Sturge-Weber sendromu (SWS), pia mater ve yüz derisinde (porto şarabı lekeleri) anjiyomların (iyi huylu vasküler tümörler) ortaya çıktığı, genellikle oftalmik ve trigeminal sinirin maksiller dalları (ancak anjiyomlar insan vücudunda da olabilir, daha sıklıkla üst gövdede). Cilt hasarının diğer belirtileri de mümkündür: yumuşak dokuların ve mukoza zarlarının hipertrofisi ve şişmesi, kahve rengi lekeler ve gövde ve ekstremite derisinde hipopigmentasyon alanları.
Yüzde ve kafa derisinde porto şarabı lekelerinin (“melek öpücüğü” olarak adlandırılan) canlı doğumlarda görülme sıklığı 1000'de 3'e ulaşır. Ancak bu tür lekelere sahip çocukların hepsi PWS'den muzdarip değildir. SWS gelişme riski, periorbital alan dahil yüzün yarısını kaplayan bir porto şarabı lekesi ile %25'e, periorbital alan da dahil olmak üzere yüzün her iki yarısı da etkilenmişse %33'e yükselir. Aynı zamanda yüzünde porto şarabı lekesi olmayan izole SWS vakaları da tanımlanmıştır. SHS'nin ortalama popülasyon prevalansı 20-50 bin canlı doğumda bir vakadır. Hastalık hem kızlarda hem de erkeklerde eşit derecede yaygındır.
SHS, fetüsün 6-9 haftalık gebelik gelişiminde, yani gebeliğin ilk iki ayında, mezoderm ve ektodermin embriyonik gelişiminin ihlal edilmesinin bir sonucudur. Anjiyomlar, nöral tüpün baş bölgesinde kalan koroid pleksusun kalıntılarından oluşur. Bazı uzmanlar bu hastalığın gelişim nedenini kromozom 4q üzerindeki gen mutasyonuyla ilişkilendirmektedir. PWS'nin daha az görülen bir kromozomal nedensel mutasyonu, porto şarabı lekesi bölgesindeki hücrelerde tanımlanan ve normal cilt hücrelerinde bulunmayan trizomi 10'dur. SWS başka bir fakomatoz olan Klippel-Trenaunay-Weber sendromuyla ilişkili olabilir. Hastalığın bu formunu miras alma riski düşüktür. Sporadik gen mutasyonları (de novo), meninkslerdeki, beyin damarlarındaki ve derideki belirli hücre gruplarında baskındır.
Klinik. Çoğunlukla depresif bozukluklara (özellikle ergen kızlarda ve kadınlarda) neden olan yüz derisindeki kozmetik kusura ek olarak SWS, epileptik nöbetler, zeka geriliği, bilişsel gerilik dahil olmak üzere merkezi sinir sisteminde (CNS) çeşitli hasarlarla ilişkilidir. değişken şiddette bozulma, hemipleji, buftalmi ve glokom. Vasküler gelişim anomalileri statik değildir ve yaşam boyunca ilerleyebilir. Deri ve pia mater'deki hasar tek taraflı (vakaların yaklaşık %85'i) veya iki taraflı (vakaların yaklaşık %15'i) olabilir. Genel olarak hastalık, izole cilt lezyonları, cilt ve merkezi sinir sisteminin kombine lezyonlarının yanı sıra görme organı (göz) olarak da kendini gösterebilir. Patolojik olarak genişlemiş bir damar ağı genellikle sadece yüzü değil aynı zamanda meninksleri de innerve eden trigeminal (trigeminal) sinirin 1. dalının innervasyon bölgesinde bulunur. Dolayısıyla yüzdeki porto şarabı lekesinin bulunduğu taraftaki (tek taraflı) meninkslerde de damar ağının benzer bir şekilde genişlemesi mümkündür. Menenkslerin patolojik olarak genişlemiş damar ağının tıkanması ile (örneğin, aşıların neden olduğu vücut ısısında bir artış, açık güneşte veya banyoda aşırı ısınma), serebral korteksin tahrişi ve epileptik nöbetlerin provokasyonu. olası.
Merkezi sinir sistemi hasarının klinik semptomları, çoğunlukla parietal ve oksipital loblarda olmak üzere pia mater anjiyomlarının konumuna ve boyutuna bağlıdır. Hidrosefali (doğumda ve bebeklerde) veya intrakraniyal hipertansiyon (çocuklarda ve yetişkinlerde), hem kalsifiye hem de kalsifiye olmayan intraserebral anjiyomlara bağlı olarak kranyal boşluktan venöz çıkışın bozulması sonucu gelişir. Farklı hastalar arasında büyük ölçüde değişen beyin hasarının doğası göz önüne alındığında, semptomatik fokal epilepsi gelişme riski yüksektir (%70-75 ila %90). Şiddetli kognitif bozukluk ve mental gerilik, SWS'nin zorunlu bir semptomu değildir, ancak varsa tekrarlayan serebrovasküler kazalar ve geç tanı konan (çoğunlukla ilaca dirençli) semptomatik epilepsi (merkezi sinir sisteminde iki taraflı hasar ve epilepsinin erken başlangıcı) sonucu gelişebilir. - yaşamın ilk yılı - ciddi psikonörolojik sorunların habercisidir). Bu nedenle çocuğun gelişiminin yaşına uygun ilerlemesi için hastaların bir nörogenetikçiye ve bir nörolog-epileptoloğa kaydedilmesi gerekir.
Şu anda CVS'nin üç klasik formu vardır:
Tip 1 – yüz ve pia mater anjiyomları, muhtemelen glokom;
Tip 2 – merkezi sinir sistemine zarar vermeyen sadece yüz anjiyomları glokom olabilir;
Tip 3 – yalnızca pia mater’in anjiyomları, genellikle glokom olmadan.
Klasik formlara ek olarak, SSHV çerçevesinde aşağıdakiler dahil 10'a kadar varyant ayırt edilir:
Schirmer sendromu - yüzdeki kılcal nevüs ve erken glokomla birlikte okülokutanöz anjiyomatozis;
Milles sendromu - yüzdeki kılcal nevüs ve glokomsuz koroid hemanjiyomuyla birlikte okülokutanöz anjiyomatozis;
Knud-Krubbe sendromu - oküler semptomları olmayan ensefalotrigeminal anjiyomatoz;
ensefalotrigeminal okülokutanöz nöroanjiomatoz - yüzün telanjiektazik nevüsü, maksiller hemanjiyom, kraniyofasiyal hemihipertrofi, konjonktiva ve koroid anjiyomatozisi, retina dekolmanı;
Weber-Dumitri sendromu - anjiyomatöz hemihipertrofi,
epilepsi, aptallık;
Loford sendromu - glokomsuz cilt, beyin ve gözün anjiyomatozisi.
SWS'de glokom gelişimi her yaşta mümkündür. Glokom, göz küresini yüzdeki porto şarabı lekesinin bulunduğu yere kadar tek taraflı etkiler ve optik sinirde hasara, ilerleyici görme kaybına ve buftalmiye neden olabilir. Göz küresindeki hemanjiomlar zamanla retina epitelinin dejenerasyonuna, kistik dejenerasyona, retina dekolmanına ve görme kaybına neden olabilir; dolayısıyla bu hastalıktan muzdarip bir çocuk, genç veya yetişkinin bir göz doktoru ve/veya göz cerrahı tarafından takip edilmesi gerekir.
SWS'nin paraklinik tanısına yönelik yöntemler şunları içerir (bkz. Fotoğraf
):
yüzeysel kortikal damarların yetersizliğini, boş dural sinüsleri, damarların patolojik kıvrımlarını belirleyen serebral arterler, damarlar ve sinüslerin anjiyografisi (MR anjiyografi ve SCT anjiyografi - hem çocuklarda hem de yetişkinlerde invazif olmayan teknikler kullanılır);
inceleme için daha sonra beyin omurilik sıvısının toplanmasıyla birlikte omurganın delinmesi (proteinde karakteristik artış);
beynin bilgisayarlı tomografisi (BT) (tercihen çok kesitli spiral bilgisayarlı tomografi - MSCT) – intraserebral kalsifikasyonlar, “tramvay rayları” semptomu, kortikal atrofi, lateral ventriküllerin koroid pleksuslarının venöz ağının anormal genişlemesi;
Beynin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) (tercihen gadolinyum kontrastlı MRI) – koroid pleksusların genişlemesi, venöz sinüslerin tıkanması, kortikal atrofi, distrofik kökenli beynin demiyelinizasyonu;
tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografi (SPECT) - beyin maddesinin hiperperfüzyon alanları (hastalığın erken evrelerinde), beyin hipoperfüzyon alanları (hastalığın sonraki evrelerinde);
pozitron emisyon tomografisi (PET) – beyin hipometabolizmasının alanları;
video-EEG izleme - beynin biyoelektrik aktivitesinde azalma, polifokal epileptiform aktivite, esas olarak yüksek genlikli teta ve delta dalgalarının paroksizmleri ile temsil edilir.
SWS'den muzdarip kişiler, kalıtsal nörokütanöz sendromların tanı ve tedavisi konusunda eğitim almış, tıbbi genetikçi (nörogenetikçi), dermatolog, nörolog-epileptolog, beyin cerrahı, nöropsikolog (psikolog), göz doktorunu içeren multidisipliner bir doktor ekibinin bakımı altında olmalıdır. göz cerrahı), damar cerrahı, nöroradyolog.
Hastalığın tedavisinde antikonvülzanlar ve psikotrop ilaçlar (duygusal ve bilişsel bozukluklar için) yanı sıra kafa içi ve göz içi basıncını azaltan ilaçlar (diüretikler, M-kolinomimetikler) kullanılır. X-ışını tedavisi ve (eğer belirtilirse) beyin cerrahisi tedavisi (gerekirse kraniyal boşluktaki anjiyomların cerrahi olarak çıkarılması) gerçekleştirilir.
Derinin vasküler patolojisinin lazer tedavisi. Deri hemanjiyomlarının tedavisinde, geleneksel olarak sıvı nitrojen ile kriyo-tahribat, diatermo-elektrokoagülasyon, Bucca terapisi, sklerozan ajanların uygulanması, mikrodalgaya maruz kalma, radyoterapinin yanı sıra cerrahi eksizyon da dahil olmak üzere çok çeşitli tedavi yöntemleri kullanılmaktadır. kortikosteroid hormonları ve propranolol ile uzun süreli tedavi. Ancak cilt hemanjiyomlarının tedavisi sorunu tam olarak çözülmemiştir. Hemanjiyomların düzeltilmesi için kullanılan fizyoterapötik, tıbbi ve cerrahi yöntemlerin tatmin edici olmayan kozmetik sonuçları, yan etkileri ve komplikasyonları, bu patolojinin düzeltilmesi için daha fazla çalışma ve optimal bir terapötik yaklaşımın geliştirilmesini gerektirmiştir. Düz yüzeysel hemanjiyomların ve alevli nevüsün ("porto şarabı lekesi") tedavisindeki en modern yöntemler arasında, ablatif olmayan lazer teknolojilerini kullanan lazer tedavisi, altın standart olarak kabul edilmektedir. Hemanjiyomların ve vasküler malformasyonların tedavisi için aşağıdakiler kullanılır: öncelikle flaş lambalı (585 - 595 nm) darbeli boya lazeri (PDL) ve ayrıca alexandrite (755 nm), KTP (532 nm), Nd: YAG (1064 nm) lazerler ve yoğun darbeli ışık kaynağı (IPL) - 550 - 1200 nm.
Derinin vasküler patolojisinin lazer tedavisine yönelik endikasyonlar varsa, tercih edilen cihaz darbeli boya lazeridir (PDL), çünkü PLC ile tedavinin özellikleri şunlardır: yalnızca patolojik kan damarlarına etki etme yeteneği; tedavi prosedürü neredeyse ağrısızdır ve çoğu durumda ek lokal anestezi veya anestezi gerektirmez; İşlem süresinin kısa olması nedeniyle tedavi ayaktan yapılır ve hastanede kalmayı gerektirmez.
Yüz derisi bölgesinde lazer tedavisi prosedürlerinin, epidermiste rakip bir kromofor olan melanin birikimini en aza indirmek için sonbahar ve kış mevsimlerinde yapılması tavsiye edilir. Tüm hastalar doğrudan güneş ışığına maruz kalmaktan kaçınmalı ve gerekirse yüksek SPF (güneş koruma faktörü) içeren güneş koruyucu kozmetikler kullanmalıdır.
Sturge-Weber sendromu, trigeminal sinirin 1. veya 2. dalı bölgesinde, genellikle alında ve üst göz kapağında porto şarabı lekesine neden olur. Leptomeningeal anjiyom, yama tek tarafta üst ve alt göz kapaklarını içerdiğinde hastaların %90'ında ortaya çıkar, ancak yalnızca bir göz kapağı etkilendiğinde vakaların yalnızca %10-20'sinde görülür. Nörolojik komplikasyonlar arasında nöbetler, fokal nörolojik bozukluklar (örn. hemiparezi) ve zeka geriliği yer alır. Bu bozukluk aynı zamanda glokom ve vasküler malformasyonların gelişmesine de yol açarak kardiyovasküler olay riskini (örn. felç, tromboz, venöz tıkanıklık, kalp krizi) artırabilir. Sendrom kalıtsal değildir; etiyolojisi belirsizdir. Türler.
3 tip var.
- Tip I: Porto şarabı lekesi ve beyin anjiyomu.
- Tip II: Serebral anjiyomsuz porto şarabı lekesi.
- Tip III: Porto şarabı lekesi olmayan serebral anjiyom.
Sturge-Weber sendromunun belirtileri ve bulguları
Porto şarabı lekelerinin boyutu ve rengi açık pembeden koyu mora kadar değişebilir.
Nöbetler hastaların yaklaşık %75-90'ında görülür ve genellikle 1 yaş civarında başlar. Nöbetler genellikle odaksaldır ancak genelleşebilir. Hastaların %25-50'sinde porto şarabı lekesinin karşı tarafında hemiparezi gelişir. Hastaların yaklaşık %50'sinde zeka geriliği vardır ve yarıdan fazlasında bazı öğrenme güçlükleri vardır. Gelişim gecikebilir.
Göz küresi büyüyebilir ve yörüngeden dışarı çıkabilir (buftalmi).
Sturge-Weber sendromunun tanısı
Tanı, karakteristik bir porto şarabı lekesinin varlığı ile konur. CT ve MRI, leptomeningeal anjiyomun varlığını kontrol etmek için kullanılır. Nörolojik komplikasyonları belirlemek için nörolojik muayene yapılır.
Sturge-Weber sendromunun tedavisi
Tedavi semptomlara odaklanır. Glokomu tedavi etmek için antikonvülzanlar ve ilaçlar kullanılır. Felçlerin önlenmesine yardımcı olmak için sıklıkla düşük dozda asetilsalisilik asit reçete edilir. Seçici fototermoliz, porto şarabı lekesini hafifletebilir.
“Meleğin Öpücüğü” yüz derisinde ve kafa derisinde (tıbbi terminolojide - “alevli nevüs”) mor veya mor-kırmızı (veya porto şarabı renginde) bir noktadır (veya lekelerdir). Bu nokta(lar) kılcal veya kavernöz hemanjiyomdan başka bir şey değildir. Yüzün bir tarafında (ancak her zaman değil) ve kural olarak trigeminal sinirin kutanöz innervasyon bölgesinde (genellikle I ve II dallarının innervasyon alanında) görülür. Canlı doğumlarda bu lekelerin görülme sıklığı oldukça yüksektir ve 1000'de 3'e ulaşır.
Bu tür leke(ler)i olan bir hastayı muayene ederken nörolog, Sturge [Sturge]-Weber-Krabbe sendromu (SWKS) gibi, alevli bir nevüs (“nevus flammeus) gelişiminin görüldüğü konjenital embriyonik lezyonu “gözden kaçırmamalıdır”. ”) yüz bölgesinde beynin yumuşak ve araknoid zarlarının lokal anjiyomatozisi - leptomeningeal anjiyomatoz (ve retina - bu oftalmologlar içindir) fenomeni ile ilişkilidir. Anjiyomatozisin listelenen lokalizasyonları nedeniyle, SSVC'nin ikinci bir adı vardır - “ensefalo-trigemino-retinal anjiyomatozis” (veya “ensefalotrigeminal anjiyomatozis” veya “ensefalofasiyal nöroanjiyomatozis”).
SSVC, meninks damarlarının, yüzün ve gözlerin kılcal damarlarının anjiyomatozisi ile karakterize, konjenital, sporadik olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. 1879'da Sturge tarafından tanımlanan, daha sonra Weber (1922) ve Crabbé (1934) tarafından genişletilen sendrom, kutanöz ve serebral anjiyomatozis ile oküler belirtilerle karakterize edilen ensefalofasiyal nöroanjiyomatozisin tam bir formudur. Sendrom, dejeneratif hastalıklar - fakomatoz (nörokutanöz sendromlar) grubuna aittir. Yenidoğanlarda görülme sıklığı 50.000 nüfus başına 1 vakaya ulaşır.
Semptom kompleksi Krabbe üçlüsünü içerir: [ 1 ] trigeminal sinirin dalları boyunca yanan (vasküler) nevüsler (vakaların %70'inde tek taraflı bir süreçtir, %30'unda iki taraflı bir süreçtir), [ 2 ] kafa içi kalsifikasyonlar, [ 3 ] semptomatik fokal epilepsi.
SSVC'nin üç klasik klinik formu vardır: 1 tip– yüz anjiyomları ve glokomlu pia mater; Tip 2– sadece glokomla birlikte merkezi sinir sistemi tutulumu olmayan yüz anjiyomları; Tip 3– kural olarak glokom olmaksızın sadece pia mater anjiyomları.
Not! Yaygın klinik forma ek olarak atipik formlar da tanımlanmıştır. Bunlardan bazıları aşağıdaki sendromlar şeklinde bireyselleştirilmiştir: 1 ] Glokomun olmadığı Jahnke sendromu (1930); [ 2 ] Glokom ve hidroftalminin erken ortaya çıktığı Schirmer sendromu (1860); [ 3 ] Glokomun geç ortaya çıktığı Lawford sendromu (1884), kronik bir seyir gösterir, göz küresi hacminde bir artışa neden olmaz ve buna göz içi basınç seviyesinde bir artış eşlik etmez; [ 4 ] Milles sendromu (1884), glokom ve koroid zarının anjiyomunun bir kombinasyonu ile karakterize edilir, ancak göz küresinin hacminde bir artış olmaz.
Hastalığın seyri yavaş ilerlemektedir ( ! Vasküler gelişim anomalileri statik değildir ve yaşam boyunca ilerleyebilir). Hastalık genellikle sporadik olarak ortaya çıkar, ailesel vakalar istisnaidir (kalıtım şekli otozomal dominant veya düzensiz dominanttır [izole, kromozomal trizomi]).
Yüz bölgesinde alevli nevüs bulunan bebeklerin %8'inde SSVC görülür, ancak alevli nevüs göz kapağına yerleştiğinde veya iki taraflı lokalizasyonda SWVC sıklığı artar (SWVC'nin ortalama popülasyon prevalansı 20 - 50 bin canlıda bir vakadır) doğumlar). SSVC geliştirme riskiyle ilgili olarak aşağıdaki kriterler de mevcuttur: SSVC geliştirme riski, periorbital alan da dahil olmak üzere yüzün yarısını kaplayan bir porto şarabı lekesi ile %25'e, her iki yarının da hasar görmesi durumunda %33'e kadar artar. periorbital bölge de dahil olmak üzere yüzün (SSVC'li anjiyomatozisin bazen ağız boşluğunun mukoza zarını etkilediği veya boyun, gövde ve uzuvlara yayıldığı belirtilmelidir [cilt lezyonlarının diğer belirtileri mümkündür: hemanjiyomlar, konjenital veya ortaya çıkan) Çocuğun yaşamının ilk aylarında, yumuşak dokuların ve mukozaların hipertrofisi ve şişmesi, gövde ve uzuvların derisinde “kahve” renginde lekeler ve hipopigmentasyon alanları]). Hastalık hem kızlarda hem de erkeklerde eşit derecede yaygındır (bazı verilere göre SSVC kızlarda daha sık görülür).
Menenkslerin anjiyomatozisi (SSVC ile) enfarktüslere ve beyin atrofisine (leptomeningeal venöz anjiyom, altta yatan serebral korteksin çalma sendromuna neden olur), serebral ve meningeal damarlarda kalsifikasyon oluşumuna yol açabileceğinden, SSVC, epileptik gibi komplikasyonlarla doludur. nöbetler (semptomatik epilepsi), zeka geriliği (zeka geriliği), değişken şiddette bilişsel bozukluklar, hemiparezi, hemipleji, hemiatrofi, hemitip duyu bozukluğu, hemianopsi (glokom ve buftalmi dahil - bu oftalmologlar içindir) [buftalmi veya boğa gözü, patolojiktir Genellikle glokomla birlikte artan göz içi basıncının bir sonucu olarak göz küresinin boyutunda artış. Nörolojik semptomlar yaşamın ilk yılında, çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.
Epileptik sendrom SSVC'nin erken nörolojik belirtilerinden biridir. Epileptik nöbetler yaşamın 1. yılında, 2. ve 7. aylar arasında ortaya çıkar. Konvülsiyonlar (epileptik nöbetler), meninkslerin konjenital kılcal anomalisinin kontralateralindedir (karşısında). Daha sıklıkla nöbetler lokal, parial (Jacksonian tipi), daha az sıklıkla genelleştirilmiş (birincil jeneralize tonik-klonik nöbetler) şeklindedir. Yaşla birlikte epileptik sendrom ilerler ve zeka geriliğinin derecesi ile epileptik nöbetlerin şiddeti arasında bir ilişki vardır. Demans (bilişsel bozukluk), duygusal-istemli alanda belirgin değişikliklerle birleştirilir: kin, benmerkezcilik, duygusallık, intikamcılık. Hastaların hafızası, dikkati ve yeni bilgileri özümseme yeteneği bozulur; Bu faktörler eğitim ve öğretim sürecini önemli ölçüde karmaşıklaştırmaktadır. Bu ruhsal bozukluklar ataklar arasındaki dönemde de gözlenmektedir. Nöbetler sıklaştıkça başta hafıza olmak üzere zihinsel bozuklukların şiddeti artar.
Tanı klinik tabloya ve paraklinik tanı yöntemlerinin sonuçlarına göre konur. İkincisi şunları içerir:
■ Kafatasının röntgen muayenesi (beyindeki kılcal malformasyonun kalsifikasyonunun tespiti);
■ yüzeysel kortikal damarların yetersizliğini, boş dural sinüsleri, damarların patolojik kıvrımlarını belirleyen serebral arterler, damarlar ve sinüslerin anjiyografisi (MR anjiyografi ve SCT anjiyografi - hem çocuklarda hem de yetişkinlerde invazif olmayan teknikler kullanılır);
■ test için daha sonra beyin omurilik sıvısının toplanmasıyla birlikte omurganın delinmesi (proteinde karakteristik artış);
■ beyin bilgisayarlı tomografisi (BT) (tercihen çok kesitli spiral bilgisayarlı tomografi - MSCT) – intraserebral kalsifikasyonlar, “tramvay rayları” semptomu, kortikal atrofi, lateral ventriküllerin koroid pleksuslarının venöz ağının anormal genişlemesi;
■ beynin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) (tercihen gadolinyum kontrastlı MRI) – koroidal pleksusların genişlemesi, venöz sinüslerin tıkanması, kortikal atrofi, distrofik kökenli beynin demiyelinizasyonu;
■ tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografi (SPECT) - beyin maddesinin hiperperfüzyon alanları (hastalığın erken evrelerinde), beyin hipoperfüzyon alanları (hastalığın sonraki evrelerinde);
■ pozitron emisyon tomografisi (PET) – beyin hipometabolizması alanları;
■ video-EEG izleme – beynin biyoelektrik aktivitesinde, polifokal epileptiform aktivitede, esas olarak yüksek genlikli teta ve delta dalgalarının paroksizmleriyle temsil edilen gücünde bir azalma vardır.
Edebiyat:
1 . “Ensefalotrigeminoretinal anjiyomatozis” makalesi N.A. Schneider, E.A. Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A. Molgachev, A.V. Schneider, T.Yu.Elizareva; "Kadın Sağlığı Sorunları" dergisi Sayı 3, cilt 7, 2012 [okuyun];
2 . V.A.'nın “Sturge-Weber sendromu hakkında” makalesi. Basinsky, Tıp Bilimleri Doktoru, Profesör; E.A. Gorbunova; D.V. Nevgen, Adli Tıp Kursu ile Patolojik Anatomi Anabilim Dalı, Grodno Devlet Tıp Üniversitesi; GrSMU Dergisi 2010 No. 1 [okuma];
3 . V.N.'nin "Nörokutanöz sendromların teşhisinin röntgen yönleri" makalesi. Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Rusya Tıp Bilimleri Akademisi Nöroşirürji Araştırma Enstitüsü adını almıştır. akad. N.N. Burdenko, Moskova; "Tıbbi Görselleştirme" dergisi No. 5 2008 [okuyun];
4 . T.S.'nin “Çocuklarda derideki damar oluşumlarının lazer tedavisi” makalesi. Belysheva, E.I. Moiseenko; Pediatrik Onkoloji ve Hematoloji Araştırma Enstitüsü, Rusya Kanser Araştırma Merkezi adını almıştır. N.N. Blokhin RAMS, Moskova; dergi “Kemik, yumuşak doku ve deri tümörlerinin sarkomları” No. 3 2011 [okuyun];
5 . T.I.'nin "Bir Sturge-Weber-Krabbe-Dimitri sendromu olgusu" makalesi. Bilkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi, 4, 2009 [okuyun];
6 . "Sturge-Weber-Krabbe (Lawford) sendromunun atipik formu" adlı makale, K.M. Gasanova, A.Ş. Zagidullina, R.T. Enikeeva; MBUZ "5 Nolu Şehir Klinik Hastanesi", Ufa; Rusya Sağlık Bakanlığı'na bağlı Devlet Bütçe Yüksek Mesleki Eğitim Kurumu "Başkurt Devlet Tıp Üniversitesi", Ufa; MBUZ "10 Nolu Şehir Klinik Hastanesi", Ufa ("Başkurdistan Tıp Bülteni" No. 2, 2015 dergisi) [okuyun]
© Laesus De Liro
Sevgili mesajlarımda kullandığım bilimsel materyallerin yazarları! Bunu "Rusya Telif Hakkı Yasası"nın ihlali olarak görüyorsanız veya materyalinizin farklı bir biçimde (veya farklı bir bağlamda) sunulmasını istiyorsanız, bu durumda bana yazın (posta adresinden: [e-posta korumalı]) ve tüm ihlalleri ve yanlışlıkları derhal ortadan kaldıracağım. Ancak blogumun [kişisel olarak benim için] herhangi bir ticari amacı (veya temeli) olmadığından, tamamen eğitimsel bir amacı olduğundan (ve kural olarak, yazarla ve onun bilimsel çalışmalarıyla her zaman aktif bir bağlantısı vardır), bu yüzden Mesajlarım için (mevcut yasal normlara aykırı olarak) bazı istisnalar yapma şansı verdiğiniz için size minnettarım. Saygılarımla, Laesus De Liro.
Bu Günlükte "trigeminal sinir" Etiketinin Yazıları
Trigeminal nöralji... yüz ağrısının (prozopalji) en yaygın nedenlerinden biridir. Trigeminal nevralji ([NTN], trigeminal nevralji…
Kranial sinirlerin nörovasküler çatışması
Günlük yaşamda, trigeminal sinirin (trigeminal nevralji) ve fasiyal sinirin (hemifasiyal nevralji) nörovasküler çatışmasından (NVC) bahsetmek gelenekseldir.
KBB patolojisinin kranyal nöropatilerin gelişimine etkisiKBB hastalıkları ile sinir sisteminin çeşitli hastalıkları arasındaki ilişki yerli ve yabancı bilim adamlarının büyük ilgisini çekmiştir...
Üzerine sülfürik asit döküldüğünde neredeyse yüzünü kaybeden 33 yaşındaki Katie Piper, bir yardım projesinde yer aldı. Sunucu ve model, çeşitli ciddi cilt sorunları olan dört İngiliz kadını davet ederek makyajla dönüşümlerine yardımcı oldu.
Dünyanın her yerindeki kadınlar kendinden şüphe duyma sorunuyla mücadele ediyor. Kendini engellemeye karşı verilen bu mücadele, rosacea, vitiligo veya yüzü yaralarla kaplı olanlar için daha da zor olabilir. Sülfürik asitle ıslatılan İngiliz TV sunucusu Katie Piper, bu konuya dikkat çekmeye karar verdi. Makyajla kendilerini nasıl dönüştürebileceklerini göstermek için cilt sorunu olan dört kadını Londra'daki bir güzellik salonuna davet etti.
Katie, makyajın yalnızca kusurları gizlemek için değil, özgüveni artırmak için de bir araç olarak kullanılabileceğini kanıtlamak istiyordu. “Yüzüm eşsiz bir tuval. Piper bir röportajda "Makyajsız bile gururla dolaşabiliyorum" dedi.
TV sunucusunun projesindeki dört kahramanın dramatik dönüşümleri, nisan ortasında yayınlanacak olan "Katie Piper: Yüz Yüze" belgeselinin bir parçası olarak gösterilecek.
Phil: yara izleri
23 yaşındaki Phil, iki yıl önce Gana'da gönüllü olarak çalışırken bir araba kazasında yaralandı. Makyaj sanatçıları Fille'e şu güzellik ipuçlarını verdi: “Makyajınıza nemlendirici sürerek başlayın ve fondöteni beauty blender kullanarak uygulayın. Bu, ürünün cilde "sürülmesine" ve gözle görülür yara izleri veya çöküntüler olmadan eşit bir kaplama oluşturmasına olanak tanıyacak."
Rochelle: vitiligo
Rochelle'e henüz 11 yaşındayken vitiligo teşhisi konuldu. Okulda sınıf arkadaşları cildindeki beyaz lekeler nedeniyle ona zorbalık yapıyordu. Artık 27 yaşındaki Rochelle, doğal güzelliğini saklamak istemediği için makyaj yapmamayı tercih ediyor. Ama artık denemeye hazır. Makyaj sanatçıları, kapatıcı yardımıyla hastalığın belirtilerini tamamen gizlemeyi başardılar, ancak Rochelle, evden çıkmadan önce her gün böyle bir makyaj yapmasının pek mümkün olmadığını itiraf etti.
Lisa: porto şarabı lekesi
Lisa, porto şarabı lekesi adı verilen benzersiz bir cilt kusuruyla doğdu. Yüzün etkilenen bölgesinde, açık pembe ve kırmızıdan koyu mora kadar farklı boyutlarda ve farklı tonlarda olabilen kırmızı bir nokta oluşturan, genişlemiş bir kılcal damar kümesi belirir. Makyaj bittiğinde Lisa şaşkına dönmüştü. "Ağlayacağım. "Yüzümden nefret ettiğimi sanıyordum ama şimdi farklı olabileceğimi fark ettim ve bu harika!" dedi.
Sanna: Rosacea
Sanna'ya geçen yıl eylül ayında rosacea teşhisi konuldu. Kız, hastalığın iş ortaklarıyla ilişkilerini etkilediğini itiraf etti ve şimdi insanların onun hakkında ne düşündüğü konusunda çok endişeli. Dönüşümünün sonuçlarını gördükten sonra makyaj sanatçılarını mükemmel çalışmalarından dolayı övdü: "Teşekkür ederim, yanaklarımdaki kırmızı lekeler neredeyse yok oldu, bu harika!"
Film aynı zamanda Katie Piper'ın kendi hikayesini de anlatacak. Kendisi, bir suç ortağı kiralayan ve modelin suratına sülfürik asit fırlatan istismarcı eski erkek arkadaşı Daniel Lynch'in kurbanıydı. Saldırı sonucunda Piper göz kapaklarını, burnunun çoğunu ve kulağının bir kısmını kaybetti. Yüz derisi o kadar yemişti ki kafatası görünüyordu. Hastanede yedi hafta geçirdi. Büyük bir ameliyatın ardından Katie 12 gün komada kaldı. Piper 38 kilo verdi ve bir süre kateter yoluyla yiyecek verildi. Daha sonra yara izlerini minimumda tutmak için iki yıl boyunca günde 23 saat özel bir plastik maske taktı. Toplamda kız, yüz derisini onarmak için yaklaşık 100 ameliyat geçirdi. Şimdi bir yardım vakfı işletiyor ve benzer sorunları olan binlerce kadına yardım ediyor.
Dermatolojik patoloji - cilt anjiyomu - dermis ve deri altı dokuda bulunan deforme kılcal damarların veya venüllerin tümör benzeri büyümeleri şeklinde lokalize bir vasküler anomalidir. Bu oluşumlar ya cilt yüzeyinin üzerinde çıkıntılı olabilir ya da genellikle doğum lekeleri olarak adlandırılan tamamen düz olabilir.
Anjiyomlar en sık görülen cilt kusurlarından biridir. ICD 10 kodu – sınıf XII (deri ve deri altı doku hastalıkları), L98.
ICD-10 kodu
D18.0 Herhangi bir lokasyondaki hemanjiyom
Cilt anjiyomunun nedenleri
Bugün dermatolojide aşağıdaki cilt anjiyom formlarını ayırt etmek gelenekseldir:
- kırmızı ben veya anjiyom (kiraz anjiyomu, Campbell de Morgan lekeleri);
- şaraptaki doğum lekeleri veya porto şarabı lekeleri (veya nevus flammeus, yani alevli nevüs);
- mavi ve mor oluşumlar veya venöz göller;
- örümcek anjiyomu (araknoid nevüs);
- kavernöz veya kavernöz (boşluk içeren) anjiyomlar, deri altı dokudaki damar tümörleridir.
Patogenez, deri ve deri altı dokudaki kan damarlarının konjenital bir defekti olarak tanımlanır. Yabancı uzmanların istatistiklerine göre bu kusur, yenidoğanların% 0,7-1,8'inde ve başlangıçta düşük kilolu prematüre çocukların ve bebeklerin% 10-15'inde mevcuttur.
Bazı dermatologlar kutanöz anjiyomun nedenlerini, bu kan damarlarını çevreleyen kollajen liflerindeki dejeneratif değişikliklere bağlar; bu da onları gerekli yapısal destekten mahrum bırakır ve dilatasyona (yani genişlemeye) yol açar. Anjiyomların patogenezine başka bir bakış açısı: Derideki kan damarlarının çoğalması, kan damarlarının iç duvarlarını kaplayan endotel hücrelerinin çoğalmasından kaynaklanır. Porto şarabı doğum lekelerinin ortaya çıkması - yaygın kılcal cilt lezyonları - kılcal ağın yerel innervasyonunun ihlalinin bir sonucu olarak kabul edilir. Ancak tüm bu patolojik süreçlerin genetik nedenleri vardır. Her ne kadar küçük kiraz veya kırmızı benler (Campbell de Morgan lekeleri) şeklindeki cilt anjiyomları, 30-40 yaşlarından sonra (boyut ve sayı olarak artar) ve 60 yaşından sonra (yaşlılık anjiyomu veya hemanjiyom) insanlarda ortaya çıksa da.
Deri anjiyomlarının hala birleşik bir sınıflandırması yoktur ve bu anomalilerin tanımı ve tanısında birçok karışıklığa neden olan belirgin bir terminolojik tutarsızlık vardır. Deri anjiyomları - bir tür konjenital vasküler patoloji olarak bir dizi isme sahiptir: cildin vasküler malformasyonları (kusurları), kılcal anjiyodisplazi, hemanjiyomlar (konjenital olmayabilir ve her yaşta ortaya çıkabilir), vasküler nevüsler (nevüsler ilişkili olmasına rağmen) cilt pigmenti melanin üretimi ile).
Amerikan Ulusal Cilt Bakım Enstitüsü uzmanları, konjenital vasküler malformasyonları ilgili damarların türüne bağlı olarak ayırt eder: CM (kılcal malformasyon), VM (venöz), CVM (kılcal-venöz), CLM (kılcal-lenfatik), LVM (lenfatik-venöz) ), CLVM (kılcal-venöz-lenfatik malformasyon), vb.
Kanamayla dolu travmatik etki nedeniyle cilt anjiyomunun komplikasyonları ortaya çıkabilir. Kılcal mikrotrombüs oluşumu ve pürülan granülom şeklinde inflamasyonun gelişmesi olasılığı göz ardı edilemez. Ek olarak, özellikle yüzde bulunan büyük boyutlardaki sözde porto şarabı lekelerinin, beynin yumuşak kabuğunun vasküler tümörleri ile ilişkili olabileceği ve Sturge-Weber-Crabbe sendromunun ciddi konjenital patolojisini (toplam hasar) gösterebileceği belirtilmelidir. fiziksel ve zihinsel gelişim bozukluğu olan merkezi sinir sistemine).
Kutanöz anjiyomlar kanser riski taşımaz ve hastaların büyük çoğunluğunda prognozu olumludur. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda deride anjiyosarkom veya malign hemanjiyoendotelyoma mümkündür.
Cilt anjiyomunun belirtileri
Vücudun çeşitli yerlerinin derisinde kiraz veya kırmızı köstebek nodülü şeklinde anjiyomun ilk belirtileri, bir çocuğun doğumunda veya bir yetişkinde görsel olarak tespit edilir. Düz veya yarım küre şeklinde olabilirler, basıldığında kaybolmazlar, endişe yaratmazlar ve herhangi bir sansasyon yaratmazlar.
Porto şarabı doğum lekesini (bir tür kılcal damar malformasyonu) tanımak da kolaydır: yenidoğanda zaten var; asla derinin üzerine çıkmaz; kırmızı ve pembenin tüm tonlarına, çeşitli boyut ve şekillere (belirsiz sınırlara sahip) sahiptir; yüz veya kafada lokalize. Bu lekeler çocuklar büyüdükçe de büyüyebilir ve koyu mor bir renk alabilir. Vasküler malformasyonların %10'undan fazlasını oluştururlar.
Somon renginde (sarı-pembe) ve "leylek işareti" olarak adlandırılan derinin diffüz kılcal anjiyomları bebeklerde kafa derisi, boyun, alın veya göz kapaklarında bulunur. Zamanla gerilerler ve kendiliğinden kaybolurlar.
Venöz göl (bir tür venöz malformasyon) şeklindeki cilt anjiyomunun semptomları, dudaklarda veya göz kapaklarında (çocuklarda) lokalize olan çeşitli mavimsi, kırmızı veya mor renkli tümör benzeri papüllerdir; yaşlılıkta (65 yaş ve üzeri) kulaklarda görülür ve erkeklerde daha sık görülür.
Derinin örümcek anjiyomu(merkezinde kırmızı bir papül ve farklı yönlere dağılmış gözle görülür kılcal damarlar bulunan) dermatologlar tarafından sıklıkla yıldız şeklinde anjiyom, örümcek damarlar veya telanjiektazi olarak tanımlanır. Tüm vasküler malformasyonların %40'ını oluştururlar. Bu anjiyom sağlıklı yetişkinlerin ve çocukların %10-15'inde yüz, boyun, eller ve ön kollarda superior vena kava boyunca ve üst göğüste lokalize olur. Örümcek anjiyomu gerilemeye eğilimlidir: yavaş yavaş boyutu küçülebilir, solgunlaşabilir ve sonunda tamamen kaybolabilir ve yalnızca soğukta veya yüksek vücut sıcaklığında ortaya çıkabilir.
Bu tür "örümcekler" hamile kadınlarda ve hormonal kontraseptif kullanan kadınlarda, artan östrojen düzeylerine bağlı olarak ortaya çıkabilir. Uzmanların belirttiği gibi, ciltte üçten fazla örümcek benzeri anjiyomun varlığı, karaciğer patolojisinin bir belirtisi olabilir (karaciğer sirozu olan hastaların üçte birinde ciltte benzer "izler" vardır) ve aynı zamanda olasılığını da gösterir. yemek borusunun varisli damarları.
Kavernöz cilt anjiyomunun belirtileriçoğunlukla hemanjiyom olarak adlandırılan, düzensiz bir yüzeye sahip mavimsi veya mor bir düğümün epidermisinde bulunmasıdır; Palpe edildiğinde formasyon sıcaktır ve basıldığında soluklaşır. Büyüme eğilimindedir.
Kavernöz tipteki anjiyomlar, doğuştan kırmızı bir doğum lekesi içerir. "çilek" nevüs veya nevus vaskülaris. İlk belirtiler bebeğin doğumundan birkaç hafta sonra kırmızı nokta şeklinde (yüzde, başta, sırtta ve göğüste) ortaya çıkabilir. Tümör yaklaşık bir yaşına kadar hızla büyür (bazen birkaç santimetreye kadar) ve bu aşamada parlak kırmızı bir tümör gibi görünür. Daha sonra büyüme durur ve yaklaşık bir yıl sonra rengin mavimsi griye dönüşmesiyle yavaş bir gerileme başlar. Vakaların %50'sinde böyle bir ben 5 yaşında, %90'ında 9 yaşında kaybolur; Onun yerine beyazımsı bir yara izi oluşabilir. Ancak büyük bir çilek nevüsünün, kandaki trombosit seviyesindeki artış şeklinde olumsuz sonuçları vardır ve bu da kalp yetmezliğine yol açabilir.
Cilt anjiyomunun tanısı
Deri anjiyomu tanısı genellikle dermatoskop da dahil olmak üzere bir dermatolog tarafından yapılan hasta muayenesi sırasında konur. Ve bu tipteki çoğu cilt patolojisi için klinik araştırma yapılmasına gerek yoktur. Bu nedenle testlere genellikle gerek yoktur.
Bununla birlikte, altta yatan dokuda patolojik bir değişiklik tespit edildiğinde, vasküler oluşumun enstrümantal tanısı (ultrason taraması) gereklidir.
Daha karmaşık vakalarda, belirli bir anjiyom türü için tipik olmayan bir ben veya doğum lekesinin rengi ve boyutu değiştiğinde veya oluşum kanamalıysa, tüm testlerin yapıldığı tam bir inceleme yapılır. Tanıda belirsizlik varsa (örneğin, nodüler melanom veya bazal karsinomdan şüpheleniliyorsa), ayırıcı tanı biyopsi ve tümör dokusunun histolojik incelemesi, anjiyografi, bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılarak gerçekleştirilir. ).
Cilt anjiyomunun tedavisi
Çoğu klinik vakada dermatolojik anjiyom tedavi gerektirmez; Ayrıca, patolojinin doğum öncesi belirlenmiş doğası göz önüne alındığında, cilt anjiyomunun tedavisi oldukça sorunludur. Tipik bir vaka, tanı koymayı, hastaya (veya çeşitli doğum lekeleri olan çocukların ebeveynlerine) vasküler oluşumun nedenlerini ve klinik özelliklerini açıklamayı ve ardından durumunun izlenmesini içerir.
Deri anjiyomlarının cerrahi tedavisi, hastanın görünümünden endişe duyması, oluşumların rahatsızlığa neden olması veya dokunması kolay bir alanda olması ve kanamaya yol açabilmesi durumunda gerçekleştirilir. Bu tedavi, aşağıdakileri kullanarak bunları ortadan kaldırmayı içerir:
- darbeli lazer (PDL);
- yüksek frekanslı elektrik akımıyla koterizasyon (diatermokoagülasyon veya elektrokoterizasyon);
- fulgurasyon (plazma ile temassız koterizasyon);
- kriyodestrit (sıvı nitrojen ile çıkıntılı bir nodüler anjiyomun dondurulması);
- sklerozan maddelerin (alkol) delinmesi ve uygulanması;
- cerrahi eksizyon.
Cilt anjiyomlarının ilaç tedavisi için aşağıdaki gibi ilaçlar:
- sistemik kortikosteroidler (lezyon içine Prednizolon, Hidrokortizon vb. enjeksiyonları büyümeyi durdurmaya ve anjiyomun gerilemesini hızlandırmaya yardımcı olur);
- interferon α-2a veya α-2b (kas içi uygulama cilt anjiyomunun çoğalmasını azaltır);
- Antianjiyogenez ilaçları vasküler endotelyal büyüme faktörünü (VEGF) bloke eder ve patolojik neovaskülarizasyon için kullanılır.
Doğum lekelerinden kurtulmak için önerilen bitkisel tedavi herhangi bir test veya klinik denemeden geçmemiştir, bu nedenle kırmızı köstebek, nevus vaskularis'i kırlangıçotu suyu veya aloe ile ve pelin kaynatma ile şarap doğum lekesini sürmeye gerek yoktur. Huş ağacı yakacak odun külünün veya elma sirkesi ile bal ve karabiber karışımının burada yardımcı olması pek olası değildir.
Ciltte ve tırnaklarda oluşan mantar enfeksiyonlarına karşı oldukça etkili olan çay ağacı yağı da güçsüzdür. Ayrıca alerjik reaksiyona neden olabilir.
Cilt anjiyomunun farklı lokalizasyonları olabilir ve sıklıkla bazı kozmetik rahatsızlıklara neden olur. Ancak bu, genel sağlık durumunu etkilemez ve bu patolojinin önlenmesi imkansızdır çünkü oluşumunu önlemenin hiçbir yolu yoktur. Doktora gidin, çocuğunuzu bir uzmana gösterin ve tıbbi tavsiyelere uyun.
Yükleniyor...
