Акродизостоз является редким генетическим расстройством, которое характеризуется развитием пороков скелета, задержек роста, небольшим ростом человека и отличительными чертами лица из-за неразвитости (гипоплазии) определенных лицевых костей, особенно в средней части лица. Характерным проявлением является аномально маленькие руки и ноги с короткими пальцами. Одни дети могут иметь разную степень умственной отсталости, а у других детей интеллект может быть нормальным. Некоторые дети также могут испытывать сопротивление к некоторым гормонам, а это означает, что ткани тела не будут реагировать на некоторые из них, даже несмотря на то, что у ребенка могут быть нормальные или высокие уровни активного гормона. Акродизостоз может быть вызван мутациями в гене PRKAR1A (тип 1) или в гене PDE4D (тип 2). Эти мутации обычно происходят нерегулярно, без семейного анамнеза. Вполне вероятно, что существуют и другие дополнительные формы акродизостоза, которые могут развиваться из-за пока еще неизвестных генных мутаций.
Акродизостоз. Причины
Акродизостоз обусловлен мутацией в гене PRKAR1A либо в гене PDE4D. Эти гены содержат инструкции для создания белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. При мутации гена, производимый им белковый продукт может быть неисправен, неэффективным или его производство вообще будет заблокировано. В зависимости от функций конкретного белка, это может повлиять на многие системы органов тела, в том числе на головной мозг. Во многих случаях эти генные мутации, как полагают, происходят в качестве новой (спорадической) мутации, это означает, что генная мутация произошла во время формирования плода и ни один из родителей не имел эти мутации. Исследователи установили, что ген PRKAR1A расположен на длинном плече (q) хромосомы 17 (17q24.2), и то, что ген PDE4D расположен на длинном плече хромосомы 5 (5q11.2-q12.1). Гены PRKAR1A и PDE4D кодируют (создают) белки, которые играют ключевую роль в развитии цАМФ пути сигнализации. Сигнальный путь является рядом химических процессов, посредством которых определенные виды клеток могут контролироваться и управляться. цАМФ путь сигнализации необходим для правильного формирования костной ткани и для контроля многих гормонов, включая паратиреоидный гормон и гормон щитовидной железы. Мутации в этих генах могут изменить функцию конкретного белкового продукта, что в конечном итоге и приводит к развитию акродизостоза.
Акродизостоз. Симптомы и проявления
Хотя исследователи смогли установить четкую связь некоторых характерных или «основных» симптомов с этим расстройством, ещё много аспектов этого расстройства остаются неизвестными. Несколько факторов, включая небольшое число выявленных случаев, отсутствие крупных клинических исследований, а также наличие других генов, влияющих на расстройство, препятствуют созданию полной картины сопутствующих симптомов и постановки прогноза. Таким образом, важно отметить, что пациенты могут страдать не всеми классическими симптомами, которые мы будем обсуждать ниже.
Пороки развития скелета, которые характеризуют акродизостоз, включают развитие аномально коротких, деформированных (диспластических) рук и ног. Эта диспластичность костей рук и ног может привести к тому, что у ребенка конечности будут очень короткими. У некоторых людей, могут пострадать только один или два пальца на руках или ногах. Большие пальцы часто остаются нетронутыми, или если акродизостоз их тоже не обойдет стороной, то скорее всего они будут аномально большими. Эти и другие аномалии рук и ног можно обнаружить сразу после рождения ребенка. Аномальное укорочение длинных костей также распространено среди детей с акродизостозом и это может привести к низкорослости. Дополнительные скелетные аномалии включают пороки развития позвоночника, такие как ненормальное искривление позвоночника (например, сколиоз или кифоз), такое искривление может привести к повышенному риску развития стеноза позвоночного канала, это состояние, которое характеризуется сужением (стенозом) пространства внутрипозвоночного канала. Такие пациенты могут испытывать онемение или боль в нижней части спины и / или в ногах. Другое проявление - хондродисплазия. Она развивается и становится более заметной с течением времени. Люди с акродизостозом также часто имеют отличительные черты лица, включая недоразвитие верхней челюсти (гайморовые гипоплазии) и неразвитости носовых костей (носовые гипоплазии), в результате чего, нос у пациента будет аномально маленьким. В некоторых случаях, кончик носа может быть округленным (луковичным), а ноздри могут быть направлены вверх. Что касается нижней челюсти, то она может быть аномально заметной. Дополнительные аномалии могут включать в себя широко раздвинутые глаза (гипертелоризм), дополнительные складки кожи по обе стороны носа, которые могут покрыть внутренние уголки глаз, неправильный прикус и низко посаженные уши. Некоторые дети могут проявлять умственную отсталость от легкой до умеренной формы и задержки в приобретении новых навыков, которые требуют как психической так и двигательной координации (психомоторные задержки), неспособность к обучению, также некоторые дети могут иметь трудности с ходьбой и трудности в обучении. Рост до рождения (дородовой рост), как правило, серьезно малый. После рождения, у некоторых детей может произойти задержка роста и такие дети будут иметь рост ниже среднего для своего возраста (низкорослость). В большинстве случаев, такие задержки роста обусловлены отсутствием пубертатного скачка роста. Некоторые дети также могут развивать устойчивость к некоторым гормонам, например к паратиреоидному гормону и тиреотропному гормону.
Сопротивление к гормонам означает то, что, гормоны хоть и присутствуют в нормальных или даже в высоких уровнях, ткани тела не полностью будут реагировать на их присутствие или эффекты. У большинства пациентов с резистентностью к гормонам, только значительное повышение уровня гормона будет достаточным для того, чтобы можно было индуцировать ожидаемый эффект (например, повышение паратиреоидного гормона позволит телу поддерживать нормальный уровень кальция). При определенных условиях, люди могут развивать симптомы, аналогичные тем, которые встречаются у людей с дефицитом этих гормонов. Дополнительные физические проявления у пациентов с акродизостозом включают повторные инфекции среднего уха (средний отит), потери слуха, ожирение, появление пигментных невусов, голубые глаза и красные или светлые волосы. Люди с акродизостозом могут в конечном итоге развить артритные изменения в руках, которые могут привести к проблемам в движении и в координации (ловкость рук). У некоторых лиц мужского пола, отверстие уретры может находиться на нижней части полового члена, а не на кончике (гипоспадия) и / или яички могут не опуститься в мошонку (крипторхизм). Некоторые метаболические и сердечно-сосудистые проявления также могут развиваться у некоторых лиц с акродизостозом, в том числе высокое кровяное давление (гипертония). Некоторые отчеты исследований показывают, что лица, страдающие акродизостозом находятся в группе повышенного риска развития сужения кровеносных сосудов (сосудистый стеноз).
Акродизостоз. Фото
Акродизостоз. Эпидемиология
Акродизостоз может развиваться как у мужчин так и у женщин. Расстройство присутствует сразу при рождении (врожденное), но оно станет очевидным только в возрасте около одного года. Точная частота и распространенность заболевания неизвестна.
Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые присутствуют у лиц с акродизостозом. Эти сравнения могут быть полезными для постановки правильного диагноза. Наследственная остеодистрофия Олбрайта – является редким заболеванием, характеризующимся невысоким ростом человека, необычно круглым лицом, аномально короткими пальцами (брахидактилии). Другие симптомы и проявления могут включать в себя мягкие проблемы в развитии и ожирение.
Синдром гаплонедостаточности 5q12.1 является чрезвычайно редким расстройством, которое было описано только у нескольких лиц. Эти люди имеют структурные аномалии хромосом (например, делеции), которые затрагивают ген PDE4D, в результате чего, белок кодируется только в объеме 50% (гаплонедостаточность). Симптомы и проявления у этих людей очень похожи на те, которые наблюдаются у людей с акродизостозом 2 типа, включая неразвитость некоторых лицевых костей, брахидактилии и задержки в умственном развии.
Другое растройство - микроделеционный синдром 2q37, тоже редкое состояние и оно характеризуется развитием признаков и симптомов в широком диапазоне. Лица с этим синдромом часто развивают умственную отсталость, аномально короткие кости пальцев и рук, низкорослость, ожирение и отличительные черты лица. Дополнительные симптомы и признаки включают в себя уменьшенный мышечный тонус (гипотония), аномалии суставов, боковое искривление позвоночника (сколиоз) и расстройства аутистического спектра. Некоторые лица могут иметь врожденный порок сердца, судороги, нарушения центральной нервной системы, грыжи, желудочно-кишечные нарушения и нарушения в почках.
Акродизостоз. Диагностика
Диагностика акродизостоза основана на идентификации характерных симптомов, изучении детальной истории болезни пациента, на тщательном клиническом обследовании. Пренатальное УЗИ плода, методика, при которой отраженные звуковые волны создают образ развивающегося плода, этим методом можно потенциально выявить внутриутробную задержку роста и кости аномальной длины, которые могут подтолкнуть врача на мысль о наличии акродизостоза. Тем не менее, в этот период никакие конкретные и точные дородовые знаки этого расстройства не проявляются. На рентгеновском снимке можно выявить аномально короткие кости на руках и ногах и преждевременное слияние концевых участков (эпифизов) определенных костей рук, ног. В некоторых случаях, молекулярно-генетическим исследованием можно подтвердить диагноз акродизостоза.
Акродизостоз. Лечение
Лечение акродизостоза направлено на конкретные симптомы, которые могут проявляться в каждом человеке по разному. Лечение акродизостоза может потребовать скоординированных усилий целой команды специалистов. Педиатры, ортопеды, эндокринологи, хирурги-ортопеды, ортодонты, неврологи, офтальмологи, физиотерапевты и другие специалисты в области здравоохранения, возможно, потребуются в всестороннем планировании долгосрочного лечения ребенка. Из-за редкости этого заболевания, сегодня еще не существует никаких стандартизированных подходов к лечению. Все различные методы лечения, которые были зарегистрированы в медицинской литературе, проводились в рамках только отдельных клинических случаев. К таким точечным подходам можно отнести хирургическое вмешательство для исправления конкретных нарушений, таких как слаборазвитые (гипоплазия) и / или ненормально сформированные челюсти (прогнатизм). В некоторых случаях, также могут потребоваться брекеты для исправления неровных зубов (неправильный прикус). Кроме того, для некоторых детей может потребоваться физиотерапия. Добавки определенных гормонов и витамина D могут способствовать улучшению роста и предотвращению ожирения. В любом случае, раннее вмешательство для детей с акродизостозом очень важно, для того, чтобы они в полной мере могли реализовать весь свой потенциал.
Человеческое тело в разные периоды жизни имеет разные пропорции. Голова, туловище, руки и ноги находятся в постоянных для каждого возраста соотношениях. Конечно, существуют индивидуальные колебания (в зависимости от пола, расы и т. д.), но пределы этих колебаний сравнительно невелики, поэтому люди одного возраста, в среднем, имеют одинаковые пропорции тела. И если эта пропорциональность нарушается, то это воспринимается нами как нарушение гармонии или эстетический изъян.
Согласно общим канонам, в правильно сложенном человеческом теле длина головы в 8 раз меньше длины всего тела и в 3 раза меньше длины туловища. Длина рук равняется 3,25, а ног 4,25 длины головы. Тело ребенка имеет совершенно другие пропорции. Так, у новорожденного длина головы всего в 4 раза меньше длины его тела, длина рук составляет 1,6, а длина ног 2,5 от длины головы. К году эти соотношения меняются. Длина головы укладывается в длине тела около 5 раз, а длина рук равна длине ног. Таким образом, ребенок (по сравнению со взрослым) - это коротконогое и короткорукое существо с большой головой и большими глазами. (Глаза за время роста человека - с детства до взрослого возраста - растут значительно медленнее остальных частей тела. Поэтому относительно пропорций головы у детей глаза гораздо больше, чем у взрослых.)
Этот феномен используют художники-мультипликаторы. Если они хотят, чтобы их персонаж вызывал умиление, любовь и другие приятные эмоции, то изображают его с пропорциями ребенка - большая головка, огромные глаза с длинными ресницами, короткие лапки (или ручки и ножки). И наоборот - злого персонажа обязательно рисуют в пропорциях взрослого.
От пропорций перейдем к абсолютным величинам. После того, как ребенку исполнился год, темпы его физического развития несколько замедляются. Масса его тела увеличивается в среднем лишь на 30-50 г в неделю.
У ребенка в возрасте одного года окружность головы достигает в среднем 46,6 см, к полутора годам она увеличивается до 48 см, а у двухлетних малышей до 49 см. Таким образом, за второй год жизни окружность головы увеличивается на 2 см. Чтобы определить, правильно ли развивается ребенок, наряду с массой и длиной тела определяют и его пропорциональность. Например, считается, что у ребенка окружность груди больше окружности головы на столько сантиметров, сколько лет малышу.
Ноги растут в длину гораздо быстрее рук. В то время как у новорожденного руки несколько длиннее ног, к году конечности становятся одинаковой длины, а у двухлетнего ребенка ноги уже длиннее рук. Рассмотрим череп ребенка. Он делится на лицевую и мозговую части. Мозговая часть черепа значительно больше, чем лицевая, особенно у новорожденных. С возрастом весь череп растет, но лицевая его часть растет гораздо быстрее, чем мозговая. Особое значение для внешнего вида имеет рост нижней челюсти. Эта кость состоит из костной дуги и отходящих от нее ветвей. Угол, образуемый ветвями и дугой, меняется с возрастом) от тупого к прямому. При этом у женщин форма нижней челюсти (как и весь череп в целом) во взрослом состоянии очень похожа на детский.
Изменяется масса тела ребенка. В этот период она увеличивается примерно на 200-250 г в месяц, что составляет около 2,5-3 кг в год. А рост увеличивается на 12 см, причем с каждым месяцем он замедляется. Иногда он может даже остановиться и оставаться неизменным в течение 1-3-х месяцев. Это может зависеть от питания, окружающей среды и других факторов. Однако и рост, и масса тела в большей степени зависят от наследственности.
Между годом и 18-ю месяцами, как правило, появляются четыре премоляра. А между 16-м и 24-м месяцами прорезываются клыки. Порядок прорезывания зубов может нарушиться, но в среднем, к 25-му месяцу жизни у ребенка должно быть 20 молочных зубов.
Иногда прорезывание зубов может сопровождаться местной болью, слюнотечением, раздражительностью, снижением аппетита.
Несмотря на то, что ребенок в возрасте от года до полутора лет уже хорошо стоит и ходит, строение его тела пока не совсем соответствует функции прямохождения, отличающей человека от высших животных.
Дело в том, что ступни его коротких ножек еще очень малы, а голова большая и тяжелая. Мышцы шеи, спины, ног еще не окрепшие. Все это затрудняет поддержание равновесия. Кроме того, еще недостаточно развит вестибулярный аппарат ребенка.
Позвоночник взрослого человека имеет несколько физиологических изгибов, облегчающих стояние и ходьбу. Эти изгибы называются лордозами и кифозами. Лордоз - это изгиб кпереди. Кифоз - кзади. У взрослого имеются шейный лордоз, грудной кифоз, поясничный лордоз и крестцово-копчиковый кифоз. Физиологические изгибы служат своеобразными амортизаторами, смягчающими тряску тела при ходьбе, беге и прыжках.
У детей, особенно маленьких, позвоночник не имеет всех этих изгибов. Кроме того, он еще не окрепший, его связочный аппарат не до конца сформирован и начинает окостеневать лишь к концу дошкольного возраста. А изгибы позвоночника формируются и закрепляются в среднем к 13-15-ти годам. Причем формирование их идет последовательно. У новорожденного позвоночник имеет форму почти прямого столба. Когда младенец начинает держать голову и в работу включаются шейные мышцы, начинает формироваться шейный лордоз. Позже, когда ребенок начинает сидеть, появляется грудной кифоз. А после того как ребенок начинает стоять и ходить, формируется поясничный лордоз. Но даже и в это время, когда ребенок ложится, его позвоночник снова выпрямляется, поскольку не достиг еще нужной степени окостенения.
Вообще, кости ребенка достигают полной зрелости лишь к периоду полового созревания. До этого же поверхностный слой кости ребенка - надкостница - значительно толще, чем у взрослых. Поэтому у детей очень часто встречаются переломы по типу "зеленой веточки". Вы ломали когда-нибудь зеленые молодые побеги кустарников? Вспомните, как это происходило: внутри стебель сломался, а снаружи толстая сочная кожура держит его и почти не нарушена. Таковы и поднадкостничные переломы у детей. Кроме того, кости кисти и стопы еще долго имеют хрящевую основу и окостеневают в определенное время.
Сердечно-сосудистая, дыхательная и пищеварительная системы за эти полгода (с года до полутора лет) не претерпевают заметных изменений. Так, частота сердечных сокращений остается на уровне около 120 в минуту, частота дыхания - не ниже 30 вдохов в минуту. Что же касается желудочно-кишечного тракта, то он продолжает работать так же, если, конечно, вы не ввели в рацион ребенка шашлык, барбекю, сало с чесноком и прочие мясные продукты, не предусмотренные для этого возраста.
Материал этой и последующих статей, посвященных развитию ребенка первого года жизни, будет интересен тем родителям, которые хотят взять на себя ответственность за здоровье своего малыша.
С того момента, как в вашей семье появится младенец, вы наверняка столкнетесь с мнением, что только специалисты (педиатры, детские неврологи и ортопеды) могут определить, насколько здоров и развит ваш ребенок, только профессиональный массажист сможет правильно делать массаж и гимнастику, только инструктор по плаванию сумеет заниматься с ним ранним плаванием.
Я же считаю, что в случае рождения здорового ребенка его маме достаточно иметь добротную информацию о детском развитии и о разных методиках занятий с новорожденным, а также желание самой овладеть ими и применить их на практике. Да и для малыша нет ничего лучше, чем мамины руки и голос, с любовью обращенный к нему. В случае рождения больного ребенка необходимо, разумеется, профессиональное лечение, но и активная включенность родителей в процесс оздоровления тоже необходима.
Данный материал посвящен развитию здорового младенца и тому, как родителям следует заниматься со своим малышом, чтобы помогать этому развитию.
Условия для занятий
Для начала обсудим те условия, в которых имеет смысл оценивать ребенка и с ним заниматься. Выбранное для этих целей помещение должно быть тихим, равномерно обогреваемым, с температурой примерно 26-29С. Малыш должен быть раздет и лежать на достаточно твердой поверхности (это может быть пеленальный столик или просто диван, покрытый ковриком из пенорезины). Наилучшее время – час-полтора после последнего кормления.
Как выглядит новорождённый?
Итак, перед нами новорожденный малыш – в первые 6 недель жизни . Рассмотрим, как он выглядит, лежа на спине, на животе и в вертикальном положении.
Положение на спине
Поза ребенка неравновесна, вы видите, что он хаотично двигает головой, ручками и ножками. Кисти при этом сжаты в кулачки, ручки согнуты в локтях, ножки разведены наружу. Голова малыша не задерживается в среднем положении, поворачиваясь без предпочтения то в левую, то в правую стороны. Если вы вложите в ручки младенца свои большие пальцы, он сожмет их. Придерживая руками его предплечья, невысоко приподнимите ребенка над поверхностью, вы увидите, что его головка запрокинется назад.
Положение на животе
Здоровый новорожденный поворачивает голову вбок (при одностороннем источнике света преимущественно в одну сторону) и может на одно мгновение приподнять ее боком. Ручки и ножки полностью согнуты, кисти рук сжаты в кулак, колени подтянуты под живот.
Если малыш не остается в положении покоя, то видны рефлективные ползательные движения. Такие движения взрослый сможет вызвать легким нажатием большого пальца на стопу. Это приводит к разгибанию ножек и к движению тела вперед. Попробуйте поочередно стимулировать то левую, то правую стопу и оцените одинаковость силы реакции с обеих сторон.
На этих фото хорошо видно как наши дети подросли и многому научились: они уверенно лежат на спине, движения рук и ног уже не хаотичны. Малыши начинают обучаться координированным движениям: рука-рот, рука-нога.
Вертикальное положение
Возьмите своего малыша обеими руками под мышки и расположите его вертикально, давая возможность ступнями соприкасаться с поверхностью. Голову при этом поддерживайте большими пальцами в среднем положении, спинку ребенка поверните к себе. Здоровый новорожденный в таком положении демонстрирует «примитивную реакцию опоры ног». Ножки вертикально удерживаемого младенца распрямляются, повышается тонус коленных суставов, в меньшей степени тазобедренных, возможны и распрямление всего тела, и короткое поднимание головы. Ножки всей стопой касаются поверхности, руки согнуты, ладони сжаты в кулак.
Если наклонить туловище ребенка слегка вперед, то можно пронаблюдать «автоматическое шаговое движение» – малыш будет попеременно выполнять своими ножками шаговые движения.
Так выглядит здоровый ребенок первых 6 недель жизни. В дальнейшем он будет развиваться благодаря программе, вложенной в него самой природой. Основная задача трех первых месяцев, если вы помните (если нет, загляните в статью ), – овладение новым окружением, категорически отличающимся от пространства матки, в которой малыш развивался предыдущие 9 месяцев. Каждый ребенок уникален, поэтому темпы достижения этой цели, естественно, будут разными. Однако учитывайте, что следующей ориентировочной временной точкой, когда стоит оценивать развитие своего чада, являются 3-3,5 месяца.
Как же выглядит здоровый малыш на 3-4 месяцах жизни?
Положение на спине
Ребенок лежит на спине прямо, достаточно уверенно. Голова, туловище и попа прижаты к поверхности. Ручки подняты, малыш играет с ними, держа перед лицом, рассматривает их и тянет в рот. Ноги, согнутые в бедрах и коленях, также подняты над туловищем, разведены в стороны, стопы подняты в воздух. Руки и ноги учатся хватать. Если вы вложите свои большие пальцы в ладони ребенка, а остальными обхватите концы его предплечий и попробуете медленно приподнять, то увидите, что он минимум 2 секунды удерживает голову, не запрокидывая ее назад.
Положение на животе
Ребенок уверенно лежит на животе, опираясь на таз и поддерживая себя локтями, расставленными чуть в стороны на ширине плеч. Опираясь на предплечья, малыш может свободно держать голову прямо и поворачиваться то влево, то вправо. Ребенок уже на этом этапе развития пытается выпрямиться и подняться. Хотя живот еще полностью лежит на поверхности, грудь уже немного приподнята. Ноги ребенка расставлены в стороны, колени повернуты наружу, а голени слегка согнуты в коленных суставах. Стопы касаются друг друга в воздухе, и ребенок может ими играть.
Вертикальное положение
В этом положении, как ни странно, может показаться, что ваш малыш не только не продвинулся вперед, но даже и потерял навык опоры и шагания. Ведь всем понятно, что к году ребенок должен твердо стоять на ногах и пробовать ходить. Ваш же малыш в возрасте 3-4 месяцев не будет опираться на стопы, начнет поджимать ножки и перестанет выполнять шаги. Объясняется это просто. Новорожденный опирается на стопу и ходит лишь благодаря врожденным рефлексам «опоры» и «автоматической походки». Теперь же эти рефлексы, как и положено, угасли. Придет время, и малыш овладеет нужными навыками, пока же он демонстрирует их отсутствие, и это нормально.
Теперь остановимся на тех моментах, которые должны обратить на себя внимание и подвигнуть родителей обратиться за советом к специалисту при оценке ребенка в возрасте 3-4 месяцев:
- Малыш, лежа на животе, постоянно плачет или переворачивается на спину.
- Малыш в положении на животе или на спине явно не симметричен. Иными словами, линия, мысленно проведенная по центру его туловища, заметно смещается в какую-либо сторону или полностью искривлена.
- Малыш предпочитает спать постоянно на одной и той же стороне. В норме во время сна ребенок одинаково хорошо кладет голову на левую и правую стороны. Малыш не должен отдавать предпочтение какой-то одной стороне, поскольку это может привести к искривлению костей головы.
- Складки на обеих ножках малыша неодинаковые (несимметричные).
- Разведение бедер в разные стороны неодинаково.
На этой фотографии хорошо видно, что тело ребенка симметрично 
Ягодичные складки и складки на ножках симметричные
Как проверить подвижность бедер?
Здесь стоит подробней описать, как проверить подвижность бедер. Положите вашего ребенка на живот. Одной рукой прижмите попу малыша, другой рукой возьмите его за правое колено, согните ногу в бедре и поверните колено в правую сторону. Такое сгибание должно быть проделано с легкостью, без ощущения сопротивления в тазобедренном суставе, попа при этом не должна двигаться вверх. Повторите сгибание и разведение бедра в левую сторону и сравните свои ощущения. Оба бедра должны двигаться одинаково хорошо.
Переверните ребенка на спинку и вновь разведите ему ножки в стороны. Обратите внимание, одинаково ли легко происходит такое разведение с обеих сторон.
В заключение хочется отметить, что если ваш малыш родился раньше срока или его рождение было сопряжено с какими-либо травмами, то его развитие с полным на то основанием может быть чуть замедленно. Именно поэтому специалисты дают таким детям фору в 1,5 месяца, а значит, и оценивать с пристрастием их нужно в возрасте 4,5-5 месяцев.
В следующей статье вы получите конкретные рекомендации на первые три месяца жизни ребенка, воспользовавшись которыми, сможете помочь ему успешно развиваться.
06.05.2009, 11:26
Добрый день!
Проконсультируйте, пожалуйста, по поводу диспропорции тела ребенка.
Сейчас сыну 9 месяцев.
Во время беременности на УЗИ (последние разы делала в 25,28 недель) было обнаружено небольшое отставание в длине конечностей (на 1-2 недели, наибольшее отставание у бедренной кости). В диагнозе оба раза - ребенок здоров, пропорционален.
В беременность я принимала тироксин 50мг в связи с повышенным уровнем ТТГ 3,1 (Т4 свбодный в норме - 17-18).
Ребенок родился в неполных 38 недель, ростом 48см.
Постепенно стало заметно, что ножки всё же заметно короче, чем у сверстников.
На консультации у ортопеда были 2 раза (в 1 месяц и 6 месяцев) - без патологий. Второй раз спрашивала конкретно про ножки - ничего не сказал плохого.
Динамика роста ребенка:
0м 48
1м 53
2м 59
3м 62
4м 66
5м 68, рост стоя 66, сидя 42см, длина ножек от пятки до паха - 22-23см
6м 70
7м 71
8м 72
9м 73, рост стоя 71, сидя 44-45см, длина ножек от пятки до паха - 25-26см
Длину ног и общий рост измеряла ребенку лежа.
Странно, что при коротких ножках, рост ребенка находится ровно посередине нормы. Казалось бы, что должен быть ниже.
В 5 месяцев сдавали анализы крови (беспокоилась за ТТГ), результат ТТГ 3,31 (0,4-7,0). Т4св анализ не получился, но пересдавать не стали, учитывая нормальный ТТГ.
У меня и у мужа рост выше среднего (170 и 182 см), телосложение обычное, ноги длинные.
О каком диагнозе может идти речь в нашем случае? Возможно ли то, что пропорции нормализуются со временем?
Фотографии ребенка прикладываю к теме - посмотрите, пожалуйста.
Посоветуйте, какие обследования нам еще стоит пройти, какие анализы сдать, куда обратиться. Беспокоюсь, вдруг имеет смысл что-то делать уже сейчас, а не ждать, куда это всё вывезет. Хотелось бы помочь своему ребенку вырасти здоровым, если возможно приложить к этому усилия уже сейчас.
Большое спасибо!
06.05.2009, 21:07
Пока ребенок активно не ходит, о диагнозах говорить рановато. Но в будущем Вам с такими вопросами (если проблема еще будет существовать) лучше обратиться в Ортопедический центр им.Зацепина или ЦИТО им.Приорова.
Измерение длины ног от пятки до паха не имеет значения - слишком велика погрешность.
06.05.2009, 21:24
Алиса, спасибо за ответ.
Про длину понятно, я и сама вижу, что то одно намеряю, то другое. Поэтому привела еще цифры сидя и стоя (вроде это считается более информативным?).
А по поводу диагнозов - вы имеете в виду, что пока нельзя поставить точный диагноз или,возможно, что диагноза никакого и не будет? Думаете, есть шанс, что когда ребенок пойдет, ноги будут расти много быстрее туловища и придут в норму?
В каком возрасте, Вы считаете, имеет смысл обращаться в указанные вами учреждения на консультацию? Первоначально необходимо записываться туда на консультацию к ортопеду?
06.05.2009, 21:37
В диагнозе оба раза - ребенок здоров, пропорционален.
Не могу не согласиться.
07.05.2009, 22:16
До 1,5 лет детей измеряют исключительно лежа. В период 1,5-2 года как правило тоже лежа (допустимо стоя, в зависимости от норматива, по которому оценивают).
С 2 лет исключительно стоя. Сидя тоже не ранее 2 лет. Соответственно, все измерения пропорций костей в Вашем возрасте допустимы только по рентгеновским снимкам.
Учитывая, что существование на данный момент диспропорции вызывает сомнение, то дождитесь возраста хотя бы 2 лет. Пойдете к ортопедам лишь в том случае, если будет диспропорциональная задержка роста (т.е. рост ребенка ниже нижней границы возрастной нормы + нарушение соотношения длины конечностей и туловища).
Все, что говорилось об уже родившемся здоровом ребенке при УЗИ в период гестации, забыть! Все дети разные, как и их родители. Если бы все женщины были 162 см ростом, а все мужчины - 175см, то люди напоминали бы отштампованых на заводе роботов.
Так что не придумывайте собственному ребенку лишних проблем. Появтся - будете их решать
21.12.2011, 14:12
Опытные мамочки,подскажите! Изменятся ли со временем у ребенка пропорции тела? Я понимаю,что черты лица меняются,цвет глаз,волосы,но вот конкретно пропорции тела? Например,если сейчас(ребенку полгода) ножки толстые и короткие,они вытянутся потом или
это уже та фигура,которая со временем будет только расти и толстеть или худеть?
Смущает вот что. Когда еще ребенок был в животе,на всех УЗи нам говорили,что девочка будет худенькая и длинноногая,т.к. по нормам ножки как бы опережали в развитии по длине. Родилась пухленькая,но длинненькая(4 кг,56 см). Сейчас полгода,толстушка, толстенькая равномерно по всему телу,но ножки совсем пухлые,да еще и короткие какие-то,и как будто немножко "колесом",скругленные в районе голени:(Да,и еще огромный лоб,причем,очень выпуклый,чего и у меня,ни у мужа не наблюдается. И весит уже под 10 кг в полгода...Девочка,млин,красавица...:005:Все равно хорошенькая,конечно,но мы как-то беспокоимся...
21.12.2011, 14:15
1) Пропорции изменятся и очень сильно. И не раз.
2) Узи очень субъективный метод, если что.
21.12.2011, 14:17
21.12.2011, 14:32
С возрастом меняются пропорции головы и туловища -сначала голова кажется больше по сравнению с туловищем,
постепенно ноги-руки удлиняются, туловище растёт, и голова, соответственно не кажется большой(если только не наследственность)
Я, было дело, беспокоилась, насчёт формы головы. Потом пригляделась внимательно- копия отца:)), а потом форма стала вообще классическая:017:
21.12.2011, 15:42
Вы взрослых на младенцев похожих часто видели? А пятилеток? Естественно пропорции меняются. Даже 4 и 5 лет есть разница. Например четырехлетка не может правой рукой через голову левое ухо достать, а пятилетка уже может.
Моя старшая в 6 месяцев была жиртрест (хотя до младшей ей далеко). в 4 года - тощая палка.
:046::046::046::046:
21.12.2011, 16:54
Вы взрослых на младенцев похожих часто видели? А пятилеток? Естественно пропорции меняются. Даже 4 и 5 лет есть разница. Например четырехлетка не может правой рукой через голову левое ухо достать, а пятилетка уже может.
Моя старшая в 6 месяцев была жиртрест (хотя до младшей ей далеко). в 4 года - тощая палка.
спасибо,обнадеживает:))
21.12.2011, 17:30
спасибо,обнадеживает:))
нет,взрослых не видела,зато видела огромное количество откровенно разжиревших детей среднего школьного возраста! 10,11,12 лет--то есть,еще не из-за гормональной перестройки,а просто сами по себе дети очень толстые и бочкообразные. вот не хотелось бы такого...
разжиревших я б то же не хотела
21.12.2011, 18:05
разжиревших я б то же не хотела
просто кормить надо адекватно:008:
ну вот я сейчас,например,сама на достаточно строгой диете кормящих до сих пор, ничего жареного-соленого-перченого-жирного и т.д. а молоко у меня сверхжирное. как тут "адекватно кормить"?
21.12.2011, 18:11
ну вот я сейчас,например,сама на достаточно строгой диете кормящих до сих пор, ничего жареного-соленого-перченого-жирного и т.д. а молоко у меня сверхжирное. как тут "адекватно кормить"?
чичаз по требованию имхо:)
21.12.2011, 22:31
Ну Вы даете? Конечно, пропорции меняются. Чем, собственно, детское тело отличается от взрослого так это пропорциями.
Помню смотрела в детстве репродукции Эрмитажных картин в книге - Мадонны разные с младенцами. И долго не могла понять почему мне на одной картине младенец как-то... не нравится. И только через какое-то время я поняла, что там художник изобразил младенца, без учета пропорций ребенка. То есть на руках у Мадонны сидел как бы голенький взрослый человечек в масштабе.
Про лоб Вы там написали и прочее... Ребенок постоянно меняется. Становится похожим то на одного родственника, то на другого... И только лет в 18 Вы вдруг точно поймете, что оказывается он похож "на двоюродного дедушку с маминой стороны". Я думала старший на меня больше похож... Думала, ну лицо круглое - это в меня... А у него вдруг в 5 лет лицо о-па! и вытянулось! Папка!
21.12.2011, 23:20
Пойдет дочка и похудеет, не переживайте вы так:)).
21.12.2011, 23:43
Да поменяется ещё сто раз.
22.12.2011, 00:03
ой, так всё неровно растёт. то одно, то другое))
когда родился, я не понимала, ну как такой кроха может жить с такими шарами между ног. ну вот просто огроооомные были.
в 6 месяцев тоже переживала, что у сына ножки короткие, а тельце длинное. причём дико непропорционально было. в 8 буквально за неделю резко похудел и вытянулись ноги. ррраз и все слипики и штаны резко стали малы. заметили все. сейчас вот руки в рост пошли. я по одёжке легко отслеживаю изменения.
Загрузка...
