Perinatal tarama. Düşük ACE seviyeleri şu durumlarda gözlenir:

Tedavi edilemeyen kromozomal ve genetik anormalliklerin zamanında tespiti için tüm hamile kadınlara önerilen bir dizi özel muayene, doğum öncesi veya doğum öncesi taramalardır. Bu muayene seti, hamileliğin belirli aşamalarında (her trimesterde) çocuk ve anne için güvenli olan biyokimyasal kan testleri ve ultrason muayenelerini içerir. Bugün, kesinlikle tüm hamile kadınlar için tarama teşhisi önerilmektedir.

Doğum öncesi tanı neden yapılır?

Bir kadının, eğer istemiyorsa, bu tür muayenelere girmeyi reddetme hakkı vardır. Birçoğu, özellikle sonraki aşamalarda (ikinci veya üçüncü üç aylık dönemde) tedavi edilemeyen kusurları tanımlamanın anlamını görmüyor. Doğum öncesi trizomi taraması, test sonuçları negatif olan kadınların, hamileliğini sonlandırmak veya kromozomal anormalliği olan bir çocuk sahibi olmak arasında seçim yapmasına yardımcı olur.

Bu tür bilgileri önceden alan hasta, özel bir bebek yetiştirmek zorunda kalacağı gerçeğine zihinsel olarak hazırlanabilir. Birinci, ikinci ve üçüncü trimesterin taranması patolojilerin olmadığını gösterirse, o zaman kadın çocuğun sağlığı konusunda endişelenmeden veya endişelenmeden buna güvenle katlanabilir.

Doğum öncesi tarama için özel endikasyonlar vardır:

• 35 yaş üstü;
• yakın akrabalarda benzer hastalıkların varlığı;
• genetik ve kromozomal bozuklukları, konjenital malformasyonları olan çocukların bu ailede doğması;
• muayenenin fetusta benzer patolojilerin varlığını gösterdiği kesintiye uğramış gebelik öyküsü;
• Ebeveynlerden birinin gebe kalmadan kısa bir süre önce üzerinde çeşitli olumsuz etkiler (örneğin radyasyon) veya bunlardan birinin teratojenik ilaç kullanması.

Tarama, kadınlara gelecekteki zorlukları önleme veya bunlara hazırlanma fırsatı verir ve bazılarının her şeyin yolunda olduğuna dair güven kazanmalarına yardımcı olur. Bu özellikle kromozomal anormallikleri olan bir çocuğa sahip olma riski taşıyan kadınlar için önemlidir. Anne ve bebeğin sağlığı açısından tüm tetkik ve muayeneler kesinlikle güvenlidir.

En yaygın trizomilerin özellikleri

Anne veya babanın üreme hücresinin bölünmesi sırasında bir veya daha fazla kromozom ayrılmazsa, eşit sayıda kromozomdan oluşan gametler oluşur. 23 kromozom içermeli ve bazı ihlallerde 24 kromozom bulunmalıdır. Birleşen gametler, 46 adet normal kromozom setine sahip tam teşekküllü bir hücre oluşturmalıdır. Bir hücrede fazladan 47. kromozom varsa, trizomiden söz edilir.

Kromozom sayısındaki sapmaların birçoğu yaşamla bağdaşmaz, bazıları ise nadirdir. Yaşam beklentisi, önemli organ ve sistemleri etkileyen fizyolojik bozuklukların sayısına bağlıdır. Trizomili çocukların zihinsel geriliği de orta dereceden çok ciddiye kadar değişiklik gösterebilir. En yaygın trizomiler Down sendromu (kromozom 21'de), Edwards sendromu (kromozom 18'de) ve Patau sendromudur (kromozom 13'te). Bu tür patolojileri olan çocuklar hayatta kalır, ancak sevdiklerinin bakımına ve yardımına ihtiyaçları vardır.

Gebeliğin ilk üç ayında trizomi tanısı

Trizomi için ilk doğum öncesi taramanın gebeliğin 10 ila 14. haftaları arasında yapılması önerilir. İlk üç aylık dönemde en uygun zamanlama 11-13 haftadır. Temel amacı fetüsün ense boşluğunu ölçmek olan bir ultrason muayenesi gereklidir. Yaka boşluğu, bebeğin boynunda yumuşak dokularla cilt arasında sıvının biriktiği yerdir. Bu değer normalden yüksekse, anatomik anormallikleri dışlamak veya doğrulamak için ileri inceleme yapılması önerilir. Ayrıca hamilelik zamanlamasını daha doğru belirlemek için kuyruk sokumu-paryetal boyutu da ölçülür.

Bu aşamada venöz kanın biyokimyasal analizi ("çift test" olarak adlandırılır), hCG ve PAPP-A'ya özgü plasental proteinlerin seviyesini belirlemek için gerçekleştirilir. İlk trimesterde (tercihen 11-13. haftalarda) ilk ultrason taraması yapıldıktan sonra en geç 1 hafta içinde yapılmalıdır. Hamilelik sırasında kandaki PAPP-A içeriği sürekli artar. Bu madde plasentanın normal gelişimini ve büyümesini sağlar. Hamileliğin 8 ila 14. haftaları arasında kanda yetersiz miktarda bulunması anormalliklerin varlığına işaret edebilir.

PAPP-A düzeylerinde azalma, çocuğun Down sendromu, Cornelia de Lange sendromu veya Edwards sendromuna sahip olabileceğini gösterir. Yüksek hCG seviyeleri yalnızca Down sendromunun olası gelişimini göstermez. Çoğul gebeliklerde (fetüs sayısına göre değer birkaç kat artar), yanlış doğum tarihi ve annede şeker hastalığı ile artar. Bu değerler ayrıca bazı ilaçların kullanımından ve hamile kadının kilosundan da etkilenebilir.

İlk trimesterin ultrason ve test verilerinin sonucu bir genetikçi veya kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından yorumlanmalı ve hesaplanmalıdır. Bunun için özel formüller ve bilgisayar programları vardır. Bu verilere ve hamile hastanın bireysel özelliklerine (etnik kökeni, yaşı, obstetrik geçmişi, akrabalarında genetik anormalliklerin varlığı) dayanarak doktor, kadını Edwards veya Down sendromu ve nöral tüp defektleri açısından risk altına sokabilir.

Bazı durumlarda genetik uzmanı, bir kadına ilave bir koryon villus biyopsisi yapılmasını önerebilir. Bu muayene şu soruya kesinlikle doğru bir cevap verir: Çocuğun kromozomal anormallikleri var mı, ancak hamilelik komplikasyonlarına, düşüklere veya kanamaya yol açabilir. Düşük yapma veya plasental fonksiyon bozukluğu tehdidi olduğunda kan testlerinin sonucu yanlış pozitif olabilir. Bu nedenle tarama, yalnızca kromozomal anormallikleri değil, diğer patolojileri de tespit etmemizi sağlar.

Gebeliğin ikinci trimesterinde trizomi tanısı

Eğer bir kadına ikinci trimester taraması önerildiyse, bu endişelenecek bir neden değildir. Bu testler istisnasız herkese tavsiye edilir. İkinci trimester trizomisi için doğum öncesi tarama, 16 ila 20 hafta arasında üçlü biyokimyasal muayeneyi (hCG, AFP ve serbest estriol düzeyi için kan testleri) ve 20 ila 24 hafta arasında ultrason muayenesini içerir. Hormonlar için üçlü kan taraması en çok 16 ila 18 hafta arasında gösterge niteliğindedir. Ne kadar geç yapılırsa sonuçların yorumlanması o kadar zor olur.

İkinci taramada AFP düzeylerinin yüksek olduğu ortaya çıkarsa, bebekte nöral tüp defekti, Meckel sendromu, karaciğer nekrozu veya göbek fıtığı olabilir. AFP seviyelerindeki azalma Edwards sendromunu, Down sendromunu, fetal ölümü veya yanlış gebelik haftasını gösterir.

Estriol ilk önce plasenta tarafından, daha sonra fetal karaciğer tarafından üretilir. Bu nedenle hamilelik başarılı bir şekilde ilerlerse düzeyi sürekli artar. Hamile bir kadının kanındaki bu maddenin azalması, kromozomal bozuklukların, intrauterin enfeksiyonun, fetoplasental yetmezliğin ve diğer patolojilerin varlığına işaret edebilir. Çoğul gebeliklerde veya büyük bir fetüste bu hormonun çok yüksek bir titresi bulunur.

Bu muayenelerin sonuçlarına göre gerekirse doktor, invaziv tanı yöntemleri (kordosentez ve amniyosentez) kullanarak kadını analize yönlendirebilir. Bu analiz, araştırma için örnek almak amacıyla hamile kadının vücudunun istila edilmesini içerir; bazı komplikasyonların gelişmesine neden olabilir. Risk yaklaşık %2'dir.

Gebeliğin üçüncü trimesterinde trizomi tanısı

Gebeliğin 32-34. haftalarında, çocuğun geç belirtileri olan malformasyonlarını tespit edebilen üçüncü bir ultrason gerçekleştirilir. Ayrıca plasentanın durumu dikkatle incelenir, amniyotik sıvı miktarı ve bebeğin rahimdeki konumu değerlendirilir. Gerekirse kardiyotokografi ve Doppler incelemesi yapılır. Bu üçüncü trimester muayeneleri, fetüsünüzü hamileliğin ilerleyen dönemlerinde izlemenize olanak tanır.

Doppler ultrason ile fetüse kan akışının derecesi değerlendirilir: bebeğin aort ve serebral arterindeki, ayrıca göbek kordonu ve uterus damarlarındaki kan akış hızı kontrol edilir. Bu analizden elde edilen verilere dayanarak çocuğun yeterli oksijen ve besin alıp almadığı ve hala anne karnında rahat olup olmadığı konusunda bir sonuca varılır. Sonuç yetersiz kan akışı gösteriyorsa, kadına kan akışını iyileştiren ve kan damarlarını güçlendiren ilaçlar reçete edilir. Bazen acil teslimata başvuruyorlar.

Ultrason muayenesi sırasında fetüsün uzuvları, gövdesi, başı ikinci ve üçüncü kez ölçülür, el ve ayak parmakları sayılır, beyin yapıları ve iç organlar incelenir. Bu, birçok patolojinin yüksek olasılıkla tanımlanmasını veya dışlanmasını mümkün kılar.

Burun kemiğinin uzunluğu, fronto-oksipital ve biparietal boyutları, karın ve baş çevresi, alt bacak, omuz, uyluk ve ön kol kemiklerinin uzunluğu ile belirli parçaların şekli (burun, çene, alın) çeşitli anomalilerin göstergesi olabilir.

Yenidoğan taraması ne gösterir?

Yeni doğan bebeklere mutlaka ve ebeveynlerin isteği üzerine yapılan çok sayıda test vardır. Zorunlu sınavlar şunları belirlememize olanak tanır:

• fenilketonüri;
• galaktozemi;
• konjenital hipotiroidizm;
• kistik fibrozis;
• androjenital sendrom.

Bu 5 ciddi kalıtsal hastalığı dışlamak veya tanımlamak için, çocuk hayatının 4. gününde ilk taramaya tabi tutulur - sözde topuk testi. Topuğundan birkaç damla kan alınır. Muayene sonucu bebeğin ileride gözlemleneceği yere gönderilir. Olumsuz ise ebeveynlere bilgi verilmez. Ve eğer bir veya daha fazla patoloji doğrulanırsa, doktor çocuğun ebeveynlerini veya velilerini bu konuda bilgilendirir ve çocuğun gelecekte sakat kalmasını önlemeye yardımcı olacak özel bir tedavi seçer.

Ayrıca kalıtımla bağlantılı 37 farklı metabolik bozukluğu daha teşhis etmek mümkündür: belirli enzimlerin yokluğu veya yetersiz aktivitesi. Bunlar aminoasitopati ve asidüriyi içerir.

Hamile bir kadının doğum öncesi veya doğum öncesi taraması ve yenidoğanların taranması çeşitli patolojileri tanımlayabilir ve komplikasyonların gelişmesini önleyebilir. Çoğu durumda, bu muayeneler olumsuz sonuçlar verir, bu da çocuğun ebeveynlerine, bebeklerinin sağlıklı olduğuna ve kromozomal anormalliklere sahip olmadığına dair güven verir; bu tür bir muayene yapılmadığı takdirde, bazıları ancak çocuğun yaşamından birkaç yıl sonra tespit edilebilir. dışarı.

Kayıttan sonra çocuk bekleyen her kadının bir dizi perinatal taramadan geçmesi gerekir. Hamile kadınlar için tarama, fetüsün herhangi bir anormalliği olup olmadığını öğrenebileceğiniz bir dizi prosedürdür.

Tarama için zorunlu endikasyonlar

Tüm anne adayları istisnasız doğum öncesi taramaya tabi tutulur, ancak kadının çocukta belirli bir patolojinin gelişimine yatkınlığının derecesine bağlı olarak test aralığı genişletilebilir.

Risk grubu şunları içerir:

• 35 yaş üstü kadınlar;
• daha önce kromozomal anormallikleri olan çocukların doğum vakaları varsa;
• önceki gebelikler düşükle sonuçlanmışsa;
• Erken aşamalarda tehlikeli ilaçlar almak zorunda kaldım.

İlk trimester taraması. İlk gösterimin zamanlaması

İlk fetal muayeneler ideal olarak 12. ve 13. haftalar arasında yapılmalıdır. Tarama, ultrason ve biyokimyasal kan testi kullanılarak yapılan bir muayenedir.

Çocuğun büyüme ve gelişiminin bu aşamasındaki ultrason, ense kalınlığının kalınlığını (Down hastalığına yatkınlığın varlığını veya yokluğunu gösterir), gelişmekte olan uzuvların varlığını, çoğul doğumları ve bazı konjenital patolojileri gösterebilir.
Ayrıca ultrason yardımıyla hamileliğin istem dışı sonlanmasını önlemek için zamanında fark edebilir ve önlem alabilirsiniz.
Kan biyokimyası, hCG ve PAPP-A hormonlarının belirtileriyle hamile kadının ve fetüsün durumunu yansıtır.

HCG işaretçisi bir kadında yalnızca hamilelik sırasında ortaya çıkar ve seviyesi, doğru seyrini açıkça yansıtabilir.

HCG hormonunun fonksiyonları:

• erken düşük yapmayı önler;
• korpus luteumun büyümesini uyarır;
• bir erkek çocukta hamilelik sırasında testosteron üretiminden sorumludur;

Koryonik Gonadotropin, koryon hücrelerinde üretilir ve yumurtanın döllenmesinden sonraki altıncı günden itibaren gebelik oluşmasını sağlar. Normalde hCG düzeylerinin ilk trimester boyunca yükselmesi gerekir. 7-11. haftalarda maksimum seviyesine ulaştıktan sonra azalmaya başlar.
Alfa ve beta hCG hormonunun iki kısmı vardır; perinatal tarama sırasında beta hormonu seviyesi çocuğun gelişimindeki ciddi bozuklukları gösterebilir.

İlk taramada HCG normu
Normal göstergeler gebelik yaşının belirlenmesinin doğruluğuna bağlıdır ve normalde şöyle görünmelidir:
— 9 ila 10 haftalık bir süre için 200.000 -95.000;
— 11 ila 12 haftalık bir süre için 200.000-90.000;
— 13 ila 14 haftalık bir süre için 15.000-60.000.

Yüksek düzeyde hCG homojenliği aşağıdaki faktörlerden kaynaklanabilir:

• gebe kalma tarihi yanlış ayarlanmış;
• toksikozun alevlenmesi;
• kromozomal mutasyonların varlığı;
• ikizlerle hamilelik;
• gestasyonel diyabet.

Azaltılmış bir seviye aşağıdaki sapmaları gösterebilir:

• ektopik gebelik;
• trizomi sendromu;
• plasental yetmezliğe bağlı fetal hipoksi;
• istemsiz kesinti riski.

PAPP-A proteini ve tarama değerleri

Bu protein plasenta zarının düzgün oluşumundan ve işleyişinden sorumludur.

Bu proteinin seviyeleri ile bir azalma arasındaki tutarsızlık, genetik mutasyonların ve kromozomal anormalliklerin gelişimini gösterir.

Ayrıca düşük PAPP-A seviyeleri düşük veya fetal ölüm tehdidine işaret edebilir.

İkinci trimester taraması

Hamile kadınların ikinci doğum öncesi muayenesi hamileliğin 16-20. haftalarında yapılır ve ultrason muayenesi ve kan biyokimyası analizini içerir.
Biyokimyasal kan testi, yalnızca şüpheli anomalinin ilk taramaya göre doğrulanması durumunda yapılır. Kural olarak ACE, hCG ve estyrol hormonlarının göstergeleri karşılaştırılır. İkinci trimesterde biyokimyasal analiz sonuçlarının doğruluğu oldukça düşüktür, bu nedenle kesin tanı ancak bir dizi çalışmaya dayanarak yapılabilir.

İkinci trimesterdeki ultrason, aşağıdaki gibi parametreleri değerlendirmenizi sağlar:

• cenin pozisyonu;
• fetal büyüklüğün mevcut döneme uygunluğu;
• kemik dokusu gelişiminin seyri;
• plasentanın durumu;
• bebeğin kalp atış hızı.

Üçüncü trimesterde perinatal muayene

Gebeliğin son üç ayında her türlü komplikasyonun ortaya çıkma olasılığı oldukça yüksek olduğundan son tarama en önemli ve gerekli olan taramanın 32 ila 24. haftalar arasında yapılmasıdır. Üçüncü tarama şunları içerir: ultrason, Doppler muayenesi ve kardiyografi.
Doppler ultrason, bebeğin damarlarındaki kan akışının resmini net bir şekilde görebileceğiniz bir işlemdir. Onun yardımıyla kalp kusurları, plasental yetmezlik ve fetüsün göbek kordonuna dolanması gibi bozuklukları tespit etmek mümkündür.
Kan damarlarının Doppler ultrasonundan elde edilen tatmin edici olmayan verilere dayanarak, hamile bir kadına, fetal kalpteki kanın hareketi hakkında daha doğru veriler sağlayan Doppler ekokardiyografi reçete edilebilir.

Kardiyografi veya kardiyotokografi – kalp atış hızını ve rahim tonunu belirlemenizi sağlar. Kalp kasının durumu, fetüsün genel fonksiyonel durumunun doğru bir şekilde belirlenmesini sağlar, CTG'den elde edilen verilere göre tedavi yöntemleri (patolojiler tespit edilirse) veya en uygun doğum yöntemi seçilir.

Ultrasonun artıları ve eksileri

Çocuk doğurma sürecine yapılan her müdahale gibi, birçok ülkede ve dinde ultrason muayenesinin bebeğe zarar verebileceğine inanılmaktadır. Önyargıların yanı sıra bu konuda bilimsel dayanağı olan makaleler de bulunmaktadır. Örneğin geçen yüzyılın 60'lı yıllarında yapılan araştırmalar, yoğun yankı dalgalarının hücre yapısına zarar verebileceğini, hatta yanıklara neden olabileceğini gösteriyor. Ek olarak, ultrasondan gelen radyasyon, iç organlarda patolojilerin gelişmesi ve tümörlerin ortaya çıkması riskini artırır.
Ultrasonun savunması olarak, bozuklukların ve patolojilerin risklerinin erken aşamada yüksek doğrulukla teşhis edilmesine yardımcı olduğunu, tedavi taktikleri ne kadar erken geliştirilirse hastalığın üstesinden gelme şansının o kadar arttığını söyleyebiliriz.

(221 kez ziyaret edildi, bugün 1 ziyaret)

Doğum öncesi tarama, fetusta kromozomal anormallikler gelişme riskini belirlemek için tüm anne adayları üzerinde yürütülen bir dizi özel çalışmadır. Bu çalışmalar daha detaylı muayeneye ihtiyaç duyan gebelerin belirlenmesi amacıyla reçete edilmektedir.

Fetüste genetik anormalliklerin varlığı, yalnızca invaziv tanı yöntemleriyle (yani biyolojik materyal elde etmek için rahim boşluğunun istila edildiğini ima ederek) kesinlikle kesin olarak gösterilir. Bununla birlikte, bunların kullanımı belirli bir riskle ilişkilidir - hamileliğin sonlandırılması tehdidi, hamile bir kadında negatif Rh faktörü ile Rh çatışmasının gelişimi, fetüsün enfeksiyonu ve diğerleri. Bu nedenle, bu çalışmalar yalnızca fetal anormallik riski çok yüksek olan anne adaylarına reçete edilir. Tarama testleri kullanılarak belirlenir. Tarama testleri kesinlikle güvenlidir ve bu nedenle istisnasız tüm hamile kadınlara yapılır.

Şu anda, hamile anneler, ultrason muayenelerini ve biyokimyasal kan parametrelerinin (özel hormonlar ve proteinler) belirlenmesini içeren, fetüsün genetik bozuklukları ile konsantrasyonu önemli ölçüde değişen kombine taramadan geçmektedir.

Hamilelik sırasında, birinci ve ikinci trimesterde (sırasıyla ikili ve üçlü testler) iki biyokimyasal tarama yapılması tavsiye edilir.

Doğum öncesi tarama: ikili test

Bu çalışma kesinlikle hamileliğin 11. ila 14. haftaları arasında gerçekleştirilir. İlk üç aylık dönemde ikili test kullanılarak fetüste Down ve Edwards sendromu ve diğer bazı genetik anormalliklerin gelişme riski hesaplanır.

İlk taramada iki kan parametresi analiz edilir, dolayısıyla bu çalışmaya ikili test de denir:

• insan koryonik gonadotropinin (hCG) serbest b-alt birimi;
• PAPP-A hamilelikle ilişkili plazma protein A'dır. Plasenta tarafından üretilir ve konsantrasyonu gebelik döneminde giderek artar. Bu göstergedeki en büyük artış hamileliğin sonunda görülür. Düşük PAPP-A seviyesi fetusun kromozomal anormalliklerine işaret edebilir.

Fetusta genetik anormallik riski, özel bilgisayar programları kullanılarak hesaplanır. Hamile bir kadının kanındaki hCG ve PAPP-A içeriğinin basit değerleri, fetusta kromozomal bozukluk riskinin artıp artmadığına karar vermek için yeterli değildir. Belirli bir göstergenin, hamileliğin belirli bir aşamasına karşılık gelen ortalama değerden ne kadar saptığını gösteren, MoM adı verilen özel değerler halinde yeniden hesaplanması gerekir. Dolayısıyla anne adayının MoM değerinin bire yakın olması, o dönemdeki tüm gebelerin ortalama değeri ile örtüştüğü anlamına gelir. Normalde MoM değerlerinin 0,5 ila 2 aralığında olması gerekir.

Doğru tanı için, fetüsün ultrason muayenesinden sonra daima bir kan testi yapılır. Bu, hamilelik süresini açıklığa kavuşturmak, çoğul gebelikleri tespit etmek, fetüsün ve plasentanın gözle görülür gelişimsel bozukluklarını vb. tespit etmek için gereklidir. Tüm bu veriler, biyokimyasal tarama sonuçlarının daha sonraki işlenmesi için gereklidir.

Normdan sapmalar

Down sendromunda serbest hCG 2 MoM ve üzerine çıkar, PAPP-A ise 0,48 MoM'a düşer.

Edwards sendromunda (ek bir 18. kromozomun varlığına bağlı olarak çoklu fetal defektlerle karakterize bir hastalık), her iki gösterge de yaklaşık olarak 0,2 MoM seviyesindedir.

Patau sendromunda (fetüsün ek bir 13. kromozomu olduğunda ve çoklu malformasyonlar da meydana geldiğinde), her iki MoM göstergesi de 0,3-0,4 MoM seviyesindedir.

Analiz formunda MoM rakamlarının yanı sıra birçok hastalık için ayrı ayrı riskler de belirtilmektedir. Örneğin sonuç şu şekilde sunulabilir: Edwards sendromu riski: 1:1600, Down sendromu riski: 1:1200. Bu rakamlar örneğin Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığının 1200'de 1 olduğunu göstermektedir. yani bu tür kan testi göstergelerine sahip 1200 kadından 1199'unun sağlıklı çocuğu olacak ve yalnızca bir çocuğu hasta olacaktır.

Yenidoğanların yaklaşık %0,6-1'inde kromozomal anormallikler görülür. En yaygın olanları Down sendromu (görülme oranı 600-700 yenidoğanda 1), Edwards sendromu (görülme oranı 1: 6500), Patau sendromu (1: 7800), Shereshevsky-Turner sendromudur (1: 3000 yenidoğan).

Doğum öncesi tarama: üçlü test

2. trimesterin biyokimyasal taraması hamileliğin 16 ila 20 haftaları arasında gerçekleştirilir (optimum süre 16-18 haftadır). Üç göstergenin belirlenmesini içerir: toplam insan koryonik gonadotropini (hCG), estriol hormonu ve alfa-fetoprotein (AFP) proteini ve üçlü test olarak adlandırılır. Bazı ticari laboratuvarlar ayrıca daha yüksek doğruluk için inhibin A hormonunu da ölçer.

Üçlü test, nöral tüpteki (yani omurga, omurilik ve beyin) malformasyonların yanı sıra bazı genetik hastalıkların (Down, Edwards, Klinefelter sendromları) %80 oranında tanımlanmasına olanak tanır.

Alfa fetoprotein (AFP) Hamilelik sırasında üretilen bir proteindir. Hamilelik ilerledikçe konsantrasyonu kademeli olarak artar, 32-34. haftalarda maksimuma ulaşır ve ardından yavaş yavaş azalır.

Normdan sapmalar.Çoğul gebeliklerde, nöral tüp defektlerinde, göbek fıtığında, fetüsün yemek borusu ve duodenumunun gelişimsel bozukluklarında 2 MoM'den fazla artan AFP seviyesi ortaya çıkabilir. Down sendromu ve Edwards sendromunda AFP düzeyleri genellikle 0,5 MoM'un altına düşer.

Serbest estriol– bir hamilelik hormonu, konsantrasyonu gebelik sırasında keskin bir şekilde artar. Estriol plasenta tarafından üretilir ve rahim damarlarında kan akışının artmasını, meme bezlerinin kanallarının aktif gelişimini ve emzirmeye hazırlanmasını sağlar. Hamileliğin normal seyri sırasında seviyesi aktif olarak artar. Fetüsün durumu kötüleşirse bu göstergede keskin bir düşüş görülebilir. Normalde estriol konsantrasyonu hamilelik süresine bağlı olarak değişir ve kademeli olarak 0,45'ten 40 nmol/l'ye yükselir.

Normdan sapmalar. Down sendromunda (0,5 MoM'den az), intrauterin enfeksiyonda, düşük yapma tehdidinde, plasenta fonksiyon bozukluğunda düşük estriol seviyeleri gözlenir, bazı ilaçları alırken (örneğin, kandaki fetüse oksijen ve besinlerin yetersiz taşınmasıyla ortaya çıkar) , hormonal ilaçlar ve antibiyotikler).

Çoğul gebeliklerde, anne adayında karaciğer fonksiyon bozukluğunda ve ayrıca büyük bir fetüs taşırken estriol düzeylerinde 2 MoM'den fazla bir artış gözlenir.

İnhibin A– bu hormon yumurtalıklarda, plasentada ve fetal membranlarda üretilir.

Normalde, inhibin A seviyesi de artan gebelik yaşıyla birlikte değişir - erken aşamalarda 150 pg/ml'den 9-10 haftada 1246 pg/ml'ye kadar, daha sonra hormon konsantrasyonu azalmaya başlar ve hamileliğin 18. haftasında değişir. 50 ila 324 pg/ml.

Normdan sapmalar. Down sendromunda inhibin düzeyi artar (2 MoM'den fazla). İnhibin A konsantrasyonu aynı zamanda dış faktörlerden de etkilenebilir; örneğin sigara içen kadınlarda inhibin seviyesi artar ve vücut ağırlığı arttıkça azalır. Program fetal defekt gelişme riskini hesaplarken bu faktörlerin dikkate alınması gerekir.

Kandaki b-hCG, PAPP-A ve AFP konsantrasyonunun sadece kromozomal anormalliklerle değil aynı zamanda hamileliğin diğer komplikasyonlarıyla da değişebileceği unutulmamalıdır: düşük yapma tehdidi, intrauterin büyüme geriliği, fetoplasental yetmezlik, geç toksikoz ( preeklampsi). Ayrıca hormonal ilaçların kullanımı ve çoğul doğumlar biyokimyasal parametrelerin değerini de etkilemektedir.

Doğum öncesi tarama: teşhiste yeni

Şu anda, doğum öncesi teşhiste yeni bir araştırma türü başlatıldı - invazif olmayan bir doğum öncesi test. Bu analiz, hamile bir kadının kanındaki fetal DNA'nın tanımlanmasına ve ardından altta yatan genetik hastalıkların varlığının olasılığının incelenmesine ve değerlendirilmesine dayanmaktadır. Bu yöntem çok doğrudur (doğruluğu% 99'dur) ve anne adayı ve fetüs için kesinlikle güvenlidir. Ancak bu testler her laboratuvarda yapılmamaktadır ve oldukça pahalıdır.

Eğer risk altındaysanız...

Biyokimyasal taramadan pek iyi sonuç alamayan birçok anne adayı, çok endişelenmeye başlıyor. Ama üzülmeye gerek yok. Bir hastalığı tespit etme olasılığı ile bu hastalığın gelişmesinin aynı şey olmadığını anlamak gerekir. Hamileliğin normal seyrinden veya normal fetal gelişimden herhangi bir sapma riskinin arttığının belirlenmesi hiçbir şekilde teşhis değildir. Risk altındaki hamile kadınların, patolojinin varlığını doğrulamak veya dışlamak için özel ek çalışmalara tabi tutulması gerekir. Bu tür hamile annelere invaziv teşhislerden geçmeleri teklif edilir. Örneğin amniyosentez, karın ön duvarının delinmesi yoluyla veya servikal kanal yoluyla özel bir iğne ile amniyotik sıvının toplanmasıdır, kordosentez fetal göbek kordonundan kan toplanması ve diğer çalışmalardır.

Önemli ekleme

Geçtiğimiz birkaç yılda bazı ticari laboratuvarlar, ilk trimester doğum öncesi tarama sırasında plasental büyüme faktörü (PLGF) konsantrasyonlarını da ölçtü. Bu, plasenta tarafından sentezlenen ve kan damarlarının oluşumuna katılan bir proteindir. Bu belirteç, fetal büyüme geriliği ve preeklampsi gelişimi olasılığını gösterir (hamileliğin ikinci yarısının ciddi bir komplikasyonu, artan kan basıncı, ödem, idrarda protein görünümü ile kendini gösterir ve acil erken doğum gerektirir).

Normal bir hamilelikte PLGF düzeyleri birinci ve ikinci trimesterde artar ve daha sonra azalır. Preeklampsi ile komplike olan hamilelikte, bu gösterge zaten ilk iki trimesterde azalmıştır. Bu tehlikeli duruma ilişkin artan risk ve fetal büyüme geriliği tespit edilirse, erken başlanması bu hastalıkların görülme sıklığını önemli ölçüde azaltabilecek özel tedavi reçete edilir.

Zorunlu mu değil mi?

Daha yakın zamanlarda, istisnasız tüm anne adaylarının ikinci trimester taramasından geçmesi gerekiyordu. Ancak Rusya Sağlık Bakanlığı'nın 21 Kasım 2012 tarih ve 572n sayılı emriyle doğum öncesi kliniklerinde zorunlu uygulama iptal edildi. Ancak birçok ticari klinik bu çalışmayı yürütmeye devam ediyor.

Doğmamış çocuğun durumunu izlemek için bir kadın her ay birkaç temel teste tabi tutulur: genel bir kan ve idrar testi. Bunlara ek olarak doktorlar hamilelik boyunca birkaç kez doğum öncesi tarama yapılmasını önermektedir. Bu muayene nedir? Sonuçları ne söyleyebilir?

Çalışmanın özellikleri

Doğum öncesi tarama, 10 ila 14 hafta (ilk trimester) arasında yapılan bir muayenedir. Özel endikasyonlar için ikinci ve hatta üçüncü trimesterde yapılması tavsiye edilir. Muayene, fetüsün gelişiminde rahatsızlıkların olma olasılığını göstermektedir. Genellikle iki aşamada gerçekleştirilir: damardan alınan kanın testi ve ultrason. Sonuçları dikkatlice inceledikten sonra genetik uzmanı riskleri değerlendirecektir. İsteyen tüm hamileler taramadan geçebilir.

Ancak kadınların buna katlanması gereken durumlar vardır:

1. Gelecekteki ebeveynler akraba ise.
2. Mevcut hamilelikten önce düşükler veya isteyerek düşükler olmuşsa.
3. Rahim içi fetal ölüm ve ölü doğum olmuşsa.
4. Bir kadının viral bir hastalığı varsa.
5. Ailede genetik hastalıklara yakalananlar var.
6. Ailenin zaten Down sendromlu veya benzer rahatsızlıkları olan çocukları var.
7. Tedavi sırasında yasa dışı ilaçlar kullanıldı.
8. 35 yaş ve üzeri hamile kadın.
9. Ebeveynler, çocukları için her şeyin yolunda olduğundan emin olmak isterler.

Doktor nelere dikkat edecek? Öncelikle embriyonun büyüklüğüne bakacak. Bu parametreye KTR (koksigeal-paryetal boyut) adı verilir. Ayrıca başının çevresini ve alından başın arkasına kadar olan mesafeyi de değerlendirecektir. Ayrıca uzman diğer göstergelere de dikkat edecektir.

• Beynin yarıküreleri simetrik midir?
• Beynin tüm kısımları zaten gelişmiş mi?

• Kalça, omuz vb. kemiklerin durumu nedir?
• Mide ve kalp doğru yerde mi?
• Kalbin ve içinden çıkan damarların boyutları nelerdir?
• Göbek boyutları.

Tarama sonuçlarına göre aşağıdaki ihlalleri görebilirsiniz:

• nöral tüpün gelişimindeki aksaklıklar;
• Patau, Down, Edwards, Smith-Opitz ve de Lange sendromları;
• omfalosel (bazı organlar vücudun içinde değil dışındadır);
• triploidi (üçlü kromozom seti).

İlk doğum öncesi taramayı yapmak için en uygun zaman ne zaman? Bu sınava çok fazla zaman ayrılmıyor: onuncu haftanın başından on üçüncü haftanın altıncı gününe kadar. Uzmanlar bu tarihler arasında bir zaman seçilmesini öneriyor.

Tedaviyi yapan doktorunuz taramanın ne zaman yapılacağına karar vermenize yardımcı olacaktır. Son adet tarihi dikkate alınarak kadının hamileliğinin hangi haftasında olduğunu doğru bir şekilde belirleyebilecektir.

Sınav öncesi nasıl davranılmalı?

Tarama prosedürü iki ana bölümden oluşur: ultrason ve damardan kan testi.

1. Ultrason iki şekilde yapılabilir: transvajinal ve abdominal. İlk durumda herhangi bir ön hazırlığa gerek yoktur. İkincisinde mesanenizin dolu olması gerekir. Ultrasondan 30 dakika önce içilmesi gereken su (en az 0,5 l) bunu başarmaya yardımcı olacaktır.
2. Kan vermeden önce 4 saat boyunca hiçbir şey yememeniz gerekmektedir. Ve testten önceki gün çikolata ve çikolatalı şekerler, deniz ürünleri veya et yememelisiniz.

Proses Özellikleri

Yukarıda belirtildiği gibi ultrason iki şekilde gerçekleştirilir. Her birinin kendi nüansları vardır.

1. Transvajinal muayene sırasında kadının vücudunun alt yarısını kıyafetlerden çıkarması ve bacakları hafifçe bükülmüş halde kanepeye uzanması gerekir. Doktor vajinaya özel bir sonda yerleştirecektir.İşlem sırasında istenilen yöne çevirecektir. Bu eylemler ağrıya veya başka hoş olmayan hislere neden olmayacaktır. Bu tip ultrasondan sonra kanlı akıntı ortaya çıkabilir.
2. Karın ultrasonu sırasında kadının uzanması ve midesini açması gerekir. Doktor sensörü yalnızca karın üzerinde hareket ettirecektir.

Kan testi yapmak için laboratuvar teknisyeni damardan 10 ml kan alacaktır. Bundan önce yemek yemenin tavsiye edilmediğini unutmamak önemlidir.

Kod çözme

İlk trimesterde yapılan taramanın sonuçlarını doğru anlamak için fetal gelişim normlarını bilmeniz gerekir. Annenin vücudunda neler olması gerektiğini bilmek de önemlidir:

1. Bir çocuğun CTE'si. İlk üç aylık dönemin sonunda bu rakam 73 mm'ye ulaşmalıdır.
2. Hamileliğin 13. haftasında yaka boşluğunun boyutu 2,7 mm'yi geçmemelidir.
3. Burun kemiği. Durumuna göre Down sendromlu çocuk sahibi olma riski değerlendirilir. Tarama 10-11. haftalarda yapılırsa burun kemiği görüntülenir. Ne kadar süreceğini belirlemek henüz mümkün değil. 12. haftadan itibaren burun kemiğinin uzunluğu 3 mm olmalıdır.
4. Kalp atışı. 10.haftadan itibaren yavaşlayacaktır. 10. haftada dakikada yaklaşık 179 atım ise, 13. haftada 171'e kadar çıkar.
5. İki ebeveynli boyutlar. İlk üç aylık dönemde fetüs 14 mm'den 26 mm'ye büyür.

10 ila 13 hafta arasında yapılan ultrason, fetüsün doğru şekilde gelişip gelişmediğini ve büyüklüğünün terme uygun olup olmadığını gösterecektir.

Kan testi sonuçları ne gösterecek?

1. HCG seviyesi. Normal gebelikte bu hormonun miktarı ilk üç aylık dönemin sonuna doğru azalır. Örneğin, 10 haftada seviyesi 25 ila 181 birim arasında, 14 haftada ise 14 ila 114 birim arasında değişir.
2. Anne vücudunda ne kadar A proteini vardır?Bu, plasenta tarafından üretilen bir proteindir. Miktarı her hafta artmalıdır.

Doktor tüm muayene sonuçlarını bir bilgisayar programına girer. Sözde riskleri belirler - doğum öncesi taramanın cevapları onlarda deşifre edilir.

Dokümanlarda riskler MoM olarak geçmektedir. Esasen bu, test sonuçlarının normdan ne kadar uzak olduğunu gösteren bir katsayıdır. Norm Anne - 0,5'ten 2,5'e. Gösterge 0,5'ten küçükse Edwards sendromu, 2,5'tan büyükse Down sendromu gelişme riski vardır.

Genetik çalışmaların sonuçlarına göre doktor belirli bir bozukluğun olasılığını belirleyecektir. Bu değer kesir olarak görüntülenir. Örneğin, Down sendromu 1:360 kaydı, bu oranlarla 360 çocuktan 1'inin bu bozuklukla doğduğunu bildirmektedir. Resmi verilere göre sağlıklı bir fetüsün fraksiyondan sonra 380'den büyük bir değere sahip olması gerekir.

İlk üç aylık dönemde taramanın zayıf olması durumunda MoM ya 0,5'ten az ya da 2,5'tan fazla olacaktır. Genetik bozukluk geliştirme riski, 380'den küçük kesirden sonra bir sayı olarak gösterilecektir.

Doğum öncesi taramanın sonuçları zayıfsa, bir genetik uzmanına danışılması endikedir. Daha sonraki eylemler için bir plan hazırlayacak.

İki yol var:

1. Aynı muayeneyi ikinci ve üçüncü trimesterde de planlayın.
2. Amniyotik sıvı ve plasenta gibi ek çalışmalar sipariş edin. Cevaplara göre hamileliğin devam edip etmeyeceğine karar verilecek.

Ne yanlış gidebilir?

Bazen ilk üç aylık dönemdeki doğum öncesi taramalar yanlış pozitif sonuç verebilir ve gereksiz yere kötü sonuçlar gösterebilir. Bu birkaç nedenden dolayı olur:

• Bir kadın IVF yoluyla hamile kalırsa. Bu durumda hCG seviyesi genellikle daha yüksektir ancak protein A miktarı azalır.
• Hamile kadın obezdir. Bu bozuklukla birlikte hormon seviyeleri artar.
• İkiz, üçüz vb. gebelikler. HCG, protein A ve diğer göstergelerin miktarına ilişkin resmi standartlar yoktur.
• Bir kadının diyabet gibi bir hastalığı varsa. Bununla birlikte tarama, hormon seviyelerinin azaldığını gösterir. Bu veriler, bozuklukların gelişmesi risklerini belirlemek için temel oluşturamaz. Şeker hastalığı muayenenin iptal edilmesine neden olabilir.
• Taramadan bir hafta önce amniyosentez (analiz için amniyotik sıvının alınması) yapılmışsa da kötü sonuçlar ortaya çıkabilir.
• Hamile kadının psikolojik durumu da test sonuçları üzerinde öngörülemeyen bir etkiye sahip olabilir. Pek çok kadın muayene öncesi büyük korku ve kaygı yaşar.

İhlaller nasıl tespit edilir?

Doktorlar ultrason kullanarak belirli patolojilerin varlığını nasıl belirler? Kendilerine özgü ayırt edici özellikleri vardır:

1. Down sendromu, yüz hatlarının yumuşaması, venöz kanaldaki değişiklikler ve normalden daha kısa burun kemiği ile karakterizedir.
2. Edwards sendromlu çocuğun göbek fıtığı, yavaş kalp atışı ve tespit edilemeyen burun kemiği vardır. Ayrıca göbek kordonunda yalnızca bir arter bulunur.
3. Patau sendromu, artmış kalp hızı, anormal beyin gelişimi, yavaş gelişim ve göbek fıtığı oluşumu ile karakterizedir.

İlk trimesterde gerçekleştirilen doğum öncesi tarama oldukça bilgilendirici bir muayenedir. Onun yardımıyla fetal gelişimdeki aksaklıkları tespit edebilirsiniz. Muayene iki aşamada gerçekleştirilir: venöz kan analizi ve ultrason. Bunları yapmak için en iyi zaman ne zamandır? 10 ila 14 hafta arası. Hamileliği yöneten doktorun size söyleyeceği gibi, örneğin çikolata, et ve diğer şeyler gibi zararlı yiyecekleri diyetten çıkararak taramaya önceden hazırlanmak gerekir.

Hamilelik meydana geldiğinde anne adayları korkuya kapılmaya başlar: Bebekte her şey yolunda mı? Neyse ki modern tanı yöntemleri fetal gelişim bozukluklarının erken tespitine olanak sağlamaktadır. Doğum öncesi tarama diye bir şey var. Bu, konjenital patolojilerin gelişme riskini belirlemek için tasarlanmış bir dizi enstrümantal ve laboratuvar araştırma yönteminden başka bir şey değildir.

İçindekiler:

Okumanızı öneririz:

Tüm hamile kadınların yaptırması gereken belirli bir laboratuvar testleri listesi vardır. Doğum öncesi tarama herkes için zorunlu değildir, yalnızca konjenital anomaliler açısından özellikle risk altında olan kadınlar için zorunludur.

Bu nedenle aşağıdaki durumlarda taramadan geçmelisiniz:

1. 35 yaş üstü hamile kadın;
2. Ailede halihazırda kromozom anomalisi olan çocuklar varsa;
3. İki veya daha fazla düşükün obstetrik öyküsü;
4. Bir kadın hamilelik sırasında yasaklanmış ilaçları ilk üç aylık dönemde almışsa;
5. Çocuğun ebeveynleri yakın akrabadır;
6. Ebeveyn çocuk sahibi olmadan önce radyasyona maruz kalmışsa;
7. Düşük yapma tehdidi.

Tarama çalışmaları her trimesterde yapılmaktadır. En büyük önemi birinci ve ikinci trimesterde araştırma yapmaktır.

1. trimester taraması

İlk tarama ilk trimesterde yapılan bir taramadır. En kabul edilebilir zamanlama hamileliğin 10-13 haftalık dönemidir. İlk tarama, doğuştan malformasyonları erken bir aşamada tanımlamanıza olanak tanır.

İlk trimester taraması şunları içerir:

• Fetal ultrason;
• Biyokimyasal kan testi.

İlk trimesterde fetüsün ultrasonu

Organların yerini, fetal vücut uzunluğunu, baş çevresini belirlemenizi, servikal kıvrımın kalınlığını, kuyruk sokumu-paryetal boyutunu ölçmenizi sağlar.

Koksigeal-parietal boyut (CTR), kuyruk sokumundan kafatasının parietal bölgesine kadar ölçülen uzunluktur. Ultrason sırasında bir uzman CTE'nin beklenenden daha az olduğunu belirlerse, bu şunu gösterebilir:

• Yanlış hesaplanmış gebelik yaşı;
• Annenin hormonal ve bulaşıcı hastalıklarının bir sonucu olarak fetal gelişimin bozulması;
• Gen patolojisinin varlığı;
• Mesafeyi tam olarak ölçmenize izin vermeyen fetüsün yanlış konumu.

Biparietal boyut (BPD) gibi bir göstergenin ölçülmesi beynin oluşumunu incelememize olanak tanır. Bipariyetal boyut bir tapınaktan diğerine olan mesafedir. BPR'deki bir azalma beynin az gelişmiş olduğunu, bir artış ise beynin düşmesini gösterir.

Kromozomal anormalliklerin olasılığı ense kalınlığı aralığının (NST) kalınlığı incelenerek belirlenebilir. TPV'deki bir artış Down, Edwards, Turner ve Patau sendromunu gösterebilir.

Fetüsün ultrason muayenesi sırasında daha az önemli olmayan, burun kemiğinin uzunluğunun belirlenmesidir. Kromozomal patoloji varlığında burun kemiğinin oluşumu gecikir. Buna göre yokluğu veya küçük boyutu bir kromozomal patolojiye işaret edebilir.

Biyokimyasal kan testi

Biyokimyasal bir çalışma için hamile kadının damarından kan alınır. Sabah aç karnına kan alınır. En çok ilgi çeken, hamile bir kadının kanındaki insan koryonik gonadotropin (hCG) ve plazma proteini (PAPP-A) seviyelerinin belirlenmesidir.

HCG koryonik hücreler tarafından sentezlenir. Hormon seviyesi hamilelik süresiyle ilişkilidir.

İnsan koryonik gonadotropin hormonunun iki fraksiyonu vardır: alfa ve beta. Konjenital patolojinin tanısı için beta-hCG seviyesinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Ektopik gebelik, plasenta patolojisi ve Edwards sendromunda hCG'de normal seviyenin altına bir azalma gözlenir. HCG'deki bir artış şunları gösterebilir:

1. Çoklu hamilelik;
2. Fetusun genetik hastalıkları.

Plazma proteini PAPP-A hamileliğin 8. haftasından itibaren belirlenir. Bu göstergenin 14. haftadan sonra belirlenmesinin artık o kadar güvenilir olmadığı dikkat çekmektedir.

PAPP-A'da belirli bir hamilelik aşamasının normal değerlerine kıyasla bir azalma şunları gösterir:

• Fetüsün kromozomal anormallikleri;
• Düşük yapma tehdidi.

Plazma hormonundaki artışın aynı zamanda fetal gelişim bozukluklarının varlığına da işaret edebileceğini belirtmekte fayda var.

İkinci üç aylık dönemdeki tarama, öncelikle ilk taramanın sonuçlarını ve ayrıca endike olduğu takdirde doğrulamak veya çürütmek için gerçekleştirilir. İkinci taramanın gebeliğin 16-20. haftalarında yapılması önerilir.

Hamile kadınlar aşağıdaki çalışmalara tabi tutulur:

• Fetüsün biyokimyasal muayenesi (hCG, AFP, estriol).

İkinci trimesterde fetüsün ultrasonu

İkinci trimesterde ultrason yapma ihtiyacı, bu dönemde önemli fonksiyonel sistemlerin halihazırda oluşturulmuş olması ve bunların incelenmesi çocuğun gelişimini değerlendirmemize olanak tanıyacak şekilde belirlenir. Ultrason çalışmaya yardımcı olur:

• Omurga ve uzuvların doğru oluşumu;
• Burun kemiğinin uzunluğu;
• Beyin yapılarının boyutları;
• İç organların işleyişi;
• Çocuğun temel parametreleri;
• Plasentanın boyutları ve yapısı;
• Servikal boyutlar;
• Amniyotik sıvı seviyesi;
• Fetus kalp atış hızı;
• Göbek kordonu uzunluğu;
• Hamile bir kadının eklerinin durumu.

Plasentanın muayenesi doktorun yerini belirlemesine olanak tanır. Normalde plasenta uterusun arka duvarında, internal os'un yaklaşık 6-8 cm yukarısında yer alır. Rahim dibinde yer alıyorsa ve iç os'u kapatıyorsa bu normdan sapmadır.

Göbek kordonunun konumu da aynı derecede önemli bir rol oynar; normalde plasentanın orta bölgesine bağlanır. Göbek kordonunu yerleştirmek için başka atipik seçenekler de vardır: marjinal, kabuk, bölünmüş. Bu tür anormallikler doğum sırasında zorluklara, özellikle de fetal donmaya yol açabilir.

Göbek kordonunun üç damarı vardır: iki arter ve bir damar. En az bir atardamarın eksik olması çocuğun iç organlarının oluşumunun ve gelişiminin bozulmasına yol açabilir.

Ultrason muayenesi sırasında doktor amniyotik sıvının seviyesini hesaplayabilir. Bu gösterge size ne söyleyebilir? Oligohidramniyozda uzuvlarda, omurgada ve sinir sistemi organlarında kusur gelişme riski vardır.

Biyokimyasal kan testi

Estriol, plasentanın oluşumundan sorumlu bir hormondur. Bu hormonun yüksek seviyeleri çoğul gebeliklerde ve yüksek fetal ağırlıkta tespit edilebilir. Düşük bir seviye fetoplasental yetmezliği, düşük yapma tehdidini, hipoplaziyi gösterebilir.

Alfa fetoprotein (AFP), fetal karaciğer tarafından sentezlenen bir proteindir. Madde annenin vücuduna plasenta yoluyla girerek hamile kadının venöz kanını inceleyerek konsantrasyonunu belirlemeyi mümkün kılar.

Aşağıdaki durumlarda düşük bir ACE seviyesi gözlenir:

• Down Sendromu;
• Edwards sendromu;
• Hydatidiform mol;
• Fetal ölüm.

Yüksek konsantrasyonda alfa-fetoprotein şunları gösterebilir:

• Göbek deliğindeki fıtık;
• Fetal nöral tüpün anormal oluşumu;
• Yemek borusu veya duodenumun anormal oluşumu;
• Meckel sendromu.

Öncelikle taramanın karmaşık bir çalışma olduğunu belirtmekte fayda var. Bu, sonuçlardan birinin tatmin edici olmaması ve geri kalanının normal olması durumunda, bunun bir patolojinin varlığını göstermediği anlamına gelir. Üstelik sonuçlar toplu olarak tatmin edici olmasa bile bu, çocuğun %100 hasta doğacağı anlamına gelmez. Tarama, yalnızca belirli bir çocukta patoloji gelişme olasılığının derecesini değerlendirmenizi sağlar.

Doktor gerekli görürse kadını genetikçiye yönlendirecektir. Konjenital patoloji riski yüksekse hamile kadın amniyosentez veya koryon villus biyopsisine gönderilir. Amniyosentez, bir uzmanın amniyotik sıvıyı inceleyerek konjenital ve kalıtsal hastalıkların varlığını tespit etmesini sağlar.

Koryon villus biyopsisi aynı zamanda kromozomal patolojileri ve genetik hastalıkları da tespit edebilir.

Hatırlamak: Doktor, tüm tarama çalışmalarının sonuçlarına dayanarak patolojili bir bebek sahibi olma riski hakkında bir sonuca varır. Tatmin edici olmayan bir sonuç alırsanız asla paniğe kapılmamalısınız. Doktor, sonuçları çocuğun sağlığıyla ilgili tüm endişeleri çürütebilecek ek testler önerecektir.

Grigorova Valeria, tıbbi gözlemci