Fetüsün konjenital malformasyonları. Fetal gelişimin kritik dönemleri

Hamilelik, gerçekleşmek üzere olan doğanın gizemine dair neşeli ve aynı zamanda endişeli bir bekleyiştir. Anne, bebeğin intrauterin gelişim yolu boyunca her hareketini hassas bir şekilde dinler, tüm testlerin sonuçlarını ve geçilen herhangi bir çalışmanın sonuçlarını endişeyle bekler. Herkes aynı cümleyi doktorlardan duymak ister: "Çocuğunuz sağlıklı." Ancak bu her zaman böyle değildir.

Gebeliğin farklı aşamalarında teşhis edilen ve ebeveynleri bebek doğacak mı doğmayacak mı gibi ciddi bir karar vermeye zorlayan çeşitli fetal patolojiler vardır. Normal gelişim sürecinden acı verici sapmalar doğuştan veya edinilmiş olabilir.

Fetüsteki patolojilerin nedenleri genetik ya da dış etkenlere bağlı olabileceğinden doğuştan ve sonradan kazanılmış anormallikler farklılık gösterir. İlki gebe kaldığı andan itibaren mevcuttur ve çoğunlukla erken evrelerde teşhis edilirken, ikincisi bir çocukta ortaya çıkabilir ve doktorlar tarafından hamileliğin herhangi bir aşamasında tespit edilebilir.

Doğuştan

Tıpta fetüsün konjenital, genetik patolojilerine trizomi denir. Bu, intrauterin oluşumunun en erken aşamalarında ortaya çıkan, çocuğun kromozomlarının normundan bir sapmadır.

Yanlış sayıda kromozomdan kaynaklanan patolojiler:

• Down sendromu - 21. kromozomla ilgili sorunlar; işaretler - bunama, tuhaf görünüm, büyüme geriliği;
• Patau sendromu - 13. kromozomla ilgili bozukluklar; tezahürler - çoklu malformasyonlar, aptallık, çoklu parmak, cinsel organlarla ilgili sorunlar, sağırlık; hasta çocuklar nadiren 1 yıla kadar yaşarlar;
• Edwards sendromu - 18. kromozomun patolojisi; belirtiler - küçük alt çene ve ağız, dar ve kısa palpebral çatlaklar, deforme olmuş kulak kepçeleri; Çocukların %60'ı 3 aya kadar yaşamaz, sadece %10'u 1 yaşına ulaşır.

Yanlış sayıda cinsiyet kromozomunun belirlediği hastalıklar:

• Shereshevsky-Turner sendromu - bir kızda X kromozomunun olmaması; işaretler - kısa boy, kısırlık, cinsel çocukçuluk, somatik bozukluklar;
• X kromozomundaki polisomi, zeka, psikoz ve şizofrenide hafif bir azalma ile kendini gösterir;
• Y kromozomundaki polisomi, semptomlar önceki patolojiye benzer;
• Klinefelter sendromu erkekleri etkiler, belirtiler - vücutta zayıflamış saç büyümesi, kısırlık, cinsel çocukçuluk; çoğu durumda - zeka geriliği.

Poliploidinin neden olduğu patolojiler (çekirdekte aynı sayıda kromozom):

• triploidi;
• tetraploidi;
• neden - fetüsün gen mutasyonları;
• doğumdan önce öldürücü

Hamilelik sırasında fetal patolojinin nedenleri doğası gereği genetik ise, artık düzeltilemezler, bu tür hastalıklar tedavi edilemez. Çocuk tüm hayatı boyunca onlarla yaşamak zorunda kalacak ve ebeveynler onu büyütmek için çok şey feda etmek zorunda kalacak. Tabii ki, örneğin Down sendromlu hastalar arasında, dünya çapında ünlü olmuş yetenekli, hatta yetenekli insanlar var, ancak bunların, kuralların birkaç mutlu istisnası olduğunu anlamalısınız.

Edinilen

Aynı zamanda, bir embriyonun genetik olarak kesinlikle sağlıklı olabileceği, ancak çeşitli olumsuz faktörlerin etkisi altında uterus gelişimi sürecinde sapmalar kazandığı da olur. Bunlar, annenin hamilelik sırasında maruz kaldığı hastalıklar, kötü çevre koşulları, sağlıksız bir yaşam tarzı vb. olabilir.

Hamilelik sırasında fetüsün edinilmiş patolojisi, çeşitli organ ve sistemleri etkileyebilir. En yaygın olanları arasında şunlar vardır:

• iç organların (çoğunlukla beyin acı çeker) veya vücudun bölümlerinin (örneğin uzuvlar) deformasyonu veya yokluğu (tam, kısmi);
• yüz iskeletinin anatomik kusurları;
• kalp kusurları;
• spinal kanalın kapanmaması;
• serebral hipoeksitabilite (perinatal), bebeğin doğumundan sonra düşük kas tonusu, uyuşukluk, uyuşukluk, emme isteksizliği, ağlama eksikliği şeklinde kendini gösterir, ancak bu patoloji tedavi edilebilir;
• serebral aşırı uyarılabilirlik (perinatal) de başarıyla tedavi edilir, semptomlar - şiddetli gerginlik, uzun süreli ağlama, çığlık atma;
• hipertansif-hidrosefali sendromu, başın hacminin artması, bıngıldağın şişmesi, kafatasının yüz ve serebral lobları arasındaki orantısızlıklar ve gelişimsel gecikmelerle karakterizedir.

Özel bir grupta, nedenlerini belirlemek çok zor olan normal intrauterin gelişimden sapmalar da ayırt edilebilir. Doğa böyle buyurmuştur ve bu konuda hiçbir şey yapılamaz. Bunlar şunları içerir:

• hamileliğin farklı aşamalarında tespit edilen fetüsün göbek kordonunun patolojisi: çok uzun veya çok kısa olabilir, ilmeklerinin sarkması, düğümleri, anormal bağlanması, tromboz ve kistler - tüm bunlar çocuğun ölümüne yol açabilir;
• çoğul gebelik (siyam ikizleri dahil);
• birçok- ve;
• plasental patoloji: hiperplazi (ağırlığı çok büyük) ve hipoplazi (kütlesi 400 g'dan az ise), kalp krizi, koryoanjiyom, trofoblastik hastalık, plasenta yetmezliği;
• fetüsün yanlış sunumuna bazı doktorlar patoloji de diyor.

Bu sapmaların her biri doktorların ve ebeveynlerin taşıdıkları çocuğa karşı özel bir tutum sergilemelerini, azami özen göstermelerini ve en önemlisi sakin kalmalarını gerektirmektedir. Bir doktordan hayal kırıklığı yaratan bir teşhis duymamak için, edinilmiş fetal patolojilere neden olabilecek tüm faktörleri hayatınızdan çıkarmaya çalışmanız gerekir. Bu, çocuk bekleyen her kadının elindedir.

Down Sendromlu Yıldızlar. Down sendromlu kişiler yetenekli olabilir. Böyle bir doğuştan patolojiye sahip ünlüler arasında sanatçı Raymond Hu, yüzme şampiyonu Maria Langovaya, avukat Paula Sage, aktörler Pascal Dukenne ve Max Lewis, müzisyen ve besteci Ronald Jenkins yer alıyor.

nedenler

Fetal patolojilerin önlenmesi, genç bir annenin hayatından intrauterin anormalliklerin gelişmesine neden olabilecek faktörlerin dışlanmasını içerir. Bu tür hastalıkların en yaygın nedenleri arasında aşağıdakiler yer alır.

kalıtım

Ailenizde genetik anormalliklerin varlığından haberdarsanız, hamile kalmadan önce bile, bir dizi muayeneden geçmeniz gerekir.

Olumsuz çevre koşulları

Annemin bir kimya fabrikasında, zehirli maddeler içeren bir laboratuvarda, büyük sanayi işletmelerinin yakınında veya bir radyasyon bölgesinde yaşaması geri dönüşü olmayan sonuçlara yol açabilir.

Yanlış yaşam biçimi

Yeni doğan bebeklerin dış şekil bozuklukları çok sıklıkla sigara, alkol, uyuşturucu bağımlılığı, annenin hamilelik döneminde yetersiz veya yetersiz beslenmesinden kaynaklanır.

Hastalıklar

Viral ve bakteriyel hastalıklar bebek için en tehlikeli patolojilere dönüşebilir:

• 12 haftaya kadar grip ya düşükle sonuçlanır ya da çocuk tamamen sağlıklı olur;
• 12 hafta sonra grip plasenta patolojilerine yol açabilir;
• kızamıkçık, sağırlık, körlük, glokom ve fetüsün iskelet sisteminde hasar ile doludur;
• kediler yoluyla bulaşan toksoplazmoz, mikrosefali, meningoensefalit, beyin damlası, gözlerde hasar ve merkezi sinir sisteminin gelişmesine neden olur;
• hepatit B: fetüsün bu virüsle intrauterin enfeksiyonu tehlikelidir, sonuç olarak çocukların %40'ı tedavi edilebilir, ancak %40'ı 2 yaşından önce ölür;
• sitomegali anne karnındaki bebeğe bulaşabilir ve kör, sağır, karaciğer sirozu, bağırsak ve böbrek hasarı ile doğma riski taşır.

Zührevi hastalıklar, fetüsün intrauterin gelişimi için daha az tehlikeli değildir:

• uçuk bir çocuğa bulaşabilir ve mikrosefali, yetersiz beslenme, körlük gibi patolojilere neden olabilir;
• sifiliz ile enfekte bir fetüste spesifik bir döküntü, iskelet sistemi, karaciğer, böbrekler ve merkezi sinir sisteminde hasar görülür;
• gonore göz hastalığı, konjunktivit, genelleştirilmiş enfeksiyon (sepsis), amniyonit veya koryoamniyonite yol açar.

Doğmamış bir bebeğin yaşamı ve sağlığı için bu tür tehlikeli sonuçlardan kaçınmak için, ebeveynler yukarıdaki nedenleri ortadan kaldırmak için mümkün olan her şeyi yapmalıdır. Tehlikeli işleri bırakın, sanayi bölgesinden uzaklaşın, sigara ve içkiyi bırakın, iyi beslenin, hastalıklardan kaçının ve ilk belirtilerde tedavi edin. Fetüsün patolojisi hakkında, varlığı için ilk muayenenin yapıldığı 12 hafta gibi erken bir tarihte öğrenebilirsiniz.

Bir sürü istatistik. Annede alkolizm ile toksikoz% 26, çocuğun intrauterin ölümü -% 12, düşükler -% 22, zor doğumlar -% 10, prematüre bebekler -% 34, doğum yaralanmaları -% 8, asfiksi -% 12, zayıflamış yenidoğanlar -% 19.

Teşhis ve zamanlama

Fetüsün gelişimindeki anormalliklerin doğum öncesi teşhisi karmaşık ve kapsamlı bir süreçtir. En önemli aşamalardan biri de 12, 20 ve 30. haftalarda gebelere reçete edilen bir dizi tetkiktir. Kural olarak, bu, kromozomal bozuklukların biyokimyasal serum belirteçlerinin varlığı için bir kan testidir. Genellikle fetüsü patoloji açısından kontrol etmek aşağıdaki faaliyetleri içerir.

Kan testleri

I üç aylık dönem (çift test):

• serbest β-alt birim (konsantrasyonu) hCG;
• PAPP-A: plazma proteini A.

II trimester (fetal patoloji için üçlü test):

• ya toplam hCG saptanır ya da ilk trimesterde olduğu gibi hCG'nin serbest bir β-alt birimi;
• a-fetoprotein (AFP proteini);
• serbest estriol (konjuge olmayan).

Kan testlerine zorunlu bir ekleme ultrasondur. Sonuçların değerlendirilmesi her zaman karmaşıktır. Bununla birlikte, ultrasonla bile fetal patoloji için bir kan testi% 100 garanti veremez, bu nedenle anormalliklerden şüpheleniliyorsa, invaziv tanı yöntemleri uygulanır: koryon biyopsisi ve kordosentez.

koryon biyopsisi

Bu, kromozomal hastalıkların tespiti ve önlenmesi, kromozomal anormalliklerin ve monogenik hastalıkların taşınması için koryon dokusunun alınmasıdır. Özel forseps veya aspirasyon kateteri ile karın duvarı, vajina veya serviks içinden gerçekleştirilebilen uterus ponksiyonu şeklinde yapılır.

Erken evrelerde fetüsün patolojisini nasıl belirleyeceğini bilmek isteyen ebeveynler bu analizi kullanabilirler, çünkü ana avantajı teşhisin 9-12 haftalarda ve hızlı sonuçların (2-3 gün) yapılmasıdır. Yürütme endikasyonları:

• 35 yaş üstü;
• CM (konjenital malformasyon), monogenik, kromozomal hastalıkları olan bir çocuğun varlığı;
• kromozomal anormalliğin kalıtımı, gen mutasyonu;
• 10-14 haftalık gebeliklerde ekografiye göre yaka boşluğunun kalınlığı 3 mm'den fazladır.

Fetal patoloji için yapılan bu analiz oldukça acı vericidir ve kanamaya neden olabilir, ancak deneyimli tıbbi personel ile her şey komplikasyonsuz gider.

Kordosentez

Araştırma için bir çocuğun kordon (kordon) kanını elde etme yöntemidir. Genellikle amniyosentez (amniyon sıvısının analizi) ile paralel olarak yapılır. 18 haftaya kadar mevcuttur.

Sızma anestezisi altında, karın ön duvarından bir iğne delinir ve göbek kordonu damarından gerekli miktarda kan pompalanır. Fetusun patoloji için bu şekilde incelenmesi, kromozomal ve kalıtsal hastalıkları, Rhesus çatışmasını, hemolitik hastalığı ortaya çıkarabilir.

ultrason

En doğru ve güvenilir teşhislerden biri ultrasondur. Birçok ebeveyn, hamilelik sırasında ultrasonda hangi fetal patolojilerin tespit edilebileceği ve hangilerinin "sahne arkasında" dedikleri gibi kalabileceği konusunda endişe duyuyor.

12. haftada ultrason şunları gösterir:

• CNS kusurları (anensefali);
• peritoneal ön duvarın yokluğu (gastroşizis);
• fetüste omurga patolojisi;
• göbek fıtığı (omfalosel);
• uzuvların yokluğu;
• Down Sendromu.

20. haftada, ultrasonda fetüsün neredeyse tüm görünür patolojileri teşhis edilebilir. Bunun nedeni, bebeğin iç organlarının ve sistemlerinin çoğunun zaten iyi oluşturulmuş olmasıdır.

30. haftada, bir ultrason muayenesi yalnızca diğer yöntemlerle (kan testi, kordosentez, koryon biyopsisi kullanılarak) elde edilen verileri doğrulayabilir veya çürütebilir.

Şimdi - ultrason tarafından hangi fetal patolojilerin tespit edilmediği hakkında:

• körlük;
• zeka geriliği;
• sağırlık
• fetüste küçük organ kusurları - karaciğer kanallarının tıkanması, kardiyak septa kusurları;
• genetik hastalıklar: Duchenne miyopatisi, kistik fibroz, fenilketonüri;
• fetal kromozomal patolojiler - Edwards, Patau, Turner sendromu.

Bununla birlikte, bu sapmaların son grubu, hamile bir kadının fetal patoloji için kan testi ve diğer teşhis yöntemlerine yardımcı olduğu için doktorların gözünden kaçmaz.

Genç bir anne, bebeğinde bir sorun olduğuna dair herhangi bir belirti hissedemez. Sadece hamileliğin farklı aşamalarında bir dizi teşhis önlemi sapmaları ortaya çıkarabilir. Bu nedenle, ultrasonla tespit edilen erken evrelerde fetal patoloji belirtileri görsel olarak fark edilmelidir. Bunlar, gelişimindeki dış sapmalardır: kafatasının şekli, boyutların oranı, cilt kıvrımlarının özellikleri vb.

Ne yazık ki, bir çocuğun doğum öncesi saptanamayan patolojilerle doğduğu durumlar vardır. Bu, ya sağlık personelinin deneyimsizliğinden ve profesyonellikten uzaklığından ya da ultrason ekipmanının arızalanmasından veya harap olmasından kaynaklanır.

Veri. Ultrason sayesinde fetüsteki doğumsal patolojilerin %80'e varan oranı zamanında tespit edilmekte ve gebeliklerin %40'ı ciddi, sakat bırakan veya yaşamla bağdaşmayan kusurlar nedeniyle sonlandırılmaktadır.

risk altındaki gruplar

Anormallik geliştirme riski çok yüksek olduğu için genetikçilerin yakından ilgilendiği bir grup kadın var. Fetal patoloji için kan almaları ve hamileliğin farklı aşamalarında diğer teşhis önlemlerini almaları gerekir. Bunlar aşağıdaki durumlardır:

• 35 yaş üstü;
• ailenin halihazırda patolojisi olan bir çocuğu varsa;
• önceki düşükler, ölü doğumlar, düşükler;
• kalıtım (ebeveynlerden birinde Down sendromu varsa);
• hamilelik sırasında güçlü ilaçların uzun süreli kullanımı;
• radyasyonun annenin vücudu üzerindeki etkisi.

Bir kadın risk grubuna girerse, fetüsün patolojileri olup olmadığını nasıl anlayacağı ve bunun için gerekli tüm önlemleri nasıl alacağı konusunda kendisine ayrıntılı bir danışma verilir. Bu tür taramaların temel amacı, çocuğa yardım edilip edilemeyeceğini ve böyle bir gebeliğin doğuma bırakılması gerekip gerekmediğini öğrenmektir.

Dikkat: radyasyon! Genç bir anne radyasyona maruz kalmışsa, bunu doktora bildirdiğinden emin olmalıdır, çünkü bu nedenle bebekler genellikle geri dönüşü olmayan ve düzeltilemez dış şekil bozuklukları ile doğarlar.

tahminler

Olayların daha fazla gelişmesi büyük ölçüde fetal patolojilerin ne kadar süreyle tespit edildiğine (ne kadar erken o kadar iyi) ve ne tür bir sapma teşhis edildiğine bağlıdır. Doktor sadece tavsiyede bulunabilir, ancak karar ebeveynlerin kendileri tarafından verilir.

Genetik mutasyon güçlüyse ve çocuğun kaçınılmaz ölümünü gerektiriyorsa (rahim içi veya yaşamın ilk yılında), kürtaj önerilir. Dış şekil bozuklukları azsa, modern plastik cerrahi harikalar yaratır ve gelecekte çocuk diğer çocuklarla aynı görünebilir. Her vaka çok bireysel ve benzersizdir, bu nedenle özel bir yaklaşım gerektirir.

Fetal gelişim patolojileri tespit edilmişse, ebeveynler öncelikle doktorların görüşlerini dinlemelidir. Sapmalar çok ciddiyse ve gelecekte bebeğin hayatını dayanılmaz hale getirecekse ve aynı zamanda genç çiftin bir dahaki sefere sağlıklı bir çocuğa hamile kalma şansı varsa, doktorlar kürtaj yapılmasını önerir. Her vaka benzersizdir ve bireysel bir yaklaşım gerektirir.

Tüm artıları ve eksileri tartarak doğru karar verilebilir. Panik yapmayın veya umutsuzluğa kapılmayın: bu yalnızca durumu daha da kötüleştirecektir. Modern tıp harikalar yaratıyor ve bu konuda tamamen deneyimli, bilgili bir doktorun profesyonel görüşüne güvenmeniz gerekiyor.

Ebeveynler, bebeğin doğumundan önce bile fetüsün doğuştan malformasyonlarının varlığından haberdar olurlar. Rahim içi tanı ile çocuğun gelişimindeki sapmaları tespit etmek mümkündür. Elbette bu tür haberler hoş olmayan duygular uyandırırken, ebeveynler her şeyden önce kendilerini suçluyor. Rahim içi fetal malformasyonlar ne kadar tehlikelidir ve bir çocuğun doğumundan sonra böyle bir teşhisi tehdit eden nedir?

En yaygın olanları kalp kusurları, nöral tüp kusurları ve Down sendromudur. Ayrıca, ebeveynleri kesinlikle sağlıklı olan bebeklerde bu tür sapmalar teşhis edilir.

Tüm kusurlar, fetal gelişim sırasında ortaya çıkan kalıtsal ve edinilmiş olarak ayrılır. Aynı zamanda, hamileliğin en başında, doğmamış bebeğin tüm organları ve sistemleri döşenirken kusurlar gelişir. Bu nedenle, anormalliklerin gelişmesine katkıda bulunan olumsuz faktörlerin ortadan kaldırılmasına yardımcı olacak hamileliğin planlanması çok önemlidir.

Çok sık olarak solunum, sindirim, sinir, genitoüriner, vasküler-kardiyak, kas-iskelet sistemlerinde konjenital malformasyonlar görülürken, tek bir organ veya tüm spesifik sistem etkilenebilir. Ayrıca dudak, kulak, damak, boyun, gözlerde doğuştan malformasyonlar vardır.

Fetusun konjenital malformasyonlarının nedenleri

Bir çocukta doğum kusurlarının ortaya çıkmasına en duyarlı olan gelecekteki ebeveynlerin risk gruplarını tahsis edin. Bunlar şunları içerir:

• zaten doğuştan kusurlu çocukları olan müstakbel ebeveynler;
• doğuştan anormallikleri olan kan akrabaları olan müstakbel ebeveynler;
• 35 yaş üstü kadın ve 50 yaş üstü erkek;
• aşağıdakileri içeren elverişsiz yaşam koşulları: kirli bir ortam (özellikle radyasyon), tehlikeli endüstrilerde çalışmak.

Hamilelik boyunca anne karnındaki bebek suda olduğu için amniyotik sıvı eksikliği çocuğun zeka geriliğine neden olabilir.

Hamilelik sırasında yasak olan ilaçları almak da doğum kusurlarına, özellikle fetüste akciğer ve kalp kusurlarına neden olabilir.

Bebeğin doğum öncesi yanlış pozisyonu, anne adayını sezaryen ile tehdit ettiği gibi, doğum doğal olarak gerçekleşirse bebekte kalça displazisi ile tehdit eder.

Hamilelik sırasında, bir kadının bu dönemde yakalanabileceği “çocukluk” hastalıkları, yani su çiçeği, kızamıkçık, kızamık, akut solunum yolu enfeksiyonları ve SARS, doğmamış bebek için büyük tehlike oluşturur. Bu nedenle, doğuştan şekil bozukluklarına yol açtıkları için bu tür hastalıklardan kendinizi korumanız önemlidir.

Hamilelik sırasında iyi beslenme, doğmamış bebeğin sağlığının anahtarıdır. Organik multivitamin komplekslerinin alımı tüm anne adayları için önemlidir. Her hamile kadın için sağlıklı beslenme, uygun dinlenme ve olumlu bir tutum gereklidir.

Kötü alışkanlıklar, özellikle sigara içmek, alkollü içki ve uyuşturucu kullanmak, kesinlikle bir çocukta doğum kusurlarına yol açacaktır.

Fetüste akciğerlerin konjenital malformasyonlarının sınıflandırılması

Fetusta konjenital bir akciğer defekti, akciğerin döşendiği 6-8 haftada ve ayrıca alveoler dokunun geliştiği ve hem bebeklik hem de yetişkinlikte kendini gösterebildiği gebeliğin sekizinci ayında gelişir.

Sadece akciğerin değil, bronşların ve pulmoner damarların gelişimindeki kusurlar da mümkündür. Bu tür sapmalar nefes darlığına, cerahatli bir sırla öksürüğe, bebeğin zihinsel ve fiziksel gelişiminde gecikmeye yol açan solunum yetmezliğine yol açar.

Genellikle çocuklar, akciğerin konjenital malformasyonları olan spesifik olmayan kronik akciğer hastalıklarından muzdariptir.

Doğuştan akciğer hastalığının nedenleri arasında hamilelik sırasında anneye gelen travma, kalıtım ve anne adayının vücuduna girmiş olan kimyasal zehirler sayılabilir.

Akciğer hastalığının sınıflandırılması:

Fetüste akciğerin konjenital malformasyon türleri

Akciğer loblarındaki kistik-adenomöz oluşumlar, akciğerlerde kist ve adenomların varlığı ile karakterizedir. Doğru teşhis için göğüs röntgeni kullanılır. Bu durumda bir çocuk cerrahına başvurmak ve hastalığı ortadan kaldırmak için cerrahi müdahale gerekir.

Konjenital lober amfizem, akciğerin bir lobunun aşırı şişmesidir. Bu durumda, sağlıklı bir akciğere kan akışını engellemekle tehdit eden akciğer dokusunun sıkışması şeklinde komplikasyonlar mümkündür. Böyle bir durumda bebeğin durumunun sürekli izlenmesi gerekir, nadir durumlarda ameliyat gerekir.

Akciğerin tecrit edilmesi kalp hastalığının gelişmesine yol açabilir. Bu patoloji ultrason ile tespit edilir. Bu durumda enfeksiyonun yayılma olasılığı yüksek olduğundan cerrahi tedavi gereklidir.

Akciğerlerin agenezisi ve aplazisi oldukça nadirdir, bu tip bir kusur yaşamla bağdaşmaz.

Akciğerlerin hipoplazisi (küçük akciğer) tek taraflı veya iki taraflı olabilir. Bu kusur oligohidramniosun karakteristiğidir.

Pulmoner hiperplazi, akciğerde bir artış ile karakterizedir ve diğer akciğer kusurlarının bir sonucudur.

İzole vakalarda bir aksesuar akciğer (trakeal aksesuar akciğer) oluşur.

At nalı akciğer, akciğerlerin yemek borusunun önünde ve kalbin arkasında bağlantısı ile karakterize edilir.

Ektopik akciğer dokusu boyun, karın ve göğüste oluşur.

Akciğerlerde heterotopi - akciğerlerde diğer organların dokularının varlığı.

Kistik akciğer hastalığı alt gruplara ayrılır: bronkojenik kistler, ekstralobar ve intralobar sekestrasyonlar, infantil lober amfizem, pulmoner displazi. Tüm kistik akciğer hastalığı tipleri, hastalığın şiddetine göre 4 tipe ayrılır.

Konjenital sürfaktan eksikliği (konjenital alveoler proteinoz) kalıtsal bir kusurdur. Bu durumda ölüm, bebeğin yaşamının ilk yılında gerçekleşir.

Primer pulmoner hipertansiyon, akciğerlerdeki pulmoner dolaşımın ihlali ile karakterizedir. Bu kusur bebeğin ani ölümü ile karakterizedir, nadir durumlarda yaşamın ilk ayında ölüm meydana gelir.

Benign ailesel pnömotoraks erkek çocuklarda ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Akciğerlerin konjenital malformasyonlarının tedavisi

Akciğerlerde cerahatli bulaşıcı süreçlerin gelişmesini önlemek için geleneksel ilaç tedavisi kullanılır. Bronşları yıkamak için prosedürlerden geçmek de gereklidir. Terapi için çeşitli inhalasyon türleri, masajlar, fizyoterapi egzersizleri kullanılır. Balgam söktürücü alınması tavsiye edilir. Her yıl tedavi ve önleme için sanatoryum-tatil kurumlarını ziyaret etmek gerekir.

Zor durumlarda, acil durum veya planlı operasyonlar hakkında kararlar verilir.

Fetüste konjenital akciğer defektlerinin önlenmesi, gebelik sırasında olumsuz etkilerin dışlanması olarak kabul edilir.

Ne yazık ki, tüm yeni doğan bebekler sağlık, anomalilerin olmaması ve doğuştan kusurlar ile ayırt edilmez. Bu tür patolojiler, genellikle çocukların sakatlığına ve hatta ölümüne yol açan, hamileliğin en ciddi komplikasyonlarından biri olarak kabul edilir. Doğuştan malformasyonlarla doğan bebekler ebeveynleri için ciddi bir sınavdır. Ve tüm aileler böyle bir şoktan kurtulamaz. Bugün, bir çocukta çeşitli anomalilerin gelişmesine neyin neden olduğunu bulmaya karar verdik ve çocuğunuzu bu tür patolojik durumlardan kurtarabilirsiniz.

Başlangıç ​​olarak, çeşitli faktörler fetüste konjenital malformasyonların oluşumuna yol açabilir. Çoğu zaman, bu patoloji, hamilelik sırasında alkollü içecek ve uyuşturucu kullanımının neden olduğu genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bebeğin gelişimindeki bozukluklar, anne ve babanın kromozom setlerindeki çeşitli anormalliklerden kaynaklanabileceği gibi, hamile bir kadının diyetindeki önemli vitaminlerin eksikliğinden de kaynaklanabilir.

Konjenital kusurları olan bir çocuğun kesinlikle herhangi bir ailede doğabileceğini unutmayın - genç, sağlıklı, kötü alışkanlıkları olmayan, normal bir hamilelikle. Şimdiye kadar bilim adamları bile bu anomaliyi açıklayamadı. Doktorlar, böyle bir çocuğun "normal" bir ailede doğmasının büyük olasılıkla genetik bir faktörden kaynaklandığı konusunda hemfikirdir. Yani bebeğin anne veya babasının atalarında bir çeşit gelişimsel sapmalar vardı.

Bu tür patolojilerin incelenmesi, çeşitli uzmanlar - genetikçiler, neonatologlar, embriyologlar, doğum öncesi teşhis uzmanları tarafından yürütülür. Ancak ne yazık ki çocuklarda doğuştan anormalliklerin nedenlerini anlamak her zaman mümkün olmuyor.

Fetüsün konjenital malformasyonları: sınıflandırma

Yeni doğmuş bir çocuğun sağlığındaki sapmalar iki büyük gruba ayrılabilir - kalıtsal (yani dokulara ve kromozomlara gömülü) ve doğuştan (fetüsün gelişimi sırasında edinilmiş). Gelişimsel kusurların çoğu kalıtsal yatkınlık ve olumsuz dış etkilerin (çok faktörlü anomaliler) bir kombinasyonundan kaynaklandığından, böyle bir ayrımın oldukça keyfi olduğuna dikkat edin.

Hasar nesnesine ve zararlı faktörlere maruz kalma süresine bağlı olarak, aşağıdaki kusurlar ayırt edilir:

• Gametopatiler, üreme hücrelerinde döllenmeden önce bile meydana gelen değişikliklerdir. Bunlar, ana germ hücrelerindeki sporadik mutasyonlara dayanan kalıtsal kusurlardır.
• Blastopati - döllenmeden sonraki ilk iki hafta içinde meydana gelen ihlaller.
• Embriyopatiler, embriyoyu daha rahim duvarına tutunmadan önce etkileyen lezyonlardır. Genellikle fetüs üzerinde böylesine zararlı bir etki, gebeliğin 4-6. Haftalarında ortaya çıkar ve kalp hastalığının gelişmesine yol açar, 12-14. Haftalarda ise çocuğun genital organlarında anormalliklere neden olur.
• Fetopatiler, gebeliğin 11. haftasından doğuma kadar ortaya çıkan fetüsün hastalıklarıdır. Bu tür patolojiler genellikle erken doğuma, doğum sırasında boğulmaya, yenidoğanların anne rahmi dışındaki hayata uyumunun bozulmasına yol açar.

Görünüm sırasına göre, kusurlar birincil ve ikincil olabilir. İlk tip, teratojenik faktörlerin etkisi olan mutasyonlarla ilişkilidir. İkincisi, birincil kusurların bir sonucudur (örneğin, spinal herni ile ortaya çıkan hidrosefali).

Yaygınlığa göre, kusurlar ayrılır:

• izole - yalnızca bir organda not edilir;
• sistemik - bir sistemde lokalize birkaç birincil kusur;
• çoklu - iki veya daha fazla sistemde belirtilen kusurlar.

Bu tür sapmalar, teratojenik faktörlerin etkisi olan mutasyonlarla ilişkilendirilebilir.

Konjenital malformasyonların en yaygın sınıflandırması, DSÖ tarafından 1995 yılında tanıtılan anatomik ve fizyolojik prensibe göre sapmaların bölünmesidir. Sistem ve organların konjenital anomalileri:

• kardiyovasküler sistemin;
• CNS ve duyu organları;
• yüz ve boyun;
• Sindirim organları;
• solunum sistemi;
• idrar sistemi;
• kas-iskelet sistemi;
• genital organlar;
• endokrin bezleri;
• deri;
• doğum sonrası;
• diğerleri.

Çoklu konjenital malformasyonlar - gen, kromozomal ve eksojen faktörlerin neden olduğu sendromlar; keşfedilmemiş sapmalar

Bu nedenle, fetüsün konjenital malformasyonları, çeşitli nedenlerle gelişen çocuğun özel bir sapma ve anomali grubudur. Ancak bu, böyle bir sıkıntıyla baş etmenin imkansız olduğu anlamına gelmez. Modern doğum öncesi tanı yöntemleri, kırıntıların intrauterin gelişimi aşamasında bile bazı kusurları tanımlamayı ve ortadan kaldırmayı mümkün kılar. Bu nedenle, sağlıklı bir bebeğin doğumu için hiçbir durumda umut kaybedilmemelidir.

Fetüsün konjenital malformasyonları: nedenleri

Doktorlar, dikkate alınan üç tür patolojiyi ayırt eder. Bir organın veya vücudun bir bölümünün anormal gelişiminden bahsediyorsak, malformasyonlardan bahsediyorlar. Bu kategori doğuştan kalp kusurları, spina bifida, serebral palsi, kistik fibroz, anemi ve kas distrofisini içerir. Daha önce normal olarak gelişmiş olan fetüsün bir kısmına mekanik hasar verildiğinde, çeşitli şekil bozuklukları teşhis edilir. Böyle bir patolojinin ana örneği çarpık ayaktır. Anormal kemik, sinir, bağ dokusu gelişimi meydana gelirse, doktorlar genellikle displaziden bahseder.

Fetüsün gelişimindeki bazı anormal olaylar, mutasyonların, yani onda kusurlu genlerin bulunmasının sonucudur. Kalıtsaldırlar veya germ hücrelerinin oluşumu sırasında kendiliğinden ortaya çıkarlar. Kromozomal anormallikler de bu nedenler kategorisine girer. Çoğu zaman, bir doğum kusuru, birkaç genin bazı çevresel faktörlerle etkileşiminin sonucudur.

Fetüste doğuştan anomalilerin nedeni radyoaktif radyasyon, zehir ve kimyasallarla zehirlenme, annenin hamilelik sırasında güçlü ilaçlar kullanması olabilir. Rahimdeki anormal bir pozisyon nedeniyle fetüs düzgün gelişmeyebilir. Böylece, ayak büküldüğünde, bebek çarpık ayak geliştirir.

Yetersiz beslenme, annenin vücudunda genellikle çinko olmak üzere bazı önemli eser elementlerin eksikliği olduğunda teratojenik bir faktör gibi davranır. Bu, sinir sisteminin (hidrosefali) gelişiminde doğuştan kusurların, omurganın eğriliğinin, kalp kusurlarının, yarık damak, mikro ve anaftalmi oluşumuna yol açar.

Fetüsün konjenital malformasyonlarının biyolojik faktörleri arasında sitomegalovirüs ve kızamıkçık virüsleri özel bir öneme sahiptir. Sitomegalovirüs ile enfekte olan çocuklar şunları yaşayabilir: düşük doğum ağırlığı, yenidoğan sarılığı ve hepatit, mikrosefali, trombositopeni, kasık fıtığı, polikistik böbrek hastalığı, safra kanalı atrezisi. Gebeliğin ilk üç ayındaki kızamıkçıkta, mikroftalmi, subtotal katarakt, sağırlık ve kalp kusurları ile kendini gösteren embriyopati gelişebilir.

Son olarak, fetüsün konjenital malformasyonlarının ortaya çıkmasında ebeveyn alkolizmi ve sigara büyük önem taşımaktadır. Bir anne hamilelik sırasında alkolü kötüye kullanırsa, bu durum çocuğun fetal alkol sendromu geliştirmesine neden olabilir; sigara içmek çocuğun fiziksel gelişiminde gecikmeye neden olabilir.

Fetüste genetik kusurların gelişiminin belirtileri

Rahim içi fetal oluşumun malformasyonları, hamilelik sırasında ancak klinik ve laboratuvar çalışmaları ile tespit edilebilir. Bu nedenle, Down sendromu ayrıca iç organların çoklu malformasyonlarına ve çocuğun zeka geriliğine yol açar. Nöral tüpün gelişimindeki anomaliler, beynin yokluğu, omurilik kanalının füzyonundaki kusurlar ve omurilikte bir fıtık oluşumu ile kendini gösterir. Edwards sendromu, iç organların malformasyonları ile karakterizedir. Ayrıca hamilelik sırasında ultrason muayenesi sonuçlarına göre kalp ve akciğerlerdeki malformasyonları, uzuvların gelişimini, kafatasının yüz kısmını (yarık damak, yarık dudak vb.) Tespit etmek mümkündür.

Rahim içi anomaliler için risk grubu şunları içerir:

• kadının yaşının 35 yılı aştığı yaş çiftleri;
• yakın akrabaları kalıtsal hastalıklarla karşılaşan ebeveynler;
• hasta çocuk doğurma deneyimi olan çiftler;
• radyoaktif radyasyona maruz kalan eşler;
• tekrarlayan düşük yapan kadınlar;
• "kötü" tarama sonuçları olan anne adayları.

Bugün, tıbbi genetik konsültasyon, amacı gelişmekte olan fetüsün dokuları ve zarları olan genetik patolojiyi teşhis etmek için en doğru yöntemlere sahiptir. Bu nedenle, doğumsal patolojilerin semptomlarını bebek sahibi olmanın ilk aşamalarında belirlemek mümkündür.

Fetüste konjenital malformasyonlar için biyokimyasal tarama

Fetüste ciddi genetik bozuklukların varlığını belirlemeye yardımcı olan spesifik belirteçleri belirlemek için hamile bir kadının kan testi, hamileliğin 11-13. Haftalarında yapılır. Oluşum anından itibaren plasenta, daha sonra anne kanına nüfuz eden belirli maddeleri üretmeye başlar. Fetüs geliştikçe bu belirteçlerin sayısı sürekli değişir. Bu maddelerin belirlenmesi, biyokimyasal taramanın temelidir: çalışma sonuçlarının normdan önemli sapmaları, çocuğun gelişiminde kromozomal anormallikler veya malformasyonların bulunma olasılığının yüksek olduğunu gösterir.

Gebeliğin 11-13. Haftasına denk gelen tanının ilk aşaması, fetüsün büyük malformasyonlarını dışlamak için bir ultrason muayenesini içerir; b-hCG veya koryon hormonunun serbest bir b-alt birimi için bir kan testi; PAPP-A proteini veya gebelikle ilişkili plazma proteini için kan testi.

İkinci teşhis aşamasında (gebeliğin 16-18 haftası), ilk taramanın sonuçları dikkate alınarak ve şunları içeren üçlü bir biyokimyasal test yapılır: alfa-fetoprotein, serbest estriol, b-hCG için bir kan testi. Bu laboratuvar çalışmaları, belirteç adı verilen belirli maddelerin konsantrasyonunu belirlemenizi sağlar.

AFP miktarındaki keskin bir artış, nöral tüpün malformasyonlarını gösterir ve bir azalma, Down sendromu veya Edwards'ın olası varlığını gösterir.

Toplamda elde edilen tüm verileri dikkate alan ve laboratuvarda kullanılan yöntemleri ve reaktifleri dikkate alan özel bir bilgisayar programı kullanarak araştırma sonuçlarını yalnızca bir doktorun değerlendirebileceğini hatırlayın. Malformasyonlar için kan testleri ve ultrason sonuçlarında sapmalar varsa, fetüs daha derinlemesine incelenir. Bunun için çocuğun gelecekteki annesi ve babası tıbbi genetik danışmanlığa gönderilir. Bir genetikçi, anne ve babanın kalıtımının tam bir analizini yapar, çocukta hastalık riskinin derecesini değerlendirir.

Fetüsün intrauterin gelişimindeki malformasyonların teşhisi için ek önlemler şunlardır:

• koryon biyopsisi (9-12 haftalık gebelik),
• amniyosentez (16-24 hafta),
• kordosentez (22-25 hafta).

Tüm bu yöntemler invazivdir, yani araştırma materyali elde etmek için kadının vücudunu istila etmek gerekir. Ancak bu tür muayenelerden korkmamalısınız: pratik olarak güvenlidirler ve tüm tavsiyelere uyulursa anne ve çocuğa zarar vermezler.

Bugünkü konuşmamızın sonunda, intrauterin fetal patolojilerin erken teşhisinin genellikle "doğanın hatalarını" düzeltme şansı verdiğini not etmek isterim - modern teknikler, doktorların hamilelik sürecine müdahale etmesine, anneyi ve çocuğu doğum için iyice hazırlamasına ve sonraki tedaviye izin verir. Bu nedenle tüm anne adaylarının doktor reçetelerini sorgusuz sualsiz uygulamalarını öneriyoruz.

Özellikle - Nadezhda Vitvitskaya için

Malformasyonlu bebeklerin doğum eğilimi artıyor. Bugün istatistiklere göre Avrupa ülkelerinde her bin doğumda yaklaşık 3-4 çocuk gelişim anomalisi ile doğuyor. Rusya'da fetal anomaliler daha yaygındır - bin yenidoğanda doğuştan kusurlu 5-6 çocuk vardır. Fetüsün patolojik intrauterin gelişimi vakalarının neredeyse yarısı hala bilinmemektedir, belki de bu, embriyoyu aynı anda etkileyen birkaç faktörün etkisinden kaynaklanmaktadır. Fetal gelişim anomalileri neden bu kadar yaygın, rahim içi anormallikler nasıl teşhis ediliyor?

Fetal anormalliklerin nedenleri

Fetal gelişim birçok faktörden etkilenir - bunlar dış, örneğin ekoloji veya iç olabilir - annenin sağlığı embriyoyu etkiler. Kalıtım, fetüsün doğru gelişiminde önemli bir rol oynar. Bir çocuğun neden bir tür anomali ile doğabileceğinin her bir nedenine daha yakından bakalım.

1. kalıtım. Çoğu zaman, fetüste organ ve sistemlerin yanlış oluşumunun nedeni kalıtsal bir faktördür. Ebeveynlerin aile geçmişinde malformasyonlara dair kanıtlar varsa, sağlıksız bir çocuk doğurma şansı artar.

2. enfeksiyonlarÖzellikle erken dönemlerde anne tarafından aktarılanlar embriyo için tehlikelidir. Bunlar, sitomegalovirüs, kızamık, kızamıkçık, kabakulak ve diğerleri gibi viral hastalıkları içerir. Grip virüsü bile tehlikelidir. Hamile bir kadının taşıdığı enfeksiyonlar kalp kusurlarına, beynin az gelişmesine, sağırlığa, göz anormalliklerine ve diğer sorunlara yol açar.

3. annenin kötü alışkanlıkları- hamile bir kadın uyuşturucu, alkol, sigara içerse, daha sonra annenin kan dolaşımı yoluyla fetüsün içine giren toksik maddeler, gelişiminde önemli anomalilere neden olabilir.

4. İlaçlar. Gebeliğin erken dönemlerinde çeşitli ilaçlar almak embriyoyu olumsuz etkiler. Tedaviye ihtiyaç varsa, hamile kadınlar kendi takdirine bağlı olarak hap ve iksir almamalı, sadece doktor gözetiminde olmalıdır.

5. Kimyasallara maruz kalma. Hamilelik sırasında (özellikle 1. trimesterde), güçlü böcek ilaçları embriyo için özellikle tehlikelidir - cıva buharı, kurşun, benzen. Bir kadının işi bir şekilde bu maddelerle temasla bağlantılıysa, hamilelik planlarken bile iş yerinden ayrılmak gerekir.

6. Işınlama. Embriyo X-ışınlarına kat kat daha fazla maruz kalır. Merkezi sinir sistemi üzerinde özellikle güçlü bir etkiye sahiptir ve bazı durumlarda beynin az gelişmesine, hidrosefali, uzuvların ve genital organların mutasyonlarına yol açar.

7. Mekanik faktörler. Hamilelik sırasındaki yaralanmalar, rahimdeki tümörler, fetüsün yanlış pozisyonu da rahim içi anomalilerin gelişmesine neden olabilir. Neyse ki, modern tıp, bebeğin doğru şekilde gelişip gelişmediğini önceden bilmenizi sağlar. Hamilelik sırasında fetal anomalileri teşhis etme yöntemlerini düşünün.

Rahim içi anomalilerin teşhisi

Hamileliğin ilk aşamasında, bir kadına başlangıcını doğrulamak için bir ultrason verilir. Bu yöntem, yumurtanın annenin endometriyumuna girişini onaylamanıza ve dışlamanıza olanak tanır.

1 üç aylık dönem

Sonraki aşamada ise gebeliğin 9 ile 13. haftasından başlayarak anne adaylarına ilk tarama çalışması yapılır. Bunun için bir kadının venöz kanı alınır, biyokimyasal belirteçler açısından kontrol edilir:

1. İlk trimesterde belirli bir ilerlemede sürekli artan insan koryonik gonadotropini (hCG hormonu). hCG seviyesi azalırsa, bu hamilelik sırasında mevcut sapmaları belirlemenizi sağlayacaktır.

2. Plazma proteini - gebelik süresindeki artışla birlikte bu rakam sürekli artıyor. Düşüşü, fetüste gen anormalliklerinin varlığını gösterebilir - trizomi 21 () ve trizomi 18 (sözde Edwards sendromu).

1. trimesterdeki ultrason, embriyonun yaka bölgesinin kalınlığını ölçerek kromozomal anormallikleri tespit etmenizi sağlar. 3 mm'yi geçerse patoloji olasılığı yüksektir.

2 üç aylık dönem

İkinci trimester taraması, gebeliğin 16 ila 20. haftaları arasında yapılır. Bu aşamada diğer biyokimyasal belirteçler incelenir:

1. Alfa-fetoprotein - fetal karaciğer tarafından üretilir. Bu protein anne kanına girer ve içeriği rahim içi anomalilerin tespiti açısından oldukça bilgilendiricidir. Bu hormondaki çoklu artış, fetüste beyin yokluğu gibi bir patolojiye işaret edebilir.

2. hCG - ikinci tarama, bir kadında hCG seviyesinin belirlenmesini de içerir.

3. Estriol - üretimi hamilelik sırasında plasenta tarafından artar ve bu hormon ayrıca embriyonun karaciğeri tarafından üretilir. Annenin kan serumundaki estriol normundan sapmalar, intrauterin anomalileri değerlendirmemizi sağlar.

Anne karnındaki bebeğin anormal gelişme şüphesi varsa, kadınlara anomalilerin teşhisi için ek yöntemler önerilir. Bunlar arasında koryon biyopsisi, amniyosentez, plasentosentez ve kordosentez bu tür çalışmalardır. Bu çalışmaların her biri, gebeliğin belirli bir aşamasında gerçekleştirilir ve bilgilendiricidir. Tüm bu prosedürler anestezi altında gerçekleştirilir ve yalnızca kesin endikasyonlar varsa reçete edilir.

Her zaman çocuğun belirli intrauterin malformasyonları vardı. Büyükannelerimizin zamanında çocukların gelişimindeki anormalliklerin görünüşte daha küçük yüzdesi, hamile kadınların niteliksel olarak yeni bir muayene ve yönetimi sayesinde, eski zamanlarda dışarıdan müdahale olmaksızın kısa bir süre için bile kesintiye uğrayacak olan bir hamileliğe katlanmak artık mümkün olduğu gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Kısa süreli spontan düşüklerin ana nedeni sadece çeşitli, genetik olarak belirlenmiş, şekil bozukluğu anomalileridir. Böylece bireyin hayatındaki ilk doğal seçilimin bu aşamada yapıldığını söyleyebiliriz.

Fetal malformasyonların nedenleri

Çocuklarda fetal gelişim sırasında anomalilerin gelişmesinin birçok nedeni vardır. Birincisi, elbette, hem kalıtsal hem de çeşitli embriyogenez bozukluklarının bir sonucu olarak edinilmiş her türlü genetik kusurdur. Genetik düzeydeki değişiklikler, olumsuz çevresel faktörlerin etkisi altında meydana gelir: iyonlaştırıcı radyasyon, belirli ilaçlar dahil olmak üzere toksik kimyasallara maruz kalma. Genetik bir kusur, ebeveynlerden birinden çocuğa geçebilir veya "kişisel edinim" olabilir - bir erkek ve bir kadının yüksek kaliteli genetik bilgilerinin birleşiminden sonra bir mutasyon meydana gelir. Ne yazık ki, bu tür durumları etkili bir şekilde önlemenin hala bir yolu yoktur. Genetik mutasyon taşıyan embriyoların çoğu yaşayamaz ve gelişimleri döllenmeden hemen sonra, embriyo oluşumunun en başında durur. Bu duruma fetal büyümenin durması denir ve gelişiminin nedenlerinin tam olarak açıklanmasını gerektirir. Yukarıda açıklanan genetik kusurlara ek olarak, anne hastalıkları gebeliğin solmasına neden olabilir: bulaşıcı (cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar dahil), endokrin ve bağışıklık sistemi bozuklukları.

Fetüsün konjenital malformasyonları nelerdir?

Fetal gelişim patolojisinin şiddeti farklı olabilir. Aynı zamanda genetik hasarın konumuna ve varsa toksik etkinin gücüne ve süresine de bağlıdır. Dış etkinin yoğunluğu ile bir veya başka bir malformasyonun ciddiyet derecesi arasında net bir ilişki olmadığına dikkat edilmelidir. Hamilelik döneminde toksik etkilere maruz kalan bir kadın sağlıklı bir bebek dünyaya getirebilir. Bununla birlikte, bu kadının torunlarında ve hatta torunlarının torunlarında doğum öncesi dönemde çocuğunda meydana gelen ancak klinik belirtileri olmayan genetik hasarın bir sonucu olarak fetal malformasyonun ortaya çıkma riski devam etmektedir.
Fetüsün en yaygın konjenital malformasyonları:
- bir veya başka bir organın veya vücudun bir kısmının (uzuvlar, beyin, iç organlar) tamamen veya kısmen yokluğu, deformasyonu;
– yüz ve boyun anatomik kusurları (yarık dudak ve damak, yüz iskeletinin diğer anomalileri);
- spina bifida - değişen derecelerde ifade edilen spinal kanalın yarığı;
- doğuştan kalp kusurları;
En yaygın kromozomal anomaliler: Down sendromu ve Edwards sendromu, fetüsün çoklu intrauterin malformasyonlarına eşlik eder.

Fetal malformasyonların teşhisi

Fetal malformasyonların ve kromozomal patolojinin prenatal tanısı çok karmaşık bir süreçtir. Böyle bir teşhisin aşamalarından biri, sözde tarama çalışmalarıdır - bir kadına hamileliğin 12, 20 ve 30. haftalarında reçete edilen bir dizi muayene. Böyle bir kompleks, kromozomal patolojinin biyokimyasal serum belirteçleri için bir kan testi içerir (fetal malformasyon testleri).

İlk trimesterde (çift test):
– insan koryonik gonadotropinin serbest β-alt birimi;
– PAPP-A (gebelikle ilişkili plazma proteini A): gebelikle ilişkili plazma proteini A.
İkinci trimesterde (üçlü test):
- toplam hCG veya hCG'nin serbest β-alt birimi;
– a-fetoprotein (AFP);
- serbest (konjuge olmayan) estriol.
Laboratuvarın kapasitesine bağlı olarak bazen son analiz yapılmamaktadır. Böyle bir çalışmaya zorunlu bir ekleme, rahim ve fetüsün ultrasonudur.

Her çalışmanın sonucu diğer verilerden ayrı olarak değerlendirilemez - yani sonucun değerlendirilmesi kapsamlı olmalı ve yalnızca bir uzman tarafından yapılmalıdır.
Böyle bir muayene% 100 garanti vermez, ancak yalnızca invaziv tanı yöntemlerine ihtiyaç duyan hamile kadınlar arasında yüksek riskli bir grubu belirlemenize izin verir - koryon biyopsisi, fetüsün karyotipini belirlemek ve kromozomal patolojiyi ondan dışlamak için kordosentez.
Birinci trimesterde koryon biyopsisi ve ikinci trimesterde plasentosentez veya kordosentez, fetüste sadece bir kromozomal patolojiyi dışlamak veya doğrulamak için %100 doğrulukla izin verir, kusurları değil! Fetüsün konjenital malformasyonları (CM) yalnızca fetal ultrasonla ve çoğunlukla 20-22. gebelik haftalarında ekarte edilebilir. Ayrıca, fetüsün ultrasonunu yürüten ultrason teşhisi doktorları, fetüsün ultrasonu konusunda geniş deneyime sahip olmalı ve konjenital malformasyonların doğum öncesi teşhisinde uzmanlığa sahip olmalıdır. Ne yazık ki, tüm ultrason teşhisi doktorları fetüsün anatomik özelliklerinin farkında değildir ve bu nedenle konjenital malformasyonları gözden kaçırırlar. Aynı nedenle, bazen genetik hastalıklara özgü belirtiler de görülebilir (kafatasının şekli, deri kıvrımlarının özellikleri, yüz / serebral kafatası boyutunun karakteristik oranları, kafa boyutu / vücut uzunluğu vb.). Konjenital malformasyonların prenatal tanısındaki hataların bir diğer nedeni de çalışma için kullanılan ekipmanın kalitesiz olmasıdır. Ultrason makinesinin düşük çözünürlüğüyle, birinci sınıf bir tanı uzmanı bile, cihazın yüksek kalitede olması koşuluyla, bir tıp öğrencisinin aşikar olduğu şeyi "perde arkasında" bırakabilir. Kural olarak, bölgesel merkezlerde, büyük şehirlerde, kadınların hamilelik sırasında en az bir kez mutlaka muayene edildiği ve danışıldığı tıbbi genetik merkezler vardır.

Hamile kadınlar tıbbi genetik danışmanlık için gönderilmelidir:
– 35 yaş üstü;
- Down sendromlu veya genetik olarak belirlenmiş başka bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olmak;
- düşük, ölü doğum, gelişmeyen gebelik vakalarında;
- ebeveynlerden birinin ailesinde Down sendromlu ve diğer kromozomal patolojileri olan hastalar varsa;
- Gebeliğin kısa evrelerinde viral hastalıklar geçirmiş olanlar;
- belirli ilaçları alırken;
- radyasyona maruz kalma varsa.

Bu nedenle, fetüsteki genetik kusurları belirlemek için öncelikle tarama kan testleri yapmak gerekir. Bu, çocukta kromozomal anormalliklerin varlığı veya yokluğu hakkında varsayımsal bir cevap verecektir. Ultrasondan sonra netleşir: fiziksel malformasyonlar var ya da yok. Uzmanlar genetik kusur sorununu çözmeyi zor buluyorsa, koryon biyopsisi veya kordosentez reçete edilir (gebelik yaşına bağlı olarak).
Konjenital malformasyonların herhangi bir tespiti, bir kadına tıbbi nedenlerle kürtaj önermek için bir neden haline gelir. Bir kadın çocuğu terk etmeye karar verirse, tercihen tıbbi genetik merkezinden uzmanlar tarafından yakından izlenmelidir.
Çocuğun malformasyonları çoğu durumda yaşama yeteneğini önemli ölçüde sınırlar. Sonraki gebeliklerde risk derecesini belirlemek için fetal malformasyonların nedenleri belirlenmelidir.