Nöral tüp defektleri- nöral tüpün normal gelişiminin ihlali ile ilişkili bir dizi konjenital malformasyon.
Gelişimin konjenital malformasyonları, bebek ölümlerinin ve sakatlıklarının ana nedenlerinden biridir. Bu patolojide önemli bir yer, sinir sisteminin çeşitli bozukluklarını oluşturan nöral tüpün gelişimindeki kusurlar tarafından işgal edilir: omurga ve omuriliğin malformasyonlarından anensefaliye kadar. Nöral tüpün gelişimindeki büyük kusurlarda (anensefali, tam omurilik yarığı ve diğerleri), fetüs rahimde ölür veya cansız olarak doğar ve doğumdan sonraki birkaç saat veya gün içinde ölür. Bu nedenle, nöral tüpün gelişimindeki büyük kusurların sosyal ve tıbbi yönleri, bir kusur oluşumunun önlenmesine, erken teşhisine ve hamileliğin zamanında sonlandırılmasına indirgenir. Diğer sorunlar, spinal disrafi kavramıyla birleşen omurilik ve omurga oluşumundaki daha az ciddi bozukluklarla veya yabancı literatürde spina bifida terimiyle birleştirilen nöral tüpün gelişimindeki kusurlarla ortaya çıkar.
Paleontologların araştırmaları ikna edici bir şekilde omurga ve omuriliğin konjenital malformasyonlarının insanlar kadar uzun süredir var olduğunu gösteriyor. Neolitik dönem (MÖ 5000), Tunç Çağı (MÖ 3000) ve Geç Demir Çağı (MÖ 800) yetişkinlerinde omurga gelişimindeki kusurların tanımları bilinmektedir.
19. yüzyıl, spinal disraphia çalışmasının modern tarihini açar. 1875'te R. Virchov, insanlarda gizli omurga yarıklarının - spina bifida occulta - varlığını ikna edici bir şekilde kanıtladı. 1881'de A. Lebedev, tavuk embriyoları üzerindeki deneylere ve insan fetüsleri üzerine yapılan bir araştırmaya dayanarak, meningomiyelosel ve anensefalinin aynı gelişimsel bozukluğun aşırı belirtileri olduğu sonucuna vardı. Ayrıca nöral tüpün oluşumunda gizli anormallikler olasılığını da kanıtladı. 1886'da Recklinghausen, bir nöral tüp defekti sonucu spina bifida'yı ayrıntılı olarak tanımladığı bir monografi yayınladı ve ilk kez üç türünü ayırt etti: meningosel, meningomyelosel ve miyelosistosel. Araştırmacıların tüm çalışmaları tanımlayıcıydı, ancak hareket bozuklukları, idrar kaçırma, omurganın ve ayakların deformitesi ile nöral tüpün gelişiminde bir kusurun varlığı - spina bifida ile ilişkilendirdiler.
Antiseptik öncesi dönemde spinal fıtıkların tedavisi kesenin sıkılıp tekrar delinmesine indirgenmişti. Velpeau'nun (1846) torbanın boşluğuna iyot solüsyonu enjekte etmeyi önerdiği yöntem, sık komplikasyonlar ve hatta hastaların ölümü nedeniyle geniş dağılım bulmadı. Daha etkili bir tedavi yöntemi, 1889'da kemik defektini alttaki dokulardan kesilen bir kas aponörotik flep ile "kapatan" Dr. Bayer tarafından önerildi. Gelecekte önerilen bu tekniğin modifikasyonları, günümüzde spinal fıtık cerrahisinde ana olanlar olmaya devam etmektedir. Ancak 1950'lere kadar spinal disrafinin cerrahi tedavisine yönelik tutum olumsuzdu.
Hastalığın oluşum ve gelişme mekanizmaları
Gebe kaldıktan sonraki 20. gündeki embriyoda, dorsal tarafta nöral plaka oluşur ve daha sonra kenarları kapanmaya başlayarak nöral tüpü oluşturur.
23. gün civarında bu tüp tamamen kapanmalı ve sadece uçlarındaki delikler açık kalmalıdır. Nöral tüpün bir kısmı gebeliğin dördüncü haftasında tam olarak kapanmazsa veya tüp kapanırsa ancak daha sonra ayrılırsa, örneğin gebeliğin ilk üç ayında artan BOS basıncı nedeniyle fetüste spinal defekt gelişebilir.
Omurganın malformasyonları ayrıca viral bir enfeksiyon, radyasyon ve maruz kalmanın bir sonucu olabilir. olumsuz faktörlerçevre. Bununla birlikte, anneleri zaten bu tür sapmalara sahip çocukları doğurmuş olan çocuklarda omuriliğin malformasyonları daha sık görülür. Görünüşe göre kalıtım da bir rol oynuyor.
Nöral tüpün gelişiminde bir kusurun ortaya çıkmasına hangi faktörler katkıda bulunur? İlk olarak, ebeveynlerden birinden miras kalan genetik bir kusur. İkincisi, olumsuz faktörlerin etkisi dış ortam gende mutasyonların oluşmasına katkıda bulunur. Nöral tüp defekti insidansının dünyanın farklı bölgelerinde ve etnik gruplarda 1:500 ila 1:2000 canlı yenidoğan arasında değiştiği, ortalama 1:1000 olduğu bilinmektedir. Bununla birlikte, ebeveynlerin veya yakın akrabaların ailesinde nöral tüp defekti olan çocukların doğum vakaları varsa, o zaman kusurlu bir çocuk olasılığı% 2-5'e çıkar. Aynı durum ikinci bir çocuğun doğumu için de geçerlidir, eğer ilk çocuk bir kusurla doğmuşsa (risk yaklaşık %5'tir). Bu bağlamda endişe verici bir an da kendiliğinden düşükler (düşükler), erken doğumlar, bebek ölümü aile ve akrabalarda.
Bu nedenle, nöral tüp defekti olan bir çocuğun ortaya çıkmasına genetik yatkınlık, hamile bir kadının yüksek risk grubuna dahil edilmesinin ana göstergesidir. Nöral tüpün gelişiminde bir kusurun ortaya çıkmasına katkıda bulunan dış faktörler şunları içerir:
Radyasyon (radyonüklidlerle kirlenmiş alanlarda yaşamak, radyasyon kaynakları ile çalışmak);
Kimyasal kökenli toksik maddeler (petrol ürünleri, gübreler, böcek ilaçları vb.);
Bir kadının hamilelikten önce ve ilk aylarında antikonvülsan ilaç kullanması;
Hamileliğin başlangıcında yüksek vücut ısısı veya sıcak banyo kullanımı;
diyabet ve obezite;
Dengesiz beslenme, vitamin eksikliği ve özellikle folik asit.
Bu faktörlerden birinin ve hatta daha fazlasının saptanması, hamile bir kadının nöral tüp defekti olan bir çocuk doğurma açısından yüksek risk grubuna dahil edilmesinin temelini oluşturur.
Omurga ve omurilik malformasyonlarının oluşumunun özünü anlamak için, en azından genel anlamda, bu yapıların embriyogenez sürecini sunmak. Gebeliğin ilk haftasında embriyo, germinal nodüllerin oluşumu ile hücre bölünmesine uğrar. İkinci haftada - embriyo dışı parçaların oluşumu ve embriyonun eksenel organlarının oluşumu. Üçüncü haftada, birincil (gebeliğin 3-4 haftası) ve ikincil (gebeliğin 4-7 haftası) nörülasyon aşamalarından geçen dış germ tabakasından birincil nöral tüp oluşur.
Nörülasyondaki birincil bozukluklar ve spinal disrafi oluşumu embriyogenezin bu aşamalarında meydana gelir. İkincil nörülasyon aşamasında, lumbosakral omurganın malformasyonları görünebilir. Bu yüzden erken dönemler Hamilelik, kalıtsal faktörlerle ilişkili değilse, nöral tüpün gelişimindeki kusurların oluşumunda belirleyicidir ve bu patolojiyi önlemenin tüm modern yöntemleri, hamilelikten önceki dönemler ve ilk haftaları için geçerlidir.
hastalığın belirtileri
19. yüzyıl araştırmacılarının kalıtım ile spinal fıtık sıklığı arasındaki ilişkiye dikkat çekmelerine rağmen, genetikçilerin bu soruna gerçek ilgisi 20. yüzyılın son on yıllarında ortaya çıktı.
Şu anda, "spinal disraphia" kavramı, omurilik ve omurganın çeşitli gelişimsel bozukluklarını birleştiriyor:
Spina bifida occulta - omurganın gizli kaynaşmaması;
Spina bifida sistika uverta - kistik spinal herni oluşumu ile açık spina bifida;
Rhachischiasis posterior (totalis et parsalis) - omurganın ve yumuşak dokuların, omurganın tamamında veya sadece bir kısmında meydana gelen omuriliğin yayılmasıyla ayrılması.
Gizli spinal yarıklar genellikle lumbosakral bölgede lokalizedir ve kural olarak klinik olarak kendini göstermez. Çoğu zaman, omurganın röntgen muayenesi sırasında tesadüfi bir “bulma” vardır. Yarık vertebral kemer bölgesindeki cilt değişmez, ancak not edilebilir. karanlık noktalar, deri altı wen (lipomlar), fistülöz pasajlar (dermal sinüsler). Gizli spina bifidanın anatomik özü, vertebral arkın tamamlanmamış füzyonudur.
R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886) tarafından latent spinal füzyonun ilk tanımlarından bu yana, bozulmuş ossifikasyon nedeniyle spinal gelişimdeki bu anomalinin gerekli olmadığına inanılıyordu. Tıbbi bakım. A. D. Speransky'nin 1925 yılında yayınlanan "İnsan omurgasının sakral kısmındaki spina bifida occulta'nın Kökeni" adlı çalışmasında sakral kemerlerin eksik kapanmasının insanların% 70'inde meydana geldiği ve norm olduğu belirtildi. Sadece sonraki anatomik çalışmalar ve veriler modern yöntemler teşhis (bilgisayarlı tomografi, nükleer manyetik tomografi), vertebral kemerlerin kusurlu bölgelerinde, gece idrar kaçırmaya, lumbosakral bölgede ağrıya, duruş bozukluğuna, daha az sıklıkla bacak kaslarının zayıflığına, ayak deformasyonlarına, duyusal ve trofik bozukluklara yol açan eşzamanlı değişiklikleri tespit etmeyi mümkün kıldı. Cerrahi bakım gerektiren bu spina bifida occulta vakalarıdır.
Patolojik sürece dahil olma derecesine bağlı olarak açık kistik spina bifida (gerçek spinal herniler) sinir yapıları aşağıdakilere ayrılmıştır.
1. Kabuk formları (meningosel) - dura mater kusuruna çıkıntı yapan, ancak sürece sinir yapılarının dahil olmadığı spina bifida. Dura mater kemik defektinden çıktıktan sonra incelir ve kaybolur. Fıtık kesesinin kubbesi ince bir pial membran ile temsil edilir. Fıtık çıkıntısının derisi incedir ve genellikle apekste yoktur. Fıtık kesesinin içeriği meninksler ve beyin omurilik sıvısıdır, şekli genellikle daralmış bir pedikül ile saplıdır. Kemik defekti genellikle iki veya üç omur içerir. Bu spinal herni formunda klinik belirtiler yoktur ve sadece fıtık kesesinin yırtılma tehdidi, artan boyutu, kusurun cerrahi onarımı için temel oluşturur.
2. Radiküler form (meningoradikülosel) - omurganın, kısmen kesenin duvarında sona erebilen veya içine girebilen, bir ilmek oluşturan, ancak daha sonra intervertebral foramen içine yayılan, normal sinirler oluşturan omurilik ve köklerinin zarlarının kusuruna çıkıntı ile ayrılması. Kemik defekti 3-5 omuru yakalar. Bu spinal herni formundaki nörolojik kusur, fıtık kesesinin duvarında kör bir şekilde biten patolojik sürece dahil olan köklerin sayısına bağlıdır. Buna bağlı olarak, kusurlar uzuvlarda hafif zayıflık ve pelvik rahatsızlıklardan şiddetli parezi ve idrar kaçırmaya kadar kendini gösterebilir.
3. Beyin formu (meningomyelosel veya meningomyeloradikülosel) - Fıtık kesesinde zarların, omuriliğin ve köklerinin tutulumu ile omurganın yarılması. Pial membran fıtık kesesini çizer, dura mater spina bifida bölgesinde biter, omurilik ve kökler sıklıkla körlemesine fıtık kesesinde son bulur. Kemik defekti genellikle geniştir ve 3 ila 6-8 omurları içerir. Serviks, bu haliyle, bir fıtık kesesine sahip değildir ve spinal kanal direkt olarak fıtık çıkıntısına geçer. Çıkıntının tepesindeki deri yoktur, fıtık ince bir yarı saydam pial membran tabakası ile kaplanmıştır. Nörolojik kusurun derecesi her zaman şiddetlidir - uzuvlarda hareket eksikliği, az gelişmişlikleri, şekil bozuklukları, idrar ve dışkı tutamama. En sık meydana gelen bu beyin omurilik fıtığı şeklidir ve sıklıkla fıtık kesesinin beyin omurilik sıvısının çıkışıyla - liköre - yırtılmasına yol açar.
4. Kistik form (miyelosistosel) - yeterli nadir form omuriliğin son bölümünün omuriliğin merkezi kanalı nedeniyle keskin bir şekilde genişlediği omurilik fıtıkları. Bu nedenle fıtık kesesi, merkezi kanal gibi içeriden silindirik bir epitel ile kaplanmıştır. Sinir kökleri fıtık çıkıntısının dış yüzeyinden ayrılarak intervertebral foramenlere gider. Beyin formunda olduğu gibi nörolojik kusurun derecesi şiddetlidir - uzuvlarda hareket olmaması, büyük pelvik bozukluklar.
5. Karmaşık form (spina bifida complicata) Yukarıdaki spinal herni formlarından birinin, zarlara, omuriliğe veya köklerine sabitlenmiş iyi huylu tümörler (lipomlar, fibromlar) ile bir kombinasyonu ile karakterize edilir.
Omurganın ve yumuşak dokuların şekillenmemiş bir omurilikle kaynaşmaması (rhachischiasis posterior), asla kistik bir bileşen ve oluşumun cilt üzerinde çıkıntısının eşlik etmediği aşırı derecede bir deformitedir. Deri, yumuşak dokular ve omurilik kanalının arka yarım halkasındaki boşluklar ve sinir dokusu şeridindeki bir kusur büyük miktar küçük damarlar (alan medullo-vasküloza). Cilt defekti, BOS sızıntısı olan parçalanmış bir pial membran ile kaplıdır. Canlı yenidoğanlarda parsiyel raşisizis genellikle 3-5 vertebraya kadar uzanır.
Spinal disrafinin tüm türleri ve formları için tipik olan, arka konum spinal kanalın arka yarım halkasında bir kusur ile. Çok nadiren (vakaların %1'inden azında) kanalın anterolateral yüzeyinde kapanmama oluşur ve anterior spinal herniler oluşur. Bu fıtıklar lumbosakral lokalizasyon ile küçük pelvise yayılır ve dışkılama sürecini engeller. Daha yüksek bir konumda, oluşumları sıkıştırabilirler. göğüs, boyun, nazofarenks.
Olguların %90'ında spinal kolonun uzunluğu boyunca spinal hernilerin yerleşimi lumbosakral bölge ile sınırlıdır. Fıtıkların torasik ve servikal lokalizasyonu nispeten nadirdir. İlginç bir şekilde, Japon bilim adamları kendiliğinden düşüklerle ilgili materyalleri incelerken daha fazlasını buldular. sık ihlal Göğüste omurga ve omuriliğin oluşumu ve servikal bölgeler, yanı sıra tümünü kapsayan yüksek sıklıkta kusurlar omurga. Bu, bir dereceye kadar, nöral tüpün oluşumunda büyük bir kusuru olan embriyo ve fetüsün kural olarak öldüğünü gösterir.
Hastalığın tedavisi ve önlenmesi
Bir çocuğun doğumundan hemen sonra, bir kadın doğum uzmanı, canlandırıcı ve neonatolog, yaşamı tehdit eden durumları (kendiliğinden solunum eksikliği, vücut ısısının bozulması vb.) Fıtık bölgesindeki yara yüzeyi dezenfektan solüsyonlarla tedavi edilir, steril mendillerle kaplanır, çocuk baş aşağı gelecek şekilde mideye yerleştirilir. Büyük hayati bozuklukların yokluğunda, ebeveynlerle görüştükten ve ameliyata onay verdikten sonra, çocuk acilen nöroşirürji bölümüne nakledilir ve burada yalnızca ameliyatın başarısını sağlayan çalışmaların yapıldığı (doğum hastanesinde yapılmadıysa genel testler, ultrason).
Acil müdahale sorusu, beyin omurilik sıvısının (likör) dışarı akışıyla omurilik fıtığının yırtılması veya fıtık kesesinin dokularının (cilt) keskin bir şekilde incelmesi ile bu tür yırtılma tehdidi olduğunda ortaya çıkar. Müdahalenin aciliyeti, likör enfeksiyonu için bir "açık kapı" varlığı ile ilişkilidir ve likör ne kadar erken durdurulursa, enfeksiyon olasılığı ve menenjit, meningoensefalit gelişimi o kadar az olur. 24 saatten fazla süren likör, hemen hemen her zaman, tedavinin olumsuz sonuçlarının ana nedeni olan sinir sisteminde pürülan-enflamatuar süreçlerin gelişmesine yol açar; bu durumda, spinal hernilerin çıkarılması ve sıvının ortadan kaldırılması, vakaların% 78'inde cerahatli iltihaplanma süreçleri ile komplike hale gelir. Ameliyat sırasında ilk 24 saat likörde pürülan-inflamatuar komplikasyon sıklığı %3'e düşürülür. Likörle komplike olan omurga fıtığı olan veya likör tehdidi olan çocuklarda acil cerrahi müdahalelerin temelini oluşturan bu verilerdi.
Spinal fıtık operasyonlarının ana prensibi, fıtık kesesinin çıkarılması, dura mater (likör kaynağının ortadan kaldırılması) ve fıtık kesesi alanındaki yumuşak dokuların bütünlüğünün restorasyonu, omurilik ve köklerinin fiksasyonunun ortadan kaldırılmasıdır.
Likör çıkış yerindeki yumuşak dokuları (deri) dikmek için önceden var olan yöntem, umutları haklı çıkarmadığı için uzun süredir terk edildi. Doku yırtılmaları ve likör genellikle fıtık kesesinin tepesinde, derinin keskin bir şekilde inceltildiği veya bulunmadığı yerlerde meydana gelir. Bu nedenle dikişler "kesilir" ve likör devam eder. Radikal bir operasyon için zaman kaybetmenin yanı sıra, bu manipülasyon iyi bir şeye yol açmaz. Spinal fıtıklarda her zaman mümkün olmayan ve ana ölüm nedeni olan menenjit iyileşene kadar ameliyatı reddetmek gerekir.
Acil müdahalelerle elbette muayenenin kapsamı minimumdur ve ameliyatı gerçekleştirmek ve çocuğun hayatını kurtarmak için gerekli bilgileri sağlamalıdır. Doğrudan yaşamı tehdit etmeyen komorbiditelerin tüm aydınlatıcı çalışmaları postoperatif döneme ertelenmelidir. Anketin asgari kapsamı yukarıda belirtilmiştir.
Tüm cerrahi müdahaleler Spinal fıtıkları çıkarmak için genel anestezi altında suni akciğer ventilasyonu kullanılarak gerçekleştirilir. Nabız göstergelerinin izlenmesi, tansiyon, kan oksijen doygunluğu, vücut ısısı, özellikle en küçük hastalar için gereklidir, çünkü hayati fonksiyonların telafisindeki başarısızlık, farkedilemez ve çok hızlı bir şekilde gerçekleşir.
Fıtık kesesinin çıkarılması, değişen dokuların sınırındaki derinin bir saçak insizyonu ile çıkarılmasıyla gerçekleştirilir. Fıtık kesesi lineer olarak açılır, kesenin içeriği yavaşça çıkarılır (hastanın BOS çıkışını azaltmak ve ciddi BOS hipotansiyonunu önlemek için baş aşağı pozisyonu) ve fıtık kesesinin içeriği revize edilir. Fıtık kesesinin duvarında (kökler, terminal iplik, omurilik) lehimlenen veya "biten" sinir elemanları dikkatlice serbest bırakılır. Bu an, nörolojik bozuklukların şiddetlenmesini önlemek ve gelecekte sabit bir omurilik sendromunu önlemek için özellikle önemlidir. Tüm manipülasyonlar, büyütme optikleri, mikro enstrümantasyon ve bipolar mikro pıhtılaşma kullanılarak gerçekleştirilir.
Dura mater (fıtık deliği) defekti, şekline ve boyutuna bağlı olarak kese ipi, nodal veya sürekli dikiş ile dikilir. -de büyük beden membran defekti, bir aponevroz bölgesi, korunmuş bir dura mater parçası veya bunun yapay analoğu kullanılarak plastik olarak kapatılır. Spinal kanalın arka yarım halkasının kemik defekti, büyük boyutuna rağmen plastik olarak “kapalı” değildir. Daha önce kullanılmış olan tüm kemik aşılama girişimleri, düşük verimlilik ve kullanımlarındaki komplikasyon sayısındaki artış nedeniyle şu anda reddedilmektedir.
Kısmi rachischisis cerrahisinin morfolojik yapıyla ilişkili bazı özellikleri vardır - fıtık çıkıntısının olmaması, önemli cilt kusurları, bir tüpe dönüşmemiş bir omuriliğin (alan medulla-vasküloza) varlığı. İkincisi kaplanır ve içinden beyin omurilik sıvısının sızdığı araknoid zara lehimlenir. Deri, değişmemiş dokuların sınırında saçaklı bir kesi ile diseke edilir, yumuşak dokular, korunan dura mater izole edilinceye kadar künt olarak ayrılır, kenarları bitişik harfler için alınır.
Medulla-vasküloza bölgesine lehimlenen araknoid zar dikkatlice ayrılır ve ayrılma mümkün değilse, tekrar tekrar hidrojen peroksit ve bir antibiyotik solüsyonu ile muamele edilir. Düzleştirilmiş alan medulla-vasküloza, araknoid zarın yan kenarlarını yakalayan atravmatik bir dikişle (6-00 veya 7-00) bir tüpe "katlanır". Subaraknoid boşluklar kemik defekti seviyesinde incelenir, omurilik BOS'un serbest dolaşımı için araknoid yapışıklıklardan izole edilir. Bu vakada ifade edilen adeziv süreç ile bazen araknoid yapışıklıkları incelemek için üstteki omurun ek laminektomisine ihtiyaç duyulmaktadır. Ardından, dura mater torbasının oluşumuna geçin. Kenarları dikilirken omurilik ve kökleri sıkıştırılmamalıdır. Korunan dura mater boyutu yetersiz ise defektin plastik kapatılmasına ihtiyaç vardır. Bunu yapmak için aponevroz, uyluğun geniş fasyası veya suni dura mater kullanın. Dura mater'nin bir subaraknoid tüp (silikon, polietilen, polipropilen) üzerine dikilmesi veya plastisi tekniği, dikiş sırasında doku gerilimi sağlandığında ve BOS dolaşımı için serbest bir subaraknoid boşluk oluşması garanti edildiğinde kendini kanıtlamıştır.
Dura mater'nin kapanmasının sıkılığı, likör gelişimini ve buna bağlı pürülan-enflamatuar komplikasyonları önler. ameliyat sonrası dönem.
kapatma cilt kusuru Spinal hernilerde, kusurun boyutu nedeniyle sıklıkla önemli zorluklar ortaya çıkar. yumuşak dokular birkaç kat halinde dikilir. Bu, bir yandan subdural boşluğun ek sızdırmazlığını sağlarken, diğer yandan cilt yarasının kenarlarının yakınsamasını sağlar. Dikişlerin kesilmesi, yaranın kenarlarının sapması ile dolu olduğu için kenarlarının gerginliği kabul edilemez. Aponevrozun kenarlarının yakınsaması nedeniyle kasılma gerçekleştirilir. Dokulara yeterli kan akışını korurken cilt-aponevrotik flep boyutunda bir artış sağlayan doku gerginliği çizgilerine dik aponevroz kesikleri (çentikleri) yaparak doku germe yöntemini kullanmak mümkündür. Ana yaraya paralel olarak laksatif deri kesileri ve aponevroz oluşumuna dayalı olarak doku transferinden faydalanmak mümkündür. Dokular müshil insizyonlardan uzağa hareket ettirilir, bu da ana yaranın dikilmesine ve ek insizyonlara kılavuz sütürlerin yerleştirilmesine olanak tanır. Yaranın kenarlarını bir araya getirmek ve gerilimlerini azaltmak amacıyla doku gerilimini azaltmak için primer saçaklı cilt insizyonu kavisli, baklava şekline, T şekline veya başka bir şekle "çevrilebilir". Spinal fıtıkların acil cerrahisinde çok daha az sıklıkla, bir bacak üzerine deri aponörotik bir flep nakli, bir besleme damarı ile serbest kas-iskelet plastikleri kullanılır.
Postoperatif dönemde, akciğerlerdeki inflamatuar komplikasyonları önlemek ve tedavi etmek için aktif terapötik önlemlerin alınması gerekir, Mesane ve böbrekler (antibakteriyel tedavi), çoklu pansuman ve yara yüzeyinin tedavisi, tekrarlayan likörü önlemek için sıvı basıncında bir azalma. Bozulan fonksiyonların aktif rehabilitasyonu, dikişlerin alınması, cerrahi yaranın iyileşmesi ve enflamatuar komplikasyonların giderilmesinden sonra başlar.
Spinal fıtıkların acil ve elektif cerrahisinin temel prensipleri birbirinden çok farklı değildir, sadece elektif cerrahinin olasılıkları biraz daha fazladır ve mevcut zaman rezervi, detaylı bir preoperatif muayeneye ek olarak, operasyona daha kapsamlı hazırlanmanızı sağlar. Elektif cerrahide, fıtık kesesinin skar dokusuyla temsil edildiği, sinir yapılarının fıtık kesesinin skarlı duvarına kabaca sabitlendiği durumlarla uğraşmak gerekir. nazik kullanım kökler ve omurilik ile birlikte fıtık kesesinin yanındaki subaponevrotik boşluğa silikon balonlar (ekspanderler) yerleştirilerek komşu dokuların oluşturulabilmesi ve aylar içinde hacminin arttırılması elektif operasyonların yüksek verimini sağlar.
Elektif cerrahinin ayrı bir sorunu, spinal fıtıkların ilerleyici hidrosefali ile kombinasyonudur, sorun bir dizi operasyon seçme veya bunları fıtık kesesinin ve BOS şantının eşzamanlı olarak çıkarılmasıyla birleştirme sorunu ortaya çıktığında. Optimum, spinal defektin ortadan kaldırıldığı ve BOS basıncının normale döndüğü tek aşamalı bir operasyon olarak düşünülmelidir. Bu artışı engeller kafa içi basınç Bir fıtığın çıkarılmasından sonra, bir rezervuar (amortisör) olan basınç yükselir ve beyin omurilik sıvısı hipertansiyonunun neden olduğu ikincil postoperatif sıvı oluşumunu önler. Bununla birlikte, daha sıklıkla, tek aşamalı müdahalenin imkansız olduğu durumlarla (durumun ciddiyeti, düşük kilo, fıtık kesesinin önemli boyutu, hidrosefali şiddeti ve hipertansiyon) uğraşmak gerekir. Hastanın durumunu belirleyen bir veya diğer bileşenin ciddiyetine ve fıtık kesesinin durumuna bağlı olarak önce şant ameliyatı yapılır ve 7-10 gün sonra fıtık çıkarılır veya tam tersi olur.
Avrupa Birliği ülkelerinde spina bifidanın önlenmesi
Son 10 yıldır jinekologlar, fetüsün nöral tüpünün malformasyonlarını önlemeyi başardılar. Bu, bir kadın hamileliği planlarken ve hamileliğin ilk üç aylık döneminin sonuna kadar belirli bir dozda (günde 400 mikrogram) folik asit alırsa yapılabilir, çünkü bu dönemde fetal nöral tüp döşenir.
Avrupa Birliği ülkelerinde, bu konu zaten sosyal olarak önemli hale geliyor, sağlık sistemi zorunlu folik asit alımı için kurallar getiriyor. Hakkında Fransa, İngiltere, İrlanda, Norveç, Finlandiya, İspanya, İtalya gibi ülkeler hakkında. Günde 400 mikrogram folik asit almanın fetüste nöral tüp defekti gelişimini önlediğini gösteren çok sayıda çalışma vardır. 2005 yılında, İtalya Sağlık Bakanlığı, hamilelik planlayan tüm kadınlara sağlık sigortası tarafından zorunlu olarak verilen ilaçlar listesine 400 mikrogram folik asidin dahil edildiği bir yasayı onayladı. Bu yasa uyarınca, İtalya Bakanlığı'nın emriyle Italfarmaco, Foliber üretimi yapmaktadır.
Birçok anne kendine şu soruyu sorar: ne zaman oluşur? gergin sistem fetüste mi? Neredeyse hücre döşemenin en başından beri. Tıbbi teorilere göre, bir bebekte tüm vücut sistemleri düzensiz gelişir. İlk olarak anne karnındaki bebeğin ileriki faaliyetleri için en önemli olan sistemler çalışmaya başlar. Sinir sisteminin fetüste döşenmesi, vücudun gelişimindeki ilk en önemli süreçler arasında kendini gösterir.
Zaten 8-9 haftalık hamilelikte, jinekologlar ekogramda sinir sisteminin ilk belirtilerini görebilirler. İkinci ay, bebeğin zar zor fark edilen ilk hareketleri yapmasıyla işaretlenir. Peki, 22-24. Haftalarda, süreçleri emen bebeği doğru bir şekilde görebilirsiniz.
Fetal sinir sistemi ne zaman oluşur?
Fetüsün sinir sistemi, tıpta nöral tüp olarak adlandırılan tuhaf bir oluşumdan ortaya çıkar. Daha sonra tüm organizmanın doğru çalışmasını sağlamalıdır. Tüp görünmeden önce, birkaç hücre türünden oluşan sinir dokusu büyümelidir. İlk tip, sinirlerin ana spesifik işlevlerinden sorumludur, yani bu hücreler (nöronlar) ruhun gerçek düzenlenmesinden sorumludur. İkinci tip, nöronlara uygun beslenmeyi sağlar ve onları hasardan korur.
Çocuğun normal gelişim koşulları altındaki sinir dokusu, yumurtanın döllenmesinden sonraki on sekizinci günde gelişmeye başlar. 3-4 haftada nöral tüpün kendisi zaten görünür durumdadır.
Fetal sinir sistemi hangi haftada yatmaktadır? Zaten ilk sırada! Sinir sistemi, bebeğin büyümeye devam edebilmesi için ilk gelişenlerden biridir. Sinir dokusunun oluşumunda herhangi bir sorun varsa, fetüs yakında ölecektir. Bu nedenle, hamileliği öğrenirseniz, yaşam tarzınızı hemen değiştirmeye çalışın.
Nöral tüp nedir?
Fetüste sinir sisteminin oluşması direkt olarak tüpün gelişimine bağlıdır. Yavaş yavaş bir tüpe kapanan ve küçük bir süreç oluşturan sinir plakasından oluşur - gelecekteki sinir sisteminin temeli. Nöral tüpü kesit olarak ele alırsak, birkaç katman görebiliriz: iç, marjinal ve orta. Ara ve marjinal tabakalar, daha sonra omurgada yer alan omuriliğin gri ve beyaz maddesinin üretimini sağlar. İç katmanda aynı anda birkaç işlem gerçekleşir: hücre bölünmesi ve bebeğin genetiğinden sorumlu gelecekteki malzemenin sentezi.
Bebeğin nöral tüpünün gelişimi için hamileliğin ilk haftaları gerekir.
4-5 haftalık gebelikte sinir sisteminin gelişimi
Böylece fetüsün sinir sisteminin ne zaman oluştuğunu öğrendik. Ama bundan sonra ona ne olacak?
Nöral tüpün serebral vezikül adı verilen bazı uzantıları vardır. Fetüsün sinir sistemi döşendiğinde, üç beyin kabarcığı belirir. Bunlardan biri ön beyne (iki yarım küre içerir), diğeri başın görsel merkezine ve üçüncüsü, birkaç bölüm daha içeren eşkenar dörtgen beyne dönüşür.
Nöral tüpün marjinal bölümü, çeşitli sistemlerin gelişmesinden sorumlu olan yeni bir organ olan nöral kresti de vurgular. 4-5 haftada, ultrasonda sadece siyah bir nokta görülebilir. Şimdiye kadar, büyüyen tek şey bu. Ancak bir çocuk için bu zaten çok fazla çünkü o anda beyninden sorumlu hücreler onda doğdu. Bu noktada folik asit, iyi bir nöronal gelişim için gereklidir. Dişlerinizi asla ilk üç aylık dönemde tedavi etmeyin! Herhangi bir ilaç, hatta lokal anestezi sinir sisteminin hücre bölünmesinin normal seyrini tersine çevirebilir. Bu nedenle, bebek anormallikler ile doğabilir.
6-12. gebelik haftalarında fetal sinir sisteminin gelişimi
Fetüste sinir sistemi oluştuğunda annenin dinlenmesi gerekir. Hamileliğin ilk haftaları bu nedenle önemlidir çünkü çocuğun sağlığı onlara bağlıdır. Zaten 7-8 haftada bebek refleks yeteneğine sahiptir. Örneğin, dudakları süreçlerle temas ettiğinde başını geriye doğru eğdiği ve bu sayede kendisini tehlikeden koruduğu gözlemlenmiştir. Savunma refleksi bu şekilde gelişir. 10. haftada bebek, dudaklarını tahriş eden bir şey olursa ağzını açabilir. Aynı zamanda bebeğin elini rahatsız eden bir şey olduğunda kavrama refleksi oluşur.
On ikinci haftaya kadar bebek ayak parmaklarını hareket ettirebilir. Bundan doktorlar, beynin fetüsün vücudunun alt kısmından sorumlu olan bölümlerinin ilk çalışmaya başlayan kısımlar olduğu sonucuna vardılar. Çocuk üç aylık rahim yaşına gelene kadar tahrişlere tam olarak yanıt veremeyecektir. Hareketleri keskin ve kısa olacaktır. Bunun nedeni, uyarımın şimdiye kadar sinir sisteminin küçük alanlarını yakalamasıdır. Ancak fetüs büyür, gelişir ve zamanla sistemleri daha mükemmel hale gelir.
14-20. gebelik haftalarında fetal gelişim
Fetal sinir sisteminin gelişim normları ancak ultrason yardımıyla bilinebilir. Size fetüsün tüm gelişim standartlarını karşıladığı söylendiyse endişelenmeyin. Ama çocuğunuz şu anda ne yapıyor? On dördüncü haftada bebek oldukça aktif hale gelir. Daha önce hala hareket edemiyorsa, on beşinci haftada bebeğin yaklaşık 15 yeni ustalaşmış hareketini saymak zaten mümkündür.
Fetüste sinir sistemi oluştuğunda anne bebeğin ilk titremelerini hisseder. 19-20 haftada ortaya çıkarlar. Ultrasonda, kol ve bacak hareketlerinin yanı sıra hıçkırık, yutkunma, esneme ve diğer ağız hareketlerini ayırt etmek zaten mümkün. 15 ila 20 hafta arasında sinir sisteminde sinyallerin iletildiği yerler olan sinapsların sayısı artar. Bundan dolayı bebeğin faaliyet alanı genişliyor.
20-40 haftalık hamilelikte fetüsün durumu
20. haftadan sonra henüz sinir sistemi oluşma aşamasındayken fetüste medulla dallanmaya başlar. Bu, açığa çıkan sinir hücrelerinin bir yağ tabakası ile kaplanacağı ve tam olarak çalışabileceği anlamına gelir. Bebeğin sinir uyarıları hızlanacak ve yakında yeni hareketlerle bir takım becerilerini yenileyebilecek. İlk devreye giren fetüsün uzuvlarıdır. Koku alma duyusu biraz sonra (yaklaşık 24 hafta) düzeliyor. Bu değişikliklere paralel olarak, sinir hücreleri için bir çerçevenin oluşturulduğu beyin gelişir.
Beynin kütlesinin fetüsün toplam kütlesinin% 15'ine kadar olması dikkat çekicidir. Beyindeki temel süreçler sona erdikten sonra, sıra başka bir tanesine gelir - belirli hücre türlerinin yok edilmesi. Bilim adamlarına göre bu süreçte korkunç bir şey yok. Sadece vücut, işini zaten yapmış olan gereksiz yapılardan böylece temizlenir. Böylece fetüste sinir sistemi oluştuğunda, vücut tüm gücünü onun doğru gelişimi için harcar.
Fetüste sinir sisteminin gelişimindeki anomaliler
Fetüste sinir sistemi oluştuğunda, farklı tür anomaliler ve kendiliğinden ortaya çıkan faktörler. Örneğin, döllenmiş bir hücre yanlış ve düzensiz bir şekilde çoğalmaya başlamıştır. sonuç o yaralandı. Neyse ki, bu tür kusurların yüzdesi çok düşüktür: 1000 doğumda 1,5'e kadar. Doğmamış bebeğin hücrelerinin hem çevresel faktörlerden hem de genetik yapıdan yok edildiği kesin olarak bilinmektedir. Dünya Sağlık Örgütü, anormalliklerin gelişme yüzdesinin aynı zamanda insanların milliyetlerine ve yaşam alanlarına da bağlı olduğunu belirlemiştir. İşte ana fetal gelişim bozukluklarının bir listesi:
- Omurilik ve beyin yokluğu. Bu, nöral tüp kapanmadığında olur. Bu durumda kafatası ve omurga büyük ölçüde açığa çıkar.
- Baş bölmesindeki tüpün kapanmaması. Bu, çocuğun beyinsiz olduğu anlamına gelir. Yani, yarım küreleri ve alt korteksi yoktur. Sadece bir orta beyin vardır. Böyle bir ihlalle doğan çocuklar sadece ilk ayları yaşarlar.
- beyin fıtıkları. Bebeğin kafasında kafatası kemiği veya dokularının çıkıntıları bulunur. Küçük fıtıklar hızla giderilebilir.
- Omurilik fıtıkları. Çok yaygın - 200'de 1. Bazı fıtıkların yerine güçlü kıllanma olabilir. Bu hastalığa sahip çocuklar hem yürüyemez hem de rahatlayamazlar.
Bu hastalıklarla baş etmenin tek yolu ameliyattır. Bazı durumlarda doktorlar yardımcı olamaz. Çocuk ya hayatı boyunca bu sapmayla yaşar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür.
Sinir sistemi hasarını etkileyen nedenler
Fetal sinir sisteminin yıkımını etkileyen herhangi bir faktör karmaşık bir tablo sunar. Ne de olsa, bu faktörün çocuğa ne kadar süre etki ettiğine, çok olumsuz olup olmadığına vb.
- İlk ve Asıl sebep Tüm CNS lezyonlarından biri, ebeveynlerden birinin alkolizmidir. Alkolün içerdiği toksinler anne ve babanın vücudunda birikir. Bir kadın çocuğu olduğunda tüm bu zararlı maddeler yeni hücrelere aktarılır.
- Bazı ilaçlar (örneğin konvülsiyonlara karşı) hamilelik sırasında hiç alınmamalıdır. Bu nedenle sürekli ilaç tedavisi gerektiren bir hastalığınız varsa bunu jinekoloğunuzla konuşun. Size kesinlikle yardımcı olacaktır.
- Fetüste oluşan hasar anne vücudunda iz bırakmadan geçemez. Bir kadın bulaşıcı hastalıklara (uçuk, kızamıkçık vb.) Hasta olabilir.
- Ayrıca fetüsün sinir sisteminin gelişimi annenin hastalıkları (diyabet, hipertansiyon) ve genetik yatkınlıktan etkilenebilir. Bu tür sorunlara yol açar kromozom anormallikleri tedavi edilemez.
- Edinilmiş veya kalıtsal bazı kusurlar hafif olabilir. Ama etkiliyorlar genel gelişme bebek: otizm, dikkat eksikliği, hiperaktivite, çeşitli depresyon türleri.
liderlik etmeye çalış sağlıklı yaşam tarzıçünkü ihmaliniz nedeniyle engelli olarak dünyaya gelen bir çocuk tüm hayatı boyunca acı çekecektir.
Fetüste sinir sistemi oluştuğunda, annenin doğru beslenmeye, uygun dinlenmeye ve sükunete tam özen göstermesi gerekir. Jinekologlar hamileliğin ilk iki haftasını dikkate almasalar da bebeğinizin ilk yaşam sistemlerinin atıldığı an bu andır.
27.03.2015
Modern teknolojideki önemli ilerlemelere rağmen Doğum öncesi tanı, fetüsün nöral tüp defektleri (NTD'ler) hala en yaygın konjenital malformasyonlardan biridir. Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl 1.000 gebelikte 1 NTD vardır ve yılda 4.000 gebelik sonlandırılır; düşük Ve isteyerek kürtaj fetal merkezi sinir sisteminin gelişimsel bozuklukları nedeniyle. Rusya'da fetal NTD'nin yıllık insidansı %0.45'tir; NTD'ye bağlı ölüm oranı - 300 yenidoğan (toplam bebek ölüm oranının %2'si).
NTD veya spina bifida, sakatlıkta önemli bir faktördür, ancak bu patolojinin bazı formları şu anda cerrahi olarak düzeltilebilir.
Çoğu durumda, NTD'ler nöral tüpün uçlarının kapanmaması veya yeniden açılamamasından kaynaklanır. İnsanlarda nöral tüp ektodermden oluşur, kapanması gebe kaldıktan sonraki 21-28. Nöral tüpün oluşumu bozulursa, kusurun konumuna bağlı olarak, klinik olarak alt ekstremite, mesane, rektum vb. Felç ile kendini gösteren anensefali veya spina bifida oluşur.
NTD'nin ortaya çıkışı hem kalıtsal faktörlere hem de dış çevrenin etkisine bağlıdır. Kalıtsal özellikler arasında cinsiyet ve etnik farklılıklar, monozigotik ikizlerde artmış uyum derecesi, gen mutasyonları ve kromozomal anormallikler bulunur. küçük bir miktar DNT). Tarihte ve kalıtsal tarihte NTD'li çocukların doğum gerçeğini dikkate almak gerekir. Folat metabolizmasına müdahale eden ilaçlar (trimetoprim, sülfasalazin, karbamazepin, fenitoin, valproik asit ve diğer antikonvülsanlar, vb.), alkol kötüye kullanımı, metanol NTD riskini artırabilir. NTD'lerin ortaya çıkmasına yol açabilecek edinilmiş faktörler şunları içerir: diyabet, hipertermi, sigara vb. Patolojinin gelişiminde belirli bir rol, ikamet yeri, gebe kalmanın gerçekleştiği yıl, annenin yaşı, sosyo-ekonomik koşullar ve ayrıca beslenme faktörü gibi faktörler tarafından oynanabilir.
NTD insidansı 1000 doğumda 2 (Meksika ve İrlanda) ila 0.2 (Finlandiya ve Japonya) arasında değişir ve nüks oranı sonraki gebelikler%2'dir. Düşük prevalansına rağmen, spina bifida en yaygın doğum kusurudur ve sakatlıkla sonuçlanır.
DNT, eski Mısırlılar tarafından tanımlandı ve 1641'de N. Tulp ilk kez spina bifida'yı tasvir etti. Beslenme faktörü, spina bifida gelişimi için bir risk faktörü olarak kabul edilen ilk faktörlerden biriydi. Stein ve ark. giren 18 yaşındaki erkek çocuklarda yüksek NTD sıklığı kaydetti. askeri servis Dünya Savaşı'nın sonundaki kıtlık sırasında doğanlar. Hibbard ve Smithells ayrıca NTD'li çocukları doğuran kadınların hamilelik sırasında vitamin eksiklikleri yaşadıklarını gösterdi. Gözlemlerine göre, multivitamin kompleksleri almanın bir sonucu olarak, sonraki gebeliklerde bu patolojinin tekrarlama sıklığı keskin bir şekilde azaldı.
R.P. Steegers-Theunissen ve ark. ilk kez folat bağımlı homosistein (HC) metabolizması süreçlerinin ihlali ile NTD'nin gelişimi arasında bir bağlantının varlığını öne sürdü. Daha sonra, kandaki HC konsantrasyonundaki artışla spina bifida oluşma riskinin arttığını ve buna karşılık folik asit alımının hamile kadınların kan plazmasındaki HC içeriğini azalttığını gösterdiler. NTD ile doğan yenidoğanlarda amniyotik sıvıdaki HC konsantrasyonu kontrol grubuna göre daha yüksekti. Ekstraembriyonik ve amniyotik sıvılardaki metiyonin değişimini incelerken, embriyonik sıvıdaki toplam HC konsantrasyonunun annenin kan plazmasından önemli ölçüde daha düşük olduğu ve metionin konsantrasyonunun annenin kan plazmasına kıyasla ekstraembriyonik sölom sıvısında dört kat ve amniyotik sıvıda iki kat daha yüksek olduğu gösterilmiştir.
Danimarka'da N.M. van der Put ve ark. NTD'li çocukların doğduğu aile üyelerinde metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimini kodlayan genin C677T polimorfizmi sıklığının arttığını ortaya koydu. Spina bifidalı annelerin %16'sında, babaların %10'unda ve yenidoğanların %13'ünde gen mutasyonu saptanırken, kontrol grubunda bu oran %5'tir. Diğer ülkelerde de benzer sonuçlar elde edilmiştir. Bu çalışma, anne ve fetüste homozigot bir mutasyon birleştiğinde spina bifida gelişme riskinin yedi kat arttığını göstermektedir. Bu, fetüsteki HC metabolizma bozukluklarının NTD gelişimi üzerindeki etkisini kanıtlamaktadır.
Spina bifida'nın ciddiyeti, silinmiş formlardan miyeloskizis ile kombinasyon halinde spina bifida ile büyük kusurlara kadar farklı olabilir.
Spina bifidanın ciddiyetine göre:
vertebral dermal sinüs
Omur kemerinin gizli yarığı;
kemerin kistik yarığı;
Miyeloskizis ile ilişkili spina bifida.
NTD'lerin eski zamanlardan beri insan tarafından bilinmesine rağmen, bu kusurun gelişimi için tüm mekanizmalar hala belirsizdir, ancak şüphe yoktur. büyük önem genetik faktörler, dengesiz beslenme (folat ve B vitamini eksikliği), hiperhomosisteinemi (HHC), çevresel faktörler (radyoaktif radyasyon vb.)
Son yıllarda yapılan çalışmaların çoğu, metiyonin döngüsündeki folat metabolizmasındaki bozuklukların NTD'nin patogenezi üzerindeki etkisini göstermektedir. Bu süreçler ayrılmaz bir şekilde birbiriyle bağlantılı olduğundan, herhangi bir kofaktör (B vitaminleri, folatlar) ve edinilebilen veya genetik olarak belirlenebilen enzimlerin eksikliği veya kusurları, ya HHC'ye ya da silinmiş veya belirgin folat eksikliği durumlarına yol açar.
Folat eksikliğinin patolojik etkilerinin çoğu, artan HC plazma seviyeleri ile ilişkilidir. Folatların NTD'lerin gelişimindeki rolü 40 yılı aşkın bir süredir bilinmektedir ve B 12 ve B 6 vitaminlerinin rolü çok sonraları belirlenmiştir. Hücre içi B 12 vitamini, metionin sentetaz (MS) enziminin katılımıyla HC'nin metiyonine yeniden metilasyonunda bir faktör olarak görev yapar. B 12 vitamini eksikliği bu nedenle HHC'ye neden olabilir, ancak kandaki folat konsantrasyonu normal veya hatta yükselmiş olabilir. Bu fenomen "metilfolat tuzağı" olarak bilinir.
HHC ve folat eksikliği kombinasyonunun, B vitamini eksikliği, özellikle B6 vitamini dahil olmak üzere, yalnızca NTD'nin değil, aynı zamanda vasküler komplikasyonların gelişimi için güçlü bir risk faktörü olduğu vurgulanmalıdır: venöz ve arteriyel tromboz, preeklampsi, normal yerleşimli plasentanın erken ayrılması, fetoplasental yetmezlik ve fetal büyüme geriliği sendromu, antenatal fetal ölüm, erken ve geç düşükler. Piridoksol-5-fosfat formundaki B6 vitamini, sistatiyonin beta sentetaz (CBS) enzimi kullanılarak HC'nin sisteine transsülfasyonunda rol oynar.
HC'nin metabolizması ayrılmaz bir şekilde metiyonin döngüsüne bağlıdır. HC'nin sentezi (yüksek konsantrasyonlarda - bir sitotoksik amino asit), metiyonin döngüsünün kimyasal süreçlerine bağlı olarak labil metil gruplarının oluşumunun sonucudur. HC oluşumu tüm hücrelerde gerçekleşir, ancak kullanım yolları farklıdır. Çoğu hücre ve doku, HC'yi (folatların, B12 vitamininin katılımıyla) yeniden metilleme yeteneğine sahiptir ve yalnızca birkaçı transsülfasyon işlemlerini gerçekleştirebilir. Görünüşe göre bu, kan plazmasındaki HC seviyesini düşürmede folik asit ve B vitaminlerinin yüksek etkinliğini açıklayabilir.
Sinir dokusu, HC konsantrasyonunu uygun seviyede tutmak için aşağıdaki mekanizmaları kullanır:
Normal B 12 vitamini ve folat içeriğine sahip metiyonin sentetazın katılımıyla yeniden metilasyon;
sistatiyonin-beta-sentetaz enziminin etkisi altında HC'nin beyin için daha az toksik bir ürün olan ve daha sonra sistein sentezi için kullanılan sistatiyonin'e geçişi;
HC'nin kana geçişi.
Diğer organlarda olduğu gibi sinir sisteminde de HC metabolizma bozuklukları sonucu ortaya çıkabilmektedir. genetik bozukluklar, çeşitli ilaçları aldıktan sonra ve diğer edinilmiş faktörlerin etkisi altında.
Hamile kadınların kanındaki HC konsantrasyonu, dış gebeliklere göre %50-60 daha düşüktür. Hamilelik, hormonal profilde bir değişiklik, dolaşımdaki kan hacminde bir artış, kalp debisi, periferik vazodilatasyon, böbrek fonksiyonunda değişiklikler ve vücut ağırlığında bir artış ile karakterizedir. HC konsantrasyonundaki azalmanın olası nedenleri, hemodilüsyon, artan steroid sentezi ve ayrıca büyüyen fetüs tarafından metiyonin ve HC tüketimidir.
Bir dizi çalışma, 50 mikrogramdan daha az östrojen (modern preparatlarda, en fazla 35 mikrogram) içeren oral kontraseptiflerin (OC'ler) folat kinetiğini bozduğunu ve OK kullanan kadınların kanında A vitamini içeriğinin arttığını ve B 12 vitamini ve folik asit konsantrasyonlarının azaldığını göstermiştir. Bu nedenle, özellikle enzimlerde (MTHFR, MS vb.) genetik mutasyonların varlığında, uzun süreli OK kullanımından hemen sonra hamile kalan ve ek olarak folik asit ve B vitaminleri almayan hastalarda NTD gelişme riski daha yüksektir.
B12 vitamininin HC remetilasyonu sürecinde ve NTD gelişiminin oluşumundaki rolü üzerine son 5-10 yılda çalışmalar yapılmıştır. B 12 vitamininin bir kofaktör olarak katılımının, folik asidin hücreler tarafından daha eksiksiz ve hızlı bir şekilde emilmesini sağladığı kanıtlanmıştır. Spina bifidalı çocuk doğuran annelerin kan plazmasındaki B 12 vitamini içeriğini inceleyen M. Paskal ve arkadaşları tarafından yapılan bir araştırma, anne kan serumundaki B 12 vitamini konsantrasyonunun 185 mmol/l seviyesinin altına düşmesinin, spina bifidalı çocuk sahibi olma riskindeki 3,5 kat artışla ilişkili olduğunu göstermiştir. Spina bifidalı grubun annelerinde ortalama vitamin B 12 konsantrasyonları kontrol grubuna göre %21 daha düşük bulunurken serum ve eritrositlerdeki folat, vitamin B 6 ve HC konsantrasyonları arasında fark gözlenmedi. Bu veriler, NTD'lerin çok faktörlü kökenini ve fetal NTD'lerin önlenmesinde folatlarla birlikte B12 vitamininin dahil edilmesi ihtiyacını doğrulamaktadır.
Folat ve vitamin eksikliği açısından özel bir risk grubu B grubu olan hastalardır. uzun zaman hormonal kontrasepsiyon alan, ayrıca sigara içenler, kahve içenler (günde 5 fincandan fazla) ve tabii ki genetik faktörleri (mutasyon MTHFR, CBS, transkobalamin), malabsorpsiyon, dengesiz beslenme, HHC ve fetal NTD teşhisi konan hastalar. 18 ila 40 yaş arası kadınların %80'e varan oranda kan folat konsantrasyonlarının yetersiz olduğu da dikkate alınmalıdır.
Folatların ve B vitaminlerinin profilaktik olarak uygulanmasının yanı sıra diyet ayarlamaları, fetüste nöral tüp defekti insidansını önemli ölçüde azaltır. Böylece, Dublin'de İrlanda diyetinin önemli bir parçası olan tahılların B 12 vitamini (1981) ve folik asit (1987) ile zenginleştirilmesi (tahıl takviyesi) gerçekleştirildi ve bu da NTD'li çocukların doğum sıklığının 1000 yenidoğanda 4,7'den 1,3'e düşmesine neden oldu. NTD önleme birçok gelişmiş ülkede Ulusal Sağlık Programı haline gelmiştir. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri ve Kanada, NTD'li çocuk sahibi olma riskini azaltmak için bir tahıl folat takviyesi programı başlattı ve bu, NTD'li yenidoğan sayısında %19'luk bir düşüşle sonuçlandı (MA Honein ve diğerleri, 2001). Bazı ülkeler aşağıdakileri hedefleyen programlar yürütmeyi tercih eder: önleyici kullanım doğurganlık çağındaki kadınlarda folat içeren müstahzarlar. Böylece 33 yılda yapılan çok merkezli bir araştırmaya göre klinik merkezlerİngiltere'de (incelenen 1817 kadın), NTD vakalarının %75'inden fazlası folik asit ve B12 vitamini verilerek önlenebilir.
güncel sorunlar Fetal NTD'lerin optimal önlenmesi, folik asitin süresi ve dozudur. Çeşitli uluslararası kuruluşların tavsiyelerine göre (ABD Gıda ve İlaç İdaresi; March of Dimes CDC-Alanta - Spina Bifida Derneği Halk Sağlığı Servisi; Reino Unido Junta de Sanidad y Consumo de Espana, 2001, vb.), komplike olmayan NTD öyküsü olan kadınlar, gebe kalmadan en az bir ay önce günde 2 mikrogram dozda B 12 vitamini ile kombinasyon halinde günde 400 mikrogram folik asit almalıdır. ve hamileliğin ilk üç ayında. İtalya'da 2005'ten beri gebelik planlayan kadınların günlük 400 mikrogram folik asit alma ihtiyacı yasal olarak onaylanmıştır.
Son bilimsel kanıtlar ışığında, folik aside ek olarak fetal NTD'nin önlenmesine yönelik ilaçların B 12 vitamini içermesi önemlidir.
Kısaltma ile basılmıştır.
Miyokard enfarktüsü (İM) geçiren hastaların sevinci artık kardiyolojinin öncelikli görevlerinden birine bırakılmıştır. Enfarktüs sonrası hastalar için karakteristik bir yüksek risk, tekrarlayan MI, hızlı ölüm, kronik kalp yetmezliği (KKY) gelişimidir. Özellikle ilk ayda, transfer edilen IM'den sonra ilk pivrichchya'yı gererek kardiyovasküler komplikasyonların sıklığını bulacağım. Transfer edilen IM'den sonra şiddetlenme riskini azaltmada önemli bir rol, "enfarktüs sonrası yeniden şekillenme" terimi altında birleştirilen patofizyolojik değişiklikler tarafından oynanır. Hastalıklardaki dünyanın en büyük tezahürlerini büyük transmural olanlardan değiştirin, özellikle ön IM ....
Hamileliğin normal seyrinden emin olmak için ilk yapılması gereken güvendiği iyi bir uzmana kayıt olmaktır. Ama sadece bu değil…
Tabii ki, genç ebeveynlerin düşünmek isteyeceği son şey, çocuklarının düzgün gelişmeyebileceğidir. Ancak sorunlar hala bulunursa, umutsuzluğa kapılmayın. Tüm iradenizi bir yumruk haline getirin ve çocuğun sağlıklı doğması için mümkün olan her şeyi yapın.
Fetüsteki nöral tüp - nedir bu?
Fetüsteki nöral tüp - nedir ve nasıl oluşur? Sadece hamilelik müjdesini öğrenen birçok anne adayı, hamilelikle ilgili mevcut tüm literatürü incelemek için acele ediyor. yaklaşan doğum. İşte o zaman, gebe kaldıktan sonraki 19-22. Günde fetüsteki nöral tüpün oluşmaya başladığı bilgisini görürler. Ne olduğunu? Sonuçta, yetişkin bir kişinin böyle bir organı yoktur. Cevap basit: Fetal nöral tüp, beyin ve omurilik de dahil olmak üzere sinir sisteminin birincil gelişim şeklidir. Açık nöral kabin, ön, orta ve arka mesanenin oluşumu için bir platformdur.
Hayatla bağdaşmayan korkunç hastalıklar
Anladığımız kadarıyla, en çok biri kilometre taşları Hamilelik sırasında gerçekleşen yaşamın doğuşu, bebeğin beyninin ve omuriliğinin çok yakında gelişeceği nöral tüpün oluşumudur. Ancak bazen kapanış süreci olur. üst bölüm bozulur, anensefali (fetusta beyin yokluğu) gelişimine neden olur. Nöral tüpün alt kısmının kapanmasında bir bozukluk varsa omurilik fıtığı oluşur. Ne yazık ki bu patolojilerin her ikisi de yaşamla uyumlu değildir, ancak çok nadirdir. İstatistikler, böyle bir hastalığın binde bir fetüsü etkilediğini doğrulamaktadır.
Bazen fetüsteki nöral tüpün anormal şekilde gelişmeye başladığı durumlar vardır. Bu ne anlama geliyor ve endişelenmeye değer mi?
Nöral tüp defektleri nelerdir?
Nöral tüp defektleri bütün çizgi fetüste gelişebilecek bazı kusurlar. Neyse ki, bu tür sapmalar oldukça nadirdir.
Fetal nöral tüp patolojisinin, insan yaşamının mevcut koşullarından kaynaklanan modern bir hastalık olmadığını anlamak önemlidir. İlgili çalışmaları yürüten paleontologların kayıtlarıyla da doğrulandığı üzere, omurilik veya beyin gelişimindeki kusurlar (bu, yanlış gelişme kafatası ve omurga) 7.000 yıl önce yaşamış bir adamın kalıntılarında bulundu. Nöroşirurjinin gelişmeye başladığı söylenebilecek bilimsel tıbbi yazılardaki ilk referanslar, Hipokrat'ın yazılarında not edildi. İtalyan anatomist Morgagni Batista, nöral tüp defektlerini kabaca tanımlayan belki de ilk kişilerden biriydi. Tabii ki, bu tür patolojiler o zamanlar tedaviye tabi değildi, çünkü tıp hala çok düşük bir gelişme seviyesindeydi.
Bu tür sorunların gelişme nedenleri
Ne yazık ki, bazen fetüste kusurlu bir nöral tüp vardır. Bu patoloji nedir ve buna ne sebep olur? Normdan sapmanın nedenlerini bulalım.
Böylece, gebe kaldıktan sonraki 19-20. Günde, her fetüste belirli bir plaka oluşur - insan sinir sisteminin ilk gelişim şekli. 20-22. günlerde kapanmaya başlayarak fetüste bir nöral tüp oluşması gerekir. Her şeyin plana göre gittiği gerçeği, doğan bir çocukta sinir sistemi patolojilerinin olmamasıyla doğrulanır. Gebeliğin 23. gününde nöral plak tam olarak bir tüpe kapanmamışsa, fetüs omurga ile ilgili problemler geliştirecektir. Bu, hamileliğin ilk üç ayında gözlenen spinal larkspur basıncının artmasına neden olabilir.
Bu tür patolojilerin en yaygın nedenlerinden biri, viral enfeksiyonlar, gelecekteki kanser hastası maddenin aldığı radyasyon ve çevresel faktörler olarak kabul edilir. Ancak daha sıklıkla, bu tür anormallikler, aynı zamanda bir nöral tüp defekti olan hamile kadınlarda ortaya çıkar. yüksek risk genetik kalıtım oluşturur.
Bir kusurun gelişmesinin temel nedeni olabilecek dış faktörler
Fetüsteki nöral tüp - nedir ve nasıl oluşur? Evet, böyle bir kusura genetik yatkınlık, ortaya çıkma riskini önemli ölçüde artırır. Ancak bugün doktorlar, radyasyonun böyle bir patolojinin gelişmesinin çok yaygın bir nedeni olduğunu düşünüyorlar (gelecekteki bir anne, yalnızca tedavi sırasında değil, aynı zamanda radyonüklidlerle kirlenmiş bir bölgede yaşarken de radyoaktif maruziyet alabilir). Pestisitler, petrol ürünleri ve her türlü sentetik gübreler de fetüste nöral tüpün anormal gelişmesine neden olur.
Günümüzde birçok kişi genetiği değiştirilmiş gıdaları tüketmenin insan hayatı için çok tehlikeli olduğunu biliyor. Ancak, anne adayının bu tür ürünleri kötüye kullanması durumunda bebeğinde ölümcül bir patoloji geliştirme riskini artırdığını herkes bilmiyor. Bir kadının hamileliğin başında aldığı sıcak bir banyo bile böyle bir kusurun ortaya çıkmasına neden olabilir.
Doktorlar ayrıca annenin dengesiz beslenmesini nöral tüp defekti gelişiminin temel nedenlerinden biri olarak belirtmektedir. Bir kadın, tüm hamilelik dönemi boyunca kendine özel bir dikkatle davranmalıdır. Yukarıdaki faktörlerden birkaçının yaşamda bulunması durumunda müstakbel anne, hamile kadının nöral tüp defekti olacak bir çocuk doğurması açısından yüksek risk grubuna dahil olacağına hazırlıklı olmalısınız.
Aşırı kilolu annelerin nöral tüp defekti riskinin arttığı doğru mu?
Çok uzun zaman önce, hamilelik sırasında fazla kilolu olan kadınlarda fetüste nöral tüp defekti gelişme riskinin küçük bir vücuda sahip temsilcilere göre iki kat daha yüksek olduğu gerçeğinin doğrulandığı çalışmaların sonuçları öğrenildi. ağırlık. İlginç bir şekilde, zayıf olan anne adaylarında bu eğilim gözlenmedi.
Veriler, fetüste nöral tüp defekti olan California'daki kadınların vaka öykülerine dayanarak oluşturuldu. 1989'dan 1991'e kadar olan dönem için vakalar dikkate alındı. Bu çalışmanın sonuçları, kadınların kilolu vücutta hastalığa yakalanma riski 2,1 kat artar. Ancak, ilginç bir şekilde, bu veriler, eksikliği fetüste nöral tüp patolojilerinin gelişmesinin nedenlerinden biri olarak kabul edilen artan folik asit alımından etkilenmez.
Böyle bir bozukluğu olduğunda fetüse ne olur?
Bir fetüste nöral tüp defektinin nasıl geliştiğini anlamak için embriyogenez sürecinin ne olduğunu en azından genel hatlarıyla anlamak gerekir.
Böylece hamileliğin ilk haftası, germinal düğümlerin oluşumu ile sona erer. İkincisi, embriyo dışı parçaların geliştiği fetüste eksenel organların oluşum dönemidir. Daha önce de belirtildiği gibi üçüncü hafta, nöral tüpün özel bir plakadan oluşturulduğu zamandır. İlk üç hafta birincil nörülasyon dönemidir. İkincil, gebe kalma anından itibaren 4-7 haftalık bir süreye denk gelir.
Zaten bu süre zarfında ihlaller, yani spinal disrafi meydana gelebilir. Gelecekteki omurganın lumbosakral omurgasının malformasyonlarına dönüşen fetüsün nöral tüpünün patolojisi, yalnızca ikincil nörülasyon döneminde ortaya çıkabilir. Artık fetüste nöral tüpün anormal gelişiminin gebeliğin ilk haftalarından itibaren başladığı anlaşılmaktadır, bu nedenle bu tür hastalıkların tedavisi ciddi kusurların gelişmesini önleme şeklinde gerçekleşir. Bu nedenle tedavi gebelikten önce başlamalı ve gebeliğin ilk haftalarında devam etmelidir.
Nöral tüp kusurlarının kendi semptomları var mı?
Herhangi bir hastalıkta veya uygun gelişim bozukluğunda olduğu gibi, fetüste nöral tüpün kusurlu oluşumu kendi semptomlarına sahiptir.
Spinal disrafinin belirtilerine modern tıp aşağıdaki kavramları içerir:
Gizli spinal yarık: benzer bir kusur çoğunlukla lumbosakral bölgede bulunur. Klinik semptomları olmadığı için oldukça tehlikelidir. Böyle bir patoloji, örneğin omurganın röntgeninden sonra kesinlikle tesadüfen tespit edilir. Önemli bir değişiklik gözlenmedi deri, bazen yaşlılık lekeleri veya wen vardır. Böyle gizli bir yarık, omurlardan birinin kötü kapatılmış bir kemerinden başka bir şey değildir. Böyle bir hastalığın, yatak ıslatma, doğru duruşun önemli ölçüde ihlali, bacak kaslarının zayıflığı, bel bölgesinde ağrı ve hatta ayak deformitesi gibi bir dizi sonucu vardır. Bu nedenle fetüste nöral tüpün oluşumunun doğru olup olmadığını izlemek çok önemlidir.
Açık kistik yarıklar: Gerçek spinal herniler olarak da adlandırılırlar. Dura maternin kısmi bir çıkıntısı olarak tezahür edebilirler. Bu tür fıtıkların içeriği beyin omurilik sıvısı yani beyin omurilik sıvısıdır. Bu ciddi patolojik süreç iki veya üç vertebraya yayılabilir. Böyle bir kusurla dünyaya gelen pek çok insan harika bir şekilde uzun ve mutlu hayatlar yaşadı. Bu gibi durumlarda cerrahi müdahale, uygulayıcılar yalnızca gerçek bir omurilik fıtığı büyümesi olduğunda kullanılmasını önerir. Böyle bir kemik kusuru 3-5 omur yakalarsa, o zaman hastalar zaten kas zayıflığı ve idrar kaçırma yaşayacaklardır. Ancak maalesef en yaygın ihlal 6-8 omurun yakalanmasıdır. Böyle bir fıtıktaki cilt çok incedir ve içinden pial zarının bir tabakası görülebilir. Bu, sıklıkla fıtık kesesinin yırtılması ve beyin omurilik sıvısının sızmasıyla sonuçlanan çok ciddi bir kusur şeklidir.
Aşırı derecede deformite, omurganın ve yumuşak dokuların kaynaşmaması olarak kabul edilir ve buna omuriliğin aşağı bir oluşumu eşlik eder. Böyle bir kusur, pratik olarak yaşamla bağdaşmaz.
İlginç bir gerçek, bu tür fıtıkların yerleşiminin vakaların% 90'ında bel bölgesine düşmesi ve çok nadiren torasik veya servikal bölgede görülmesidir. Bu durum, fetüste bir kusur gelişirse, hamileliğin çoğunlukla kendiliğinden düşük (düşük) ile tamamlanması gerçeğiyle açıklanmaktadır. Bu tür embriyolar, daha fazla oluşumları neredeyse imkansız olduğu için basitçe ölürler.
Nöral tüpün bir kusuru veya patolojisi nasıl teşhis edilir?
Nöral tüp defektini ultrasonda ancak gebeliğin üçüncü trimesterinde görebilirsiniz. Ancak bundan önce, böyle bir patolojiyi tespit etme şansı hala çoktur.
Başlamak için, daha önce de belirtildiği gibi, gelecekteki bir hamileliğin planlanması sırasında bile önerilen bir ön teşhis yapılması gerekir. Ayrıca bir kadın doğum uzmanı-jinekolog, ürolog ve genetikçiyi ziyaret etmelisiniz. Mümkünse, nöral tüp defekti olan bir çocuğa sahip olma riskini gösterecek testler yapmaya değer. Ek olarak, birçok özel literatürü okumanız önerilir. Bu, fetal nöral tüpün ne olduğunu anlamanıza yardımcı olacak ve ayrıca gelecekte sizin için yararlı olacak uzmanların tüm tavsiyelerini incelemenizi sağlayacaktır. Gebe kaldıktan sonra, bir kadın doğum uzmanı tarafından aylık muayene olmadan yapamazsınız. Gebeliğin ikinci üç aylık dönemine düzenli kan testleri eşlik etmelidir. müstakbel anne. Fetusun ultrason muayenesini yapmak zaten mümkün. Özellikle bir kadın grubundaysanız, bebeğin durumunu bir uzmana sormaktan çekinmeyin. artan risk nöral tüp patolojisinin oluşumu.
Üçüncü üç aylık dönemde, nöral tüpün doğru şekilde oluşturulmamasının bir sonucu olarak ortaya çıkan, fetüsün konjenital malformasyonunu ultrason aracılığıyla görmek zaten mümkün. Teşhisi doğrulamak için fetüsün anne karnındaki fotoğrafı da başka bir uzmana gösterilebilir.
Aşamalardan birinde nöral tüpün oluşumundaki bir kusur doğrulandıysa, bu, gebeliğin sonlandırılması konusunu gündeme getirmek için ciddi bir nedendir. Bununla birlikte, önce ihlalin derecesini bulmanız gerekir, çünkü bazı biçimleriyle bu oldukça mümkündür. normal hayat. Bugüne kadar fetüste malformasyon gelişiminde ifade edilen nöral tüpün yanlış oluşumu cerrahi müdahale yardımı ile düzeltilebilir. Size benzer bir teşhis konulduktan sonra ek teşhis gereklidir, çünkü gebeliğin sonlandırılması zaten en son çıkış yoludur.
Nöral tüp defektlerinin tedavisi
Fetüsteki nöral tüp - nedir ve nasıl oluşur? Nöral tüpün oluşumunun bozulması nedeniyle ortaya çıkan sorunların tedavisi, çocuğun doğumundan hemen sonra başlayabilir. Doktorlar bebeğin yaşamına yönelik tüm tehditleri ortadan kaldırır, yani bağımsız solunumu geri yükler ve yenidoğanın vücut ısısını kontrol eder etmez, fıtığın yüzeyi derhal dezenfektan solüsyonlarla tedavi edilmeli ve steril mendillerle kaplanmalıdır. Ebeveynlerle görüştükten sonra cerrahi müdahaleyi kabul ederlerse çocuk beyin cerrahisi bölümüne nakledilir ve burada gerekli tüm araştırmalar yapılır çünkü onlar olmadan operasyon başarılı olmaz.
Fıtık rüptürü tehdidi varsa hemen eksizyon yapılır. Aksi takdirde, çocuk güçlenene kadar biraz bekleyebilirsiniz. Böyle bir karar, molaların her türlü enfeksiyon için "açık kapılar" olduğu gerçeğiyle gerekçelendirilir. Genellikle fıtıkların çıkarılmasından sonra cerahatli iltihaplanma süreçleri gözlenir. İstatistiklere göre, genç hastaların yaklaşık %78'i bu tür komplikasyonlar yaşadı. Ameliyattan bir gün sonra bebeklerin sağlık durumunun normale döndüğü unutulmamalıdır. Bununla birlikte, çocukların %5'i hala risk altındadır.
sınıflandırmaÇeşitli sınıflandırmalar vardır; Lemire'in sınıflandırmasını55 (değişikliklerle birlikte) sunuyoruz.
1. Nörülasyon Defektleri: Nöral tüpün kapanmasındaki bozukluklar açık defektlere yol açar.
A. craniorachischisis: tam disrafizm. Fetüs spontan düşük sonucu ölebilir
B. anensefali: sözde. eksensefali. Ön nöroporun kapanmasının ihlali sonucu oluşur. Bu kısmen hasar görmüş beyin ne kafatası ne de deriyle kaplıdır. Her durumda, ölümle sonuçlanır. Sonraki gebeliklerde tekrarlama riski: %3
C. meningomyelosel: bel bölgesinde en yaygın olanıdır.
1. miyelomeningosel: bkz. s.153
2. miyelosel
2. nörulatuar sonrası kusurlar: ciltle kaplı kusurlara yol açar (kapalı olarak adlandırılır) (bazıları "göç anormallikleri" olarak kabul edilebilir, aşağıya bakın)
A. kafatası:
1. mikrosefali: aşağıya bakın
2. hidransefali: BOS ile değiştirilen serebral hemisferlerin önemli bir kısmının olmaması. Maksimum GCF'den ayırt edilmek için (bkz. s.174)
3. holoprosensefali: aşağıya bakın
4. lisensefali: aşağıya bakın
5. proensefali: şizensefali için aşağıya bakın
6. korpus kallozumun agenezisi: aşağıya bakın
7. Serebellar hipoplazi/Dandy-Walker sendromu: bkz. s.148
8. makrosefali (sözde megalensefali): aşağıya bakın
B. omurilik:
1. diastematomiyeli, diplomamiyeli: bkz. Bölünmüş omurilik, s.160
2. hidromyeli/syringomyelia: bkz. s.338
Göç anomalileri
Biraz farklı bir sınıflandırmaya göre, nöronal göçün anomalileri olarak kabul edilirler (bazıları bunları postnöral kusurlar olarak kabul eder, yukarıya bakın):
1. lisensefali: göç anomalisinin en şiddetli şekli. Serebral kıvrımların gelişiminin ihlali (korteksin oluşumunu durdurmak mümkündür. erken aşama fetüs gelişimi). Bebekler ciddi şekilde gecikiyor zihinsel gelişim ve genellikle 2 yıldan fazla yaşamazlar
A. agyria: tamamen düz yüzey
B. pachygyria: sığ oluklara sahip birkaç geniş ve düz girus
C. polymicrogyria: ince oluklara sahip küçük kıvrımlar. CT/MRI ile teşhis zor olabilir; pakigirinin aksine zor olabilir
2. heterotopi: subkortikal beyaz cevherden ventriküllerin subependimal astarına kadar herhangi bir yerde bulunabilen anormal gri madde alanları
3. şizensefali:
A. ventriküllerle iletişim kuran yarık (BT/cisternografide görülebilir)
B. kortikal gri madde ile kaplı. Bu, ventriküler sistemle iletişim kurabilen bağ veya glial doku ile kaplı kistik bir kitle olan porensefaliden temel farktır. İkincisi genellikle vasküler infarktlardan kaynaklanır veya ICH veya penetran travmanın (tekrarlayan ventriküler ponksiyonlar dahil) bir sonucu olarak gelişir.
C. pia mater ve araknoid füzyonu
D. 2 form: açık (ventriküle büyük yarık) veya kapalı (duvarlara temas eden)
holoprosensefali
Lafta. arşinsefali. Telensefalik mesanenin iki serebral hemisfere bölünmemesi. Ayrılma eksikliğinin derecesi şiddetli alobardan (bir ventrikül, interhemisferik fissür yok) semilobar ve lobara (öyle değil) kadar değişir. şiddetli formlar anomaliler). Koku ampulleri genellikle küçüktür; singulat girus genellikle bağlı kalır. Genellikle, derecesi hemisferlere bölünmedeki bozulma derecesine karşılık gelen medyan serebrofasiyal displazi vardır (bkz. Tablo 6-13). Bu anomalilerin nedeni genellikle trizomi olmakla birlikte normal karyotiplerde de sıktır. Hayatta kalma bitti bebeklik nadiren gözlemlenir. Hayatta kalanların çoğunda ciddi zeka geriliği vardır; hastaların sadece küçük bir kısmı katılabilir kamusal yaşam. Tekrarlayan gebelikleri olan bazı ailelerde holoprosensefali riski artar.
Sekme 6-13.
Mikrosefali
Tanım: LZO< среднего показателя, соответствующего возрасту и полу, на 2 стандартных отклонения. Термин, который иногда используются в качестве синонима: микрокрания. Не является строго очерченной патологией. Многие состояния, указанные в табл. 6-13, могут сочетаться с микроцефалией. Может быть в результате употребления матерью кокаина57. Важно дифференцировать микроцефалию от маленького черепа, возникающего в результате краниосиностоза, при котором ameliyat beyin gelişimi için koşulları iyileştirebilir.
Makroensefali30(p.109)
Lafta. makronsefali, megalensefali (kafatasının büyümesi olan makrosefali ile karıştırılmamalıdır, bkz. s. 880). Kesin olarak tanımlanmış bir patoloji değildir. Beynin büyümesi aşağıdakilerin bir sonucu olarak mümkündür: sadece gri maddenin, gri ve beyaz maddenin hipertrofisi, ek yapıların varlığı (glia proliferasyonu, yaygın gliomalar, heterotopi, metabolik birikim hastalıkları vb.). Nörokütanöz sendromlarda (özellikle NFM'de) görülebilir.
Beyin 1.600-2.850 gr ağırlığa kadar çıkabilir IQ normal olabilir ama zeka geriliği, spastisite, hipotansiyon olabilir. LZO > ortalama 4-7 cm Yok olağan işaretler GCF (çıkıntılı alın, fontanellerin çıkıntısı, "batan güneşin" bir belirtisi, başın damarlarında bir artış). CT ve MRI'da ventriküller normal boyutlar; bu çalışmalar, ekstraserebral sıvı birikimlerinin varlığını dışlamaya izin verir.
Risk faktörleri
1. erken randevu vitaminler (özellikle 0,4 mg/gün folik asit) nöral tüp kusurları (NTD'ler) insidansını azaltabilir (B12 vitamini düzeylerinin normal olduğundan emin olun, bkz. s. 866)
2. annenin ilk üç aylık dönemde sıcak banyo, sauna veya ateş (elektrikli battaniye değil) şeklinde ısıya maruz kalması NTD riskinin artmasıyla ilişkilidir61
3. Hamilelik sırasında valproik asit (Depakene®) kullanımı %1-2 oranında NTD riski ile ilişkilidir.
4. obezite (hamilelik öncesi ve sırasında) NTD riskini artırır63,64
5. annede kokain kullanımı mikrosefali, sinir göçü bozuklukları, nöronal farklılaşma ve miyelinasyon riskini artırabilir57
Nöral tüp defektlerinin doğum öncesi tespiti
Plazma alfa-fetoprotein (AFP)
Temel bilgiler için bkz. Alfa-fetoprotein, s.476. 15-20 haftalık bir dönemde yüksek bir plazma AFP seviyesi (gebeliğin bir haftasına karşılık gelen ortalama değerde 2 kattan fazla artış) Göreceli risk Sipariş 224'ün DNT'si. Değil normal oran(yüksek veya düşük) önemli doğum kusurlarının %34'ü ile ilişkilidir65. Maternal plazma AFP'nin spina bifida için duyarlılığı %91 (11 vakanın 10'u) ve 9 anensefali vakası için %100'dü. Ancak, diğer gözlem serileri daha az hassasiyet gösterdi. Plazma AFP taraması muhtemelen spina bifida vakalarının yaklaşık %20'sinden sorumlu olan lumbosakral omurganın kapalı kusurlarını saptamada başarısız olacaktır66. Ayrıca, görünüşe göre, ultrason tarafından tespit edilemezler. Çünkü Maternal plazma AFP seviyeleri normal gebelik sırasında yükselir, gebelik yaşının olduğundan fazla tahmin edilmesi yüksek AFP'nin normal olarak kabul edilmesine ve tersine, normal bir AFP'nin yüksek olarak düşük hesaplanmasına neden olabilir67.
Ultrasonografi
Doğum öncesi ultrason, vakaların %90-95'inde spina bifidayı saptayabilir. Yüksek AFP durumunda, yüksek AFP'nin nörolojik olmayan nedenlerini (ör. omfalosel) ayırt etmeye yardımcı olabilir. Ayrıca hamilelik süresinin daha doğru bir şekilde belirlenmesine yardımcı olabilir.
amniyosentez
MMC'li bir fetüsün doğumunu takip eden gebelikte, eğer prenatal ultrasonografi spinal disrafizm göstermiyorsa, amniyosentez endikedir (kürtaj düşünülmese bile, bu, MMC teşhisi konulursa optimal bakımın sağlanmasına yardımcı olabilir). Açık NTD'ler ile amniyotik sıvıdaki AFP indeksi artar. Zirvesi, hamileliğin 13-15. Haftalarında ortaya çıkar. Bu hasta grubunda amniyosentez, ?%6 fetal kayıp riski ile ilişkilidir.
Yükleniyor...
