Hangi tarama en önemli? Hamilelikte en önemli tarama nedir?

Tıp, anlamını bilmediğimiz geniş bir terim cephaneliğiyle çalışmaktadır. Ancak bazen doktorların bize belirli prosedürleri, ilaçları ve çalışmaları önerdiği için bu isim sözcükleri hayatımızın bir parçası haline gelir. Aralarında . Nedir? Nasıl kullanılır? Ne amaçla? Belirli bir örneğe bakalım.

Gösterim: ne, nerede, ne zaman?

"Tarama" kelimesi İngilizce taramadan gelir - "eleme". Sadece tıpta değil, biyokimyada, ticarette ve hayatın diğer alanlarında da kullanılan özel kontrol ve muayene yöntemlerinin adıdır.

Tıbbi tarama, belirli bir patolojinin gelişme riskini belirlemek için güvenli özel çalışmaların yapılmasıdır. Başka bir deyişle tarama, belirli bir hastalığı veya buna katkıda bulunan faktörleri tanımlamaya yönelik bir yöntemdir (). Taramanın yapılabilmesi için tarama muayenesi yani test yapılır.

Bir araştırma yöntemi olarak tarama, tıbbın çeşitli alanlarında kullanılmaktadır. Örneğin genetikte - kalıtım yoluyla bulaşan hastalıkların zamanında tespiti için. Ve bu alanda en başarılı olanı genetik olarak belirlenmiş metabolik bozuklukların tanımlanması olmuştur.

Kardiyolojide bu araştırma yöntemi iskemi, arteriyel hipertansiyon ve bu hastalıkların gelişimine katkıda bulunan risk faktörlerini belirlemek için kullanılır.

Metodolojik tarama prosedürü ise tek adımlı olabileceği gibi birkaç aşamadan da oluşabilir. Tekrarlanan tarama çalışmaları, incelenen göstergelerin istikrarının değerlendirilmesini mümkün kılar.

Taramanın hasta için zorunlu bir işlem olmadığı unutulmamalıdır. Tıbbi personele gelince, tarama çalışmaları doktorların insan sağlığındaki karakteristik eğilimleri belirlemesine olanak tanır. Taramaya dayalı tıbbi istatistikleri inceleyen bilim insanları tezlerini savunuyorlar.

Hamilelik taraması nedir?

Tarama, hamile kadınların ve geleceğin milletinin sağlığı açısından büyük önem taşıdığından, nasıl yapıldığını detaylı olarak ele alacağız. Anne adaylarına doğum komplikasyonları açısından risk gruplarını belirlemek amacıyla doğum öncesi tarama yapılır. Down veya Edwards sendromlu veya anensefali hastası bebek doğurma riski taşıyan hamile kadınların tespit edilmesini mümkün kılar.

Anne adayına ilk tarama 11 ila 14. haftalar arasında reçete edilir. Ultrason muayenesi kullanılarak doğmamış çocuğun yaka boşluğunun kalınlığı ölçülür, yaklaşık yaşı hesaplanır ve PDA (ön doğum tarihi) belirtilir. Hamile bir kadın ultrasona ek olarak 2 hormon için kan bağışında bulunur. Buna ikili test denir. İlk tarama gelecekteki bebeğin dışlanmasını mümkün kılar.

İkinci tarama 16 ila 18 hafta arasındaki hamile bir kadına reçete edilir. Bu aşamada yalnızca üçlü testi geçmek mümkündür.

Doktor olası riskleri hesaplamak için tüm verileri bir bilgisayar programına girer.

Anne adayına tarama muayenesinin sonuçlarını içeren özel bir sayfa verilir. Hamile bir kadının doktorunun talimatıyla yapılırsa sonuçlar genellikle üç hafta sürer. Bir kadın ücretli bir klinikte taramaya girdiğinde sonuçları çok daha hızlı, 2-3 gün içinde alır. Bu sayfa, fetüsün düşük ve konjenital malformasyon tehdidi olup olmadığını, tüm göstergelerin normal sınırlar içinde olup olmadığını gösterir. Elinde böyle bir çarşaf bulunan kadını gözlemleyen doktor, hastasına hamileliğinin nasıl gittiğini yetkin ve net bir şekilde anlatacak, riskler varsa mutlaka tedavi önerecektir.

Kusurlu bir çocuk doğurma riskinin yüksek olduğu tespit edilirse anne adayı bir genetik uzmanına danışmak üzere gönderilir. Sayfadaki bilgileri dikkatlice okuduktan sonra ayrıca kadına belirli hastalıklara yani kalıtsal hastalıklara genetik yatkınlığını da sorar. Ve hamile bir kadın bu bilgiyi bilmelidir. Kusurlu çocuk doğurma risklerinden kaçınmak için eşinizin annesi olan annenizle iletişim kurmanız çok önemlidir. Böyle bir konuşmanın ardından genetikçi, kadına doğmamış bebekte kusur olasılığı hakkında bir sonuç verir. Risk yüksekse, doktor kadına amniyotik sıvı analizi gibi invaziv bir test önerebilir. Bu, kalifiye bir doktor tarafından yapılması gereken oldukça riskli bir işlemdir. İnvaziv çalışmanın sonucu tüm şüpheleri ortadan kaldıracaktır.

Dolayısıyla tarama, doğası gereği bilgilendirici ve önleyici olan önemli bir tıbbi çalışmadır. Risklere karşı uyarılmak, önceden silahlanmış olmak anlamına gelir. Bu nedenle uzun süredir yenilik olmaktan çıkan bu işlemden vazgeçmemelisiniz, doktorlara ve hastalara yardımcı olur.

Özellikle Elena TOLOÇİK

Tarama çalışması çok bilgilendiricidir, bu nedenle anne adaylarının yönetimi uygulamalarında aktif olarak kullanılmaktadır. Karmaşık hamilelik riski taşıyan kadınları tanımlamanıza ve fetüsteki gelişimsel anormallikleri tespit etmenize olanak tanır.

Anne adayı için ilk tarama testi 11 ila 14 obstetrik hafta arasında, ikincisi ise 16 ila 20 arasında reçete edilebilir. İdeal olarak, ikinci trimester taraması 16-17 obstetrik haftada yapılmalıdır.

Anne adayının muayenesi

Hamilelikte ikinci taramanın amacı nedir?

İlk kapsamlı muayeneyi yaptırmış olan anneler, hamilelikte 2. taramayı neden ve ne zaman yaptıklarını çok iyi anlıyorlar. Bu prosedür aşağıdaki hedefleri takip eder:

• daha önceki aşamalarda inceleme için mevcut olmayan fetal malformasyonların tanımlanması;
• ilk trimesterde yapılan tanıların doğrulanması veya reddedilmesi;
• intrauterin patolojilerin risk düzeyinin belirlenmesi;
• Fetusun iç organlarının ve sistemlerinin oluşumundaki fizyolojik anormalliklerin tespiti.

İlk taramanın ikinciye göre daha doğru sonuçlar verdiği kanıtlanmıştır. Ancak nihai teşhisin yapılması için temel teşkil edemez. Bu nedenle, 1. trimesterdeki tarama sırasında herhangi bir kusur tespit edilirse, annenin tekrar muayeneye girmesi planlanır. Bu sırada bebeğin gelişim dinamikleri izlenir ve uygun sonuçlara varılır.

Ultrason hamilelik sırasında taramanın önemli bir 2. aşamasıdır

Hamilelik sırasında kimin ikinci bir taramaya ihtiyacı var ve neden?

Tüm hamile kadınlara ikinci trimester taraması yapılmaz. Yalnızca tıbbi nedenlerle gerçekleştirilir. En yeniler arasında:

• annenin tedavi edilemeyen intrauterin malformasyonları olan bir fetüs taşıma riski vardır;
• hamile kadının yaşı 35'in üzerindedir;
• ailede ciddi gelişimsel kusurları olan çocukların doğum vakaları vardır;
• bebeğin babasının hamile kadının yakın akrabası olması;
• ebeveynlerden biri (veya her ikisi) genetik bir hastalığın taşıyıcısıdır;
• Hamileliğin ilk üç ayında kadın akut bakteriyel/bulaşıcı bir hastalık geçirdi;
• anne adayı hamilelik sırasında kontrendike olan ilaçları aldı;
• düşük yapma riski yüksek, önceki doğum zordu, fetüs öldü.

Patolojili bir çocuğa sahip olma riskinin değerlendirilmesi

Bir kadına neoplazm teşhisi konulursa ve ilk kapsamlı muayenede gelişimsel kusurlu bir çocuk doğurma oranının yüksek olduğu ortaya çıkarsa, hamileliğin 2. trimesterinde tarama yapılması zorunludur.

Hamilelik sırasında ikinci tarama - genetikçilerin aradığı şey

Yukarıda da belirtildiği gibi hamilelik sırasında yapılan ikinci tarama, fetüste kromozomal anormallikler geliştirme riski yüksek olan anne adaylarını belirlemeyi amaçlamaktadır.

Sınav şunları içerebilir:

• ultrason teşhisi;
• kan testleri;
• Ultrason ve eş zamanlı kan bağışı.

Son seçeneğe birleşik denir. Doktorun en doğru bilgiye ulaşmasını sağladığı için tercih edilmektedir.

Hamile anne tarafından laboratuvar testlerinin sunulması

Hamilelikte ikinci tarama nasıl yapılır?

Hamile bir kadından, kişisel bilgilerini verdiği ve önceki hastalıklarını listelediği bir anketi doldurması istenir. Daha sonra laboratuvara giderek kan testleri yaptırıyor ve ultrasona giriyor.

Sonuçları değerlendirirken doktor gebelik yaşını dikkate almalıdır. Tüm veriler, insan faktörünün etkisini ortadan kaldırmak için özel bir bilgisayar programı tarafından hesaplanır ve incelenir.

Anne adayı, ikinci tarama sonrasında elde edilen bilgilerin kesin tanı olmadığını bilmelidir. Eğer hayal kırıklığı yaratıyorlarsa, genetikçiler tarafından ek incelemeye tabi tutulması gerekecek. Ve ancak bundan sonra bebeğin durumu hakkında konuşmak ve doğru tahminler vermek mümkün olacak.

AFP seviyesi normları

Hamilelikte ikinci taramada kan testleri

İkinci tarama, testlere göre kadının kanının biyokimyasal incelemesinin yapılmasını içerir. Çoğu zaman doktorlar aşağıdakilerin düzeylerini değerlendirmeyi amaçlayan üçlü bir test uygular:

• insan koryonik gonadotropini (hCG);
• serbest estriol (E3);
• alfa fetoprotein (AFP).

Ayrıca anne adayına, inhibin A düzeyinin belirlenmesi için kan bağışı yapılması yönünde yönlendirme de yapılabilir. Bu durumda tamamladığı laboratuvar testine artık üçlü test değil, çeyrek test adı verilecek.

Annenin 15 ila 16 hafta arasında test yaptırması iyi olur. Daha sonra, eğer sonuçlar şüpheli ise, tekrar test etmek için zamanı olacak; üçlü testin son tarihi 20. doğum haftasıdır.

Alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi değerlendirmesi

AFP bir kan plazma proteinidir. İlk olarak üretimi yumurta sarısında ve daha sonra fetal karaciğerde meydana gelir. Bu bileşiğin düzeyi düşükse bebekte Down sendromu veya Edwards hastalığı olduğu varsayılabilir. Ayrıca düşük alfa-fetoprotein şunları gösterir:

• kadınlarda diyabet;
• plasentanın düşük konumu;
• hipotiroidizm.

Hipotiroidizm AFP düzeylerinin azalmasının nedenlerinden biridir

Yüksek bir AFP seviyesi şunları gösterir:

• fetal sinir sistemine zarar;
• nöral tüp/karın boşluğu defekti;
• çocuğun böbreklerinin anormal işleyişi;
• fetüste beynin tamamen veya kısmen yokluğu;
• oligohidramnios;
• Rhesus çatışması;
• intrauterin fetal ölüm;
• düşük yapma riski yüksek.

Aynı zamanda çoğul gebeliklerde AFP'nin yüksek olması normal kabul edilir.

İnsan koryonik gonadotropin (hCG) seviyelerinin değerlendirilmesi

Düşük hCG hormonu seviyesi, düşük yapma tehdidini, çocuğun intrauterin ölümünü, gelişmeyen hamileliği, Edwards sendromunu gösterebilir.

İnsan koryonik gonadotropin seviyesi normu aşarsa, şiddetli toksikoz, diyabet ve ikizlerin doğumundan bahsedebiliriz.

Hamilelik sırasında yapılan ikinci tarama anne adayında hCG düzeyinin yüksek, ancak AFP ve E3 düzeylerinin düşük olduğunu gösteriyorsa Down sendromlu çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.

Çoğul gebeliklerde yüksek AFP normaldir

Serbest estriol seviyesinin belirlenmesi

E3 hormonu bebeğin plasentası ve karaciğeri tarafından üretilir. Hamilelik komplikasyonsuz ilerlerse estriol seviyeleri giderek artar. Bu sayede rahim damarlarındaki kan dolaşımı iyileşir ve meme bezleri emzirme sürecine hazırlanır.

Tarama EZ'nin azaldığını gösteriyorsa doktor şunları önerebilir:

• düşük yapma riski yüksek;
• fetal anemi;
• intrauterin enfeksiyonun varlığı;
• bebeğin fiziksel gelişiminde gecikme;
• fetoplasental yetmezlik;
• Down Sendromu;
• çocukta adrenal yetmezlik.

Anne adayının antibiyotik kullanması ve oruç tutmasına bağlı olarak E3 seviyesinin düşebileceğinin bilinmesi önemlidir.

Aşağıdaki durumlarda yüksek düzeyde EZ tanısı konur:

• çoklu hamilelik;
• erken doğum riski yüksek;
• karaciğer hastalığı.

İnhibin A için kan testi

İnhibin A için bir kan testi, hamilelik sırasındaki ikinci taramaya nadiren dahil edilir. Üçlü testin belirsiz sonuçlar vermesi durumunda seviyesini inceleme ihtiyacı ortaya çıkabilir.

Hamilelik sırasında ikinci tarama sırasında inhibin A testi yapın

İnhibin A düzeyleri gebelikten hemen sonra artar ve gebelik boyunca değişiklik gösterir. Hormon, kadın hamile değilse yumurtalıklar tarafından, eğer gebelik oluştuysa embriyonun vücudu olan plasenta tarafından üretilir.

Düşük yapma tehdidi olduğunda düşük düzeyde inhibin A gözlenir, aşağıdaki durumlarda yüksek seviye gözlenir:

• hidatidiform mol;
• fetoplasental yetmezlik;
• tümör neoplazmaları;
• fetüsün kromozomal anormallikleri.

2. trimester taramasına hazırlanıyor

Hamilelik sırasında ikinci taramaya fiziksel olarak hazırlanmak hiç de zor değil. Şunları yapmanız gerekir:

• dolu mesane ile ultrason odasına gelin;
• laboratuvar testlerine girmeden önce hiçbir şey yemeyin, yalnızca şekersiz, gazsız su içmenize izin verilir;
• Muayeneden bir gün önce füme et ve tatlılardan, yağlı ve kızarmış yiyeceklerden, deniz ürünlerinden, kakaodan, çikolatadan ve turunçgillerden vazgeçilmesi tavsiye edilir.

Ancak zihinsel olarak 2. trimester taramasına hazırlanmak çok zordur. Bir kadının sakinleşmeye çalışması ve kendisini olumlu sonuçlara hazırlaması ve kötü bir şey düşünmemesi gerekir. Çalışma sırasında elde edilen veriler tatmin edici olmasa bile önceden alarm çalmaya gerek yoktur. Yalnızca bir genetikçiye danışmak her şeyin yerine oturmasına izin verecektir.

Kötü test sonuçlarına rağmen anne adayının sakin kalması önemlidir.

Üstelik hiçbir teşhis muayenesi hasta bir çocuğun doğumunun% 100 garantisini veremez. Nadir de olsa tarama yanlıştır. Bu nedenle kötü sonuçlar; diyabet, çoğul gebelik, obezite, zayıflık, tüp bebek yoluyla bebek sahibi olma veya doğum tarihlerinin yanlış ayarlanmasının bir sonucudur. Bu nedenle doktorlar imkansız olduğunu söylese bile bir mucizeye inanmanız gerekiyor!

Çocuk sahibi olduğu tüm süre boyunca bir kadına birçok test, muayene ve teşhis reçete edilir. Bunlardan en önemlilerinden biri hamilelik sırasında yapılan ilk taramadır; bu sayede patolojilerin ilk aşamalarını, gelişimdeki normdan sapmaları fark edebilir ve olası düzeltme derecesini belirleyebilirsiniz. Tanısal tarama testi tüm hamile kadınlara değil, yalnızca patolojik anormallik riski taşıyanlara reçete edilir.

Tarama nedir

Vücudun anormallikler ve organ fonksiyon bozuklukları açısından incelenmesine tarama denir. Terimin kendisi “eleme, tanımlama” olarak tercüme edilir, bu da kapsamlı bir çalışma yoluyla hastalıkların tanımlanması anlamına gelir. Birçok hamile kadın bu kadar korkutucu bir kelimeyle ilk kez karşılaşıyor ve elbette ne anlama geldiğini anlamak istiyor.

Tarama testi, karakteristik semptomların pratikte hissedilmediği veya yavaş bir yapıya sahip olduğu, hastalığın erken bir evresinin varlığının belirlenmesine yardımcı olan bir dizi çalışmadır. Hastalığın karakteristik belirtilerine göre MR, mamografi, ultrason, tomografi ve rezonans taraması gibi işlemler önerilebilir.

Muayenenin ilk aşaması sayesinde, sağlık açısından minimum riskle gelişimi önlenebilecek tehlikeli hastalıkların ilk aşamasını tespit etmek mümkündür.

Tarama ne zaman reçete edilir?

Sağlıklarından endişe duyan pek çok anne adayı şunu merak ediyor: Bebeğin normal gelişip gelişmediğini belirlemek için ilk tarama hangi haftalarda yapılabilir? Bu tanının zamanlaması oldukça sınırlıdır, bu nedenle hamilelik süresinin doğru bir şekilde belirlenmesi çok önemlidir. En doğru sonuçlar onuncu haftanın ilk gününden 13. haftanın yedinci gününe kadar yapılan teşhislerde alınır.

Hamile bir kadına tarama testi yapılması planlanmışsa, testi kabul edilebilir aralığın ortasında, yani yaklaşık 12 veya 11 haftaya planlamak en iyisidir. Onuncu haftadan önce ve on üçüncü haftadan sonra yapılan teşhisler, önemli nihai hatalara yol açtığı için etkili değildir.

Tarama testi için endikasyonlar

Birçok kadın doğum uzmanı ve jinekolog, istisnasız tüm hamile kadınların kesinlikle kapsamlı bir doğum öncesi muayeneden geçmesini önermektedir. Bu öneri, bir kadının pozitif soy geçmişine ve kusursuz sağlığına rağmen, fetal gelişim patolojileri riskinin her zaman mevcut olduğu gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Ve özellikle büyük dumanlı şehirlerde yaşayanlar için modern ekolojiyi ve ideal olmaktan uzak gıda ürünlerini hesaba katarsak, jinekologların tavsiyeleri temelsiz olmaktan uzaktır.

• 13-17 yaş gibi erken yaşta hamilelik.
• Geç hamilelik, 35 yıl sonra.
• Zaten genetik bozukluklarla doğmuş bir çocuğunuz varsa.
• Karı veya kocanın akrabaları arasında genetik hastalığı olan akrabalar varsa.
• Doğmamış bebeğin babası ile anne arasında kan bağı varsa.
• Daha önceki gebelikler düşükle sonuçlandı ya da herhangi bir gelişimsel bozukluk nedeniyle yapay olarak sonlandırıldı.
• Gebe kalmadan önce çok fazla içki içen veya herhangi bir tür ilaç alan kadınlar.
• Ölü doğum vakaları varsa.
• Gebelik öncesinde ilaç tedavisiyle gebelik sonlandırılırdı.

Bu kadın kategorilerinin, anormalliklerin varlığını veya yokluğunu gösterecek ve hamileliğin ilerleyişini düzeltmeye yardımcı olacak bir muayeneye tabi tutulması gerekir. Ayrıca hamile kaldığında veya ilk haftalarda viral enfeksiyonlardan muzdarip olan, standart ilaçlarla tedavi edilen veya antibiyotik kullananların da muayene edilmesi önerilir.

Doğum öncesi tarama türleri

Zamanlamasına kesinlikle uyulması gereken hamilelik sırasında doğum öncesi taramalar aşağıdaki türlere ayrılır:

• Moleküler - tamamen ağrısız ve güvenli bir test kan alınarak gerçekleştirilir. Erken evrelerde kromozom anormalliklerinin ve hatta bebeğin cinsiyetinin belirlenmesine yardımcı olur.
• İmmünolojik bir test, bir kadında embriyonun gelişimini etkileyebilecek enfeksiyonların varlığını belirler. Venöz kan üzerinde test edilmiştir. Hamileliğin erken ve geç evrelerinde gerçekleştirilir.
• Ultrason muayenesi hamileliğin farklı aşamalarında yapılır ve büyük gelişimsel bozuklukların dışlanmasına, plasentanın durumunun ve döllenmiş yumurtanın bağlanma gücünün değerlendirilmesine yardımcı olur.
• Risk altındaki kişilere biyokimyasal test yapılması zorunludur. Elde edilen verilere dayanarak embriyonun halihazırda hangi sapmalara sahip olduğunu ve mevcut gelişim durumunu etkilemenin mümkün olup olmadığını söyleyebiliriz.

Tüm bu muayeneler zorunlu olmayıp kadının isteği veya jinekologun tavsiyesi üzerine yapılabilmektedir. İleri teknoloji çalışmaları en doğru verileri göstermektedir ancak asıl önemli olan, gerekli testlere zaman ayırabilmek için ilk taramanın hangi haftada yapıldığını doktorunuza danışmaktır.

Tarama nasıl yapılır?

Doğum öncesi muayene iki ana çalışmadan oluşur: ultrason ve biyokimyasal. Her test belirli bir anomalinin varlığını gösterir ve hamilelik seyrinin klinik tablosunun elde edilmesine yardımcı olur. Ultrason için vajinal bir sonda veya standart bir cihaz kullanılır. Rutin ultrason yapılması planlanıyorsa muayeneden önce öncelikle mesanenizi 0,5 litre su içerek doldurmanız veya 4-5 saat tuvalete gitmekten kaçınmanız gerekir.

10 haftada normal ultrason için 1. trimester tarama göstergeleri:

• Meyvenin kuyruk sokumundan başın tepesine kadar olan boyutu 35-45 mm'dir.
• Yaka alanı 2,2 mm'dir.
• Burun kemiği zaten oradadır ancak boyutları kaydedilmemiştir.
• Kalp atış hızı dakikada 165'ten 175'e.
• Biparietal boyut – 14 mm.

Çalışma ayrıca anormal belirteçlerin varlığını veya yokluğunu, plasenta zarının durumunu, uterus tonunu ve fetal sıvı miktarını da belirler. Ultrason kullanılarak anormallik riskini belirlemek ve fetüsün mevcut durumunu değerlendirmek için matematiksel işlemlerden yararlanılabilir. 1. trimester ultrason taramasının ne olduğu, nasıl yapıldığı ve hangi sonuçları gösterdiği hakkındaki bilgileri okuduktan sonra çalışmanın bu aşamasının doğacak bebek için ne kadar önemli olduğunu anlayabilirsiniz.

Biyokimyasal analiz için ultrason muayenesinin sonuçlarıyla birlikte gelmelisiniz. Kan alımı aç karnına yapılır. Sonuçlar 1-2 hafta içinde kadın doğum uzmanı-jinekologda hazır olacaktır. Verilerin güvenilirliği hamile kadının yaşı ve kilosundan büyük ölçüde etkilenir.

Kan testi aşağıdaki göstergelere sahiptir:

Sonuçlar bebeğin sağlığının iyi olduğunu gösteren olumluysa, laboratuvar bunu "negatif" olarak işaretler. Sonuçlarda kesirden sonraki sayılara dikkat etmekte fayda var. Büyük olmalılar, örneğin 1:380.

Hamilelik sırasında yapılan ilk taramanın sonuçları kötüyse laboratuvar bunu "yüksek riskli" olarak işaretler. Rakamlar yaklaşık 1:250 olacaktır. Zayıf göstergeler varsa kadın, tekrarlanan testler için kendisini yönlendirebilecek bir genetikçiye gönderilir. Tekrarlanan veriler negatifse, hamileliği uzatmanın mantıklı olup olmadığına cevap verecek invazif teşhisler gerçekleştirilir.

Aşağıdaki durumlarda Down sendromu tanısı konabilir:

• Burun kemiği 14. haftaya kadar fark edilmez.
• Yüzün hatları belirsizdir ve görülmesi zordur.

Edwards sendromu aşağıdaki anormallikleri gösterir:

• Burun kemikleri bulunamadı.
• İki yerine sadece bir göbek kordonu arteri bulundu.
• Kalp atış hızı azalır.
• Fetusun karakteristik olarak belirgin bir fıtığı vardır.

Patau sendromu tespit edilebilir:

• Hızlı ve düzensiz bir kalp atışı varsa.
• Beyin ve iç organların gelişiminde patolojiler gözlenir.
• Kemiklerin uzunluğu genel gereksinimlere göre kısadır.
• Göbek fıtığı görülüyor.

Birçok anne adayı, 1. trimesterde tarama yapmanın ne kadar önemli olduğu, neler gösterdiği ve sonuçlarının ne kadar güvenilir olduğu ile ilgilenmektedir. Sonuçlardaki hataların oldukça muhtemel olduğunu belirtmekte fayda var, bu nedenle işleme dikkatlice hazırlanmanız ve doktor tavsiyelerini göz ardı etmemeniz gerekiyor.

Test taramasına hazırlanma kuralları

Sonuçların en güvenilir sonucu göstermesi için menüyü birkaç gün içinde ayarlamak ve alerjenik yiyecekleri, yağlı et sularını, füme etleri ve marinatları menüden çıkarmak önemlidir. 2-3 gün içerisinde çikolata, narenciye ve ağır tatlıların tüketilmesi önerilmez. Güçlendirilmiş ve hafif yiyecekler kana yük bindirmeyecek ve vücudu vitaminlerle dolduracaktır.

Araştırma planı:

• Ultrason muayenesi ve biyokimyasal analizin aynı gün yapılması gerekmektedir. Bu prosedürlerin hiçbiri rahatsızlığa veya rahatsızlığa neden olmaz, dolayısıyla endişelenmenize kesinlikle gerek yoktur.
• Kan vermeden önce tatlı çay yenmesi veya içilmesi önerilmez. Test göstergelerini bozmamak için cinsel ilişkiden de uzak durmaya değer.
• Tanı koymadan önce, elde edilen gerçekleri hamile kadının kilosu ile karşılaştırmak ve bir patoloji olup olmadığını belirlemek için kadın tartılır.
• Kan alımından bir saat önce su içmemelisiniz, ancak çok gerekliyse birkaç yudum içebilirsiniz.
• Denetleyici jinekolog araştırma verilerini çözer ve aklınıza takılan her türlü soruyu sorabilir.

1. trimester taramasına hazırlanmak zor değildir ancak doğru sonuçların alınabilmesi için mutlaka kadının takip etmesi gerekmektedir. Muayenelerin tamamı 3 saatten fazla sürmez, bu nedenle işlemden sonra içebilmeniz için yanınıza bir şişe maden suyu almanızda fayda vardır.

Araştırmanın sonuçlarını bozan faktörler

Yetersiz hazırlık ve jinekologun önerdiği kurallara uyulmaması durumunda yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar tespit edilebilir. Bu nedenle, elde edilen sonuçları incelerken aşağıdaki faktörler dikkate alınmalıdır:

• Anne adayının fazla kiloları birçok veriyi etkileyebilir.
• Bir kadın ikiz veya üçüz taşıyorsa birçok sonuç hatalı olacaktır. Bu durumda birçok ek incelemenin yapılması gerekecektir.
• Doğal olarak gerçekleşmeyen ancak IVF yoluyla oluşan bir hamilelik, düşük protein düzeylerine işaret edecektir.
• Testin arifesinde endişelenmemeli, endişelenmemeli veya korkulara kapılmamalısınız çünkü adrenalin üretimi birçok göstergede hatalara neden olabilir.
• Kronik hastalıkları olan hamile kadınlar, durumları kötüleştiğinde hayal kırıklığı yaratan testler alabilirler. Bu durumda altta yatan hastalığa yönelik tedavi reçete edilir ve ardından tarama testleri tekrarlanır.

Artık hamileliğin herhangi bir patoloji olmadan ilerlediğinden emin olmak ve durumunuzun tadını çıkarmak için 1. trimester taramasının nasıl yapıldığını ve buna en iyi nasıl hazırlanacağınızı biliyorsunuz.

Birinci ve ikinci tarama – hangisi daha önemli?

Araştırmanın ikinci aşaması birincisinden daha az önemli değildir ve istisnasız tüm kadınlara reçete edilir. Bu çalışmanın amacı ilk testlerin sonuçlarını doğrulamak veya elde edilen sonuçları çürütmektir. Fetal gelişim patolojisi riski taşıyan kadınlar için tarama zorunludur.

Teşhis hamileliğin 4-5 ayında yapılır ve iki aşamayı içerir: ultrason muayenesi ve kan biyokimyası. Ultrasonda zaten açıkça görülebilen gelişimsel anormalliklerin varlığını doğru bir şekilde belirlemeye yardımcı olduğundan, şu anda taramanın daha etkili olduğunu belirtmekte fayda var.

Biyokimyasal analiz, ilk çalışma sırasında "ikili" testin aksine "üçlü test" kullanıldığı için daha az yararlı değildir. Daha ayrıntılı bir analiz vakaların %70'inde Edwards, de Lenge, Patau ve Down sendromlarının tanımlanmasını mümkün kılar. Ve %95 oranında nöral tüp anomalisinin varlığını tespit etmek mümkündür. Bu tür istatistiksel veriler dikkate alındığında, soru sormaya gerek olmadığı ortaya çıkıyor: Hamileliğin her aşamasında yapılan çalışmaların kendine has özellikleri ve avantajları olduğundan, hangi tarama birinci veya ikinciden daha önemlidir.

Hamilelik sırasında her kadın bebeğin gelişimi ve sağlığı konusunda çok fazla endişe yaşar. Modern teknolojiler sayesinde artık şüphelerle eziyet çekemezsiniz, çünkü elde edilen sonuçlar korkularınızı gidermenize ve harika bir dönem geçirmenize yardımcı olacaktır.

Tarama hangi patolojileri tespit eder?

İlk kapsamlı muayene, bebeğin doğru ve uyumlu gelişimini sağlamayı mümkün kıldığından her kadın için özellikle önemlidir. Üstelik birçok kadın araştırma yaptıktan sonra şefkatli her anneye eşlik eden korku ve kaygılardan kurtulur. Test sonuçları hayal kırıklığı yaratıyorsa, kadının karar verme hakkı vardır: hamileliği erken aşamalarda sonlandırmak veya gelecekte hasta bir çocuk yetiştirmek.

Anne ve baba arasındaki akrabalık nedeniyle gelişebileceği gibi anne ve babanın geç yaşta olması nedeniyle de gelişebilir. Hastalık

Oldukça nadir olarak yaklaşık 10 bin bebekten 1'i bu tanıyla doğar. Anne veya babanın akrabaları arasında benzer sendrom vakaları kaydedilmişse, de Lenge'li bebek sahibi olma şansı %25'e çıkar. Genetik sapmaya iç organların deformasyonu, fiziksel anormallikler ve zeka geriliği eşlik eder.

Merkezi sinir sistemi patolojisi– Yeni doğan bebeklerin yaklaşık %50’sinde bu tanı konulur. Bu fenomenin birçok nedeni var. Bunlar arasında anne enfeksiyonları, anormal intrauterin gelişim ve hipoksi yer alır. Patolojinin seyri sürekli olarak fetüsü ilaçlarla düzelten ve destekleyen uzmanların gözetimindedir. Bu hastalığın sonuçları şunlardır: serebroastenik sendrom, hiperaktivite, gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim.

düzeltilemeyen ve tedavi edilemeyen bir kromozom hastalığıdır. Patolojiye eğilimi belirlemek için, hamilelik sırasında ilk taramanın yapılması gerekir; bunun zamanlaması tedaviyi yapan jinekolog tarafından belirtilecektir.

Hastalık, üst dudakta karakteristik bir yarık, kafatasının deformasyonu, zihinsel ve fiziksel gelişimde gecikme, sağırlık ve uzuv anormallikleri ile kendini gösterir.

Fetal omfalosel– karın boşluğunun patolojisinin gözlendiği bir kusur. Hastalık geliştikçe çocukta başka önemli organları da içerebilecek bir fıtık kesesi gelişir. Kusur çeşitli boyutlarda ortaya çıkar ve diğer patolojik gelişimsel bozukluklara eşlik eder.

Down Sendromu– Kromozomal bir anormallik çoğunlukla geç anne olanlarda ve 18 yaşından önce çocuk sahibi olmaya karar verenlerde görülür. Bu tanıyla doğan bebeklerin doğum sıklığı oldukça yüksektir; yaklaşık 700 yenidoğanda 1 çocuk. Hastalık kalıtsal değildir, dolayısıyla patolojinin varlığı ancak tarama testiyle belirlenebilir.

Triploidi– kromozomal bir anormallik ve bu tür tüm patolojiler gibi, 35 yıl sonra çocuk sahibi olmaya karar veren ebeveynlerde görülür. Bu patolojiye sahip yenidoğanlarda uzuvlarda konjenital anomaliler, yarık dudaklar, genital anormallikler ve kalp kusurları bulunur.

Edwards sendromu Her iki ebeveyn de tamamen sağlıklı olsa bile gelişebilir. 35-40 yaş sonrasında anne olmaya karar veren kadınlarda patoloji gelişme riski daha fazladır. Bu tanıya sahip bebekler düşük kilolu, fiziksel deformasyonlu ve önemli organların işleyişinde çok sayıda bozulmayla doğarlar. Anormal belirtilerin varlığını gösteren hamilelik sırasında ilk tarama ultrasonu, bu tür anormalliklerin önlenmesine yardımcı olur.

Smith-Opitz sendromu 30.000 doğumda 1 kez olur. Patolojiye çok sayıda konjenital anomali, “yaşlılık görünümü” ve cüce boy eşlik ediyor. Hastalığın hafif ve ağır derecede bozulmaları vardır. Hafif formlarda çocuklarda zeka azalması ve hafif fizyolojik sapmalar görülür. Şiddetli derecede otizm, sağırlık, kalp kusurları ve azalmış kas tonusu ile kendini gösterir.

Hamilelik sırasında tarama. Doğum öncesi tarama 1. trimester

Hamilelik öncesinde ve sırasında genetik tarama. (genetikçi Rudik I.E.)

Herhangi bir hastalıktan muzdarip kişilerin tercihen erken aşamalarda tespit edilmesini amaçlayan, pratik olarak sağlıklı bir popülasyonun kitlesel muayenesi. Tarama için kullanılan tanı yöntemleri hızlı, kullanışlı, ucuz olmalı, kişinin henüz şikayet etmediği erken aşamaları tespit edebilecek yeterli duyarlılığa sahip olmalı, aynı zamanda aşırı tanıya da yol açmamalıdır.

Tıbbi uygulamada "tarama" kelimesi, belirli bir hastalık veya rahatsızlığa yakalanma olasılığı bu çalışma grubundaki diğer kişilere göre daha yüksek olan kişilerin ön tespitini mümkün kılan çeşitli muayene ve testleri ifade eder.

Tarama sonuçları tanıyı doğrulamaz veya çürütmez. Tarama, eğer yanıt olumluysa, nihai tanıyı koymak veya tanıyı ortadan kaldırmak için daha fazla incelemeye tabi tutulması gereken bir grup insanı incelemenin yalnızca ilk adımıdır.

Hamilelik sırasında tarama ve yenidoğanın taranması çok önemlidir çünkü patolojik durumların ve hastalıkların intrauterin gelişim aşamasında veya yaşamın ilk ayında tespit edilmesini mümkün kılar. Taramanın önemi, tarama standartları ve bundan sapmalar konusunda hastalara bilgilerin doğru şekilde sunulması gerekmektedir. Hamileliğin belirli haftalarına yönelik tarama yapmak, bu dönemlerdeki tipik sorunları tespit etmenizi sağlar.

Kullanılan tarama testlerinin ana göstergeleri duyarlılık ve özgüllüğün yanı sıra öngörücü değer ve etkinliktir. Bir taramanın hassasiyeti, tespit edilebilir bir hastalığı olan kişileri doğru bir şekilde tespit etme kabiliyeti ile belirlenir. Taramanın özgüllüğü, hastalığa sahip olmayanları belirleme yeteneği ile karakterize edilir.

Taramanın prognostik değeri, tarama sonucunun bilinmesi şartıyla hastalığın var olma olasılığına göre belirlenir. Tarama testlerinin performansı, olasılık oranına göre değerlendirilir. Olumlu ve olumsuz tarama yanıtlarının özgüllüğünü, duyarlılığını ve öngörü değerini özetler.

Hamilelik sırasında tarama

Doğmamış bir çocuğun bir tür kromozomal patoloji veya konjenital hastalıkla doğma riski her zaman vardır. Bütün kadınlar için farklıdır. Temel ve bireysel riskler vardır. Temel risk aynı zamanda başlangıç ​​riski olarak da adlandırılmaktadır. Değeri hamile kadının kaç yaşında olduğuna ve hamileliğin hangi aşamasında olduğuna bağlıdır. Bireysel risk, temel risk verileri dikkate alınarak tarama testleri ve testlerden sonra hesaplanır.

Hamilelik sırasında yapılan taramalara doğum öncesi tanı da denir. Bu testler çoğu gelişmiş ülkede yapılmaktadır.

Bunlar şunları içerir:

• Biyokimyasal kan testi;
• Ultrason teşhisi (ultrason taraması);
• İnvazif teşhis (koryon villuslarının incelenmesi, amniyotik sıvının toplanması, göbek kordon kanı, araştırma için plasenta hücreleri).

Hamilelikte haftalık tarama neden gereklidir?

Hamilelik sırasında haftalık tarama, doğmamış çocuğun gelişimsel anormalliklerinin ve genetik anormalliklerinin teşhisinde önemli bir rol oynar. Hamilelik sırasında tarama, yukarıdaki sorunları geliştirme riski taşıyan bireylerin belirlenmesini mümkün kılar. Daha sonra, iddia edilen tanıyı doğrulamak veya çürütmek için hamile kadınların derinlemesine muayenesi yapılır.

Her tarama, yerel kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından sevk edilen hamileliğin belirli haftaları için gerçekleştirilir. Tarama sonucunun pozitif çıkmasının ardından aileye, doğmamış çocuğun genetik materyalini elde etmek için invaziv bir müdahale teklif edilir. Bunlar koryon villus örneklemesi ve amniyosentezi içerebilir. Amniyosentez, dökülmüş fetal epitel hücrelerini içeren amniyotik sıvının toplanmasını içerir. Koryon biyopsisi koryon villus hücrelerinin toplanmasıdır.

Fetüste ciddi bir hastalık olduğu doğrulandıktan sonra, hamileliğin olası sonlandırılması konusunda aileye danışılır. Hastalık, prognozu ve mevcut tedavi yöntemleri hakkında tam bilgi sağlayan bir genetikçiye danışılması gerekir. Bir aile belirli gelişimsel kusurları veya genetik anormallikleri olan bir çocuk doğurmaya karar verirse, kadın doğum için bu tür hastaların tedavisinde uzmanlaşmış uygun hastaneye gönderilir.

Gebelerde yapılan haftalık taramalar, fetal gelişimdeki normal değerlerden sapmaların ve devam eden gebeliğin komplikasyonlarının tespit edilmesini mümkün kılar. Gebelik haftalarına göre 3 tarama yapılmaktadır.

• 1 tarama (10-14 hafta);
• 2 tarama (15-20 hafta, 20-24 hafta);
• 3 tarama (32-36 hafta).

En önemli tarama hangi trimesterdir?

Hamilelik sırasındaki ilk tarama en önemlisi sayılabilir. Gelişmekte olan fetüsün ultrasonu, hamileliğin varlığını doğrulamanıza ve ailede kaç çocuğun beklendiğini tahmin etmenize olanak tanır. Bu haftalarda fetal yapının değerlendirilmesi ve gelişimsel anomalilerin belirlenmesi son derece önemlidir. Ultrasona ek olarak, hamile annenin analiz için ve olası kromozomal bozuklukların taranması için damardan kan bağışlaması gerekecektir.

1 tarama çocuğun sağlığını gösteren ön sonuçları sağlar. Gerekirse kadın ek muayenelere gönderilir.

Hamilelikte ilk tarama

1. trimester taraması bebek bekleyen anneler için oldukça heyecan verici bir olaydır. Hamilelik haftasına göre yapılan üç taramanın en önemlisidir. Anne, çocuğunun gelişimi ve herhangi bir sağlık sorunu olup olmadığı konusunda doktorların görüşlerini ilk kez bu aşamada duyar. Bazen çalışmaların sonuçları hayal kırıklığı yaratıyor ve bu da hamile kadının daha derinlemesine incelenmesine yol açıyor. Bu muayeneler, belirli bir hamileliğin uzatılması veya sonlandırılması gibi zor bir sorunun çözülmesini mümkün kılar. İlk taramanın gebeliğin 12. haftasında (± 2 hafta) yapılması en uygunudur. Tarama standartları ilgili doktorunuz tarafından açıklanacaktır.

1. trimester taraması ne zaman yapılır?

1. trimester taraması 10-14. gebelik haftalarında, tercihen 12. gebelik haftasından önce yapılır. Bu nedenle ilk taramanın ne çok erken, ne de tam tersi çok geç yapılmaması için gebelik yaşının mümkün olduğunca doğru belirlenmesi gerekmektedir. Anne adayı, öngörülen prosedürlere olan ihtiyacı anlamalı ve kendi takdirine bağlı olarak özel kliniklerde fetüsün ultrasonunu yapmak için acele etmemelidir.

Bunun nedeni, 1. trimester taramasının yalnızca çocuğun ultrason muayenesini değil aynı zamanda biyokimyasal kan parametrelerinin çalışmasını da içermesidir. Aynı gün içerisinde yapılmaları gerekmektedir. Çoğu zaman tam 1. trimester taraması yalnızca şehirdeki belirli kliniklerde yapılabilmektedir. Bu ücretsiz olarak yapılır. Yerel jinekoloğunuz size 1. trimesterdeki tarama hakkında daha fazla bilgi verecek ve ayrıca araştırma için gerekli talimatları da verecektir. Gelecekte, 1. trimesterdeki tarama sonuçlarına göre hamile kadının ek testlere ve çeşitli uzmanlarla konsültasyonlara ihtiyacı olabilir.

İlk taramanın gebeliğin 10 ila 14. haftaları arasında yapılması tavsiye edilir, ancak birçok doktor taramayı 12. haftadan önce planlamaya çalışır. Bu dönemde çalışılan kan parametrelerini değerlendirmek ve gereksiz yanlış pozitif sonuçlardan kaçınmak en iyisidir. Bir kadının 12 haftadan önce pozitif tarama sonuçları alması durumunda, mümkün olan en kısa sürede ek olarak muayene edilmesi de aynı derecede önemlidir. Hamileliğin sonlandırılması gerekebilir. Bu ne kadar erken yapılırsa anne adayının karşılaşacağı komplikasyonlar o kadar az olur.

1 tarama neler içerir?

Hamile kadınlarda 1 taramaya kombine test denir. Kan ve ultrason verilerinin biyokimyasal parametrelerinin (işaretleyicilerinin) çalışmasını birleştirir.

İncelenen kan biyokimyası parametreleri şunları içerir: gebelikle ilişkili b-hCG değeri (insan koryonik gonadotropinin serbest β alt birimi) ve plasental protein (protein). 1. taramanın ultrason işaretleri (belirteçleri), gelişmekte olan bir çocukta ense yarı saydamlık alanının (TN) kalınlığının (boyutunun) ölçülmesini içerir.

Anne adaylarına yönelik haftalık taramaların tamamında ultrason taraması kullanılmaktadır. Hamilelik sırasında 1 tarama kesinlikle fetüsün ultrason muayenesini içerir. Doktor, döllenmiş yumurtanın nerede bulunduğunu (rahimde olsun ya da olmasın), rahimde kaç embriyonun geliştiğini, embriyonun kalbinin ve motor aktivitesinin ne olduğunu, tüm organ ve uzuvların düzgün şekilde oluşup oluşmadığını değerlendirir. Ayrıca şu yapılar da değerlendirilir: yolk kesesi, koryon, göbek kordonu, amniyon. Gelişmekte olan bir hamileliğin sonlandırılması tehdidinin olup olmadığını, rahim ve yumurtalıkların eşlik eden patolojilerinin (gelişimsel özellikler, tümörler vb.) olup olmadığını görebilirsiniz.

Taramanın şifresini çözmek için kullanılan bir ultrason belirteci, bir çocuktaki ense yarı saydamlık alanının (TN) kalınlığıdır (büyüklüğü). Bu gösterge, bir çocuğun derisinin altında sırttan boyun bölgesinde sıvı birikmesi ile karakterizedir.

Ense kalınlığının büyüklüğünü gebeliğin 11-14. haftalarında ölçmek en iyisidir. Aynı zamanda embriyonun kuyruk kemiğinden tepeye kadar olan boyutu (koksigeal-paryetal boyut ─KTR) ─ 45-84 mm'dir. CTE arttıkça, uygun fetal gelişimle birlikte TVP de artmalıdır.

Ense kalınlığının boyutuna ve annenin başlangıçtaki riskine bağlı olarak fetüste anormalliklerin varlığına ilişkin bireysel risk hesaplanır. Ultrason taraması sırasında TVP'nin milimetrenin onda birine kadar çok dikkatli bir şekilde ölçülmesi gerekir. Bu nedenle 1 taramanın gerçekleştirilmesi için yüksek kaliteli modern ekipmanlar kullanılmalıdır.

Ultrason taraması sırasında TVP boyutunda bir artış, trizomi 18 ve 21 kromozomları, Turner sendromu ve diğer genetik hastalıklar ve konjenital malformasyon riski ile ilişkilidir.

1. trimester taraması sırasında bir çocukta Down sendromlu bir kadının kan dolaşımındaki b-hCG değeri artar ve aksine plasental protein içeriği normalden azdır. Vakaların %5'inde yanlış pozitif test sonuçları ortaya çıkar. Trizomi 13 ve 18 kromozomları ile anne adayının kan dolaşımındaki her iki proteinin konsantrasyonu aynı anda azalır.

İki aşamalı 1. trimester tarama yöntemi bulunmaktadır. İlk aşama, ultrason taramasını ve yukarıda açıklanan gerekli biyokimyasal kan parametrelerinin incelenmesini içerir. Hamile kadının bireysel riski hesaplandıktan sonra hamileliğin daha ileri yönetimine karar verilir. Yani genetik (kromozomal) bozukluk riski yüksek (%1'den fazla) ise aileden gelişmekte olan çocuğun kromozom setini (karyotip) incelemesi istenir. Risk düşükse (%0,1'den az) gebenin standart yönetimine devam edilir.

Kromozomal yeniden düzenleme riskinin ortalama (% 0,1-1) olarak değerlendirildiği görülür. O zaman fetüsün başka bir ultrason muayenesinden geçmesi en iyisidir. Bu ultrason aşağıdaki parametreleri inceler: burun kemiğinin boyutu, venöz kanaldaki kan hareketinin hızı, triküspit kapaktan kan hareketinin hızı. Ultrason doktoru çocuğun burun kemiklerinin görünmediğini not ederse, duktus venosusta ters kan akışı (ters) tespit edilirse ve triküspit kapakta yetersizlik tespit edilirse, fetal karyotipleme belirtilir.

Hamilelik sırasında bu tür bir tarama, çocuktaki kromozomal patolojilerin çoğunun tanınmasına yardımcı olurken, yanlış pozitif sonuçlar vakaların yalnızca% 2-3'ünde ortaya çıkar.

Kan Kimyası

İlk tarama sırasında annenin kan dolaşımında incelenen parametreler b-hCG ve plasental gebelikle ilişkili proteindir (PAPP-A). Taramanın deşifre edilmesi yalnızca bu konuda eğitim almış uzmanlar tarafından yapılmalıdır. Kanın biyokimyasal parametrelerini incelemenin sonuçlarını kendi başınıza yorumlamak imkansızdır. Farklı nüfus gruplarının kendi normal değerleri vardır.

• hCG'nin β-alt birimi

İnsan koryonik gonadotropini (hCG), iki bölümden (a ve b alt birimleri) oluşan bir glikoproteindir. Birincisi insan vücudundaki çeşitli hormonların bir bileşenidir. Bunlar arasında luteinize edici hormon, folikül uyarıcı hormon ve tiroid uyarıcı hormon bulunur. Ancak ikinci (b-alt birimi) yalnızca hCG'nin bir parçasıdır. Bu nedenle hamileliği ve komplikasyonlarını teşhis etmek için belirlenen tam da budur.

HCG, plasenta oluşumunda rol oynayan trofoblast dokusunda sentezlenir. Döllenmiş yumurtanın endometriuma implantasyonundan bir gün sonra hCG sentezi başlar. Bu glikoprotein, embriyonik gelişimin başlangıcında korpus luteumun progesteron üretmesine yardımcı olmak için gereklidir. HCG ayrıca erkek embriyolarda testosteron oluşumunu arttırır ve embriyonun adrenal korteksini etkiler.

İnsanlarda hCG yalnızca çocuk taşırken değil aynı zamanda bazı tümörlerde de artabilir. Bu nedenle erkeklerde bile hCG düzeyinin yükselmesi mümkündür, bu da vücutta sorun olduğunu gösterir.

HCG hamilelik testlerinin temelini oluşturur. Hamilelik sırasında hCG seviyeleri son adet kanamasından 60-80 gün sonrasına kadar kademeli olarak artar. Daha sonra 120. güne kadar seviyesi düşer, sonrasında doğuma kadar sabit kalır.

Anne adaylarının kan dolaşımında hCG moleküllerinin tamamı ve serbest a ve b alt birimleri dolaşır. 1. trimesterde serbest b-hCG içeriği %1-4, 2. ve 3. trimesterde ise %1'in altındadır.

Fetüste kromozomal anormallikler varsa serbest b-hCG içeriği toplam hCG değerinden daha hızlı artar. Bu, b-hCG düzeylerinin çalışmasını tam olarak hamileliğin 1. trimesterinde (9-12. haftalarda) kabul edilebilir hale getirir.

Down sendromunda serbest hCG zinciri miktarı artar. Bu zaten 1. trimesterde gözlenmektedir. HCG'nin dimerik formunun içeriği yalnızca 2. trimesterde gözlenir. Bazı hastalıklarda hCG içeriği azalır. Bunlar Edwards sendromunu ve diğer genetik bozuklukları içerir.

B-hCG düzeyi yalnızca çocuktaki genetik anormalliklerle değil, aynı zamanda diğer hamilelik sorunları ve koşullarıyla da artabilir: ikiz veya üçüz taşıma, ciddi toksikoz, bazı ilaçların alınması, annede diyabet vb.

• Hamilelikle ilişkili plasental protein

Gebelikle ilişkili plasental protein, trofoblast tarafından sentezlenen bir proteindir. Hamilelik boyunca bu proteinin içeriği doğuma kadar artar. Gebeliğin 10. haftasında konsantrasyonu 100 kat artar. İlk taramada plasental proteinin normal değeri belirlenirse %99 olasılıkla gebelik sonucunun iyi olacağını söyleyebiliriz. Bu proteinin içeriğinin fetüsün cinsiyeti ve ağırlığı ile ilgisi yoktur.

1. trimesterde ve 2. trimesterin başlangıcında, çocuktaki genetik bozukluklarla birlikte hamilelikle ilişkili plasental protein içeriği önemli ölçüde azalır. Gebeliğin 10-11. haftalarında bu özellikle açıkça görülür. Böylece, ilk tarama sırasında bu proteinin konsantrasyonunun keskin bir şekilde azaldığı, 18, 21 ve 13 kromozomlu trizomilerde gözlenir. Bu, cinsiyet kromozomları ve trizomi 22 kromozomları üzerindeki anöploidilerde biraz daha az belirgindir.

Hamilelikle ilişkili düşük plasental protein konsantrasyonları başka durumlarda da ortaya çıkar. Bunlar arasında şunlar yer alır: düşükler, fetal büyüme geriliği, erken doğum, ölü doğum.

Gebelikte ikinci tarama, fetal gelişime ait konjenital anomalilerin prenatal tanısı ve kromozomal hastalıkların tespiti açısından oldukça önemlidir. Doğmamış çocukta kromozomal anormallik riskinin belirlenmesi, gebeliğin 12. haftasında (± 2 hafta) ilk taramadan elde edilen veriler dikkate alınarak yapılmalıdır.

2. trimester taraması ne zaman yapılır?

2. trimester taraması hamilelik sırasında 15. haftadan itibaren yapılmaktadır. Hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında bir kadın damardan kan bağışında bulunur. Hamileliğin 20 ila 24. haftaları arasında ikinci bir fetal ultrason gerçekleştirilir. İkinci tarama için sevk, hamilelik sırasında kadının bakımını üstlenen kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından yapılır. Kural olarak kadının gözlemlendiği aynı sağlık kurumunda 2 tarama yapılır. Gerekirse kadın uygun sağlık kuruluşuna sevk edilir. İkinci tarama ücretsiz olarak gerçekleştirilir.

Tarama 2 neler içeriyor?

2. trimester taraması, biyokimyasal kan testi ve fetüsün ultrasonunu içerir. Alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjuge olmayan estriolün kan seviyeleri incelenir.

Alfa fetoprotein

Alfa fetoprotein, embriyonun yumurta sarısı kesesinde, fetal karaciğerde ve gastrointestinal kanalda üretilen bir proteindir. Fetal böbrekler, AFP'yi annenin kan dolaşımına girdiği amniyotik sıvıya salgılar. Bu süreç hamileliğin 6. haftasında başlar. İlk üç aylık dönemin sonundan itibaren anne kanındaki AFP konsantrasyonu artar ve hamileliğin 32-33. haftalarında en yüksek değerlerine ulaşır.

İkinci taramada AFP azalırsa ve hCG seviyesi yüksekse fetusta trizomi (Down sendromu dahil) riski yüksektir. 2. tarama sırasındaki yüksek AFP seviyesi aynı zamanda fetüsteki bir soruna, özellikle de nöral tüp, böbrekler, yemek borusu, bağırsaklar ve karın ön duvarında malformasyonlar geliştirme riskinin yüksek olduğuna işaret edebilir.

Konjuge olmayan estriol

Konjuge olmayan estriol, kadın vücudunda önemli rol oynayan östrojenlerden biridir. Bu hormon fetal karaciğerde, adrenal bezlerde ve plasentada üretilir. Annenin vücudunda konjuge olmayan estriolün yalnızca küçük bir kısmı oluşur.

Normalde konjuge olmayan estriol düzeyi gebelik yaşıyla birlikte artar. 2. trimesterde tarama sırasında azalan seviyesi Down sendromuna veya fetal beynin yokluğuna bağlı olabilir. Bazen düşük yapma tehdidi öncesinde veya erken doğum öncesinde azalır.

İkinci taramada sadece AFP ve hCG'ye bakılarak vakaların %59'unda fetüste Down sendromu tespit edilebilmektedir. Bu teste konjuge olmayan estriol dahil edilmiş olsaydı, tarama vakaların %69'unda etkili olurdu. Tarama 2 yalnızca AFP'yi içerseydi etkinliği üç kat daha az olurdu. Konjuge olmayan estriol testinin dimerik inhibin A ile değiştirilmesiyle 2. trimester taramasının etkinliği neredeyse %80'e çıkarılabilir.

İkinci trimester fetusun ultrasonu

2. taramada kadının venöz kanının alınmasına ek olarak, hamilelik sırasında ikinci kez fetüsün ultrason muayenesinden geçmesi gerekecektir. Fetal ultrason için en uygun süre 20-24 haftadır. 2. trimesterde ultrason taraması sırasında doktor, çocuğun büyüme dinamiklerini, gelişiminde bir gecikme olup olmadığını, konjenital gelişimsel anomalilerin varlığını veya yokluğunu, kromozomal patoloji belirteçlerini değerlendirir. Fetüsün yapılarının incelenmesine ek olarak plasentanın yeri, kalınlığı ve yapısı ile amniyotik sıvının hacmi de değerlendirilir.

Hamilelik sırasında üçüncü tarama kesindir. Anne adayı halihazırda 2 taramadan geçmiş olup, sonuçlarının 3. taramaya yanında getirilmesi gerekmektedir. Tarama 3 için sevk, yerel bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından verilir ve ücretsiz olarak gerçekleştirilir.

3. trimester taraması ne zaman yapılır?

3 tarama hamileliğin 32 ila 36. haftaları arasında gerçekleştirilir. Bazı kadınlar hamilelik sırasındaki çeşitli anormallikler nedeniyle bu dönemde zaten hastanededir. Bu durumda muhtemelen kaldığı hastanede gerekli tüm tetkikler yapılacaktır.

Tarama 3 neler içeriyor?

3 taraması fetal ultrasonu, kardiyotokografiyi, gerekirse Dopplerometriyi ve biyokimyasal kan testini içerir.

Fetal ultrason

3. taramada fetüsün ultrason muayenesinde sunumu, gelişimi, gelişimsel gecikmesi, plasentanın doğası ve yapısı ve konumu, amniyotik sıvı miktarı, fetüsün organ ve sistemlerinin gelişimi ve aktivitesi değerlendirilir. , motor aktivitesi değerlendirilir ve göbek kordonunun boyna dolanıp dolaşmadığı değerlendirilir. Bir kez daha tüm uzuvlar ve organlar, doğuştan malformasyonların varlığı açısından dikkatle incelenir. Daha önce gözden kaçan malformasyonlar tespit edilse bile, fetüsün yaşayabilmesi nedeniyle gebelik artık kesintiye uğramaz. Bu durumda anne doğum için uygun doğum hastanesine gönderilir.

Kardiyotokografi (CTG)

Bazı hastanelerde 3. tarama sırasında tüm anne adaylarına CTG yapılmaktadır. Diğer tıbbi kurumlarda bu, çocuğun durumunun iyi olmadığına dair şüphe olduğunda endikasyonlara göre yapılır. CTG sırasında fetal kalp atışını kaydetmek için annenin karnına özel bir sensör yerleştirilir. İşlem sırasında anne bebeğin hareketlerini not eder. Belirli bir süre boyunca fetal kalp atış hızını ve strese tepkisini değerlendiren doktor, çocuğun hipoksiden (oksijen açlığı) muzdarip olup olmadığı sonucuna varır.

Doppler

Bu çalışma ultrasona benzer, hatta aynı makine ve aynı doktor tarafından aynı anda yapılabilir. Dopplerometri, anne-plasenta-fetus sistemindeki kan akışını değerlendirmenizi sağlar. Kan akışının doğası ve hızı, damar açıklığı değerlendirilir. Böyle bir çalışmanın sonuçlarına göre bazen bebeğin ciddi hipoksisi nedeniyle erken doğuma başvurmak gerekebilir. Bu, çocuğun hayatını ve sağlığını kurtarmanıza olanak tanır.

Kan Kimyası

3. tarama, 1. ve 2. trimesterdeki tarama sonuçlarının normal aralıkta olmaması durumunda biyokimyasal kan testini içerir. b-hCG, plasental gebelikle ilişkili protein, konjuge olmayan estriol ve plasental laktojen seviyeleri incelenir. Bu testlerin sonuçları normal ise sağlıklı bir çocuk sahibi olma ihtimali yüksektir.

Yenidoğan taraması (yenidoğan taraması), bir çocukta belirli hastalıklardan gelişiminin klinik öncesi aşamasında şüphelenmenize ve bunları zamanında tedavi etmeye başlamanıza olanak tanıyan bir dizi önlemdir.

Doğum hastanesi aşamasında tüm çocuklara iki tarama testi uygulanır: yenidoğanın odyolojik taraması ve kalıtsal hastalıkların taraması.

Yenidoğanın odyolojik taraması

Yeni doğan tüm çocuklara odyolojik tarama yapılır. Bu test doğuştan işitme bozukluklarını veya erken yenidoğan sorunlarını tespit etmek için yapılır. İşitmeyi incelemek için, gecikmiş uyarılmış otoakustik emisyonları kaydeden ve analiz eden özel bir cihaz kullanılır. Çalışmadan önce neonatolog, çocukta işitme bozukluğunun gelişmesi için risk faktörlerini inceler. Onların listesi çok geniş. Çoğu zaman, bir çocukta işitme kaybına neden olan çeşitli faktörler bulunabilir.

Yenidoğan taramasının zamanlaması

Zamanında doğan bebeklerde odyolojik taramanın zamanlaması doğumdan sonraki 3-5 gün, yani taburculuk öncesidir. Prematüre bebekler doğumdan 6-7 gün sonra muayeneye alınabilir. Prematüre bebekler işitme sorunları geliştirme açısından en büyük risk altındadır.

Tarama cihazı kompakt ve kullanımı kolaydır. Prosedürün kendisi basittir ve çocuklara herhangi bir rahatsızlık vermez. Tarama bebek uyurken ve emzirirken yapılabilir.

Tarama sonuçlarını neler etkiler?

Testten sonra cihaz sonucu görüntüler: "geçti" veya "başarısız".

Doğum hastanesi aşamasında odyolojik testten geçemeyen çocuklar, hastalığın derinlemesine tanısı ve gerekiyorsa erken tedavi ve rehabilitasyon önlemlerinin alınması için odyologa yönlendiriliyor.

Testi tek kulağından ya da her iki kulağından geçemeyen pek çok çocuk var. Bu herkesin işitme kaybı olduğu anlamına gelmez. Test sonucunu etkileyebilecek başka faktörler de vardır. Bu faktörlerin en yaygın olanları şunlardır:

• İşlemden önce çocuk uzun süre belli bir tarafta yattı ─ belli bir süre test geçilemeyebilir.
• Dış işitsel kanalda testi engelleyen balmumu veya verniks birikmiştir.
• Yabancı gürültü, cihazın hatalı bataryası, araştırmacının yetersiz deneyimi.

Yenidoğanın kalıtsal hastalıklar açısından taranması

Yenidoğanlarda genetik hastalıkların taranması ülkemizde 30 yılı aşkın süredir yapılmaktadır. İlk başta sadece bir hastalık vardı - fenilketonüri. 8 yıl sonra yenidoğanlar başka bir ciddi hastalık olan konjenital hipotiroidizm açısından muayene edilmeye başlandı. 2006 yılında yenidoğan taramasına üç hastalık daha eklendi: adrenogenital sendrom, kistik fibroz ve galaktozemi.

Yenidoğan için tarama testi hangi testtir?

Dünya Sağlık Örgütü'nün gerekliliklerine göre, yeni doğmuş bir bebeğin belirli hastalıklar açısından taranması aşağıdaki durumlarda mümkündür ve haklıdır:

• Hastalık, incelenen popülasyonda oldukça yaygın olmalıdır;
• Hastalığın belirtileri ve laboratuvar belirteçleri ayrıntılı olarak incelenmelidir;
• Taramanın faydaları, çok ciddi hastalıkları tespit ederek maliyetlerinden daha ağır basmalıdır;
• Kaçırılan hasta olmaması için yanlış negatif tarama sonuçları olmamalıdır;
• Tekrarlanan teşhislere fazladan para harcamamak için çok fazla yanlış pozitif cevap olmamalıdır;
• Taramaya dahil edilen analizin çocuklar için güvenli ve gerçekleştirilmesi kolay olması;
• Tanımlanan hastalıklar tedaviye iyi yanıt vermelidir;
• İstenilen etkiyi verebilmesi için tedaviye hangi yaşta başlanmasının geç olmadığını bilmek gerekir.

Yenidoğan tarama programına göre Rusya'da yenidoğanların tarandığı tüm hastalıklar bu gereksinimleri karşılamaktadır.

Yenidoğan taraması birkaç aşamada gerçekleştirilir. Tek bir hasta çocuğu bile kaçırmamak ve onları zamanında tedavi etmeye başlamak için yenidoğan taraması için belirli son tarihlere uymak önemlidir.

Aşama 1, analiz için doğum hastanesindeki yenidoğanlardan kılcal kanın toplanmasını içerir. Taramanın zamanlaması bebeğin miadında olup olmamasına bağlıdır. Zamanında doğan bebekler yaşamın 4-5. gününde, prematüre bebekler ise 7. günde muayene edilir. Hemşire çocuğun topuğundan kanı alıyor. Kan almak için, üzerine birkaç dairenin uygulandığı filtre kağıdından yapılmış özel formlar vardır. Bu kupaların her iki tarafı da kan damlalarıyla eşit şekilde ıslatılması gerekir. Daha sonra formlar kurutulur. Kurutulan formlar tıbbi genetik danışma laboratuvarına (MGC) nakledilir.

Yenidoğan taramasının 2. aşaması, kandaki gerekli laboratuvar parametrelerinin belirlenmesini içerir. Belirlenen tarama periyotları, hastalardan derhal şüphelenilmesini, hastalığın mevcut olup olmadığının doğrulanmasını ve erken tedaviye başlanmasını mümkün kılar.

Aşama 3 yalnızca tarama sonuçları olumlu olan çocukları ilgilendirir. Aynı MGK laboratuvarı tekrarlanan teşhisleri gerçekleştirmektedir. Hastalığın DNA teşhisi federal merkezlerde yapılmaktadır.

Aşama 4, hastalığı laboratuarda tespit edilen ve genetik olarak doğrulanan çocukları kapsar. Hastalık için hayat kurtarıcı tedavi reçete edilir. Çocukların tedavisi ve yönetiminde çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlar görev almaktadır. Tarama zamanlamasına uyulduğu takdirde hasta çocukların tedavisine daha bir aylık olmadan başlanıyor.

Tarama programının 5. aşaması hasta çocuğu olan ailelere tıbbi ve genetik danışmanlık verilmesini ve genetik hastalıklı çocuğun doğduğu aile bireylerine genetik tanı konulmasını içermektedir. Bu, ailede hasta çocukların bulunması riskinin belirlenmesi için gereklidir.

Kalıtsal hastalıkların taranması için standartlar

Kalıtsal hastalıklara yönelik tarama standartları bu gruptaki her hastalık için farklıdır. İnsan metabolizmasında rol oynayan temel hormonların ve enzimlerin konsantrasyonları incelenmiştir. Değerleri patolojik ise, çocukların tekrar tekrar test edilmesi önerilir. Daha sonra kesin tanı konur ve tedavi reçete edilir.

Ebeveynlerin tarama standartlarını bilmesine gerek yoktur; bu bir çocuk doktorunun ve genetikçinin işidir. Çocukları risk grubundan seçip ileri tetkike yönlendirenler onlardır.

Yeni doğan bebekler hangi hastalıklara karşı taranır?

Ülkemizde yeni doğan tüm çocukların muayene edildiği hastalıklar listesinde beş hastalık yer almaktadır. Bu hastalıklar oldukça iyi araştırılmıştır ve zamanında teşhis ile başarılı bir şekilde tedavi edilebilir. Yenidoğan tarama grubundaki hastalıklar şunları içerir:

• Fenilketonüri;
• Adrenogenital sendrom;

Kistik fibroz, genlerden birindeki mutasyonun neden olduğu çok ciddi bir hastalıktır. Bu gen, insan vücudundaki hücrelerde klor için kanal görevi gören bir proteinin oluşumundan sorumludur. Bu kanalın işleyişi bozulduğunda bazı organların hücrelerinde farklı nitelikteki mukus ve viskoz salgılar birikir. Etkilenen organlar akciğerler, pankreas ve bağırsaklardır. Patolojik sürece dahil olan organlarda kronik bir enfeksiyon gelişmeye başlar.

Hastalığın çeşitli formları vardır: bağırsakları etkileyen, akciğerleri etkileyen ve karışık bir form. Sonuncusu en yaygın olanıdır. Pulmoner formda, hastalar obstrüktif bileşenli kronik bronkopulmoner inflamasyondan muzdariptir. Yavaş yavaş vücut oksijen açlığından muzdarip olmaya başlar. Pankreatik kanalların tıkanması ve gerekli enzimlerin bağırsaklara taşınmaması nedeniyle bağırsak formuna sindirim sorunları eşlik eder. Çocuklar büyüme ve psikomotor gelişimde geride kalmaya başlar. Karışık form hem akciğerlere hem de bağırsaklara verilen hasarı birleştirir.

Hastaların tedavisi oldukça zor ve pahalıdır. Yiyecekleri sindirmek için enzim preparatlarına, enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotiklere, ince balgamın solunmasına ve diğer tedavilere sürekli bir ihtiyaç vardır. İyi tedavi ile yaşam beklentisi 35 yıla veya daha fazlasına ulaşabilir. Birçoğu çocukluk veya ergenlik döneminde ikincil problemlerin gelişmesi nedeniyle (solunum ve kalp yetmezliği, ciddi enfeksiyon gelişimi vb.) Ölmektedir.

Kistik fibroz taramasının şifresini çözmek

Kistik fibroz taraması ne kadar erken tamamlanırsa, hasta çocukların prognozu o kadar iyi olur. Kistik fibroz taraması sırasında kurumuş kan lekelerinde immünoreaktif trypsin miktarı belirlenir. Miktarı artarsa ​​başka bir test yapılır. Tarama sonucu pozitif ise tanıyı doğrulamak için yenidoğana yaşamın 3-4. haftasında ter testi yapılır. Negatif ter testi sonucu çocuğun sağlıklı olduğunu gösterir ancak bir süre daha yakından takip edilmesi gerekir. Pozitif bir test, hastalığın klinik belirtileri olmasa bile çocuğun kistik fibrozisi olduğunu gösterir.

Fenilketonüri

Fenilketonüri ciddi bir genetik hastalıktır. Hasta aile üyeleri aynı kuşaktandır. Hastalığın özü, önemli enzimlerden birinin aktivitesinden sorumlu genin mutasyonudur. Buna fenilalanin hidroksilaz adı verilir ve fenilalanin amino asidinin kullanılması için gereklidir. Tirozinin öncüsüdür. Genetik bir mutasyon nedeniyle fenilalanin kan dolaşımında birikir. Büyük miktarları vücut için, yani gelişmekte olan beyin için toksiktir. Hastalık nedeniyle tedavi görmeyen hasta çocukların neredeyse tamamı zihinsel engelli hale geliyor ve gelişimleri büyük ölçüde gecikiyor. Konvülsiyonlar ve çeşitli davranış bozuklukları sıklıkla ortaya çıkar. Hastalığın tedavisinde en önemli şey fenilalanin içermeyen bir diyet ve vücuttaki diğer amino asitlerin içeriğini normal seviyelerde tutmaya yardımcı olan özel karışımların alınmasıdır.

Fenilketonüri taramasının açıklaması

Fenilketonüri taramasının şifresinin çözülmesi çok önemlidir, çünkü tedavinin zamanında başlatılması çocuklara tam olarak gelişme fırsatı verir. Yaşamın ilk haftasındaki çocuklardan filtre kağıdına toplanan kandaki fenilalanin miktarı inceleniyor. Olumlu sonuç alınması durumunda testin tekrarlanması gerekir ve ardından hastalar belirlenir.

Konjenital hipotiroidi yenidoğan tarama programına dahil edilen ciddi bir tiroid hastalığıdır. Hastalığa, önemli hormonlar üreten tiroid bezinin (tam veya eksik) çeşitli işlev bozuklukları neden olur. Bu hormonlar iyot içerir, çocuğun uygun büyümesi ve zihinsel gelişimi için gereklidirler. Tiroid bezi yok veya az gelişmişse hormonları yetersiz kalır. Hastalığın klinik belirtileri çok çeşitlidir, işlev bozukluğunun derecesine bağlıdır. Ancak yalnızca tiroid hormonlarıyla erken tedavi, çocuğun tam teşekküllü bir insan olarak büyümesine ve akranlarından farklı olmamasına yardımcı olacaktır. Tedavi edilmeyen kişi ömür boyu engelli kalacaktır. Hastalık kalıtsal olabileceği gibi bilinmeyen nedenlerle de ortaya çıkabilir. Yenidoğan tarama programlarında en sık yer alan hastalıklardan biridir. Hasta çocukların tedavisi ve gözleminde bir çocuk doktoru, genetikçi ve endokrinolog görev almaktadır.

Konjenital hipotiroidizm taramasının açıklanması

Hasta çocukları tespit etmek için yenidoğanlardan alınan kan lekelerinde tiroid uyarıcı hormon (TSH) içeriği inceleniyor. Bir çocukta yüksek TSH, tekrarlanan testlerin bir sinyalidir. İkinci testin sonuçlarına göre hasta çocuklar tespit edilir. Bazı hastalara hastalığın nedenini belirlemek için moleküler genetik analiz yapılır. Her ne kadar bu her zaman gerekli olmasa da, hastalığın tedavisi aynı olduğundan ve hormon replasman tedavisinden oluştuğundan.

Adrenogenital sendrom

Adrenogenital sendrom kalıtsal bir hastalıktır. Bu meydana geldiğinde adrenal korteksteki hormon değişimi bozulur. Steroid 21-hidroksilaz enziminin işleyişinden sorumlu olan gendeki bir mutasyon nedeniyle kortizol, aldosteron ve bunların öncüllerinin değişimi hatalı gerçekleşir. Öncüleri kan dolaşımında birikmeye başlar ve androjen üretiminin artmasına neden olur. Bunlar erkek seks hormonlarıdır, ayrıca kanda birikirler ve hastalığın canlı bir klinik tablosunun gelişmesine neden olurlar.

Hastalığın üç şekli vardır:

• Tuz israfı en ciddi ve yaşamı tehdit eden durumdur.

Kızların dış cinsel organları doğumda erkek çocuklarına benzer. Erkek çocuklarda hastalığın dış belirtileri görülmez. Ancak yaşamın ilk haftalarından itibaren ciddi tuz kaybı nedeniyle krizler görülür. Krizler şiddetli kusma, dehidrasyon, kasılmalar ve kalp kasının bozulmasıyla kendini gösterir.

• Basit erkeksi form, yaşamı tehdit etme açısından daha az şiddetlidir.

Doğumdan itibaren kızların dış cinsel organları erkek cinsel organlarına çok benzer. Her iki cinsiyetteki çocuklarda erken dönemde ikincil cinsel özellikler ortaya çıkar ve bunlar erkek tipindedir.

• Klasik olmayan form ─ doğumda değil ergenlikte başlar.

Kızlarda adet görülmez, meme bezleri zayıf gelişir ve erkeklerde olduğu gibi kıllanma meydana gelir.

Hastalar genetikçi ve endokrinolog gözetiminde tedavi edilir ve hormonal ilaçlar reçete edilir.

Adrenogenital sendrom taramasının açıklaması

Adrenogenital sendromun analizini deşifre ederken, yenidoğanların kanındaki 17-hidroksiprogesteron içeriği incelenir. Değerler tarama normuna uymuyorsa, yeniden test yapılır ve sonuçlarına göre hasta çocuklar belirlenir. Teşhis ne kadar erken konur ve tedaviye ne kadar erken başlanırsa, hasta çocuklar için sonuç o kadar iyi olur.

Galaktozemi, metabolizmayı yani galaktoz metabolizmasını etkileyen genetik bir hastalıktır. Galaktoz anne sütünde ve diğer hayvanların sütünde bulunan bir süt şekeridir. Bu hastalıkta kandaki galaktoz seviyesinde artış olur. Hastalığın belirtileri yaşamın ilk ayında başlar. Bunlar kusma, sarılık, gevşek dışkı, karaciğer büyümesi, katarakt, zihinsel ve motor gerilik ve böbrek fonksiyon bozukluklarını içerir. Bu semptomlar klasik formu karakterize eder. Katarakt yerine sağırlığın olduğu hastalığın başka bir şekli daha var. Tedavide diyet çok önemlidir. Anne sütü ve bebek maması hariçtir. Çocuğa galaktoz içermeyen özel soya karışımları reçete edilir.

Galaktozemi taramasının açıklaması

Yenidoğanların kanını incelerken, içindeki galaktoz veya galaktoz-1-fosfat içeriği incelenir. Göstergeleri tarama standartlarına uymuyorsa, yeniden test yapılması önerilir. Her iki testte de yüksek galaktoz veya düşük enzim düzeyleri galaktozemi tanısını destekler. Çocuğun bir genetik uzmanı tarafından muayene edilmesi ve danışmanlık alması zorunludur. Erken tedavi, hastalığın komplikasyonlarını önlemenizi sağlar ve çocuğa sağlıklı büyüme şansı verir.

Bir süre önce hamile kadınların böyle bir prosedürden haberi bile yoktu. doğum öncesi veya perinatal . Artık tüm anne adayları böyle bir muayeneden geçiyor.

Hamilelikte tarama nedir, neden yapılır ve sonuçları neden bu kadar önemlidir? Birçok hamile kadını ilgilendiren bu ve diğer soruların yanıtları perinatal tarama Bu materyali vermeye çalıştık.

Sunulan bilgilerin daha fazla yanlış anlaşılmasını önlemek için, doğrudan yukarıdaki konuların değerlendirilmesine geçmeden önce, bazı tıbbi terimleri tanımlamakta fayda var.

Doğum öncesi tarama aslında standart bir prosedürün özel bir varyasyonudur, örneğin tarama. Verilen kapsamlı bir sınav oluşur Ultrason teşhisi ve laboratuvar araştırması, bu özel durumda Anne serumunun biyokimyası. Bazılarının erken tespiti genetik anormallikler - Hamilelik sırasında tarama gibi bir analizin ana görevi budur.

Doğum öncesi veya perinatal doğum öncesi anlamına gelir ve terimle tarama Tıpta, nüfusun büyük bir kesimine yönelik, belirli hastalıklara duyarlı bir “risk grubu” oluşturmak amacıyla yürütülen bir dizi çalışmayı kastediyoruz.

Evrensel veya seçici olabilir tarama .

Bu demektir tarama çalışmaları Sadece hamile kadınlara değil, aynı zamanda diğer insan kategorilerine de, örneğin aynı yaştaki çocuklara, belirli bir yaşam dönemine özgü hastalıkları belirlemek için yapılırlar.

Yardımla genetik tarama Doktorlar sadece bebeğin gelişimindeki sorunları öğrenmekle kalmaz, aynı zamanda hamilelik sırasında bir kadının şüphelenmeyebileceği komplikasyonlara da zamanında tepki verebilir.

Çoğu zaman, bu prosedürden birkaç kez geçmek zorunda kalacaklarını duyan anne adayları önceden paniğe kapılmaya ve endişelenmeye başlar. Ancak korkacak bir şey yok, sadece jinekoloğunuza neden ihtiyacınız olduğunu önceden sormanız gerekiyor. tarama hamile kadınlar için bu işlemin ne zaman ve en önemlisi nasıl yapıldığı.

O halde standart olanla başlayalım tarama tüm hamilelik boyunca üç kez gerçekleştirilir, yani her birinde üç aylık dönem . şunu hatırlatalım üç aylık dönem üç aylık bir dönemdir.

Ne olduğunu 1. trimester taraması ? Öncelikle kaç hafta olduğuna dair sık ​​sorulan bir soruya cevap verelim. hamileliğin ilk üç ayı . Jinekolojide hamilelik sırasında doğum tarihini güvenilir bir şekilde belirlemenin yalnızca iki yolu vardır - takvim ve doğum.

Birincisi gebe kalma gününe, ikincisi ise hamileliğe bağlıdır. adet döngüsü , önceki gübreleme . Bu yüzden üç aylık dönemdeyim - Bu, takvim yöntemine göre döllenmeden sonraki ilk hafta ile başlayan ve on dördüncü hafta ile biten dönemdir.

İkinci yönteme göre; üç aylık dönemdeyim – bu 12 obstetrik haftadır. Ayrıca bu durumda süre son adetin başlangıcından itibaren sayılır. Son zamanlarda tarama hamile kadınlara reçete edilmez.

Ancak artık birçok anne adayı böyle bir muayeneye girmekle ilgileniyor.

Ayrıca Sağlık Bakanlığı, çalışmaların istisnasız tüm anne adaylarına reçete edilmesini şiddetle tavsiye etmektedir.

Doğru, bu gönüllü olarak yapılıyor çünkü hiç kimse bir kadını herhangi bir analize tabi tutmaya zorlayamaz.

Şu ya da bu nedenle, sadece bu tür bir müdahaleye maruz kalan kadın kategorilerinin bulunduğunu belirtmekte fayda var. tarama, Örneğin:

• otuz beş yaş ve üzeri hamile kadınlar;
• Tıbbi geçmişi bir tehdidin varlığına dair bilgi içeren anne adayları doğal ;
• ilk üç aylık dönemde olan kadınlar bulaşıcı hastalıklar ;
• sağlık nedenleriyle durumları nedeniyle yasaklanmış ilaçları erken dönemde almak zorunda kalan hamile kadınlar;
• çeşitli deneyimlere sahip kadınlar genetik anormallikler veya fetal gelişimdeki anormallikler ;
• Daha önce herhangi bir hastalıkla çocuk doğurmuş olan kadınlar sapmalar veya gelişimsel kusurlar ;
• teşhis konulan kadınlar dondurulmuş veya gerileyen gebelik (fetal gelişimin durması);
• muzdarip narkotik veya kadınlar;
• Ailesinde veya doğmamış çocuğun babasının ailesinde aşağıdaki vakaların görüldüğü hamile kadınlar: kalıtsal genetik bozukluklar .

Bunu yapmak ne kadar zaman alır? doğum öncesi tarama 1. trimester ? Hamilelik sırasında ilk tarama için süre 11 hafta ile 13 obstetrik hafta ve 6 gün arasında belirlenir. Bu incelemeyi belirtilen süreden önce yapmanın bir anlamı yoktur çünkü sonuçları bilgilendirici olmayacaktır ve kesinlikle işe yaramaz.

Bir kadının ilk ultrasonunun hamileliğin 12. haftasında yapılması tesadüf değildir. Çünkü o zaman bitiyor embriyonik Ve başlar fetal veya fetal gelecekteki kişinin gelişim dönemi.

Bu, embriyonun fetüse dönüşmesi anlamına gelir; Tam teşekküllü yaşayan bir insan organizmasının gelişimini gösteren bariz değişiklikler meydana gelir. Daha önce de söylediğimiz gibi, tarama çalışmaları Bir kadının kanının ultrason teşhisi ve biyokimyasından oluşan bir dizi önlemdir.

yürütmenin anlaşılması önemlidir. ultrason taraması Hamilelik sırasında 1. trimesterde laboratuvar kan testleri ile aynı önemli rolü oynar. Nitekim genetikçilerin muayene sonuçlarına dayanarak doğru sonuçlara varabilmeleri için hem ultrason sonuçlarını hem de hastanın kanının biyokimyasını incelemeleri gerekiyor.

İlk taramanın kaç haftada yapıldığını konuştuk, şimdi kapsamlı bir çalışmanın sonuçlarını deşifre etmeye geçelim. Hamilelikte ilk tarama sonuçları için doktorların belirlediği standartlara daha yakından bakmak gerçekten önemlidir. Elbette, yalnızca bu alanda gerekli bilgiye ve en önemlisi deneyime sahip bir uzman, analiz sonuçlarının nitelikli bir değerlendirmesini yapabilir.

Herhangi bir hamile kadının ana göstergeler hakkında en azından genel bilgileri bilmesinin tavsiye edildiğine inanıyoruz. doğum öncesi tarama ve bunların normatif değerleri. Sonuçta, çoğu anne adayının gelecekteki çocuklarının sağlığını ilgilendiren her konuda aşırı şüpheci olması normaldir. Bu nedenle çalışmadan ne bekleyeceklerini önceden bilirlerse çok daha rahat olacaklardır.

1. trimester ultrason taramasının yorumlanması, normlar ve olası sapmalar

Tüm kadınlar hamilelik sırasında, doktorun doğmamış çocuğun intrauterin gelişimini izlemesine yardımcı olan birden fazla ultrason muayenesinden (bundan sonra ultrason olarak anılacaktır) geçmesi gerekeceğini bilir. İçin ultrason taraması güvenilir sonuçlar verdiyse, bu prosedüre önceden hazırlanmanız gerekir.

Hamile kadınların büyük çoğunluğunun bu işlemin nasıl yapılacağını bildiğinden eminiz. Ancak iki tür araştırma olduğunu tekrarlamakta fayda var: transvajinal ve transabdominal . İlk durumda, cihazın sensörü doğrudan vajinaya yerleştirilir, ikincisinde ise ön karın duvarının yüzeyi ile temas halindedir.

Transvajinal ultrason için özel bir hazırlık kuralı yoktur.

Transabdominal muayene yaptırıyorsanız işlemden önce (ultrasondan yaklaşık 4 saat önce) “küçük” tuvalete gitmemelisiniz, yarım saat önce 600 ml'ye kadar sade su içmeniz önerilir.

Mesele şu ki, muayene sıvı dolu bir yüzey üzerinde yapılmalıdır. mesane .

Doktorun güvenilir bir sonuç alabilmesi için Ultrason taraması, Aşağıdaki koşullar yerine getirilmelidir:

• muayene süresi 11 ila 13 obstetrik hafta arasındadır;
• fetüsün konumu uzmanın gerekli manipülasyonları yapmasına izin vermelidir, aksi takdirde annenin bebeği dönmesi için "etkilemesi" gerekecektir;
• kuyruk sokumu paryetal boyutu (bundan sonra KTR olarak anılacaktır) 45 mm'den az olmamalıdır.

Ultrasonda hamilelik sırasında CTE nedir

Ultrason yaparken, bir uzmanın fetüsün çeşitli parametrelerini veya boyutlarını incelemesi gerekir. Bu bilgi, bebeğin ne kadar iyi oluştuğunu ve doğru şekilde gelişip gelişmediğini belirlemenizi sağlar. Bu göstergelerin normları hamilelik aşamasına bağlıdır.

Ultrason sonucunda elde edilen bir veya başka bir parametrenin değeri normdan yukarı veya aşağı doğru saparsa, bu, bazı patolojilerin varlığının bir sinyali olarak kabul edilir. Kuyruk sokumu-parietal boyutu - Bu, fetüsün uygun intrauterin gelişiminin en önemli ilk göstergelerinden biridir.

CTE değeri fetüsün ağırlığı ve gebelik yaşı ile karşılaştırılır. Bu gösterge, çocuğun taç kemiğinden kuyruk kemiğine kadar olan mesafenin ölçülmesiyle belirlenir. Genel bir kural olarak CTE indeksi ne kadar yüksek olursa gebelik yaşı da o kadar uzun olur.

Bu gösterge biraz daha yüksek veya tam tersine normdan biraz daha düşük olduğunda paniğe kapılmanıza gerek yoktur. Bu sadece bu çocuğun gelişimsel özelliklerinden bahsediyor.

CTE değerinin standartlardan yukarı doğru sapması, büyük boyutlu bir fetüsün gelişiminin sinyalidir; Muhtemelen bebeğin doğumdaki ağırlığı ortalama 3-3,5 kg normunu aşacaktır. CTE'nin standart değerlerden önemli ölçüde düşük olduğu durumlarda bu, aşağıdakilerin bir işareti olabilir:

• gebelik beklendiği gibi gelişmezse, bu gibi durumlarda doktorun fetüsün kalp atışını dikkatle kontrol etmesi gerekir. Rahimde öldüyse kadının acil tıbbi müdahaleye ihtiyacı var ( rahim boşluğunun küretajı ) olası sağlık tehlikelerini önlemek için ( kısırlığın gelişimi ) ve hayat ( enfeksiyon, kanama );
• Hamile kadının vücudu, kural olarak, kendiliğinden düşüklere yol açabilecek yetersiz miktarda üretir. Bu gibi durumlarda doktor hastaya ek muayene yapar ve hormon içeren ilaçlar reçete eder ( , Dufston );
• anne hasta bulaşıcı hastalıklar cinsel yolla bulaşan hastalıklar dahil;
• Fetusun genetik anormallikleri var. Bu gibi durumlarda doktorlar, ilk tarama testinin bir parçası olan ek testleri de reçete eder.

Ayrıca, düşük CTE'nin yanlış belirlenmiş bir gebelik haftasına işaret ettiği durumların sıklıkla olduğunu vurgulamakta fayda var. Bu normal varyantı ifade eder. Böyle bir durumda bir kadının ihtiyacı olan tek şey, bir süre sonra (genellikle 7-10 gün sonra) ikinci bir ultrason muayenesine tabi tutulmasıdır.

Fetal BDP (biparietal boyut)

Hamilelik sırasında ultrasonda BPD nedir? İlk trimesterde fetüsün ultrason muayenesini yaparken doktorlar, doğmamış çocuğun tüm olası özellikleriyle ilgilenirler. Çalışmaları uzmanlara küçük bir adamın rahim içi gelişiminin nasıl gerçekleştiği ve sağlığıyla ilgili her şeyin yolunda olup olmadığı konusunda maksimum bilgi verdiği için.

Nedir Fetal BD ? İlk önce tıbbi kısaltmanın şifresini çözelim. BPR - Bu biparietal fetal kafa büyüklüğü yani duvarlar arasındaki mesafe kafatasının paryetal kemikleri , sadece kafanın büyüklüğü. Bu gösterge, bir çocuğun normal gelişimini belirleyen ana göstergelerden biri olarak kabul edilir.

BDP'nin yalnızca bebeğin ne kadar iyi ve doğru geliştiğini göstermekle kalmayıp aynı zamanda doktorların yaklaşan doğuma hazırlanmasına da yardımcı olduğunu belirtmek önemlidir. Çünkü doğmamış çocuğun kafasının boyutu normdan yukarı doğru saparsa, o zaman annenin doğum kanalından geçemeyecektir. Bu gibi durumlarda planlı sezaryen reçete edilir.

BPR yerleşik standartlardan saptığında bu durum şunları gösterebilir:

• fetüste yaşamla bağdaşmayan patolojilerin varlığı hakkında, örneğin beyin fıtığı veya tümör ;
• fetüsün diğer temel parametreleri yerleşik gelişim standartlarının birkaç hafta ilerisindeyse, doğmamış çocuğun oldukça büyük boyutu hakkında;
• fetüsün diğer temel parametrelerinin normlara uyması koşuluyla, bir süre sonra normale dönecek olan spazmodik gelişim hakkında;
• fetal gelişim hakkında beyin annede bulaşıcı hastalıkların varlığından kaynaklanır.

Bu göstergenin aşağı doğru sapması, bebeğin beyninin düzgün gelişmediğini gösterir.

Boyun kalınlığı (TCT)

Fetal TVP - ne olduğunu? Yaka alanı fetüste veya boyutta boyun kıvrımı - burası, bebeğin vücudunun boynu ile üst deri zarı arasında yer alan ve içinde sıvı birikiminin olduğu bir yerdir (daha doğrusu dikdörtgen bir oluşum). Bu değerin bir çalışması, hamileliğin ilk üç ayında tarama sırasında gerçekleştirilir, çünkü bu dönemde TVP'yi ilk kez ölçmek ve daha sonra analiz etmek mümkündür.

Hamileliğin 14. haftasından itibaren bu oluşumun boyutu giderek küçülür ve 16. haftaya gelindiğinde neredeyse görünmez hale gelir. TVP için de doğrudan hamilelik süresine bağlı olan belirli standartlar oluşturulmuştur.

Örneğin, norm yaka alanı kalınlığı 12 haftada 0,8 ila 2,2 mm aralığının ötesine geçmemelidir. Yaka kalınlığı 13 haftada 0,7 ila 2,5 mm arasında olmalıdır.

Uzmanların bu gösterge için ortalama minimum değerler belirlediğini, bu değerden sapmanın TVP'nin genişlemesi gibi bir anormallik olarak kabul edilen yaka alanının incelmesini gösterdiğini belirtmek önemlidir.

Bu gösterge, 12. haftada ve hamileliğin diğer aşamalarında yukarıdaki tabloda belirtilen TVP normlarına uymuyorsa, bu sonuç büyük olasılıkla aşağıdaki kromozomal anormalliklerin varlığını gösterir:

• trizomi 13 olarak bilinen bir hastalık Patau sendromu, insan hücrelerinde ek bir 13. kromozomun bulunmasıyla karakterize edilir;
• trizomi 21 kromozomu, herkes tarafından biliniyor Down Sendromu bir insan genetik hastalığı olan karyotip (yani tam bir kromozom seti) 46 yerine 47 kromozomla temsil edilir;
• X kromozomunda monozomi Adını onu keşfeden bilim adamlarının adını taşıyan genomik bir hastalık Shereshevsky-Turner sendromu, kısa boy gibi fiziksel gelişim anormalliklerinin yanı sıra cinsel çocukçuluk (olgunlaşmamışlık) ile karakterizedir;
• trizomi 18 kromozomal bir hastalıktır. İçin Edwards sendromu (bu hastalığın ikinci adı), yaşamla bağdaşmayan çok sayıda gelişimsel kusur ile karakterizedir.

Trizomi - bu bir seçenek anöploidi yani değişiklikler karyotip insan hücresinde ek bir üçte birlik kısım daha bulunur kromozom normalin yerine diploit ayarlamak.

Monozomi - bu bir seçenek anöploidi (kromozomal anormallik) Kromozom setinde kromozom bulunmayan.

Standartlar nelerdir? trizomi 13, 18, 21 hamilelik sırasında mı takıldı? Hücre bölünmesi sürecinde bir başarısızlık meydana gelir. Bu olaya bilimde denir anöploidi. Trizomi - Bu, hücrede bir çift kromozom yerine ekstra bir üçüncü kromozomun bulunduğu anöploidi türlerinden biridir.

Başka bir deyişle, çocuk ebeveynlerinden ek olarak 13, 18 veya 21 numaralı kromozomu miras alır ve bu da normal fiziksel ve zihinsel gelişimi engelleyen genetik anormalliklere yol açar. Down Sendromu İstatistiklere göre bu, 21. kromozomun varlığından kaynaklanan en yaygın hastalıktır.

ile doğan çocuklar Edwards sendromları, durumunda olduğu gibi aynı Patau sendromu birlikte doğacak kadar şanssız olanların aksine, genellikle bir yıl görecek kadar yaşamazlar Down Sendromu . Bu tür insanlar ileri yaşlara kadar yaşayabilirler. Bununla birlikte, özellikle bu insanların dışlanmış olarak kabul edildiği ve onlardan kaçınmaya ve onları fark etmemeye çalıştıkları Sovyet sonrası uzay ülkelerinde böyle bir hayata varoluş denilebilir.

Bu tür anomalilerin dışlanabilmesi için özellikle risk altındaki gebelerin mutlaka tarama muayenesinden geçmesi gerekmektedir. Araştırmacılar, genetik anormalliklerin gelişiminin doğrudan anne adayının yaşına bağlı olduğunu iddia ediyor. Kadın ne kadar gençse çocuğunda herhangi bir anormallik olma ihtimali o kadar azdır.

Gebeliğin ilk üç ayında trizomi oluşturmak için bir çalışma yapılır fetal ense boşluğu ultrason kullanarak. Gelecekte, hamile kadınlar periyodik olarak genetikçiler için en önemli göstergelerin seviye olduğu kan testleri yapacaklardır. alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol .

Daha önce de belirtildiği gibi, bir çocuğun genetik hastalıklara sahip olma riski öncelikle annenin yaşına bağlıdır. Ancak genç kadınlarda da trizomi tespit edilen durumlar vardır. Bu nedenle tarama sırasında doktorlar olası tüm anormallik belirtilerini inceler. Deneyimli bir ultrason uzmanının ilk tarama muayenesi sırasında sorunları tespit edebileceğine inanılmaktadır.

Down sendromunun yanı sıra Edwards ve Patau sendromlarının belirtileri

Trizomi 13, seviyede keskin bir düşüş ile karakterize edilir PAPP-A hamilelikle ilişkili protein (protein) A-plazma ). Ayrıca bu genetik sapmanın bir göstergesidir. Aynı parametreler fetusun sahip olup olmadığının belirlenmesinde önemli bir rol oynar. Edwards sendromu .

Trizomi 18 riski olmadığında normal değerler PAPP-A ve b-hCG (serbest hCG beta alt birimi) biyokimyasal kan testine kaydedilir. Bu değerler hamileliğin her bir aşaması için belirlenen standartlardan saparsa, büyük olasılıkla çocukta genetik malformasyonlar olacaktır.

İlk tarama sırasında bir uzmanın riske işaret eden işaretleri kaydetmesi durumunda dikkate alınması önemlidir. trizomi , kadın daha ileri inceleme ve genetik uzmanlarına danışmak üzere yönlendirilir. Kesin tanı koymak için anne adayının aşağıdaki gibi prosedürlerden geçmesi gerekecektir:

• koryon villus biyopsisi yani anormallikleri teşhis etmek için koryonik doku örneğinin alınması;
• amniyosentez- Bu amniyotik delinme bir örnek almak için amniyotik sıvı laboratuvarda daha ileri çalışmalar yapmak amacıyla;
• plasentosentez (plasenta biyopsisi) , verilen invaziv tanı yöntemi uzmanlar bir örnek seçiyor plasental doku delen özel bir delme iğnesi kullanarak karın ön duvarı ;
• kordosentez Fetüsün göbek kordon kanının analiz edildiği, hamilelik sırasındaki genetik anormalliklerin teşhisine yönelik bir yöntem.

Ne yazık ki hamile bir kadın yukarıdaki araştırmalardan herhangi birine tabi tutulmuşsa ve biyolojik tarama ve ultrason fetüste genetik anormalliklerin varlığı tanısı doğrulandığında doktorlar hamileliğin sonlandırılmasını önerecektir. Ayrıca standart tarama çalışmalarından farklı olarak veriler invaziv muayene yöntemleri kendiliğinden düşük de dahil olmak üzere bir dizi ciddi komplikasyona neden olabilir, bu nedenle doktorlar oldukça nadir sayıda vakada onlara başvurur.

Burun kemiği - Bu, insan yüzünün hafifçe uzatılmış, dörtgen, dışbükey ön eşleştirilmiş kemiğidir. İlk ultrason taraması sırasında uzman, bebeğin burun kemiğinin uzunluğunu belirler. Genetik anormalliklerin varlığında bu kemiğin yanlış geliştiğine inanılmaktadır. kemikleşmesi daha sonra meydana gelir.

Bu nedenle ilk taramada burun kemiğinin eksik olması veya boyutunun çok küçük olması, çeşitli anomalilerin olası varlığına işaret eder. Burun kemiği uzunluğunun 13. haftada veya 12. haftada ölçüldüğünü vurgulamak önemlidir. 11. haftada yapılan taramada uzman yalnızca varlığını kontrol eder.

Burun kemiğinin büyüklüğü belirlenen standartlara uymuyorsa ancak diğer temel göstergeler uyuyorsa, gerçekten endişelenecek bir neden olmadığını vurgulamakta fayda var. Bu durum, bu çocuğun bireysel gelişim özelliklerinden kaynaklanıyor olabilir.

Kalp atış hızı (HR)

Gibi bir parametre Kalp atış hızı Sadece erken aşamalarda değil, hamilelik boyunca önemli bir rol oynar. Sürekli ölçün ve izleyin fetus kalp atış hızı Sadece zaman içindeki sapmaları fark etmek ve gerekirse bebeğin hayatını kurtarmak için gereklidir.

İlginç olan şu ki, buna rağmen miyokard (kalp kası) gebe kaldıktan sonraki üçüncü haftada kasılmaya başlar, kalp atışını ancak altıncı obstetrik haftadan itibaren duyabilirsiniz. Fetal gelişimin ilk aşamasında kalp atışının ritminin annenin nabzına (ortalama olarak dakikada 83 atış) karşılık gelmesi gerektiğine inanılmaktadır.

Bununla birlikte, zaten intrauterin yaşamın ilk ayında bebeğin kalp atış hızı yavaş yavaş artacak (her gün dakikada yaklaşık 3 atış) ve hamileliğin dokuzuncu haftasında dakikada 175 atışa ulaşacak. Fetal kalp atış hızı ultrason kullanılarak belirlenir.

Uzmanlar ilk ultrasonu yaparken sadece kalp atış hızına değil, aynı zamanda bebeğin kalbinin nasıl geliştiğine de dikkat ediyor. Bunun için sözde kullanıyorlar dört odacıklı dilim yani Kardiyak malformasyonların enstrümantal tanı yöntemi.

Kalp atış hızı gibi bir göstergenin standartlarından sapmanın varlığını gösterdiğini vurgulamak önemlidir. kalbin gelişimindeki kusurlar . Bu nedenle doktorlar bölümün yapısını dikkatle inceliyorlar kulakçık Ve fetal kalp ventrikülleri . Herhangi bir anormallik tespit edilirse, uzmanlar hamile kadını ek araştırmalar için yönlendirir; Dopplerografi ile ekokardiyografi (EKG).

Yirminci haftadan itibaren doğum öncesi kliniğindeki jinekolog, hamile kadına planlı her ziyaretinde özel bir tüp kullanarak bebeğin kalbini dinleyecektir. Gibi bir prosedür kalbin oskültasyonu Etkisizliği nedeniyle erken aşamalarda kullanılmaz, çünkü Doktor kalp atışını duyamıyor.

Ancak bebek geliştikçe kalbi her seferinde daha net duyulacaktır. Oskültasyon, jinekoloğun fetüsün rahimdeki konumunu belirlemesine yardımcı olur. Örneğin, eğer kalp annenin göbeği hizasında daha iyi duyuluyorsa çocuk enine pozisyondadır; göbeğin solunda veya altında ise fetüs içeridedir. sefalik sunum ve göbeğin üzerindeyse, o zaman pelvik .

Hamileliğin 32. haftasından itibaren kalp atışını kontrol etmek için kullanılır. kardiyotokografi (kısaltılmış KTR ). Yukarıdaki muayene türlerini gerçekleştirirken, bir uzman fetüste şunları kaydedebilir:

• bradikardi yani anormal derecede düşük kalp atış hızı genellikle geçicidir. Bu sapma annenin sahip olduğu bir semptom olabilir. otoimmün hastalıklar, anemi, doğmamış çocuk yeterli oksijen alamadığında göbek kordonunun klemplenmesinin yanı sıra. Bradikardi ayrıca şunlardan da kaynaklanabilir: doğuştan kalp kusurları Bu tanıyı dışlamak veya doğrulamak için kadının ek muayenelere gönderilmesi gerekir;
• yani yüksek kalp atış hızı. Uzmanlar böyle bir sapmayı nadiren kaydederler. Ancak kalp atış hızı standartların öngördüğünden çok daha yüksekse, bu durum annenin veya hipoksi , gelişim Rahim içi enfeksiyonlar, anemi ve genetik anormallikler fetüste. Ayrıca kadının aldığı ilaçlar da kalp atış hızını etkileyebilir.

Yukarıda tartışılan özelliklere ek olarak, ilk tarama ultrason muayenesini yaparken uzmanlar verileri de analiz eder:

• simetri hakkında beyin yarım küreleri fetüs;
• yaklaşık olarak baş çevresinin büyüklüğü;
• oksipitalden ön kemiğe olan mesafe hakkında;
• omuzların, kalçaların ve önkolların kemiklerinin uzunluğu hakkında;
• kalbin yapısı hakkında;
• koryonun yeri ve kalınlığı (plasenta veya “bebek yeri”);
• su miktarı (amniyotik sıvı) hakkında;
• yutağın durumu hakkında serviks, rahim ağzı anneler;
• göbek kordonundaki damarların sayısı hakkında;
• yokluğu veya varlığı hakkında rahim hipertonisitesi .

Ultrason sonucunda yukarıda tartışılan genetik anormalliklere ek olarak ( monozomi veya Shereshevsky-Turner sendromu, 13, 18 ve 21 kromozomlu trizomi , yani Down, Patau ve Edwards sendromları ) aşağıdaki gelişimsel patolojiler tanımlanabilir:

• sinir tüpü , Örneğin, Spinal malformasyon (meningomiyelosel ve meningosel) veya Kranial herni (ensefalosel) ;
• Corne de Lange sendromu hem fiziksel anormallikleri hem de zihinsel geriliği gerektiren, birden fazla gelişimsel kusurun kaydedildiği bir anomali;
• triploidi kromozom setinde bir arızanın meydana geldiği genetik bir malformasyon; kural olarak, böyle bir patolojinin varlığında fetüs hayatta kalamaz;
• omfalosel , embriyonik veya göbek fıtığı, karın boşluğu dışındaki fıtık kesesinde bazı organların (karaciğer, bağırsaklar ve diğerleri) geliştiği karın ön duvarının patolojisi;
• Smith-Opitz sendromu daha sonra birçok ciddi patolojinin gelişmesine yol açan süreçleri etkileyen genetik bir bozukluk, örneğin veya zeka geriliği.

Biyokimyasal tarama 1. trimester

Hamile kadınların kapsamlı tarama muayenesinin ikinci aşaması hakkında daha detaylı konuşalım. Ne olduğunu biyokimyasal tarama 1. trimester, ve ana göstergeleri için hangi standartlar oluşturuldu? Aslında, biyokimyasal tarama - bu başka bir şey değil biyokimyasal analiz anne adayının kanı.

Bu çalışma sadece ultrasondan sonra gerçekleştirilir. Bunun nedeni, ultrason muayenesi sayesinde doktorun, kan biyokimyasının ana göstergelerinin normatif değerlerinin doğrudan bağlı olduğu hamileliğin kesin süresini belirlemesidir. Bu nedenle biyokimyasal taramaya yalnızca ultrason sonuçlarıyla gitmeniz gerektiğini unutmayın.

İlk hamilelik taramanıza nasıl hazırlanmalısınız?

Yukarıda ultrason taramasını nasıl yaptıklarından ve en önemlisi ne zaman yaptıklarından bahsetmiştik; şimdi biyokimyasal analize hazırlanmaya dikkat etmekte fayda var. Diğer kan testlerinde olduğu gibi bu çalışmaya da önceden hazırlanmanız gerekir.

Biyokimyasal taramanın güvenilir bir sonucunu almak istiyorsanız aşağıdaki önerilere kesinlikle uymanız gerekecektir:

• biyokimyasal tarama için kan kesinlikle aç karnına alınır, doktorlar herhangi bir yiyecekten bahsetmek yerine sade su içmeyi bile önermezler;
• Taramadan birkaç gün önce, normal diyetinizi değiştirmeli ve çok yağlı ve baharatlı yiyeceklerin (seviyeyi yükseltmemek için) yanı sıra deniz ürünleri, fındık, çikolata, narenciye yememeniz gereken hafif bir diyet uygulamaya başlamalısınız. Daha önce herhangi bir şeye alerjik reaksiyon göstermemiş olsanız bile meyveler ve diğer alerjenik gıdalar.

Bu önerilere sıkı sıkıya bağlı kalmak, biyokimyasal taramanın güvenilir sonuçlarını elde etmenizi sağlayacaktır. İnanın bana, daha sonra analizin sonuçları hakkında endişelenmemek için bir süre sabırlı olmak ve en sevdiğiniz ikramlardan vazgeçmek daha iyidir. Sonuçta doktorlar, yerleşik normlardan herhangi bir sapmayı bebeğin gelişiminde bir patoloji olarak yorumlayacaklardır.

Çoğu zaman, hamilelik ve doğumla ilgili çeşitli forumlarda kadınlar, bu kadar heyecanla beklenen ilk tarama sonuçlarının nasıl kötü çıktığını ve tüm işlemleri yeniden yapmak zorunda kaldıklarını anlatıyorlar. Neyse ki, sonunda hamile kadınlar bebeklerinin sağlığı hakkında iyi haberler aldılar, çünkü düzeltilmiş sonuçlar herhangi bir gelişimsel anormallik olmadığını gösterdi.

Bütün mesele, anne adaylarının taramaya uygun şekilde hazırlanmamasıydı ve bu da sonuçta güvenilmez verilerin alınmasına yol açtı.

Kadınlar yeni muayene sonuçlarını beklerken ne kadar sinirlerinin tükendiğini ve acı gözyaşları döktüğünü hayal edin.

Böyle muazzam bir stres, özellikle hamile bir kadın için, hiç kimsenin sağlığı üzerinde iz bırakmaz.

Biyokimyasal tarama 1. trimester, sonuçların yorumlanması

İlk biyokimyasal tarama analizini gerçekleştirirken, fetal gelişimdeki herhangi bir anormalliğin teşhisinde ana rol, aşağıdaki gibi göstergeler tarafından oynanır: insan koryonik gonadotropinin serbest β-alt birimi (Daha öte hCG ), Ve PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini A) . Her birine ayrıntılı olarak bakalım.

PAPP-A - nedir bu?

Yukarıda belirtildiği gibi, PAPP-A hamile bir kadının kanının biyokimyasal analizinin bir göstergesidir ve uzmanların fetal gelişimin genetik patolojilerinin varlığını erken bir aşamada tespit etmesine yardımcı olur. Bu miktarın tam adı şuna benzer: gebelikle ilişkili plazma proteini A Kelimenin tam anlamıyla Rusçaya tercüme edilen şu anlama gelir: gebelikle ilişkili plazma proteini A .

Doğmamış çocuğun uyumlu gelişiminden sorumlu olan, hamilelik sırasında plasenta tarafından üretilen protein A'dır. Bu nedenle, hamileliğin 12 veya 13. haftasında hesaplanan PAPP-A düzeyi gibi bir gösterge, genetik anormalliklerin belirlenmesinde karakteristik bir belirteç olarak kabul edilir.

PAPP-A seviyenizi kontrol etmek için test yaptırmanız zorunludur:

• 35 yaş üstü hamile kadınlar;
• daha önce genetik gelişim bozukluğu olan çocuk doğurmuş kadınlar;
• ailesinde genetik gelişim bozukluğu olan akrabaları olan müstakbel anneler;
• gibi hastalıklara maruz kalan kadınlar , veya hamilelikten kısa bir süre önce;
• Daha önce komplikasyonları veya spontan düşükleri olan hamile kadınlar.

Böyle bir göstergenin standart değerleri PAPP-A hamileliğin evresine bağlıdır. Örneğin, 12. haftada PAPP-A normu 0,79 ila 4,76 mU/ml ve 13 haftada 1,03 ila 6,01 mU/ml arasındadır. Test sonucunda bu göstergenin normdan saptığı durumlarda doktor ek çalışmalar önerir.

Analiz düşük düzeyde PAPP-A ortaya çıkarırsa, bu durum PAPP-A'nın varlığını gösterebilir. kromozom anormallikleri örneğin çocuk gelişiminde Down Sendromu, Ayrıca bu kendiliğinden riske işaret eder düşük ve gerileyen gebelik . Bu gösterge yükseldiğinde, bu büyük olasılıkla doktorun gebelik yaşını doğru hesaplayamamasının sonucudur.

Bu nedenle kan biyokimyası ancak ultrasondan sonra bağışlanır. Ancak yüksek PAPP-A ayrıca fetal gelişimde genetik anormalliklerin gelişme olasılığını da gösterebilir. Bu nedenle normdan herhangi bir sapma varsa doktor kadını ek muayeneye yönlendirecektir.

Bilim adamlarının bu hormona bu adı vermesi tesadüf değildir, çünkü onun sayesinde döllenme gerçekleştikten 6-8 gün sonra hamilelik hakkında güvenilir bir şekilde bilgi edinilebilir. yumurtalar. dikkat çekicidir ki hCG gelişmeye başlıyor koryon zaten hamileliğin ilk saatlerinde.

Üstelik seviyesi hızla artıyor ve hamileliğin 11-12. haftalarına gelindiğinde başlangıç ​​​​değerlerini binlerce kez aşıyor. Daha sonra yavaş yavaş zemini kaybeder ve göstergeleri doğuma kadar (ikinci üç aylık dönemden başlayarak) değişmeden kalır. Hamileliğin belirlenmesine yardımcı olan tüm test şeritleri hCG içerir.

Eğer seviye insan koryonik gonadotropini yükselmişse bu şunu gösterebilir:

• fetüsün varlığı hakkında Down Sendromu ;
• Ö çoklu hamilelik ;
• annenin gelişimi hakkında;

HCG seviyesi öngörülen standartların altında olduğunda şöyle diyor:

• mümkün hakkında Edwards sendromu fetüste;
• risk hakkında düşük ;
• Ö plasental yetmezlik .

Hamile bir kadın ultrason ve kan biyokimyası geçirdikten sonra, uzman muayene sonuçlarını deşifre etmeli ve ayrıca özel bir bilgisayar programı PRISCA (Prisca) kullanarak genetik anormallikler veya diğer patolojiler geliştirmenin olası risklerini hesaplamalıdır.

Tarama özet formu aşağıdaki bilgileri içerecektir:

• Yaşa bağlı risk hakkında gelişimsel anomaliler (hamile kadının yaşına bağlı olarak olası sapmalar değişiklik gösterir);
• bir kadının kan testinin biyokimyasal göstergelerinin değerleri hakkında;
• olası hastalıkların riski hakkında;
• MoM katsayısı .

Fetusta belirli anormalliklerin gelişmesinin olası risklerini mümkün olduğu kadar güvenilir bir şekilde hesaplamak için uzmanlar sözde hesaplıyor MoM (ortancanın katı) katsayısı. Bunu yapmak için, elde edilen tüm tarama verileri, belirli bir kadının analizinin her göstergesinin, hamile kadınların çoğunluğu için belirlenen ortalama normdan sapmasının bir grafiğini oluşturan bir programa girilir.

0,5 ile 2,5 arasındaki değer aralığını aşmayan bir MoM normal kabul edilir. İkinci aşamada bu katsayı yaş, ırk, hastalık varlığı (örneğin, diyabet ), kötü alışkanlıklar (örneğin sigara içmek), önceki gebeliklerin sayısı, EKO ve diğer önemli faktörler.

Son aşamada uzman nihai bir sonuca varır. Tarama sonuçlarını yalnızca bir doktorun doğru yorumlayabileceğini unutmayın. Aşağıdaki videoda doktor, ilk taramayla ilgili tüm önemli noktaları açıklıyor.

1. trimester taramasının maliyeti

Bu çalışmanın maliyeti ve en iyi nerede yapılması gerektiği sorusu birçok kadını endişelendiriyor. Mesele şu ki, her devlet kliniği bu kadar spesifik bir muayeneyi ücretsiz yapamaz. Forumlarda bırakılan incelemelere göre birçok anne adayı ücretsiz ilaca hiç güvenmiyor.

Bu nedenle Moskova'da veya diğer şehirlerde taramanın nerede yapılacağı sorusuyla sıklıkla karşılaşabilirsiniz. Özel kurumlardan bahsedecek olursak, oldukça tanınmış ve köklü INVITRO laboratuvarında 1.600 ruble karşılığında biyokimyasal tarama yapılabilmektedir.

Ancak bu fiyata uzmanın biyokimyasal analiz yapmadan önce mutlaka ibraz etmesini isteyeceği ultrason taraması dahil değildir. Bu nedenle başka bir yerde ayrı bir ultrason muayenesinden geçmeniz ve ardından kan bağışı yapmak için laboratuvara gitmeniz gerekecektir. Üstelik bu işlemin aynı gün içerisinde yapılması gerekmektedir.

Hamilelikte ikinci tarama, ne zaman yapılmalı ve çalışmada neler yer alıyor?

Dünya Sağlık Örgütü'nün (bundan sonra WHO olarak anılacaktır) tavsiyelerine göre her kadının tüm hamilelik dönemi boyunca üç taramadan geçmesi gerekmektedir. Günümüzde jinekologlar tüm gebeleri bu muayeneye yönlendirse de, bazı nedenlerden dolayı taramayı atlayanlar da bulunmaktadır.

Ancak bazı kadın kategorileri için bu tür araştırmaların zorunlu olması gerekir. Bu öncelikle daha önce genetik anormallikleri veya gelişimsel kusurları olan çocuklar doğurmuş olanlar için geçerlidir. Ayrıca, taramadan geçmek zorunludur:

• 35 yaş üstü kadınlar, çünkü fetüste çeşitli patolojilerin gelişme riski annenin yaşına bağlıdır;
• ilk üç aylık dönemde hamile kadınlar için ilaç veya diğer yasaklı ilaçları alan kadınlar;
• daha önce iki veya daha fazla düşük yapmış kadınlar;
• Çocuğa miras kalan aşağıdaki hastalıklardan birinden muzdarip kadınlar: diyabet, kas-iskelet sistemi ve kardiyovasküler sistem hastalıkları, Ve onkopatoloji;
• Kendiliğinden düşük yapma riski taşıyan kadınlar.

Ayrıca anne adaylarının, kendilerinin veya eşlerinin hamile kalmadan önce, hamilelikten hemen önce veya hamilelik sırasında radyasyona maruz kalmış olmaları durumunda mutlaka tarama yaptırmaları gerekmektedir. bakteriyel ve bulaşıcı hastalıklar . İlk taramada olduğu gibi ikinci kez de anne adayının ultrason yaptırması ve genellikle üçlü test olarak adlandırılan biyokimyasal kan testi yaptırması gerekir.

Hamilelik sırasında ikinci taramanın zamanlaması

Peki gelin ikincisi kaç haftada yapılır sorusuna cevap verelim. tarama hamilelik sırasında. Daha önce de belirttiğimiz gibi, ilk çalışma hamileliğin erken aşamalarında, yani ilk üç aylık dönemin 11 ila 13 haftası arasındaki dönemde gerçekleştirilir. Bir sonraki tarama çalışması hamileliğin “altın” dönemi olarak adlandırılan dönemde gerçekleştirilir. 14. haftada başlayıp 27. haftada biten ikinci trimesterde.

İkinci üç aylık döneme altın denir, çünkü bu süre zarfında hamilelikle ilgili tüm ilk rahatsızlıklar ortaya çıkar ( mide bulantısı, halsizlik, ve diğerleri) geri çekilir ve kadın, güçlü bir güç dalgası hissettiği için yeni durumunun tadını tamamen çıkarabilir.

Bir kadının hamileliğinin gidişatını takip edebilmesi için iki haftada bir jinekologunu ziyaret etmesi gerekir.

Doktor, anne adayına yaşadığı ilginç durumla ilgili tavsiyelerde bulunurken, aynı zamanda kadına hangi muayeneleri ve ne zaman yaptırması gerektiği konusunda da bilgi veriyor. Tipik olarak hamile bir kadın, jinekoloğa her ziyaretinden önce idrar testi ve genel kan testinden geçer ve ikinci tarama hamileliğin 16. ila 20. haftaları arasında yapılır.

Ultrason taraması 2. trimester - nedir bu?

İkinciyi gerçekleştirirken tarama İlk olarak, hamileliğin kesin aşamasını belirlemek için ultrasona tabi tutulurlar, böylece daha sonra uzmanlar biyokimyasal kan testinin sonuçlarını doğru şekilde yorumlayabilirler. Açık ultrason doktor fetüsün iç organlarının gelişimini ve boyutunu inceler: kemiklerin uzunluğu, göğüs hacmi, baş ve karın, beyincik, akciğerler, beyin, omurga, kalp, mesane, bağırsaklar, midenin gelişimi , gözler, burun ve ayrıca yüz yapısının simetrisi.

Genel olarak ultrason muayenesi kullanılarak görselleştirilen her şey analiz edilir. Uzmanlar, bebeğin gelişiminin temel özelliklerini incelemenin yanı sıra şunları da kontrol eder:

• plasentanın nasıl bulunduğu;
• plasentanın kalınlığı ve olgunluk derecesi;
• göbek kordonundaki damar sayısı;
• duvarların, uzantıların ve rahim ağzının durumu;
• Amniyotik sıvının miktarı ve kalitesi.

Gebeliğin 2. trimesterinde ultrason taraması standartları:

Üçlü testin kodunun çözülmesi (biyokimyasal kan testi)

İkinci üç aylık dönemde uzmanlar, genetik anormalliklerin üç belirtecine özellikle dikkat ediyorlar:

• insan koryonik gonadotropini – bu fetal koryon tarafından üretilir;
• Alfa fetoprotein ( Daha öte AFP ) - Bu plazma proteini (protein), orijinal olarak üretilmiş sarı gövde ve sonra üretildi fetüsün karaciğeri ve gastrointestinal sistemi ;
• serbest estriol ( sonraki hormon E3 ) üretilen bir hormondur plasenta , Ve fetal karaciğer.

Bazı durumlarda seviye de incelenir İnhibin (hormon, üretilmiş foliküller) . Hamileliğin her haftası için belirli standartlar oluşturulmuştur. Hamileliğin 17. haftasında üçlü test yapılması optimal kabul edilir.

İkinci tarama sırasında hCG seviyesi çok yüksek olduğunda bu durum şunları gösterebilir:

• çoklu doğum hakkında gebelik ;
• Ö şeker hastalığı annenin evinde;
• gelişme riski hakkında Down Sendromu diğer iki gösterge normalin altındaysa.

Aksine, hCG azalırsa, bu şunu söyler:

• risk hakkında Edwards sendromu ;
• Ö donmuş hamilelik;
• Ö plasental yetmezlik .

AFP seviyeleri yüksek olduğunda aşağıdaki riskler vardır:

• gelişimsel anomalilerin varlığı böbrek ;
• kusurlar sinir tüpü ;
• gelişimsel engeller karın duvarı ;
• zarar beyin ;
• oligohidramnios ;
• fetal ölüm;
• kendiliğinden düşük;
• ortaya çıkış Rhesus çatışması .

Azalan AFP bir sinyal olabilir:

• Edwards sendromu ;
• şeker hastalığı anneler;
• düşük konum plasenta .

Düşük düzeyde yüksek risk vardır:

• gelişim anemi fetüste;
• adrenal ve plasental yetmezlik;
• doğal düşük ;
• kullanılabilirlik Down Sendromu ;
• gelişim rahim içi enfeksiyon ;
• fetüsün fiziksel gelişiminin gecikmesi.

seviyede olduğunu belirtmekte fayda var. E3 hormonu Bazı ilaçların (örneğin) yanı sıra annenin yanlış ve dengesiz beslenmesinin de etkisi vardır. E3 yükseldiğinde doktorlar hastalıkları teşhis eder böbrek veya çoğul gebelikler ve aynı zamanda estriol seviyeleri keskin bir şekilde yükseldiğinde erken doğumu da öngörür.

Anne adayı iki aşamalı taramadan geçtikten sonra doktorlar aldıkları bilgileri özel bir bilgisayar programıyla analiz ederek aynı sonucu hesaplıyorlar. MoM katsayısı ilk çalışmada olduğu gibi. Sonuç, şu veya bu tür sapmanın risklerini gösterecektir.

Değerler kesirli olarak rapor edilir, örneğin 1:1500 (yani 1500 gebelikte bir). Riskin 1:380'den az olması normal kabul ediliyor. Daha sonra sonuç, riskin eşik eşiğinin altında olduğunu gösterecektir. Risk 1:380'den yüksekse, kadın genetik uzmanlarıyla ek konsültasyona yönlendirilecek veya invaziv teşhislere tabi tutulması teklif edilecek.

İlk tarama sırasında biyokimyasal analizin standartları karşıladığı durumlarda (göstergeler hesaplanmıştır) belirtmekte fayda var. HCG ve PAPP-A ), daha sonra ikinci ve üçüncü kez kadının yalnızca ultrason yapması gerekir.

Anne adayı son tarama muayenesinden geçiyor üçüncü üç aylık dönem . Pek çok kişi üçüncü taramada neye baktığını ve bu çalışmayı ne zaman yaptırması gerektiğini merak ediyor.

Kural olarak, hamile bir kadına, fetüsün gelişiminde veya hamilelik sırasında birinci veya ikinci muayenede herhangi bir anormallik teşhisi konmamışsa, o zaman yalnızca bir ultrason muayenesine tabi tutulabilir ve bu, uzmanın hastalık hakkında nihai sonuçlar çıkarmasına olanak tanır. fetüsün durumu ve gelişimi ile rahimdeki konumu.

Fetal pozisyonun belirlenmesi ( sefalik veya makat sunumu ) doğumdan önce önemli bir hazırlık aşaması olarak kabul edilir.

Doğumun başarılı olması ve kadının ameliyatsız kendi başına doğum yapabilmesi için bebeğin baş pozisyonunda olması gerekir.

Aksi takdirde doktorlar sezaryen planlamaktadır.

Üçüncü tarama aşağıdaki gibi prosedürleri içerir:

• ultrason istisnasız tüm hamile kadınların maruz kaldığı;
• dopplerografi esas olarak kan damarlarının durumuna odaklanan bir tekniktir plasenta ;
• kardiyotokografi – anne karnındaki bir çocuğun kalp atış hızını daha doğru bir şekilde belirlemenizi sağlayan bir çalışma;
• kan biyokimyası Bu sırada dikkat genetik belirteçlere ve seviye gibi diğer anormalliklere odaklanır. hCG, ɑ-fetoprotein ve PAPP-A .

Hamilelik sırasında üçüncü taramanın zamanlaması

Bir kadının hangi 3. haftada taramadan geçmesi gerektiğine, bu hamileliğin bireysel özelliklerine göre yalnızca doktorun karar verdiğini belirtmekte fayda var. Bununla birlikte, anne adayının 32. haftada rutin bir ultrasona tabi tutulması ve ardından hemen biyokimyasal kan testi yapılması (eğer endikeyse) ve ayrıca gerekli diğer prosedürlerden geçmesi optimal kabul edilir.

Ancak tıbbi nedenlerden dolayı dopplerografi veya CTG fetusun hamileliğin 28. haftasından itibaren mümkün olması mümkündür. Üçüncü üç aylık dönem 28. haftada başlar ve 40-43. haftada doğumla sona erer. Son tarama ultrasonu genellikle 32-34. haftalarda planlanır.

Ultrasonun yorumlanması

Hamile bir kadının üçüncü tarama ultrasonuna ne zaman girdiğini öğrendik, şimdi çalışmanın deşifre edilmesi hakkında daha detaylı konuşacağız. Üçüncü trimesterde ultrason yaparken doktor şunlara özellikle dikkat eder:

• geliştirme ve inşaat için kardiyovasküler sistemin örneğin olası gelişimsel patolojileri dışlamak için çocuk;
• doğru gelişim için beyin , karın organları, omurga ve genitoüriner sistem;
• kafatası boşluğunda bulunur galen damarı Beynin düzgün işleyişinde önemli bir rol oynayan anevrizma ;
• Çocuğun yüzünün yapısı ve gelişimi hakkında.

Ek olarak, ultrason bir uzmanın durumu değerlendirmesine olanak tanır amniyotik sıvı, Ekler ve rahim anne ve ayrıca kontrol edin ve plasenta kalınlığı . Hariç tutmak için sinir ve kardiyovasküler sistemlerin gelişiminde hipoksi ve patolojiler kan akışının özelliklerini belirlemenin yanı sıra rahim damarları ve çocuğun yanı sıra göbek kordonunda da gerçekleştirilir dopplerografi .

Kural olarak, bu prosedür yalnızca ultrasonla aynı anda belirtildiğinde gerçekleştirilir. Hariç tutmak için fetal hipoksi ve belirlemek kalp atış hızı, gerçekleştirmek CTG . Bu tür araştırmalar yalnızca bebeğin kalp fonksiyonuna odaklanır, dolayısıyla kardiyotokografi Doktorun durumla ilgili endişeleri olduğu durumlarda reçete edilir kardiyovasküler çocuğun sistemi.

Hamileliğin üçüncü trimesterindeki ultrason, yalnızca bebeğin sunumunu değil aynı zamanda doğuma hazırlığın bağlı olduğu akciğerlerinin olgunluğunu da belirlemenizi sağlar. Bazı durumlarda çocuğun ve annenin hayatını kurtarmak için erken doğum için hastaneye yatış gerekli olabilir.

Dizin	32-34 haftalık hamilelik için ortalama norm
Plasenta kalınlığı	25 ila 43 mm arası
Amniyotik (amniyotik) indeks	80-280mm
Plasental olgunluk derecesi	1-2 derece olgunlaşma
Rahim tonu	mevcut olmayan
Rahim sistemi	kapalı, uzunluğu 3 cm'den az değil
Fetal büyüme	ortalama 45 cm
Fetal ağırlık	ortalama 2 kg
Fetal karın çevresi	266-285mm
BPR	85-89mm
Fetal uyluk uzunluğu	62-66mm
Fetal göğüs çevresi	309-323 mm
Fetal önkol boyutu	46-55mm
Fetal kaval kemiği büyüklüğü	52-57mm
Fetal omuz uzunluğu	55-59mm

Biyokimyasal kan testinin sonuçlarına göre MoM katsayısı 0,5 ila 2,5 aralığından sapmamalıdır. Olası tüm sapmalar için risk değeri 1:380'e karşılık gelmelidir.

Eğitim: Vitebsk Devlet Tıp Üniversitesi'nden Cerrahi bölümünden mezun oldu. Üniversitede Öğrenci Bilim Topluluğu Konseyi'ne başkanlık etti. 2010 yılında - "Onkoloji" uzmanlığında ve 2011'de - "Mammoloji, onkolojinin görsel formları" uzmanlığında ileri eğitim.

Deneyim: Genel tıp ağında 3 yıl boyunca cerrah olarak (Vitebsk Acil Hastanesi, Liozno Merkez Bölge Hastanesi) ve yarı zamanlı olarak bölge onkolog ve travmatolog olarak çalıştı. Rubicon firmasında bir yıl ilaç temsilcisi olarak çalıştı.

“Mikrofloranın tür bileşimine bağlı olarak antibiyotik tedavisinin optimizasyonu” konulu 3 rasyonelleştirme önerisi sunuldu, cumhuriyetçi yarışma-öğrenci bilimsel çalışmalarının incelenmesinde 2 eser ödül aldı (kategori 1 ve 3).