygın fibroz ve lenfohistiyositik sızıntılar kaydedilmiştir (Şekil 300). Değişiklikler tek kanalların ve asinüslerin kistik genişlemesinden tüm boşaltım bezi parankiminin kistik dönüşümüne kadar değişebilir. Mukusun kalınlaşması sonucu bronşlar obstrüktif atelektazi kaçınılmaz ikincil enfeksiyon ve gelişme ile ortaya çıkar kronik bronşit, zatürre bronşektazi ve apse oluşumu ile. İÇİNDE bağırsaklar Koprostaz, perforasyon ve fekal peritonit gelişimi ile dışkıların kalınlaşması not edilir. Dışkı özelliklerindeki değişiklikler, yalnızca mukusun kalınlaşmasıyla değil, aynı zamanda pankreas yetmezliği (lipaz, lipokain ve trypsin eksikliği) nedeniyle de desteklenir. İÇİNDE karaciğer yağ infiltrasyonu var. Safranın kalınlaşması kolestaza neden olur ve biliyer siroz. Fetal kistik fibrozis kendini mekonyum olarak gösterir bağırsak tıkanıklığı(mekonyum ileusu). Pankreas'ta

Pirinç. 300. Kistik fibrozda pankreasın kistik fibrozisi

belirgin kistik değişiklikler olmayabilir. İnce bağırsağın ileo-çekal (bauginian) valfine kadar olan kısmı yeşilimsi zeytin renginde kalın, viskoz mekonyumla doludur, kolon çökmüştür ve mikrokolon adı verilen bir görünüme sahiptir. Bağırsak halkaları arasındaki perforasyondan sonra, peritonda mekonyum kitleleri ve fibrinöz-pürülan birikintiler görülür. Şu tarihte: intrauterin mekonyum peritoniti Bağırsak halkaları arasında, yeşilimsi mekonyum topaklarının içlerine gömüldüğü yapışıklıklar oluşur. Bu tür plak benzeri yoğun birikintiler parietal peritonda, dalak ve karaciğer kapsülünde bulunur.

Komplikasyonlar. Altta yatan hastalıkla (kronik pnömoni, fekal ve mekonyum peritoniti, karaciğer sirozu) doğrudan ilişkili komplikasyonlara ek olarak, hastalar lipid, protein, vitamin metabolizması (A, D, E vitaminleri ve K, lipitlerde çözünür) artan pankreas yetmezliğinin bir sonucu olarak.

Ölüm pulmoner kalp yetmezliği, peritonit, hepatik komadan kaynaklanır. Mekonyum ileusunda çocuklar yaşamın ilk günlerinde ölürler.

Endokardiyal fibroelastoz- Endokardiyumda ve miyokardın subendokardiyal tabakasında bol miktarda elastik lif içeren sklerozun gözlendiği konjenital bir hastalık. Nadir görünür.

Etiyoloji ve patogenez. Hastalığın ailesel doğası not edilir ve sitomegali virüsünün, annede protein açlığının, vitamin eksikliklerinin ve fetal hipoksinin etkisi olduğu varsayılır. Patogenezi açık değildir. Elastik ve kollajen endokardiyal dokuların telafi edici olarak büyümesine yanıt olarak öncü rolün miyokardiyal hasara ait olması mümkündür.

Patolojik anatomi. Kalp, esas olarak sol ventrikülün belirgin hipertrofisi nedeniyle normla karşılaştırıldığında 2,5-4 kat genişler, endokardı keskin bir şekilde kalınlaşır, beyazımsı sarıdır. DSÖ-

Kalbin diğer bölümlerinin endokardiyumuna eşzamanlı hasar verilmesi mümkündür. Vakaların yarısında mitral ve aort kapaklarında kalınlaşma ve deformasyon görülür, vakaların 1/3'ünde konjenital kusurlarla, daha sıklıkla aort daralmasıyla bir kombinasyon vardır.

Önemli endokardiyal skleroz ve kardiyoskleroz, miyokard kontraktilitesinde azalmaya yol açar.

Ölüm yaşamın ilk günlerinde akut kalp yetmezliğinden (fulminan form) veya yaşamın ilk aylarında eşlik eden hastalıklar (pnömoni) sırasında artan kalp yetmezliğinden kaynaklanır.

Diyabetik fetopati- Prediyabet ve anne diyabetinin neden olduğu fetüs hastalığı.

Etiyoloji ve patogenez. Annenin kanındaki glikoz düzeyindeki sürekli değişikliklerin etkisi altında fetüsün karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluklar birincil öneme sahiptir, özellikle hamile kadınlarda kötü tedavi edilen diyabette önemlidir. Kandaki glikoz seviyesini telafi etme girişimiyle bağlantılı olarak, fetüs, insular aparatın hipertrofisini geliştirir, ardından β hücrelerinin tükenmesi ve dejenerasyonunun yanı sıra Itsenko-Cushing sendromu gelişir. Doğumdan sonra annedeki diyabetin etkisi azaldığında fetal pankreasın fonksiyonunun restorasyonu ve metabolizmanın normalleşmesi meydana gelebilir. Bu olmazsa şiddetli acılar yaşanır. yenidoğanın diyabeti. Bununla birlikte, yenidoğandaki diyabet, başka bir kökene ait fetal insular aparatın hasar görmesine bağlı olabileceğinden, her zaman annedeki diyabetle ilişkili değildir. Buna zıt olarak diyabetik fetopati yalnızca diyabetle ilişkilidir Ve annenin prediyabeti.

Patolojik anatomi. Bu fetopati ile vücut ağırlığı 4-6 kg olan büyük fetüsler doğurma eğilimi vardır, ancak bu gerekli değildir. Fetal vücut bol miktarda peynir benzeri kayganlaştırıcı ile kaplıdır, cilt peteşili mor-siyanotik, boyun kısa, yüz kabarık, ödemli, vücudun ve uzuvların yumuşak dokuları macunsu (Şekil 301), orada olgunlaşmamışlık belirtileridir - uyluğun kemikleşme çekirdeğinin olmaması veya boyutunda azalma vb. Hepatit ve kardiyomegali not edilir. Pankreasın mikroskobik incelemesinde pankreas adacıklarının hipertrofisi ve beta hücrelerinin sayısında artış görülür. Bununla birlikte, bu hücrelerin çekirdeklerinde degranülasyon, vakuolizasyon ve piknoz not edilir ve bu da salgılarının tükendiğini gösterir. Karaciğerde yaygın yağ infiltrasyonu, geniş ekstramedüller hematopoez odakları ve bazen nekroz vardır. Miyokardda vakuoler dejenerasyon ve mikronekroz, böbreklerde - kıvrımlı tübüllerde glikojenin birikmesi, dalakta - ekstramedüller hematopoez görülür. Böbreklerin, cildin ve retinanın mikro damar sistemi damarlarında, PIC-pozitif materyalin birikmesi nedeniyle duvarların kalınlaşması, endotel proliferasyonu, ayrıca damar yatağında belirgin kıvrımlanma ve ektazi gözlenir.

Pirinç. 301. Diyabetik fetopati

İtibaren komplikasyonlar Diyabetik fetopatili fetüslerde ve yenidoğanlarda sıklıkla doğum sırasında hipoksi gelişir. hiyalin membranlar akciğerlerde, antiatelektatik faktörün (fosfolipid yapıda bir madde olan yüzey aktif madde) eksikliğine bağlı olarak, diyabetik fetopatide sadece karbonhidrat değil, aynı zamanda lipit metabolizmasındaki bozuklukların bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Ölüm fetüsün veya yenidoğanın asfiksisinden ve ayrıca doğum stresinden sonra ortaya çıkan hipoglisemiden kaynaklanır.

NEONATOLOJİ KONUSU

KONU İLE İLGİLİ: Yenidoğanlarda embriyo ve fetopatiler.

Derleyen: Doçent, Hastane Bölümü. Pediatri SGMA Ph.D. Ibatulin A.G.

Teratoloji - Yunan teras (çirkinlik, canavar) biliminden

konjenital malformasyonların etiyolojisi, patogenezi ve belirtileri hakkında

Vitia.Klinik teratoloji - ayrıca kliniği inceler, di-

Bu hastalıkların teşhisi, tedavi yöntemleri ve önlenmesi.

Son on yılda, önemli gelişmeler yaşanırken

bulaşıcı ve gördüğümüz diğer hastalıkların önlenmesi ve tedavisi

engelli çocukların doğumunun önlenmesinde çok mütevazı başarılar

konjenital malformasyonlar. Bir neden olarak gelişimsel kusur

ölüm perinatal mortalitenin yapısını işgal etme eğilimindedir

birinci sırada Yabancı araştırmacılara göre gelişimsel kusur

tia 21 ila 42 yaş arası perinatal mortalitenin nedenidir

%. Gelişimsel kusurlar morbiditeye daha az katkıda bulunmaz.

ve engellilik. Yalnızca sendromlu çocukların bakımı ve tedavisi için

Tüm kusurların %2'sini oluşturan DOWN'un annesi,

ABD'de yılda 250 milyon dolar dolaşıyor.

doğuştan gelen kusurların sadece ben olmadığını gösteriyor

tıbbi bir sorun ama aynı zamanda sosyal bir sorun.

Perinatal dönemde konjenital malformasyonların özgül ağırlığının göstergeleri

ölüm oranları farklıdır ve büyük ölçüde seviyeye bağlıdırlar.

Hamile kadınlar ve yeni doğan bebekler için tıbbi bakım.Ölüm oranı ne kadar düşük olursa

Yeni doğanların asfiksi, doğum travması, enfeksiyonlar vb. nedeniyle riski.

daha büyük bir pay gelişimsel kusurlardan oluşacak, popüler-

frekansları oldukça stabildir.

Örneğin, Kursk bölgesindeki literatür verilerine (1997) göre

kusur sıklığı 36,9: 1000, şehir 46,4 ppm, kırsal

lo 29,91 ppm 1988'den bu yana, yani. 10 yıldan fazla bir süredir sayısı

gelişimsel kusurların kalitesi 28,7 ila 49,2 ppm arasında.

kas-iskelet sistemi kusurları - %47,7 kalp ve kan damarlarındaki kusurlar

engellilik - %15,1 ve çoklu malformasyonlar - %12,24. Kursk'ta

Gözlemlenen dönemde bölge sayısı

hipospadias sayısı

1 Teratolojide patolojik durumların isimlendirilmesi.

2 konjenital kusur0 terimi kalıcı olarak anlaşılmalıdır.

Bir organda veya organizmanın tamamında ortaya çıkan morfolojik değişiklikler

yapılarındaki varyasyonların ötesinde Konjenital malformasyonlar

Gelişim süreçlerinin kesintiye uğraması sonucu rahimde ortaya çıkar

embriyonun gelişimi veya (çok nadirdir) doğumdan sonra

organ oluşumunun daha fazla bozulmasının önlenmesi (örneğin,

diş oluşumundaki değişiklikler). Konjenital malformasyonların eşanlamlıları olarak

Bu durumda “doğumsal anomaliler” tabiri kullanılabilir.

“doğuştan gelen kusurlar” ve “gelişimsel kusurlar”.

“Kötülük” sadece organın yapısının ihlaliyle sınırlı olmayıp,

konjenital metabolik bozuklukları içerir.

eşlik etmeyen gelişimsel kusurlar

organ fonksiyon bozukluğu ile ilişkilidir.

Deformiteler, şekli bozan gelişimsel kusurlardır.

vücudun bir kısmı veya tamamı ve dış muayene sırasında tespit edilenler

re.Deontolojik ilkelere dayanarak bu terim kullanılır

Tıbbi olmaktan çok sosyal.

Aşağıdaki bozukluklar doğuştan kusur olarak değerlendirilmelidir:

gelişim:

Agenez, bir organın tamamen yokluğudur.

Aplazi, bir organın konjenital yokluğu ve beraberindekilerin varlığıdır.

vasküler pedikül Organın tek tek bölümlerinin yokluğu belirlenir

oligos (küçük) terimi, örneğin oligodaktili, oligogyria.

Konjenital hipoplazi bir organın az gelişmesidir.

Konjenital malnütrisyon vücut ağırlığının azalmasıdır.

Makrozomi - (devasalık) - vücut uzunluğunun artması.

Kalıcılık - normal embriyonik yapıların korunması

belirli bir gebelik yaşına gelindiğinde kaybolmamak.

Aynı zamanda birden fazla olduğunu da vurgulamak gerekir.

organlarda ve sistemlerde her zaman bunu yansıtmayan değişiklikler

terminoloji

Konjenital malformasyonlar oldukça çeşitlidir ve sayıları

nozolojik formlarının kalitesi binlercedir.

etiyolojik özellikler, oluşum sıraları ile belirlenir -

Vücuttaki değişiklikler, teratojenik faktöre maruz kalma süresi

ve yerelleştirme.

Zararlı faktörlere maruz kalan nesneye bağlı olarak

konjenital kusurlar, ortaya çıkan kusurlara bölünebilir.

aşağıdakilerin bir sonucu olarak: a) gametopatiler; b) blastopatiler; c) embriyopatiler; d)fe-

Gametopatiler - germ hücrelerinin "gamet" lezyonları

Blastopati - ilk 15'in blastosistinde (embriyo) hasar

Döllenmeden sonraki günler. Örnekler ikizlenmedir

kayalık, siklopia, sirenomeli.

Embriyopatiler embriyoya verilen hasarın bir sonucudur; İle

Döllenmeden 16 gün sonra 8. haftanın sonuna kadar olan süre.

ilaçlar, alkol, diyabet, kızamıkçık içerir.

Fetopatiler - 9 haftadan doğum anına kadar fetusta hasar -

niya çocuk Bu gruptaki ahlaksızlıklar nadirdir. Daha sıklıkla kalıcıdır

embriyonik yapıların azaltılması: urachus, orijinalin korunması

organ yerleşimi (kriptorşidizm) diyabetik fetopati.

Vücuttaki yaygınlığa göre primer konjenital

Kusurların alt bölümlere ayrılması tavsiye edilir: a) izole (tekli)

yerel, yerel), bir organda lokalize; b) sistemik -c

tek bir sistem içinde (örneğin kondrodistrofi, atrogrippoz);

c) iki veya daha fazla organda lokalize çoklu kusurlar

İzole edilmiş ve en yaygın sınıflandırma

sistemik kusurlara dayalı bir sınıflandırmadır

Bu etiyolojik değil, anatomik ve fizyolojik bir prensiptir.

İnsan vücudunun organ sistemlerine bölünmesinin nedeni budur.

29. Dünya Asamblesi tarafından kabul edilen WHO sınıflandırmasına dayanmaktadır

1975 yılında sağlık hizmetleri lei.

1A. Organ ve sistemlerin konjenital malformasyonları

1. Merkezi sinir sistemi ve duyu organlarındaki kusurlar.

2. Yüz ve boyundaki kusurlar.

3. Kardiyovasküler sistemin kusurları.

4. Solunum sistemindeki kusurlar.

5. Sindirim organlarındaki kusurlar.

6. Kas-iskelet sistemi kusurları.

7. Üriner sistemin kusurları.

8. Genital organların kusurları.

9. Endokrin sistemin kusurları.

10. Deri ve eklerindeki kusurlar.

11.Plasentanın kusurları.

12. Diğer kötü alışkanlıklar.

1B. Çoklu konjenital kusurlar

1. Kromozomal sendromlar.

2. Gen sendromları.

3. Eksojen faktörlerin neden olduğu sendromlar.

4. Etiyolojisi bilinmeyen sendromlar.

5. Çoklu kusurlar, belirtilmemiş.

Son onyılların tıp literatüründe ve özellikle

Kesin olarak tanımlanmış hastalıkların yanı sıra son yılların faydaları

klinik formlar olarak adlandırılan birçok sendrom vardır

Bazılarının etyopatogenezle ilişkili isimleri vardır (intra-

vasküler yayılmış pıhtılaşma), klinik (sendrom)

doğuştan ağrı farklılıkları), patoanatomik (sendrom)

yazarken yetkin olduğu düşünülen hiyalin membranlar)

Teşhis Araştırma Enstitüsü.

2DOĞUM KUSURLARININ NEDENLERİ0 aşağıdaki gibi gösterilebilir

1A. Endojen nedenler

1. Kalıtsal yapılardaki değişiklikler (mutasyonlar).

2.Endokrin hastalıkları.

3. Germ hücrelerinin “aşırı olgunlaşması”.

4. Ebeveynlerin yaşı.

1B. Ekzojen nedenler

1.Fiziksel faktörler.

a) radyasyon

b) mekanik

2. Kimyasal faktörler

a) ilaçlar.

b) günlük yaşamda ve endüstride kullanılan kimyasallar;

c) hipoksi.

d) yetersiz beslenme.

3.Biyolojik faktörler.

b) mikoplazma

c) protozoal enfeksiyonlar (toksoplazmoz)

2Klinik teratolojide modern araştırma yöntemleri.

Modern teratolojide klinik, morfo-

mantıksal ve genetik tanı yöntemleri.Bunların bir kompleksi

Hem kusurun teşhisi hem de belirlenmesi için yöntemler gereklidir.

kalıtım türünü ve genetik riskin büyüklüğünü bölmek.

KLİNİK YÖNTEMLER -temel olarak teratolojide

somatik bilimlerde kullanılan araştırmalardan temel olarak farklı değildir.

tıbbi klinikler, ancak bazıları (geçmiş, dış muayene)

belirli özelliklere sahipken diğerleri, örneğin dermatoglifi-

Ancak somatik hastalar üzerinde çalışırken genellikle

xia. Anamnez toplarken aşağıdaki hususlara özellikle dikkat edilmelidir:

Ebeveynlerde, kardeşlerde ve diğerlerinde benzer gelişimsel kusurların varlığı

Probandın akrabaları, ebeveynlerin hasta olup olmadığını öğrenin

kan akrabaları ve tek eşli olmayan evlilik Genel veriler

Çocuğun annesinin doğum ve doğum anamnezinin ikili bir anlamı vardır

Bazıları, en azından muhtemelen yargılamaya izin veriyor

kusurun ortaya çıkmasının nedenleri, diğerleri vurgulamayı mümkün kılar

risk grubu ve derhal kapsamlı bir ön değerlendirme gerçekleştirin.

ayrıntılı teşhis.

Gelişimsel kusurları olan bir hastanın muayenesi özellikle

doğru tanı konulabildiği için büyük önem taşımaktadır.

yalnızca görünümün tüm özelliklerini dikkate alırken

le ve işlevsel önemi olmayanlar

yut.Saç kıvrımının başın üst kısmındaki yeri, göz yanaklarının bölümü

lei (Mongoloid veya anti-Mongoloid), kirpik boyutu, varlığı

hiper-veya hipotelorizm, burun köprüsünün şekli ve konumu, burun delikleri

ağız kenarı, dudaklar, kulaklar, sert damağın şekli, aralarındaki mesafe

meme uçları, parmakların konumu ve fleksiyon kıvrımlarının varlığı

onlara yanaşın - tüm bu işaretler büyük önem taşıyor

Çoklu gelişimsel kusurların tanısı Özel yöntemler

Klinik araştırmaların merkezi dermatoglif analizidir.

Avuç içlerinde, ayak tabanlarında ve ayak tabanlarında bulunan deri desenlerinin ki kompleksi

parmakların fleksör yüzeyi.Cilt desenleri şunlardan oluşur:

papiller çizgiler (sırtlar) Dermatogliflerin özellikleri -

karmaşık oluşum ve gelişme süreçlerinin dış yansıması

Ekstremitelerin yapısı ve kemiğin morfogenezi ve fonksiyonuna bağlıdır

Kas, damar ve sinir sistemlerinin yanı sıra durum

dermis ve epidermis. Dermatogliflerin avantajı,

Denetim için erişilebilir ve kolayca uygulanabilir niceliksel

analiz yöntemleri.

Kullanılan soy yöntemlerine

klinik uygulamada şunları içerir: a) soybilimsel; b) sitogene-

net; c) nüfus istatistikleri; d) ikiz;

Şecere – soyağacı analizi. Analiz gerekmez

4 nesilden az.

Teratolojide sitogenetik yöntem belirlemeye gelir

Bir çocuğun cinsiyet kromatini veya kromozom setinin incelenmesi.

Kromozom seti oluşumu metafaz plakalarında gerçekleştirilir

yapay koşullarda kültürlenen lenfositler ve fibroblastlar

viyah Araştırma için 0,2 ml hacimde steril kan alınır ve

fitohemagluti-nin bulunduğu besin ortamına yerleştirildi.

nin'e özgü hücre bölünmesi uyarıcısı. 60-70 saat sonra

Meta aşamada bölünmeyi engelleyen kolşisin kültüre dahil edilir.

1.5-2.0 saat sonra hücreler hipotonik uygulamaya tabi tutulur.

çalışın ve düzeltin.Fibroblastların kültürü için

bir deri parçası (yaklaşık 0,3 cm5 20) veya herhangi bir organın parçası

Ceset muayenesi Analize hazırlık 5 günden 30 güne kadar.

2Nüfus istatistiksel yöntemi0 - kendisi için konuşur.

2İkiz yöntem0-geleneksel genetik araştırma yöntemi

gelişimsel kusurlar İkizler uyumlu olabilir

gelişimsel kusurla (her ikisinin de benzer özelliklere sahip olması durumunda)

kaya) ve uyumsuz (sadece kusur tespit edildiğinde)

Bir ikizde).Uyumlu sayısı ile uyumsuzluk arasındaki ilişki

Uyumlu çiftler, zigositeye bağlı olarak sadece izin vermekle kalmaz,

kusurların genetik değişikliklerle ilişkili olup olmadığına karar verilmesini mümkün kılar

Rial veya çevresel faktörlerin neden olduğu, aynı zamanda katsayıyı da hesaplayın

kalıtım oranı.

2Morfolojik yöntem-0 çeşitli türler için kullanılır

materyal: patolojik, cerrahi, embriyolojik

kime ve bazen biyopsi.

Doğuştan kusurlu cesetlerin otopsisi yapılmalı

Deneyimli bir patolog tarafından gereklidir.

klinisyen Ölü doğan ve ölen kişilerle ilgili çalışmalara ek olarak

Şu anda araştırmalara büyük önem veriliyor

kürtaj - anne organından ayrılan gebelik ürünleri-

Hamileliğin ilk 27 haftasında organizma.

1Gelişimsel kusurların doğum öncesi tanısı.

Şu anda çok sayıda malformasyon olabilir

Bebek doğmadan önce teşhis konulabilir.

zamana dayalı teşhis yöntemleri şu anda en yaygın kullanılan yöntemlerdir

Ultrason yaygın olarak kullanılmaktadır ve ultrason yardımıyla tanı koymak oldukça kolaydır.

hemen hemen tüm büyük beyin kusurlarını (anensefali, hidrolik) tedavi etmek için

Rosefali, kranial ve spinal fıtıklar), eklemlerin malformasyonları

yanlışlıklar, en az 20 çeşit kalp kusuru, böbrek kusuru ve

Diğer bir yöntem ise fetal karyotipi belirlemektir.

amniyosentez kullanılması. Aşağıdaki durumlarda amniyosentez yapılması tavsiye edilir:

gebelik 17-18 hafta, karın duvarı yoluyla, kontrol altında

ultrasonun rolü. Villus biyopsi yönteminin daha ilerici olduğu düşünülmektedir.

koryon (koryon biyopsisi), ardından karyotipin incelenmesi

Bu villusların hücreleri.Gebeliğin 8-9. haftalarında biyopsi yapılmalıdır.

içine yerleştirilen özel bir esnek kateter kullanılarak bağışıklık

Rahim ağzının kesilmesi Karyotipi incelemek için düz bir çizgi kullanın

yetiştirme yöntemi ve sonuç 1-2 gün sonra öğrenilebilir

Çalışma yürütülürken önceki yöntemden farklı olarak güncel

15-20 gün sürer.

İçeriği belirleme yöntemi yaygınlaştı.

Amniyotik sıvı ve/veya serumda a0-fetoproteinin (AFP) azalması7

Hamile bir kadının kan dolaşımı Şüphe varsa AFP tespiti gereklidir

Merkezi sinir sistemindeki, özellikle omurilikteki malformasyonların varlığına ilişkin araştırma

fıtıklar ve ultrason teşhisinin yokluğunda.

toksoplazmozlu hastalar - Literatürde her zaman bilgi vardır -

2 protozoal enfeksiyonun olası teratojenik önemi hakkında bilgi

toksoplazmoz ve sıtma Doğum kusurlarının gelişimi

Embriyopatilerle ilişkili olduğu kanıtlanamamıştır.O dönemde lezyonun

fetal dönemde mikrosefali, mikroji-

ria, hidrosefali, yalancı porensefali ve mikrooftalmi, Bunlar

Kaderler önceki alternatiflerin bir sonucu olarak oluşur

fakat esas olarak gözlenen proliferatif değişiklikler

serebral korteks, pia mater ve retina.

İlişkili embriyo ve fetopatilerin klinik belirtilerinin özellikleri

Kızamıkçık ile birlikte görülen oldukça bulaşıcı bir hastalık olan epi-

Hamile kadınlara zarar verme oranı yüksek olan demik salgınlar.

Salgın salgınlar dışında hamile kadınların görülme sıklığı 4-8 vakadır

10.000 hamile kadın başına çay Hamile bir kadındaki hastalık genellikle

oldukça kolay ilerler - düşük sıcaklıkta veya normal sıcaklıkta

malal, farenjit ve servikal lenfadenit belirtileri

Hamile kadına başvurulmadığından teşhis her zaman konulur.

Ter ve kusurların sıklığı hamilelik süresine bağlıdır.

rom fetusa bulaştı. Hamileliğin 1. ayında fetus

vakaların %22'sinde, ikinci %25,2'sinde ise enfekte

Vakaların 3. - %14,2'sinde azalma 3. aydan sonra enfekte olduğunda

frekans nüfus haline gelir. Etkilenen fetüs veya ölüm

hayır veya kalp kusurlarından biriyle doğdum, ara toplam kata-

kanser - %80 iki taraflı, sağırlık olabilir.

Kızamıkçık sendromuna bağlı erken çocukluk ölümleri yalnızca

harika. Hayatta kalanların fiziksel ve zihinsel kusurları var

Vitia, çocukların neredeyse %50'sinde diş bozuklukları var.

İlişkili embriyo ve fetopatilerin klinik belirtilerinin özellikleri

herpes enfeksiyonu, sitomegalovirüs enfeksiyonu ile ilişkili,

İnklüzyon sitomegalisinin teratojenik etkisi uzun zamandır bilinmektedir.

fakat Sitomegali virüsü genellikle 3-4 aylıkken fetüsü etkiler ve

Başlangıçta ağırlıklı olarak kendini gösteren fetopatilerin gelişmesine yol açar

esas olarak alternatif ve daha sonra proliferatif reaksiyon

iç organ dokuları Alternatif çoğalmanın bir sonucu olarak

Aktif süreçler, ikincil kusurlar gelişir: mikrosefali

mikroji, hidrosefali, porensefali, mikrooftalmi, katarakt -

ta, kistik fibroz, pankreas, karaciğer sirozu

safra kanallarının rezeksiyonu, böbreklerde ve akciğerlerde küçük kistler. Onda

Aynı zamanda sitomegalovirüsün önemini de belirtmek gerekir.

Gelişimsel kusurların etiyolojisinde enfeksiyonlar küçüktür, çünkü nesiller

Ölümlerin %0,6’sında deliz sitomegali görülüyor

perinatal ve bebeklik dönemindekiler.

Fetüs ve yenidoğanların diyabetik lezyonları hakkında soru

ayrı olarak değerlendirilecektir. Alkoliklere gelince

meyve, o zaman daha detaylı durmanız gerekiyor, alkolün anlamı

fetüslerin ve yenidoğanların sağlığı üzerindeki etkisi araştırılmıştır.

60'lı yılların başından beri ortalıkta. İstatistiklere göre, kadınlar

çocuklar kronik olarak alkol kullanıyor, %34,5'i erken doğuyor;

yıpranmış, %19'u zayıflamış ve %3'ü birden fazla hastalıkla doğmuş

gelişimsel kusurlar 1968'de al-sendromu

kogüler embriyofetopatiler. Konjenital hy ile karakterizedir.

poplasia (IUGR) ve doğum sonrası büyüme ve kilo eksikliği, toplam

fiziksel ve nöropsikotik gelişimin desteklenmesi, mikro ve

hidrosefali, kısa ve dar palpebral çatlaklar, dar eğimli

alın, epikantus, dar kırmızı kenarlı kalınlaşmış üst dudak,

alt çenenin poplazisi.gelişimsel bozukluklar özellikle belirgindir

Heterotopi şeklinde beynin histolojik yapıları

ganglion hücreleri ve/veya glia mater içine ve be-

Yarımkürelerin içi boş maddesi, gecikmiş miyelinasyon Daha az yaygın olarak görülür

küçük parmağın huni göğüs, brakidaktili ve klinodaktili

tsev, eklemlerde sınırlı hareketlilik, kriptorşidizm ve hipop-

skrotum lasia Sık görülen nörolojik bozukluklar - hiperrefleks -

bu, uzuvlarda titreme, kas distonisi.Genellikle spontan

klonik konvülsiyonlar, opisthotonus Aynı zamanda çocuk

Kalp ve böbreklerdeki malformasyonları tanımlar.

Sendromun gelişimi embriyonun dokularındaki azalma ile ilişkilidir.

ve olmayanların etkisi altında gelişen meyve folik asidi

Etanol metabolizmasının tam ürünleri, özellikle asetaldehit

Fetusun seviyesi olduğundan kanda uzun süre dolaşan

alkol dehidrojenaz yetişkin normunun sadece% 10'udur

Doza bağımlılık belirlenmemiştir, etki büyük ölçüde

anne ve fetüsün bireysel özelliklerine bağlıdır.

Sigara içmenin doğumsal kusurlarla neden-sonuç ilişkisi

henüz kesinlik kazanmamıştır ancak sigara içen kadınların çocuk sahibi olduğu bilinmektedir.

daha sıklıkla prematüre ve düşük doğum ağırlığıyla doğarlar.

Membranların yırtılması ve plasentanın erken ayrılması.

Uyuşturucuyla ilgili olarak, neredeyse hiç uyuşturucu olmadığı bilinmektedir.

hiçbir etkisi olmayan tıbbi ilaçlar

Buna örnek olarak sakinleştiriciler (talidomid, diaze-

pam) - sıklıkla gelişimsel kusurlarla birlikte dismeliye neden olur

diğer organların tia'sı - gözler (kolobom, katarakt, mikrooftalmi), göre

Gastrointestinal sistemin (atrezi), kalp ve damar gelişimindeki ölümler

Böbrekler: Bazı antikonvülsanların da teratojenik olduğu düşünülmelidir.

fenobarbital dahil azgın ilaçlar

fetüsün vücudunda folik asit eksikliği.

Bazı hormonal ilaçlar, özellikle Turinal,

klitoral hipertrofiden psödohermafroditizme yol açabilir

ma.Dietilstilbestrol vajinal tümörlere yol açabilir

fetüslerde ve erkek çocuklarda dış cinsel organların hipoplazisine.

Bazı antihistaminikler siklizin ve mecl-

zine - pilor stenozu, sindaktili, anal atrezi, poro-

ka kalpler.

TIBBİ-GENETİK DANIŞMANLIK.

M-G-K- daha büyük faaliyetlerle ilgili faaliyetler grubuna dahildir.

bireysel olarak konjenital malformasyonların önlenmesi derecesi

Kamuya açık etkinliklerin sayısı, korumayı da içermelidir.

mutajenite ve teratoz açısından dikkatli testler

ilaçların genetiği, bitki koruma ürünleri ve

yaprak dökücüler, gıda boyaları, endikasyon aralığının daraltılması

Üreme döneminde pelvik organların röntgen muayenesi

yaş, zararlı işçiler için çalışma koşullarının iyileştirilmesi

çalışma koşulları (örneğin neonatologlar).

2I0 2n0 2d0 2i0 2v0 2i0 2d0 2u0 2a0 2l0 2b0 2n0 2u0 2u0 - doğuştan önlenmesi

kusurlar esas olarak tıbbi ge-

genetik ve tıbbi genetik konsültasyonları.Genetik uygulamaları

danışmanlık ailelerin kime başvurma olasılığının daha yüksek olduğunu gösteriyor

Zaten hasta bir çocuğu olan veya daha önce hasta olan bir durum daha nadirdir.

Durum - eşlerden biri hastaysa veya bir aile kurarken.

M-g danışmanlığının temel amaçları şunlardır:

1. Hastalığın doğru tanısının konulması.

2. Verilenlerde bu hastalığın kalıtım türünün belirlenmesi

Nuh ailesi.

3. Ailede hastalığın tekrarlama riskinin hesaplanması.

4. Eğitimin tıbbi-genetik prognozunun anlamının açıklanması

Yorgun.

Onlar. m-g-k özel yazılım türlerinden biridir

esas olarak önlemeyi amaçlayan, nüfusa güç vermek

kalıtsal patolojisi olan hastaların ailesinde görünüm.

Genetikçi belirli bilgilerle genetiği formüle eder.

teknik sorunu analiz eder ve ardından tekrarlanan riski hesaplar

Ailede %5’e kadar genetik risk düşük kabul ediliyor.

çocuk doğurmaya devam etmek için bir kontrendikasyon değildir

yalnızca riskin büyüklüğüne değil, aynı zamanda tıbbi durumun ciddiyetine de bağlıdır.

Bu hastalığın Qing ve sosyal sonuçlarının yanı sıra

Doğum öncesi tanı olanakları üzerine Genetik risk

%20'den fazlası yüksek risk kategorisine aittir ve yokluğunda

karşılık gelen patoloji için doğum öncesi tanı yöntemlerinin geliştirilmesi

bu ailede daha fazla çocuk doğurmak önerilmez.

Genetik riskin hesaplanmasına ilişkin ilkeler.

Tıbbi genetik doğrulama metodolojisi açısından

sonuç: Mendel'e göre farklılıklar var

mi ve Mendel dışı hastalıklar.İlk teorik olarak

Genetik riski değerlendirmenin bilimsel temeli oldukça açıktır

geliştirildi, daha sonra ikincisi için danışmanlık temel alındı

“kara kutu” yöntemi, yani. saf ampirizm üzerine, yansıtan

bu patoloji hakkında yetersiz genetik bilgi.

Ayrıca teorik düzeyde de farklılıklar bulunmaktadır.

Risk değerlendirmesine farklı yaklaşımlar Mendel hastalıkları için

görev esas olarak olasılıksal olanı tanımlamaktan ibarettir

danışmanlık yapanlar arasında belirli bir ayrı genotipin değerlendirilmesi

hastalığın altında yatan pa

Bu bağlamda uzun süredir yöntemler geliştirilmekte ve daha da ileri götürülmektedir.

ilerleme esas olarak yardımcı laboratuvarla ilgilidir

Mutant genlerin taşınmasını tespit etmek ve analiz etmek için yöntemler

hastalık genlerinin işaretleyici genlerle bağlantısı.

faktör hastalıklarının tanımlanması şu anda imkansızdır

spesifik ve ayrık patolojik genotiplerin tanımlanması,

oluşumundan bu yana hastalığın gelişiminden sorumludur

birçok genetik ve çevresel faktör söz konusu olabilir

etkileri açısından spesifik olmayan faktörler, çünkü bir ve

aynı etkiye (hastalığa) farklı genler neden olabilir ve

/ veya çevresel faktörler. Bu çok sayıda zorluk yaratır

Mendel dışı özelliklerin genetik analizinde ve

daha zordur ve karmaşık matematiksel yöntemlerin kullanılmasını gerektirir.

Bir neonatolog ana risk faktörlerini bilmelidir

gelişimsel kusurların ortaya çıkması için (1997)

1.Annenin yaşı > 35 - %11,2

2 Ailede konjenital malformasyonlu çocuğun varlığı - %5,3

3. Ailedeki kalıtsal hastalıklar - %5,3

4. Mesleki tehlikeler - %17,0

5. Kötü alışkanlıklar (sigara, alkol) - %10,2

6. Akraba evlilikleri - %1,0

7. Kendiliğinden düşüklerin geçmişi - %17,0

8.Hamilelik sırasında viral enfeksiyonlar - %15,0

9.Gebeliğin erken döneminde ilaç kullanımı %3,2

10. Hamileliğin erken kesilmesi tehdidi - %34,0

11. Olumsuz faktörlerin kombinasyonu - %40,0

Kalıtsal sendromlar ve tıbbi genetik danışmanlık

Vanie./S.I.Kozlova ve diğerleri.Leningrad.-Medicine.-1987. 320 s.

Neonatologun El Kitabı. // Moskova.-Tıp. — 1975.

İnsan teratolojisi//G.I. Lazyuk.-Moskova.-Medicine.-1991.

Shabalov N.P. Yenidoğanlarda hemostaz patolojisi. // VO-

Dışişleri Bakanlığı.- 1983.-N 1.- S.3-9.

Shabalov N.P. Neonatoloji. // Leningrad.-Medicine.-1988.

(4 kez ziyaret edildi, bugün 1 ziyaret)

“Pediatri” uzmanlığı Eğitim ve Metodoloji Komisyonu toplantısında onaylandı

Metodolojik destek, Hastane Pediatri Departmanı'nın “__”____________20__ tarihli ____ Protokolü toplantısında onaylandı.

Düzenleyen: Hastane Pediatri Anabilim Dalı Başkanı, Tıp Bilimleri Doktoru, Profesör M.A. Skachkova

Yenidoğanların embriyoterapisi. Fetüs ve yenidoğanın intrauterin enfeksiyonları. Araç seti. - Orenburg, s.19

Yeterlilik - Sosyal açıdan önemli sorunları ve süreçleri analiz etme, çeşitli mesleki ve sosyal faaliyetlerde beşeri bilimler, doğa bilimleri, biyomedikal ve klinik bilimlerin yöntemlerini pratikte kullanma yeteneği ve isteği

Bileşen – sosyal açıdan önemli sorunların ve süreçlerin analizi

Hastaların tartışılması sırasında, öğrenciler arasında aktif bir mesleki ve sivil konum oluşturmak için teorik materyalin tartışılması, modern tıbbın ve toplumun güncel sorunları analiz edilir.

Teknoloji, bir doktorun ahlaki karakterini geliştirmeyi amaçlayan öğrencilerin eğitimsel ve bağımsız çalışmalarının organizasyonudur: düzgünlük, akıllılık, açıklık, iyi niyet, doğruluk ve bağlılık, öz kontrol ve öz kontrol; Örnek olarak kurgu, filmler ve bir öğretmenin tıbbi kuruluşların bölümlerindeki uygulamalı dersler sırasındaki kişisel davranışı kullanılır.

Kontrol - seminerlerde bireysel ve ön sorgulama, durumsal sorunlara çözümlerin değerlendirilmesi (sözlü ve yazılı), çalışma kitaplarının kontrol edilmesi, test edilmesi, özetlerin gözden geçirilmesi, konuşmaların düzenlenmesi.

8. Yeterlilik - faaliyetlerini toplumda kabul edilen ahlaki ve yasal normları dikkate alarak yürütme, tıbbi etik kurallarına, gizli bilgilerle çalışmaya ilişkin yasa ve düzenlemelere uyma ve tıbbi gizliliği koruma becerisi ve isteği.

8.1.Bileşen – Embriyofetopatili, intrauterin enfeksiyonları olan yeni doğan çocukların ebeveynleri, akrabaları ve sağlık personeli ile iletişim kurarken etik ve deontolojinin temellerini pratikte kullanın.

8.1.2.Teknoloji - Bir doktorun ahlaki karakterini geliştirmeyi amaçlayan öğrencilerin eğitimsel ve bağımsız çalışmalarının organizasyonu: doğruluk, akıllılık, açıklık, iyi niyet, doğruluk ve bağlılık, öz kontrol ve öz kontrol; Örnek olarak kurgu, filmler ve bir öğretmenin tıbbi kuruluşların bölümlerindeki uygulamalı dersler sırasındaki kişisel davranışı kullanılır.

8.1.3. Kontrol - durumsal sorunlara çözümlerin değerlendirilmesi (sözlü ve yazılı), çalışma kitaplarının kontrol edilmesi, test edilmesi, özetlerin gözden geçirilmesi, konuşmaların düzenlenmesi.

PC1 – meslektaşlarıyla, hemşirelerle ve asistan sağlık personeliyle, embriyofetopatili veya intrauterin enfeksiyonu olan yeni doğan çocukların ebeveynleriyle iletişim halinde tıbbi uygulamanın etik ve deontolojik yönlerini uygulamaya yetenekli ve hazır.

Bileşen - Meslektaşlar, hemşireler ve asistan sağlık personeli ve yeni doğan çocukların ebeveynleriyle iletişim halinde tıbbi uygulamanın etik ve deontolojik yönlerinin uygulanması.

İçerik - hasta bir çocukla, ebeveynleri ve diğer akrabalarıyla karşılıklı anlayışı teşvik eden nitelikleri, işinden ahlaki tatmin alma yeteneğini geliştirebilme. Her derste ve pratik derste, öğrencilerin dikkati, ana hedefe - çocuğun sağlığına - ulaşmak için tedavi sürecinin tüm bölümlerinin etkileşimi ihtiyacına odaklanır; doktorun hem olumlu hem de olumsuz kişisel nitelikleri analiz edilir; uygulamadan örnekler verilmiştir.

Teknoloji, kurgu, film ve öğretmenin kişisel deneyimini örnek olarak kullanarak bir doktorun ahlaki karakterini geliştirmeyi amaçlayan öğrencilerin eğitici ve bağımsız çalışmalarının organizasyonudur.

Uygulamalı derslerde, özellikle acil serviste ve servislerde çalışırken, embriyofetopatili çocukların doktor ve ebeveynleri arasındaki ilişkiye, intrauterin enfeksiyonlara, hastanedeki davranış kurallarına, çocukları yönetmenin özelliklerine öğrencilerin dikkati çekiliyor. terminal koşullarında.

Kontrol - durumsal sorunlara çözümlerin (sözlü ve yazılı) değerlendirilmesi, çalışma kitaplarının kontrol edilmesi, test edilmesi, özetlerin gözden geçirilmesi, konuşmaların düzenlenmesi, öğrencilerin klinikteki davranışlarının değerlendirilmesi (görünüş, birbirleriyle ilişkiler, sıhhi-hijyenik ve tıbbi kurallara uygunluk) koruyucu rejimler).

PC-5 Embriyofetopatili, intrauterin enfeksiyonları olan yenidoğanlarda anket, fizik muayene, klinik muayene, modern laboratuvar ve enstrümantal çalışmaların sonuçlarını, biyopsinin morfolojik analizini, cerrahi ve kesit materyalini yürütebilir ve yorumlayabilir, tıbbi rapor yazabilir ve hazırlayabilir yenidoğanın tarihi.

5.1. Bileşen – bir anket yapmak, hasta bir çocuğun fizik muayenesini yapmak, gerekli ve yeterli teşhis testlerini reçete etmek.

5.1.1. İçerik - hastadan veya ebeveynlerinden şikayetleri toplayabilir, yaşam ve hastalık anamnezini alabilir, çocuğun genel durumunu değerlendirebilir, ağırlığını, boyunu belirleyebilir, vücut ısısını ölçebilir, nabız sayısını ve dakikadaki solunum sayısını sayabilir, gerçekleştirebilir Sistemlere göre hastanın fizik muayenesi, ön tanının yapılması, gerekli çalışmaların reçetelenmesi, muayene sonuçlarının değerlendirilmesi, sınıflandırmaya göre tanının konulması

5.1.2. Teknoloji, şikayetleri toplama, anamnez toplama ve değerlendirme konusunda pratik beceriler kazanmanın yanı sıra çocuğun genel muayenesi, yaşam belirtileri ve antropometrik çalışmaların yürütülmesi, hastanın muayenesi için bir plan hazırlanması konularında pratik beceriler kazanmayı amaçlayan öğrencilerin eğitimsel ve bağımsız çalışmalarının organizasyonudur. hasta.

5.1.3. Kontrol - bireysel anket, durumsal sorunlara çözümlerin değerlendirilmesi (sözlü ve yazılı), çalışma kitaplarının kontrol edilmesi, pratik becerilerin kazanılmasının izlenmesi.

5.2. Bileşen – yenidoğanın tıbbi geçmişini doldurmak.

5.2.2 Teknoloji - Acil serviste, yenidoğan patoloji bölümünde ve yoğun bakım ünitesinde temel tıbbi belgelerle çalışma konusunda pratik beceriler kazanmayı amaçlayan öğrencilerin eğitimsel ve bağımsız çalışmalarının organizasyonu.

5.2.3 Kontrol - denetlenen çocukların tıbbi kayıtlarının kontrol edilmesi.

PC-19 – En sık görülen embriyofetopatiler, yenidoğanların intrauterin enfeksiyonları için yeterli terapötik tedaviyi reçete edin, yaşamı tehdit eden durumların gelişmesi durumunda acil tedavi önlemlerini uygulayın.

19.1. Bileşen – Embriyofetopatiler ve intrauterin enfeksiyonlar için yeterli tedavinin reçetesi.

19.1.2. Teknoloji, bir hastayla çalışırken pratik beceriler kazanmayı amaçlayan öğrencilerin eğitimsel ve bağımsız çalışmalarının organizasyonudur: hastanın durumunu değerlendirme, teşhis koyma, tedaviyi reçete etme (bir ilaç seçme, belirli bir hasta için dozunu hesaplama, tıbbi geçmişe ilişkin notlar).

19.1.3 Kontrol – seminerlerde bireysel anket, testler, denetlenen çocukların tıbbi geçmişlerinin kontrol edilmesi, çalışma kitapları.

19.2. Bileşen – yaşamı tehdit eden durumların gelişmesi durumunda acil tedavi önlemlerinin uygulanması

19.2.2. Teknoloji, acil bakım ve pratik beceriler sağlamada pratik beceriler kazanmayı amaçlayan öğrencilerin eğitimsel ve bağımsız çalışmalarının organizasyonudur.

19.2.3 Kontrol - seminerlerde bireysel anket, testler, denetlenen çocukların tıbbi geçmişlerinin kontrol edilmesi, çalışma kitapları.

Amaç: “Pediatri” uzmanlığı mezunları arasında yenidoğanlarda bulaşıcı ve inflamatuar hastalıkların ortaya çıkma nedenleri, teşhis sorunları ve karmaşık tedavisinin ilkeleri ile bu patolojiye sahip çocukların rehabilitasyonunun özellikleri konusunda yeterliliklerin oluşturulması ve geliştirilmesi.

Dikkate alınması gereken sorular:

Hasta bir çocuğun annesinden anamnez alın;

Öğrencinin aşağıdakilere sahip olması gerekir:

“Embriyofetopatiler” terimi kavramı. Fetal gelişimin kritik dönemleri.

Fetüsün morfolojik oluşumunun bozulmasına yol açan ana nedenler.

Yenidoğanlarda kromozom bozukluklarının (trizomi 13,18,21) klinik belirtileri, tanısı ve ayırıcı tanısı. Klinik tablo. Teşhis. Ayırıcı tanı. Gözlemin özellikleri. Tahmin etmek.

Embriyofetopatilerin toksik nedenleri (alkol sendromu, ilaç ve nikotin zehirlenmesi). Klinik tablo. Teşhis. Ayırıcı tanı. Tedavi. Acil ve yoğun bakım. Önleme. Sonuçlar.

Hamile bir kadında diyabette embriyofetopati oluşumunun patofizyolojik mekanizmaları. Diyabetik embriyofetopati. Patogenez. Klinik tablo. Ayırıcı tanı. Tedavi. Hipoglisemi için acil bakım. Önleme. Sonuçlar.

“TORCH sendromu” terimi kavramı

Yenidoğanlarda çeşitli intrauterin enfeksiyonların etiyolojisi ve patogenezi.

Rahim içi enfeksiyonların klinik belirtileri.

Rahim içi enfeksiyonların tanısı.

Çeşitli intrauterin enfeksiyonların ayırıcı tanısı.

Yenidoğanlarda intrauterin enfeksiyonların tedavisinde temel yaklaşımlar.

Yenidoğanlarda immünreplasman tedavisinin ana noktaları.

Rahim içi enfeksiyonların patogenetik ve semptomatik tedavisi.

Yenidoğanların hastaneden taburcu olduktan sonra klinik gözlemi.

Fetusun intrauterin enfeksiyonunun önlenmesi.

Fetüs ve yenidoğanın konjenital malformasyonlarının prenatal tanısı.

Sahnenin amacı ve oluşturulması

Araçlar ve görünürlük

Dersin amacının, dersin her aşamasının içeriğinin belirlenmesi

Uygulamalı dersin amacı hakkında bilgi, yaşa bağlı olarak hastalığın seyrinin özelliklerinin önemi

Hastaları analiz ederken geçmiş görüşmelere dayanarak öğrencilerin hazırlık derecesini ve bilginin hayatta kalmasını belirlemek

Öğrenciler ödevlere yazılı olarak yanıt verir; alınan yanıtlar öğrencilerin hazırlıklarını değerlendirmemize olanak tanır

Ders konusunun teorik analizi

Öğrencilerin yenidoğanlarda embriyofetopatiler ve intrauterin enfeksiyonlar hakkındaki bilgilerini derinleştirmek

Öğrenciler çocuklarda hastalığın seyrinin özelliklerini analiz eder

Öğrenci dosyası, Hastane Pediatri Bölümü'ndeki öğrenci çalışmalarını organize etmeye yönelik bir kılavuz.

Öğrencilerin yenidoğanlara bakım sağlama konularındaki bilgilerini derinleştirmek.

Öğrenciler yenidoğanlarda çeşitli embriyofetopati formlarının ve intrauterin enfeksiyonların tedavisine ilişkin bilgileri sistemleştirir

Pürülan inflamatuar hastalıkları olan yenidoğanların ortak muayenesi

Öğrenciler anamnez bildirir ve hastayı muayene etme tekniğini gösterir.

Öğretmenle ortak sınav

Hastalar, tıbbi kayıt mikro tablolarının kopyaları,

Röntgen odasında, endoskopik odada, ultrason odasında, uzman muayenehanelerinde çalışın

Teşhis yöntemlerini değerlendirme becerilerini güçlendirmek.

Öğrenciler yenidoğanlarda çeşitli embriyofetopatiler ve intrauterin enfeksiyonların tanısına ilişkin bilgileri sistemleştirir.

Analizler, göğüs organlarının R-gramları, EKG, CBC, Biyokimyasal kan testi, mikro tablolar

Son kontrol, durumsal problemlerin çözümü.

Konunun teorik analizi sırasında edinilen bilgileri pekiştirmek

Öğrenciler bu konuyla ilgili standart olmayan problemleri çözerler

Seviye II ve III test setleri, durumsal görevler.

Yapılan çalışmaların değerlendirilmesi

Öğretmen çalışmayı her aşamada değerlendirir

Ders için materyal ve teknik destek

Kan testleri, röntgen setleri

İlaç açıklamaları albümü

Bu konuyla ilgili bir dizi durumsal görev.

GİRİŞ TESTİ KONTROLÜ

İntrapartum dönemde hangi enfeksiyon yolu daha sık görülür:

Klinik tabloya dayanarak, etiyolojik faktörü gösteren intrauterin enfeksiyonun doğru teşhisini yapın:

Doğru cevabı girin

7. Yeni doğmuş bir çocukta herpetik enfeksiyonun tanısı, _______________ tespit edilmesi durumunda klinik olarak yapılabilir.

8. Yenidoğanlarda trombositopeni şu durumlarda gözlemlenebilir:

7. Deride ve/veya mukozada hemorajik bileşenli veziküler döküntü

Çocuk 6 günlük. Toksikoz ile meydana gelen 1 hamilelikten doğdu. 34. haftada erken doğum. Doğumda vücut ağırlığı 2100 gr. Anne ve çocuğun kan grubu aynı - A (II), Rh pozitif. Yaşamın ikinci gününde çocukta sarılık gelişti, çocuk uyuşuk, adinamik hale geldi ve sıklıkla kustu. 3. günde hemorajik sendrom ortaya çıktı. Karaciğer +3cm, dalak +2cm, kosta kenarının altında. Terapiye rağmen çocuğun durumu giderek kötüleşti, şiddetli nefes darlığı ortaya çıktı, taşikardi, sarılık arttı ve nörolojik semptomlar yoğunlaştı: fontanelin şişmesi, sagittal sütürde açılma ve kasılmalar. Lomber ponksiyon yapıldı: protein 300 mg/l, sitoz-42. Beyin omurilik sıvısında nükleer ve sitoplazmik kapanımlar içeren dev hücreler bulundu. Röntgende interstisyel pnömoni belirtileri görülüyor. Kan testi: kırmızı kan hücreleri - 4,5×10 12 /l, HB - 150g/l. renk indeksi 0,8, trombositler - 130×10 9 /l, e-%1, p-%12, s-%47, l-%22, m-%8, ESR-3mm/saat, retikülositler - %35, dolaylı bilirubin - 137 µmol/l, direkt - 10 µmol/l.

Neonatoloji. N.P. Shabalov tarafından düzenlenen ders kitabı. M., 2006, cilt I, II.

Neonatoloji için ulusal yönergeler. - M.: GEOTAR-MEDIA", 2007. - Böl. 32. - 848 s.

Yüksek mesleki eğitimin devlet bütçeli eğitim kurumu “Orenburg Devlet Tıp.

Bakanlığın yüksek öğrenim devlet bütçeli eğitim kurumu "Başkurt Devlet Tıp Üniversitesi".

Evde bulaşıcı hastalıkları olan çocukların izlenmesini organize etmede doktorun çalışmasının özellikleri

Sendikal örgütlerin en önemli işlevleri (ilkokul, ilçe, ilçe vb.)

“HIV Enfeksiyonunun Epidemiyolojisi ve Önlenmesi” konulu eğitim sonucunda öğrenciler;

Yenidoğanların embriyo ve fetopatisi. Teşhis, tedavi ve önleme

Germ hücresinin (gamet) olgunlaşmasından olgun bir fetüsün doğumuna kadar başlayan intrauterin gelişim, progenez ve simatogenez olarak ikiye ayrılır. Zaman nesil döllenmeden önce gametlerin (yumurta ve sperm) olgunlaşmasına karşılık gelir, zaman sitatogenez Döllenme anından doğuma kadar hesaplanır.

Çocuk gelişiminin intrauterin (gestasyonel) aşaması (simatogenez), döllenme anından çocuğun doğumuna kadar 280 gün (40 hafta) sürer. Döllenme zamanını tam olarak belirlemek mümkün olmadığından, pratikte gebelik yaşı, annenin son adet döngüsünün ilk gününden itibaren hesaplanır. Rahim içi aşama üç döneme ayrılır:

1) Blastojenez döllenme anından hamileliğin 15. gününe kadar, yumurtanın ezildiği zamana kadar, embriyo ve trofoblast oluşumuyla sona erer;

2) Embriyogenez ana organogenezin meydana geldiği ve amniyon ve koryonun oluştuğu hamileliğin 16. ila 75. günü arasında;

3) Fetogenez Plasentanın oluştuğu 76. günden 280. güne kadar fetal dokuların farklılaşması ve olgunlaşması meydana gelir. Fetogenez dönemi ikiye ayrılır erken fetal dönem(76. günden 180. güne kadar), bunun sonunda olgunlaşmamış fetüsün canlılık kazanması ve geç fetal dönem(181. günden 280. güne kadar), fetüsün olgunlaşmasının plasentanın eşzamanlı yaşlanmasıyla gerçekleştiği. Geç fetal dönem kısa süreli bir döneme dönüşür intrapartum dönem(kasılmaların ortaya çıkmasından göbek kordonunun bağlanmasına kadar olan süre) 2-4 saat sürer.

A. Kan şekeri düzeyiniz 2,6 mmol/L'nin (45 mg/dL) altında ancak 1,1 mmol/L'nin (25 mg/dL) üzerindeyse

1. Bebeği memeye daha sık koyun. Bebek emzirilemiyorsa sağılmış anne sütünün alternatif bir yöntemle (bardak, kaşık, şırınga, mide sondası) verilmesi gerekir.

2. 6 saat sonra kan şekeri düzeylerini belirleyin:

Kan şekeri düzeyiniz hala 2,6 mmol/L'nin (45 mg/dL) altındaysa ancak 1,1 mmol/L'nin (25 mg/dL) altında değilse emzirme sıklığını ve/veya sağılan anne sütünün hacmini artırmalısınız. Kan şekeri düzeyleri normal seviyelere ulaşmadıysa intravenöz glukoz infüzyonu reçete etmeyi düşünün;

Kan şekeri düzeyleri 1,1 mmol/L'nin (25 mg/dL) altındaysa aşağıda anlatıldığı gibi tedavi edin.

B. Kan şekeri düzeyinin 1,1 mmol/L'nin (25 mg/dL) altında olması

1. Henüz yapılmadıysa intravenöz erişim sağlayın. İntravenöz olarak, yavaşça, 5 dakika boyunca, 2 ml/kg vücut ağırlığı oranında %10'luk bir glukoz çözeltisi enjekte edin.

2. İntravenöz kateter hızlı bir şekilde yerleştirilemiyorsa, 2 ml/kg vücut ağırlığı oranında %10'luk glikoz solüsyonunu ağızdan uygulayın (çocuk ememiyorsa mide tüpü yoluyla).

3. Çocuğun yaşa bağlı günlük ihtiyaçlarına karşılık gelen hacimde (ortalama 90 ml/kg/gün) %10'luk glukoz çözeltisinin intravenöz uygulamasına devam edin.

4. Tedavinin başlamasından 3 saat sonra kan şekeri düzeylerini belirleyin;

Kan şekeri düzeyi 1,1 mmol/L'nin (25 mg/dL) altında kalırsa, glukoz infüzyonunu yukarıda anlatıldığı gibi tekrarlayın ve infüzyona devam edin;

Her testte kan şekeri düzeyi 1,1 mmol/L'nin (25 mg/dL) üzerinde ancak 2,6 mmol/L'nin (45 mg/dL) altındaysa sürekli infüzyona devam edin ve kan şekeri düzeyini 2,6'ya ulaşana kadar her 6 saatte bir test edin. ardışık iki testte mmol/L (45 mg/dL) veya daha fazla;

5. Bebeği memeye daha sık koyun. Bebek emzirilemiyorsa, sağılmış anne sütünü veya mamayı alternatif bir besleme yöntemi (bardak, kaşık, şırınga, tüp) kullanarak verin.

6. Enteral beslenmenin gelişmesiyle birlikte, intravenöz olarak uygulanan glukozun hacmini yavaş yavaş (3 gün boyunca) azaltın ve aynı anda oral gıda alımını artırın.

Glukoz infüzyonunu aniden kesmeyin.

DF için prognoz.DF'li çocukların perinatal mortalitesi bölge ortalamasından yaklaşık 2-5 kat daha yüksektir. Proliferatif retinopati ve diyabetik kardiyopati ile komplike olan diyabetli annelerin çocukları grubunda bu oran %6-10'a ulaşır. Yenidoğan dönemini atlatan ve konjenital defekti olmayan DF'li çocuklarda 2-3 ay sonra tüm fetopati belirtilerinin tamamen ters geliştiğine inanılmasına rağmen 1/3-1/4 çocukta, daha sonra serebral fonksiyon bozuklukları (% 2-3 - serebral palsi, epilepsi veya konvulsif sendrom dahil), kardiyovasküler sistemin yaklaşık yarısı - fonksiyonel anormallikler, 1/3 - karbonhidrat metabolizması bozuklukları tespit edilir. DF'li çocuklarda juvenil DM riski %2'dir (babada DM varsa - %6).

Tiroid hastalığı olan annelerin çocukları. Gebe kadınların yaklaşık% 0,5-1,0'ının tiroid bezi hastalıkları olduğuna inanılmaktadır, ancak yalnızca bazılarında (yaygın toksik guatr, hamilelik sırasında yüksek antikor titresi olan otoimmün tiroidit) embriyo ve fetopatiler, özellikle hipoplazi, kanıtlanmış veya tiroid bezinin aplazisi (konjenital hipotiroidizm, yaygın toksik guatrlı annelerden doğan yenidoğanların% 12-15'inde teşhis edilir) ve tiroid bezinin geçici fonksiyon bozukluğu (geçici neonatal tirotoksikoz -% 1.0-1.5'te) .

Tirotoksik embriyopati Gebeliğin ilk üç ayında yaygın toksik guatr durumunda, özellikle Mercazolil'in ilk reçetesiyle gelişebilir: displastik tipte intrauterin büyüme geriliği ve sıklıkla konjenital malformasyonlar - kalp, böbrek, mikrosefali, hidrosefali ve merkezi sinir sisteminin diğer lezyonları sistem (sıklıkları sağlıklı annelerin çocuklarına göre 5-7 kat daha fazladır). Bu nedenle gebeliğin ilk trimesterindeki yaygın toksik guatr, sonlandırılmasının bir göstergesidir. Fetüs için nispeten güvenli bir hamilelik, annenin başarılı konservatif veya cerrahi tedavisinden sonra ve tiroid bezindeki otoantikorların kaybolması şartıyla en geç 2 yıl içinde mümkündür.

Kronik alkolizmden muzdarip annelerden doğan çocukların% 30-50'sinde alkolik embriyofetopati gelişir. Ancak sarhoşken hamile kalmak bile doğmamış çocuk için tehlikelidir. Bu tür çocukların okul çağında önemli ölçüde daha düşük bir IQ'su vardır, nevrozlar, enürezis, görme ve işitme anormallikleri ve artan saldırganlık daha sık görülür. Alkolün sistematik olarak tüketildiğinde döllenmeden önce germ hücrelerinde dejeneratif ve distrofik değişikliklere neden olabileceği göz önüne alındığında, babanın alkolizmi, alkolik fetopatiye neden olmasa da yukarıda açıklanan semptomlarla kendini gösteren ensefalopatinin nedeni olabilir.

Anne hamileliğin ilk haftalarında alkol aldığında, etanol ve asetaldehitin embriyotoksik etkisi ortaya çıkar (embriyoda alkol dehidrojenaz yoktur ve asetaldehidrojenazın aktivitesi keskin bir şekilde azalır) - DNA ve protein sentezinin (enzimler dahil) inhibisyonu, öncelikle beynin gelişmemiş kısmında. Alkolün insan fetüsü üzerindeki zararlı etkisinin patogenetik faktörleri arasında folik asit ve çinko, prostaglandin E eksiklikleri, serbest radikal lipit peroksidasyonunun aktivasyonu, plasental dolaşımın bozulması ve dolayısıyla fetal hipoksi de vardır. Ek olarak, alkolizmle birlikte insanlarda genellikle bir takım eşlik eden hastalıklar, yeme bozuklukları ve diğer kötü alışkanlıklar (sigara içmek) görülür.

Alkolik embriyofetopatinin klinik belirtileri: 1) displastik (daha az sıklıkla hipotrofik) tipte intrauterin büyüme geriliği (IUGR) ve asfiksili bir çocuğun doğumu;

2) çocukların% 80-90'ında kraniyofasiyal dismorfizm (mikrosefali; gebelik süresi 32 haftadan fazla - 14 mm'den az ve uzun dönemli, tam süreli ve prematüre bebeklerde palpebral fissürün uzunluğunun kısalması ile birlikte mikroftalmi prematüre - 13 mm'den az; düz geniş hipoplastik burun kökü, alçak alın, yüksek damak, oksiputun düzleşmesi; daha az yaygın olanı epikantus, şaşılık, blefarofimoz, prognati, ince üst dudaklı büyük bir ağız ve uzun bir filtrumdur - labial, subnazal filtrum - “balık ağzı”, üst sarmalın eğimi ve kulak kepçelerinin düşük konumu, orta yüz hipoplazisi);

3) çocukların% 30-50'sinde konjenital malformasyonlar (kalp - çoğunlukla septal defektler; cinsel organlar - hipospadias, kızlarda hipoplastik labia, vajinal duplikasyon; anüs - septumla kapanması, yer değiştirme; uzuvlar - parmakların anormal düzeni, hipoplazi tırnaklar, sindaktili, klinodaktili, kalça displazisi, dirsek eklemlerinin tam olmayan uzaması; göğüs; hemanjiyomlar; özellikle alında aşırı kıl; kırışıklıklar; avuç içi anormal çizgiler ve diğer dermatoglifik bozukluklar);

4) beyin yetmezliği ve ardından gelen oligofreni, hiperreaktivite ve saldırganlık, kas hipotonisi ile birlikte zihinsel gerilik.

Alkolik embriyofetopatili çocukların çoğu kızdır. Erkek embriyolar muhtemelen gelişimin en erken aşamalarında ölür (etanolün embriyotoksik etkisi).

Yenidoğan döneminde hipereksitabilite sendromu tipiktir; emme, yutma, motor koordinasyonda zorluklar ve hipoglisemi yaygındır. Bazen yaşamın ilk saatlerinde aşırı uyarılma o kadar belirgindir ki, nefes darlığı, titreme, huzursuz çığlıklar, kasılmalar ortaya çıkar ve çocuğa 0,5 g alkol verdikten sonra kaybolur; Çocuğa alkol yoksunluk sendromu teşhisi konur.

Daha sonra, alkolik fetopatili çocuklarda gecikmiş fiziksel gelişim (mikrosefali daha belirgin hale gelir), demans ve diğer nöropsikiyatrik hastalıklar, endokrin bozuklukları görülür. Bu tür çocuklarda sık görülen solunum yolu hastalıklarına, solunum yolunun siliyer epitelinin salgı bağışıklığı ve kirpiklerindeki bir kusur ve mukosiliyer taşıma bozuklukları neden olur.

Doğumda alkolik embriyofetopati belirtileri olmasa bile, alkolik ailelerin çocuklarında genellikle düşük IQ, saldırganlık, konuşma bozuklukları, nevrozlar, enürezis, epilepsi, zeka geriliği, görme ve işitme anormallikleri vardır. Doğum öncesi alkole maruz kalmanın “davranışsal” teratojenik etkisi vardır.

Alkolik embriyofetopati ile doğan çocukların otopsilerinde beyinde ciddi malformasyonlar bulunur: serebral korteksin az gelişmişliği, ventriküllerin ve serebellumun koroid pleksusları, gliosis, hücre katmanlarının atipik düzenlenmesi.

Hamilelik sırasında alkol tüketiminin “güvenli” bir düzeyinin bulunmadığını, hamile ve emziren kadınların kullanımının mutlak olarak yasaklandığını belirtmek gerekir.

Fetal tütün sendromu sadece aktif sigara içenlerde (günde 5'ten fazla sigara tüketen) değil, pasif olanlarda da mümkündür.

Kadınlarda düşük, gestoz, prematürite, plasenta previa ve abrupsiyon, doğum sırasında kanama sıklığı artar; bir çocukta - intrauterin hipoksi, hipovitaminoz (özellikle folik asit, folikobalamin eksikliği), fetal kanda toksik maddelerin birikmesi (karboksihemoglobin, nikotin, tiyosiyanat), yarık dudak ve damak, asfiksi ile doğum nedeniyle hipotrofik tipte IUGR ani ölüm sendromunun gelişimi de dahil olmak üzere perinatal morbidite ve mortalite.

Yenidoğanların ekstrauterin yaşama adapte edilmesinde zorluk - polisitemik sendrom, hipereksitabilite sendromu ile sempatik-adrenal sistemin aktivasyonu, geçici kilo kaybı ve sarılığın yavaş iyileşmesi, fetal hemoglobin ve 2,3-difosfogliseratın daha aktif ve uzun süreli sentezi - kalıcı doku belirtileri hipoksi.

Ayrıca çocuk hem yenidoğan döneminde hem de gelecekte uyku sırasında solunum bozuklukları (gürültülü, hırıltı, horlama), akciğer patolojisi (ARVI, bronşit), gecikmiş psikomotor ve fiziksel gelişim, ani ölüm sendromu riskini artırır. ilk 8 aylık yaşam.

Ayrıca doğum öncesi tütüne maruz kalmanın sonucunun entelektüel yeteneklerde bir azalma ve sigara içmeye erken bir eğilim olabileceğine inanılmaktadır. Ağır sigara içen babalarda, çocuğun kaderini etkileyen konjenital malformasyonlu çocuk doğumunun 2 kat daha fazla görüldüğünü tespit eden çalışmalar bulunmaktadır.

Sigara içmek aynı zamanda anne sütünü de azaltabilir ve sigara dumanının bir ürünü olan nikotin anne sütünde bulunabilir.

Madde bağımlısı ve uyuşturucu bağımlısı annelerin çocukları Modern şehirlerde çocukların %2-3'ü uyuşturucu bağımlısı veya madde bağımlısı annelerden doğmaktadır. Kural olarak, madde bağımlıları ve uyuşturucu bağımlıları birden fazla madde kullanırlar, çeşitli ilaçları kötüye kullanırlar ve ayrıca sigara içiyorlar, alkol alıyorlar, eşlik eden hastalıkları var (anemi, kardiyopati, karaciğer hastalığı, böbrek hastalığı, sinir sistemi, zihinsel hastalık). bozuklukları), cinsel yolla bulaşan hastalıklar.

Kadın uyuşturucu bağımlıları kural olarak distrofiktir ve sıklıkla kötü yaşam ve sosyal koşullarda yaşarlar. Hamile uyuşturucu bağımlıları genellikle sağlık kurumlarına geç başvuruyor veya doğum öncesi kliniğine hiç kayıt olmuyor.

Tabii ki, yukarıda listelenen maddelerin her birinin, anne patolojisinin özelliklerini, embriyo ve fetusa verilen zararı belirleyen belirli özellikleri vardır, ancak aynı zamanda yüksek sıklıkta ortaya çıkan genel etkiler de vardır:

1) düşük, düşük ve ölü doğumlar;

2) gestoz, eklampsi, anormal fetal pozisyonlar, plasental patoloji (previa, abruption, plasental yetmezlik ve dolayısıyla kronik fetal hipoksi);

3) Hipoplastik veya hipotrofik ve hatta displastik tipteki fetüsün IUGR'si;

4) anormal doğum (erken su yırtılması, doğumun zayıflığı, koryoamniyonit);

5) fetüsteki doğum öncesi ensefalopatiler (esas olarak beyin gelişimindeki anormallikler - hem gözle görülür, belirgin konjenital kusurlar hem de yalnızca ek çalışmalarla ortaya çıkan kusurlar), çeşitli organ ve sistemlerin (kalp, genitoüriner sistem) sıklıkla kombine konjenital kusurları veya disembriyogenez damgalarının bolluğu;

6) mekonyum aspirasyonuyla asfiksili çocukların doğumu;

7) çocuklarda kafa içi kanamalar;

8) erken yenidoğan döneminde akciğer patolojisi;

9) perinatal olarak kazanılmış bağışıklık yetersizliğinden kaynaklananlar da dahil olmak üzere bir çocukta perinatal enfeksiyonlar;

10) Anne ve perinatal ölümler, çocukta hem yenidoğan döneminde hem de sonrasında ani ölüm sendromu.

Tabii ki, kural olarak, belirli bir çocukta listelenen patolojilerin tümü yoktur. Örneğin kokain kullanan annelerin çocuklarında temel sorunun prematürelik olduğuna inanılıyor.

Bir neonatolog için uyuşturucu bağımlısı ve madde bağımlısı annelerin çocuklarıyla çalışırken en tipik sorun, onlarda yoksunluğun gelişmesidir - uyuşturucu yoksunluğu sendromu.

Yoksunluk sendromu uyuşturucu bağımlısı ve madde bağımlısı olan yeni doğmuş annelerde, alkoliklerde veya doğumdan kısa bir süre önce barbitüratlar, sakinleştiriciler, antidepresanlar, difenhidramin ve diğer histamin blokerleri ile tedavi görmüş olanlarda gelişebilir. Yoksunluk sendromunun klinik tablosu aşırı terleme, "delici" duygusuz bir ağlama ile artan nöro-refleks uyarılabilirliği, iddialı pozlarda "donma" ile kaotik motor aktivite, hiperestezi ve hiperakuzi (çocuk kundaklamaya ağlayarak tepki verir, bir girişim) ile karakterizedir. kaldırılma, keskin bir ses, keskin bir ışık), titreme, tendon reflekslerinde artış, “sarsılma hazırlığı” veya kasılmalar; Uyku bozuklukları, sürekli parmak ve el emme, ancak memeden veya şişeden yetersiz emme, kusma, “boğulma” (çocuklarda “boğulma”), kusma, ishal, karın şişliği, burun tıkanıklığı, hapşırma, taşikardi veya bradikardi, taşipne veya nefes darlığı nefes darlığı, 10 saniyeden uzun süren nöbetler, apne, çeşitli periyodik solunum türleri, kas hipertansiyonu, klonus, nistagmus, hızlı soğuma veya aşırı ısınma, vejetatif-vasküler bozukluklar (ciltte “ebru” ve artan hassasiyet, Harlequin semptomu), subfebril ve bazen ateşli vücut ısısı, şiddetli geçici sarılık.

Teşhis, annenin kapsamlı tıbbi geçmişine, akrabaları ve çevresindeki kişilerle yapılan görüşmelere, anne ve çocuğun klinik tablosunun analizine, anne ve çocuğun idrarında ve bazen de kanlarında yapılan uyuşturucu testinden elde edilen verilere dayanmaktadır. .

Yoksunluk sendromunun tanısı, L. Finnegan ölçeğine göre toplam puan (9 puan veya daha fazla) temel alınarak yapılır.

Yenidoğan yoksunluk sendromunu değerlendirme sistemi (L. Finnegan'a göre, J. Yoon tarafından değiştirilmiştir)

Tipik olarak, yoksunluk sendromu klinik olarak doğumdan hemen sonra, çoğunlukla yenidoğanın hayatının ilk 72 saatinde ortaya çıkar, ancak gecikmiş görünümü ve hatta yaşamın 2-3. haftasında bile ortaya çıkması mümkündür. Akut belirtilerin süresi genellikle birkaç günden bir haftaya kadardır, ancak daha uzun vakalar da tanımlanmıştır - hatta birkaç haftaya kadar.

Tedavi aşağıdaki şemaya göre gerçekleştirilir. Anne ve çocuğun aynı odaya yerleştirilmesi ve sürekli temas halinde olması (kanguru tipi) tavsiye edilir. Çocuğun daha sık beslenmesi gerekir - günde 8-10 kez, hiperkalorik formüller yapay beslenme için faydalıdır. Koruyucu bir rejim ve enjeksiyonların en aza indirilmesi endikedir. Çocuğun çok şiddetli ajitasyonu ve konvülsiyonlar için kullanılan ilaçlar arasında ilk seçenek fenobarbitaldir: ilk gün, 3 doza bölünmüş 20 mg / kg'lık bir "yükleme" günlük dozu ve ardından günde bir kez 4,5 mg / kg.

Çocuğun solunum sıkıntısı sendromu varsa, özellikle sürekli pozitif hava yolu basıncı (pozitif ekspiratuar basınç) ile solunum kullanılıyorsa, fenobarbitalin yükleme dozları reçete edilmez. İkinci tercih edilen ilaç diazepamdır (Seduxen, Sibazon). Yoksunluk sendromunun maksimum klinik şiddetinin yaşamın 3-5. günleri olduğunu, daha sonra yoğunluğunun azaldığını unutmamalıyız. Farmakoterapinin süresi genellikle en az 7-10 gündür. Diğer tedaviler semptomatiktir; örneğin asfiksi için nalorfin (0,01 mg/kg) verilmesi endikedir.

Takip muayenelerinde bu tür çocuklara sıklıkla gecikmiş psikomotor ve fiziksel gelişim, işitme bozuklukları, düşük IQ, cinsel gelişim ve davranış anormallikleri tanısı konur.

Endüstriyel fetal sendrom, her türlü prematürite veya IUGR, ekstrauterin yaşama uyum sağlamada zorluk, belirgin geçici sarılık, çocuğun K vitamini eksikliği nedeniyle artan kanama eğilimi, enfeksiyonlar, büyük miktarda fetal kayıp ile karakterize, yakın zamanda tanımlanmış ve henüz net olarak tanımlanmamış bir sendromdur. başlangıçtaki vücut ağırlığı ve yavaş iyileşmesi, nörolojik bozukluklar.

Sendrom, çevresel tehlikeler, yağın eksik yanması, dioksidin, kurşun, silikon, herbisitler ve diğer endüstriyel emisyonlardan kaynaklanan çevre kirliliği nedeniyle tanımlanır. Bahsedilen ve diğer ürünlerin plasentada birikmesi, bariyerinin ve diğer fonksiyonlarının bozulmasına, intrauterin hipoksiye ve fetüste trofik bozukluklara, öncelikle karaciğer ve beynin fonksiyonel durumunun bozulmasına yol açar. Bu tür çocuklarda hem yenidoğan döneminde hem de gelecekte asfiksi ve nörolojik bozukluklarla doğum görülme sıklığının arttığı açıktır.

Aşağıdaki ksenobiyotiklerin teratojenik etkisi belirlenmiştir: benzin buharları, dioksinler, izosiyanatlar, karbon monoksit, pestisitler (hekzaklorosikloheksan, difenilkloroetan, klorofos), poliklorlu hidrokarbonlar, cıva, kurşun, toluen.

Benzin istasyonlarının yakınında, ana yolların kesişme noktalarında, büyük çevresel olarak elverişsiz şehirlerde yaşayan, şoför olarak çalışan, benzin istasyonlarında, kimya sanayi işletmelerinde ve tarımda pestisit kullanan kadınlarda bu sendromun sıklığının arttığına inanılmaktadır. Elbette her özel durumda annenin tıbbi geçmişini, yaşını ve sağlık durumunu, çalışma koşullarını, plasentasını dikkatlice değerlendirmek ve ancak ondan sonra bir karara varmak gerekir. Her kimyasal belirli bir hasara neden olur. Örneğin, hamile bir kadının metillenmiş cıva ile yoğun teması durumunda, vakaların% 60'ında fetüste mikrosefali gelişir ve ardından gecikmiş psikomotor gelişim, körlük, sağırlık, spastisite, konvülsiyonlar ve göz anormallikleri tespit edilir; kurşunla birlikte ölü doğum ve düşük oranlarında artış, beyin malformasyonları.

Radyasyon embriyopatisi Hamile bir kadının erken aşamalarda radyasyona maruz kalması, ancak belirli bir tabloya sahip olmaması durumunda ortaya çıktığına inanılmaktadır: mikrosefali ve bazen nefropati ile hipoplastik tipte IUGR ve daha sonra değişen derecelerde belirgin kusurlar psikomotor gelişimde. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde lösemi, kötü huylu tümörler ve kısırlık vakalarında artış görülür. Olası radyasyon embriyopatisinin en hassas göstergesi, periferik kan hücrelerinde sitogenetik anormallik kompleksinin artan sıklığıdır. Bu tür anormallikler, rahimde yaklaşık 100 rad veya daha fazla doza maruz kalan 20 yaşındaki kişilerin %39'unda bulunmuştur (kontrol grubunda %2).

İlaç embriyofetopatileri: Günümüzde insanların temas ettiği yaklaşık 5 milyon ilaç ve ksentobiyotik bilinmektedir, ancak bunlardan yalnızca 1600'ü hamile hayvanlar üzerinde yapılan deneylerde incelenmiştir. Aynı zamanda, ilaçların insanlarda fetüs üzerindeki yan etki riskini değerlendirmek oldukça zordur, çünkü bu durumda annenin hem tanınmış hem de tanınmamış hastalıklarını, hamilelik komplikasyonlarını, beslenmeyi hesaba katmak gerekir. hamile kadın ve mevcut hipovitaminozu, genotipi, anne ve babanın yaşı, mesleki tehlikeleri, spontan kusurların sıklığı, çevresel durum ve muhtemelen bazı bilinmeyen faktörler.

İlaçların ve ksentobiyotiklerin (insanlara yabancı kimyasallar) fetus üzerinde embriyotoksik, teratojenik, spesifik ve spesifik olmayan farmakolojik etkileri bulunmaktadır.

Embriyotoksik etki ksenobiyotikler, maddenin fallop tüplerinin lümeninde veya rahim boşluğunda bulunan zigot ve blastosist üzerindeki olumsuz etkisidir. Embriyotoksisitenin sonucu hamileliğin sona ermesi, ikizlerin oluşması ve embriyonik eksenin bozulmasıyla birlikte gelişimsel bozukluklar olabilir.

Teratojenik etki – embriyonun normal gelişimini bozma ve çeşitli doğuştan kusur ve anomalilerin ortaya çıkmasına neden olma yeteneği. Bu bakımdan en tehlikeli dönemler intrauterin yaşamın günleridir.

Spesifik ve spesifik olmayan İlaçların fetus üzerindeki farmakolojik etkisi Rahim içi hastayı (örneğin fetüste kardiyak aritmileri) tedavi etmek için kullanılır, ancak aynı zamanda fetüste olduğu gibi gelişen komplikasyonlara da yol açabilir. (ilaç fetotoksisitesi), ve yalnızca yeni doğmuş bir bebekte kendini gösterir.

Embriyotoksik, teratojenik etkileri kanıtlanmış veya embriyotoksisitelerini varsaymak için ciddi gerekçeler bulunan bir grup ilaç vardır (sınıf D): androjenler, bunların türevleri (danazol, retabolil vb. dahil) ve antiandrojenler, östrojenler, antiöstrojenler, progestojenler, antitiroid ve oral antidiyabetik ilaçlar, oral kontraseptifler (hamilelik sırasında alınır), antikanser ilaçları, antimetabolitler, antiepileptik ilaçlar (özellikle difenin), antimalarial ilaçlar, D-penisilamin, oral antikoagülanlar - K vitamini antagonistleri, inhalasyon anestezikleri (bölüm personeli için), streptomisin, tetrasiklin, talidomid. Bu ilaçlar, annede kullanılması gereken yaşamı tehdit eden durumlar (örneğin, lenfogranülomatoz veya diğer tümör hastalıkları, tekrarlayan nöbetlerle birlikte epilepsi) olmadığı sürece hamile kadınlara reçete edilmemelidir.

İkinci grup, embriyotoksik etkisi tartışmalı olan ilaçları içerir (sınıf C): kortikosteroidler, sakinleştiriciler, antidepresanlar, antipsikotikler, tiroid hormonları, antiemetikler, antitüberküloz ve antiinflamatuar ilaçlar (salisilatlar), sülfonamidler, barbitüratlar, diüretikler, antihistaminikler. Bu ilaçlar hamile kadınlara maksimum dozlarda yaygın olarak verilmemeli ve mümkünse kısa süreli olarak reçete edilmelidir; hamileliğin ilk iki ayında bunlardan kaçınılmalıdır. İngiltere'de 80'li yılların ortalarından itibaren gestoz tedavisinde 1-2 mg/kg/gün dozunda reçete edilen asetilsalisilik asit (aspirin) yaygınlaşmıştır. Bu dozda aspirin, tromboksan A2 sentezini inhibe ederken, vazodilatör ve trombosit agregasyonunu inhibe eden prostasiklin ve diğer prostaglandinlerin sentezini değiştirmez, bu da kanın reolojik özelliklerinde, plasentadaki kan akışında ve kanın reolojik özelliklerinde bir iyileşmeye yol açar. Uteroplasental yetmezlik ve fetal hipoksi şiddetini keskin bir şekilde azaltır. Aspirin uzun süre verilir - birkaç ay, fetüste herhangi bir komplikasyon olmaksızın. Ancak doğuma 2 hafta kala aspirinin kesilmesi gerekmektedir. Asetilsalisilik asit tedavisi, özellikle kalıtsal trombositopatiler olmak üzere hemorajik diyatezi olan kadınlarda kontrendikedir.

Kalıtsal trombositopatisi olan anneler (tüm kadınların yaklaşık %5'i), yalnızca aspirinle tedavi edildiğinde değil, aynı zamanda reçete edilen birkaç trombosit inhibitörünün etkisi altında da çocuğa bulaşabilecek değişen şiddette kanamalar yaşayabilirler.

İlaç fetotoksisitesi yenidoğanlarda çeşitli patolojik sendromlara neden olabilir.

Yenidoğanların hemorajik hastalığı, doğumdan kısa bir süre önce annelere reçete edilen antikonvülzanlar (suxilep), salisilatlar, dolaylı antikoagülanlar, karbenisilin, antidiyabetik sülfonilüre türevleri, hipotiazid ve furosemid tarafından desteklenir.

Hiperbilirubinemiye gebeliğin son aşamalarında reçete edilen sülfonamidler, kloramfenikol, barbitüratlar, amidopirin, fenasetin, antipirin, PAS, novobiyosin ve glukokortikoid hormonları neden olabilir.

Doğumda asfiksi , İlk nefesin ortaya çıkmasındaki gecikme narkotik ilaçlar ve genel anesteziklerden kaynaklanmaktadır.

Yenidoğanlarda burun mukozasının şişmesi ve dolayısıyla burun pasajlarının tıkanması, annenin doğumdan kısa süre önce aldığı antihipertansif ilaçlardan (rezerpin ve diğerleri) kaynaklanabilir. Aynı ilaçlar fetal bradikardiye ve paralitik ileusa yol açabilir.

Düşük doğum ağırlığına, doğumdan önce anneye reçete edilen kloramfenikol kürü (ayrıca "gri sendrom", şişkinlik, çökme ve anemi), aminoglikozidler (sağırlıkla birlikte) ve beta blokerler neden olabilir.

Erken doğumu baskılamak için etanol kullanımı solunum sıkıntısı sendromunu kolaylaştırabilir.

Yenidoğanda kalp yetmezliği, annenin hamilelik sırasında salisilat ve indometasin reçetesiyle tetiklenebilir, çünkü bunlar prostaglandinlerin sentezini inhibe ederek fetal duktus arteriyozusun spazmına neden olur.

Fetoplasental yetmezlik veya fetal distres, fetüsün olumsuz durumunu yansıtan en evrensel semptom kompleksi olup, kısaca şu şekilde tarif edilebilir:

Rahim içi büyüme geriliğinin (IUGR) simetrik (hipoplastik) veya asimetrik (hipotrofik) formları.

Fetal kardiyak aktivite bozuklukları (dakikada atımlara kadar artan kalp atış hızı dönemleri, ekstrasistoller, dakikada 110 atımdan daha az sıklıkta yavaş kalp atım atakları).

Fetal solunum hareketlerinin (FRM) sıklığındaki değişiklikler: artış - 1 dakikada 60'tan fazla, azalma - 1 dakikada 45'ten az, FRM süresinin 30 saniyenin altına kısaltılması, FRM'nin yokluğu.

Fetüsün motor aktivitesinde değişiklikler (bir veya iki genel hareket atağı, sadece uzuvların izole hareketleri, fetüsün düzensiz motor aktivitesi, hareket yokluğu).

Fetüsün tonundaki değişiklikler (gövde düzelmez, sadece uzuvların uzatma hareketleri kaydedilir, fetüsün uzatılmış pozisyonu, hareketler sırasında ilk fleksiyon pozisyonuna geri dönüşün olmaması).

Plasenta anormallikleri (ultrason verilerine göre) - plasentanın olgunluk derecesinde bir gecikme veya ilerleme belirtileri (gebelik yaşına karşılık gelmeyen plasenta durumu), anormal konum, plasentadaki patolojik kapanımlar, plasenta ödem.

Amniyotik sıvının hacmindeki değişiklikler (polihidramnios, oligohidramnios).

Fetüste fetoplasental yetmezliğin kaydedilmesine yönelik en net veriler, fetüsün “biyofiziksel profilinin” ve Doppler ölçümlerinin (göbek kordonu arterleri, aort ve orta serebral arterdeki kan akışının değerlendirilmesi) değerlendirilmesiyle elde edilir. Yeni doğmuş bir bebekte fetoplasental yetmezliğin en yaygın belirtileri şunlardır: asfiksi veya solunum depresyonu durumunda doğum, IUGR belirtileri, ekstrauterin yaşam koşullarına uyumun bozulması ve bulaşıcı morbiditenin artması.

Çoğul gebelik: İkiz doğumların görülme sıklığı yaklaşık 1:80 doğumdur ve farklı ülkelerde farklılıklar gösterir; Asya'da 1:500 doğumdan Afrika'da 1:20 doğuma kadar. Tüm ikizlerin yaklaşık %30'unu monozigotik çiftler, %70'ini ise dizigotik çiftler oluşturur. İkizlerde, özellikle monokoryonik monozigotik ikizlerde IUGR ve konjenital malformasyonların görülme sıklığı artmaktadır. İkizlerin yaklaşık %10'unda feto-fetal transfüzyon vardır ve birinde polisitemi, diğerinde ise anemi vardır. Bunun erken fetal dönemde meydana gelmesi durumunda, sonuçları her iki fetüs için de çok ağır olabilir.

Doğum sıklığı 1:35.000 olan ters arteriyel perfüzyon sendromu, ikizlerden birinde akardiya veya asefali, diğerinde ise kan akımının sağlanması pahasına ortaya çıkar. Ayrıca yapışık ikizler de vardır - torakopagus (ortak göğüs), xyphopagus (ortak ön karın duvarı - ksifoid işlemden göbeğe kadar), pikopagus (ortak gluteal bölge, kalçalar), kraniyopagus (ortak kafa).

İkinci doğan ikizde asfiksi (SDS sendromu) gelişme riski 2-4 kat daha fazlayken, bulaşıcı komplikasyonlar ilk ikizde daha sık görülür.

20. yüzyılın son on yıllarında tıpta temelde yeni bir yön ortaya çıktı: fetal tedavi. Bir fetüste hemolitik hastalık (eritroblastoz) tanısı konulduğunda, replasman kan transfüzyonları yapılır; anemi için, göbek kordonu damarlarından kırmızı kan hücresi transfüzyonları yapılır ve rekombinant eritropoietin uygulanır.

Fetusta hipotiroidizm tespit edilirse, amniyotik sıvıya tiroksin enjekte edilir, adrenogenital sendrom - hamile kadına deksametazon, ciddi kardiyak aritmiler ve diğer kalp bozuklukları - β-blokerler, kalsiyum kanal inhibitörleri, kardiyak glikozitler vb.

Fetüste konjenital malformasyon tespit edilirse, kadın doğum uzmanı, çocuk cerrahı ve çocuk doktoru, doğumun hemen ardından çocuğun doğum yönetimi, yönetimi ve tedavisi taktiklerini birlikte tartışır. Literatüre göre gebe kadınların yaklaşık %5'inde cerrah konsültasyonu gerekmektedir. Şu anda, fetusta birçok başarılı intrauterin cerrahi müdahale tanımlanmıştır - nefrostomi uygulanması veya obstrüktif nefropatiler ve fetal hidronefroz için veziko-amniyotik şant oluşturulması, hidrotoraks için torasentez, embriyonik tümörlerin çıkarılması vb.

Doğum öncesi ve perinatal patoloji için önleme karmaşıktır ve hamilelikten önce bile başlar; devlet niteliğinde olmalı ve birincil ve ikincil olmalıdır.

Embriyofetopatiler: patogenez, klinik tablo, tanı, korunma

Yu.I. Baraşnev

Embriyofetopatiler: patogenez, klinik tablo, tanı, korunma

Adını Kadın Hastalıkları, Jinekoloji ve Perinatoloji Bilim Merkezi'nden alıyor. VE. Kulakova, Moskova

Makale, beynin konjenital malformasyonlarının patogenezi, klinik tablosu, tanısı ve önlenmesi hakkında modern fikirler vermektedir. Konjenital histogenez hatalarına (9-40. gebelik haftası) özellikle dikkat edilir. Bu dönemde sinir hücrelerinin çoğalması, göçü ve farklılaşması süreçlerinin yanı sıra önceden oluşturulmuş beyindeki sinaptogenez ve bağlantıların stabilizasyonu süreçlerinin bozulması, fonksiyonlarının bozulmasına yol açar. Başlıca semptomlar psikomotor gelişimde gecikme ve konvülsiyonlardır. İlk klinik belirtiler yenidoğan ve erken doğum sonrası gelişim dönemlerinde tespit edilir. Manyetik rezonans görüntüleme, beyindeki ve özellikle serebral korteksteki bir takım iç malformasyonları tespit etmek için kullanılır.

Anahtar kelimeler: yenidoğan, embriyopatiler, fetopatiler, konjenital malformasyonlar.

Makalede konjenital beyin malformasyonlarının patogenezi, klinik tablosu, tanısı ve önlenmesine ilişkin mevcut görüşler verilmektedir. Histogenezdeki doğuştan gelen hatalara (9-40. gebelik haftası) özel önem verilmektedir. Bu dönemde sinir hücresi çoğalması, göçü ve farklılaşmasındaki bozulmalar ve halihazırda oluşmuş beyindeki sinaptogenez ve bağlantıların stabilizasyonundaki bozukluklar beyin fonksiyon bozukluğuna yol açar. Ayrıca psikomotor gelişimde gecikme ve kramplar da temel semptomlardır. İlk klinik belirtiler yenidoğan döneminde ve doğum sonrası erken dönemde tespit edilebilir. Manyetik rezonans tomografisi, beyinde ve özellikle serebral kortekste bir takım iç malformasyonları ortaya çıkarır.

Anahtar kelimeler: Yenidoğan bebekler, embriyopatiler, fetopatiler, konjenital malformasyonlar.

Perinatal tıpta başarının ana kriterinin perinatal morbidite ve mortalitenin yanı sıra yenidoğan morbiditesinde de azalma olduğu düşünülmektedir. Yüksek tıbbi teknolojilerin kullanımı tüm uygar ülkelerdeki durumu kökten değiştirdi. Ana zorluklar yalnızca yüksek riskli hamile kadınlara ve yeni doğan bebeklere tıbbi bakım sağlarken ortaya çıkar. Aynı zamanda yeni teknolojilerin (yoğun bakım ve canlandırma) kullanımıyla yeni doğan bebeklerin hayatlarının korunmasının yanı sıra sağlıklarının kalitesine de büyük önem verilmektedir. Bu tür yenidoğanların sağlık durumunu analiz ederken, daha sonraki gelişimleri için kötümser bir prognoz anlamına gelen "hayatta kalma oranının artması" terimi kullanılmaktadır.

Yeni doğum öncesi teşhis teknolojilerinin oluşturulması ve uygulanmasının önemli bir azalmaya yol açmaması şaşırtıcıdır.

© Yu.I. Baraşnev, 2010

Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 4:6-12

Yazışma adresi: Barashnev Yuri Ivanovich - MD, Prof., Bilimsel Kadın Hastalıkları, Jinekoloji ve Perinatoloji Merkezi Yenidoğan Bölümü adını almıştır. VE. Kulakova 117997 Moskova, st. Akademisyen Oparina, 4

Konjenital malformasyonların sıklığı. Aynı sınırlar içerisinde kalıyor. Üstelik modern verilere göre bebek ölümlerinin %20-30'u, doğum sonrası ölümlerin ise %30-50'si doğru olarak kaydedilen malformasyonlardan kaynaklanmaktadır. Son 40 yıldaki faaliyetlerin analizinin yapıldığı çocuk hastanesinden elde edilen veriler de bizi bu göstergelerin belirli bir istikrara sahip olduğuna ikna ediyor. Hastaneye yatırılan çocukların yaklaşık %18'inde Mendel veya kromozomal kökenli doğum kusurları vardı; Cerrahi servislerine başvuruların %40'tan fazlası konjenital anomalilerden kaynaklanıyordu. Modern veriler, ölen yenidoğanların %3,9'unda kromozomal anormalliklerin meydana geldiğini göstermektedir. Aynı zamanda, ölen çocukların %22,2'sinde kalp malformasyonları, %12,2'sinde sinir sistemi malformasyonları, %5,9'unda ürogenital sistem ve %7,3'ünde kas-iskelet sistemi malformasyonları kaydedilmiştir. Bütün bunlar, bu alandaki başarılara rağmen, konjenital malformasyon sorununun hiçbir şekilde alaka düzeyini kaybetmediğini ve hala yoğun bilimsel araştırma gerektirdiğini iddia etmemizi sağlıyor.

Oluşumun zamanlamasına bağlı olarak, çeşitli tipte konjenital malformasyonlar ayırt edilir.

Gametopatiler ve blastopatiler gebeliğin erken evrelerinde (döllenmiş zigot yumurtasının evresi veya döllenmeden 4-15 gün sonra) ortaya çıkar. Bir çocuk doktoru, kural olarak, başarısız gebeliklerin bu sonuçlarıyla karşılaşmaz. Bu, kadın doğum uzmanlarının çoğu. Çoğu gebelik kendiliğinden düşük veya ölü doğumla sonuçlanır.

Teorik olarak bir doktor yalnızca embriyopatiler ve fetopatilerle ilgilenebilir. Bu terimler iyi bilinmektedir. Embriyopatiler, döllenmeden sonraki 16. günden itibaren gebeliğin 8. haftasının sonuna kadar geçen sürede ortaya çıkan patolojileri içerir. Fetopatiler, intrauterin gelişimin 9. haftasından 40. haftasına kadar çeşitli faktörlerin zararlı etkileri sonucu oluşan fetusta oluşan hasarlardır. Ancak yenidoğanların tıbbi öykülerinde embriyopati tanısının sıklıkla ortaya çıktığı, fetopati tanısının ise son derece nadir olduğu dikkat çekmektedir. “Fetopati” tabirinin kullanıldığı durumlarda dahi deşifre edilemiyor, dayanağı belirsiz kalıyor. Embriyopati ve fetopati arasındaki fark nedir?

“Embriyopati” terimi, morfogenezdeki konjenital hataları ifade eder. Dismorfogenezin biyolojik temeli, embriyogenezin erken aşamalarındaki zararlı etkilerle ilişkilidir. 2 milyondan fazla yenidoğanın izlenmesinin sonuçlarına dayanan epidemiyolojik çalışmalar, blastogenez aşamasında ciddi, çoklu doğum kusurlarının meydana geldiğini öne sürmektedir. Bu, embriyogenezin erken döneminde doğmamış çocuğun organlarının döşenmesinin meydana gelmesiyle açıklanmaktadır. Bu durum merkezi sinir sisteminin oluşumu örneğiyle açıkça ortaya konabilir. Gebeliğin 3. haftasında ortaya çıkan embriyonun nöral plakası yoğun bir şekilde oluşur ve 2. ayın başında (!) beynin ve omuriliğin tüm bölümlerinin temellerini alır. Böylece primer nörulasyon gebeliğin 3-4. haftalarında, nöral tüpün oluşumu ve kanalizasyonu ise 4-7. haftalarda meydana gelir. Buna paralel olarak (gebeliğin 5-6. haftasında), eşit derecede önemli diğer dönüşümler meydana gelir ve her şeyden önce telensefalon ve diensefalonu içeren ön beyin oluşumu meydana gelir. Prosensefalizasyon aşamasında meydana gelen kusurlar, ön beynin en önemli yapılarındaki büyük morfolojik değişikliklerle ayırt edilir. Bu durumda, morfogenezdeki büyük değişikliklerin eşlik ettiği 1759'dan fazla kalıtsal nozolojik formun ve 1000'den fazla konjenital sendromun varlığının kanıtladığı gibi, kalıtsal faktörlere büyük bir rol aittir.

Blastogenez aşamasının ve gastrula aşamasının önemi, embriyo gelişiminin bu döneminde dokuya özgü proteinlerin aktivasyonunun ve hücre farklılaşmasının başlamasıyla açıklanmaktadır.

Organogenez dönemi en büyük ile karakterize edilir

gen aktivitesi, mutant genlerin büyük çoğunluğunun bu dönemde aktivite göstermesi, gelişimsel kusurların oluşmasına katkıda bulunur.

Modern sınıflandırmaya göre, konjenital ve kalıtsal morfogenez hataları dört gruba ayrılır:

Progenez grubu (gonadogenez, gametogenez, çok sayıda anomali dahil);

Blastogenez grubu (gelişimin ilk 4 haftası);

Organogenez grubu (5-8 haftalık gebelik);

Fetogenez grubu (9-40. gebelik haftası).

Büyük morfogenez hatalarının tanısı genellikle

herhangi bir özel zorluk yaratmaz, gelişimsel anormallikler açıktır. Katılan hekimin zorlukları, spesifik nozolojik formların tanımlanmasıyla ilişkilidir.

Doğum öncesi tanı, son yıllarda konjenital morfolojik gelişimsel kusurların önlenmesi için güvenilir bir sistem oluşturulmasını mümkün kılan büyük bir başarıdır. Gerçekten işleyen bir sisteme örnek olarak Kadın Hastalıkları, Doğum ve Perinatoloji Bilim Merkezi'nin uzun yıllara dayanan deneyimi gösterilebilir. Konjenital kusurların aktif tanısı ve önlenmesine yönelik bu çalışma, kadın doğum uzmanlarının, işlevselcilerin, genetikçilerin, neonatologların, cerrahların vb. yakın etkileşimine dayanmaktadır. Hamileliğin sürdürülmesi veya sonlandırılması konusunda kadınla mutabakata varılarak toplu olarak karar verilir. yenidoğana cerrahi bakım sağlama olasılığı. Bu etkileşimin deneyimi “Yüksek Riskli Yenidoğanlar” monografisine yansıtılmıştır. Yeni teşhis ve tedavi teknolojileri" (2006).

Kadın Hastalıkları, Jinekoloji ve Perinatoloji Bilim Merkezi'nde (L.A. Petrova) merkezi sinir sistemi malformasyonlarının doğum öncesi tanısının sonuçlarının retrospektif bir analizi, beş yıllık bir süre boyunca (2000-2005) 164 vakada nöral tüp defektlerinin tanımlandığını gösterdi. 106 (%64) fetüs ve 58 (%36) yenidoğan dahil. Doğum öncesi tanısı konulan konjenital nöral tüp defektleri arasında anensefali, holoprozensefali, miyelomeningosel, spina bifida, korpus kallozum agenezisi, hidrosefali vb. yer alıyordu. Kadınlarla mutabakata varılan bir kararla 59'unun (106 kişiden) gebelikleri sonlandırıldı. Böylece ağır ve geri dönüşü olmayan beyin patolojisi olan 59 çocuğun doğması engellendi.

Örnek olarak ağır dış-iç hidrosefalisi olan 33 fetusta prenatal tanı sonuçlarını sunabiliriz. Prenatal tanının zamanlaması 17 ila 38. gebelik haftası arasında değişiyordu: 21 kadında 25. gebelik haftasına kadar, 8 kadında 26-38. gebelik haftası (geç başvuru nedeniyle). 22 kadında gebelik sonlandırıldı, 11 kadında doğum gerçekleşti -

37-38. gebelik haftasında çene. Doğan 11 çocuktan 1'i doğum sırasında öldü, 4'ü eve taburcu edildi, 6 çocuk ise annesi tarafından doğum hastanesine terk edildi.

Doğum öncesi tanı yöntemleri ortaya çıktıkça, bu yöntemlerin yalnızca büyük geri dönüşü olmayan malformasyonlara sahip çocukların doğumunu önlemeyi değil, aynı zamanda düzeltilebilir doğum kusurlarına sahip yenidoğanlara zamanında, yüksek kalitede bakım sağlamayı da hedeflediği ortaya çıktı.

Tamamen farklı bir grup, fetopatiye bağlı sinir sistemi hastalıkları ile temsil edilmektedir.

"Fetopati" terimi, 8-40. gebelik haftaları arasında ortaya çıkan bozukluklar olarak anlaşılmalı ve embriyopatilerin aksine, histogenezin konjenital hataları olarak değerlendirilmelidir. Embriyogenezin erken aşamalarında (gebeliğin 8. haftasından önce) doğmamış çocuğun organlarının döşenmesi meydana gelirse, 9-40. Haftalarda daha az önemli oluşum süreçleri gerçekleşmez - beynin iç yapılarının iyileştirilmesi (histojenez aşaması). Bu süreçler son derece hassastır ve sonraki doğum sonrası yaşamın kalitesini belirler. Bunlar şunları içerir:

Nöronal proliferasyon (gebeliğin 2-4. ayı);

Sinir hücrelerinin göçü (3-5. gebelik ayları);

Sinir hücrelerinin farklılaşması;

Apoptoz;

Sinir süreçlerinin büyüme süreçleri;

Sinaptogenez;

Hücresel agregatların oluşumu (gebeliğin 6. ayı);

Sinir bağlantılarının stabilizasyonu;

Miyelinasyon.

Gelişmekte olan sinir sistemindeki iç iyileşme süreçlerinin normal seyrindeki bozukluklar, doğumdan hemen sonra veya çocuğun yaşamının ilk yılında tespit edilen gelişimsel anormalliklere yol açar. Bu konjenital histogenez kusurlarının özgüllüğü aşağıdaki gibidir.

Nöronal proliferasyon süreçleri bozulduğunda (2-4 aylık gebelik), mikrogiri ve poligiri ile birlikte serebral hemisferlerin anormal oluşumu meydana gelir. Korpus kallozum olmayabilir, porensefali ve bazal gangliyonlarda değişiklikler tespit edilir.

Nöron göçü aşamasında rahatsızlık olması durumunda, sinir hücrelerinin genetik program tarafından “amaçlanan” beyin bölgelerine göçü değişir, bu da merkezi sinir sisteminin yapı ve işlevlerinde değişikliklere, nöronal heterotopilere yol açar (“ başıboş” sinir hücreleri), agiri, pakigiri, polimikrogiri, korpus kallosum agenezisi vb. tespit edilir.

Sinir hücrelerinin farklılaşma evresinde bozukluklar olduğunda, bir takım başka büyük sapmalar da ortaya çıkar. Farklılaşma sürecinde, yalnızca nöroepitelyal hücrelerin gücünün belirlenmesini değil aynı zamanda aksonların yönlendirilmiş büyümesini ve spesifik sinir oluşumunu belirleyen indüksiyon, tanıma ve yapışma gibi hücreler arası etkileşim ve süreçler önemli bir rol oynar. bağlantılar. Farklılaşma, ortaya çıkan sinir hücresi türlerinin, biyokimyasal ve fizyolojik özelliklerin yanı sıra sinir sistemindeki lokalizasyonları bakımından da birbirinden farklı olmasına yol açar.

Çoğu beyin yapısının normalde zaten oluştuğu organizasyon aşamasında, büyük beyin kusurları tespit edilmez. Esas olarak beyin dokusunun ultra yapılarındaki değişikliklerden, özellikle de dendritik anormalliklerin ortaya çıkmasından bahsediyoruz. Bunlar gecikmiş psikofiziksel gelişimin, EEG değişiklikleriyle zihinsel geriliğin ve miyoklonik konvülsiyonların (!) tezahürünün temelini oluşturur. Bu yeni veriler, çok yaygın olan farklılaşmamış gelişimsel gecikmenin ve ardından gelen zihinsel geriliğin gerçek kökenini aydınlatmak için son derece önemlidir.

Miyelinizasyon süreçlerinin bozulması birçok konjenital ve kalıtsal hastalıkta ortaya çıkar. Aynı zamanda klinik tabloda hareket bozuklukları, nöbetler ve zeka geriliği, otizm, davranış bozuklukları ve şizofreni ön plana çıkmaktadır.

Çeşitli organ ve sistemlerdeki işlev bozukluğunun ilk belirtileri çocuklarda doğum anından itibaren solunum ve kardiyovasküler bozukluklar, depresyon ve hipereksitabilite sendromu, konvülsif hazırlık, siyanoz nöbetleri ve hatta ani ölüm şeklinde ortaya çıkabilir. Son yıllarda araştırmacılar, kortikal histogenezdeki saptanabilir konjenital değişikliklerin kalıtsal bileşenini açıklığa kavuşturmayı ve kortikal gelişim bozukluklarından sorumlu genleri tanımlamayı başardılar. Böylece epilepsinin eşlik ettiği iki taraflı periveriküler heterotopide FLNA/Filamin1 geninde (Xq28) mutasyonlar tespit edilmiştir; klasik lisensefali (MSher-Dieker sendromu) - 17p13.3 bölgesinde lokalize olan genlerin mutasyonları. Zihinsel engellilik ve epilepsinin eşlik ettiği diğer lisensefali formlarında, komşu RABAN1B1 ve LIS1 genlerinin mutasyonları tespit edilmiştir. X'e bağlı lisensefali, LISX1 ve DCX genlerindeki (Xq22.3-q23 bölgesi) mutasyonlardan kaynaklanır; Erkeklerde bu form kızlara göre daha ciddi şekilde etkilenir.

Tarihteki konjenital hataların bu tür kardinal semptomlarının ortaya çıkmasının patogenezini incelerken-

Mental yetersizlik ve konvülsiyon gibi oluşumların ortaya çıkmasında histolojik çalışmaların sonuçları özellikle dikkat çekmektedir. Beynin farklı alanlarında - hücresel yapıda, nöronların dağılımında, devrenin inhibitör GABAerjik nöronlarının sayısındaki azalmada, displastik nöronlardaki glutamat reseptörüne verilen hasarda - bir dizi değişiklik gösterirler. Olası nedenlerin tüm listesinden, glutaminerjik uyarım ve GABAerjik inhibisyon dengesizliği ayırt edilir. Bu varsayım, uyarma ve inhibisyon reseptörleri arasında bir dengesizliğin varlığını açıkça gösteren deneysel çalışmaların sonuçlarına dayanmaktadır. Farklılaşmamış GABA reseptörlerine sahip hayvanlarda beyin morfolojileri normal görünmesine rağmen spontan epilepsi, hiperaljezi ve hafıza bozukluğu gelişir. İnhibitör GABAerjik nöronların bozulmuş aktivitesi gerçekten de epilepsinin nedeni olabilir, çünkü çocuklarda heterotopilerin varlığında GABA ağlarının olgunlaşmamışlığı tespit edilir. Bu da nöronal devrede inhibisyona kıyasla daha fazla uyarı üreterek patolojik aktiviteye neden olabilir. Beyindeki bozulmuş bir nöron ağı, merkezi kortekste epileptojeniteyi yayar.

Fokal kortikal displazili hastalarda fokal kortikal kalınlaşma ve girusların basitleştirilmiş bir yapısı sergilediğini, bunun da erken ortaya çıkan, ilaca dirençli epilepsiye yol açtığını tespit etmek de mümkün oldu.

Bölgesel aşırı uyarılma, kortikal displazilerde ve tüberoz sklerozda meydana geldiği gibi, glutaminerjik uyarıcı nöronların sayısının artmasından da kaynaklanabilir. Bu, farklı kortikal migrasyon ve organizasyon bozuklukları arasında epileptogenezde temel farklılıklar olabileceğini düşündürmektedir.

Bu nedenle, bir çocuğun ve ardından bir yetişkinin yaşam kalitesi, büyük ölçüde merkezi sinir sisteminin histogenez aşamasının ne kadar uyumlu bir şekilde ilerlediğiyle belirlenir, çünkü normal seyri bozulduğunda çeşitli fetopatiler veya konjenital histogenez hataları oluşur. Serebral korteksteki kusurları ayırt etme sürecinde, beyin gelişiminin aşamalarına, patolojik nörolojik semptomların önemine ve genetik ve nörogörüntüleme çalışmalarının sonuçlarına dayanan A Barkovich'in (2001) modernleştirilmiş sınıflandırmasını kullanırlar. (bilgisayar ve manyetik rezonans görüntüleme).

SONUÇ VE TARTIŞMA

Son yıllarda yoğun bir şekilde

konjenital kusurların morfogenezinin moleküler temeli hakkında aktif çalışma ve fikirlerin oluşturulması. Bu veri tabanında gelişimsel kusurların nedenlerine ilişkin bir kavram geliştirildi, genel farklılaşma ve morfogenez prensipleri ve özellikle sinir sisteminin gelişiminin özellikleri önerildi. Bu çalışmalar, konjenital malformasyonların ortaya çıkışına ilişkin modern kavramın kökenlerinin geçen yüzyıla kadar uzandığını vurgulamaktadır. Bu dönemin en büyük başarılarından biri, ara metabolizmanın birçok karmaşık ayrıntısını açıklamak için insan biyokimyasal genetiğinin kullanılmasıdır. Normal biyokimyasal süreçler ve bunların genetik kontrolü hakkında kazanılan bilgiler, normdan sapmaların anlaşılmasını mümkün kıldı. Bu bakımdan Archibald Garrod, insan biyokimyasal genetiğinin kurucusu olarak kabul edilmektedir. Daha sonra, G. Harris, C. Scriver, W. Stanbury ve diğerlerinin çalışmalarında doğuştan metabolizma hatalarının daha geniş bir panoraması sunuldu. Buna karşılık, D. Smith, 1970 yılında, büyük bir hastalık koleksiyonu toplamayı başardı. Morfogenez bozukluklarının eşlik ettiği konjenital sendromlar. Klinisyenler tarafından konjenital sendromların tanınmasında bir “kutsal kitap” olarak kullanılmaktadır.

Ancak 1970'li yıllarda konjenital sendromlara neden olan genetik mekanizmalara dair kavramsal bir açıklama yoktu. Enzimlerin ve bunların mukopolisakkaridoz ve osteogenez imperfekta gibi durumların ortaya çıkmasındaki rollerinin keşfedilmesiyle birlikte, enzimlerin ve yapısal proteinlerin (kollajen, fibrillin) patogenetik rolü hakkında düşünceler ortaya çıktı. Geçen yüzyılın doksanlı yılları gen mutasyonları raporlarıyla işaretlendi. Transkripsiyon faktörlerinin, çeşitli reseptör türlerinin, büyüme faktörlerinin, hücre yapışma moleküllerinin, boşluk bağlantılarının ve G proteinlerinin, spontan veya indüklenen mutasyonların sonucu olan konjenital gelişimsel anormalliklere neden olduğu gösterilmiştir. Daha sonraki yoğun araştırmalar, farklılaşma ve morfogenez süreçlerinin genel ilkelerini formüle etmeyi mümkün kıldı.

Geçtiğimiz on yılda gelişimsel biyolojinin temel ilkelerine yeni bilgiler eklendi. Şunları kapsarlar:

Diferansiyel gen ekspresyonunun mekanizmaları;

Amplifikasyon ve aktivasyonun kombinatoryal mantığı;

Sinyal iletimi;

Kalıtsal sendromların oluşum mekanizmaları;

Özelliklerin baskın veya resesif aktarım mekanizmaları;

Morfogenetik etkileşimlerin repertuvarı ve bunların moleküler sonuçları;

Stokastik değişkenliğin morfogenezdeki rolü.

Klinik açıdan bakıldığında, tartışılan konu son derece önemlidir, çünkü görünüşte iyi bilinen bir patolojiyi yeniden değerlendirmemize olanak sağlar. Uzun yıllardır döllenmeden sonraki ilk 8 haftanın yeni yaşamın ortaya çıkması açısından özellikle risk oluşturduğu kanısı oluştu. Bu yüksek riskli dönemden (blastogenez) sonra fetüsün daha sonraki gelişiminin nispeten güvenli bir şekilde ve büyük kusurlar meydana gelmeden ilerleyeceğine inanılıyordu. "Embriyofetopati" terimini kabul edersek, embriyo ve fetüsün intrauterin gelişiminin tüm aşamalarında, embriyo veya fetogenezin normal seyrinde her zaman potansiyel bir bozulma riskinin olduğu kabul edilmelidir.

Sorunun durumu, varlığını kimsenin inkar etmediği, ancak neredeyse hiç kimsenin teşhis etmediği fetopatiler söz konusu olduğunda yeni bir bakış açısıyla tamamen farklı görünüyor. Fetal dönemde (9-40. gebelik haftaları) halihazırda ortaya çıkan beyin yapılarının hangi önemli olgunlaşma süreçlerinin meydana geldiğine dair sunulan veriler, bizi fetogenezin bu aşamalarındaki zararlı etkilerin, histogenezin konjenital hatalarına veya anormalliklere yol açabileceğine ikna etmektedir. beynin iç yapılarına ve gelecekte temel fonksiyonlarının ihlaline. Psikonörolojik bozuklukların oluşumu (zihinsel gerilik, konvülsif durumlara eğilim, davranış bozuklukları, vb.) Genellikle ilgilenen hekim için belirsiz kalır. Sadece beyin histogenezindeki konjenital hataların daha sonra hedeflenen incelenmesi, zeka geriliği ve epilepsi patogenetik mekanizmalarının anlaşılması için temel oluşturabilir. Bu da düzeltici tedavinin geliştirilmesi için bir neden olacaktır.

Yüksek derecede olasılıkla, embriyofetopatilerin çoğunlukla yüksek risk grubuna ait kadınlarda, hamileliğin başlangıcından önce ve hamilelik boyunca kadının vücudu ve fetüsün güçlü zararlı etkilere maruz kaldığı varsayılabilir. hem annenin üremesini bozan kendi hastalıkları hem de hamileliği sürdürmek için kullanılan bir dizi zararsız ilaç. Genel kabul görmüş doğum öncesi tanı şeması sırasında gözle görülür deformasyonların bulunmaması, hamile kadına ve doktora güven verir, ancak yenidoğanlarda ve çocuklarda yaşamın ilk yılında bir takım semptomların ortaya çıkmasının kökeni belirsizliğini koruyor - genel uyuşukluk, zayıf emme, periyodik siyanoz belirtileri, solunum bozuklukları veya açıklanamayan aşırı uyarılma, kasılmalar ve hatta ani ölüm. Çoğu zaman bu ortak semboller

Ptoma genellikle kanıtlanması zor iki durumla açıklanır: olgunlaşmamışlık ve hipoksi. Çocukların ölümü durumunda bile böylesine trajik ve beklenmedik bir sonucu tartışmak son derece zor olabilir. Merkezi sinir sistemi lezyonları ile ilgili durumlarda, histogenezdeki konjenital hataların en ikna edici kanıtı bilgisayar ve manyetik rezonans görüntülemenin (MRI) ve beyin dokusunun histolojik incelemesinin (serebral kortekste değişikliklerin varlığı, agyria, şizensefali, displazi, heterotopi - “kayıp nöronlar” vb.).

Yenidoğan döneminde ve doğum sonrası gelişimin erken evrelerinde nörolojik bozuklukların hafife alınması, küçük çocuklarda önemli bir grup farklılaşmamış psikonörolojik hastalığın oluşmasına yol açmaktadır. Bu çocuklar (çoğunlukla çocukluktan beri engellidir) hastalığın gerçek nedenini bulmak için doktordan doktora, şehirden şehre “göç ederler”.

Yaşamın kendisi tarafından seçilen bu çocuk grubunun MRI kullanılarak yapılan nörolojik muayenesi, vakaların 2/3'ünde çocukları ek muayene için yönlendiren doktorların, engelliliklerinin hipoksi ile ilişkili olduğu konusunda haklı olduklarına ikna ediyor. Gerçekten de, tomogramlar hipoksik etkilerin karakteristiği olan serebral bozuklukları açıkça göstermektedir. Bununla birlikte, bu gruptaki çocukların 1 / 3'ü, beynin ve bireysel yapılarının konjenital azgelişmişliğinin açık belirtilerini göstermektedir - zamanında teşhis edilmemiş konjenital morfogenez ve histogenez hataları (embriyofetopati). Verilerimize göre, bu tür 300 çocuktan 106'sında, MRI incelemesi beynin büyük hipoplazisini ortaya çıkardı - serebral hemisferler, kök yapılar, serebellumun vermis ve bademcikleri ve subkortikal çekirdekler. Bununla birlikte bir takım konjenital malformasyonlar teşhis edildi: Chi-ari anomalileri, Dandy-Walker sendromu, şizensefali, liss ensefali, heterotopi, korpus kallosum agenezi, gecikmiş miyelinasyon vb.

Kendi deneyimim beni bu nöro-görsel değişikliklerin, disadaptasyon adı verilen tam dönem çocuklarda da neonatal dönemde de tespit edilebileceğine ikna ediyor. Bu patoloji doğal olarak normal bir doğum hastanesinde teşhis edilemez. Bu amaçla, asıl görevi hamile kadınlara ve yüksek riskli yenidoğanlara zamanında ve son derece uzmanlaşmış tıbbi bakım sağlamak olan bölgesel perinatal merkezler oluşturulmaktadır. Perinatal merkezlerin görevi sadece teşhis ve tedavi önlemlerini değil, aynı zamanda çocuğun gelecekteki kaderini de belirlemeyi içermelidir: bölgesel bir nöroloğun düzenli gözetimi altında eve taburcu olmak, uzman bir hastaneye transfer.

tsionar vb.

Konjenital histogenez hatalarının erken tespiti amacıyla hem fetüste hem de yeni doğan çocukta nörogörüntüleme çalışmalarının şemasının değiştirilmesinin önerilebilirliği tartışılmalıdır. Bizce yüksek riskli dört grubu ayırmak gerekir.

İlk grup, tekrarlanan spontan düşük tehdidi nedeniyle hamileliği sürdürmek için yoğun önlemlere ihtiyaç duyan kadınları içermelidir. Ultrason taraması, fetüsün çeşitli büyük malformasyonlarını tanımlamanıza olanak tanır. Bununla birlikte, MRI'nın ek kullanımı, beynin iç yapısında daha geniş bir yelpazede değişiklik elde etmeyi mümkün kılar.

İkinci grup, konjenital morfoloji ve histogenez hatalarının bir kombinasyonu olduğunda, erken doğumu embriyofetopatilerin bir sonucu olabilecek prematüre yenidoğanları içermelidir. Bu grup en büyük ayırıcı tanı zorluklarını sunar.

Üçüncü grup, normal Apgar skorlarına sahip, miadında doğmuş yenidoğanları içerebilir. Bu gruptaki çocukların bir özelliği genel durumlarında ani bir bozulmadır (uyuşukluk, meme reddi, periyodik siyanoz atakları, kardiyovasküler aktivitede bozukluklar, konvulsif hazırlık veya konvülsiyonlar). Ani başlayan bu bozukluklar, yeni varoluş koşulları altında ortaya çıkan konjenital histogenez hatalarına bağlı fonksiyonel yetersizliğe bağlı olabilir. Zorunlu çalışmalar kompleksine MRG'yi dahil etmek ve çocukların ani ölümü durumunda kapsamlı bir inceleme yapılması gerekmektedir.

serebral korteks ve diğer beyin yapılarının histolojik incelenmesi.

Dördüncü grup, doğuştan histogenez hatalarının ana semptomları olan gecikmiş psikonörolojik gelişim, zihinsel gerilik ve nöbetler olan yaşamın ilk yılındaki çocukları içerir.

Embriyofetopatilerin ortaya çıkışının doğası göz önüne alındığında, yüksek riskli kadınlardan doğan tüm yenidoğanların özel ilgiye ihtiyacı olduğu sonucuna varabiliriz. Tekrarlayan fonksiyonel bozuklukları olan yenidoğanlar sürekli tıbbi gözetim altında olmalıdır.

Doğum öncesi ve doğum sonrası yaşamda ultrason tanısının tanısal öneminden ödün vermeden, histogenezdeki konjenital hataların belirlenmesinde MRG ve bilgisayarlı tomografinin baskın rolü vurgulanmalıdır. Bölgesel perinatal merkezler, yenidoğanlar (term ve prematüre) için MRI, özel kuvözler vb. gibi yüksek teknolojilerin kullanılabilirliğini sağlamalıdır. Kontrolsüz konvulsif koşullar durumunda, MRI ve EEG zorunlu teşhis önlemlerine dahil edilmelidir.

Dikkatli bir şekilde toplanan ve analiz edilen soyağacı ve doğum geçmişi verileri, teşhis ve acil muayenede gerçek yardım sağlayabilir. Konjenital bir patolojiden şüpheleniliyorsa, çocuğun ve ebeveynlerinin karyotiplemesinin kullanılması gerekir. Ani ve beklenmeyen ölümlerde dikkatli ve kapsamlı patolojik takip gereklidir.

EDEBİYAT

1. Verity C, Firth H, Constant C. Merkezi sinir sisteminin konjenital anormallikleri // J. Neurol. Nörosur. Psikiyatri. 2003. Cilt. 74. S.3-10.

2. Rubenstein I., Puelles L. Sinir sisteminin gelişimi. In.: Gelişimin doğuştan hataları. Klinik morfogenez bozukluklarının moleküler temeli. Oxford Üniversitesi. Basın, 2004.236 s.

3. Dünya çapında konjenital malformasyonlar. Doğum kusurları izleme sistemi için uluslararası takas odasından bir rapor. Amsterdam: Elsevier, 1991. 75 s.

4. Doğum kusurlarının izlenmesine yönelik ulusal programların geliştirilmesine yönelik kılavuzlar. DSÖ, 1993. 59 s.

5. Linnghart I., Baushiri A., Maumon E. ve diğerleri. Konjenital anomaliler, erken doğumda neonatal morbidite ve perinatal mortalite için bağımsız bir risk faktörüdür // Eur. J. Obstetr. Ginecol. Kayıt. 2000. Cilt. 90, No. 1. R. 43-49.

6. Donkelaar H.E, Lammens M, Hori A. Klinik nöroembriyoloji-İnsan merkezi sinir sisteminin gelişimi ve gelişimsel bozuklukları. Springer, 2006. 158 s.

dismorfoloji. Perinatal Med. 5. Kongre Bildirileri. Barselona, ​​2001. S. 36.

8. Clow C.L., Fraser F.C., Laberger C., Scriver C.R. Genetik hastalığı olan hastaya bilginin uygulanması hakkında // Prog. Med. Genet. 1973. Cilt. 9.R.159-213.

9. Hayati kayıtlar ve sağlık istatistikleri bölümü. Doğum kusurları insidansı ve mortalite tabloları. 2002. 55 ovmak.

10. Mart ayı perinatal veri Merkezi-Doğum kusurlarının önde gelen kategorileri. DSÖ, 2000. 34 s.

11. Barashnee Yu.I. Perinatal nöroloji. Triad-X, 2005. 638 s.

12. Kış R.M. İnsani gelişme anormalliklerini analiz etmek // Bioessay. 1996. Cilt. 18.R.965-971.

13.Wilson G.H. İnsan dismorfogenezinin genomiği // Am. J. Med. Genet. 1992. Cilt. 42. S. 187-199.

14. Davidson E.H. Metazon embriyolarında özel gen düzenleme mekanizması // Gelişim. 1991. Cilt. 113. S.1-26.

15. Epstein C.J. İnsan malformasyonları ve genetik temelleri. Doğuştan gelen gelişim hataları. Klinik morfogenez bozukluklarının moleküler temeli. Oxford Üniversitesi. Press, 2004. S. 3-10.

16. Opitz J.M. Blastogenez ve insan gelişiminde "Birincil alan". New York: Alan R. Liss, Inc. ulusal vakıf için. March of dimes, BD:OAS XXIX (1), 1993. S. 3-37.

17. Demidov V.N., Stygar A.M., Voevodin S.M. Gebeliğin ilk üç ayında malformasyonların ultrason tanısı // Sov. Bal. 1991. No. 12. S. 25-28.

18. Voevodin S.M., Barashnev Yu.I. Fetüs ve yenidoğanda merkezi sinir sistemi malformasyonlarının sonografik tanısı. Perinatal nöroloji. Triad-X, 2005. s. 232-249.

19. Doğum öncesi ekografi / Ed. M.V. Medvedev. M. Realnoe Vremya, 2005.

20.Demidov V.N. Fetus ve yenidoğan/yüksek riskli yenidoğanlarda konjenital malformasyonların tanısında ultrason. M.: GEOTAR, 2006. s. 255-260.

21. Panov V.O, Volobuev A.I. Fetüslerde ve yenidoğanlarda/yüksek riskli yenidoğanlarda merkezi sinir sisteminin konjenital defektlerinin doğum öncesi tanısında manyetik rezonans görüntüleme. M.: GEOTAR, 2006. s. 261-265.

22. Yüksek riskli yenidoğanlar. Yeni teşhis ve tedavi teknolojileri / Ed. VE. Kulakova, Yu.I. Barashneva. M.: GEOTAR, 2006. 528 s.

23. Barashnev Yu.I. Perinatal nörolojinin temel sorunları // Obstetrik. ve jinek. 2007. No. 5. S. 51-54.

24. Embriyolar, genler ve doğum kusurları / Ed. P. Ferreti, A. Copp, C. Tickl, G. Moor. John Willey and sons, Ltd, 2006. 544 s.

25. Konjenital malformasyonlar. Kanıta dayalı değerlendirme ve yönetim / Ed. P. Kumar, B. Burton. Mc Graw Hill Medical, 2008. 322 s.

26. Scott F.G. Farklılaşmanın genel ilkeleri ve morfogenez-Doğuştan gelişim hataları. Klinik morfogenez bozukluklarının moleküler temeli. Oxford Üniversitesi. Press, 2004. S. 10-25.

27. Lammens M. İnsanda sinirsel göç bozuklukları // Eur. J. Morphol. 2000. Cilt. 38. S. 327-333.

28. Kaufmann W.E., Moser.ff.W.Zeka geriliği ile ilişkili dendritik anomaliler // Cereb. Korteks. 2000. Cilt. 10. S. 981-991.

29. Buxhoeveden D.P., Casanova M.F. Sinirbilimde mini sütun hipotezi // Beyin. 2002. Cilt. 125. S. 935-995.

30. Barcovich A.J., Kuznicky R.I., Jackson G.D. ve ark. Kortikal gelişimin malformasyonu için sınıflandırma sistemi. Güncelleme 2001. Nöroloji. 2001. Cilt. 57. S.2168-2178.

31. Ross M.E., Walch C.A. İnsan beynindeki malformasyonlar ve bunların sinirsel göçe yönelik dersleri. //Ann. Rev. Nörobilim. 2001. Cilt. 24. S. 1041-1070.

32. GuerriniR., SiccaF, ParmegginiL. Serebral korteksin epilepsisi ve malformasyonları // Epileptik Bozukluk. 2003. Cilt. 9. Ek. 2. S. 59-526.

33. Dubeau F, Tampieri D, Lee N. ve diğerleri. Periventriküler ve subkortikal nodüler heterotopi. 33 hasta üzerinde yapılan bir çalışma // Beyin. 1995. Cilt. 118, s. 1273-1287.

34. Poussaint T.Y., Fax J.W., Dobyns W.B. ve diğerleri. Filamin-1 gen mutasyonlu bir hastada periventriküler nodüler heterotopi: nörogörüntüleme bulguları // Pediatr. Radyol. 2000. Cilt. 30. S.748-755.

35. Fox J.W., Lamperti E.D., Ekşioğlu Y.Z. ve ark. Filamin 1'deki mutasyonlar beyindeki kortikal nöronların göçünü engeller.

insan periventriküler heterotopisi // Nöron. 1998. Cilt. 21. S. 1315-1325.

36. Nagano T, Morikulo S., Sato M. Filamin A ve FILIP (Filamin A-etkileşimli protein), radyal göç sırasında neokortikal subventriküler ve ara bölgelerde hücre polaritesini ve hareketliliğini düzenler // S. Neurosci. 2004. Cilt. 24. S.9648-9657.

37. Battalgia G., Arcelli P., Granata T. ve diğerleri. Nöronal göç bozuklukları ve epilepsi: Cerrahi olarak tedavi edilen üç hastanın morfolojik analizi // Epilep. Res. 1996. Cilt. 26. S.49-59.

38. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Nöbetlerin nedeni olarak nörogelişimsel bozukluklar: Nöropatalojik, genetik ve mekanik hususlar // Beyin. Pathol. 2002. Cilt. 12. S.212-233.

39. Luhman H.J., Raale K. ve diğerleri. Neokortikal yapılarda nöronal göç bozukluklarının karakterizasyonu: Hücre dışı in vitro kayıt // Eur. J. Neurosci. 1998. Cilt. 10. S.3085-3094.

40. Schuler V., Luscher C., Blanchet C. ve diğerleri. GABA p1 // Neuron'u bağlayan farelerde yanıt olarak epilepsi, hiperaljezi, hafıza bozukluğu ve sinaptik öncesi ve sonrası GABA kaybı. 2001. Cilt. 31. S.47-58.

41. Hannan A.I., Servotte S., Katsnelson A. ve diğerleri. Çocuklarda nodüler nöronal heterotopinin karakterizasyonu // Beyin. 1999. Cilt. 122. S.219-238.

42. Duchowny M, Jayakar P., Levin B. Kortikal gelişim ve fokal epilepsi malformasyonlarında anormal sinir devreleri // Nöroloji. 2000. Cilt. 55. S.423-428.

43. Palmini A., Naim J., Avanzini G. Balb T. ve diğerleri. Kortikal displazilerin terminolojisi ve sınıflandırılması // Nöroloji. 2004. Cilt. 62. S. 52-58.

44. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Nöbetlerin nedeni olarak nörogelişimsel bozukluklar: Nöropatalojik, genetik ve mekanik hususlar // Beyin. Pathol. 2002. Cilt. 12. S.212-233.

45. White B, Hua Y, Scheithauer B ve diğerleri. Displastik nöronlarda glutamat ve GABA reseptör alt birimi mRNA ekspresyonundaki seçici değişiklikler ve kortikal yumrudaki dev hücre // Ann. Nörol. 2001. Cilt. 49. S. 6-78.

46. ​​​​Porter B.E., Brooks-Kayal A., Golden J.A. Kortikal gelişim ve epilepsi bozuklukları // Arch. Nörol. 2002. Cilt. 59. S.361-365.

47. Epstein C.J. Yeni dismorfoloji: temel gelişim biyolojisinden içgörünün insan doğum kusurlarının anlaşılmasına uygulanması // Proc. Nat. Acad. Bilim. AMERİKA BİRLEŞİK DEVLETLERİ. 1995. Cilt. 92. S. 8566-8573.

48. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Petrova L.A. ve diğerleri Çocukluktan itibaren sakatlığın oluşumunda hipoksik-travmatik beyin hasarının rolü // Ros. Vestn. perinatol ve çocuk doktoru. 2006. No. 4. S. 41-46.

49. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Volobuev A.I. Panov V.O. Çocukluktan itibaren sakatlık: sinir sisteminin farklılaşmamış patolojisi ve beyin gelişimi anormalliklerinin rolü // Ros. Vestn. perinatol ve çocuk doktoru. 2005. No. 3. S. 43-50.

50. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Petrova L.A. ve diğerleri Fetüslerde ve yenidoğanlarda tespit edilen beynin konjenital malformasyonları // Ros. Vestn. perinatol ve pediatri. 2005. No. 6. S. 9-12.

Nasıl şartlandırılmış gametopatiler mi?

GametopatilerÇocuğun ebeveynlerinin germ hücrelerindeki (sporadik mutasyonlar) veya uzak atalardaki (kalıtsal mutasyonlar) mutasyonların yanı sıra oluşum, oluşum ve olgunlaşma sırasında gametlerin hasar görmesi sonucu ortaya çıkan çok çeşitli patolojik koşulları içerir. germ hücrelerinden oluşur.

Nasıl şartlandırılmış blastopati?

Blastopati- gametogenez bozukluklarının yanı sıra serbest veya sabit bir blastosistteki tüm patolojik süreçleri ve bunun uterus epiteli yoluyla endometriyuma implantasyonu sırasında, yani döllenmeden sonraki ilk 1 2-1 5 gün boyunca içeren daha geniş bir kavram. Zarar verici faktörlerin (alkol, kimyasal maddeler, radyasyon, hamilelik komplikasyonları, annenin ekstragenital ve bulaşıcı hastalıkları) etkisi altında gelişirler.

Blastopatinin sınıflandırılması:

1) Embriyonun erken eliminasyonuna yol açan blastopatiler (hamileliğin ilk haftalarında).

1. Blastosist, amniyotik boşluk ve yumurta sarısı kesesinin gelişimindeki anomaliler.

2. Aplazi veya embriyoblast rezorpsiyonuna bağlı olarak boş embriyo kesesi (amniyon, amniyotik sap ve yolk kesesi olmadan).

3. Embriyonun sölomdaki kısmi veya tam amniyotik dışı konumu ile amniyotik boşluğun hipoplazisi.

4. Yolk kesesinin aplazisi, hipoplazisi veya kalsifikasyonu.

5. İkiz kusurlar: torakopagus, ischiopagus vb.

6. Belirtilmemiş erken blastopatiler: anormal blastosist, embriyoblastın tam topografik inversiyonu.

2) Gebeliğin ilk aylarında embriyo ve fetusta ciddi rahatsızlıklara neden olan blastopatiler.

1. Blastosist implantasyonunun patolojisi - gebeliğin ektopik gelişimi (yumurtalık, tubal ve intraperitoneal).

2. Rahim içi ektopi: servikal kanalın iç os'unda uterus boynuzuna bir blastosistin implantasyonu - düşük bağlanma ve plasenta previa, servikal kanalda - servikal gebelik.

3) Gecikmiş klinik etkiye sahip blastopati.

1. İmplantasyon derinliğinin ihlali - yüzeysel implantasyon - hipoplazi ve plasenta şeklindeki bozukluklar.

2. Derin implantasyon: plasenta sirkumvallata, fenestrata, marjinata, membranacea, accreta, plasenta accreta (Şekil 13.3).

3. Yanal ve kenar yönelimi - göbek kordonunun kabuğu veya kenar bağlantısı.

4. Suni tohumlama sırasında blastopati. Ne çok embriyopatiler?

Embriyopatiler, embriyonun hücre ve dokularının farklılaşmasında, döllenmeden sonraki 20. günden 1-2 haftaya kadar olan sürede gelişen, fetal malformasyonların ortaya çıkmasına, embriyonun gecikmesine veya ölümüne yol açan patolojik değişiklikleri içerir.

Embriyopatinin sınıflandırılması:

1) Embriyonun ilk histogenezindeki kusurlar (gebeliğin 13. gününden 19. gününe kadar).

1. 6-8 presometik aşamadaki embriyodaki eksenel kompleksin anomalileri.

2. Notokord ve nöral plakanın hipo ve aplazisi.

2) Embriyonun ilk organogenezindeki kusurlar (20. günden 34. güne kadar).

1. Somitik sonrası aşamalarda 9-1 2 ve 1 3-1 5 embriyonun dış şeklindeki anormalliklerle birlikte panorganodisplazi.

2. Erken düşüklerde anormalliklerin hesaba katılmaması.

3) Embriyonun geç organogenezinin patolojisi (35. günden 70. güne kadar).

1. Konjenital kistik servikal lenfanjiyomlar.

2. Organ ve sistemlerin tek ve çoklu malformasyonları.

3. Gelişmeyen hamilelik.

Ne çok fetopati mi?*,

Fetopatiler- bunlar hamileliğin 13. haftasından doğuma kadar olan dönemde fetüste eksojen etkilerin etkisi altında ortaya çıkan hastalıklar ve fonksiyonel bozukluklardır.

Hangi var olmak çeşitler fetopati mi?

Patogenez ve etiyolojik faktöre bağlı olarak enfeksiyöz ve enfeksiyöz olmayan fetopatiler ayırt edilir.

Ne katmak İle bulaşıcı fetopatiler mi?

Enfeksiyöz, enfeksiyöz bir ajanın etkisi altında ortaya çıkan ve fetüsteki spesifik değişikliklerin (konjenital sifiliz, tüberküloz, TORCH kompleksi olarak sınıflandırılan enfeksiyonlar) eşlik ettiği genelleşme eğiliminde olan fetopatiyi içerir.

"Soru ve Cevaplarda Kadın Doğum"

Ne katmak İle bulaşıcı olmayan fetopatiler mi?

Enfeksiyöz olmayan fetopatiler, gebelik komplikasyonları sırasında fetusta plasental yetmezlik ve metabolik bozukluklar sonucu gelişen fetus hastalıklarını ve ekstragenital hastalıkları (hipoksi, fetal yetersiz beslenme; fetüsün hemolitik hastalığı; konjenital jeneralize arteriyel kalsifikasyon; miyokardiyal fibroelastoz; diyabetik) içerir. , tirotoksik, alkolik fetopati).

Ne çok kritik dönem?

Kritik dönem- Bu, embriyonun ve embriyonun çeşitli faktörlerin zararlı etkilerine karşı duyarlılığının artmasıyla karakterize edilen bir gelişim dönemidir.

Hangi var olmak kritik dönemler?

İlk kritik dönem, gebeliğin birinci ve ikinci haftasının sonunda ortaya çıkar. Zarar veren faktörün etkisi kural olarak embriyonun ölümü şeklinde gerçekleşir.

İkinci kritik dönem gebeliğin 3-6. haftalarında ortaya çıkar. Doğum öncesi hasar açısından genel olarak en tehlikeli dönem, anne-plasenta-fetüs sisteminin yeni ortaya çıktığı ve bireysel bileşenleri arasındaki bağlantıların hala kırılgan olduğu ilk üç aylık dönemdir.

Üçüncü kritik dönem, plasental kilo alımının durması ile fetal ağırlığın hızlı artışı arasında belirgin bir ayrışmanın olduğu gebeliğin son ayıdır.